ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_2000
|
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
|
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCGGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
|
Task1_train_2001
|
A sequence alteration has been identified in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
|
CATTATCTCAGTTGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCTGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGG
|
Task1_train_2002
|
This mutation occurs in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
TGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGAC
|
TGTTTACAAGTACATAAACAAGCTTACCAAAGTCAGGTAACTGTCCTGGGGATCACACAGCTAGAGAGTGGCTGGGATGTTTTAAAATTCAGATCTTGGTGAAGACAGATTCTGCGTTTTAACTCATGTAAAAGCAGAGACTGGCAGAGTTTACAACGTAGTATAATCTCACTGATTATTTGCTGAAGGTATGAATGTGTCTTGTGAGGCTATTTCAGAGTTCTTTCTAGTATACTATATAAGCCCACCCCAAAAAAACAAACTAAACAACTGAAGCCAAGTATGGAAGGTTGGGGATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCTGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGAC
|
Task1_train_2003
|
Here’s a variant in MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; MPZ-related disorder
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2004
|
Here is a mutation in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2005
|
This variant impacts the gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2006
|
The following genetic variant occurs in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2007
|
A variant on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2008
|
Consider a variant on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2009
|
This mutation is located in gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Roussy-Lévy syndrome
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2010
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MPZ (myelin protein zero). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2011
|
Mutation context: Chromosome 1, Gene MPZ (myelin protein zero). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Dejerine-Sottas disease
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
ATGGGATAAGGGGCAGGAATTATTCCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACAGACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGA
|
Task1_train_2012
|
Here is a mutation in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
CCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATAC
|
CCCAGGAGGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGTCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATAC
|
Task1_train_2013
|
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
GGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGA
|
GGACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTAGGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGA
|
Task1_train_2014
|
A variant affecting Chromosome 1, within the gene MPZ (myelin protein zero), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
ACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATT
|
ACTAGGAAATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGACTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATT
|
Task1_train_2015
|
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
AATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCC
|
AATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGCGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCC
|
Task1_train_2016
|
A sequence alteration has been identified in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
ATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCC
|
ATTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGTTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCC
|
Task1_train_2017
|
A mutation on Chromosome 1 affecting MPZ (myelin protein zero) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
TTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCC
|
TTCTAGACAAGGCAGCAGCTTCTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGCTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCC
|
Task1_train_2018
|
This is a variant in MPZ (myelin protein zero), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Dejerine-Sottas disease
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2019
|
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2020
|
This alteration occurs within gene MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2021
|
Assess the clinical impact of this variant on gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2022
|
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the MPZ (myelin protein zero) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2023
|
With a mutation on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Roussy-Lévy syndrome
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2024
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MPZ (myelin protein zero). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2025
|
Here is a genetic alteration in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2026
|
The gene MPZ (myelin protein zero), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2027
|
This alteration in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACATGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2028
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in MPZ (myelin protein zero). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Neuropathy, congenital hypomyelinating, 2
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
CTGGAAATGTCAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACTTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTT
|
Task1_train_2029
|
A change on Chromosome 1 affects gene MPZ (myelin protein zero). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCT
|
CAGTGTTTATTAAACATTTAAGGACATTTGGAGGTTTGAGAAGAAATATACAGAATGTAGAAAAATCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTTACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCT
|
Task1_train_2030
|
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
|
TCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCT
|
TCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGGTGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCT
|
Task1_train_2031
|
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
TCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCT
|
TCCTAAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGGTGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCT
|
Task1_train_2032
|
This is a variant in MPZ (myelin protein zero), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
AAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAG
|
AAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCACTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAG
|
Task1_train_2033
|
This variant affects gene MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
AAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAG
|
AAGAATCCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCACTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAG
|
Task1_train_2034
|
This variant affects the gene MPZ (myelin protein zero) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTG
|
CCCCTGTGGCTGCAGTGCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTCGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTG
|
Task1_train_2035
|
Given this context: Chromosome 1, gene MPZ (myelin protein zero) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
|
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCTTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
|
Task1_train_2036
|
Here’s a variant in MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
|
GCAGCCTCTTCCTCCCCCCCGCCCCCCCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCTTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTG
|
Task1_train_2037
|
Here is a genetic alteration in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
Task1_train_2038
|
Assess the clinical impact of this variant on gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
Task1_train_2039
|
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
Task1_train_2040
|
The following genetic variant occurs in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; See cases
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
CCATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATGGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCT
|
Task1_train_2041
|
Here is a variant affecting MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
Task1_train_2042
|
This is a variant in MPZ (myelin protein zero), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
Task1_train_2043
|
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
Task1_train_2044
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene MPZ (myelin protein zero). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
Task1_train_2045
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering MPZ (myelin protein zero). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
ATTTCCCATTTGTTTTTCCTGCTTTTTGTTTGGTTGTTTAAAAACCATTTCTTAAGGCTCATTTGCCCCCTCCCCCACTCCCTGACCTATGAGGATCCATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTCCTCAAGACCTGGAGTCCCAGAACAGTGCTCCAAAGTGGTCAGGGGGAACCAATGCTATACTGAAGTGTGAGGATCAGGGGCCCCTCTACTTGGGCTGGCTCTTCATTAAGGACTTAAGGGGGGCGTGAATTGCAAAAGCCACATGACGTCATTGGTCCTCAGTCATGGGTGTAAGGGCAGAGGATGAGCACAGGTAAACAAACAAAGAATGGATTAAAAAATAAAAAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGCGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTG
|
Task1_train_2046
|
A change on Chromosome 1 affects gene MPZ (myelin protein zero). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
|
AAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCA
|
AAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCAAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCA
|
Task1_train_2047
|
Here is a variant affecting MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
AAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCA
|
AAATAATAACCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCAAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCA
|
Task1_train_2048
|
Gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGG
|
CCTAAATAAACCCTGAAGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCAACTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGG
|
Task1_train_2049
|
Located on Chromosome 1, this mutation impacts MPZ (myelin protein zero). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
AGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAA
|
AGGAGAGTCTGATCTGGGTGCTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGACTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAA
|
Task1_train_2050
|
A change on Chromosome 1 affects gene MPZ (myelin protein zero). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
CTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTAT
|
CTCTGGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGCAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTAT
|
Task1_train_2051
|
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, TYPE 1B, WITH FOCALLY FOLDED MYELIN SHEATHS
|
GGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCT
|
GGGTATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGAAGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCT
|
Task1_train_2052
|
The gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
TATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTA
|
TATTAGCTGGGGGGACAGAGTATGGAGCTGGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTTATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTA
|
Task1_train_2053
|
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting MPZ (myelin protein zero). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCT
|
GGGCCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGAAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCT
|
Task1_train_2054
|
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; not provided
|
CCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTT
|
CCACCTGGTAGAGGGGAGGGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGAAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTT
|
Task1_train_2055
|
An alteration has been detected in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
|
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGAAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
|
Task1_train_2056
|
Here’s a variant in MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
|
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGAAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
|
Task1_train_2057
|
A genetic alteration is present in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
|
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
|
GGAGGGACGGGAGAGGAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGAAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCA
|
Task1_train_2058
|
This variant impacts the gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCAGGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
Task1_train_2059
|
This alteration occurs within gene MPZ (myelin protein zero) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCAGGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
Task1_train_2060
|
This sequence variant lies in MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCAGGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
Task1_train_2061
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene MPZ (myelin protein zero). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; MPZ-related disorder
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
GAAACAGCCAGGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCAGGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAA
|
Task1_train_2062
|
The gene MPZ (myelin protein zero) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCA
|
GGGGGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCAGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCA
|
Task1_train_2063
|
The gene MPZ (myelin protein zero) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 1B
|
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
|
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTTGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
|
Task1_train_2064
|
A variant was discovered in gene MPZ (myelin protein zero), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2I
|
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
|
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTTGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
|
Task1_train_2065
|
Assess the clinical impact of this variant on gene MPZ (myelin protein zero), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
|
GGACAGGCTGGGGGATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTTGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCC
|
Task1_train_2066
|
With a mutation on Chromosome 1 in gene MPZ (myelin protein zero), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease, type I
|
GATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACGATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTC
|
GATGCAGGAGATGGGAATGCCAGGTGGCCTGGACTTGAGGCAGAGGGTATCAAAGTCCCTTTCTTCTCAGTGCTCAGGTGGACAGGCACCAAACACACAGCCCCCGGGGCAGGTGAGGGGTAGGATTAGCTCCTGGGCTCCCAGAAAGCCAGGGGTGAAGGTGGGGGAGAATACAATTGCCTGGGGAATGAATTCTGGAATGAAACTTACATCTCAAAGGGAGGTGAGGGCAGGGCAGGGCGGGGGAGCAAAGAGGGAAAGCACCTAGACGGGGGTAAGAGGAGCCTAGGTCCCCCTGCTCTGGCAGGGCCTGGGGTGGGGGGGTGGCGATCACTTGTCCGAGTTCAGGCCCATCATGTTCTTGAGGGCGTTTTTGAGGCTGGTTCTGCTGGGGGACTTGACAGCAGGCCGGAGCTCCGGGCTCTGCTCATCCTTTCGTAGCTCCATCTCGATGACCATCACCTTTGGGCCTTTGGCGGACTCCACCCCTAACCCCCGATCCCCCGCCCGGCCCGCTAACCGCTATTTCTTATCCTTGCGAGACTCCCCCAGCCCCTTGGCCTTCTTCTCACTGACAGCTTTGGTGCTTCTGCTGTGGTCCAGCATTGCATACAGCACTGGCGTCTGGGGGAGGGGCGCACACATCAGTCACCGAGCGACTGGGGCTTGACTGTTCCCATCCCACCCCTCACTGCTGCCCGGCGGCTCCCAGGGTTCTCCTTCCCATCTTGTCTAGGCCCCAAGTCCCGCTAACCTGCCGCCCGCGCTTCGACGCGTCCTTTCCTGGCTTGTGCAATTTCCCCTTCTCCATAGCACTGCAAGAAGAGAGACTGCTGTACGTTTGGCCTCGCCGGAACCCCTTGCACCGCGGACACAGCTTCCTCTTCCCCTTGGCCCTCCCACCCACTGGAGTAGTCTCCGCCCAGATGGGGGATAGTGGGGAGAGGGGGAGGGGAGCTAGGCTCCGCCCCTTACCTGAGCCTCCTCTGCAGGGCCGCCTGCCTGCGTAGCCAGCAGTACCGAACCACGTAGAAAAGCAGCAGCAGCAACAGCACCACCCCGAGGACACCCCCGATCACAGCTCCCAGAACGACCCCGTACCTAGTTGGCACTAGGAGGGGTGGGAAAAGAAGTGGGAGAATGAGCAGGGCCCTGTATCTGTGGTTCCTAGTCCGAGTGTATGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACTCCCAGCTAAAACTGCCTTCTGCCCACGCTCCCAGAGCCTGAATAAAGGTCCTTAGGCCGGGCTTTTTGCCTCTTCCCCCAACCTATCAGTCCTCCCTGATCCCCTCCCAAACTGCTTCCCATACCCTTGTCCCCATCCCTTCTCACACCTTTTTCAAAGACATACAGCGTGACCTGAGAGGTCTTGCCCACTATGTCTGGAGGGTTTTTGACGTCACAAGTGAACGTGCCATTGTCACTGTAGTCTAGGTTGTGTATGACAATGGAGCCATCCTTCCAGCGAGGGTCCCCTACCCACTGGATGCGCTCTTTGAAGGTCCCCACCTCGTCAATGTAGGGTTGTCCCTTGGCATAGTGGAAGATCTATGAGGAATGAGGGGAAGCATGTGAGAGGACCCTAATGAGAACACAGCTGTCAAAGCTTAGCTCCATAATTTGTTACAGAAAGAAAAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCGCTCCAGCCTCAGGGTAAGGGATCTTGGGCTGGAAAGGGTAGTGCTGGAGAAGGGAGGACAATGTAGTCAGGGTGACAAAGACTGTCATTTACCTTGCCAAAGTTGGGGTTATGGCTCAAAAAGGATTTCCCCCTCCTTAGCCCAAGTTATCTTTTTTGTTGTTCTTTGAAGCACTTTCTGTTATCCAACCCCAGGATTCCCCCAGGCACTCACCGAAATGGCATCTCTGCCCCCTTCGGGCTGGTAGCGCCAGGTGAAGGAGATGTCATCTGAGACCCACTCACTGGACCAGAAGGAGCAGTGCAGGGTCACCCGGGAGCCCACAGCACCATGGACCTCCCTGTCGGTGTAAACCACCATGGCCTGGGCCGGGGACAGCACTGCAAGCACAAAGTGGGGAATCAGATGCACCTATGGGCCCAGTAAGGGATACAGAGGAAGTGAGATCAGTAGGAAATCAAGTGCTGAGTCACAGGTCAGAGGCCAATTTGGAAAAGAAACAACAAATTCTGAGCCCCAAGTCTCTGGGGACTAACTGAACAGATGAGCATAAATGCTGTGTCTGTCAAGCTCTTTAGCATGTCTGTAGAGAAGATGAAATCAGCAGTAACAGAATTCTCTTGAGGACTTCCAGAGATTGGGTTCTGTCTTTAAGTCTCACTTCTCCTTTGGGTCAGTATCTAACTTTTAAGCTATCCTTTAGATGCAGTGTTCTAAATTTTTAAAATTTATTATAAATTATACAGGTAATACATATTGTACTCTTCTTATAAACTATTCAAGCAATAGAAATAAAACAAAAGTCTCCTTTGACACTTAGCCCAACAAATTCCTTTCCTGTATTCCCTTCCAAGATGTAACAAGTTATCCATTTAATATGAATCAAACTCAGTATAAACTCAATAAACTCAAGATATACACATACTTACAACAAATAGTTTTGTGGAGTTTTTTTTTCCACATACATATTGCATTGTATTCTAGTGTCTTTTTGCTTAAGAACTTACGTATCTGGAGGAGCTTTCCCTGTTGATTCATAGATATCAATCTTATTTTAACAGCTGCATTGGATTTCACAATACAGCAAACTCAGATTTCTTGCAGAAAAAAATGAAGATAACTAGAAAATATAAGTCTTCTTCCCTGGCACAACTGTCCTCATTGCTGAATCCCTGGTTGCCATACAGCTTGCTCTTGACTGGAGAGTCAGGAAGGGAAGGGCCTCATACCCCTCTCAGCTGGGTGCAGAGCAACACCCCAAGCCTACAGCTCAGATGACCCTACATGTGAGCCCTCTATGGTTCAACTGTCCTCACCTTCCTCTTGGCCACTGTGGCCCAGTGCCATCCCCAAGACTTACCCACACAAGGAAGGTCATTCCAGAGAGACTATGTGTGTGGGCTGGCCCCAGGGAGGGGCAACTGTAGACCTTTTTGTTCTACAGGAGGGGGAGGTGGCAACCAAACAAAGTTCCATTGTCTGACCAACGCTGGGGGGCTCATGCCACCCCTACTCCCACCCCAACTGTCCTGAATCTCTCACCTCAGCATGCAATACCATGTACTTACCTTCTGGAACTTCCACCTTAGAACCTTCTTGGGAATCCCCCTTGTTTAACAAGGGAGATAATTCACTGGCTCTAACTTCTATTCCTCCTGTTACAATATCAACCATTGCCCTTCTCAGCTGTGCTCAATGGTTCTATGAGTGGAACAAGTGTTGAGACACAACTCTCCCTCTTCCTTATACATCAAGATTCCTTCCCCCTATTTCCCTCACTATGCCCTTCTCCAACTCTCTATCTTTAACATTTTCTCAGGGTACCCCCAAATAGCCCAGTACAACCCAGAAGAGTCTAGGGCTCAAGCAGCTGACAGCAGAGAACCCTGGGCATTCTGGCCAGCCCCCTTTCCCTTGATGTCCTCCCCACCACCCCCACTTGCCTATGGCTCACTCATTGCACTAGGATTCAGGGCAGTTCAGAGAAGGGAAGGGGCCATTCCAATAATCCTGCTTTGACCTCTTACTCACCCAACATCTGCCAGGGGGCAAGGAAAGGGCTGGTCAGCTTATGAAGGAAGACAGCTTTAGAGGGATAAGATCCCAGAATCTCATAGAACCTCACTCCATTCACCCACACAACAGGTGAGGAGCCATAGAGAGACAAAAAATCTGAGGAGCTGAGACCACAAACCTGGGCTCCTTACTTAGATCGCACTCTCTTTTTCCTTCTGGGAAACTAAGGTTAAGGCACCTCCTGCACTGCTAGGGGACGAGTGGGAACCAAACCCAGGTGTTTGAGCCTATTTCTTTATGTAATCTAACACTGCTTCCCACCAGGCTGTTAGCATGGCTCTGGGGGCATGCTACTATTTCCAACCTGGGTCCAGCCATGGCCACCACTC
|
Task1_train_2067
|
Given this context: Chromosome 1, gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGCTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2068
|
A mutation in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGCTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2069
|
Assess the clinical impact of this variant on gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGGTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2070
|
An alteration has been detected in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGGTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2071
|
A variant affecting Chromosome 1, within the gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGGTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2072
|
A variant found in Chromosome 1 affects SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGGTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2073
|
The gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGTTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2074
|
Gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGTTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2075
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGTTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2076
|
This variant affects the gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
AAGTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGTTGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCA
|
Task1_train_2077
|
Consider this mutation in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
|
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATAGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
|
Task1_train_2078
|
Here is a mutation in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
|
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
|
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATAGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
|
Task1_train_2079
|
A mutation found in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATGGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
|
GTCCATAGGCAAAACCATCATCATTGACAAATGTTTACAGGATGTTGTAGTCAACATTTCTATAAAACAGCAATTCAAAGTACAAAAAAAAAAAAACCCCCAAAACTCTCCCCTCCAAAATTTCCACCTAACTCCACCTCCCAACTGTAAGCAATCATTTCCTCTTTATCTAACCACCCCTTTTATCAACACCCTCTTCAATGGGTTGTTGCTACTTTCTTTGTTGCATGTCTTTATTGATCCTGCTAAGGCTATAACCTTCTTGGGGACAGTACAAACATCTGTATCTTTGAATCCCCTACAGAACTTTTCACGGACTGACAAAAAGTCCATAACTACATGCTAAATGAAATTATTAATATTTAAAGAGCTGAGTGGGCTGGGAGTGGTAGCTCGCACCTATAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCTAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAATTCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCAGGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAGTGAGACTACGTCTCAAAATAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACCAAAAAAGATCTGAGTGAAAAAGGCATTCCTTGGGTTTGTTAACGTGAAGCTCCAGAGAGCCAAGTCAATGACTGGAATTTCGATAGCACAAAACTGTATTTAAATATAATAACTAACGAATAAGTTGTTCATTAAATAAAACTTGTTGTTTGAGGTACCCATCATTGAATATGGGGGGGTAGAGTCTTGAAGATCAGCTGTTATGGGTGTTGCAGAGGAGATCCCTGCATAGATAGTAGATTGGATTAGAGAGCCTCTTTCAATCCTAAAGTGTACGAATGTGCTTTGTCAAGCATTATAGAAATGCAAAGTAGTATTATTCATCTGATGCAGAAATAAGTGAATTTGTGCTATTTAAATCCTGAAGTGCAGGGATGCTAAATATACATAAGATCTGAATATTAATATAATTGAGTATTTTTTTTGTAGAAATAGGAGTTGCTCTAGCCTGTCCCTTTTACTCCTCTCCACCCTACTCCCCACAAGAGTCAAGAACTTTTGTGCTCTGTTCCCTTCCTTTATCATTTGCTCTTCTTCTTTCTTCAGTCTTGAGTGCTCGGCAGTTGATTCCTGTGCTTGGGTTCCCTAAAACTGTATATATATATATACACATATATAAATCAAAGCGTGTTCTTCCCCTCACTCCGGGTTCTTCTAGCTGTGGGTGTCACCCACATAGCGCTGAAACAACGAACAAGGGAGCATTGTCCTCGGCTAGTGGGCGCCTGGTCCATGTGGCAGCTCAAACCCAGGAATTGTGGGGTCTAATCGAGGTGGTTAGATGAGGCTCCTCGTTTTCGGGAATGGTGGTCCGCAAGGTCTTCTCGAGGCCCCTCTACACACTCCCCAACTTAGGTCACAATTTATGTATCTGTCTGGTTAAAGCTTCGTATTAGAAAGGGAGGGAACCCAAAGTATCTTTTCTCTTCGGGGTCTCAACCGGCCAACCACCACGTTTTTAGGCCGACCTGGGAGGCAGGGGGAACGCAACAGACTGCGAAGTCCTTAAGGAAGAATCTAAACAAGTCCGCCGTTTGCTGTTTGGGAGTGCGATACAAAATGAATATGTACGCAGGTGGAACGTAGACTGCAGATTTTGAGCCAGCGGCGTTTCTGCCGAAATCCTGGCAAATTCCGGTAGAAGTCGGCTGCAGGAGGCGGAGGAGGAGACTAAAAAACCAGAAAACAACCAGCAAACCAGCTAGGCAGAGCTGAGCGGAGAAGCTCCAGAGCCTTTTAAAGAGACTCTCGTCACATGACACCCCCAACCCCGACCCCCAGCCGGCGCGCCTCCGCCCTCGGGTGGCGGGGCCGCCTGGCGTCACTTCCGTCCAGACCGGAACCCAAGATAGCTGCGCTGTTGCTGAGGTGACTTCAGTGGGACTGGGAGTTGGTGCCTGCGGCCCTCCGGAGATCTGAACTGGCCCCTCACGTTTTGCTGATAACTGTTTATCCTGTGCCTGGGCAGGGAAAGGACCCATGGGTGTGGAGGCCAAGCGCTCGGGGATCCTAGAGACCCCTTTTCCCGTCCCCCCCAGCCGCTCCGGTGCGCTCCGTAGGGCTTCGGGGTCACTGACTTCGTATCGAGGGGCCCTCGGCTCTCGCCCCTTCTGTTTTCCCCACCTCCTCTAGTACTTCTAACGCAAATTGCTCTCGGGCCTGCACCCAGAGCCGAGCTCTGAGAAAATAACTTCAAGGTCAGCCACCCATGGGTCCTACGATTTCGAGAGCGTATTTAGACATTTAGCTTCGGAGAGAGAGATCTTCGTGTATTTTGCCTTTGCTTCGAATGCCTTCAGACACTAGCTGCTCCCACCGTGAGTGGGCGCTGTCTGGGTTCCCAGCGGGCTGCTGGCAAAGGGTGGATCCCTACTGGGGTGGCGATTAGCATTAGCACCCAGGGCGGACCTCTGCTGCCCCAGAGCAACCCGGGGAATTCATTTTTAGTTAATCATTTTACTTGGGAGGGAGAGTGAGTGTCCCAGTTTTTCTCTAAAATGTGAATTAGTTGTCCAGAGAAATACCCTAGATTTTCTTTCATTCTGAACTTTCCGCTGTCTAGGTCTCATTCTCTGCTCAGCCTCTCTAGTCACAGCGACTAGCGCCTTTAGACACGCCTGGTACAAATCCCAGCATAGTTTTGTGCCAGCCTTATTTTTGGAAATTGTTTGTTATGGAAAGTTAGCTTCAATGCTGTTGAGATTTCAATCCCTGATTTCCCCAAATGTGTTCTCATTTCTCTTTCCACTTCAGTCACCCAGTTTAAAAATAGAGGGACTTTGTTTAGTTTTTCTGTGACAAAATGATTCCTCTTGGAGTTGAAATCAGGGTTATCTTAATCCTTCATTTTCTCCCTGTTTTTCATCTCCATATGTATCTTCTGTCTAAGGTATGCCAAGGCTTGTCTTGCCAGTGCTGTCTTCTTTATTCCAGATGGTTTGACCATAATTGAATGCTTTTGAATTCTCTGATATATTTTGGTATCGATGTTAGGGGCTTTTGGTAAAATTAACATTTAGTTTGAAGTGATCATATTGGTTCCAAACAGTTCATTTTAGGAGTTTTGGAATTAGTGTTTAAAAGCTGAGGATCATTATAGTCATTAAGTGTATCCATACAGTATCATTTTGAGTTGTGCAGCGCTGTCCACTGAAGGGATGGGTCGCCCCTCCACACCTGTGGGTGTTTCTCGTTAGGTGGAACGAGAGACTTGGAAAAGAAAGAGACACAGACAAAGTATAGAGAAAGAAAAAAGGGGGCCCAGGGAACCGGCGTTCAGCATACAGAGGATCCCCGCCGGCCTCTGAGTTCCCTTAGTATTTATTGATCATTATTGGGTGTTTCTCGGAGAGGGGGATGTGGCAGGGTCATAGGATAATAGTGGAGAGAAGGACAAAGGTCTCTGCATCATAAGGTAAAGAATTAAGTGGTGTGCTTTAGATACGTATACACATAAACATCTCAATGCCTTGAAGAGCAGTATTGCTGCCCACATGTCCCATCTCCAGCCCTAAGGCGGTTTTCCCCTATCTCAGTAGATGGAATATACAATCGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTGCCCAGGGATGATCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTGTCTCAACTGCAAAGAGGCGTTCCTTCCTCTTTTGCTAATCCTCTTCAGCACAGACCCTTTACGGGGGTCTGGGGGACGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCACGAGGCCATATTTCAGACTATCACATGGGGAGAAACCTTGGACAATACCTGGCTTTCCTAGGCGGAGGTCCTTGCGGCCTACCGCAGTGTTTTGTGTCCCTGGGTACTTGAGATTAGGGAGTGGTGACGACTCTTAATGAGCATGCTGCCTTCAAGCATTTGTTTAACAAAGCACATCTTGCACA
|
Task1_train_2080
|
This sequence variant lies in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
TTTGATGATGAAAAGTATTTCAGAACTACTGTGGATTAAGAAATATATACTAAATCCAGAAGATTGGATATAAAAATTTGGGATAGGTAACTTATTAGGAAATAAGTGGTATGTTCAGTTTGGATATTTTGGGGCATATAATAAGGGAGGATTCAAGGATGACCATGTATTATATGAAACTGTGGATAAATGAAACTCAGGTTTTCTTCCATCAGTGTTATACCTGGAGAAATAGAGGGACCCAGGTTGTATTACAGTGATTGCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCACCCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCATTTACGCCAAACTCCGCCCCCCGGATTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATAGTGATTACTTTCTAATTGTATCAACTGTATTTATTTATTTAGAGGCATGGTCTCTGTCTCTCTCTCCCCAACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGTCTGGAGTTCCTGGCCTCAAGCGACCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTCGTAAAGATGGGGTCTCATTACGTTGCCTAGGTTGACCTTGAACTCCTGAACTCAACGGCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCAGCTCCAACTTTAATGAGTGTCTTTGACCCATGTTTCTCCTTGCGAAAGGAGTTTTGAGTTATAATCATTTTTTTTTTTCTCAGCCCTATCAGTGATGCAGTCTGGTAAAGGTAGGGATCCTTCTCCATAAATCAGTTTTCTTTATTCTTTAATTTATTTTTGTAACCTAATCCTGATACAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGACTGGAGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACATCCGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATTGCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCTGGCCCAGGTTTGTATTTTTAAAGTAAAAAGTGGAAACACGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGATCAAGACCAGCCTGGCTAAGGTGATGAAACCCCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGACCTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGACTGTGGCATGGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTCCGGGGGGGTAAAAAAAAAAGTGAAAAGACAGGAATGCAAAAGCTGGTGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAGAAAATATTACCTATTCAGGAGAATTGCTTGGACCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGTGCCTATTTCAGAATTAGTTTATATTTTTGCCAAGATAGACTCTCTACTATGGTGTCATCTTTTCCTTTTTAAAATTGTCTTTGTGTGTTTCTTTACAGTTGGTCTCTTCCCATGGCGATGTCCATCTGCCACCGTGGCACTGGTATTGCTTTGAGTGCAGGTATGTATATGTGTTTTTACACACACATATGTGCTTCTTTGAAAAACTTGGCTGTTTCATTGGCCCTAGTCTCCGCCTCCTTTGAAACTCAGCACTTGATTTAGAGGGAACAGTAAGTCTCTTAAGTTTATTGTTCATTCATCCCTTTAACAATTAATTATGAGTTTGCACTGTGCTCAGATTCTTTTCTTCTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCTGGCCCAGATTAGTTTCTTAGCAAATTTTTAAACCATTCCCTAGCACTTCCTGATATCATGTTTATTGAAATTATAGAGAGCAGAGAAATGTAATAGAGATGGGCTGGCTGACTGATCATTGATGAAACACAGTCCAACCTTATTTTTCCAGAAGCTCAGTTTTAGCACCCATTCTTATCACCTAGACATGCTCAGTCCCCCAAAGACTAGCTCACTAACCAGTCTCACAAAATCTTGATTTACAGACCAGAATGTCTATTTATTCATTTATATAATATGAACTGCAGCTACAGAGTGAATTATATACTGGTCTTAGATAATTAGTACATCCTTTTTAGGTAGGAAGGTTTATTATATGGAGTGCAGATTATAATCAGTTTTCTGGGATCTGATGTATCTTTTCACAGTAGGGATATACTTTACAAGAGGGTCAGCTAGATTTAAAAATTATGTCTGGCTGGTGCTGGAGACATAGACATTTTTGCTTTTTTATGTATTTATTTTCTCACAAGAATGTGCATGTAACATATTTTTACTTTTTTAGCTTTCCTTTATTTAGCCTTATAGCATACTTTGCTCTCCTACCCCCACCAAAAACAGAAACAAAAACTAGATTATGTTCCCTGGATACATGCTCTTAAAGCATTCTAGTTTTTCTTTCATAATCATAGTTGTAATTTACTTGTTCATTGTTGTTCTTCCTTACTGGATTGTCTGTTCCCTGAGGGCTTAGACTGCATCTGTCTGTATTTTTAATTATCTAGTAGGGTACCTAGAATGCAGTAGATAATTTAGTAAATATTTGGTGAATACAAAATGAATACCACTCTCTTTTTTGTTAATGTGTTTTATATATTTCTGTCCCAAATTTCTATTCCATTTATAATCATATTTTTTGGCTCTAGAAGTATCTTATTTTGGTCCCCTGCATATTGACTATAATAACTACCTAACTAGTATTGTATTTCAACTGGCATTTCTGTGTGATGTGATTACTAGTTTAGCTGAAAGCTATTCAGTTCAGTGGGAGCCAGAAGAGGTTATTGTACATGAGAGTGCTGCATAGGTAAATCTGAGTTTGCTCTCTATTAGTCTCCTTGAGACATTGGGGGAACTTGTGTTCTCTCCCAGCGAAGGTGATCTAGCCCATATATATCCACAGGGAGAACAGGTGCAAACTAGGAGTAGTGGAGTGCTTTCTAAAAGAAATGCTCCAATGCACTATTAGCACATACTCAACAAGACTTCTGTTCCAAGTTGATAGTCCTGGGACCTTTGCTGGCAAAGGAAAATGAGCTTATGACTTAGAACAGTGTGTAAATCCCTGCTGTGTGTACAAACTTTTCTCTCCTGTGGATAGTTCCCTGGTATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAGCCTTGGCTCACTGCAACCTCATGAGACCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATTCC
|
TTTGATGATGAAAAGTATTTCAGAACTACTGTGGATTAAGAAATATATACTAAATCCAGAAGATTGGATATAAAAATTTGGGATAGGTAACTTATTAGGAAATAAGTGGTATGTTCAGTTTGGATATTTTGGGGCATATAATAAGGGAGGATTCAAGGATGACCATGTATTATATGAAACTGTGGATAAATGAAACTCAGGTTTTCTTCCATCAGTGTTATACCTGGAGAAATAGAGGGACCCAGGTTGTATTACAGTGATTGCTTTCTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCACCCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCATTTACGCCAAACTCCGCCCCCCGGATTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGCCTGGTCTCGAACACCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCTTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATAGTGATTACTTTCTAATTGTATCAACTGTATTTATTTATTTAGAGGCATGGTCTCTGTCTCTCTCTCCCCAACCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAGTCATAGCTCACTGCAGTCTGGAGTTCCTGGCCTCAAGCGACCCTCTCACTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCCTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTCGTAAAGATGGGGTCTCATTACGTTGCCTAGGTTGACCTTGAACTCCTGAACTCAACGGCCCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTACTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCAGCTCCAACTTTAATGAGTGTCTTTGACCCATGTTTCTCCTTGCGAAAGGAGTTTTGAGTTATAATCATTTTTTTTTTTCTCAGCCCTATCAGTGATGCAGTCTGGTAAAGGTAGGGATCCTTCTCCATAAATCAGTTTTCTTTATTCTTTAATTTATTTTTGTAACCTAATCCTGATACAGGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGACTGGAGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACATCCGGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATTGCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCGCCTGGCCCAGGTTTGTATTTTTAAAGTAAAAAGTGGAAACACGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGATCAGATCAAGACCAGCCTGGCTAAGGTGATGAAACCCCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGACCTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGGAGTGAGCTGAGACTGTGGCATGGGACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTTCCGGGGGGGTAAAAAAAAAAGTGAAAAGACAGGAATGCAAAAGCTGGTGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAGAAAATATTACCTATTCAGGAGAATTGCTTGGACCCGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAGTGCCTATTTCAGAATTAGTTTATATTTTTGCCAAGATAGACTCTCTACTATGGTGTCATCTTTTCCTTTTTAAAATTGTCTTTGTGTGTTTCTTTACAGTTGGTCTCTTCCCATGGCGATGTCCATCTGCCACCTTGGCACTGGTATTGCTTTGAGTGCAGGTATGTATATGTGTTTTTACACACACATATGTGCTTCTTTGAAAAACTTGGCTGTTTCATTGGCCCTAGTCTCCGCCTCCTTTGAAACTCAGCACTTGATTTAGAGGGAACAGTAAGTCTCTTAAGTTTATTGTTCATTCATCCCTTTAACAATTAATTATGAGTTTGCACTGTGCTCAGATTCTTTTCTTCTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTGCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTGCCTGGCCCAGATTAGTTTCTTAGCAAATTTTTAAACCATTCCCTAGCACTTCCTGATATCATGTTTATTGAAATTATAGAGAGCAGAGAAATGTAATAGAGATGGGCTGGCTGACTGATCATTGATGAAACACAGTCCAACCTTATTTTTCCAGAAGCTCAGTTTTAGCACCCATTCTTATCACCTAGACATGCTCAGTCCCCCAAAGACTAGCTCACTAACCAGTCTCACAAAATCTTGATTTACAGACCAGAATGTCTATTTATTCATTTATATAATATGAACTGCAGCTACAGAGTGAATTATATACTGGTCTTAGATAATTAGTACATCCTTTTTAGGTAGGAAGGTTTATTATATGGAGTGCAGATTATAATCAGTTTTCTGGGATCTGATGTATCTTTTCACAGTAGGGATATACTTTACAAGAGGGTCAGCTAGATTTAAAAATTATGTCTGGCTGGTGCTGGAGACATAGACATTTTTGCTTTTTTATGTATTTATTTTCTCACAAGAATGTGCATGTAACATATTTTTACTTTTTTAGCTTTCCTTTATTTAGCCTTATAGCATACTTTGCTCTCCTACCCCCACCAAAAACAGAAACAAAAACTAGATTATGTTCCCTGGATACATGCTCTTAAAGCATTCTAGTTTTTCTTTCATAATCATAGTTGTAATTTACTTGTTCATTGTTGTTCTTCCTTACTGGATTGTCTGTTCCCTGAGGGCTTAGACTGCATCTGTCTGTATTTTTAATTATCTAGTAGGGTACCTAGAATGCAGTAGATAATTTAGTAAATATTTGGTGAATACAAAATGAATACCACTCTCTTTTTTGTTAATGTGTTTTATATATTTCTGTCCCAAATTTCTATTCCATTTATAATCATATTTTTTGGCTCTAGAAGTATCTTATTTTGGTCCCCTGCATATTGACTATAATAACTACCTAACTAGTATTGTATTTCAACTGGCATTTCTGTGTGATGTGATTACTAGTTTAGCTGAAAGCTATTCAGTTCAGTGGGAGCCAGAAGAGGTTATTGTACATGAGAGTGCTGCATAGGTAAATCTGAGTTTGCTCTCTATTAGTCTCCTTGAGACATTGGGGGAACTTGTGTTCTCTCCCAGCGAAGGTGATCTAGCCCATATATATCCACAGGGAGAACAGGTGCAAACTAGGAGTAGTGGAGTGCTTTCTAAAAGAAATGCTCCAATGCACTATTAGCACATACTCAACAAGACTTCTGTTCCAAGTTGATAGTCCTGGGACCTTTGCTGGCAAAGGAAAATGAGCTTATGACTTAGAACAGTGTGTAAATCCCTGCTGTGTGTACAAACTTTTCTCTCCTGTGGATAGTTCCCTGGTATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAGCCTTGGCTCACTGCAACCTCATGAGACCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTTCTGCCTCAACCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATTCC
|
Task1_train_2081
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCAGGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
Task1_train_2082
|
This variant impacts the gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCAGGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
Task1_train_2083
|
This is a variant in SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCAGGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
Task1_train_2084
|
The gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
GTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCAGGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGG
|
Task1_train_2085
|
A genomic change on Chromosome 1 affects SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Paragangliomas 3
|
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
|
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATTATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
|
Task1_train_2086
|
The variant affects gene SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
|
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
|
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATTATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
|
Task1_train_2087
|
Here is a variant affecting SDHC (succinate dehydrogenase complex subunit C) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
|
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATCATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
|
GTGGTGCGATCTCAGCTTCCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGTTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCGCCACCACAACTGGCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCACAAATAATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCAGCCAAGATAACATCTTATTTCTAATTTGAGTTTCATATTTGTTATACTTGATTTCTCAGTCATTGGTGGTCGATAGCCACTGAGCTCCAACAGATAATGCAGCCCTGTCAGACATTAAAATATTCATACTTTTTCTTTCACATAGGGAAATAATCTTCCAAGTATATACACATAGCAGTTACATTATATCATTATGGTTTTGATTTGCATTTGTCTAATGGCTAATGATGTTAAGCACCTGTTCATGCACTGATTGGCCATTTATTTATCGTCCTTGGAAAGATGTCTATTCAGATCCATTTGTCATTTTATTGATTGAGTTGTAAGAGTTTTTTATGTATTCTGGATAAAAGTCCTCCATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTCCTTTGAGTTGTCTTTTCACTTTCTTGATGGTATTATTTGCAGCACAAAAGTTAGTAATTTTGATGAAATCCAATTCATCTGTTTTTTCTTTTGTCATTTATGATTTTGGTGTCATCTGTGAAACCACTGCCTAATCCAAGATCATGAAGATTTATTTCTATGCTTTCTACTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTCTAGCATTTAGGTCTCTAATTCATTTTAATTTAAATTTTTGTGTAATAGAGATTTGAATGATTTAAAATTTTTCCTCTCTTCAGAGGTAGCAACACTAGAAGATAAAGATAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCTGGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCGAGGCATGGTGGCATGCATCTATAAGGCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTTACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCTAATTTTTTTTCTGACTCTTCTCTGGACTGAGTACACTGTTTTTACCTTTTCTTAGTTAGATGATGAACTAGATGATATAGCAAGGCTTGATGTCTAAACTGGCAAGTGAAGTTTTTATAGAGACGGATGTTGAAAGGAGGAATAACATACTAAAACATATGGCACATTTAGTTTATGATGAGATCCCAAGTAGTCTGTCTCCCATCATAAACTTGAACATGAGTTTAAATCTTCTCCTTTTCAAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGTGGGCACCTGTCATCCCCACTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGACTCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAACAAAAATCTTCTCCATTTCAAAATGGTTTAGAATTGTATGAGGTGCCAGGGGTCCCAGTTTTATGTATCATATTAGTTGTAACTTATGAGCAGCTGTGACAAGCTACTTGGTTTTCTCCTCAGGGGTCTCTCTTTTTGGCATGTCGGCCCTGTTACTCCCTGGGAACTTTGAGTCTTATTTGGAACTTGTGAAGTCCCTGTGTCTGGGGCCAGCACTGATCCACACAGCTAAGTTTGCACTTGTCTTCCCTCTCATGTATTATACCTGGAATGGGATCCGACACTTGGTAAGTTAATTCGGGATTTGCACATTTTCTCTGTGAAGGGAGTGGGGAGACTGGGAGGATTCTTTCCTTCATTACTGGGTTTAGTGCTGTTCTTTTTTTTTTTTCCCAAGAGTGGAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCCTGTGCCTCAGCCTCTTAAGTAGTTGGCGTTATAGACGCATGCCACCACTCCTGGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCGCCTGCCTAAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTAGTGCTGTTCTTAAGGTTAGTTGTGACTCAGAGTCCTCTTGGGGAAAGCCAGACAAGTTCACAAGTTCCCCTGTGTGTTACCTGGCAGTCCTGCTGGTGGTGTAGCTGAGCAATGGTATAGGCCTCACAGATACTTGCAGGGTCTCATTGGGAACTCTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTATTTTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGGGTGCAGTTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAAACTCCACCTCTTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCCCAACCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTCCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCCTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCCCTGCTGAACTCTTCATTTTTAAGAGGGATATTTAAAAGAGATCCCTGAAGGCATAGAATGCATGTTTATGACATAAATATTAATTGGTACCTATTTATGTGTCAGGTACTGTTGTAGACACTGGGGATTCAGTTATGAGCTAGATAACCATTGTTGCTGCTTTCATTCTTCCGTTCCTGTTGACCCAGAGTAGTGCTTCTGACAGGACTCAAATAGATTACCTTTTCTTATCTACACATTATATTGCATTTCTGTTTTGAGATGTTGGACAGAATTGGGCCAACTTTAATAGAAACTGGGTGCCAAGAATTCCAGGTTTCAATATTGAGGTTAGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTGCCCACAACCACGGCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTTGCCATGTTGGCCAGCCTTACAGGTGCCTGCCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGCCTGGTCTTGAACTCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCACTGCACATGGCAGGAATCATTTAATAGATTGGAAACTGTCCATGTTGCCTCCTATGTGACCTCATCGTCTGCTCAAAACTGGTTTCTAAAATTAGCCAGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACCCGTAAGGCTGAGGTGGGAGGATCGAATGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGCACTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAGTGACCCCATCTAAAAAAAAAATAGGCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATAATCTGAGGCCGGGAGTTCGAGACCAGCCTTACCAACATGGAGAAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGACTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAG
|
Task1_train_2088
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene ATF6 (activating transcription factor 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Achromatopsia 7
|
CTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAATTGAGATTCATTCAAGGAAATACCATGGGTAGATCCTTAATATCCAATAAGAAAAATGATTTGGAGAACATTAAAGTTTACATACATTAAAAAAACCCAAATGACACTAAATGCATGTGTCTATAAACATGTTTAAGCACCGTAAAACTAAAAATAAAAGTGGACTAGAATTACACTTTTATTTTTATAAAATAAAATTTTATACCCATAAAATTCATGGTAGAAGTGGCCTACGCCAAGGGAGGAAAATGAAGCAGGGAGGAAAGAGGAATTCAATTCTGTAGTATTTAATTTCTTATGAAAAATCTGGGACAAAAATGAAAAATGTTAAATTTTTAAATTCTTGGTGATAGGTCACAAATGTTTGTTTCATAATTACTTGCACTTTTTGAATAAAAATAAAATCTTTTGGAAATTAAAAAAATTGGCGATTTGTCATGGTGATTTTCTTAAAAGACTAAGGTGTCTAGTGGGATACAGAAGACTCGATGATTTTATTTTATTTTAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCAATGTCGACCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGCGTTCATGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGCTACTTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTATTTTAGTTTTTTATGTCAATTTTTGAATTTGTAATTGGGTGAGAATTAAAGTGTTATAAATTTCACCTTAAGTGAAAATTTATTAGTTTTCTAATGACAAAAGTAGTTACATCTGACGTAAGGGGATTTAATTATCTTTTTCTGGGCTTGCGTCCCGGAACGCTGCTGCATTATGTAATCTGTAGTAATATACCCACGAGCAGTTTGGAGGGTTCTGGGAAGCACATTTGTTTTGCTTACCTACCATGGGAAAGATTCCACGTGGTCCTAGAAGCATACGTATTCGTCGGTTACAGTATTTTAAATATTCACTGGCCGCTGAAATTTAAAATGGATGAAAAAGAAATTCTCTTAAGTAGCGTTCTTGAAACTGCTTTATCAAACTCAGTTCATATTTTCAGTTGGAGTTCGTGATGTATGTGATTTTCCTTTAAATAAAACCCGAATCTTTAGTAATACAAATATTGGGAACTTCGATTACTGTAGGTCTTAGGGTAGACTCGCTTGGACTTTGACTAAATACTATGCTTTAGAAATTTATCTTTAGGAGATAAATTTGGGGGGTTTATCTTTTTATATTTGCTTTGTTTCAATTTATTTAAATAAAAGTAGTCTTTCTAGAAGTATGTTTTATAGTACCACTTACCTCGGTTACTGTCCCAGTTAAGCAGTTTTCACGAATGTGGAAAAATAGTAGTGTTTTTCTTTCATACACGCGTATATGAAAAATTTTTACATTGATAGAGAATTATTCGTAAAAATTAAAGTAAATTTACTGTTAGTCTCTAATTTTGTTCTGAGATAGCCACGCTGTGGCATTAAGAAGGATAATCAAGGAATAAGCCATAATGTTCAGAAAGGGGCTTTACTTTTTATTTTTAATATTATTGATAAACTTTGTTTAGTCGAATTGATGTCTGCGTGTCTTCCCCCGCCTTCCCCATAAAACAGCGGGACAGAAAGTCCTGAAAACTCCAAAAGGGAAATATTTACTCAGAGGTCTATTCAAATTTGCTTAGTCTCTGACGTTTTCCTGTGTCGTACAAATCCCTCGTGCGGCAAAAGTAGTTTGTCTTTACTAGGCCACCGTCTCGTCAGCGTTACGGAGTATTTTGTCCGCCTGCCGCCGCCGTCCCAGATATTAATCACGGAGTTCCAGGGAGAAGGAACTTGTGAAATGGGGGAGCCGGCTGGGGTTGCCGGCACCATGGAGTCACCTTTTAGCCCGGGACTCTTTCACAGGCTGGATGAAGATTGGGGTGAGTGGGATCTGAGAATGTACCAGGGTGGCTCGGGTTCGCGTCTAAAGGTTTCTTCCTCCCTACTTCCGCCCACTCGTGGTGACAGGTGTGGACCAACCCTGCCTGGGGAGTGAGGCCCCTCGTCACTCCTGTTCGTGCCCCTGGAAGAGTCTGGGAGTATCGTTCGGCTTCTGTCCTGGCCACAGGGAGAGTAGAATATTGTCTAACTGGAGTTAACTGTCGTTTTTCACTATTCCCACTGGGGAAGTACCGGGTGATCTTTTTGTGTGGCTAACACTGGACGTCTTTAGGAGGTTTAGAGCAAAATGGCTGGGACCGCCAAAAAGGCTACAAGCTATTTCCTGAGTGTGAAATGTGGGCGGTGAGCACAATGGAGTGGGTTTTTGTGTGTTTGGTGTATATGAGAGAATGTGGTTATATACAAGAAATTCTAATCTTACAGCTTTTACTATTGGTTTAAGCCTGATGTCCGTCTTGGCAGAAAAGCAAAACACCCAAGCACCTGACCTCGGGTCCCTGCTTAGCTACACCTAATACTTATGGTGTAATCCTGACTGCTCTCCAGATACAGCTCTTAATTTTCTTGTTAATGGATATTTTGTTTGGTTTTGGTGGTCAGGAAGGGTGGAATGGGATGAAGTGGAAATGAGAATGAAGAAACTTTGTTATCTAAGTATTTAGAGGAGACTTTTATTCTCCTCTTGATTGCAAGATATAATAGTAATATTGTTCTTAGGTTCCAATATGAATTTGGGATTGTGTAGGTTCCCAAATGGGCCCGCTAGTGAGCCTACACCACTCATCAGCCTTGGAACTGGGGGGAACCCAGTTTATCTTTCTCCCTTGGATCAGCATTCTCAATAGCAGGAGTGGAAGGAATCTCAACTTTTTATTGAACAAAGTCATTTAATTGTTTCAAGGACAGATGTTCTCTAAAACTATATTCTATTGGAGATTTATTTTAATCCTTGGGTAGATTTTTTAAGAGTTGCTGGAAAACTTAAGATTTTTTATTCCCATTTTCCCAAGCCAAATGCATTAGTGACAGTAACCATTTATTTAGCTCTTTGTGTCAGGGACCCTGTTAAACTCTTGACATGAAGTATTTTGTTTAATCCTACCAACAGTCCAATGAGGTACTGTTTATTTTAGAGATGAGGAAACTGAGGCTAACAGAATTTGTGCTCAGATTCTTAGAGCTAGTTAGTGGCAGAAGAAGGATCAGACCAGGTTTTTCTACCTCCAAAGTCTGTACCCCTAGCATCTATTCTATAATGCTTTCCTAACTCATGTCTACAGATTTTATTCTTCCTAAGATCCCTGGTTATTAATAAGACTACTTGAATATATTGGGTAGTTATGATTTATTTTGTCAGCTAGTCAGCTATTATATTTTCATGACATTTCTTTTCTTTACCTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCGCCACTCGGGTTTGAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTGGAGCTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGTGACATTTCTTAAAGTATAACTGTGGGACACTTCCTGGTAGCATAATTTTATGTCGTCTTCTGATACCCAGGCTGCATTTTCCAGACTTATCTGATCACTTGACTTAATGTTCTCTAACAGAGCATTCAGTTCTTTGTAGTCAGTTCACCGACTCACTTCTATCGGGTATCCTGCCCTGTCCCTCCCTGAATGTGCCCATTTCCATTGTTTTCCAGGTTTCCCTTTTCAAACTGTTAACAGTCTTCTCTTCTTT
|
CTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGAGAGAGAGAGAGAAATTGAGATTCATTCAAGGAAATACCATGGGTAGATCCTTAATATCCAATAAGAAAAATGATTTGGAGAACATTAAAGTTTACATACATTAAAAAAACCCAAATGACACTAAATGCATGTGTCTATAAACATGTTTAAGCACCGTAAAACTAAAAATAAAAGTGGACTAGAATTACACTTTTATTTTTATAAAATAAAATTTTATACCCATAAAATTCATGGTAGAAGTGGCCTACGCCAAGGGAGGAAAATGAAGCAGGGAGGAAAGAGGAATTCAATTCTGTAGTATTTAATTTCTTATGAAAAATCTGGGACAAAAATGAAAAATGTTAAATTTTTAAATTCTTGGTGATAGGTCACAAATGTTTGTTTCATAATTACTTGCACTTTTTGAATAAAAATAAAATCTTTTGGAAATTAAAAAAATTGGCGATTTGTCATGGTGATTTTCTTAAAAGACTAAGGTGTCTAGTGGGATACAGAAGACTCGATGATTTTATTTTATTTTAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGCAGTCTCGCAATGTCGACCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCGATCTCCGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCGCGTTCATGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGCTACTTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAACTTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTATTTTAGTTTTTTATGTCAATTTTTGAATTTGTAATTGGGTGAGAATTAAAGTGTTATAAATTTCACCTTAAGTGAAAATTTATTAGTTTTCTAATGACAAAAGTAGTTACATCTGACGTAAGGGGATTTAATTATCTTTTTCTGGGCTTGCGTCCCGGAACGCTGCTGCATTATGTAATCTGTAGTAATATACCCACGAGCAGTTTGGAGGGTTCTGGGAAGCACATTTGTTTTGCTTACCTACCATGGGAAAGATTCCACGTGGTCCTAGAAGCATACGTATTCGTCGGTTACAGTATTTTAAATATTCACTGGCCGCTGAAATTTAAAATGGATGAAAAAGAAATTCTCTTAAGTAGCGTTCTTGAAACTGCTTTATCAAACTCAGTTCATATTTTCAGTTGGAGTTCGTGATGTATGTGATTTTCCTTTAAATAAAACCCGAATCTTTAGTAATACAAATATTGGGAACTTCGATTACTGTAGGTCTTAGGGTAGACTCGCTTGGACTTTGACTAAATACTATGCTTTAGAAATTTATCTTTAGGAGATAAATTTGGGGGGTTTATCTTTTTATATTTGCTTTGTTTCAATTTATTTAAATAAAAGTAGTCTTTCTAGAAGTATGTTTTATAGTACCACTTACCTCGGTTACTGTCCCAGTTAAGCAGTTTTCACGAATGTGGAAAAATAGTAGTGTTTTTCTTTCATACACGCGTATATGAAAAATTTTTACATTGATAGAGAATTATTCGTAAAAATTAAAGTAAATTTACTGTTAGTCTCTAATTTTGTTCTGAGATAGCCACGCTGTGGCATTAAGAAGGATAATCAAGGAATAAGCCATAATGTTCAGAAAGGGGCTTTACTTTTTATTTTTAATATTATTGATAAACTTTGTTTAGTCGAATTGATGTCTGCGTGTCTTCCCCCGCCTTCCCCATAAAACAGCGGGACAGAAAGTCCTGAAAACTCCAAAAGGGAAATATTTACTCAGAGGTCTATTCAAATTTGCTTAGTCTCTGACGTTTTCCTGTGTCGTACAAATCCCTCGTGCGGCAAAAGTAGTTTGTCTTTACTAGGCCACCGTCTCGTCAGCGTTACGGAGTATTTTGTCCGCCTGCCGCCGCCGTCCCAGATATTAATCACGGAGTTCCAGGGAGAAGGAACTTGTGAAATTGGGGAGCCGGCTGGGGTTGCCGGCACCATGGAGTCACCTTTTAGCCCGGGACTCTTTCACAGGCTGGATGAAGATTGGGGTGAGTGGGATCTGAGAATGTACCAGGGTGGCTCGGGTTCGCGTCTAAAGGTTTCTTCCTCCCTACTTCCGCCCACTCGTGGTGACAGGTGTGGACCAACCCTGCCTGGGGAGTGAGGCCCCTCGTCACTCCTGTTCGTGCCCCTGGAAGAGTCTGGGAGTATCGTTCGGCTTCTGTCCTGGCCACAGGGAGAGTAGAATATTGTCTAACTGGAGTTAACTGTCGTTTTTCACTATTCCCACTGGGGAAGTACCGGGTGATCTTTTTGTGTGGCTAACACTGGACGTCTTTAGGAGGTTTAGAGCAAAATGGCTGGGACCGCCAAAAAGGCTACAAGCTATTTCCTGAGTGTGAAATGTGGGCGGTGAGCACAATGGAGTGGGTTTTTGTGTGTTTGGTGTATATGAGAGAATGTGGTTATATACAAGAAATTCTAATCTTACAGCTTTTACTATTGGTTTAAGCCTGATGTCCGTCTTGGCAGAAAAGCAAAACACCCAAGCACCTGACCTCGGGTCCCTGCTTAGCTACACCTAATACTTATGGTGTAATCCTGACTGCTCTCCAGATACAGCTCTTAATTTTCTTGTTAATGGATATTTTGTTTGGTTTTGGTGGTCAGGAAGGGTGGAATGGGATGAAGTGGAAATGAGAATGAAGAAACTTTGTTATCTAAGTATTTAGAGGAGACTTTTATTCTCCTCTTGATTGCAAGATATAATAGTAATATTGTTCTTAGGTTCCAATATGAATTTGGGATTGTGTAGGTTCCCAAATGGGCCCGCTAGTGAGCCTACACCACTCATCAGCCTTGGAACTGGGGGGAACCCAGTTTATCTTTCTCCCTTGGATCAGCATTCTCAATAGCAGGAGTGGAAGGAATCTCAACTTTTTATTGAACAAAGTCATTTAATTGTTTCAAGGACAGATGTTCTCTAAAACTATATTCTATTGGAGATTTATTTTAATCCTTGGGTAGATTTTTTAAGAGTTGCTGGAAAACTTAAGATTTTTTATTCCCATTTTCCCAAGCCAAATGCATTAGTGACAGTAACCATTTATTTAGCTCTTTGTGTCAGGGACCCTGTTAAACTCTTGACATGAAGTATTTTGTTTAATCCTACCAACAGTCCAATGAGGTACTGTTTATTTTAGAGATGAGGAAACTGAGGCTAACAGAATTTGTGCTCAGATTCTTAGAGCTAGTTAGTGGCAGAAGAAGGATCAGACCAGGTTTTTCTACCTCCAAAGTCTGTACCCCTAGCATCTATTCTATAATGCTTTCCTAACTCATGTCTACAGATTTTATTCTTCCTAAGATCCCTGGTTATTAATAAGACTACTTGAATATATTGGGTAGTTATGATTTATTTTGTCAGCTAGTCAGCTATTATATTTTCATGACATTTCTTTTCTTTACCTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGTAATGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCCGCCACTCGGGTTTGAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCTCCATGTTGGTTAGGCTGGTCTGGAGCTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGTGACATTTCTTAAAGTATAACTGTGGGACACTTCCTGGTAGCATAATTTTATGTCGTCTTCTGATACCCAGGCTGCATTTTCCAGACTTATCTGATCACTTGACTTAATGTTCTCTAACAGAGCATTCAGTTCTTTGTAGTCAGTTCACCGACTCACTTCTATCGGGTATCCTGCCCTGTCCCTCCCTGAATGTGCCCATTTCCATTGTTTTCCAGGTTTCCCTTTTCAAACTGTTAACAGTCTTCTCTTCTTT
|
Task1_train_2089
|
This alteration in ATF6 (activating transcription factor 6) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; ATF6-related disorder
|
AAACACCCTTTTTGACATTTCATGTAACATTTCCTTGTGGGTTCTGATTTAAAGGTTGTTGAAAATATTTGGTGTTGGCAGATCACTTGGTTGGCTTTGGCATACTTCTCTTTCTAGGAAATGTAGTATCAGGGTGGGAATTGTGTTGTTGTTTTAAAAGAAATAGATTACAGGCTGGCACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACACAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGGGCCGAGATCTCCCCACCGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAGATTACATTCTTTAACTTTATTTACTGGTCTCAGTAAGAGTTATTGAACACTCTAGAGTGTTTACTTTTTAAAGTCCATTGCAAAATATATAGAAATTAGTAATTCAACCATCTGTGTACTCATACTAATCAATGTAATATAGGTTGGCGCTTTTTATGCACTTAATTTTGCCACCTCTCTCACTTCCCCAAAGAAATTAGACTAATGTATAACAATAGGCTTCATAACTTAATTTAGAAAACATAACAAAAATAATTTCGCTCAGTAAGTTTCTGTTGTAGTAGATATTGTTGGTATTAAACAAAAAAGTAGGATCAGATGTGGTTTGGCTTTCAAGGTATAAAATCTAGGTGGGGAAAGAGAGAGAGAGTTAACATTCTTGAAACAATTGAGAGCATTAGAGTGTTCCAGTATATCCTCCAAATTCTAAGGGTATAAGATGTTCAGAGAAAATAAAAAATCAGGGTGGGTTAGAATAATTGAGTTCAAATGGACCTTGGAATTAGGTTAGTGGAGGAGATAGCATTCCAAATGGAAATAAACAATGCGAATAAGGAAACATGTTAGACATGTATGGAGATTATGAAGTAGCCTTAAATGATAAGATTGGAGGAGTGTGGCTTGAATAGCTGTAGATTTAGGGCAGAAGGTCTGGTTAGGCCGTGGGAGGTCACAATATGGAAGACCTTAAAAGAAAAGATGGGTAGCAGGGATACATGACTAGCTTGTTTTTGCAATTGAGTAGTAAGATAAAAATATTTTCTTAGGAGAAGTTATCTTAGAAATGGTGGACAGGATGAGATGGAACACAATTGAAATAGGAGTCTGTTGCAGTAGTATAGGGATGAGTTAATGAGTGCCTGTATTAGGAGAGTGGAAGAGGGAATAGAGAGAAAGTAATTACTGAGACACATTTTCACTGGAATAAATTTGGTCATTAGTATATACTTTTAACATATTCAATGAGTGAATGAGGGATTGAGAAGGACTGAATATAGTGAATAAAGTAAAATAATAGTTACTATTGATAGAAAATGGATAGATTTTTAAACAATCTAGTTAGAGGGAGATAGTTCAGTTTGCACATAATGAATTTGAAGTGGTAATAACTGTAAGAAGTGGCCTTATAATTAATTGAATATATGGTTCTGGGGCATAGCCATTTAAGGGCCAGAGATACAGATTTAAGATGTATGTATATATGCATATATATTTAAAGATACTTTCTGAGGGAGTTTCTAAGGGGAAAATTGGAAGATTAATAAACGAGCCTTAGAAAACATAAGAAGAAATTATTTAACATTTGGGTTTTAGAAGGCCTTATTTAATCATTTGATTTTAACTTATTTAGTTTGAGCAGTGTGTTTTCAAACCTCTTTTGAAACAACTAGTAACCTATGCTTTGAAAAAATTGTTGGTTAAAATAATTGTAAAAATGAGTATATTCTGATCTATTTTGATCTGATTTTAAAACCAGGGTATTCTGATTCATTATAACTTTTTCTAGATTGCTGTGCTAAGGAGACAGCAACGTATGATAAAAAATCGAGAATCCGCTTGTCAGTCTCGCAAGAAGAAGAAAGAATATATGCTAGGGTTAGAGGCGAGATTAAAGGCTGCCCTCTCAGAAAACGAGCAACTGAAGAAAGAAAATGGAACACTGAAGCGGCAGCTGGATGAAGTTGTGTCAGAGGTAAGTGTTAGTAATACGGCTGAGTCGAGATGGGCTAAAGTATCCTCTGGATTAATAAATAGAGAAACTTTTACATTTTAAATTAAATTATGTAAAATAATAGTGCTAGGAAAAGGAGGGTATAATAAGTCCTAAAACATTTGCAGTAAGGATAAAGCATTTGAAGGGGACCCTTTGAATTGTACTCCCCAATCTACATAGAAAAGTTGTCTCCTTTTCCTAGGTTTCTCCTCATTCATTGCCTTAGCACCCTCTTTTCTGGCTAAGTGAATCACACTGAGGCTTCTAAAGTGCCCTGCCATATTTTCCCTTTTAAAAAAGAAAACAATATAAAAGTGTTTTTATTTTTTCTCAGTCCACCTAACAACTAATGTGATTTTTGCATTCTGTTACTATGCTGACTCCAAGAGGTTTTAATCTCCTCAGTTCTATTCGGGAAATTTGCTGTTTTCAGAATTTCTCACTGCAGTGCTGAACCATATAGATGCCTACTGAATGGGGCTTCTTACACTCTTTTTCTCTTGGCCCTGAGTACATGGGAATACTCCTATATTTTACTGAAAACAATGATTTAAAAGGTTAGGGAGGCAAACTATAGAAGTGACTCAAAATTCTTTGGGGATCCGTAAAAATATAAAAAATGTTGAATTCTGGTCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCGGTGATCCGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCTTGGCGACAAAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAATATATATACATATATATATTGAATTCTTTCCTCTTGGGTGAAGAGGCAACTGCAATGGAGTGGCTGCTGTGTTTTTTTCTCTTCTGCTTCTCTCCTTTTCTCTCCCTGCTGGAAAAGGGAACCTGGAAGTCTCTGCTCTAGTCTTGAAAAGTGTTATTTCCTCACCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAGACAAGGTATTTGTAAGACAAGAGATTTACGTAACCGGTAAAGAGGAAAATTCTAATCTTAAGCGTTGCTTTTTCTGAAATCGATGTTAGTTTAATTGTATTTAATGTGGTCATTTCCTTTAGAACCAGAGGCTTAAAGTCCCTAGTCCAAAGCGAAGAGTTGTCTGTGTGATGATAGTATTGGCATTTATAATACTGAACTATGGACCTATGAGGTAAGTGAATAGATATTTATTTTGGACACTAATGCTAAAAACTTAAATTCTCATTATTCTTTAGCTTTTGTCATAAACTAGAGAAAAAATGATTTGTTTTTCAAGATGTGTAAAGAGTAATGAGACAGGAGCCATGCCTTCAAAGATCTCATGATCCAGCTGGGAGGAGAGACAAGTAGAAGGATGACTATGGTATAATGTGATGAACATAATAATAACAGTGTGAATGAGTCCTAACATAATATAGAGTACGAGTTCCTTGAGGTGAAGGTTCTTGTCGTATTGATGGGTACTCGATACATTTTTTGTTGAGTGACTGAGTTATAAGGGAGATACCTACGAAGGAAGCTGAACATTGAACTGTAATATCAGTTTGCCATGTGCAAAGTATGAGAAAGGCATGCCAGGCAAAGGGAACAGCATGTTTAAAGGCACAGTTATGAAATGGCATGACATGTTCATAAAAAAGTGAAAAGTTCAGTGTATCTTGTATATGTGGGGAGTGTGCCTGAGGCTAGATATATGGTTAGAAGTATAGGTGCTGCTGTGTACAATGAGGCATCCCTAGCTTTTAGGTGG
|
AAACACCCTTTTTGACATTTCATGTAACATTTCCTTGTGGGTTCTGATTTAAAGGTTGTTGAAAATATTTGGTGTTGGCAGATCACTTGGTTGGCTTTGGCATACTTCTCTTTCTAGGAAATGTAGTATCAGGGTGGGAATTGTGTTGTTGTTTTAAAAGAAATAGATTACAGGCTGGCACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACACAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGGGCCGAGATCTCCCCACCGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAGATTACATTCTTTAACTTTATTTACTGGTCTCAGTAAGAGTTATTGAACACTCTAGAGTGTTTACTTTTTAAAGTCCATTGCAAAATATATAGAAATTAGTAATTCAACCATCTGTGTACTCATACTAATCAATGTAATATAGGTTGGCGCTTTTTATGCACTTAATTTTGCCACCTCTCTCACTTCCCCAAAGAAATTAGACTAATGTATAACAATAGGCTTCATAACTTAATTTAGAAAACATAACAAAAATAATTTCGCTCAGTAAGTTTCTGTTGTAGTAGATATTGTTGGTATTAAACAAAAAAGTAGGATCAGATGTGGTTTGGCTTTCAAGGTATAAAATCTAGGTGGGGAAAGAGAGAGAGAGTTAACATTCTTGAAACAATTGAGAGCATTAGAGTGTTCCAGTATATCCTCCAAATTCTAAGGGTATAAGATGTTCAGAGAAAATAAAAAATCAGGGTGGGTTAGAATAATTGAGTTCAAATGGACCTTGGAATTAGGTTAGTGGAGGAGATAGCATTCCAAATGGAAATAAACAATGCGAATAAGGAAACATGTTAGACATGTATGGAGATTATGAAGTAGCCTTAAATGATAAGATTGGAGGAGTGTGGCTTGAATAGCTGTAGATTTAGGGCAGAAGGTCTGGTTAGGCCGTGGGAGGTCACAATATGGAAGACCTTAAAAGAAAAGATGGGTAGCAGGGATACATGACTAGCTTGTTTTTGCAATTGAGTAGTAAGATAAAAATATTTTCTTAGGAGAAGTTATCTTAGAAATGGTGGACAGGATGAGATGGAACACAATTGAAATAGGAGTCTGTTGCAGTAGTATAGGGATGAGTTAATGAGTGCCTGTATTAGGAGAGTGGAAGAGGGAATAGAGAGAAAGTAATTACTGAGACACATTTTCACTGGAATAAATTTGGTCATTAGTATATACTTTTAACATATTCAATGAGTGAATGAGGGATTGAGAAGGACTGAATATAGTGAATAAAGTAAAATAATAGTTACTATTGATAGAAAATGGATAGATTTTTAAACAATCTAGTTAGAGGGAGATAGTTCAGTTTGCACATAATGAATTTGAAGTGGTAATAACTGTAAGAAGTGGCCTTATAATTAATTGAATATATGGTTCTGGGGCATAGCCATTTAAGGGCCAGAGATACAGATTTAAGATGTATGTATATATGCATATATATTTAAAGATACTTTCTGAGGGAGTTTCTAAGGGGAAAATTGGAAGATTAATAAACGAGCCTTAGAAAACATAAGAAGAAATTATTTAACATTTGGGTTTTAGAAGGCCTTATTTAATCATTTGATTTTAACTTATTTAGTTTGAGCAGTGTGTTTTCAAACCTCTTTTGAAACAACTAGTAACCTATGCTTTGAAAAAATTGTTGGTTAAAATAATTGTAAAAATGAGTATATTCTGATCTATTTTGATCTGATTTTAAAACCAGGGTATTCTGATTCATTATAACTTTTTCTAGATTGCTGTGCTAAGGAGACAGCAACGTATGATAAAAAATCGAGAATCCGCTTGTCAGTCTTGCAAGAAGAAGAAAGAATATATGCTAGGGTTAGAGGCGAGATTAAAGGCTGCCCTCTCAGAAAACGAGCAACTGAAGAAAGAAAATGGAACACTGAAGCGGCAGCTGGATGAAGTTGTGTCAGAGGTAAGTGTTAGTAATACGGCTGAGTCGAGATGGGCTAAAGTATCCTCTGGATTAATAAATAGAGAAACTTTTACATTTTAAATTAAATTATGTAAAATAATAGTGCTAGGAAAAGGAGGGTATAATAAGTCCTAAAACATTTGCAGTAAGGATAAAGCATTTGAAGGGGACCCTTTGAATTGTACTCCCCAATCTACATAGAAAAGTTGTCTCCTTTTCCTAGGTTTCTCCTCATTCATTGCCTTAGCACCCTCTTTTCTGGCTAAGTGAATCACACTGAGGCTTCTAAAGTGCCCTGCCATATTTTCCCTTTTAAAAAAGAAAACAATATAAAAGTGTTTTTATTTTTTCTCAGTCCACCTAACAACTAATGTGATTTTTGCATTCTGTTACTATGCTGACTCCAAGAGGTTTTAATCTCCTCAGTTCTATTCGGGAAATTTGCTGTTTTCAGAATTTCTCACTGCAGTGCTGAACCATATAGATGCCTACTGAATGGGGCTTCTTACACTCTTTTTCTCTTGGCCCTGAGTACATGGGAATACTCCTATATTTTACTGAAAACAATGATTTAAAAGGTTAGGGAGGCAAACTATAGAAGTGACTCAAAATTCTTTGGGGATCCGTAAAAATATAAAAAATGTTGAATTCTGGTCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCGGTGATCCGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCTTGGCGACAAAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAATATATATACATATATATATTGAATTCTTTCCTCTTGGGTGAAGAGGCAACTGCAATGGAGTGGCTGCTGTGTTTTTTTCTCTTCTGCTTCTCTCCTTTTCTCTCCCTGCTGGAAAAGGGAACCTGGAAGTCTCTGCTCTAGTCTTGAAAAGTGTTATTTCCTCACCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAGACAAGGTATTTGTAAGACAAGAGATTTACGTAACCGGTAAAGAGGAAAATTCTAATCTTAAGCGTTGCTTTTTCTGAAATCGATGTTAGTTTAATTGTATTTAATGTGGTCATTTCCTTTAGAACCAGAGGCTTAAAGTCCCTAGTCCAAAGCGAAGAGTTGTCTGTGTGATGATAGTATTGGCATTTATAATACTGAACTATGGACCTATGAGGTAAGTGAATAGATATTTATTTTGGACACTAATGCTAAAAACTTAAATTCTCATTATTCTTTAGCTTTTGTCATAAACTAGAGAAAAAATGATTTGTTTTTCAAGATGTGTAAAGAGTAATGAGACAGGAGCCATGCCTTCAAAGATCTCATGATCCAGCTGGGAGGAGAGACAAGTAGAAGGATGACTATGGTATAATGTGATGAACATAATAATAACAGTGTGAATGAGTCCTAACATAATATAGAGTACGAGTTCCTTGAGGTGAAGGTTCTTGTCGTATTGATGGGTACTCGATACATTTTTTGTTGAGTGACTGAGTTATAAGGGAGATACCTACGAAGGAAGCTGAACATTGAACTGTAATATCAGTTTGCCATGTGCAAAGTATGAGAAAGGCATGCCAGGCAAAGGGAACAGCATGTTTAAAGGCACAGTTATGAAATGGCATGACATGTTCATAAAAAAGTGAAAAGTTCAGTGTATCTTGTATATGTGGGGAGTGTGCCTGAGGCTAGATATATGGTTAGAAGTATAGGTGCTGCTGTGTACAATGAGGCATCCCTAGCTTTTAGGTGG
|
Task1_train_2090
|
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ATF6 (activating transcription factor 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Achromatopsia 7
|
AAACACCCTTTTTGACATTTCATGTAACATTTCCTTGTGGGTTCTGATTTAAAGGTTGTTGAAAATATTTGGTGTTGGCAGATCACTTGGTTGGCTTTGGCATACTTCTCTTTCTAGGAAATGTAGTATCAGGGTGGGAATTGTGTTGTTGTTTTAAAAGAAATAGATTACAGGCTGGCACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACACAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGGGCCGAGATCTCCCCACCGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAGATTACATTCTTTAACTTTATTTACTGGTCTCAGTAAGAGTTATTGAACACTCTAGAGTGTTTACTTTTTAAAGTCCATTGCAAAATATATAGAAATTAGTAATTCAACCATCTGTGTACTCATACTAATCAATGTAATATAGGTTGGCGCTTTTTATGCACTTAATTTTGCCACCTCTCTCACTTCCCCAAAGAAATTAGACTAATGTATAACAATAGGCTTCATAACTTAATTTAGAAAACATAACAAAAATAATTTCGCTCAGTAAGTTTCTGTTGTAGTAGATATTGTTGGTATTAAACAAAAAAGTAGGATCAGATGTGGTTTGGCTTTCAAGGTATAAAATCTAGGTGGGGAAAGAGAGAGAGAGTTAACATTCTTGAAACAATTGAGAGCATTAGAGTGTTCCAGTATATCCTCCAAATTCTAAGGGTATAAGATGTTCAGAGAAAATAAAAAATCAGGGTGGGTTAGAATAATTGAGTTCAAATGGACCTTGGAATTAGGTTAGTGGAGGAGATAGCATTCCAAATGGAAATAAACAATGCGAATAAGGAAACATGTTAGACATGTATGGAGATTATGAAGTAGCCTTAAATGATAAGATTGGAGGAGTGTGGCTTGAATAGCTGTAGATTTAGGGCAGAAGGTCTGGTTAGGCCGTGGGAGGTCACAATATGGAAGACCTTAAAAGAAAAGATGGGTAGCAGGGATACATGACTAGCTTGTTTTTGCAATTGAGTAGTAAGATAAAAATATTTTCTTAGGAGAAGTTATCTTAGAAATGGTGGACAGGATGAGATGGAACACAATTGAAATAGGAGTCTGTTGCAGTAGTATAGGGATGAGTTAATGAGTGCCTGTATTAGGAGAGTGGAAGAGGGAATAGAGAGAAAGTAATTACTGAGACACATTTTCACTGGAATAAATTTGGTCATTAGTATATACTTTTAACATATTCAATGAGTGAATGAGGGATTGAGAAGGACTGAATATAGTGAATAAAGTAAAATAATAGTTACTATTGATAGAAAATGGATAGATTTTTAAACAATCTAGTTAGAGGGAGATAGTTCAGTTTGCACATAATGAATTTGAAGTGGTAATAACTGTAAGAAGTGGCCTTATAATTAATTGAATATATGGTTCTGGGGCATAGCCATTTAAGGGCCAGAGATACAGATTTAAGATGTATGTATATATGCATATATATTTAAAGATACTTTCTGAGGGAGTTTCTAAGGGGAAAATTGGAAGATTAATAAACGAGCCTTAGAAAACATAAGAAGAAATTATTTAACATTTGGGTTTTAGAAGGCCTTATTTAATCATTTGATTTTAACTTATTTAGTTTGAGCAGTGTGTTTTCAAACCTCTTTTGAAACAACTAGTAACCTATGCTTTGAAAAAATTGTTGGTTAAAATAATTGTAAAAATGAGTATATTCTGATCTATTTTGATCTGATTTTAAAACCAGGGTATTCTGATTCATTATAACTTTTTCTAGATTGCTGTGCTAAGGAGACAGCAACGTATGATAAAAAATCGAGAATCCGCTTGTCAGTCTCGCAAGAAGAAGAAAGAATATATGCTAGGGTTAGAGGCGAGATTAAAGGCTGCCCTCTCAGAAAACGAGCAACTGAAGAAAGAAAATGGAACACTGAAGCGGCAGCTGGATGAAGTTGTGTCAGAGGTAAGTGTTAGTAATACGGCTGAGTCGAGATGGGCTAAAGTATCCTCTGGATTAATAAATAGAGAAACTTTTACATTTTAAATTAAATTATGTAAAATAATAGTGCTAGGAAAAGGAGGGTATAATAAGTCCTAAAACATTTGCAGTAAGGATAAAGCATTTGAAGGGGACCCTTTGAATTGTACTCCCCAATCTACATAGAAAAGTTGTCTCCTTTTCCTAGGTTTCTCCTCATTCATTGCCTTAGCACCCTCTTTTCTGGCTAAGTGAATCACACTGAGGCTTCTAAAGTGCCCTGCCATATTTTCCCTTTTAAAAAAGAAAACAATATAAAAGTGTTTTTATTTTTTCTCAGTCCACCTAACAACTAATGTGATTTTTGCATTCTGTTACTATGCTGACTCCAAGAGGTTTTAATCTCCTCAGTTCTATTCGGGAAATTTGCTGTTTTCAGAATTTCTCACTGCAGTGCTGAACCATATAGATGCCTACTGAATGGGGCTTCTTACACTCTTTTTCTCTTGGCCCTGAGTACATGGGAATACTCCTATATTTTACTGAAAACAATGATTTAAAAGGTTAGGGAGGCAAACTATAGAAGTGACTCAAAATTCTTTGGGGATCCGTAAAAATATAAAAAATGTTGAATTCTGGTCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCGGTGATCCGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCTTGGCGACAAAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAATATATATACATATATATATTGAATTCTTTCCTCTTGGGTGAAGAGGCAACTGCAATGGAGTGGCTGCTGTGTTTTTTTCTCTTCTGCTTCTCTCCTTTTCTCTCCCTGCTGGAAAAGGGAACCTGGAAGTCTCTGCTCTAGTCTTGAAAAGTGTTATTTCCTCACCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAGACAAGGTATTTGTAAGACAAGAGATTTACGTAACCGGTAAAGAGGAAAATTCTAATCTTAAGCGTTGCTTTTTCTGAAATCGATGTTAGTTTAATTGTATTTAATGTGGTCATTTCCTTTAGAACCAGAGGCTTAAAGTCCCTAGTCCAAAGCGAAGAGTTGTCTGTGTGATGATAGTATTGGCATTTATAATACTGAACTATGGACCTATGAGGTAAGTGAATAGATATTTATTTTGGACACTAATGCTAAAAACTTAAATTCTCATTATTCTTTAGCTTTTGTCATAAACTAGAGAAAAAATGATTTGTTTTTCAAGATGTGTAAAGAGTAATGAGACAGGAGCCATGCCTTCAAAGATCTCATGATCCAGCTGGGAGGAGAGACAAGTAGAAGGATGACTATGGTATAATGTGATGAACATAATAATAACAGTGTGAATGAGTCCTAACATAATATAGAGTACGAGTTCCTTGAGGTGAAGGTTCTTGTCGTATTGATGGGTACTCGATACATTTTTTGTTGAGTGACTGAGTTATAAGGGAGATACCTACGAAGGAAGCTGAACATTGAACTGTAATATCAGTTTGCCATGTGCAAAGTATGAGAAAGGCATGCCAGGCAAAGGGAACAGCATGTTTAAAGGCACAGTTATGAAATGGCATGACATGTTCATAAAAAAGTGAAAAGTTCAGTGTATCTTGTATATGTGGGGAGTGTGCCTGAGGCTAGATATATGGTTAGAAGTATAGGTGCTGCTGTGTACAATGAGGCATCCCTAGCTTTTAGGTGG
|
AAACACCCTTTTTGACATTTCATGTAACATTTCCTTGTGGGTTCTGATTTAAAGGTTGTTGAAAATATTTGGTGTTGGCAGATCACTTGGTTGGCTTTGGCATACTTCTCTTTCTAGGAAATGTAGTATCAGGGTGGGAATTGTGTTGTTGTTTTAAAAGAAATAGATTACAGGCTGGCACGGTGGCTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCAGGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATACACAAACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAGGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGCGGGCCGAGATCTCCCCACCGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATAGATTACATTCTTTAACTTTATTTACTGGTCTCAGTAAGAGTTATTGAACACTCTAGAGTGTTTACTTTTTAAAGTCCATTGCAAAATATATAGAAATTAGTAATTCAACCATCTGTGTACTCATACTAATCAATGTAATATAGGTTGGCGCTTTTTATGCACTTAATTTTGCCACCTCTCTCACTTCCCCAAAGAAATTAGACTAATGTATAACAATAGGCTTCATAACTTAATTTAGAAAACATAACAAAAATAATTTCGCTCAGTAAGTTTCTGTTGTAGTAGATATTGTTGGTATTAAACAAAAAAGTAGGATCAGATGTGGTTTGGCTTTCAAGGTATAAAATCTAGGTGGGGAAAGAGAGAGAGAGTTAACATTCTTGAAACAATTGAGAGCATTAGAGTGTTCCAGTATATCCTCCAAATTCTAAGGGTATAAGATGTTCAGAGAAAATAAAAAATCAGGGTGGGTTAGAATAATTGAGTTCAAATGGACCTTGGAATTAGGTTAGTGGAGGAGATAGCATTCCAAATGGAAATAAACAATGCGAATAAGGAAACATGTTAGACATGTATGGAGATTATGAAGTAGCCTTAAATGATAAGATTGGAGGAGTGTGGCTTGAATAGCTGTAGATTTAGGGCAGAAGGTCTGGTTAGGCCGTGGGAGGTCACAATATGGAAGACCTTAAAAGAAAAGATGGGTAGCAGGGATACATGACTAGCTTGTTTTTGCAATTGAGTAGTAAGATAAAAATATTTTCTTAGGAGAAGTTATCTTAGAAATGGTGGACAGGATGAGATGGAACACAATTGAAATAGGAGTCTGTTGCAGTAGTATAGGGATGAGTTAATGAGTGCCTGTATTAGGAGAGTGGAAGAGGGAATAGAGAGAAAGTAATTACTGAGACACATTTTCACTGGAATAAATTTGGTCATTAGTATATACTTTTAACATATTCAATGAGTGAATGAGGGATTGAGAAGGACTGAATATAGTGAATAAAGTAAAATAATAGTTACTATTGATAGAAAATGGATAGATTTTTAAACAATCTAGTTAGAGGGAGATAGTTCAGTTTGCACATAATGAATTTGAAGTGGTAATAACTGTAAGAAGTGGCCTTATAATTAATTGAATATATGGTTCTGGGGCATAGCCATTTAAGGGCCAGAGATACAGATTTAAGATGTATGTATATATGCATATATATTTAAAGATACTTTCTGAGGGAGTTTCTAAGGGGAAAATTGGAAGATTAATAAACGAGCCTTAGAAAACATAAGAAGAAATTATTTAACATTTGGGTTTTAGAAGGCCTTATTTAATCATTTGATTTTAACTTATTTAGTTTGAGCAGTGTGTTTTCAAACCTCTTTTGAAACAACTAGTAACCTATGCTTTGAAAAAATTGTTGGTTAAAATAATTGTAAAAATGAGTATATTCTGATCTATTTTGATCTGATTTTAAAACCAGGGTATTCTGATTCATTATAACTTTTTCTAGATTGCTGTGCTAAGGAGACAGCAACGTATGATAAAAAATCGAGAATCCGCTTGTCAGTCTTGCAAGAAGAAGAAAGAATATATGCTAGGGTTAGAGGCGAGATTAAAGGCTGCCCTCTCAGAAAACGAGCAACTGAAGAAAGAAAATGGAACACTGAAGCGGCAGCTGGATGAAGTTGTGTCAGAGGTAAGTGTTAGTAATACGGCTGAGTCGAGATGGGCTAAAGTATCCTCTGGATTAATAAATAGAGAAACTTTTACATTTTAAATTAAATTATGTAAAATAATAGTGCTAGGAAAAGGAGGGTATAATAAGTCCTAAAACATTTGCAGTAAGGATAAAGCATTTGAAGGGGACCCTTTGAATTGTACTCCCCAATCTACATAGAAAAGTTGTCTCCTTTTCCTAGGTTTCTCCTCATTCATTGCCTTAGCACCCTCTTTTCTGGCTAAGTGAATCACACTGAGGCTTCTAAAGTGCCCTGCCATATTTTCCCTTTTAAAAAAGAAAACAATATAAAAGTGTTTTTATTTTTTCTCAGTCCACCTAACAACTAATGTGATTTTTGCATTCTGTTACTATGCTGACTCCAAGAGGTTTTAATCTCCTCAGTTCTATTCGGGAAATTTGCTGTTTTCAGAATTTCTCACTGCAGTGCTGAACCATATAGATGCCTACTGAATGGGGCTTCTTACACTCTTTTTCTCTTGGCCCTGAGTACATGGGAATACTCCTATATTTTACTGAAAACAATGATTTAAAAGGTTAGGGAGGCAAACTATAGAAGTGACTCAAAATTCTTTGGGGATCCGTAAAAATATAAAAAATGTTGAATTCTGGTCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGACGCTGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCTGGGTGTAGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCGGTGATCCGAGATGATGCCACTGCACTCCAGCTTGGCGACAAAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAATATATATACATATATATATTGAATTCTTTCCTCTTGGGTGAAGAGGCAACTGCAATGGAGTGGCTGCTGTGTTTTTTTCTCTTCTGCTTCTCTCCTTTTCTCTCCCTGCTGGAAAAGGGAACCTGGAAGTCTCTGCTCTAGTCTTGAAAAGTGTTATTTCCTCACCTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAATAAGACAAGGTATTTGTAAGACAAGAGATTTACGTAACCGGTAAAGAGGAAAATTCTAATCTTAAGCGTTGCTTTTTCTGAAATCGATGTTAGTTTAATTGTATTTAATGTGGTCATTTCCTTTAGAACCAGAGGCTTAAAGTCCCTAGTCCAAAGCGAAGAGTTGTCTGTGTGATGATAGTATTGGCATTTATAATACTGAACTATGGACCTATGAGGTAAGTGAATAGATATTTATTTTGGACACTAATGCTAAAAACTTAAATTCTCATTATTCTTTAGCTTTTGTCATAAACTAGAGAAAAAATGATTTGTTTTTCAAGATGTGTAAAGAGTAATGAGACAGGAGCCATGCCTTCAAAGATCTCATGATCCAGCTGGGAGGAGAGACAAGTAGAAGGATGACTATGGTATAATGTGATGAACATAATAATAACAGTGTGAATGAGTCCTAACATAATATAGAGTACGAGTTCCTTGAGGTGAAGGTTCTTGTCGTATTGATGGGTACTCGATACATTTTTTGTTGAGTGACTGAGTTATAAGGGAGATACCTACGAAGGAAGCTGAACATTGAACTGTAATATCAGTTTGCCATGTGCAAAGTATGAGAAAGGCATGCCAGGCAAAGGGAACAGCATGTTTAAAGGCACAGTTATGAAATGGCATGACATGTTCATAAAAAAGTGAAAAGTTCAGTGTATCTTGTATATGTGGGGAGTGTGCCTGAGGCTAGATATATGGTTAGAAGTATAGGTGCTGCTGTGTACAATGAGGCATCCCTAGCTTTTAGGTGG
|
Task1_train_2091
|
Here’s a variant in ATF6 (activating transcription factor 6) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Achromatopsia 7
|
AACATTTACTTAGAATATACTGTGTGCCAGTGTTCTAGGCACTGAGAAAAAAATATAGATAGATAGATAGATAGTAAAAATGAAGTCAAAAGCTATTTTATTCATTATACTAATAACTGAGAATTCCTATTAAATGACAATGAGCAGCATATCAGCAATCATGAATGTTTAAAATCCTGAGATTGTATTATCCTGTTGAAATTGATAATTCAAATATGTTTAAATAATAACTAATCATTCTCTGCTAACCAGAATATATCATTCAATTACATTTATTTTAAAAATATATCAATTTTTGGATGCATGGTTATAATGGCATGGTATTTCTTCATTAGTTAAAATGTTTTAGTGAATTACAGCCAATTTTCATTATTTGTGGATTCCATATTTGCTAATTCACCTACTAAAATCTGCTAAAATGTATTTGTAACCCCTAATATTAGCAGTGCTTTTGTCATCATTTGCAAACATGCGTAGATGCTCCCTGGTGAGGTTGAACAAGGCAGTGTTCTGCCTTTTAGTCTCAGCTATATAAACAAGGTCCTTTTCACAGTCCACATTTTTCATATTTTTGTGCTTTTTGTTGGTAATTTTGCTGTTTGAAATGGCCCCGAGGCATATTGCTGAATTGCTGTCTAGTGTTGCTAAGCCGAAGCGGGCTGTGATGTGCTGTGTGGAGAAACTACGTATGTTAGATAAGTTTCATTCAGGCATGATTTATAGTGCAGTTGGCTGTGAGTTCAAGTTAGTGAATGAATAATATATGTTAAAGAAGGTATCTCTAAACAGAAACACATAAATAAGGTTATATATTTATCACTTAACAGAAATATTGTAACCAGAGGCTTGCAGGAACCTAACCCTGTATTTCCCCCAGGAGGATGGTTTAGGATTCACTAATTCATTGCTGGCAGTGACTTTTTAGAACATAACTATCACAAAATAGCAAGAAGCGACTATATATTCAAAATATTGTAATCAGAAATGGCCTAGTGAACAAATGGAGTTATTTCAAAGGAAATTCTTATGACTCATTTATTACTTCCATTTAGGTCAGTCTTTTTCTCCTCTTAATAATATTTGATTGATACATACAAGTTTTCTCTTTGAGGAAAAATGAAGCATTTTTACAGGATCCCTTTAACTCTTCCAGATATTGGTCCTAAACCCTAGAAAATCCTGAACACATTAAGAACTCTATTAGAATCATTTGACTGTATTTTTTGGGGCATGATGTGGTTTGAGGTATTATCATTTTAGTTTTTAATTTTAGTAAGGCACATACATGGTACTTTTAATATCAATGACTAGCAGTTGTTGAGTGACTCCTATGGGACAGGATCCATGCTTGGCACTTGACATATAACATCTCCAGTAACAGTCCTACAAGGGTTGTGTGGTTATACTCTTTTTATTGAGGAGGAAACAGTTTGTTCATGGAGGGCAATTTCCCCAGGAGTGCCCACTTGAGAAGTGAAGCAGGAATTCTAAACCAAGTCTGCTTGTTTTCAAGTCCTAAGCTTTTTCCACCTTTTTGCACAGCCTCGTAGGCAAGCATACCTTCATATATTCGACAGGGTGGTGAAAAATGACTTTTCCTCAGATTTAATTTGTATTACTAAAAAAATTAAAAATCGTTCAAACCTATGCAGAAATCTCTCTATTTTCTGATACTTTCATTATTTTTACATGCTTTGCAATGTACTTGACCATCTAGTACATTTTAGAGCCTTGATTCAGAAATCAGAATTTTAGCATAAGTGAATGGGTTCTTATAAAATATCCTGATCCTTGGGCTTTGCAAAATATTGTTATAAAAATTACTGCCAAAGTGCAACTAATATTTTGGTTGAGAGAGATTCTTAGAATTCAGACATAGCCTTAGAATGGGAAGTATTTTGGGAAAACAGGAAACTTTTTATTTTAGTAATACCTTATATTTTTCTTACTTTAGCAGGAACTCAGGGAGTGAGCTACAAGTGTATTATGCTTCACCCAGAAGTTATCAAGACTTTTTTGAAGCCATCCGCAGAAGGGGAGACACATTTTATGTTGTGTCATTTCGAAGGGTAAGTTCATCTTGAAAGAATAGAGCAAATATTTTTGAGTGCTTGCCGTACACAAGACATTGGGCTGAATATTGTGGAAAATACAAAGATGTGAGAAATAGGAAGCAATATAAAATAAATTATGTGAGTGGAACAGTCTAAGTACTGTAATATATGCTTTACTTTGAGCTGTTGAGTATTATAAAGATGAACATGGAATTGGTGTCAGACTATGAGTTTGTATTTAGGAAATATAAACTACTTGTTGATTTTTATTGTTTGTAATCCTGATAGCCATGCTGTTTATAAAAAAAGGAAAAGTAAAAACATAAAAATATTCTATTTAGGCTTTTCCTATTTAGGCTTTTAAACCAATTCCCATTTGGTTATTGAGAAACAGACTTCTGAAATGTAGGTTTGAGATGGATCATGGGCTGATTATTAATTGTGGAATGTTTGGATCTATGTTCCTAAGAATCTCTATTCCTCTTTTATCTCTTCTTAATTAAACATTTGGTTGGTGAAGAATGTGTTAGATAATCAGTTAGCTTATGTAAAAGTAAATGTTTATACTAGCACTTTTGAATGTTATGAATGTTAGGCTAAATGGAAAAAATGCATAGCTGTTTATATTTCATCTACTTTTTCTATAAAATGAAAATATTTTCTTCATAGAATTGCCATGTGAATATCTCTGTTAGAGTGCTGTAGGTTAACCCAGGAGCACATGAATGAATTAGAATTCCTCAGTGGTGGTTTCTATCCCAAGCTGTTTTTTCTTTCTTTCTCTCTGTTTTTAAACAAGAGAAGGGACCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATACTGAGTAGCTGGCTTTCTTTTTTTTTTTTAAGAATACACTGGGTATGGTTAGAAGTAAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAATGAAGCAGGTCCATTTATATGTGGATTTTTCTCAACCTTAGCAGGATGCCAAACCCACTTATATGCAGGGCCAACTTTTCACACATGTAGATTCCACAGAGCTAACTGTGGGACTTGAGTATGTACAGATTTGGAGTTATACAGGCGGCTCTGTAACCAGTCCTCCACATATACAGAGGGATGAGTGTCTATACTAACAATAGAATGAGCAAATTCATTCTCTGATTATTACCACTCACTGTCACTGAAATTCTCAGTTAACTAGTTAATTCTTTTCCTAAGGTATAAATATCTAGCAGCTCAGGTTTTTAGGACCAGAGAACTTTGATACTTGAAAACTAGGGAGATCAAACATCTTATATATTTTCAGTTATTAATCAAACATGCTAAGAGATTTGGAACACTTTAGCCATAGCGTCTCATGATCACTGCCTTTTCACAAAATTCCCTGTGTTCACCTTACTCTATCAGACATAACTGGTATGTTTCTGTACAGGACCAGCCTCAAAGTTTCTTTTCAGCAGCAAGGGGGCAGCTGAGAACAATGTTTCCTGCAAGGCTCCAACTGTACTGGTCTATGAAAACAAAGTATTTCCCTTACTATTGACACAATTATGTTCAAAGTAGGAGAAAAAAAGTAAACTTTTAAGAAGATTCAGTACTATGAAGAAGAAACCTGCTGGGTGTTAAAATGATTGTGTTGAAGTATATTTTATGGAAGTTACTGTAGGAGAATGTTTTTAACACTCAAATAGACAGTTTTTCTGAGGTTCAGGATAATTACTGTATTATTTGATCAAAACAGTATAACAGATATTAGAAGTAACACTTGTCAAGCCATGGATTGAAGTCATGGTTAGTAATGTTTTTCTAAGGGAAGAGAACAAGTATTTTTTATAGAGAAGACAATCCTAGCTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGATTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTATAGCCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTT
|
AACATTTACTTAGAATATACTGTGTGCCAGTGTTCTAGGCACTGAGAAAAAAATATAGATAGATAGATAGATAGTAAAAATGAAGTCAAAAGCTATTTTATTCATTATACTAATAACTGAGAATTCCTATTAAATGACAATGAGCAGCATATCAGCAATCATGAATGTTTAAAATCCTGAGATTGTATTATCCTGTTGAAATTGATAATTCAAATATGTTTAAATAATAACTAATCATTCTCTGCTAACCAGAATATATCATTCAATTACATTTATTTTAAAAATATATCAATTTTTGGATGCATGGTTATAATGGCATGGTATTTCTTCATTAGTTAAAATGTTTTAGTGAATTACAGCCAATTTTCATTATTTGTGGATTCCATATTTGCTAATTCACCTACTAAAATCTGCTAAAATGTATTTGTAACCCCTAATATTAGCAGTGCTTTTGTCATCATTTGCAAACATGCGTAGATGCTCCCTGGTGAGGTTGAACAAGGCAGTGTTCTGCCTTTTAGTCTCAGCTATATAAACAAGGTCCTTTTCACAGTCCACATTTTTCATATTTTTGTGCTTTTTGTTGGTAATTTTGCTGTTTGAAATGGCCCCGAGGCATATTGCTGAATTGCTGTCTAGTGTTGCTAAGCCGAAGCGGGCTGTGATGTGCTGTGTGGAGAAACTACGTATGTTAGATAAGTTTCATTCAGGCATGATTTATAGTGCAGTTGGCTGTGAGTTCAAGTTAGTGAATGAATAATATATGTTAAAGAAGGTATCTCTAAACAGAAACACATAAATAAGGTTATATATTTATCACTTAACAGAAATATTGTAACCAGAGGCTTGCAGGAACCTAACCCTGTATTTCCCCCAGGAGGATGGTTTAGGATTCACTAATTCATTGCTGGCAGTGACTTTTTAGAACATAACTATCACAAAATAGCAAGAAGCGACTATATATTCAAAATATTGTAATCAGAAATGGCCTAGTGAACAAATGGAGTTATTTCAAAGGAAATTCTTATGACTCATTTATTACTTCCATTTAGGTCAGTCTTTTTCTCCTCTTAATAATATTTGATTGATACATACAAGTTTTCTCTTTGAGGAAAAATGAAGCATTTTTACAGGATCCCTTTAACTCTTCCAGATATTGGTCCTAAACCCTAGAAAATCCTGAACACATTAAGAACTCTATTAGAATCATTTGACTGTATTTTTTGGGGCATGATGTGGTTTGAGGTATTATCATTTTAGTTTTTAATTTTAGTAAGGCACATACATGGTACTTTTAATATCAATGACTAGCAGTTGTTGAGTGACTCCTATGGGACAGGATCCATGCTTGGCACTTGACATATAACATCTCCAGTAACAGTCCTACAAGGGTTGTGTGGTTATACTCTTTTTATTGAGGAGGAAACAGTTTGTTCATGGAGGGCAATTTCCCCAGGAGTGCCCACTTGAGAAGTGAAGCAGGAATTCTAAACCAAGTCTGCTTGTTTTCAAGTCCTAAGCTTTTTCCACCTTTTTGCACAGCCTCGTAGGCAAGCATACCTTCATATATTCGACAGGGTGGTGAAAAATGACTTTTCCTCAGATTTAATTTGTATTACTAAAAAAATTAAAAATCGTTCAAACCTATGCAGAAATCTCTCTATTTTCTGATACTTTCATTATTTTTACATGCTTTGCAATGTACTTGACCATCTAGTACATTTTAGAGCCTTGATTCAGAAATCAGAATTTTAGCATAAGTGAATGGGTTCTTATAAAATATCCTGATCCTTGGGCTTTGCAAAATATTGTTATAAAAATTACTGCCAAAGTGCAACTAATATTTTGGTTGAGAGAGATTCTTAGAATTCAGACATAGCCTTAGAATGGGAAGTATTTTGGGAAAACAGGAAACTTTTTATTTTAGTAATACCTTATATTTTTCTTACTTTAGCAGGAACTCAGGGAGTGAGCTACAAGTGTATTATGCTTCACCCAGAAGTTATCAAGACTTTTTTGAAGCCATCCGCAGAAGGGGAGACACATTTAATGTTGTGTCATTTCGAAGGGTAAGTTCATCTTGAAAGAATAGAGCAAATATTTTTGAGTGCTTGCCGTACACAAGACATTGGGCTGAATATTGTGGAAAATACAAAGATGTGAGAAATAGGAAGCAATATAAAATAAATTATGTGAGTGGAACAGTCTAAGTACTGTAATATATGCTTTACTTTGAGCTGTTGAGTATTATAAAGATGAACATGGAATTGGTGTCAGACTATGAGTTTGTATTTAGGAAATATAAACTACTTGTTGATTTTTATTGTTTGTAATCCTGATAGCCATGCTGTTTATAAAAAAAGGAAAAGTAAAAACATAAAAATATTCTATTTAGGCTTTTCCTATTTAGGCTTTTAAACCAATTCCCATTTGGTTATTGAGAAACAGACTTCTGAAATGTAGGTTTGAGATGGATCATGGGCTGATTATTAATTGTGGAATGTTTGGATCTATGTTCCTAAGAATCTCTATTCCTCTTTTATCTCTTCTTAATTAAACATTTGGTTGGTGAAGAATGTGTTAGATAATCAGTTAGCTTATGTAAAAGTAAATGTTTATACTAGCACTTTTGAATGTTATGAATGTTAGGCTAAATGGAAAAAATGCATAGCTGTTTATATTTCATCTACTTTTTCTATAAAATGAAAATATTTTCTTCATAGAATTGCCATGTGAATATCTCTGTTAGAGTGCTGTAGGTTAACCCAGGAGCACATGAATGAATTAGAATTCCTCAGTGGTGGTTTCTATCCCAAGCTGTTTTTTCTTTCTTTCTCTCTGTTTTTAAACAAGAGAAGGGACCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGACTCAAACCCCTGGGCTCAAGTGATACTGAGTAGCTGGCTTTCTTTTTTTTTTTTAAGAATACACTGGGTATGGTTAGAAGTAAGTACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAATGAAGCAGGTCCATTTATATGTGGATTTTTCTCAACCTTAGCAGGATGCCAAACCCACTTATATGCAGGGCCAACTTTTCACACATGTAGATTCCACAGAGCTAACTGTGGGACTTGAGTATGTACAGATTTGGAGTTATACAGGCGGCTCTGTAACCAGTCCTCCACATATACAGAGGGATGAGTGTCTATACTAACAATAGAATGAGCAAATTCATTCTCTGATTATTACCACTCACTGTCACTGAAATTCTCAGTTAACTAGTTAATTCTTTTCCTAAGGTATAAATATCTAGCAGCTCAGGTTTTTAGGACCAGAGAACTTTGATACTTGAAAACTAGGGAGATCAAACATCTTATATATTTTCAGTTATTAATCAAACATGCTAAGAGATTTGGAACACTTTAGCCATAGCGTCTCATGATCACTGCCTTTTCACAAAATTCCCTGTGTTCACCTTACTCTATCAGACATAACTGGTATGTTTCTGTACAGGACCAGCCTCAAAGTTTCTTTTCAGCAGCAAGGGGGCAGCTGAGAACAATGTTTCCTGCAAGGCTCCAACTGTACTGGTCTATGAAAACAAAGTATTTCCCTTACTATTGACACAATTATGTTCAAAGTAGGAGAAAAAAAGTAAACTTTTAAGAAGATTCAGTACTATGAAGAAGAAACCTGCTGGGTGTTAAAATGATTGTGTTGAAGTATATTTTATGGAAGTTACTGTAGGAGAATGTTTTTAACACTCAAATAGACAGTTTTTCTGAGGTTCAGGATAATTACTGTATTATTTGATCAAAACAGTATAACAGATATTAGAAGTAACACTTGTCAAGCCATGGATTGAAGTCATGGTTAGTAATGTTTTTCTAAGGGAAGAGAACAAGTATTTTTTATAGAGAAGACAATCCTAGCTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGATGGATTCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACTATAGCCGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTGTTTTT
|
Task1_train_2092
|
This gene mutation involves NOS1AP (nitric oxide synthase 1 adaptor protein) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Nephrotic syndrome, type 22
|
CCATTCAGGAGGAGATGTCCAGGAAGGTTGGCTGAATGGGCCTGGAACTCAGGCAGGAGATGCTGAGATACAATTGTAGATTTGTCCCTTTGATGTTAGGAAGACAGTTTGACATCATTAGAAGGATAGGGGACTGGAAACCACACTAAACAGCCTCTATTTCAGAACCATTTAGAGATGATAGACATGTGAGATGTACTGAAATGCCTGCTAGCTGAGTGTAGCAGAGAAACTACAGTCCCCAAGGTGAACTTGGGTTTTTTCACAGTGTTGTTTTCCTCTCTGTGCCCACCTTTCTTTTGGACTTTCCTCCCAGGCTTCTTGGGGTCCTGTGGCAAGAATCTCAGTTACTAGGCTGTTTAGAGGCTATATCAGTAAGGGGATGTAAGATGGCATTTTACTAACTATTCTACCTCCTCAATAACTCTTGGAAGGGTTACTATTAGTAGTCCCATTGTACAGATAACAAAACTGAGCCTCTGAGGGGTGACATAACTTATTTTTTAGTAAGTGGCAAAGTCGTAGATGAAGTTGTAGACTCTCAATCCCATTCTCTTTCTTCTATACAGCACAGACCTACACTAAAACAAATCAGACCTGTTAACTCCTTGAATGAAAGCCATCAGTGTTGTTAGTGGTGAAAAATGTTTTGCAGAAATGATGTGGCCTCTTAGGTGCTACCAAGAGCAATACACTCCTTGGACTGCCCAAAACTAATTCCACTGATGCACCCGCTCCAACTCCCTGCACCGACCCCACAGCAGTCAGACCTGGAGGCCCTGGGGGGGCCCTGTCCTAAGCCATCTTAAGATGCAGCCTCTAGGGCCTTGCTTATAATTTTCCCCCTTTCTCCAGCCTCCCCTTGTTCCTACCTCTGCCCACCCCAAGCAGCCAGAATGATCCTTTAGTTTAAAGCATAAGCAAGTCAGTCCTCTGCTTAAAAGCCGATGGCTTCTCATCTCACGTAGAATATAAGCCACGACCTTCAAAGCCTTCTACATTTTGGCCTCTGGCTGCATCTATTACCTTGTTGCTGACCATACTCCACTTGAACCACACTCCGTTGAGCCTCCCTGGGTGTTCCTTGAATGCTTTTAATACCTTCTGAACACTGCAGGGCTTGTAAACTTGCTATTCCCACTTCCTGCCATGGTTTGGCCCAGGTGTCTCAGTGACTGTCTCCCTTACCCCATTCAGATCTCAGCCTCTCAGTGTGACCTCCCTGGCTACCCTGTCTAAAATAGCCCCCATCATGCTCCATCCCTTAGTCTGCCTTATTTTTCTTCATAGCACTTATTTTATATTTGCTTATTTGCATTGTCTACGTGTAAGCTCCATGAGTTCAGGGGCTTTTTCTGTCCTGTTCCTGTTGTGACCCTGGCTGCTGGGATAGTGCCTGGCCCACAGTGTGCACTCAGTGGCATTGGTTGAATCATGGAATGAACACATGGATGCTGTGGTCCAGGCAGAGAGGGGACAGAGAGTGGGATCACTATCACCAAAGGAACTAAGAGTATCTTAGTCCCTCCCAATGTGGTAAACATTGCTGGTTCCCTAAGTTTCTGCATTTGGGGATAATTGTAAACAGGCATCAGAAAACGTGTATGCATCTCTCTGGGTAAGAAGCAGGTTTGTTGCTCTGATAAGGATGGGAATGATTTTTCCTTCTAACATACAAGTTACAGGGACAGATTTGCCACCTCAGGAGATGGTTAACAATAGTGTCGGTTCCATGTCCTACCCCTGCCCCCTCTACCAAATCTGAAAGTCACAGTGTTAGTGTTTGTGGAATCTGTTGAAAGTGCCTCCTGCATTGTGACTTTTTGATCCTGAAGGAAGAAGACTTTCTGTAATAACTTGGCTCTCATGAGCTGTGCTTCAGAGTGTCCTTAAACAGAGCTTTCCTGGTTGGAGATTTGAACCTAAGGCCATTTTCAGTGCATTTTTCTGTTGTTCTTCCTTTAGGATCTTCTATGTCTCTCATGATTCCCAAGACTTGAAGATCTTCAGCTATATCGCTCGAGATGGTGCCAGCAATATCTTCAGGTGTAACGTCTTTAAATCCAAGAAGAAGGTAAAGAGGCGGTTGCCGTCCATCTGCTATTTTCCTCTAATGGTTCCAAAGCACCCCCAACATTGGCCCGTCTCCCTGTTGAAGACAGCTGTGGTAATGCCGACATGGGGCAACTATCTCAGTCGTCTGTCATTGCTCCTATATAATGGAATTCTCTTTTAGCATCATCTGAACTTTGTACTTAGTTACATACAGATAAATGCAAAGGGATTGACCGTTGACTACGTGCTCTGGGATGAGAGCAGTTAAACAGCACCGGGAGTGATGCTAACCTTAGCCTTGGGGTAGGAAAAAAGCATTGTCATTTACTAAGGAGACCCTTCATCACAATTCTGTATATTGATTAGGGGGCTACAAAATATGAATACACATGGAGTCTGGTTTAGACTCAGTGTGTGATATTGGTTATCCTGGGTGATTATTTGTTATGGCAACCTTGATACTCAAGTAAATGCAACTTTGAGGATTCTGAAGAGGCATTCTTTATGTTAATGTCATTCCCCCAGGAGTCTAACACACACAACTGGGGTTTTAGAAGCCTAGGATCTAGCCCTGCCTCTCACTGGAACCCTGAGTGACGTTATGTAGGTCCCAGCGTTCTCATCTATAAAATGAAAAGAATCGTCAAAATCAGCATTTCCTAAATGTGTTCTGTAAAACATTTATCAGCCAAAATGTTTCATGTTAAAACTACCTGATTTAAGTTGCTGAGAAGGTCTGATGATAAAAAACATGTTGTTTAACCCAGAATTTCCCAAACTAATTTCACAATGGAATCATATTTTTTCCATGTAATATGTGTTAATATCCTGGGAACTGTTTTTCTGCAGAAGAGATTTTGGAAAACACTATTTGTGCCCCTAAGGACCCTAGTAAGTCCATCATTCTAGAAACAAACTACTAAGCCTGGCTTTCTACAAGAACTTCATTTTATGCATCTTTTGTCTTCAGGCCTCTTTAGCAGATGTTTAGGTACCTTGTCAAGTACCTTGTCAATAACACATGCCAGGGTCCAGATTTACTGATGGGTGTCCTATTCCCTACCCTAGCTCCACAAAGAGAATTATGCTTTGTTAACTTAGCCTCTTCCTCTATGGAGATTTGTGCCCTTAACCACCCTGTTCCAGGCTTTTTAAATGCAAATCATGGAGTTGGATGAAAAGTGCTACAACTGGAAAGATGGCAGGAATAAAAGAGTAACTTGCCAGACTTCACATCTAGATAATAGTATAGCTGAGAGGGAAAAAACATAAATGAGGCTAAGTCAAGCTGCATTAAAGAACTGATAGAAAGGGGAATAGGAAGAGGGAGAAAAAGAAAAGCCATAGGCGCTGGAGATGAGAAAGTTTAGAGTTTGGGAAAGTGAAAGGCTCGTATGTGGCCTTGTGTAGGGGACCTGGGGAGGAGAGAAAAGGAAATACAAAGTCTCCCTGATGGTCATGAATTGGCTCGTCTGTAAGGTTCTGACAGATGCAACAAAAGACTGGAATTCCCTTTTAATTCATTTTGAGTATTTGACTGTGCTTCTGACTTTAGTTTCGTACAAAGACTGGACCATGTGGACCTTGGAATTTATTAGAGTTACAAATAACGCATTATCATTTGCCAGGTTCTTTAATAGTTAATCTTATTTTATCCTTATAACACGTCTGTAAAGAAGGTAAGACATGTAACTTTCACTTCCCAATTTTACCGATGAATAAACTGAGGCTCAGAGAGGTTAAATGACTTGCCTGAGTTCTCATGAATAGGCACTGGCTAGAATAGAACCAGGGAGACATGCAGGACAAAAGAATTTTGAGCAGGAAACCTAGGTAAGAGGACCATTATGTTATATTTGCCTTGCTATCAGATCTAACATAGCAATACGGACGCAGTGGGGGCATCCACTTCTGACAAAACCTGAGTTTAAGACCAGTGCTCACTTGGAACTTTGATCTTGAAGTGAAGCACAGAATGGAGTTCCCATTATCCGTGAAAAGGAGTAGTCATCTGGTTCCCTATCATGTCAATTTTTTTTCC
|
CCATTCAGGAGGAGATGTCCAGGAAGGTTGGCTGAATGGGCCTGGAACTCAGGCAGGAGATGCTGAGATACAATTGTAGATTTGTCCCTTTGATGTTAGGAAGACAGTTTGACATCATTAGAAGGATAGGGGACTGGAAACCACACTAAACAGCCTCTATTTCAGAACCATTTAGAGATGATAGACATGTGAGATGTACTGAAATGCCTGCTAGCTGAGTGTAGCAGAGAAACTACAGTCCCCAAGGTGAACTTGGGTTTTTTCACAGTGTTGTTTTCCTCTCTGTGCCCACCTTTCTTTTGGACTTTCCTCCCAGGCTTCTTGGGGTCCTGTGGCAAGAATCTCAGTTACTAGGCTGTTTAGAGGCTATATCAGTAAGGGGATGTAAGATGGCATTTTACTAACTATTCTACCTCCTCAATAACTCTTGGAAGGGTTACTATTAGTAGTCCCATTGTACAGATAACAAAACTGAGCCTCTGAGGGGTGACATAACTTATTTTTTAGTAAGTGGCAAAGTCGTAGATGAAGTTGTAGACTCTCAATCCCATTCTCTTTCTTCTATACAGCACAGACCTACACTAAAACAAATCAGACCTGTTAACTCCTTGAATGAAAGCCATCAGTGTTGTTAGTGGTGAAAAATGTTTTGCAGAAATGATGTGGCCTCTTAGGTGCTACCAAGAGCAATACACTCCTTGGACTGCCCAAAACTAATTCCACTGATGCACCCGCTCCAACTCCCTGCACCGACCCCACAGCAGTCAGACCTGGAGGCCCTGGGGGGGCCCTGTCCTAAGCCATCTTAAGATGCAGCCTCTAGGGCCTTGCTTATAATTTTCCCCCTTTCTCCAGCCTCCCCTTGTTCCTACCTCTGCCCACCCCAAGCAGCCAGAATGATCCTTTAGTTTAAAGCATAAGCAAGTCAGTCCTCTGCTTAAAAGCCGATGGCTTCTCATCTCACGTAGAATATAAGCCACGACCTTCAAAGCCTTCTACATTTTGGCCTCTGGCTGCATCTATTACCTTGTTGCTGACCATACTCCACTTGAACCACACTCCGTTGAGCCTCCCTGGGTGTTCCTTGAATGCTTTTAATACCTTCTGAACACTGCAGGGCTTGTAAACTTGCTATTCCCACTTCCTGCCATGGTTTGGCCCAGGTGTCTCAGTGACTGTCTCCCTTACCCCATTCAGATCTCAGCCTCTCAGTGTGACCTCCCTGGCTACCCTGTCTAAAATAGCCCCCATCATGCTCCATCCCTTAGTCTGCCTTATTTTTCTTCATAGCACTTATTTTATATTTGCTTATTTGCATTGTCTACGTGTAAGCTCCATGAGTTCAGGGGCTTTTTCTGTCCTGTTCCTGTTGTGACCCTGGCTGCTGGGATAGTGCCTGGCCCACAGTGTGCACTCAGTGGCATTGGTTGAATCATGGAATGAACACATGGATGCTGTGGTCCAGGCAGAGAGGGGACAGAGAGTGGGATCACTATCACCAAAGGAACTAAGAGTATCTTAGTCCCTCCCAATGTGGTAAACATTGCTGGTTCCCTAAGTTTCTGCATTTGGGGATAATTGTAAACAGGCATCAGAAAACGTGTATGCATCTCTCTGGGTAAGAAGCAGGTTTGTTGCTCTGATAAGGATGGGAATGATTTTTCCTTCTAACATACAAGTTACAGGGACAGATTTGCCACCTCAGGAGATGGTTAACAATAGTGTCGGTTCCATGTCCTACCCCTGCCCCCTCTACCAAATCTGAAAGTCACAGTGTTAGTGTTTGTGGAATCTGTTGAAAGTGCCTCCTGCATTGTGACTTTTTGATCCTGAAGGAAGAAGACTTTCTGTAATAACTTGGCTCTCATGAGCTGTGCTTCAGAGTGTCCTTAAACAGAGCTTTCCTGGTTGGAGATTTGAACCTAAGGCCATTTTCAGTGCATTTTTCTGTTGTTCTTCCTTTAGGATCTTCTATGTCTCTCATGATTCCCAAGACTTGAAGATCTTCAGCTATATCGCTCGAGATGGTGCCAGCAATATCTTCAGGTATAACGTCTTTAAATCCAAGAAGAAGGTAAAGAGGCGGTTGCCGTCCATCTGCTATTTTCCTCTAATGGTTCCAAAGCACCCCCAACATTGGCCCGTCTCCCTGTTGAAGACAGCTGTGGTAATGCCGACATGGGGCAACTATCTCAGTCGTCTGTCATTGCTCCTATATAATGGAATTCTCTTTTAGCATCATCTGAACTTTGTACTTAGTTACATACAGATAAATGCAAAGGGATTGACCGTTGACTACGTGCTCTGGGATGAGAGCAGTTAAACAGCACCGGGAGTGATGCTAACCTTAGCCTTGGGGTAGGAAAAAAGCATTGTCATTTACTAAGGAGACCCTTCATCACAATTCTGTATATTGATTAGGGGGCTACAAAATATGAATACACATGGAGTCTGGTTTAGACTCAGTGTGTGATATTGGTTATCCTGGGTGATTATTTGTTATGGCAACCTTGATACTCAAGTAAATGCAACTTTGAGGATTCTGAAGAGGCATTCTTTATGTTAATGTCATTCCCCCAGGAGTCTAACACACACAACTGGGGTTTTAGAAGCCTAGGATCTAGCCCTGCCTCTCACTGGAACCCTGAGTGACGTTATGTAGGTCCCAGCGTTCTCATCTATAAAATGAAAAGAATCGTCAAAATCAGCATTTCCTAAATGTGTTCTGTAAAACATTTATCAGCCAAAATGTTTCATGTTAAAACTACCTGATTTAAGTTGCTGAGAAGGTCTGATGATAAAAAACATGTTGTTTAACCCAGAATTTCCCAAACTAATTTCACAATGGAATCATATTTTTTCCATGTAATATGTGTTAATATCCTGGGAACTGTTTTTCTGCAGAAGAGATTTTGGAAAACACTATTTGTGCCCCTAAGGACCCTAGTAAGTCCATCATTCTAGAAACAAACTACTAAGCCTGGCTTTCTACAAGAACTTCATTTTATGCATCTTTTGTCTTCAGGCCTCTTTAGCAGATGTTTAGGTACCTTGTCAAGTACCTTGTCAATAACACATGCCAGGGTCCAGATTTACTGATGGGTGTCCTATTCCCTACCCTAGCTCCACAAAGAGAATTATGCTTTGTTAACTTAGCCTCTTCCTCTATGGAGATTTGTGCCCTTAACCACCCTGTTCCAGGCTTTTTAAATGCAAATCATGGAGTTGGATGAAAAGTGCTACAACTGGAAAGATGGCAGGAATAAAAGAGTAACTTGCCAGACTTCACATCTAGATAATAGTATAGCTGAGAGGGAAAAAACATAAATGAGGCTAAGTCAAGCTGCATTAAAGAACTGATAGAAAGGGGAATAGGAAGAGGGAGAAAAAGAAAAGCCATAGGCGCTGGAGATGAGAAAGTTTAGAGTTTGGGAAAGTGAAAGGCTCGTATGTGGCCTTGTGTAGGGGACCTGGGGAGGAGAGAAAAGGAAATACAAAGTCTCCCTGATGGTCATGAATTGGCTCGTCTGTAAGGTTCTGACAGATGCAACAAAAGACTGGAATTCCCTTTTAATTCATTTTGAGTATTTGACTGTGCTTCTGACTTTAGTTTCGTACAAAGACTGGACCATGTGGACCTTGGAATTTATTAGAGTTACAAATAACGCATTATCATTTGCCAGGTTCTTTAATAGTTAATCTTATTTTATCCTTATAACACGTCTGTAAAGAAGGTAAGACATGTAACTTTCACTTCCCAATTTTACCGATGAATAAACTGAGGCTCAGAGAGGTTAAATGACTTGCCTGAGTTCTCATGAATAGGCACTGGCTAGAATAGAACCAGGGAGACATGCAGGACAAAAGAATTTTGAGCAGGAAACCTAGGTAAGAGGACCATTATGTTATATTTGCCTTGCTATCAGATCTAACATAGCAATACGGACGCAGTGGGGGCATCCACTTCTGACAAAACCTGAGTTTAAGACCAGTGCTCACTTGGAACTTTGATCTTGAAGTGAAGCACAGAATGGAGTTCCCATTATCCGTGAAAAGGAGTAGTCATCTGGTTCCCTATCATGTCAATTTTTTTTCC
|
Task1_train_2093
|
A sequence alteration has been identified in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
|
Pathogenic; not provided
|
ACTACTGTCAGGAAATTGATTAGAAGTAAACATCTTCTAATAAGAGAATGGGATGGGCCACTGGGGTTATTACCAAGTACAAAGCATAAATTGGCACATTACATTGTATTACATTGATTGTCAGAGTTTGAACCAAAATATAGATTTGGCTGGGGGTCAAATCTCGGAGGCCCAAATTGTATTTGGAGTCAGGGCCAGGAAGACAAGTCTGATAGAGTCAGGGTGATCAAACTGGGGCCATAGAGGAATTTAGGAAGATGTAAATTCTCTTATTCCTTGTTCAATATTCAGTGATATTCTTCCTAGGGGGCTTGGAAATAAAAATAAAACCATGTCCTCTCTTTTCTCTTTGGTTTCTCTTGGTCTAGCTATATGCCGCTATCCTCTGGGCATGTCAGGAGGCCAGATTCCAGATGAGGACATCACAGCTTCCAGTCAGTGGTCAGAGTCCACAGCTGCCAAATATGGAAGGTGAGGATGGTTACATCAAGAAAGCCCATGTTCTGGGGTTGGGCAGATTTCCTGGGCACAGATTCCTGACCCTAGGGGCTGGGGAAGGTGGTGTTATTGGCAGGAACTGTTGAGAAATGAAGGACAGACAGCAAGTGGGCCTGTCCTGCTCTGTATGTTTTCAGGGAGAGAATTTAGGACTTAGCCACATGTACTGGTCTGGCAGCCCCATCTCAACCACAGAGGCCCCAGGGCCACATTACCCACAGTGAATGGGTTCATTGATAGGAAGTGGATTTGCTTTCCCTGACTTTCTCATTGTGAGCTGCTGCAGGAGGCAGGCAACAGTGGCACCTATGGGAAGGTGCAGATTATGTAGGACACTGGGAGTTAGCATCCACTCCTCTTCTCAGTGGGTCTATGAAACATCACTCACTGCAAAGCATCACTCACTGCCAAGCATCAAGACACTGAGGCCTCCAACAAGTTCTCCACCTCTCTCAAGGATCTCTTACACAGAAGGGCCATCCTTGCCAACAGACAGAGTGTGGCAGTTTCCTGGGGCGATTGATTTCAGGGGTCTTGTACATCAATAAACTCCCTACTGCTCTACTGGTTGGACCCAATACTCTACCTGGAATCTTATTATTTTGTGAAGTATTGATTTTATTAAAATGGAATTACCCATAAGAAAATGAATCCTGATGAACCTTTCCCCTTAATTTCTTAGTGTATGAAAGACTAGAGTGATGGTAGGTGGAATTGGAAGGGAGCAACAAATGAATGGGTAATATCTGTGAGAAAAGGGAGCAATCCAAGGGAGAGGAAAAGTGGTAGGGAGTTCTCAAAGTAAACTTTATAATAATTTCACAATTTTGCTCAGTGGTAGCTCAGCCTGAAGGTAATAAAATGAAACCAGATTATTTACTACTTCCTTGACATGCTCTTCCCCCTCATCCTCCCCATGTGTTTCTATGGCTCCTTGCTGGTCTGCAATGCCCATCCTGCTGCATTGCATAACCCACACTGGAGACCCTACTATCCCTCCTCCCTATTGCCATAACTTGATGTCCAAGCAAAGGGTGGCTAGCTTTGTTAGGCTGAGTTTGAAAGAGGGAAGGGAAATATGAAATGACTCATGCGGGAACAGAGAGTAGGAAGAGTTTTATTTCTCTTTATGCTTCTAAATCAGGATGGGAAGTGAAGGCTATGTGTGATCTGAAGGCCTCAGCTCACTGTCTTTCAGGGTCTCATGGTACTCCAGGGAAAGGGATCTGACCACAAATGGGTACTGTGGTGGCAGTGAAAACTGTGGCAAGAACCCAAAATGTTTATAAGGACAGCCTGCTCTCTCCCCTCAGTACAGGGCAGCTGCTTGCCTGTGAACCAGTAAACAGCTCTGTGGTTTCATGGTTGCTCCCTCTCTCCCCAACCCTCACCTCTCAAGGCTGGACTCAGAAGAAGGGGATGGAGCCTGGTGCCCTGAGATTCCAGTGGAACCTGATGACCTGAAGGAGTTTCTGCAGATTGACTTGCACACCCTCCATTTTATCACTCTGGTGGGGACCCAGGGGCGCCATGCAGGAGGTCATGGCATCGAGTTTGCCCCCATGTACAAGATCAATTACAGTCGGGATGGCACTCGCTGGATCTCTTGGCGGAACCGTCATGGGAAACAGGTAGGAAGAAGAGACATCCAGATCCTGGATGTCCAAGACCATATTTTGACTTAGGCTAGGAGAAGAAGGGTACAGGTTTTCTGTGTGGATATGTGTGTCCACAGACCAGGCATGCCCTTGTAAATGTGTGACCCAGGGTGAGGGAGGCAGGGAAGGAATATCAAGGCTGTGGGGAAAGCAGAGTAGATGCATTCTGCTCCTCGAATTAAGAAGAGAGAGTCCATCAAAAACGTGGTGGGGTGAAGAAAAGTGAGCATGATTTAATACCACCTCTTCACTCATTCTCTTCTCTCTCCTCAGGTGCTGGATGGAAATAGTAACCCCTATGACATTTTCCTAAAGGACTTGGAGCCGCCCATTGTAGCCAGATTTGTCCGGTTCATTCCAGTCACCGACCACTCCATGAATGTGTGTATGAGAGTGGAGCTTTACGGCTGTGTCTGGCTAGGTAGGTCACTAGCCCAGGAAGCCTATAGACTTTATTAAAAACTCCAACTTCTGGGAAATGAAGGCAATCAAATCAGAAAGGGATGGGATCAGTTACTCCTGGAATGGTGATGCCCTCTTGGGAAGAATAGAGACAGAAGCATTGCTCATTAACCCAGGGCTTAGGGCCCCACACTGAGTCATGCATTCAGAGTCATTACGTTGACTGCCATGGAGGGGCACTCCTCCAAAGTCTTCCCTCGGTGTCCAGATGGAGTCCTGCTGGACACGCTGTGCAAGCTTATACCCTTGAAACTCACATAGTTCCCTGAGGTAATGGGCCTGAGCAGTAGGCACTCACTTGGCTGTGTTTCCTTTGCAGATGGCTTGGTGTCTTACAATGCTCCAGCTGGGCAGCAGTTTGTACTCCCTGGAGGTTCCATCATTTATCTGAATGATTCTGTCTATGATGGAGCTGTTGGATACAGGTAAATCCTGGGAAACTTTATTAGAATGGGAAATTGGCCACTAAGAAAGAATAATATTTTATCATGTCTTGGGATCAATAATCAATCAACCAATCAGTATTTATTTAGTTCTTGTACAAGGCATTTGGAAATAATTTAGATGAAGGAATACACATGACCTTTATTTCCAGGGAACTTAAAGCCCGGTTTGGGAAGACAAGTTAATTACCCAGAAAACAATCAATTACACAAAGTAATGGCTAAAGTTTGTGATATGGCTCTAAGTATAATAGCCATATTTTTGACCCTCAAAACAGGACATGTAGTCTGACACAAATATTGACCTACTTATGGAAACAAAGGGCCAGAGAATTGAAGTAATAAGTATAATACTCTGGGCAAGTCAAGAAGTCAGAAAGAATAGACCTTATACATATAAATGCTTTGAAATTTGTAAAAAGGGGACTAGTAAGACTTACAATAGACAAGGAAAGTTCTAGGTTAAGATGAGAATTGTAGCAGAGGAAGGTAGGTAGAAGGTAGCAGAAGAAAGGAAGCAGGGCTGAAGGCAAGACTGACCTGGCTATAGTAGAAGCTGGAGTTGAGAAGAACAGAATGGAACAATGGATAAGCCTGAAGTGGATCAAAGGAGTGCCATGGCAAAGAAGTGTGACCAGATATAGTAGGAACTTAGGGTTGGGTACAGGATGCTCCCACCTATACTGTTTCACTTCAAGCCTTTAAGCCTTGCCATTCTTCTAGCCCACACTAACACTTTTCTCTCTAAGCTTGGTCTGCATCTGCAAAGTGAGCCTGGGAGAGAATTCAGTCCATCGTGAAGACCAGACCAGATGATGGAGGTTGACAGGGCTCGAGAGAAGGAGATACTAGTGAGTCTCAGGAAGGGAGTGTGGAATTACAGCCTTCTACTGGCTTAGGTGTGGAGAATGAACTATTGCCCTCTAGCTGCCATCCCCTGGGTGAAGACCTGATTCATCCACTCTTCTACTCCTAGTCACTTCCTTTCCATCTTCTTAATCACTGTTCTTTCCTTTTTGCTTAAACGGTCTTGGC
|
ACTACTGTCAGGAAATTGATTAGAAGTAAACATCTTCTAATAAGAGAATGGGATGGGCCACTGGGGTTATTACCAAGTACAAAGCATAAATTGGCACATTACATTGTATTACATTGATTGTCAGAGTTTGAACCAAAATATAGATTTGGCTGGGGGTCAAATCTCGGAGGCCCAAATTGTATTTGGAGTCAGGGCCAGGAAGACAAGTCTGATAGAGTCAGGGTGATCAAACTGGGGCCATAGAGGAATTTAGGAAGATGTAAATTCTCTTATTCCTTGTTCAATATTCAGTGATATTCTTCCTAGGGGGCTTGGAAATAAAAATAAAACCATGTCCTCTCTTTTCTCTTTGGTTTCTCTTGGTCTAGCTATATGCCGCTATCCTCTGGGCATGTCAGGAGGCCAGATTCCAGATGAGGACATCACAGCTTCCAGTCAGTGGTCAGAGTCCACAGCTGCCAAATATGGAAGGTGAGGATGGTTACATCAAGAAAGCCCATGTTCTGGGGTTGGGCAGATTTCCTGGGCACAGATTCCTGACCCTAGGGGCTGGGGAAGGTGGTGTTATTGGCAGGAACTGTTGAGAAATGAAGGACAGACAGCAAGTGGGCCTGTCCTGCTCTGTATGTTTTCAGGGAGAGAATTTAGGACTTAGCCACATGTACTGGTCTGGCAGCCCCATCTCAACCACAGAGGCCCCAGGGCCACATTACCCACAGTGAATGGGTTCATTGATAGGAAGTGGATTTGCTTTCCCTGACTTTCTCATTGTGAGCTGCTGCAGGAGGCAGGCAACAGTGGCACCTATGGGAAGGTGCAGATTATGTAGGACACTGGGAGTTAGCATCCACTCCTCTTCTCAGTGGGTCTATGAAACATCACTCACTGCAAAGCATCACTCACTGCCAAGCATCAAGACACTGAGGCCTCCAACAAGTTCTCCACCTCTCTCAAGGATCTCTTACACAGAAGGGCCATCCTTGCCAACAGACAGAGTGTGGCAGTTTCCTGGGGCGATTGATTTCAGGGGTCTTGTACATCAATAAACTCCCTACTGCTCTACTGGTTGGACCCAATACTCTACCTGGAATCTTATTATTTTGTGAAGTATTGATTTTATTAAAATGGAATTACCCATAAGAAAATGAATCCTGATGAACCTTTCCCCTTAATTTCTTAGTGTATGAAAGACTAGAGTGATGGTAGGTGGAATTGGAAGGGAGCAACAAATGAATGGGTAATATCTGTGAGAAAAGGGAGCAATCCAAGGGAGAGGAAAAGTGGTAGGGAGTTCTCAAAGTAAACTTTATAATAATTTCACAATTTTGCTCAGTGGTAGCTCAGCCTGAAGGTAATAAAATGAAACCAGATTATTTACTACTTCCTTGACATGCTCTTCCCCCTCATCCTCCCCATGTGTTTCTATGGCTCCTTGCTGGTCTGCAATGCCCATCCTGCTGCATTGCATAACCCACACTGGAGACCCTACTATCCCTCCTCCCTATTGCCATAACTTGATGTCCAAGCAAAGGGTGGCTAGCTTTGTTAGGCTGAGTTTGAAAGAGGGAAGGGAAATATGAAATGACTCATGCGGGAACAGAGAGTAGGAAGAGTTTTATTTCTCTTTATGCTTCTAAATCAGGATGGGAAGTGAAGGCTATGTGTGATCTGAAGGCCTCAGCTCACTGTCTTTCAGGGTCTCATGGTACTCCAGGGAAAGGGATCTGACCACAAATGGGTACTGTGGTGGCAGTGAAAACTGTGGCAAGAACCCAAAATGTTTATAAGGACAGCCTGCTCTCTCCCCTCAGTACAGGGCAGCTGCTTGCCTGTGAACCAGTAAACAGCTCTGTGGTTTCATGGTTGCTCCCTCTCTCCCCAACCCTCACCTCTCAAGGCTGGACTCAGAAGAAGGGGATGGAGCCTGGTGCCCTGAGATTCCAGTGGAACCTGATGACCTGAAGGAGTTTCTGCAGATTGACTTGCACACCCTCCATTTTATCACTCTGGTGGGGACCCAGGGGCGCCATGCAGGAGGTCATGGCATCAAGTTTGCCCCCATGTACAAGATCAATTACAGTCGGGATGGCACTCGCTGGATCTCTTGGCGGAACCGTCATGGGAAACAGGTAGGAAGAAGAGACATCCAGATCCTGGATGTCCAAGACCATATTTTGACTTAGGCTAGGAGAAGAAGGGTACAGGTTTTCTGTGTGGATATGTGTGTCCACAGACCAGGCATGCCCTTGTAAATGTGTGACCCAGGGTGAGGGAGGCAGGGAAGGAATATCAAGGCTGTGGGGAAAGCAGAGTAGATGCATTCTGCTCCTCGAATTAAGAAGAGAGAGTCCATCAAAAACGTGGTGGGGTGAAGAAAAGTGAGCATGATTTAATACCACCTCTTCACTCATTCTCTTCTCTCTCCTCAGGTGCTGGATGGAAATAGTAACCCCTATGACATTTTCCTAAAGGACTTGGAGCCGCCCATTGTAGCCAGATTTGTCCGGTTCATTCCAGTCACCGACCACTCCATGAATGTGTGTATGAGAGTGGAGCTTTACGGCTGTGTCTGGCTAGGTAGGTCACTAGCCCAGGAAGCCTATAGACTTTATTAAAAACTCCAACTTCTGGGAAATGAAGGCAATCAAATCAGAAAGGGATGGGATCAGTTACTCCTGGAATGGTGATGCCCTCTTGGGAAGAATAGAGACAGAAGCATTGCTCATTAACCCAGGGCTTAGGGCCCCACACTGAGTCATGCATTCAGAGTCATTACGTTGACTGCCATGGAGGGGCACTCCTCCAAAGTCTTCCCTCGGTGTCCAGATGGAGTCCTGCTGGACACGCTGTGCAAGCTTATACCCTTGAAACTCACATAGTTCCCTGAGGTAATGGGCCTGAGCAGTAGGCACTCACTTGGCTGTGTTTCCTTTGCAGATGGCTTGGTGTCTTACAATGCTCCAGCTGGGCAGCAGTTTGTACTCCCTGGAGGTTCCATCATTTATCTGAATGATTCTGTCTATGATGGAGCTGTTGGATACAGGTAAATCCTGGGAAACTTTATTAGAATGGGAAATTGGCCACTAAGAAAGAATAATATTTTATCATGTCTTGGGATCAATAATCAATCAACCAATCAGTATTTATTTAGTTCTTGTACAAGGCATTTGGAAATAATTTAGATGAAGGAATACACATGACCTTTATTTCCAGGGAACTTAAAGCCCGGTTTGGGAAGACAAGTTAATTACCCAGAAAACAATCAATTACACAAAGTAATGGCTAAAGTTTGTGATATGGCTCTAAGTATAATAGCCATATTTTTGACCCTCAAAACAGGACATGTAGTCTGACACAAATATTGACCTACTTATGGAAACAAAGGGCCAGAGAATTGAAGTAATAAGTATAATACTCTGGGCAAGTCAAGAAGTCAGAAAGAATAGACCTTATACATATAAATGCTTTGAAATTTGTAAAAAGGGGACTAGTAAGACTTACAATAGACAAGGAAAGTTCTAGGTTAAGATGAGAATTGTAGCAGAGGAAGGTAGGTAGAAGGTAGCAGAAGAAAGGAAGCAGGGCTGAAGGCAAGACTGACCTGGCTATAGTAGAAGCTGGAGTTGAGAAGAACAGAATGGAACAATGGATAAGCCTGAAGTGGATCAAAGGAGTGCCATGGCAAAGAAGTGTGACCAGATATAGTAGGAACTTAGGGTTGGGTACAGGATGCTCCCACCTATACTGTTTCACTTCAAGCCTTTAAGCCTTGCCATTCTTCTAGCCCACACTAACACTTTTCTCTCTAAGCTTGGTCTGCATCTGCAAAGTGAGCCTGGGAGAGAATTCAGTCCATCGTGAAGACCAGACCAGATGATGGAGGTTGACAGGGCTCGAGAGAAGGAGATACTAGTGAGTCTCAGGAAGGGAGTGTGGAATTACAGCCTTCTACTGGCTTAGGTGTGGAGAATGAACTATTGCCCTCTAGCTGCCATCCCCTGGGTGAAGACCTGATTCATCCACTCTTCTACTCCTAGTCACTTCCTTTCCATCTTCTTAATCACTGTTCTTTCCTTTTTGCTTAAACGGTCTTGGC
|
Task1_train_2094
|
The gene DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Warburg-cinotti syndrome
|
TGAATGGAAGTAATTTACCTATTTCCTAAGTCTAAAACATCCCCCACTTCATATTTTAAGGCTTTTTTAAGTTAGAATATGTCTTAAGCTAGATCATATGTCTTTAATCTGAAAGTTTTTTATACCTAAAATCAGTTTTTAAGTCAATAACAGTGTCTTAAAATTAAGGAAATAAGTTATTAAACCTTCAACCTTTAATATTCCCACCCTGATATACCATGAGCCTTCCTATAGCTTCACCACACAATTCCACAAGTTTAGCCACAGAATTTGTTAATGATCATGTATTATGAGGAAAAGAATGAGAAATAAAATGATGTTCTACATTCTGTAGGCCACAAGAAAATCTCTAGAGGAAGCAAAACCATTTTCCAAGTAAGAATGTCATGAAGCAGGTTAGGCTTTCACAGGGGCATGTTTTAGCCCTCCTCTCAGAGTTCCTTCCTGAAGAGATCTCCAAAGACACTCCACGGAATGAGGGCTCGTTGCCCTTGTCTTCCCAGGCTGCAGCGGTGTTGTGAAGCCAGTCCAGCCCAGTGGCCCTGAGGGGGTGCCCCACTATGCAGAGGCTGACATAGTGAACCTCCAAGGAGTGACAGGAGGCAACACATACTCAGTGCCTGCCGTCACCATGGACCTGCTCTCAGGAAAAGATGTGGCTGTGGAGGAGTTCCCCAGGAAACTCCTAACTTTCAAAGAGAAGCTGGGAGAAGGACAGTTTGGGGAGGTGAGTTGATTCTTTGATTCCCTTATAGCTCGAAGAAGGTGGTTGGATAAAAATGATCAGTAGAACAAAGAGTCCCTTCCAGAGGTGGATTCACAACAGAATGTCTCTTCCATTTGTCTCTCCTTGCATTGTCCTCTGGATTTCAGTATTGGGTCAACCTAATCTTTGTCAAATAGCTGTGGAGTTCCTGGGACTTCTGATTTCTATATAGGAGTTTTTAAGGCAGGCAAGTCACTAGACTTCAGATATCTTGAAAAACATTCAATATTTTCAAAAATGTTTACAATAGATTATGGAGGGTGGGATCCAGAAGATGTGATCATCTTTTATGAACTGTCCAGGAACATTCTGCTACTCAATAGCCACTTTGTTTTTTTCCCCTTTAATGGGAGTTATATGTAAAATGGTCAAAAACAACCTCGCCCCTGCCTTTGGTCCCAGAATCAGCCACTAGGGAATGAATCACCAACTAAGATAAGGAGGAGTACTCTTTTCATTTGCCCTCAGAGTGATGCATGCATTATTAAACTTTTCATTCTTGCATCAGTCACATGAACCTTCTGGGAGCTCAAAGCAATGTTTTGAATTCTAATAGGAACTCTTCACCACTGCCGTCTAAACTCCAAATAAAACATTTGGTTTCCTAAGACATGTTATTGGTTTTCAGTGTGGATCTCATGTTCTCTCCTTAGATAGGTCTGGTGTTGCAAGAGGTTGAGGGACCCATGTTATCTGTTCATGGTGTGACATGTACTCATTCTGTCCCCTGGGTTGAAAACCCACATCTGTTATACTGTTACTAATAGACAGGAGTTTCTTATAATGCTAAACCCTATACTAAGGGATTATTTTAGGAAATTGCCTTACGTTTTACATGATCCAGTGACTAATGAATCGAAGTTCAAGCATTTGTAATAAAAGACATTTTATATTGGGCTATGCTGTAATATAATATTGTTATTGATTCATTCATTCACTTAGTGTTCCAAGCAATGTGTATTTCTAAGGCAGGAGAGTGGCACATTAGCTGGGTACTTTACCATTGTTTTAAATCTTATCAATTATTTGAATCATAGATATGTTACACATATCTTCTTATTGGTCTTTTGATCATTTTGCCTGAGTTGTAAGAGTTAGTTTATCTCCAGGAAATGCCCAGCAAGAGTACTGAGACATCTTCAGGAGAAATGATGATGCTGAGACTAGATGACTTTTGTCTAGGTTCATCTCTGTGAAGTGGAGGGAATGGAAAAATTCAAAGACAAAGATTTTGCCCTAGATGTCAGTGCCAACCAGCCTGTCCTGGTGGCTGTGAAAATGCTCCGAGCAGATGCCAACAAGAATGCCAGGTCTGTGGTCTACATTTTGAATTTTCCTTTAGGTATTTCATCTTTAGGACCAGGAATACTCCTGGATACTTCTGAGCAATTTTTTCTTTTGAGATGGGAAGGTCAGTGAGCTGCCTCCCATTTCCACTGTTATCCTTTTTCTTATTCCGATGGGGTCGGCAGTCCTCATCTTTTTCTCCACCTCTCTCAAACACAAAGGTACATTTTCCATTGTACTTGCCACATATTTACTTCCTAACCCCCTGTGCACAAGCACTGTACTTGTTCCCAACATATACAACTGTCTAAATGTGTACTTCTTTGGTCTTTATACACAGACATACTCCTGCATGTCATTACCTCCTCTTGACAAAGTCTTCAGAATCACACATGACTTTCTTGCTAAGCCTCTTCCAGTCTCCTTTTTTCACATTTCTATTTATTTTCTCATCCCTTTTTTCTCTTTTATGCTCCTTTTCTTCTATTTGAGCAACCCTCAAAATGAGAAGCTACCTCTATTTGGAAAATTATCTATGAACCTCAAAGCAAAAGGATCCACAGTTCTCTAGCAGTTTTCCAAACTGGCTAATAATCTCTTGGATCTTTTTCTACATAAATTGCAGTTTCCAGCCACACTTCATTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCA
|
TGAATGGAAGTAATTTACCTATTTCCTAAGTCTAAAACATCCCCCACTTCATATTTTAAGGCTTTTTTAAGTTAGAATATGTCTTAAGCTAGATCATATGTCTTTAATCTGAAAGTTTTTTATACCTAAAATCAGTTTTTAAGTCAATAACAGTGTCTTAAAATTAAGGAAATAAGTTATTAAACCTTCAACCTTTAATATTCCCACCCTGATATACCATGAGCCTTCCTATAGCTTCACCACACAATTCCACAAGTTTAGCCACAGAATTTGTTAATGATCATGTATTATGAGGAAAAGAATGAGAAATAAAATGATGTTCTACATTCTGTAGGCCACAAGAAAATCTCTAGAGGAAGCAAAACCATTTTCCAAGTAAGAATGTCATGAAGCAGGTTAGGCTTTCACAGGGGCATGTTTTAGCCCTCCTCTCAGAGTTCCTTCCTGAAGAGATCTCCAAAGACACTCCACGGAATGAGGGCTCGTTGCCCTTGTCTTCCCAGGCTGCAGCGGTGTTGTGAAGCCAGTCCAGCCCAGTGGCCCTGAGGGGGTGCCCCACTATGCAGAGGCTGACATAGTGAACCTCCAAGGAGTGACAGGAGGCAACACATACTCAGTGCCTGCCGTCACCATGGACCTGCTCTCAGGAAAAGATGTGGCTGTGGAGGAGTTCCCCAGGAAACTCCTAACTTTCAAAGAGAAGCTGGGAGAAGGACAGTTTGGGGAGGTGAGTTGATTCTTTGATTCCCTTATAGCTCGAAGAAGGTGGTTGGATAAAAATGATCAGTAGAACAAAGAGTCCCTTCCAGAGGTGGATTCACAACAGAATGTCTCTTCCATTTGTCTCTCCTTGCATTGTCCTCTGGATTTCAGTATTGGGTCAACCTAATCTTTGTCAAATAGCTGTGGAGTTCCTGGGACTTCTGATTTCTATATAGGAGTTTTTAAGGCAGGCAAGTCACTAGACTTCAGATATCTTGAAAAACATTCAATATTTTCAAAAATGTTTACAATAGATTATGGAGGGTGGGATCCAGAAGATGTGATCATCTTTTATGAACTGTCCAGGAACATTCTGCTACTCAATAGCCACTTTGTTTTTTTCCCCTTTAATGGGAGTTATATGTAAAATGGTCAAAAACAACCTCGCCCCTGCCTTTGGTCCCAGAATCAGCCACTAGGGAATGAATCACCAACTAAGATAAGGAGGAGTACTCTTTTCATTTGCCCTCAGAGTGATGCATGCATTATTAAACTTTTCATTCTTGCATCAGTCACATGAACCTTCTGGGAGCTCAAAGCAATGTTTTGAATTCTAATAGGAACTCTTCACCACTGCCGTCTAAACTCCAAATAAAACATTTGGTTTCCTAAGACATGTTATTGGTTTTCAGTGTGGATCTCATGTTCTCTCCTTAGATAGGTCTGGTGTTGCAAGAGGTTGAGGGACCCATGTTATCTGTTCATGGTGTGACATGTACTCATTCTGTCCCCTGGGTTGAAAACCCACATCTGTTATACTGTTACTAATAGACAGGAGTTTCTTATAATGCTAAACCCTATACTAAGGGATTATTTTAGGAAATTGCCTTACGTTTTACATGATCCAGTGACTAATGAATCGAAGTTCAAGCATTTGTAATAAAAGACATTTTATATTGGGCTATGCTGTAATATAATATTGTTATTGATTCATTCATTCACTTAGTGTTCCAAGCAATGTGTATTTCTAAGGCAGGAGAGTGGCACATTAGCTGGGTACTTTACCATTGTTTTAAATCTTATCAATTATTTGAATCATAGATATGTTACACATATCTTCTTATTGGTCTTTTGATCATTTTGCCTGAGTTGTAAGAGTTAGTTTATCTCCAGGAAATGCCCAGCAAGAGTACTGAGACATCTTCAGGAGAAATGATGATGCTGAGACTAGATGACTTTTGTCTAGGTTCATCTCTGTGAAGTGGAGGGAATGGAAAAATTCAAAGACAAAGATTTTGCCCTAGATGTCAGTGCCAACCAGCCTGTCCTGGTGGCTGTGAAAATGCCCCGAGCAGATGCCAACAAGAATGCCAGGTCTGTGGTCTACATTTTGAATTTTCCTTTAGGTATTTCATCTTTAGGACCAGGAATACTCCTGGATACTTCTGAGCAATTTTTTCTTTTGAGATGGGAAGGTCAGTGAGCTGCCTCCCATTTCCACTGTTATCCTTTTTCTTATTCCGATGGGGTCGGCAGTCCTCATCTTTTTCTCCACCTCTCTCAAACACAAAGGTACATTTTCCATTGTACTTGCCACATATTTACTTCCTAACCCCCTGTGCACAAGCACTGTACTTGTTCCCAACATATACAACTGTCTAAATGTGTACTTCTTTGGTCTTTATACACAGACATACTCCTGCATGTCATTACCTCCTCTTGACAAAGTCTTCAGAATCACACATGACTTTCTTGCTAAGCCTCTTCCAGTCTCCTTTTTTCACATTTCTATTTATTTTCTCATCCCTTTTTTCTCTTTTATGCTCCTTTTCTTCTATTTGAGCAACCCTCAAAATGAGAAGCTACCTCTATTTGGAAAATTATCTATGAACCTCAAAGCAAAAGGATCCACAGTTCTCTAGCAGTTTTCCAAACTGGCTAATAATCTCTTGGATCTTTTTCTACATAAATTGCAGTTTCCAGCCACACTTCATTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCA
|
Task1_train_2095
|
Consider a variant on Chromosome 1 in gene DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
|
TCTTTTTCTACATAAATTGCAGTTTCCAGCCACACTTCATTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTT
|
TCTTTTTCTACATAAATTGCAGTTTCCAGCCACACTTCATTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCATACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTT
|
Task1_train_2096
|
The following genetic variant occurs in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
|
TTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTTTCTCAGGAGCATTTTCCCAAGGCTACCCTAGAGTTGAAA
|
TTGTCTGACAGCCTTTCCATTACAATAATGGTGAGTTAATCCTCACCCAGAGAGACAAGCTGGTTGAAAGCTGGCTGTATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGAGAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTTTCTCAGGAGCATTTTCCCAAGGCTACCCTAGAGTTGAAA
|
Task1_train_2097
|
Here is a genetic alteration in DDR2 (discoidin domain receptor tyrosine kinase 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
|
TATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCCGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTTTCTCAGGAGCATTTTCCCAAGGCTACCCTAGAGTTGAAAGGTTGACCTAACACTCAGTTGCAGAGTCAAATAGCTTATGGCTGCGTTTTTTTCAGCTCTTGGATCTCATCCCCAGA
|
TATGTGTCCCAGAGAAATCTCCACACCTGGATAACATATGCATTTTCCCATTTGTGTTGTCTTGATTTGTCTCACTGATATTCATAGTGAAAAAAAGTTTATTATTCTTATTTTCCAAATTATCATAAATTCCAAGAATGGTGATAGACTTCATTAAAAGTCTTGCAATGGACAAGATGTAAGATAAAGAAGAGAGAAAGGTGAGGAAATGAAACTGGAGGCTTTAGAAATTTAACTGATAATTTCAATCTTTAAGATACTGGTAAGAATAAAAAGTGACATTCTCTGGGTCTTATAGAGAGACGAAGTATTTCTTATATTAATCTTAGCACATGATTGGAGAAAGTGGCATGAGGGGAAACAAAACCAAACCAAACCACAGGACATAGGATATGACAAAGCCTTTCTCCGTTGTTCCGATCGGTGAAGTTTGCCATTCCTCCACCTGTGTCCTTAGCAATGATGGATGGCCATGACTGCAAACCCTCCCAAGCCATGGAAACCCCTGGTTTGAGACGGAAGGGGGAATGAAAGAGGGGAGGTGTTGCATCAGGACGGCATTGATTCCAGTGGTTTATATTGACGTAGTATGACTTCCAGTCCAGGATTCCTAGCAAACTCTTGGAGGGCTTATAACTCATCTGCTCCAACAGTTTTGGGAATGTGGGCTAGAGGCCTCACTAACAAAATCTTGCTACTTTATGACCCAAGGGTGTCTGTCACCATGTACTCAAACAATTATTAGTCTTGGTCAAATGAATACTTCTTTTGACATGATTACCACCACAGCCTTTAAAGAGCTCTGTTTTCGACAGGCTACTAAATACATGTTGCAACTGACTGATGGTTCGTACTGCATTAAGAAAAGTCAGTATGAGAAAATAAAGAGTAATCAGATAAGCCAAAGATGGTTGTTCACATCATACAAAGTTTCTTCACTAGTAATAGAGTGACTCCATGGCTTTAAAAAAAAAAAGGTAAATATCCTCGTGCACTTAAGATATGATTTTCAGTGAAACATTTTACTCTGTAGAGTGGTTTTTAGCAGCCTATTTTTGATTCAGCAAATATTAATCACTTTCTGTGTGGCAGGGATTTTGTTAGATGTGAGGGATAGAAATGTGAATAAGTCATGGATCTTGTTCTCAAAAACATTACAATTGAATAAGGGCCCATGATATTTCAGGAGGAATAGAATGAGACAGATCCAGGTGTCAATTTCTCTGTCCTCTCAAAAGTTATCCAAAGGGAAACAAGATTTGGCATAATGTCCAGGAATAGGCCTTGGTGTGCATTCTTCTCTCTCTTGATTCTGACTCTGGCAACTTCTGAGTTTATCTATGTCTGTATCCTCCCAAGGAATGATTTTCTTAAGGAGATAAAGATCATGTCTCGGCTCAAGGACCCAAACATCATCCATCTATTAGCTGTGTGTATCACTGATGACCCTCTCTGTATGATCACTGAATACATGGAGAATGGAGATCTCAATCAGTTTCTTTCCCGCCACGAGCCCCCTAATTCTTCCTCCAGCGATGTACGCACTGTCAGGTAAACAAGCCAGGTCTTCCTTCTCCTCCCTGTGGTCATGAGAGTAACCTGGGATCTGAAAATAGGGAGCAGTGAGCCTTAAAGTGTATCAATGTTCTGGGATGGTGGGGGAAGTCAGTGTGCAGGGAATAATGGAGCAGCTGCCCTTTGGGGAAACGCAAGGGATTCATCAAGAGTAGAGAAAGAATGTTGAGCTTTCAACCCTAGTTTGTTGATACCATTTTAGAATGTGTACCTTTCACATCTTCCTGTTTCCATAGGCTACCTTCTGTCTTCTTGTCTATTTCCTCAGTTACACCAATCTGAAGTTTATGGCTACCCAAATTGCCTCTGGCATGAAGTACCTTTCCTCTCTTAATTTTGTTCACCGAGATCTGGCCACACGAAACTGTTTAGTGGGTAAGAACTACACAATCAAGATAGCTGACTTTGGAATGAGCAGGAACCTGTACAGTGGTGACTATTACCGGATCCAGGGCCGGGCAGTGCTCCCTATCTGCTGGATGTCTTGGGAGAGTATCTTGCTGGTAAGTTCTCAGCATTTTAAAGCCCTGTCTAACAACTGGCTTGTGGGCTCACATGCATGACACGTGGAGACAAACCTGAGACAGCAGGAGGCAAACTCAATAGACTGTAGTATTTTCTCTGATTTGAAATTATTTTCTTTGTGTACTAATTCTTATTATTTAATGCTTGCCTATTTCTGCTAAAAAATTAACACACATAAAAATTTAGGGAGAGAAGTTAAAAAGTATAAGAGATTTATTATCTTTGTTTCTCTTTATCATTTCTACCTAGTGATTGTTCTTAATTTAAGATATTAAAAACCTTATCATTTAAAGAAATGTTACCTATACAAAATATTTTCTTCTCCATTAGTTTCATAAGCATGTTTCTCATAATTACATAGACTAATTCCTATAATTGTATTTCAATACTTTTCAACATGTTCTTTTTAAGTTCATCATTCTTTGCTTTATAATTTTTATTTGATTCTTGATATTCCATACCATAAGTGAGTAATTTTTCCCAAATATCTCTATTAGAGGTATATTTTCTGTCCATGCATACCTGAGACTTTTTATTGTTGATTTTATAACCACTCAGCTGATTTATAGACTCATTAGACTATACACTTTTACTTCCTACAATGCCATGTACATGTTATTTTATCTTTTTTCTTGTGTGACATTGCAGAGAAAAGTCTGAGACCAATTTGGTTTTGTTCATTTATGATTAATCTGCTTATTTCCTGCTAATATTCTTATAGGATTTGTAAATTAATTTTGAAATAAAAAATGTATAGTTATTCCCTTGCACTCACCAGGATAACCACTATCAATACTTTGGTATATTTTCTTAGAGGATTTTTTTCTATACATATATTTTTTCTATGCATGCAATTTTTTTTCTGTGCATGCATTTATATACATATGTACATATATGTAATTTATATTACATAATTGGGATGACACTATGCCATACAATTCTCTATCTCTATTTTTAACTTAACATTTTATTATCTGCATAATATTCCATGTGTAGATATATACTATAACTTAATAATGCCTCTATAATTTGATATTTAAGTACTTTCCAATTTCCTGCTATTATGAATGATGCTGTGATGTACACCAGTTTACATAAATCCTTATAAAGATCTTTTTCACCTATATATGTGAATTGCTATATTTTACCCATTTCTAATGGGATAGTTAGGCATTACTCTCCCTAAAGGTATTATATGGTGTTCAAAACAATATATTAGACTGACATTCAGAGGACCTTGGTTCAAATCCAGTTTTTCCACTACTAATGGTCTTATTAACCAGAAGAATTTGGGAAACCTCTCCTGTTTCATTTTTCTGATCTAAAAAATAAGGATAACTGGCATGGTGGTATGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGAAAATCTGGGCTGCGCTGCGCTATGACAATTGGGTGTCCTCACTAAGTCTGGCATTAATATGGTCACCCCTAGGAGCAGTGGACCACCAGGTTGCCTAAAGAGGGATGAGCCAGCCCAGGTCAGAAACAGAGGAGGTCAAAACTCCCGTGTTGATCAGTAATGAGATCAAACGTGTGACTGGCCATTGCACTCCAGGCTGGGCAACATAATGAGACCCCATTTCTCAAAGGAAAAAATATTTAATAATAAATAATATCATCCACTTCACAGTGTGGTTGTCTGTATTGAGTAGAAAATGTGAGTAGTCAATGCATGCTATTTACACCTGAATCTCATTGCTGTCACTTGTTAAAGTCTATCTTTCAACACTGTGATTATCACTGAACTGGTAAATGAGAGTCCTGGATTCACTGCAGGCACTTAAACTAGATTCCTCTATCTCTAACATAAAAACCATTGACTTCCCATTCAGATTTTGCCTTTCTCAGGAGCATTTTCCCAAGGCTACCCTAGAGTTGAAAGGTTGACCTAACACTCAGTTGCAGAGTCAAATAGCTTATGGCTGCGTTTTTTTCAGCTCTTGGATCTCATCCCCAGA
|
Task1_train_2098
|
A genetic alteration is present in NUF2 (NUF2 component of NDC80 kinetochore complex) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Microcephaly
|
GCCACTGCATCCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCTGCTTCTTTTTGAGAAGGAAAGAAAGAAAAATGGATAAATAAAAGGTGTTTTTCTTGAGCCCTCGGTGGATATGAAAAGTCAACTTTTCAATCCACAGTTGGTTAAATCTGCAGATGCAGAATGCACAGATATGGAGGGCTGACTGTACTATGCCATTTTTTGTGTGTTTGTCTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTAACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCACTATGCCAGGTGTAAGGGACTGGTGCATCCACAGACTTGGGTTCTCTAGGCATCTTGGAACCAATATCTAGCAGATACTGAGGGACTACAGTATAGAATTCTTAGTTGACAGTTTTTTCAGTGCTTTAAATATATTGCTCCATTGTCTTCTGGCTTACATTGTTTCTGATGAGAAGTCTATTGCTTTTCTTATCTTTGTTTCTCTCTATATAATGTGTTTTGTTTTCCTCTGGCTGCTTCTAAGATTTTTTTGTCTTCTAAGCTAGTTGTTAGCCGTTTGAATATAATGTGACTTTTAGGTGTTTGTTTTTGGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTCTGTTCTTTCTTCCCTCCCCCTACACCCCTGCCCGCCATTTACGTTTGTTCACTTTCTTGGATATGGTTATTGTTTTTATACAATTTGGAAAATATTCAACTATTCTGTAAAAGTCTTTTTGTCCCTTTTTGTAGGATTCCAATTACACATTAGTTATGCTGTTTGATATTGTCTCTCAGCTCACAGATATTGTATTCATTTTTTTCTCTCTGGACTTTATTTTAGATAACTTCTATTATGTCTTCAACTTCATGAATCCTTTTTATTTTAGGTCTGAACTACTGTTATTCCCATCAGTGTAATTTTTATTTCAGGTATTTTTCAACTCTAAAAGCTTAATTCAGATCTTTTTTAAAAAATCTTTGCTTTTATTTCTTCATATTGCTGATTCTTTTCTCTATCCCCTTTATTTATTTATAAAGGTTGTTTTCACATTCTTATCTACTAAATCTACCATGTATGTTATTTGTGTTATGTTTTAATATGTTTCTGTTGATTGATTGTATTTTCTTATTATGGATCATGTCCTTTTTCTTGGCATGTCTGGTTATTTTTAGCAGATGCCAGACATTGTGAATTTTACCTTGTTGGTTAACTGAGAACCTGAGGGGATTCCTCTACAGATTTCCAGAACTCTTTCTCTTTACAGCTTCCTCATCTTAATACTCAGTTCCATAAATCCTAGTTGCTTTGGCTTCTGCAAACTCTAAACTCTGTCTTCTTGACCCAGCAAGATGTACAAGTTTTATTTGTGTTCTCTTTCTCTGGAGTACAGCCTGTAAACTCTTCAGTCATGGACTGGTGCAGTAATGGAATTCACCTCATTTGTTTCTCTTGGAGATTGCTGTCCTATATTGCCTTTTATCCAGCATCTAAAATTTGTTGCTTCATGTATTTTTGTTTTTCTAGTTTTTTAATATGGGAGGGTAATTCTGGTTTCTGTTATTTCTTCATGACCAAAAGTGGTTTACCTTTTTTTTTAAAGTTATTAATACAAAGATAATTTTTACCTTTAAGTTAGAGCAGATTTTCTACACTTTGTTATATCCTATACAGTTTTATTTTATATATTATGAGCAGAATATATAGTGGAAGAGGATGAATTTTCATTTTCATATTATGTTAGTTCAAAGGTTTATTTAAAGAGTCTTGCTTTCTATTTTAGAAGCAAAACGGACAAGTCGGTTTTTAAGTGGCATTATCAACTTTATTCACTTCAGAGAAGCATGCCGTGAAACGTATATGGAATTTCTTTGGCAATATGTAAGATTTAAATATGTTTTGGGGTTACATGCCAGATCAGTAACATTATTTATGAACTTATAATCTGTTTTGAAATGATTGTCATAGACAGCAAATTGCTGTATTGCCTTTAGAATTGAACTCATTTTTATATTTATATTAACTTGCAGATTTTAGTTACTGGATAGCATATCTCAGAATCAGATTTTCTTTGAAATTTGGTAACACTATGGAGAGGCTGAGTTCTGTTTGTTTTAAAATCTTGTAGCTGAGGCTTGTTTTCCTATATTAGGAAATGTTAGAGAATATTGATATGTTTACATTTTTTTCTTTGAAGTTTGCGTAGATAGTGTAGCTTTTATTAAATAACGGACATATTTGAGGTTTATATTTGCCTTTTAAATAATGGCATAATTGGACTGTTTGTGGTGGTGTTTATCATGCTTGCCCAGATTCAGTCCAAGGCAATCTCTTTAACAGACAGAAACTCATTTTCCTTTCATCAACAACTTAAAGAACTGGGGGAGATTATGGGTCATCTGTGTGATTTTTCCCATTTGTCTTCAATAATGGGGTACCATACTCTTAGAAAAACACCAGAGTAACTCCAAACACTTAGACCCTAGGCTTCAGCTTTACTGAGCTATATAGATCCGTACTTCTTTGCACAAATCATGCTAACCTTATAACTCCTAAACATCATATAATCTTCAAAGCTTACCACATTCATGTGCCAACATACACACACTCTCATAATTTTGCTTGGTTAATTACTATCTTTAAGACACACCTCAGACATCTATCACCTCTATGATGTCCTATCACCCTTCTTCCCAGCCATTACCCAAGTTGGGTTAGATGTCACTCTTGTTGGTTCCCATTATATGAAAAATAACAAGCTATTTTGTGGGTTTTTATTCTTGTATCTGGCTCCTCAAGGAGGCTTAGCTACTTAAGGTCAAGACCTATAAGTTAGTCTTCTTGAGAATTCTCAGTACCGAGCTCAGTGCCTATGATGAGAATCCAGCATTTGTGTTGAGTAAAGAAATTCCTAATTCATTTGTCATGAAGGCCTAACTCTATCTTAAATTTTTTATTTCTGATGGTTCAAACTATAGTATGAGTAAACATTTTGGACACACTGATTGTGTTGAAATGCACTAATATGAGATGATTAAAATTGCTTTAATAGAAATCCTCTGCGGACAAAATGCAACAGTTAAACGCCGCACACCAGGAGGCATTAATGAAACTGGAGAGACTTGAGTAAGTGGGAGATTTACAAGTAAAATAAATGCAATTTCAAAATGCAAAATGAATTGTAAGTAGTATTTTACAACCCTATATTCCACCTTAAGTCTCTTTTATCTCCCTTAATAAATAGCAGAGTATTTGAGTTTGCCTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTAGTTTTTCTTCTAACTCTTAATTATATAATACATCCTTTGGCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTAGTGTGTTAGCCTGATTTGTTTAAAGCCATTAGCTTACTGTCCTGATTTATGTCTGGAATATTGTCTTATGTAGGTGAGCAGTAACTGCCTGGACTATCTTCCTTCAGATCAGTTGATTCCATCAAATGTTTACTCCTACAACAAAGTTTTCATTTATTTGTTTTGTTTTTGACTTATAGGTTATGTAGGGAAAAGAATCACTCAACAGTTGTGATTTCTTGGCCTTCCTTATATATATATATTGATTTTGAGCAGGATTTTTAAAATCTCTTCTAATTTATAGATGTCTTTGAGGTTATCTGTTTTAGATGAGAGATTTTCTAACCTGCCCCTGGTTAAAATTGCCTTTACAGGCAGACATTAGAATATAACAGGGTAAAAGATGCCACCAACTAAATCAAAACAAGAATGACAAAGTGGAGAGAATATTTGCAGCACATGCCACAAAGCCTTACCAACTCTAATAACAAAACCCATGTAATATTCCTAATATACAAATATAATATGCA
|
GCCACTGCATCCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCTGCTTCTTTTTGAGAAGGAAAGAAAGAAAAATGGATAAATAAAAGGTGTTTTTCTTGAGCCCTCGGTGGATATGAAAAGTCAACTTTTCAATCCACAGTTGGTTAAATCTGCAGATGCAGAATGCACAGATATGGAGGGCTGACTGTACTATGCCATTTTTTGTGTGTTTGTCTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTAACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCACTATGCCAGGTGTAAGGGACTGGTGCATCCACAGACTTGGGTTCTCTAGGCATCTTGGAACCAATATCTAGCAGATACTGAGGGACTACAGTATAGAATTCTTAGTTGACAGTTTTTTCAGTGCTTTAAATATATTGCTCCATTGTCTTCTGGCTTACATTGTTTCTGATGAGAAGTCTATTGCTTTTCTTATCTTTGTTTCTCTCTATATAATGTGTTTTGTTTTCCTCTGGCTGCTTCTAAGATTTTTTTGTCTTCTAAGCTAGTTGTTAGCCGTTTGAATATAATGTGACTTTTAGGTGTTTGTTTTTGGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTCTGTTCTTTCTTCCCTCCCCCTACACCCCTGCCCGCCATTTACGTTTGTTCACTTTCTTGGATATGGTTATTGTTTTTATACAATTTGGAAAATATTCAACTATTCTGTAAAAGTCTTTTTGTCCCTTTTTGTAGGATTCCAATTACACATTAGTTATGCTGTTTGATATTGTCTCTCAGCTCACAGATATTGTATTCATTTTTTTCTCTCTGGACTTTATTTTAGATAACTTCTATTATGTCTTCAACTTCATGAATCCTTTTTATTTTAGGTCTGAACTACTGTTATTCCCATCAGTGTAATTTTTATTTCAGGTATTTTTCAACTCTAAAAGCTTAATTCAGATCTTTTTTAAAAAATCTTTGCTTTTATTTCTTCATATTGCTGATTCTTTTCTCTATCCCCTTTATTTATTTATAAAGGTTGTTTTCACATTCTTATCTACTAAATCTACCATGTATGTTATTTGTGTTATGTTTTAATATGTTTCTGTTGATTGATTGTATTTTCTTATTATGGATCATGTCCTTTTTCTTGGCATGTCTGGTTATTTTTAGCAGATGCCAGACATTGTGAATTTTACCTTGTTGGTTAACTGAGAACCTGAGGGGATTCCTCTACAGATTTCCAGAACTCTTTCTCTTTACAGCTTCCTCATCTTAATACTCAGTTCCATAAATCCTAGTTGCTTTGGCTTCTGCAAACTCTAAACTCTGTCTTCTTGACCCAGCAAGATGTACAAGTTTTATTTGTGTTCTCTTTCTCTGGAGTACAGCCTGTAAACTCTTCAGTCATGGACTGGTGCAGTAATGGAATTCACCTCATTTGTTTCTCTTGGAGATTGCTGTCCTATATTGCCTTTTATCCAGCATCTAAAATTTGTTGCTTCATGTATTTTTGTTTTTCTAGTTTTTTAATATGGGAGGGTAATTCTGGTTTCTGTTATTTCTTCATGACCAAAAGTGGTTTACCTTTTTTTTTAAAGTTATTAATACAAAGATAATTTTTACCTTTAAGTTAGAGCAGATTTTCTACACTTTGTTATATCCTATACAGTTTTATTTTATATATTATGAGCAGAATATATAGTGGAAGAGGATGAATTTTCATTTTCATATTATGTTAGTTCAAAGGTTTATTTAAAGAGTCTTGCTTTCTATTTTAGAAGCAAAACGGACAAGTCGGTTTTTAAGTGGCAGTATCAACTTTATTCACTTCAGAGAAGCATGCCGTGAAACGTATATGGAATTTCTTTGGCAATATGTAAGATTTAAATATGTTTTGGGGTTACATGCCAGATCAGTAACATTATTTATGAACTTATAATCTGTTTTGAAATGATTGTCATAGACAGCAAATTGCTGTATTGCCTTTAGAATTGAACTCATTTTTATATTTATATTAACTTGCAGATTTTAGTTACTGGATAGCATATCTCAGAATCAGATTTTCTTTGAAATTTGGTAACACTATGGAGAGGCTGAGTTCTGTTTGTTTTAAAATCTTGTAGCTGAGGCTTGTTTTCCTATATTAGGAAATGTTAGAGAATATTGATATGTTTACATTTTTTTCTTTGAAGTTTGCGTAGATAGTGTAGCTTTTATTAAATAACGGACATATTTGAGGTTTATATTTGCCTTTTAAATAATGGCATAATTGGACTGTTTGTGGTGGTGTTTATCATGCTTGCCCAGATTCAGTCCAAGGCAATCTCTTTAACAGACAGAAACTCATTTTCCTTTCATCAACAACTTAAAGAACTGGGGGAGATTATGGGTCATCTGTGTGATTTTTCCCATTTGTCTTCAATAATGGGGTACCATACTCTTAGAAAAACACCAGAGTAACTCCAAACACTTAGACCCTAGGCTTCAGCTTTACTGAGCTATATAGATCCGTACTTCTTTGCACAAATCATGCTAACCTTATAACTCCTAAACATCATATAATCTTCAAAGCTTACCACATTCATGTGCCAACATACACACACTCTCATAATTTTGCTTGGTTAATTACTATCTTTAAGACACACCTCAGACATCTATCACCTCTATGATGTCCTATCACCCTTCTTCCCAGCCATTACCCAAGTTGGGTTAGATGTCACTCTTGTTGGTTCCCATTATATGAAAAATAACAAGCTATTTTGTGGGTTTTTATTCTTGTATCTGGCTCCTCAAGGAGGCTTAGCTACTTAAGGTCAAGACCTATAAGTTAGTCTTCTTGAGAATTCTCAGTACCGAGCTCAGTGCCTATGATGAGAATCCAGCATTTGTGTTGAGTAAAGAAATTCCTAATTCATTTGTCATGAAGGCCTAACTCTATCTTAAATTTTTTATTTCTGATGGTTCAAACTATAGTATGAGTAAACATTTTGGACACACTGATTGTGTTGAAATGCACTAATATGAGATGATTAAAATTGCTTTAATAGAAATCCTCTGCGGACAAAATGCAACAGTTAAACGCCGCACACCAGGAGGCATTAATGAAACTGGAGAGACTTGAGTAAGTGGGAGATTTACAAGTAAAATAAATGCAATTTCAAAATGCAAAATGAATTGTAAGTAGTATTTTACAACCCTATATTCCACCTTAAGTCTCTTTTATCTCCCTTAATAAATAGCAGAGTATTTGAGTTTGCCTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTAGTTTTTCTTCTAACTCTTAATTATATAATACATCCTTTGGCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTAGTGTGTTAGCCTGATTTGTTTAAAGCCATTAGCTTACTGTCCTGATTTATGTCTGGAATATTGTCTTATGTAGGTGAGCAGTAACTGCCTGGACTATCTTCCTTCAGATCAGTTGATTCCATCAAATGTTTACTCCTACAACAAAGTTTTCATTTATTTGTTTTGTTTTTGACTTATAGGTTATGTAGGGAAAAGAATCACTCAACAGTTGTGATTTCTTGGCCTTCCTTATATATATATATTGATTTTGAGCAGGATTTTTAAAATCTCTTCTAATTTATAGATGTCTTTGAGGTTATCTGTTTTAGATGAGAGATTTTCTAACCTGCCCCTGGTTAAAATTGCCTTTACAGGCAGACATTAGAATATAACAGGGTAAAAGATGCCACCAACTAAATCAAAACAAGAATGACAAAGTGGAGAGAATATTTGCAGCACATGCCACAAAGCCTTACCAACTCTAATAACAAAACCCATGTAATATTCCTAATATACAAATATAATATGCA
|
Task1_train_2099
|
A variant found in Chromosome 1 affects NUF2 (NUF2 component of NDC80 kinetochore complex). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Short stature
|
GCCACTGCATCCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCTGCTTCTTTTTGAGAAGGAAAGAAAGAAAAATGGATAAATAAAAGGTGTTTTTCTTGAGCCCTCGGTGGATATGAAAAGTCAACTTTTCAATCCACAGTTGGTTAAATCTGCAGATGCAGAATGCACAGATATGGAGGGCTGACTGTACTATGCCATTTTTTGTGTGTTTGTCTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTAACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCACTATGCCAGGTGTAAGGGACTGGTGCATCCACAGACTTGGGTTCTCTAGGCATCTTGGAACCAATATCTAGCAGATACTGAGGGACTACAGTATAGAATTCTTAGTTGACAGTTTTTTCAGTGCTTTAAATATATTGCTCCATTGTCTTCTGGCTTACATTGTTTCTGATGAGAAGTCTATTGCTTTTCTTATCTTTGTTTCTCTCTATATAATGTGTTTTGTTTTCCTCTGGCTGCTTCTAAGATTTTTTTGTCTTCTAAGCTAGTTGTTAGCCGTTTGAATATAATGTGACTTTTAGGTGTTTGTTTTTGGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTCTGTTCTTTCTTCCCTCCCCCTACACCCCTGCCCGCCATTTACGTTTGTTCACTTTCTTGGATATGGTTATTGTTTTTATACAATTTGGAAAATATTCAACTATTCTGTAAAAGTCTTTTTGTCCCTTTTTGTAGGATTCCAATTACACATTAGTTATGCTGTTTGATATTGTCTCTCAGCTCACAGATATTGTATTCATTTTTTTCTCTCTGGACTTTATTTTAGATAACTTCTATTATGTCTTCAACTTCATGAATCCTTTTTATTTTAGGTCTGAACTACTGTTATTCCCATCAGTGTAATTTTTATTTCAGGTATTTTTCAACTCTAAAAGCTTAATTCAGATCTTTTTTAAAAAATCTTTGCTTTTATTTCTTCATATTGCTGATTCTTTTCTCTATCCCCTTTATTTATTTATAAAGGTTGTTTTCACATTCTTATCTACTAAATCTACCATGTATGTTATTTGTGTTATGTTTTAATATGTTTCTGTTGATTGATTGTATTTTCTTATTATGGATCATGTCCTTTTTCTTGGCATGTCTGGTTATTTTTAGCAGATGCCAGACATTGTGAATTTTACCTTGTTGGTTAACTGAGAACCTGAGGGGATTCCTCTACAGATTTCCAGAACTCTTTCTCTTTACAGCTTCCTCATCTTAATACTCAGTTCCATAAATCCTAGTTGCTTTGGCTTCTGCAAACTCTAAACTCTGTCTTCTTGACCCAGCAAGATGTACAAGTTTTATTTGTGTTCTCTTTCTCTGGAGTACAGCCTGTAAACTCTTCAGTCATGGACTGGTGCAGTAATGGAATTCACCTCATTTGTTTCTCTTGGAGATTGCTGTCCTATATTGCCTTTTATCCAGCATCTAAAATTTGTTGCTTCATGTATTTTTGTTTTTCTAGTTTTTTAATATGGGAGGGTAATTCTGGTTTCTGTTATTTCTTCATGACCAAAAGTGGTTTACCTTTTTTTTTAAAGTTATTAATACAAAGATAATTTTTACCTTTAAGTTAGAGCAGATTTTCTACACTTTGTTATATCCTATACAGTTTTATTTTATATATTATGAGCAGAATATATAGTGGAAGAGGATGAATTTTCATTTTCATATTATGTTAGTTCAAAGGTTTATTTAAAGAGTCTTGCTTTCTATTTTAGAAGCAAAACGGACAAGTCGGTTTTTAAGTGGCATTATCAACTTTATTCACTTCAGAGAAGCATGCCGTGAAACGTATATGGAATTTCTTTGGCAATATGTAAGATTTAAATATGTTTTGGGGTTACATGCCAGATCAGTAACATTATTTATGAACTTATAATCTGTTTTGAAATGATTGTCATAGACAGCAAATTGCTGTATTGCCTTTAGAATTGAACTCATTTTTATATTTATATTAACTTGCAGATTTTAGTTACTGGATAGCATATCTCAGAATCAGATTTTCTTTGAAATTTGGTAACACTATGGAGAGGCTGAGTTCTGTTTGTTTTAAAATCTTGTAGCTGAGGCTTGTTTTCCTATATTAGGAAATGTTAGAGAATATTGATATGTTTACATTTTTTTCTTTGAAGTTTGCGTAGATAGTGTAGCTTTTATTAAATAACGGACATATTTGAGGTTTATATTTGCCTTTTAAATAATGGCATAATTGGACTGTTTGTGGTGGTGTTTATCATGCTTGCCCAGATTCAGTCCAAGGCAATCTCTTTAACAGACAGAAACTCATTTTCCTTTCATCAACAACTTAAAGAACTGGGGGAGATTATGGGTCATCTGTGTGATTTTTCCCATTTGTCTTCAATAATGGGGTACCATACTCTTAGAAAAACACCAGAGTAACTCCAAACACTTAGACCCTAGGCTTCAGCTTTACTGAGCTATATAGATCCGTACTTCTTTGCACAAATCATGCTAACCTTATAACTCCTAAACATCATATAATCTTCAAAGCTTACCACATTCATGTGCCAACATACACACACTCTCATAATTTTGCTTGGTTAATTACTATCTTTAAGACACACCTCAGACATCTATCACCTCTATGATGTCCTATCACCCTTCTTCCCAGCCATTACCCAAGTTGGGTTAGATGTCACTCTTGTTGGTTCCCATTATATGAAAAATAACAAGCTATTTTGTGGGTTTTTATTCTTGTATCTGGCTCCTCAAGGAGGCTTAGCTACTTAAGGTCAAGACCTATAAGTTAGTCTTCTTGAGAATTCTCAGTACCGAGCTCAGTGCCTATGATGAGAATCCAGCATTTGTGTTGAGTAAAGAAATTCCTAATTCATTTGTCATGAAGGCCTAACTCTATCTTAAATTTTTTATTTCTGATGGTTCAAACTATAGTATGAGTAAACATTTTGGACACACTGATTGTGTTGAAATGCACTAATATGAGATGATTAAAATTGCTTTAATAGAAATCCTCTGCGGACAAAATGCAACAGTTAAACGCCGCACACCAGGAGGCATTAATGAAACTGGAGAGACTTGAGTAAGTGGGAGATTTACAAGTAAAATAAATGCAATTTCAAAATGCAAAATGAATTGTAAGTAGTATTTTACAACCCTATATTCCACCTTAAGTCTCTTTTATCTCCCTTAATAAATAGCAGAGTATTTGAGTTTGCCTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTAGTTTTTCTTCTAACTCTTAATTATATAATACATCCTTTGGCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTAGTGTGTTAGCCTGATTTGTTTAAAGCCATTAGCTTACTGTCCTGATTTATGTCTGGAATATTGTCTTATGTAGGTGAGCAGTAACTGCCTGGACTATCTTCCTTCAGATCAGTTGATTCCATCAAATGTTTACTCCTACAACAAAGTTTTCATTTATTTGTTTTGTTTTTGACTTATAGGTTATGTAGGGAAAAGAATCACTCAACAGTTGTGATTTCTTGGCCTTCCTTATATATATATATTGATTTTGAGCAGGATTTTTAAAATCTCTTCTAATTTATAGATGTCTTTGAGGTTATCTGTTTTAGATGAGAGATTTTCTAACCTGCCCCTGGTTAAAATTGCCTTTACAGGCAGACATTAGAATATAACAGGGTAAAAGATGCCACCAACTAAATCAAAACAAGAATGACAAAGTGGAGAGAATATTTGCAGCACATGCCACAAAGCCTTACCAACTCTAATAACAAAACCCATGTAATATTCCTAATATACAAATATAATATGCA
|
GCCACTGCATCCCAGCCTGAGCAACAGAGTGAGACCTGCTTCTTTTTGAGAAGGAAAGAAAGAAAAATGGATAAATAAAAGGTGTTTTTCTTGAGCCCTCGGTGGATATGAAAAGTCAACTTTTCAATCCACAGTTGGTTAAATCTGCAGATGCAGAATGCACAGATATGGAGGGCTGACTGTACTATGCCATTTTTTGTGTGTTTGTCTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTAACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCACTATGCCAGGTGTAAGGGACTGGTGCATCCACAGACTTGGGTTCTCTAGGCATCTTGGAACCAATATCTAGCAGATACTGAGGGACTACAGTATAGAATTCTTAGTTGACAGTTTTTTCAGTGCTTTAAATATATTGCTCCATTGTCTTCTGGCTTACATTGTTTCTGATGAGAAGTCTATTGCTTTTCTTATCTTTGTTTCTCTCTATATAATGTGTTTTGTTTTCCTCTGGCTGCTTCTAAGATTTTTTTGTCTTCTAAGCTAGTTGTTAGCCGTTTGAATATAATGTGACTTTTAGGTGTTTGTTTTTGGTTTTTTTTTGTTTGTTTTTCTGTTCTTTCTTCCCTCCCCCTACACCCCTGCCCGCCATTTACGTTTGTTCACTTTCTTGGATATGGTTATTGTTTTTATACAATTTGGAAAATATTCAACTATTCTGTAAAAGTCTTTTTGTCCCTTTTTGTAGGATTCCAATTACACATTAGTTATGCTGTTTGATATTGTCTCTCAGCTCACAGATATTGTATTCATTTTTTTCTCTCTGGACTTTATTTTAGATAACTTCTATTATGTCTTCAACTTCATGAATCCTTTTTATTTTAGGTCTGAACTACTGTTATTCCCATCAGTGTAATTTTTATTTCAGGTATTTTTCAACTCTAAAAGCTTAATTCAGATCTTTTTTAAAAAATCTTTGCTTTTATTTCTTCATATTGCTGATTCTTTTCTCTATCCCCTTTATTTATTTATAAAGGTTGTTTTCACATTCTTATCTACTAAATCTACCATGTATGTTATTTGTGTTATGTTTTAATATGTTTCTGTTGATTGATTGTATTTTCTTATTATGGATCATGTCCTTTTTCTTGGCATGTCTGGTTATTTTTAGCAGATGCCAGACATTGTGAATTTTACCTTGTTGGTTAACTGAGAACCTGAGGGGATTCCTCTACAGATTTCCAGAACTCTTTCTCTTTACAGCTTCCTCATCTTAATACTCAGTTCCATAAATCCTAGTTGCTTTGGCTTCTGCAAACTCTAAACTCTGTCTTCTTGACCCAGCAAGATGTACAAGTTTTATTTGTGTTCTCTTTCTCTGGAGTACAGCCTGTAAACTCTTCAGTCATGGACTGGTGCAGTAATGGAATTCACCTCATTTGTTTCTCTTGGAGATTGCTGTCCTATATTGCCTTTTATCCAGCATCTAAAATTTGTTGCTTCATGTATTTTTGTTTTTCTAGTTTTTTAATATGGGAGGGTAATTCTGGTTTCTGTTATTTCTTCATGACCAAAAGTGGTTTACCTTTTTTTTTAAAGTTATTAATACAAAGATAATTTTTACCTTTAAGTTAGAGCAGATTTTCTACACTTTGTTATATCCTATACAGTTTTATTTTATATATTATGAGCAGAATATATAGTGGAAGAGGATGAATTTTCATTTTCATATTATGTTAGTTCAAAGGTTTATTTAAAGAGTCTTGCTTTCTATTTTAGAAGCAAAACGGACAAGTCGGTTTTTAAGTGGCAGTATCAACTTTATTCACTTCAGAGAAGCATGCCGTGAAACGTATATGGAATTTCTTTGGCAATATGTAAGATTTAAATATGTTTTGGGGTTACATGCCAGATCAGTAACATTATTTATGAACTTATAATCTGTTTTGAAATGATTGTCATAGACAGCAAATTGCTGTATTGCCTTTAGAATTGAACTCATTTTTATATTTATATTAACTTGCAGATTTTAGTTACTGGATAGCATATCTCAGAATCAGATTTTCTTTGAAATTTGGTAACACTATGGAGAGGCTGAGTTCTGTTTGTTTTAAAATCTTGTAGCTGAGGCTTGTTTTCCTATATTAGGAAATGTTAGAGAATATTGATATGTTTACATTTTTTTCTTTGAAGTTTGCGTAGATAGTGTAGCTTTTATTAAATAACGGACATATTTGAGGTTTATATTTGCCTTTTAAATAATGGCATAATTGGACTGTTTGTGGTGGTGTTTATCATGCTTGCCCAGATTCAGTCCAAGGCAATCTCTTTAACAGACAGAAACTCATTTTCCTTTCATCAACAACTTAAAGAACTGGGGGAGATTATGGGTCATCTGTGTGATTTTTCCCATTTGTCTTCAATAATGGGGTACCATACTCTTAGAAAAACACCAGAGTAACTCCAAACACTTAGACCCTAGGCTTCAGCTTTACTGAGCTATATAGATCCGTACTTCTTTGCACAAATCATGCTAACCTTATAACTCCTAAACATCATATAATCTTCAAAGCTTACCACATTCATGTGCCAACATACACACACTCTCATAATTTTGCTTGGTTAATTACTATCTTTAAGACACACCTCAGACATCTATCACCTCTATGATGTCCTATCACCCTTCTTCCCAGCCATTACCCAAGTTGGGTTAGATGTCACTCTTGTTGGTTCCCATTATATGAAAAATAACAAGCTATTTTGTGGGTTTTTATTCTTGTATCTGGCTCCTCAAGGAGGCTTAGCTACTTAAGGTCAAGACCTATAAGTTAGTCTTCTTGAGAATTCTCAGTACCGAGCTCAGTGCCTATGATGAGAATCCAGCATTTGTGTTGAGTAAAGAAATTCCTAATTCATTTGTCATGAAGGCCTAACTCTATCTTAAATTTTTTATTTCTGATGGTTCAAACTATAGTATGAGTAAACATTTTGGACACACTGATTGTGTTGAAATGCACTAATATGAGATGATTAAAATTGCTTTAATAGAAATCCTCTGCGGACAAAATGCAACAGTTAAACGCCGCACACCAGGAGGCATTAATGAAACTGGAGAGACTTGAGTAAGTGGGAGATTTACAAGTAAAATAAATGCAATTTCAAAATGCAAAATGAATTGTAAGTAGTATTTTACAACCCTATATTCCACCTTAAGTCTCTTTTATCTCCCTTAATAAATAGCAGAGTATTTGAGTTTGCCTTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAACTAGTTTTTCTTCTAACTCTTAATTATATAATACATCCTTTGGCTTTTGTTGTTGTTGTTGTTAGTGTGTTAGCCTGATTTGTTTAAAGCCATTAGCTTACTGTCCTGATTTATGTCTGGAATATTGTCTTATGTAGGTGAGCAGTAACTGCCTGGACTATCTTCCTTCAGATCAGTTGATTCCATCAAATGTTTACTCCTACAACAAAGTTTTCATTTATTTGTTTTGTTTTTGACTTATAGGTTATGTAGGGAAAAGAATCACTCAACAGTTGTGATTTCTTGGCCTTCCTTATATATATATATTGATTTTGAGCAGGATTTTTAAAATCTCTTCTAATTTATAGATGTCTTTGAGGTTATCTGTTTTAGATGAGAGATTTTCTAACCTGCCCCTGGTTAAAATTGCCTTTACAGGCAGACATTAGAATATAACAGGGTAAAAGATGCCACCAACTAAATCAAAACAAGAATGACAAAGTGGAGAGAATATTTGCAGCACATGCCACAAAGCCTTACCAACTCTAATAACAAAACCCATGTAATATTCCTAATATACAAATATAATATGCA
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.