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Task1_train_3600
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene FBXO11 (F-box protein 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities
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CAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTGGGCCTCCCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTGCTAATTCTTTAATCTATTCCTTTAGCTTAGTATAATGAATCACATTCTGGTCATAACCAATTTGGATATTCCAGAAGACAACCTTGGATTCAGTGTTTAAAAACTGACCTTACTAATGTTTTCCAGAAACCATTTCCTATATAACTTACCTCAGTGAAAGGTAGTCACCCACCCAAATCAGAATCCTGAGCACCCATCATATTTCACTTTACTTTCAACCCCCATATTAAATCAATGACCCAGTCCTGTTGGTTCCACCCTTTTTATAGAGATACGGTCTTACTACATTGCCTAGGCTGGTTTCCAACTCCAGACTCAAGTGATACTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGCAGCTGGAAGTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGTTGGTTCTGTCCTTTTAAGTATCATTAACATGTCCCACCCCCTGCCCCCCCAACCTTTTCACACCCTTATGCTATCATTTTAGTTTAGGCTCTCATTATTTATTGCCTGAGTTATTCCAAGTCCCTGTCTCTAATCTTGATTATTTCCACTACACCTCAAGTGCTATTGCTAAGATGGATTCCAAACTCCTTACTGCATATGGAAAACCTCATGATTTGGGCCTTGCCCCTTCTGTAGCCTCAATTTTCTGTACCTCTTCCCTTACTTTCAGTTTCCTCTAGACTTTTGTTTACGATGTGCTCCACTCCATCACACTATACATTTTATGGATGTGCTGTTTCATTTAGCATATCTCTAGCATCTGTATCATAGTAGTTGGTACAGAGGTGTTAAATCAGTATCTAAAGAATAAAAGTGAAATAACATCTGGAATGGTCTGTTCGCCTCTCCCAAACCCAATTGCCAGTAAATATCTACTCATTTTTCAAAACACGGCTCAAAAGTGATTTGACTTGCGTGAACCATTTCTCAACACCTTGCAAATAAACCATTCTGTATTGTGTGTCTTCACTATATTTTGTGAAAACTATCTGAGATACGTCACTTTACTGAATTACTAGATTATAAGCTCCTGGAGAGTCTGTCAATGGAATCATCACTGCTTGGCTGTGGTATTAAATTTTGTTCATTAAATCTTGGCATGTTAGAGTAATAACTAGCTATTCTATGTAAGATATGTACAAATGTTGGGTTATTGACATTTCAGGAACAGCGATAGATTTGCATTTGGCAGCTCTGTGAATCTCTGTATACATGCATCTGTAAGGGGCAGGCACTATGGAACTTTTGCCTCAATGCAAAGTGAGTTGACCTTTATGAATACCAAACCAGGCACATCTTGGCTTCATTAATTCCACTCTCCAACAAACACAGTTGAAAACAGTTACAAAAGCAATACCCGTTTACTAAAGACATTTTCAGATATTTACAGATCAATTTCTCACATCTATTTCTATAACTTGACTTTGAAGTTTATTATAATCATATTACTATTCTGAATTTTAAAAGGTCCAGAGAATGTAAACAAATTCTATCTTTAAAAAGGCTTACTGACAACTGCAGACTCAAAGTGGCTACAAAAGGAAAAGTATTGTAAACATTTGTCTCTTAACTCTAGGCACTAATCTCCTAAACCAGTTCAACTTGATAAGGAAAAAGACTTGAGATTCACTCATTTATAACTTAGTTAGCAATGTCATTGATCATTAAAGATATGGAAGAATAATGGAAAACTGGATTTTTCACTAATGCAAAATTAACAACAATACCTCGACCCCCATTAAATATACAGATGCCACCATCTCTTCCATCATGGATTTTATTTCTTCTTAGTGTAGGATTACTATCTGTCTTAATCCAGACTCCAGCCATTGCATTGTCAAATATTTCATTGTCTTCTATACAGCCTAGACCTATAAATGCAAAAATGTAGGTTATCTAGAAGGTATATTTCTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCGTGTGCCACCATGTCCAACTAATTTTTGTAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTAGAAGGTGTATTTCTAAAGTTTATTAACACAGAAAAAAGATGACAGATTAAACATACCAGAATTATAAACTAGAATTCCACCATTCTGTCCTCCCCAGATTTTGTTGCGTCTAATTTTGGGGTTGCTTCCAGTCCTGTAAACAGAATAGACAATAATACCATTTCAATAGCTTCTACTCCCATATCTTCATGTTACGTGAGGTAAACAGTGGAGAAATCCACATAAGTCACTTAGTAAGAATTAACTATACAATGGAGTCCAAGATGCCCTGAGAAGAAAGTGGTTTAATTTTGCTTAATCCTGTATTTCCCACAGAACATACTTTACTACAGATTATTATTGTAGAGTTTCCTAACATGTAAACTAAATGGGGTTATATTAAGTGACATATATTCCCCTCATATGTAAAATGAAGGACTGAATTACAGGCATGCCTTGGAGATAACTGCAGGTTCCGTTCCAGACCACCATAATAAAGCGAGTATTGCAATAAAGAGAGTCGCATCAATTTTTTGGTTTACATTATACTGTAGTCTATTAAGTATGCAATAGCATTTCATAAAAAAAAGCACATACCCTAACTTAAAAATACTTTATCGCTAAAAAAATGCTCATAACAATCTAAGCCTTCAGGGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATCTACTGCACCTGACCAACTGGCAATCTCTTAAAATAAGACAATTAAGTTTGCCACATAGACTGACTCTTCCTTTCACGGAAGATTTCTCTGTAGCATGCAATGTTGTTATAGCATTTTGCTCACAGTAGAATTTCTTTCAAAATTGTTGTCAATCCTTGCCAACCCTGCTACTACTTTATTAACAGGCTTATGTAATATTCTAAATCCTTTGTCTTCATTTCAACTATGTTCACAGCATCTTCAACAGGAACAGACCCCACCTCAAGAAAAACCACTCTTTGCTCATCCGTAAGAAGCAACTCCTCATCTGTCCAAGTTTTATCATGAGGTTGCAGCAATTCAGTCACATCTTCATGTTCCATTTTCTAATTCTACTTCTCTTGCAATTTCTACCACGTCTGGAATTAGTTCCTCCACCAAAGTCTTATACCCCTAAAGTCATCCATGAGGGTTGGAAGCAACTTCTTCCAAACTCCTGTTAATTTTTTTTTGTCCTGGCCATAAAAACGTTTATTTTTGTATTTAGGTTTGATGAATGAACATCCACGCAGAAATGTGATTGGACACAAAGGATCTGGCCTAACGGTGATGGACAGAGTCGGGAAACCCAGCAAAGCCGCTCTGTACAATTCCCCTTCCCCTGGGTATCCCCCTCGGGAATGAGGATCTTCCAGGGAGAAGGGAGAGAGTGACCTAGCT
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CAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTGGGCCTCCCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTGCTAATTCTTTAATCTATTCCTTTAGCTTAGTATAATGAATCACATTCTGGTCATAACCAATTTGGATATTCCAGAAGACAACCTTGGATTCAGTGTTTAAAAACTGACCTTACTAATGTTTTCCAGAAACCATTTCCTATATAACTTACCTCAGTGAAAGGTAGTCACCCACCCAAATCAGAATCCTGAGCACCCATCATATTTCACTTTACTTTCAACCCCCATATTAAATCAATGACCCAGTCCTGTTGGTTCCACCCTTTTTATAGAGATACGGTCTTACTACATTGCCTAGGCTGGTTTCCAACTCCAGACTCAAGTGATACTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGCAGCTGGAAGTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGTTGGTTCTGTCCTTTTAAGTATCATTAACATGTCCCACCCCCTGCCCCCCCAACCTTTTCACACCCTTATGCTATCATTTTAGTTTAGGCTCTCATTATTTATTGCCTGAGTTATTCCAAGTCCCTGTCTCTAATCTTGATTATTTCCACTACACCTCAAGTGCTATTGCTAAGATGGATTCCAAACTCCTTACTGCATATGGAAAACCTCATGATTTGGGCCTTGCCCCTTCTGTAGCCTCAATTTTCTGTACCTCTTCCCTTACTTTCAGTTTCCTCTAGACTTTTGTTTACGATGTGCTCCACTCCATCACACTATACATTTTATGGATGTGCTGTTTCATTTAGCATATCTCTAGCATCTGTATCATAGTAGTTGGTACAGAGGTGTTAAATCAGTATCTAAAGAATAAAAGTGAAATAACATCTGGAATGGTCTGTTCGCCTCTCCCAAACCCAATTGCCAGTAAATATCTACTCATTTTTCAAAACACGGCTCAAAAGTGATTTGACTTGCGTGAACCATTTCTCAACACCTTGCAAATAAACCATTCTGTATTGTGTGTCTTCACTATATTTTGTGAAAACTATCTGAGATACGTCACTTTACTGAATTACTAGATTATAAGCTCCTGGAGAGTCTGTCAATGGAATCATCACTGCTTGGCTGTGGTATTAAATTTTGTTCATTAAATCTTGGCATGTTAGAGTAATAACTAGCTATTCTATGTAAGATATGTACAAATGTTGGGTTATTGACATTTCAGGAACAGCGATAGATTTGCATTTGGCAGCTCTGTGAATCTCTGTATACATGCATCTGTAAGGGGCAGGCACTATGGAACTTTTGCCTCAATGCAAAGTGAGTTGACCTTTATGAATACCAAACCAGGCACATCTTGGCTTCATTAATTCCACTCTCCAACAAACACAGTTGAAAACAGTTACAAAAGCAATACCCGTTTACTAAAGACATTTTCAGATATTTACAGATCAATTTCTCACATCTATTTCTATAACTTGACTTTGAAGTTTATTATAATCATATTACTATTCTGAATTTTAAAAGGTCCAGAGAATGTAAACAAATTCTATCTTTAAAAAGGCTTACTGACAACTGCAGACTCAAAGTGGCTACAAAAGGAAAAGTATTGTAAACATTTGTCTCTTAACTCTAGGCACTAATCTCCTAAACCAGTTCAACTTGATAAGGAAAAAGACTTGAGATTCACTCATTTATAACTTAGTTAGCAATGTCATTGATCATTAAAGATATGGAAGAATAATGGAAAACTGGATTTTTCACTAATGCAAAATTAACAACAATACCTCGACCCCCATTAAATATACAGATGCCACCATCTCTTCCATCATGGATTTTATTTCTTCTTAGTGTAGGATTACTATCTGTGTTAATCCAGACTCCAGCCATTGCATTGTCAAATATTTCATTGTCTTCTATACAGCCTAGACCTATAAATGCAAAAATGTAGGTTATCTAGAAGGTATATTTCTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCGTGTGCCACCATGTCCAACTAATTTTTGTAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTAGAAGGTGTATTTCTAAAGTTTATTAACACAGAAAAAAGATGACAGATTAAACATACCAGAATTATAAACTAGAATTCCACCATTCTGTCCTCCCCAGATTTTGTTGCGTCTAATTTTGGGGTTGCTTCCAGTCCTGTAAACAGAATAGACAATAATACCATTTCAATAGCTTCTACTCCCATATCTTCATGTTACGTGAGGTAAACAGTGGAGAAATCCACATAAGTCACTTAGTAAGAATTAACTATACAATGGAGTCCAAGATGCCCTGAGAAGAAAGTGGTTTAATTTTGCTTAATCCTGTATTTCCCACAGAACATACTTTACTACAGATTATTATTGTAGAGTTTCCTAACATGTAAACTAAATGGGGTTATATTAAGTGACATATATTCCCCTCATATGTAAAATGAAGGACTGAATTACAGGCATGCCTTGGAGATAACTGCAGGTTCCGTTCCAGACCACCATAATAAAGCGAGTATTGCAATAAAGAGAGTCGCATCAATTTTTTGGTTTACATTATACTGTAGTCTATTAAGTATGCAATAGCATTTCATAAAAAAAAGCACATACCCTAACTTAAAAATACTTTATCGCTAAAAAAATGCTCATAACAATCTAAGCCTTCAGGGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATCTACTGCACCTGACCAACTGGCAATCTCTTAAAATAAGACAATTAAGTTTGCCACATAGACTGACTCTTCCTTTCACGGAAGATTTCTCTGTAGCATGCAATGTTGTTATAGCATTTTGCTCACAGTAGAATTTCTTTCAAAATTGTTGTCAATCCTTGCCAACCCTGCTACTACTTTATTAACAGGCTTATGTAATATTCTAAATCCTTTGTCTTCATTTCAACTATGTTCACAGCATCTTCAACAGGAACAGACCCCACCTCAAGAAAAACCACTCTTTGCTCATCCGTAAGAAGCAACTCCTCATCTGTCCAAGTTTTATCATGAGGTTGCAGCAATTCAGTCACATCTTCATGTTCCATTTTCTAATTCTACTTCTCTTGCAATTTCTACCACGTCTGGAATTAGTTCCTCCACCAAAGTCTTATACCCCTAAAGTCATCCATGAGGGTTGGAAGCAACTTCTTCCAAACTCCTGTTAATTTTTTTTTGTCCTGGCCATAAAAACGTTTATTTTTGTATTTAGGTTTGATGAATGAACATCCACGCAGAAATGTGATTGGACACAAAGGATCTGGCCTAACGGTGATGGACAGAGTCGGGAAACCCAGCAAAGCCGCTCTGTACAATTCCCCTTCCCCTGGGTATCCCCCTCGGGAATGAGGATCTTCCAGGGAGAAGGGAGAGAGTGACCTAGCT
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Task1_train_3601
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leydig cell hypoplasia, type II
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AAAAACCATCCTTCCCTGTGGGGCTGGGGGTCAGGAATTAACTGGGAAGGGGCATGAGGGAACTTTCTGAGGGTGATGATATTATATTACTATGCCTTGATAGAAGTTTGGGTCAGAAGTTTGGGTCACATGGTGTATGCATTTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCT
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AAAAACCATCCTTCCCTGTGGGGCTGGGGGTCAGGAATTAACTGGGAAGGGGCATGAGGGAACTTTCTGAGGGTGATGATATTATATTACTATGCCTTGATAGAAGTTTGGGTCAGAAGTTTGGGTCACATGGTGTATGCATTTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATTTTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCT
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Task1_train_3602
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This mutation occurs in LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3603
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A mutation found in LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Luteinizing hormone resistance, female
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TGATAGAAGTTTGGGTCAGAAGTTTGGGTCACATGGTGTATGCATTTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTC
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Task1_train_3604
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Consider this mutation in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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Task1_train_3605
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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TTTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAG
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Task1_train_3606
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With a mutation on Chromosome 2 in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leydig cell adenoma, somatic, with male-limited precocious puberty
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Task1_train_3607
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Given this context: Chromosome 2, gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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CTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAAT
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CTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGATGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAAT
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Task1_train_3608
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A mutation on Chromosome 2 affecting LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3609
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A change on Chromosome 2 affects gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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GGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACA
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Task1_train_3610
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The following genetic variant occurs in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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Task1_train_3611
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Here’s a variant in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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AGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAA
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Task1_train_3612
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Assess the clinical impact of this variant on gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3613
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This variant affects gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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TTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCG
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Task1_train_3614
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3615
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; LHCGR-related disorder
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TAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCA
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Task1_train_3616
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The gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3617
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Here’s a variant in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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ATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGT
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Task1_train_3618
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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Task1_train_3619
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A variant on Chromosome 2 in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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AAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGTAGAATGTTTAGAATAATTCTTGAAGCAATCAATATTAGGGATTCTTAAAATTAGCTCTTGCAGATCCCTTGGGCAACCTTCCCTTTGGTCACATAAAATGACTCGTAGTTCTCTGAATAAGTTCTACTGTTTCACTCCTCTGTCTTTGTACGTACTTCTGCCTAGAATTTTCTTCTTTTCCTCATCTCTCTGGTGAATTCCTCCTCATCTGTAAAGATAAGCTCTTCTATGAAGGCTTTCTTGATTATAGTACCCAAGTATTATTTA
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Task1_train_3620
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A genetic alteration is present in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3621
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This mutation occurs in LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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TATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGTAGAATGTTTAGAATAATTCTTGAAGCAATCAATATTAGGGATTCTTAAAATTAGCTCTTGCAGATCCCTTGGGCAACCTTCCCTTTGGTCACATAAAATGACTCGTAGTTCTCTGAATAAGTTCTACTGTTTCACTCCTCTGTCTTTGTACGTACTTCTGCCTAGAATTTTCTTCTTTTCCTCATCTCTCTGGTGAATTCCTCCTCATCTGTAAAGATAAGCTCTTCTATGAAGGCTTTCTTGATTATAGTACCCAAGTATTATTTATCCTCCTGCCAGAGCTGCACTTAATACAATTGCAATTATCAAAACCTATTGCAATTAAGTGATGATGCATGTCTAT
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Task1_train_3622
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Pseudohermaphroditism
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TCTAAGGCCCTTCCTGTTTTGTCCCTAACTCGTATCTAGAAAGTACTATCTGCTGGTCTATGAACACATCTTATAATTCCTCCTCTGGACCATTCTTCTGGCTGTCCTCTGCTTGGAAGGCATTTTTCCTCTCTTTTTGCCTAAGTTATGCCCAGCTCAAAGCCCACCTTTCTCAGAGGCTTTCTATACTTTCTTTTCCTGCTGCCTTTGAAATCCCAGAGGACTTTACCTCTCTCTGGGGAGGCTTCATGCTTTGCCTTCTGTTTTAGTTAGTAGTCAATGTGCAGTTTATACACTATTTGGAGATGCTTCTTCCTATGCTGTAAGCTCCTGTAGGGCGACACTAGGACTTAATCATCTTCATTCCCCCTCAAAATACAGCATGTTTCTTCAAACACAGCTGATGCTTGGTAAACATTTGTAGAGTGAATAATGGAATGAGGCATCTGAGAGAACTGTGCCAGGAGATGATATAAATGCCTCTGATTTAAGTTTGTCAGAAATCGATTTAATTGGCCAGAGTGAACACTTCATTAACTTAAGGGTTTTTGTTAATGAACCTTTCATTAAGTCATCAAGTCAAAAAGAACATGAGAGCAAATTCACCCCATGATAGGAGAACAACTTAAAAAATTCTACAATTTCTTGAACACTTAGTATGTGCAACTATGCTGTGCTAAGCACACAAAAGTATAATCTTGTTGAATTGTTTACTTATAATTAATTATATTATATATTATATAATAAATAAGCACCTACTCTATGCCAGGCACAGCGTTAAGTACTGAGGATATGACATTTTCAAAACAAGCCTATTATTGGATCCATTTTATGAATGAAGACACTGTGGCTTAGATCGGTTAAGTAACTTGCTTAAGGTCATACCAGCTGTTAAATAGTGGGACTGGAGTTTGAGTCCCACTCACTCTGAAGTCTATTCTTTTAGCCACCAAACGATATAGCACATATCAATATAATAGAGGCTTTGGTTACATATCTATAATTAAAAATAAATAGCATATTGTACAGAATTTTGCTACCCAACATTAGACTGTGCTACCCAACTTCAGACTGACAGCATCAGCATCTCCTGAAGCTTGTTAAAATTGCAAATTCTCAGGCCCTACCTAGATCCACTGAATCCAAGTTTCTGGGGGTAGGGCCCAGGAATCTGTGTTTTAACAATCTGCAGATTCTTCGTAGGTGTGTAAAAATTTGAGAAGCATTAGTATAGATCATGGTTTATACAACTTATTGATTTTAAAAGCCTTTTTTGTTTATTTTCCATAATTTTGGCTTTAATCGAACTTTTCATGTGCTCTTAGTTTTTATTATGCACAAATTGCAGGGTGACTGTGACCTCACCCTGTACTTGCTATGGTTCAAATGTCCCCAGCCCCACAAACTTTGTGAATATGCCACTCTTTTAGAAGAGGAGCCATAGAAGGAAAGAGAGGTTGAGAACAGTGAGGGAAACAGTAGCGATGCTCTTCTTGAGTTAAAGGCTGTTAACATCAAGAACTGGGTAGGGTGTGGTGAAAACACAAAGCTCCCTACCTTGTGGAAAATGAGCTTCCTCCCACACTAGCAGTACAGAGATGGGACTCTCTGAGTGGGTCTGTTGTGGCTGACAAGACTGGTAAATGGTGGTGTTATCTGATTTCTCTGCAGTGGGGCCAGGAGAAGAATTTCTTTCTGAAATTCTGCTTCCTCTAACACACCATCAACCTGAGTGAGGGGGCTAGAGAGGGAGGCATTGAGTTGCAGGAGGCATAAAGTAGGGTGTTGAATATTGCAGTAAACTGTCAACTTCAATGTATCCAGGCTGCATCTGTCTTTGAAATCAGGGTGCTCTGGGGTTTCTAGCCAGCCAGTTGCCTAGTAACATGCATGAAACACTGAGGGCTAGCCACTTGAAAGTTTATTTTTGCCCTGAGTTAGTTGCTGAAGATTGAATGTGATCTTGTAGCCAGAGTAATATTTCATTTTTATTCCTGAGCTGGGGAAATAAGCAAATACTTACAGTGAAGTCAGTGTCGTCCCATTGAATGCATGACTTTGTACTTCTTCAAATCCATTTCCATATAGTTTGCTGAAGGAGGGAGGAGAGGGTTTAGGAATGGGAAGAAACTGAAAGAAACAGTTTGGAAACACATTTTTCCTCCTGTAACATATATTACTAAGGTTATTACAGGCATTCATAATATCTAGTTCTCCATCATCACCACCACCATCAATTTATTAAGTGTCTATTAAGTGCTAGATACTTCATCAGCCACTCTATGTTTATTTTATGATTTAATCCTCATCATCATTTCCATTATACCGACAAGAAGCCTAACCCTCAGTGTGGTTATGTAGCTTGCTTAATGTCAAAGGAAAACAGTGGCATAGCTGGGATCCAAGGCCAGAGATGTTTAACACTTAAGCCTTTCCTCTGGTTTTGCAGGCCGGTGTGGGCATATGGGTTTTCTGGGTGTTGAAAGCTGAGGGCAGAGGAAGCCTCCAGCACTGAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGGATGAGTATGTGGTTTTGCTGATGTCAGATTTGGCTCCACAACCAAGAAGATTTCAATGTCTGTAAACAGTCCTTTAAGACCATTAGTGCATAGTGAATCAATTTACTTGGGCATAACCAGCATTTAAAAAATCTACATAGAAAAAATAAAAAGTATTAGAGCATTTTGCAAGTGATTAGGGTATTAATGTTTATGAAACTTTATCCCACCATTTTTTATGGTATATACCTATAAATACACACACACACAAACACACACACATACATGTATACTTCTACCCAGAATAAGACATAAGAGGATCCTTAGAACACAGATATGGGGAAATGTTTGAGCCACAAAGGAGTCTAGAGGGAATCAAGCAGCACATTGTCATTTTGCAAAGAAGGAAATAGGCTCAGTGAGGGAAAGTGACTTGTCTAAAGCCTACAACTGGCATAAATGGGACTAGGATATGCTTTGTCTGGGGCTACATCCAGCACATCAATTTTGCTGATTCTTTTTACTTTTCCTCCACTGATATCCTCATGGGCTACCCATCCTCTTCCTGCAGGATTGTATTTCGTGTCGTGTTCTCAGTGGGGCCTTTACTGGCTGCCCTATTTAAAACACCAATTTCCTGTTTCCCCCTACTTTCCCTATACTCCTTCCCTGATTTGCTTTGCCTCCGTTGCTTTATCATCATCTGACCCATGATTACATTTTATGTTTTTATTGTTTACCTCCTCCGTGAGAACATATCCTCCTGTATCTAGAACAGTGCGTGGCACCTGGGAGTATTACAGTAAATATATATTAAATAAATTGGATGACCAAATGGGAATTTCTTACCATAAATCATAGCCAAACAAGTTTGAAAGCTACTGCCTTAGATGGAAATATTTGTATAAATTCTTTGTGAATGATGATGTAAAACCCACGTGAGAAAGGGCTGTGGTGTGATGTAAAGTTAAACTCCTTATATCTGCCAACACCCTAACTTCCCTTTGCAGGATTGCTGGAAGCTGGCCAGGGACAGGCTGTGGGGTGTGACTTGAGAAATGGTTCAGAAACATGCTTCACTTGTTCCTGCTCCAGGTAGCTGTTGTCTGCAAGGCCTCTCTAGTCTTTGTTAAACAAAATGAGCATGGAGCTTCACTTTGTGGGGTGTGAGTATGTGTGTAACATCAACAGCATGTATGTACTCTGTGTGTATGTATGTGTGGTCTCCTTCCACCAACCCACAACACAGCTGAGACAAACCAACATATAAATAAAGGTGTGACTCATGTTGAAGTATAATATTTAAGCTCTGAAATTCAGAAAATATAACTAGAGATTACAAAATAATTCTTAAGTCTCCTCGTTAGAGTCAGTTCAAAGAGGGCAGGGGAGAATATTTAATTCATTTCTTAAACTCCTGGGGCCTCACAGAATGCCTGGTGCCTAGCTCAGTCAATAGCCTGAGTAAAGCAGCAGCTTTGCCCTTCCCCGGGAAGGGGAGGCTTCCATGGTTTCCCAGGCTCTCATATGCTTTCTTCTGAGATTCTTCAGAGTTTACAGCTTCACATACTAGCT
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TCTAAGGCCCTTCCTGTTTTGTCCCTAACTCGTATCTAGAAAGTACTATCTGCTGGTCTATGAACACATCTTATAATTCCTCCTCTGGACCATTCTTCTGGCTGTCCTCTGCTTGGAAGGCATTTTTCCTCTCTTTTTGCCTAAGTTATGCCCAGCTCAAAGCCCACCTTTCTCAGAGGCTTTCTATACTTTCTTTTCCTGCTGCCTTTGAAATCCCAGAGGACTTTACCTCTCTCTGGGGAGGCTTCATGCTTTGCCTTCTGTTTTAGTTAGTAGTCAATGTGCAGTTTATACACTATTTGGAGATGCTTCTTCCTATGCTGTAAGCTCCTGTAGGGCGACACTAGGACTTAATCATCTTCATTCCCCCTCAAAATACAGCATGTTTCTTCAAACACAGCTGATGCTTGGTAAACATTTGTAGAGTGAATAATGGAATGAGGCATCTGAGAGAACTGTGCCAGGAGATGATATAAATGCCTCTGATTTAAGTTTGTCAGAAATCGATTTAATTGGCCAGAGTGAACACTTCATTAACTTAAGGGTTTTTGTTAATGAACCTTTCATTAAGTCATCAAGTCAAAAAGAACATGAGAGCAAATTCACCCCATGATAGGAGAACAACTTAAAAAATTCTACAATTTCTTGAACACTTAGTATGTGCAACTATGCTGTGCTAAGCACACAAAAGTATAATCTTGTTGAATTGTTTACTTATAATTAATTATATTATATATTATATAATAAATAAGCACCTACTCTATGCCAGGCACAGCGTTAAGTACTGAGGATATGACATTTTCAAAACAAGCCTATTATTGGATCCATTTTATGAATGAAGACACTGTGGCTTAGATCGGTTAAGTAACTTGCTTAAGGTCATACCAGCTGTTAAATAGTGGGACTGGAGTTTGAGTCCCACTCACTCTGAAGTCTATTCTTTTAGCCACCAAACGATATAGCACATATCAATATAATAGAGGCTTTGGTTACATATCTATAATTAAAAATAAATAGCATATTGTACAGAATTTTGCTACCCAACATTAGACTGTGCTACCCAACTTCAGACTGACAGCATCAGCATCTCCTGAAGCTTGTTAAAATTGCAAATTCTCAGGCCCTACCTAGATCCACTGAATCCAAGTTTCTGGGGGTAGGGCCCAGGAATCTGTGTTTTAACAATCTGCAGATTCTTCGTAGGTGTGTAAAAATTTGAGAAGCATTAGTATAGATCATGGTTTATACAACTTATTGATTTTAAAAGCCTTTTTTGTTTATTTTCCATAATTTTGGCTTTAATCGAACTTTTCATGTGCTCTTAGTTTTTATTATGCACAAATTGCAGGGTGACTGTGACCTCACCCTGTACTTGCTATGGTTCAAATGTCCCCAGCCCCACAAACTTTGTGAATATGCCACTCTTTTAGAAGAGGAGCCATAGAAGGAAAGAGAGGTTGAGAACAGTGAGGGAAACAGTAGCGATGCTCTTCTTGAGTTAAAGGCTGTTAACATCAAGAACTGGGTAGGGTGTGGTGAAAACACAAAGCTCCCTACCTTGTGGAAAATGAGCTTCCTCCCACACTAGCAGTACAGAGATGGGACTCTCTGAGTGGGTCTGTTGTGGCTGACAAGACTGGTAAATGGTGGTGTTATCTGATTTCTCTGCAGTGGGGCCAGGAGAAGAATTTCTTTCTGAAATTCTGCTTCCTCTAACACACCATCAACCTGAGTGAGGGGGCTAGAGAGGGAGGCATTGAGTTGCAGGAGGCATAAAGTAGGGTGTTGAATATTGCAGTAAACTGTCAACTTCAATGTATCCAGGCTGCATCTGTCTTTGAAATCAGGGTGCTCTGGGGTTTCTAGCCAGCCAGTTGCCTAGTAACATGCATGAAACACTGAGGGCTAGCCACTTGAAAGTTTATTTTTGCCCTGAGTTAGTTGCTGAAGATTGAATGTGATCTTGTAGCCAGAGTAATATTTCATTTTTATTCCTGAGCTGGGGAAATAAGCAAATACTTACAGTGAAGTCAGTGTCGTCCCATTGACTGCATGACTTTGTACTTCTTCAAATCCATTTCCATATAGTTTGCTGAAGGAGGGAGGAGAGGGTTTAGGAATGGGAAGAAACTGAAAGAAACAGTTTGGAAACACATTTTTCCTCCTGTAACATATATTACTAAGGTTATTACAGGCATTCATAATATCTAGTTCTCCATCATCACCACCACCATCAATTTATTAAGTGTCTATTAAGTGCTAGATACTTCATCAGCCACTCTATGTTTATTTTATGATTTAATCCTCATCATCATTTCCATTATACCGACAAGAAGCCTAACCCTCAGTGTGGTTATGTAGCTTGCTTAATGTCAAAGGAAAACAGTGGCATAGCTGGGATCCAAGGCCAGAGATGTTTAACACTTAAGCCTTTCCTCTGGTTTTGCAGGCCGGTGTGGGCATATGGGTTTTCTGGGTGTTGAAAGCTGAGGGCAGAGGAAGCCTCCAGCACTGAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGGATGAGTATGTGGTTTTGCTGATGTCAGATTTGGCTCCACAACCAAGAAGATTTCAATGTCTGTAAACAGTCCTTTAAGACCATTAGTGCATAGTGAATCAATTTACTTGGGCATAACCAGCATTTAAAAAATCTACATAGAAAAAATAAAAAGTATTAGAGCATTTTGCAAGTGATTAGGGTATTAATGTTTATGAAACTTTATCCCACCATTTTTTATGGTATATACCTATAAATACACACACACACAAACACACACACATACATGTATACTTCTACCCAGAATAAGACATAAGAGGATCCTTAGAACACAGATATGGGGAAATGTTTGAGCCACAAAGGAGTCTAGAGGGAATCAAGCAGCACATTGTCATTTTGCAAAGAAGGAAATAGGCTCAGTGAGGGAAAGTGACTTGTCTAAAGCCTACAACTGGCATAAATGGGACTAGGATATGCTTTGTCTGGGGCTACATCCAGCACATCAATTTTGCTGATTCTTTTTACTTTTCCTCCACTGATATCCTCATGGGCTACCCATCCTCTTCCTGCAGGATTGTATTTCGTGTCGTGTTCTCAGTGGGGCCTTTACTGGCTGCCCTATTTAAAACACCAATTTCCTGTTTCCCCCTACTTTCCCTATACTCCTTCCCTGATTTGCTTTGCCTCCGTTGCTTTATCATCATCTGACCCATGATTACATTTTATGTTTTTATTGTTTACCTCCTCCGTGAGAACATATCCTCCTGTATCTAGAACAGTGCGTGGCACCTGGGAGTATTACAGTAAATATATATTAAATAAATTGGATGACCAAATGGGAATTTCTTACCATAAATCATAGCCAAACAAGTTTGAAAGCTACTGCCTTAGATGGAAATATTTGTATAAATTCTTTGTGAATGATGATGTAAAACCCACGTGAGAAAGGGCTGTGGTGTGATGTAAAGTTAAACTCCTTATATCTGCCAACACCCTAACTTCCCTTTGCAGGATTGCTGGAAGCTGGCCAGGGACAGGCTGTGGGGTGTGACTTGAGAAATGGTTCAGAAACATGCTTCACTTGTTCCTGCTCCAGGTAGCTGTTGTCTGCAAGGCCTCTCTAGTCTTTGTTAAACAAAATGAGCATGGAGCTTCACTTTGTGGGGTGTGAGTATGTGTGTAACATCAACAGCATGTATGTACTCTGTGTGTATGTATGTGTGGTCTCCTTCCACCAACCCACAACACAGCTGAGACAAACCAACATATAAATAAAGGTGTGACTCATGTTGAAGTATAATATTTAAGCTCTGAAATTCAGAAAATATAACTAGAGATTACAAAATAATTCTTAAGTCTCCTCGTTAGAGTCAGTTCAAAGAGGGCAGGGGAGAATATTTAATTCATTTCTTAAACTCCTGGGGCCTCACAGAATGCCTGGTGCCTAGCTCAGTCAATAGCCTGAGTAAAGCAGCAGCTTTGCCCTTCCCCGGGAAGGGGAGGCTTCCATGGTTTCCCAGGCTCTCATATGCTTTCTTCTGAGATTCTTCAGAGTTTACAGCTTCACATACTAGCT
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Task1_train_3623
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A change on Chromosome 2 affects gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Leydig cell agenesis
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GGCAGTGCACCAAGGATACCAATTTTTAGAATCCAGTGATATAAAAGAGAGTCCTCTGAGATGATCTCTTCTTTTGCTTCACATCTATCTCTTCATTTCAGAGTCATTCCAATCCATGTTTTCTCTTTTTTCTTTAAGGGTGAGCTCCTTTATTGCCTCATCACAATTTTGCCATGGGCTGTAACCAAAGCAGAAAGAGTGAGAGGGATATGGATTTTAGGAGCAGAATTAAATCAGGGTCACTGGGCTTTAGGTATAAAGAAATGAGGCCGGGGGGTGGTGACTCATGCCTGTTTTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGGTCATGAGGTCAAGAGATGGAGACAATCCTGTCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCAGTTGCAATAAAATAAAATATGCTGCCCAGGATGCTGCTTCTGAATGGTACGGCAGTGGAGGGCTCCCATGTGAAGATGTATGGCAGGGATTCCAGAGGGAAGGAAGTCTGGCAAGTGTCCTGTGAAGAACATGGGTTGAGTTATCTTAGTGGAGTGCTCCTCAAACTTTAATGTACATGTGAATCACTTGGGATCTTGTAAAAAGCATATTCTGAGTTAGTAGGTCTGCGGTGAGCTATTTCTAACTAGAGGATATGGTTTAGATCTGTGTTTCCACAAAATTGCATTACAAATTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGTGGTTTCTCATGGATGGTTTAGCACCATCCCCCTAGTGCTGTTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATCTGATTGTTTAAAAGTGCGTGACATCTCCCTGCTCTCTCTCTTCCTACTGCTCCTGGCCATGTGAGGTGCTGGCTCACCCTTCACCTTCCATCAGTATTGTAAGTTTCCTGAGACCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGCAAAGCCTGCAGAATTGTGAGCCAATTAAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAATGTGAGAATGGACTTATACACCAGCTCTCAGAAGATGCTGAAGATCATGGCTCATAGTTTGAATAGTGAGGCCTTAGGAAACACCATGAAAGGGATAGCCTGGTAACCTGACGAGTAACTGTCAAATAAAAACACATTATTTTTAAGCATTAAGGAATAGAGAGAATGAGTATAGATAGTGTTGCTTCAGAAGCAAAGTGAGAGGGACCCAAGAGGAAGGCGAAAATGAGAGAGACAGAGCAAGGTCCATTGATCAACTACTTTTCCTACTTGGAGAATATCCTTCCAAACTCTTCTCTGTTGAAATCTTGAAATTTCTATGCTCTTTTTAAGCCAGGAAAGCCACTCCTCTCTAGACTGTGTCTTCCCAGCCTTAGAGCATTCTCCATTAATGCAGTGAACAATTTCATAAGTTTGAGACTCAGTCACTAAAAATCCTCAGGGCCTGTTTGGTTAAACTGAATTGGTTGGTTGGTTGTCATGTGAACATATGACCCAGCTGTGATCTTACACAACTCCCTTCACCCTTAGCATTTTAGGTTAAGAAGAATGTCACCAGTGAGTGAGGAATGTGGTAAAACATGAGAAAAAGCTCACCCCAACCTAGTAGTGAGACTAGCAGGAGGCTGTATGGCAGAACACAAATCTGGGAGTTTACTCACAGTGTTACAGATTCATTATTCATCCCTTGAAAAGCATTTCCTGGTATGGTGGTTATGTGTAAGTTATCACAAATTTCCCTTGAGGAAAGAAATGAGAAATATTTACTTTCTAAATTTTAGCTGCAAATAGGAAACTGTTATGCATAGCAATCAGCCTGGTACTTACAGAATGAAATTTGATTCAGAGGAGAAGACCTTCGTAACATCTGGAAACTTTCTGATGCCTGTGTTACAGATGCTCCTGTGATTAGGGACAGGATAGTGGTGTGGGCAGAGAGTGGGTAAAAGTGATTGTCATTAAGACATAAAGATAAAAAGAGAGTACAAAGGCATTTTGCAAATACAACTTTCACATTAAATTTAAAAATATTGAGTTTGGTGTTATCAGGACTACTTTTAGCTGAGAAAGATTGTTGCAATTTAGAAGTCCCTCATGCTGTGGGAGAAGATGCTTTAATGACTGCTATTTAGAGACCTGGGGACTGGGGCCAAATTTAAAGGTCTTTTTCATTTATATTTGTAGCCTGTCTTTTCTTATTAAATCAATCACATTTTCCCGTATTGCATTCCACTTTCTTTTGGTAATTAGTTTATTACAAGCTCTTGATAGTTCGAGAAAGCATCCTTAAATTTTGGAGCAGGTTTTGATTCAAATACTTCAAGAAAATTAATCTTTTATGATAAATCCATATTGCTCATTATTAAAAATCTTCCCTTATTTAGCTATCTTGCAATTCAGGAAGTTCTTCTTTGCATCTCATTGAAATCACTAAACATTGTTTTGGTGTTTGGGACTATTCAAGGCTCTTCTTTTCTTCCCACCTTTTATTTAGCCTCTGAAGAGGAGAGAGGCTTAAGTGATAGGTGAAATTGAAGAGTATTTTATTACAAGAATGGGGCTCCCTCAGAGTCTAGGCATCTGGATTTCCCCACTGGAGTTTTAGATTCACCAGTCATGGGATCTGGACAACTAATATGAACTGTCTGTCACCCTCGTGACAATGAAACAAAGCCAGGTTTCTCTTCTGGCTCTCTCTGGTTCTCCTTCTTATCCAAAAGCCCAGGTCACACTGGATCTCTGCTCTGTCTACAGCTGGGGATAGCAGTGTGGGATTAGACTGCAACGTGTACTTGGGTTGGGTGAATATCACAGTTTTGGATGAAAATACTATTTAATAAAGACAATGATTCTTAGATAATAAGAGGCTGCAGTGGTCAAATTTGGTTCTGGGAGTTTCTTATGTTTTTTCAAAGTAGTTGATGCTACCGTATGCTTATGTGCCCTATAGACACCCTGGAGGTTTGGAAAAACAGAACACCTGAGTTTGGAATTGTTCAGTGTTAGAGTTAACAAAGGAGCTATGCCAGTTCCAGTAGCAGCTCTTATAGAAGGCCCCAGAGCAAGACTGATGACGTGAAGTACCAGAGAGATGTCCCTTCTCTCTGTTTTCCTTTTTTTGGGCAGTGATGGGAGGTGGGCTTTACATTCTCTGAGGAGTTTATGAAATTTAAAGAAAAAAGAGGGATGTCTGTTTTAGGGAGACGCAAATTTTTCTTTGTGAATAGGGATGACTTGATATGTGAAAAGATCCATAGTGATAAATTCATAGTTTTCAGGAATTTTGGTATTGCTGACAAGGCAATGATTGTGGCAGGCTACAGTGGTACTCAATTTCTAATGCTAACTGACAGACTTAGTTAGAATTAATGGGAAGTGGAAAATAATGATTTAGTTTATATGGCACAGTGTCTACCTTAAGGCAATACTTAAAAAGTTTTCATTTAATGAACAAATGAAAAAAATGAGATAAAGGAGATCAGAAACTCTTAACCCGTGATGAGAGTCAGACCAGAATTGCCACTCTCACTTTCACCTACTCTCTATTCACTTCAGAGATTCTGATTTACCCTTTTTAAAGTGTTATGACCTCCATCTCCCATACCCATTGTCAACCTTGAAAATCACTACAGAGGGGTGACGTTCTTCCCAGGTGTTTAGGACTGATAAAATGTTGGGAACCACTTACATGTATGTAAAAGCACCCAGCTCGGTGGCTGACAAGAAATGACAATTAAATTTAAATCAGAAGGCTGAAGAGGAACATGCAAATAGTGCCATGTATATGGTTAAACAAAATCTTTCCAACCTTTTCCTTGTTTTGATTTTCATCAGATGCCCATCTTCCCCTCCCCAATTGCTTAAAAAGGAAAATTTCTCACAAGTATTTTAATCGGGGAAGAT
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GGCAGTGCACCAAGGATACCAATTTTTAGAATCCAGTGATATAAAAGAGAGTCCTCTGAGATGATCTCTTCTTTTGCTTCACATCTATCTCTTCATTTCAGAGTCATTCCAATCCATGTTTTCTCTTTTTTCTTTAAGGGTGAGCTCCTTTATTGCCTCATCACAATTTTGCCATGGGCTGTAACCAAAGCAGAAAGAGTGAGAGGGATATGGATTTTAGGAGCAGAATTAAATCAGGGTCACTGGGCTTTAGGTATAAAGAAATGAGGCCGGGGGGTGGTGACTCATGCCTGTTTTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGGTCATGAGGTCAAGAGATGGAGACAATCCTGTCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCAGTTGCAATAAAATAAAATATGCTGCCCAGGATGCTGCTTCTGAATGGTACGGCAGTGGAGGGCTCCCATGTGAAGATGTATGGCAGGGATTCCAGAGGGAAGGAAGTCTGGCAAGTGTCCTGTGAAGAACATGGGTTGAGTTATCTTAGTGGAGTGCTCCTCAAACTTTAATGTACATGTGAATCACTTGGGATCTTGTAAAAAGCATATTCTGAGTTAGTAGGTCTGCGGTGAGCTATTTCTAACTAGAGGATATGGTTTAGATCTGTGTTTCCACAAAATTGCATTACAAATTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGTGGTTTCTCATGGATGGTTTAGCACCATCCCCCTAGTGCTGTTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATCTGATTGTTTAAAAGTGCGTGACATCTCCCTGCTCTCTCTCTTCCTACTGCTCCTGGCCATGTGAGGTGCTGGCTCACCCTTCACCTTCCATCAGTATTGTAAGTTTCCTGAGACCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGCAAAGCCTGCAGAATTGTGAGCCAATTAAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAATGTGAGAATGGACTTATACACCAGCTCTCAGAAGATGCTGAAGATCATGGCTCATAGTTTGAATAGTGAGGCCTTAGGAAACACCATGAAAGGGATAGCCTGGTAACCTGACGAGTAACTGTCAAATAAAAACACATTATTTTTAAGCATTAAGGAATAGAGAGAATGAGTATAGATAGTGTTGCTTCAGAAGCAAAGTGAGAGGGACCCAAGAGGAAGGCGAAAATGAGAGAGACAGAGCAAGGTCCATTGATCAACTACTTTTCCTACTTGGAGAATATCCTTCCAAACTCTTCTCTGTTGAAATCTTGAAATTTCTATGCTCTTTTTAAGCCAGGAAAGCCACTCCTCTCTAGACTGTGTCTTCCCAGCCTTAGAGCATTCTCCATTAATGCAGTGAACAATTTCATAAGTTTGAGACTCAGTCACTAAAAATCCTCAGGGCCTGTTTGGTTAAACTGAATTGGTTGGTTGGTTGTCATGTGAACATATGACCCAGCTGTGATCTTACACAACTCCCTTCACCCTTAGCATTTTAGGTTAAGAAGAATGTCACCAGTGAGTGAGGAATGTGGTAAAACATGAGAAAAAGCTCACCCCAACCTAGTAGTGAGACTAGCAGGAGGCTGTATGGCAGAACACAAATCTGGGAGTTTACTCACAGTGTTACAGATTCATTATTCATCCCTTGAAAAGCATTTCCTGGTATGGTGGTTATGTGTAAGTTATCACAAATTTCCCTTGAGGAAAGAAATGAGAAATATTTACTTTCTAAATTTTAGCTGCAAATAGGAAACTGTTATGCATAGCAATCAGCCTGGTACTTACAGAATGAAATTTGATTCAGAGGAGAAGAACTTCGTAACATCTGGAAACTTTCTGATGCCTGTGTTACAGATGCTCCTGTGATTAGGGACAGGATAGTGGTGTGGGCAGAGAGTGGGTAAAAGTGATTGTCATTAAGACATAAAGATAAAAAGAGAGTACAAAGGCATTTTGCAAATACAACTTTCACATTAAATTTAAAAATATTGAGTTTGGTGTTATCAGGACTACTTTTAGCTGAGAAAGATTGTTGCAATTTAGAAGTCCCTCATGCTGTGGGAGAAGATGCTTTAATGACTGCTATTTAGAGACCTGGGGACTGGGGCCAAATTTAAAGGTCTTTTTCATTTATATTTGTAGCCTGTCTTTTCTTATTAAATCAATCACATTTTCCCGTATTGCATTCCACTTTCTTTTGGTAATTAGTTTATTACAAGCTCTTGATAGTTCGAGAAAGCATCCTTAAATTTTGGAGCAGGTTTTGATTCAAATACTTCAAGAAAATTAATCTTTTATGATAAATCCATATTGCTCATTATTAAAAATCTTCCCTTATTTAGCTATCTTGCAATTCAGGAAGTTCTTCTTTGCATCTCATTGAAATCACTAAACATTGTTTTGGTGTTTGGGACTATTCAAGGCTCTTCTTTTCTTCCCACCTTTTATTTAGCCTCTGAAGAGGAGAGAGGCTTAAGTGATAGGTGAAATTGAAGAGTATTTTATTACAAGAATGGGGCTCCCTCAGAGTCTAGGCATCTGGATTTCCCCACTGGAGTTTTAGATTCACCAGTCATGGGATCTGGACAACTAATATGAACTGTCTGTCACCCTCGTGACAATGAAACAAAGCCAGGTTTCTCTTCTGGCTCTCTCTGGTTCTCCTTCTTATCCAAAAGCCCAGGTCACACTGGATCTCTGCTCTGTCTACAGCTGGGGATAGCAGTGTGGGATTAGACTGCAACGTGTACTTGGGTTGGGTGAATATCACAGTTTTGGATGAAAATACTATTTAATAAAGACAATGATTCTTAGATAATAAGAGGCTGCAGTGGTCAAATTTGGTTCTGGGAGTTTCTTATGTTTTTTCAAAGTAGTTGATGCTACCGTATGCTTATGTGCCCTATAGACACCCTGGAGGTTTGGAAAAACAGAACACCTGAGTTTGGAATTGTTCAGTGTTAGAGTTAACAAAGGAGCTATGCCAGTTCCAGTAGCAGCTCTTATAGAAGGCCCCAGAGCAAGACTGATGACGTGAAGTACCAGAGAGATGTCCCTTCTCTCTGTTTTCCTTTTTTTGGGCAGTGATGGGAGGTGGGCTTTACATTCTCTGAGGAGTTTATGAAATTTAAAGAAAAAAGAGGGATGTCTGTTTTAGGGAGACGCAAATTTTTCTTTGTGAATAGGGATGACTTGATATGTGAAAAGATCCATAGTGATAAATTCATAGTTTTCAGGAATTTTGGTATTGCTGACAAGGCAATGATTGTGGCAGGCTACAGTGGTACTCAATTTCTAATGCTAACTGACAGACTTAGTTAGAATTAATGGGAAGTGGAAAATAATGATTTAGTTTATATGGCACAGTGTCTACCTTAAGGCAATACTTAAAAAGTTTTCATTTAATGAACAAATGAAAAAAATGAGATAAAGGAGATCAGAAACTCTTAACCCGTGATGAGAGTCAGACCAGAATTGCCACTCTCACTTTCACCTACTCTCTATTCACTTCAGAGATTCTGATTTACCCTTTTTAAAGTGTTATGACCTCCATCTCCCATACCCATTGTCAACCTTGAAAATCACTACAGAGGGGTGACGTTCTTCCCAGGTGTTTAGGACTGATAAAATGTTGGGAACCACTTACATGTATGTAAAAGCACCCAGCTCGGTGGCTGACAAGAAATGACAATTAAATTTAAATCAGAAGGCTGAAGAGGAACATGCAAATAGTGCCATGTATATGGTTAAACAAAATCTTTCCAACCTTTTCCTTGTTTTGATTTTCATCAGATGCCCATCTTCCCCTCCCCAATTGCTTAAAAAGGAAAATTTCTCACAAGTATTTTAATCGGGGAAGAT
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Task1_train_3624
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Given this variant in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Leydig cell hypoplasia, type II
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Task1_train_3625
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Here is a mutation in FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
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TGGGAAGAGACGATTGCTTTTTCTTCTGGCTCTCTAAGGACTTCCTCCAAAATGCTTTTGGGATCAAGTTTTTAAATGTTTGCCAAAGGGTAAGAGGAGGAAGGGCTGGCTTCTGACATAGAAAGAGAAGACGCAGAGCTTTGTCTGCTAGCCAAGGCACAGAGCTTGGTGGAATTTATAGTTGATATTTATGACCGAAATTATCCAGATGGGGTCATTTATAAAATAGATGTGGGTAGTATGGTTATTTATTGAGAGCAATATGCTATAATGGAATGAGTTCTAGACTGAGGGTCAGGAGAGGGCACTAGACCAGGCACAGGTCTGGGAGGAGAGAAGTGAACTAACGTTTACCATGCCAGTTACAGCACTAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAA
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Task1_train_3626
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Gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
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Task1_train_3627
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The variant affects gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
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CAAAGGGTAAGAGGAGGAAGGGCTGGCTTCTGACATAGAAAGAGAAGACGCAGAGCTTTGTCTGCTAGCCAAGGCACAGAGCTTGGTGGAATTTATAGTTGATATTTATGACCGAAATTATCCAGATGGGGTCATTTATAAAATAGATGTGGGTAGTATGGTTATTTATTGAGAGCAATATGCTATAATGGAATGAGTTCTAGACTGAGGGTCAGGAGAGGGCACTAGACCAGGCACAGGTCTGGGAGGAGAGAAGTGAACTAACGTTTACCATGCCAGTTACAGCACTAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATA
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Task1_train_3628
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting FSHR (follicle stimulating hormone receptor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
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Task1_train_3629
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This mutation is located in gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
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TAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTAT
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Task1_train_3630
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This gene mutation involves FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
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AGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGCGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATC
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Task1_train_3631
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The following genetic variant occurs in FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
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GAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATCCTGTGGTCCTTAGTCTAACTCTAGACTCTTAAACCCTGTTACTGAATTAGTTGCAGCCTGATTCCAGGAAGAGAAAGTAAGTAACCTGGT
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GAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGTAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATCCTGTGGTCCTTAGTCTAACTCTAGACTCTTAAACCCTGTTACTGAATTAGTTGCAGCCTGATTCCAGGAAGAGAAAGTAAGTAACCTGGT
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Task1_train_3632
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
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Task1_train_3633
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A variant on Chromosome 2 in gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
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TGCTTGGCATGGTTATGAGGGAATCGCCATATCTTCCTGATTGGGCCTCCTTCCTGATCTTTTTCTTTGGGCAACAAAAGCCTTGCCAGGCAATAACTAGCTTTATTGATGCATGAGTTATTCTTTCCTTTGGAACAGATGTTGTATCACAGGAGATCATCATTCAAACAGCAATTTTAAATACTTGAATCACACCCCAGAATCATAAATTATTAACATGACTCCACATTGTGATTCTGAAATGTAAAGATGAGAGAGGAACGCAGAACTGGAGAGTGATTTAAGTGGAGAAATGCCAAAGTTACCCAAACAAAAAAGGAGCATCCAATTATGAGAAAGAGATCACTAAATGAAAAATCAAATGTTACTCTGTTGGATTTTTTCCCCCTTACTTACAGAATCACACTTTCAAAGCTCAGCCCCACGAAAGAATTTCTTTCAATTGTGTGGATGTTTATGTTATCTTGAATGTCACTAGAAGAAAGTACAGACAAATAAGATACTTACATCAGCTCTACTCATGTAACCTTCCAAAATTTAGTTTAACTGGCATGATGCGGTCTTCAGCTGAGGTAATGTATTAATATAACTAGTTGTTGTTTAGAAGATGATCAGCTCAAAGTTTGGAGAAAAAATTGTCTCTAATTTATCTTTAGTATGTTCTTACAAATGGAATTGCAGACATTCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTCTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCACAACTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCCAGTGATCCTGCCACCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGTCAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCTGTGCTTAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCGAAAGTACTGGATTAGAGCCACTGGCCACTGTGCATGGCTTACTTTTTTCTTCTGAAGGTTTTCTTAAATAATTTCACCCTAATGTAACAAACACTTAAGCTGACCTTTCACCTCTTGTCTAACTTCTCTGTTCATCTTAGTTGGGCCTTCTCCTCATGTCAATCCCCTTCTTACAGCTAGTTTCCTTCTGCCTGTTCTCCTTGGGTCTCAGAATGGCTTTATCATTGATTTTTCTTTTCCTGAATGAAAGGATGAGGAAACTCTCATTTTCTGTTTGTATTCCTCATTTCCCCCGTCAACCTTCCCTGTTAGGTCTGATCTAATATGGAGAAGTAAATGTGGAAGTAACAGCTGTACAAGTAGTGTAGTAAACAGCTTGGAACAATTTGAGAAATTCTGAAAGATTTTCATATTTTCCTCTTTCTCTCCTCCCTCCCTGCTTATCTCCTTCCTCTCTGCTTAGCTCCTTACACCCCTTCCCCATCTCCTCCTTTTGGATCTGTCCATATTCTTACAATTTCACTATTGGGAATAGTTGCCATTATATGCTACCTTTTCTCTTCCTTTTTCAAAATACAAATACCTTGGGAAAAGGCAAACACAGCCTGTCATTAACTCTTTAATATGAATGTGTTTGTTAGATAGTTTCTTTGTGCCCAGGGCAGCATAGCAATTCTAGAAAGAAGAGGAGAGGATGCTGGAATACAGGGGGTGTTGTTTATGTGTGTGGGGGGCAGTAATTAAAGCGCTAAATAGTGAAAAAATGAGCCACTTTTTGATTTTGCTACATGCTGGTTTTGTGAACAATACTCTTATTGAAGGGTCTTTCAGTTTCCTCCAAACTAATATTGACTGGCCTGCAGGTAAAATCAAGGACCTCACTTCTGGCCTCCCTATCTTTGCTAACCCAGAGCAATACATTTGGAGGATGTAGACTACACAATGCATATTAAAGGCCCAGATAGCCGTTGGGCAAGACAGATACTGAGTAAAGAGTTGGTAGTCACTCAAGGAAAAAACTTACAGTAAAACTTTTTGGAGAGAATGAATCTTGTGAACATCTGGAAGGTGCTTAATACCTGTGTTGGATATTAACCTAGAGAGAAACAAAATGAGAGTGAGTGAAAATGAAACTGGCTGTTTAAACAGTTGTTAGAGCATGAACTTTCCAGAATAAAAATATCAATTTTGAACCATCAGAAAAATCTACGAGAAAAGCCCGTATATACGTGAATTAGGCTCATGTTTTCTATTTTAAGGTTCGTTCCACGGTCTTAAAAGCTGTTGATTCCTCAGAGAAAAGAAACTTACACTTCAGTCACAAGGGGATTAGGATGCCACAGTATACATTAAAAAAAAAACGATTGATAAGTTAATGTGACCCTAAAGCAACTTCCAACTAGTAACAAAAGTTTCTTAAAATTTCCCCTATTTCCAACCTCATCATACTTGTTGGAAAACTCCTTTCTCCACTCCAAGCGATTCTCTTGGGATTAGAGCATGAGATTCCATGCCCTAAGACCCTAGGGTATGTATGTGACCTAAGCTGGGCCAATCAGACTCTCTCCTGGGAACTGGTTAGAGGTTGGTTAGAGCTTCTGCTGTCATTACCCTTACGAGATGGTTATAAATTTCTATAGCTGAAAATTTCAGACCTACCCAGGATCCTTCCCAAGGTCTGGTTGTATTGGCCTGGCTTTCCCGGGAAGCAGAGCCTGAGAAGAAGCCTAGCTGTGGGTAATATAGCTGATAGCATGATTTCAGAGCATTCAGGACAGGGAGTGAAACTGGCAAGGAGGTGAAGCTAAGCAATACTACCACTACTGGTGATTAGTTCCTAATCCCAAGGACTTGAGTTAGGATATTTAAAAAATTGGTCCTCAGAACTGTTGATCTGAGTGAGGGAGAGTAGTGGGGGAAGGATGTGTCTGTAGACTCCCCTTTCCTATTGGTAAAAGGTGACCCTATGGTGTTAATTCCCCACTTATGGCTTGCACATTTGTGAGCACCCAGTGAGTTCCTGATGGGCATCTCTCACAGTGGTGCCCAAGAAGCCCCAGAGTAGGAAGTGAGAGGTGTACAAGGCTAGGCCAGGTGTTGTCCAGTTGCACTTGAGTGAAGCTGGATGAAATGTGGGTGGAACTGGCTGCCAGAACAATGGTGAGGGTTTTTAGAGGCACATACGAATTATTGGACGCATTGTTCTTTGTCATTTCTCTAACACCTGTGAGTTATTTGAAATCCTTCTACTACCTCTCTACTCCCATTCCCTTTTCTGTATGTGACTTACTCAAGATGGAGGTGGTGATAGTTGCATGCAACCTAAAGAACACTCATTGATATATATTAATCATTGTGAAGGACCATATGTCCTTTTGAGGTTTATGACTCAAGAAGATTTGGTGCCTTGTTCTCTGCTTCTGTATTTAGAGAGGAAGTGAATGCAGTCTATGGGTTCTCGGTGATGGTTCTCAAATTTTTTTTTCTTTTTTTCCTCTCTTGATTCCCTAATGTCCACATAGAAGCTGTCTTGGGCAATTCTCTTTTAATTACTTCAACAGCCCTTGAGTTAGTCTCCCTTTGCTTTTTATCCAGGAAAAGAGGTTCTTTTTTGAAGGATTTGTTGTGTTGTTAATGCGCTAAAAAATTATATACAGAAAAATAAACTCTTTTCAGCATAGAGGTCTATGGGCTAAGACAAATACATATAGCTACGTAACCACGAGCACAATACAGACATAGAACAGTGCCGTCACTTTCTAAATTCCCTTGTGTTTTCCCTTTGTAGTTCATCTCTTCACCTACTTCATATCCCTAGCAACCACTGATCAGTTTTCTGTTTCTGTAATTTTGCCTTTTCCAAAATGTTATGTCAATGGAATCATCCATGATGTCCCCCACTGGAGCCCAAAGATGCTCTCCACACAGCCACTGCCAGGGAAGTGGGGAGGAGTGGTGTCAGTGATTCAGGACTGTCTTTTCTATCTCTTCAGTGCCTCTTTCAGCGATACGAAGTTAAAACCAGGTACTGTGAGTGCTCACCTGATTTTTGGTTCTCATGAAGGTGTTTTTTTCTGTGTAGAGAGCTGTTAATTTGGTGTCTTTGCCCAGGGGACAATTGGTGGAGCTTTCTAT
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TGCTTGGCATGGTTATGAGGGAATCGCCATATCTTCCTGATTGGGCCTCCTTCCTGATCTTTTTCTTTGGGCAACAAAAGCCTTGCCAGGCAATAACTAGCTTTATTGATGCATGAGTTATTCTTTCCTTTGGAACAGATGTTGTATCACAGGAGATCATCATTCAAACAGCAATTTTAAATACTTGAATCACACCCCAGAATCATAAATTATTAACATGACTCCACATTGTGATTCTGAAATGTAAAGATGAGAGAGGAACGCAGAACTGGAGAGTGATTTAAGTGGAGAAATGCCAAAGTTACCCAAACAAAAAAGGAGCATCCAATTATGAGAAAGAGATCACTAAATGAAAAATCAAATGTTACTCTGTTGGATTTTTTCCCCCTTACTTACAGAATCACACTTTCAAAGCTCAGCCCCACGAAAGAATTTCTTTCAATTGTGTGGATGTTTATGTTATCTTGAATGTCACTAGAAGAAAGTACAGACAAATAAGATACTTACATCAGCTCTACTCATGTAACCTTCCAAAATTTAGTTTAACTGGCATGATGCGGTCTTCAGCTGAGGTAATGTATTAATATAACTAGTTGTTGTTTAGAAGATGATCAGCTCAAAGTTTGGAGAAAAAATTGTCTCTAATTTATCTTTAGTATGTTCTTACAAATGGAATTGCAGACATTCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTCTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCACAACTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCCAGTGATCCTGCCACCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGTCAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCTGTGCTTAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCGAAAGTACTGGATTAGAGCCACTGGCCACTGTGCATGGCTTACTTTTTTCTTCTGAAGGTTTTCTTAAATAATTTCACCCTAATGTAACAAACACTTAAGCTGACCTTTCACCTCTTGTCTAACTTCTCTGTTCATCTTAGTTGGGCCTTCTCCTCATGTCAATCCCCTTCTTACAGCTAGTTTCCTTCTGCCTGTTCTCCTTGGGTCTCAGAATGGCTTTATCATTGATTTTTCTTTTCCTGAATGAAAGGATGAGGAAACTCTCATTTTCTGTTTGTATTCCTCATTTCCCCCGTCAACCTTCCCTGTTAGGTCTGATCTAATATGGAGAAGTAAATGTGGAAGTAACAGCTGTACAAGTAGTGTAGTAAACAGCTTGGAACAATTTGAGAAATTCTGAAAGATTTTCATATTTTCCTCTTTCTCTCCTCCCTCCCTGCTTATCTCCTTCCTCTCTGCTTAGCTCCTTACACCCCTTCCCCATCTCCTCCTTTTGGATCTGTCCATATTCTTACAATTTCACTATTGGGAATAGTTGCCATTATATGCTACCTTTTCTCTTCCTTTTTCAAAATACAAATACCTTGGGAAAAGGCAAACACAGCCTGTCATTAACTCTTTAATATGAATGTGTTTGTTAGATAGTTTCTTTGTGCCCAGGGCAGCATAGCAATTCTAGAAAGAAGAGGAGAGGATGCTGGAATACAGGGGGTGTTGTTTATGTGTGTGGGGGGCAGTAATTAAAGCGCTAAATAGTGAAAAAATGAGCCACTTTTTGATTTTGCTACATGCTGGTTTTGTGAACAATACTCTTATTGAAGGGTCTTTCAGTTTCCTCCAAACTAATATTGACTGGCCTGCAGGTAAAATCAAGGACCTCACTTCTGGCCTCCCTATCTTTGCTAACCCAGAGCAATACATTTGGAGGATGTAGACTACACAATGCATATTAAAGGCCCAGATAGCCGTTGGGCAAGACAGATACTGAGTAAAGAGTTGGTAGTCACTCAAGGAAAAAACTTACAGTAAAACTTTTTGGAGAGAATGAATCTTGTGAACATCTGGAAGGTGCTTAATACCTGTGTTGTATATTAACCTAGAGAGAAACAAAATGAGAGTGAGTGAAAATGAAACTGGCTGTTTAAACAGTTGTTAGAGCATGAACTTTCCAGAATAAAAATATCAATTTTGAACCATCAGAAAAATCTACGAGAAAAGCCCGTATATACGTGAATTAGGCTCATGTTTTCTATTTTAAGGTTCGTTCCACGGTCTTAAAAGCTGTTGATTCCTCAGAGAAAAGAAACTTACACTTCAGTCACAAGGGGATTAGGATGCCACAGTATACATTAAAAAAAAAACGATTGATAAGTTAATGTGACCCTAAAGCAACTTCCAACTAGTAACAAAAGTTTCTTAAAATTTCCCCTATTTCCAACCTCATCATACTTGTTGGAAAACTCCTTTCTCCACTCCAAGCGATTCTCTTGGGATTAGAGCATGAGATTCCATGCCCTAAGACCCTAGGGTATGTATGTGACCTAAGCTGGGCCAATCAGACTCTCTCCTGGGAACTGGTTAGAGGTTGGTTAGAGCTTCTGCTGTCATTACCCTTACGAGATGGTTATAAATTTCTATAGCTGAAAATTTCAGACCTACCCAGGATCCTTCCCAAGGTCTGGTTGTATTGGCCTGGCTTTCCCGGGAAGCAGAGCCTGAGAAGAAGCCTAGCTGTGGGTAATATAGCTGATAGCATGATTTCAGAGCATTCAGGACAGGGAGTGAAACTGGCAAGGAGGTGAAGCTAAGCAATACTACCACTACTGGTGATTAGTTCCTAATCCCAAGGACTTGAGTTAGGATATTTAAAAAATTGGTCCTCAGAACTGTTGATCTGAGTGAGGGAGAGTAGTGGGGGAAGGATGTGTCTGTAGACTCCCCTTTCCTATTGGTAAAAGGTGACCCTATGGTGTTAATTCCCCACTTATGGCTTGCACATTTGTGAGCACCCAGTGAGTTCCTGATGGGCATCTCTCACAGTGGTGCCCAAGAAGCCCCAGAGTAGGAAGTGAGAGGTGTACAAGGCTAGGCCAGGTGTTGTCCAGTTGCACTTGAGTGAAGCTGGATGAAATGTGGGTGGAACTGGCTGCCAGAACAATGGTGAGGGTTTTTAGAGGCACATACGAATTATTGGACGCATTGTTCTTTGTCATTTCTCTAACACCTGTGAGTTATTTGAAATCCTTCTACTACCTCTCTACTCCCATTCCCTTTTCTGTATGTGACTTACTCAAGATGGAGGTGGTGATAGTTGCATGCAACCTAAAGAACACTCATTGATATATATTAATCATTGTGAAGGACCATATGTCCTTTTGAGGTTTATGACTCAAGAAGATTTGGTGCCTTGTTCTCTGCTTCTGTATTTAGAGAGGAAGTGAATGCAGTCTATGGGTTCTCGGTGATGGTTCTCAAATTTTTTTTTCTTTTTTTCCTCTCTTGATTCCCTAATGTCCACATAGAAGCTGTCTTGGGCAATTCTCTTTTAATTACTTCAACAGCCCTTGAGTTAGTCTCCCTTTGCTTTTTATCCAGGAAAAGAGGTTCTTTTTTGAAGGATTTGTTGTGTTGTTAATGCGCTAAAAAATTATATACAGAAAAATAAACTCTTTTCAGCATAGAGGTCTATGGGCTAAGACAAATACATATAGCTACGTAACCACGAGCACAATACAGACATAGAACAGTGCCGTCACTTTCTAAATTCCCTTGTGTTTTCCCTTTGTAGTTCATCTCTTCACCTACTTCATATCCCTAGCAACCACTGATCAGTTTTCTGTTTCTGTAATTTTGCCTTTTCCAAAATGTTATGTCAATGGAATCATCCATGATGTCCCCCACTGGAGCCCAAAGATGCTCTCCACACAGCCACTGCCAGGGAAGTGGGGAGGAGTGGTGTCAGTGATTCAGGACTGTCTTTTCTATCTCTTCAGTGCCTCTTTCAGCGATACGAAGTTAAAACCAGGTACTGTGAGTGCTCACCTGATTTTTGGTTCTCATGAAGGTGTTTTTTTCTGTGTAGAGAGCTGTTAATTTGGTGTCTTTGCCCAGGGGACAATTGGTGGAGCTTTCTAT
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Task1_train_3634
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This alteration occurs within gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Amenorrhea
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Task1_train_3635
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Gene SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
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CATTTTGATCTTGCTCCCTTGCTTCATTAAAGACATTTTCTGACTCCAGTATAACGCATAAAGGATTTTATAATTCACAAAAAAAATTGTTAACCCTAAATACATATAAACTATGAGTTACTTGCCTCCTTGATAAGAGGCCATCTGTGAAATGCACCTTACATATTCTGCTCTAGACCTGCTCTTTCAGAATGGCCAAGCTTAGCCCCAGAATTACAGCTCCTGAGTCACTGTAGTAAAGTTGCCATCCATCACAATGATTACGTGATCAATAATGCATGTGGTCTTTTCTGTGGGACCTGTCATGATGTTATTGGTGCAGCTGCTTCTCCACTGCAGCCTGCCCCTTACTGTCTTTTTCTGCTTCCTCTAATCCTGTCCTTTTTGATCCTGTGTTTCTGGTTGGCCTTTGTCCCTGGGGAAGGGCCCTCCTTCTGTCTGGATGGGTAGGTCCTTTTTGGGAAAGGCAGGACCTCAAGGAGCCGCTGACTGTAGCAGGTGGCCGGGGATCTTGGCAGGTGCCCCAGCTGATTCTCCTGCCAGGTCGGCAGCTGTAAAACCTCAACCAATGTCATCTCTGCCTCATTCCCTCCCTGTGGTGGGTGGTGGAGTGAGTTTAGCAAAGCCTTCAGACAGACCTTCCCAGGGTGTTGGGCTGTTTGCTGTCCTTCTGGCCAACCTGAGAACCCAGTACTCTCAGGCGACTGGGCACATGCCTTATTAGCAAGGGTGGCTTTTTAGTTGTTACCCCCACCCAGTGGTTTTGAAATACATGCCAAATTGTTGAGCTATCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGATTCGTGTGTAATTATTTTTGTCATTTGGGTTTGCACTAGGAGTAGGTCTTAGATTTTTGGCATAAATTCATGCTGGTGGAACTAGATATAGTGTATGTAACATAGAGAACAGAGTCAGGGAGTAAGAGTGGTTGGGTCCAGGGTACGTTCTGTGGATGTCTGTTGAAGGTCTTCAGCAACCTATGTTTAGAACATTCTGCAGAGGCAAGAAGTTTGAAAGCCTATTTGTATGGTATGTGAAGGCCAGTTCTGGGCAAATATGTCTAGAGTTTTATACCTTAAATTGGACAGAATTTGATTACTGAGCTTTGAAAAACCTTTAACACTGTTTCCTGGATGACTTGAATGTACAACAATCACGCTTTAGACCATAAATCAGCAGTTGCCTTTTCAGCGAAGGATCACAGTATGGAGATTATATTTTTCTTCTCCTTTTATAGAAGAGAACATTGAATCCTGTGTTGAGTCACATTTTTGTTGAAACCTTGGGCCCAGACCCTGCTTTCCCGATGCCTGCAAAGACTTCCCGATGCCTGCGATGTCTTTGCACTCTACCATGTTGCTTGCCATTTTCTTTTGTTGTTCATGGTGTGTGTGACTGAGCAGGTGAAGACGGTCATTGCCAAGGTCATGAGTTAATTTATCTTGTCCAGTGTTGCCCAATCCTTTGTAGATGAGGGAAGCAGTTTTCTGCTGTCTCATGAGATTTCCTACCCTACACCCTTTAATATACTCACCTTTTGGAGGAATAATAGCTGTAACATGTATGTAGGAAGCTTTACCAGTCAAGTATTATGGTATAGGGCAGGACTGCAAAGGACCCTGTTGTCATCTGCATCCTGCTGCCTCTTCAGCAGGGATGGGAGAAAAGAAAGGGGAGCAAAGGATGTTCTGCTGGCAGTGTGCCTGGGAGCTCACATGTTTAAGGACTGGACAGTTCCTACACAGATGCTCCTTGACTTATGAGATTATATCCCAGTAAACCCATCGTAAAGTCAAAAAATTGTAAGTTGAACCATCAGTAATCAGTGTTCTTTCTCAAAGACATGACCGCAGTTAAGGGGCGCTAAGTAGAGGTGTCCTTGGAGGTCAGTTTTGCTGACCTTCCTCTGGCTGGGGTCTTGTGGCCCTGCTAGCATGTGCCTGCTCCTGCCAGTTCTGTGGTCAATGGTAAAACAAGTTCTTCTCTGCTTGCAGATGAGCGTGAAGCCGTGCAGAAGAAGACCTTCACCAAGTGGGTCAATTCCCACCTTGCCCGTGTGTCCTGCCGGATCACAGACCTGTACACTGACCTTCGAGATGGACGGATGCTCATCAAGCTGCTGGAGGTCCTCTCTGGAGAGAGGCTGGTGAGTGGAGACCTTAGGAAGTGCCGTGTGTTGTAGGTGGAAAATATTTTTGAAAAATCAAGTGTGACTTGTCTCCTGTTGAATTCTGCACTTAATGGTTGATAGTTTTGAGGAGAATCTTGAGAAGTGAGTTGAGCGCTTCAGGGAGAGCCTTAGTGTCACATTCTGAGCGTGGATGATGTTCTTGAGCTGTAATAAAGCCACTTTGTTCTGGTAATTTGCAAGGTTGCCACCTTTGGTCAGAAAGAACTTGGCTGGGGTTCCTGCCAAGAACAGGGCATGGTGCTGGAATTTGAAGGGCCAGGCTTGGGCGCTGGCTTCTAGATGAACCTGTGTCCCACATGCGATGATGGAATGTTTTCTAAATTTGTGTCTTTCTGGTTGTCTAGAAAATCTGAGCTGCCATCTTAAGGTGGCAAGCATTGAATTCAGTGGCCACTGATGTTTTCTTCCCTGCACGCTTTTTATTTTGGGAGTGGAGGGAGAAGCTGGTGTTTTGTCATCTCCTTGGGAAAGGAGCTTCTGATGAATTCACCCTGCCTTTTCAGGCAGGAAAGTTGTCAGCCTGCAATGAAAATTGTATCCCCAATCTGTTTCCCAGAGCTGCTGCGGCCCTCTCTGATGTGACTCTTGTTTATGCACCTTATACCAAAGAAGCTTAAAGCAGTCACTGTGACTGATCCAACAGGTTTTGTCTCACCTTGGTTTGAAAATGGTTGCTGTATCCTCCCAGAGCACATGTAGTGCCATAGGTGGAAGTGGTGCCGAGCCAGAAGCCAACGCCCAGAATGGAGACCACATCTGTACTGACATCACCAGGAAAATATGATGCTGGCAGTTGGCAGGGCTGCCAGAAAGCCTTATTTTTAACTTGATCTCCACCCTGTAGCTTGCCAGCCGCAGTAGGCCTGTGTGCAGACCTGCCCCACACCTCTGACCGCAGGCAAGGGTCTAAGGTTGTCCCTTGTCCTATTTGTTATCAGCTCAGAGACAGACTGCCTCTTTGAGTCTGGGTTGAAATGGAGCCAGAAAAGTATTCTCTTCCCTGCCCTTCAGTTCAAGAACAGGGCTCTCCAGAAGATAGTGAAGCCCTGTCTTCTCTGTAGTGAGTTTCATCCATGCCCTTTGTTCCTGAGCATGTAGGTCTTGTGGCCTCATTTTCTGTGAGGGTTTGTCGGTCACACTAGACAAACTAGACAAATAACGGAGACCCCTGCTCAAAACCATGATGGCTATAAGAAGGCAGTTGATTTGTGGTCTGGGGGTGAGGGAGTGGACCCACATGGGGAGTTTGAACAGGCCATTTATTGCATTTTGATTTGATTTTCCAAAGTGAGTCTTGTTTGAGAGCCTAGACTAGAATTATTGTGATATGCAGCTTTAAGTATAATTTTTATAACCAGACTTCCTTTGTCTACCTCTCAACCTTTTTTTGTTTCTTAGTGTTTAACCTAGTATGTTTATTTATTGATTTTTTTTTTTTTTTTGTGGAGTGGGGGAATGGTGTTTTGAAAGTAGCTAAAAAAAATCATTAAAGGTCACATGGATAGGAGTTAGTCTGAACATTTATTTTTGTGGTTTTTTTTTTTTAATTTATTTTTGTTCCAATAGGGTCCAATCTTCTAGGCTGTAGGGAGTAAACTGTTCACCTTTAAAGACCCATAATTATTTTATACCAAGAAGATTGTGTCCTTGATAATGTCCACATCATAAATGGGATCAGGCCCATTGCCGTTTTTTCTGAACAGGGCAAGAAAAATATAAGTAGGGAGAAAAACCAGTAAAGCATAATTCTTAGATGTGTGTGAGTATCTCCCACTCCTCTCCTTATTTGTTAGCAGTAAGTTTTTTTGTGGCAACCCAGAGACCTAGGAGAGTAAGGATGAAGAAGATGGTACAGTGGCTACCATCTCCAACCTCTTA
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Task1_train_3636
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
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AACCTGCCCAAGGGTACATGGTAGGTGATGGAGCCTGGATTCACATCCAGGCAGTCTGACTTTGGTGCCAGCCGACCAGGCTTTGTGTATAATGTTGCAAATATGCTGCCTCTGAGCGGCTTATGAAGGCACACCATGGAAGCACAGCGTTTAAGCCCACACTTGCTCTAATAGTTTGGAAATGGTGCACACAGTGCCCTCATCAATGAAGGTTGCACGTGGTGTGAAAAATGTTTACTTACAAAAAAACCGAACTCAGTATTTTTCTGGGGGTCTGGTGAGATTCCAGATGCACTGTATGAACCCCTGTGCTAGATTCTCACTGGAAAGATGGGTTGTCTCAGGGGTAAAAATGACCTCTGATAGGTGCTGGGAAGTCCCGTCAGCCTTCTGTCTGTGTGACATAGAAAATGTAGTTTTCGTTGTGTTTCTGAAGTGAGCCCAGACTTCAGGAAGCAGTTTTCATTGACAGGGTAGATCGTCTGCAGGGCAAGGCTATGATCTACAGTTTATTCTTTATGTATATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACTGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCT
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AACCTGCCCAAGGGTACATGGTAGGTGATGGAGCCTGGATTCACATCCAGGCAGTCTGACTTTGGTGCCAGCCGACCAGGCTTTGTGTATAATGTTGCAAATATGCTGCCTCTGAGCGGCTTATGAAGGCACACCATGGAAGCACAGCGTTTAAGCCCACACTTGCTCTAATAGTTTGGAAATGGTGCACACAGTGCCCTCATCAATGAAGGTTGCACGTGGTGTGAAAAATGTTTACTTACAAAAAAACCGAACTCAGTATTTTTCTGGGGGTCTGGTGAGATTCCAGATGCACTGTATGAACCCCTGTGCTAGATTCTCACTGGAAAGATGGGTTGTCTCAGGGGTAAAAATGACCTCTGATAGGTGCTGGGAAGTCCCGTCAGCCTTCTGTCTGTGTGACATAGAAAATGTAGTTTTCGTTGTGTTTCTGAAGTGAGCCCAGACTTCAGGAAGCAGTTTTCATTGACAGGGTAGATCGTCTGCAGGGCAAGGCTATGATCTACAGTTTATTCTTTATGTATATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGACATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACTGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCT
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Task1_train_3637
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The gene SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
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ATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACTGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCTACACTGGCATTTTTTCTGGCTGTCCTCCAGTTCACTCTCCTTTGTGCACACTTTGACGGGCTGAGCGGACACAGGAGCCCTGGGGTAGGGAACAGTAGCTGTGATTCTGGCCCTCACAACCACGGGCTGCCTTAGTGACCCTGGGCAGGGAGCATGCCAGCAGTGTGTCCTGATGTTCTCTTGTTTAAATTAAGAGAAACAATTTTGCTCCATACAAGGCTGTCAGGGGCGGCGATAGGAATGGGGGTGTATGTATGAATGTATATTGAAAAAGAGCCTGATAATATCTGTTAAGAGCTGTCCTTTGTGTTCTCTTCACAACCTATCCCAAGTTGAGTGCTTACTCAATATTGCCGAACTTCAAAGACTTGCCATTTTAAGTTGTTTGTTCCTTCTCTCAGTACCTATTTATTGACCACCTGCTTTGCGCAGGACAGCACAGCGGGAATGTGGTAGGTGGAGTGGCATAGGGGCTTGCCCGGACAGGCTTCTGCCCTTGGGGACTGAATTTTGTAAGGCAAACA
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ATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACGGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCTACACTGGCATTTTTTCTGGCTGTCCTCCAGTTCACTCTCCTTTGTGCACACTTTGACGGGCTGAGCGGACACAGGAGCCCTGGGGTAGGGAACAGTAGCTGTGATTCTGGCCCTCACAACCACGGGCTGCCTTAGTGACCCTGGGCAGGGAGCATGCCAGCAGTGTGTCCTGATGTTCTCTTGTTTAAATTAAGAGAAACAATTTTGCTCCATACAAGGCTGTCAGGGGCGGCGATAGGAATGGGGGTGTATGTATGAATGTATATTGAAAAAGAGCCTGATAATATCTGTTAAGAGCTGTCCTTTGTGTTCTCTTCACAACCTATCCCAAGTTGAGTGCTTACTCAATATTGCCGAACTTCAAAGACTTGCCATTTTAAGTTGTTTGTTCCTTCTCTCAGTACCTATTTATTGACCACCTGCTTTGCGCAGGACAGCACAGCGGGAATGTGGTAGGTGGAGTGGCATAGGGGCTTGCCCGGACAGGCTTCTGCCCTTGGGGACTGAATTTTGTAAGGCAAACA
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Task1_train_3638
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Here’s a variant in SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; SPTBN1-related disorder
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Task1_train_3639
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An alteration has been detected in SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
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TTTCACTTTTGCTGTCCTCTTGTACCTTACATTTTATTGCGAGCAAATTGAAAACAGCCAGAGACACAGAAACAGGTGTTTTGAAAAATATGGTTCATTGTGTAGGAAAATTAGCTTTTCAGATAATTTCCTAGGAATTTGCTCATTGTAATTTGAGTTAAACCTGAGCCATAATCAAAGAATATTTCCAAAAATCCTTTAGGATATGGAAATCAAATCACACTGGAAACCAAAGCCTGTTGGTTCTTCTTTGTATCTTTTGCAGAAACTGCTTTTTTTCTTTTTTAACCTGTTATCACCTAAAGTGCTTCTGTGCAATCAGGGGTCAGTAATCCACCTCCCCACAAGCCCTACTGCTGTCCGTACCCCCCCGCCTTTTACCCCACTTAGCATTTCTCCATATTCTACTCTCATAGACATCTAAAAGCTCTCATAATCCAGGACAGTTGTCTGCGGACTTCTTTGATCACGCAGCTTTATCAGTACGTGATGATTGTGTGTCCATTCCCCTATATGTGTATGCCTTTAATTAGACATTGTACACAAGTATGGCACTACTGATGTTACATACTTTATATAAGGCATGTAAGAGGAGAAAATTTAACTATAAAATTAGCTGCAGTTATTAGCTTCAGTTTTAAAGACATATACCGTTCCCCAAAAAAAAGGTAAGAATGTAATCTTATTTTTGTTTTTACAGAAGAAAAATATTATGCACGTTGTCTTCCACTTCATTGTCATCTTGGTGTGCTTTTCATGTGACTACACAGAGGCCCTTCCTCATTCTTTTTCATGGCTGCACAGGAGTCTCCTGCTGGATGCACCATCATTAATTTAACCAGTCCTTCACTGATAGTCACTTTATTTTCAGTCTTTTGCTTTTACAGACACTGCTGCAGTAAATAATCTATGCATATTTCGTATCCTAAATATGCAAGAATGTATATGTAGGATCAATTCCCCAAAGTAGGATCATAAAATCAGAAGGTACCACATTTATAATTTTCATGGGTACTGCCCATTTACCTTCTGTAGGAGCTGTAGTCTGTTACACTCCTGTCTACAGAGAATGAGCTCACTGACAAATATATCATCACACTTGGATTTTTGCCAACTAATAGATGACACATTACAGTATCTCCATGAAGCATCTTTTCATGTTTAAGACCCATTTGCATTTCCTGCTTTCTGAATGTTTTCTTCATGCCAGTTTCTGTGTTGGTTTGTTGGTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTATTTATGACTGTCATAGCTGAAAAAGATAACTCAACCAAAATATGTAGATGTAAGTAGAAGTGTACCATTGGCTCCATTTACCAAATCACAATTCTCAATGTATATTTTTAGTTTTGCAAGGTTTTTGTTGAAATTTGGCTATTTCAAGTTTCACCTTCTTTAACGTTAATTAGTTATTTTAACCACATAGGGTGCCACGTTTTTATACTTTTTGAGTGTAAATGTCCCACGGTGAGAACTCTTACAGGCGATACATACATTGTATTCACATAGCAATGAGAAGTCATTTTCAAAATGTGCTCTTCATGGCAGTTTCCCATTCATCATAAAAACATTTATCTTTACCCCGAGATAGCAGATTAGGTATTTATTTTTTGGACTGTATCTGAATATGTCCCACTCAGATATCCCAGGCTGCCTCCAGGGGACTTTCCCTGACTAAACTCTCCTGCCTGTCTTCCTGTAGCATTTCATTTGTTTTATCATTCATAAAGAACTTAATAATGTAGTTGAACAGATTTATAGAAAACGGGTTTTTGTGACTTGGATCTCCCCAGTGAAATTGAGGGCTCCTTAAGGGGCATGGGCCATATTTTGACTCTGTGCTCCCTTTAGTGTATGAGCAGAACAGAATAGGGCTTGGGGTGATGGTGGGAAGGCCGCCATGGGCTGACCTGGCTCATCCCCTACATGGCTTCACAGGTGAGGCAGCTGCAGGAGGATGCAGCCCGCCTCCAGGCGGCCTATGCGGGTGACAAGGCCGACGATATCCAGAAGCGCGAGAACGAGGTCCTGGAAGCCTGGAAGTCCCTCCTGGACGCCTGTGAGAGCCGCAGGGTGCGGCTGGTGGACACAGGGGACAAGTTCCGCTTCTTCAGCATGGTGCGCGACCTCATGCTCTGGATGGAGGATGTCATCCGGCAGATCGAGGCCCAGGAGAAGCCAAGGTAACGCTTTCAGCCCAAAGGAAATTGGACTTATTGGCGCTTGGTTAAAACACAGGAGTCTTCCAGAGAGAAGCAGGAGCCTTGAAAGCGTTCCTGCCTGAGCGCTTCAAGGCCAGAGTGGGGGTGGGGCGGTGCTTGGAGTGCGGCACCACTGCTTGCCTCGTGCACTTGGCTCGTGCACACCATCACCAGGGAATGTGGGAGCCTGGGGTTATCAAAGCCTGTCCCATTCTCCCTACTCCTGGCTCCCTTGACCCACAGTCACTCAGGCCCTCTTGCCCACATATGTGCTTGAAGTAGGACCTTGGGCTTCAAGTAGCCACGTACCTTGGACATGACTAACTGCCCCGTCTTTGCAATGAGATGACTTTTCTGAGTTATTTTTCTGTGCCTGCTTTTTGGATTAAAGACCACTCTATCCCTTTCCATGCACATTACTAAAGGTGTCACCCTCAACATCTGCTTTAATATGGTGTCCTTGGGTTATTATTTAATATTTGTCCTATATCTTTGGCTTTGTTTCATGCAAATTAGTGAAGAGAAGTTAATAGAGGAACACACAGGTACATATTTAACCTCCAGTTCACCCCTCTGCCAGCTCCAGCCCCCACTGTAATTGAGAAACTATGCTGCAATAAAAGGGATTTTTTATGATATATATTTTTTTGAAGCAGTTGTATTTCCTGGATCAGGATCAGTAGGTTTTGATCCATGCTGGTCACTGCTGTCTAGGCTAGTTCCCATCCTGTGTATCTTTTTGTGTCTGAATAAGGAGACCGTATTAGCTGCTCTTTGATATGGCCATCCTGAATCTTTGACAGCTAACTCATCAAGGTGCGATTGCGGCACCTCTTGCTGCTTCTCTACTTTCTAGAAGAGAGTCTTTCTGACTTGCATTTCAAAGTAAAAGTTTGAACAGAAAACCATTGCTTTTTCTGGCACCCACCTAGCAACCATTTTGAATTATTCAGGCACACACACAAAAACAAAAGCAGCCATATTCTACAGTTTGGTTACCTGGCTGGTACTGAACTGTGCTGTCACTGTGCTTTGGCTCCAGTGGCCCAGCCTAAGCTCAGGGAGTGATTCAGACCTGAAAGACCATCAGTTTCTTTCAAGGCCATCAGTTTCTTTCAAATTAATTGTGTGTTTTAAAACCTACACATTTTTTGAAAAGCTTGATCTCCTAACGGAGGCATCGTTTGTCTAATTTTAGGGATGTATCATCTGTTGAACTCTTAATGAATAATCATCAAGGCATCAAAGCTGAAATTGATGCACGTAATGACAGTTTCACAACCTGCATTGAACTTGGGAAATCCCTGTTGGCGAGAAAACACTATGCATCTGAGGAGGTAGGTTGCTACTTTGCTTTGGAGCTGCAGCTGGCGTCAAGATGTAAAATGACTTTGTTTTATATGTTTGTGTGTGTCAGAGATACTGTGTTTACATTCTTATACACACACACATATGTTTTAAAACTCCTTTCCTGTGCGTCTAGAATAATGCAATTATGCAAGACTCTAGGCCCAGGCTGGTAAATCTCTGGCACAGAAGACAATTTTTGAGGGCTACAAAATGGACTCCGCATCCTCCCCAATCAGTACTCTTTCTAGGTGACGCCAATGTCCATTGACTATGCCCTAGATCAGTTTGCTGTTGAGTGCATGGTTGGTGATTCTGGTTAGGATGGTGGTAATAAAGAGGTAAATTATTAGGTGCGTGTGTGGCCCCCTGCATGGGAATGGGCATCCTCTCCAAGAGGTCAGGGCTTTGTCCGTCTTGCTGTCCCTCTCCTGAACGTGTTTGCCGCAGGGAGCCTCCTCACGACAAAACAGCTTTGGCAGGGCTTCCGCGCCTTCCTCCAGCCCCTTCTGGAAG
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Task1_train_3640
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This sequence variant lies in MTIF2 (mitochondrial translational initiation factor 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_3641
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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AGTGAGCTGTGATCATGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACCCTCTCAAGTTGTAGATAACTACTGCTAACATTCCAATGAGTATCCCTTCAGATGTCTACTTAGTGTATGTGTACGGCATTTATAAAAATGGACCCTCTGTGCTTACTGTATATCTTAAGGACATCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCATCCGGGCTGGAGTACAGTAGCATGATATCCGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTTCTATGTTTAGTAGACACGGGGGTTTGCCATGTTGGCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAAGGACATCTTTTCATATCAATAAATTAAGAATTACCGTTAAGTTTCAAACTATATAGTTTATTTAAACAATCACCTAAAGACAATAAATTGCTTTAAATTCCAGTGTTGCAAATGTTAATGACTGATGAATATAGGAGAAAGATATATGAGGGTTTAGTGTATCATTCTTTCAACTTCTTTGTACATTAAAAACTTTTCAAAATAATAAGGTGAAAAAAAATAAGTTGCAGTGTAGCACAAATCATGAATTCATCTACTCTAATTATCCTCTCCAAATAAAATCCTACAATGTCTAGGTCCATAGACATTTACCAAACACCCTCTAAAAAGTTTGTCCCAATTCACACCCCCATCAACAGTGTATGAAAATGTCCATCTTTTCTCTTATACACACTGAGAATTTTAAACTATCTGAAAGTTAAAACTGATATCTTAATTTCATTTGCATTTCAAAAATTGCTGTTGATATTAAATATCTTGGTTGGCTTTTTATAAAAATAATTTGTTCATGTTCTTTACTTATTTTTCTATTGATATTCATCATTCTTACGGATTTATAAAAGCCCTTTGTAAATTAAGCTTCTGCATATAAGCATTTTTACTTTAGGTTGCTGATTATCTCTTAACCTTATTGAAATTTTTGCCATATAATTAAAAAATTATGGGGTCAAATTTTGTAAGTTTATTTACTTTTTTGGCTTTGATATCATGTTGAGGAGTTCTCCACTACTAATCTTATTAAAACATCCAATTTTCTTCTAGTAAACCCTCCTGCCCCAACAAGATTATCTTTTCCTACCACCTTTTTTAAAAAGCACATTTAGCTCTTTGATCCAGACAGGATTTAGGTATAAAAATGAGTAGAGATCCTGTTTTAAGATAACCAGCTGTACCAATATAATTTATTAAATAATCTTTATTCACTGACTATAATACAACTTCTAGCGTATATTATAATCCCATGTATATTATTTCTAGTTTTTGTTTTCTTGTTGCATGGATTATCTATTTCTGGGCCGGTAATATACTATTTTATTGTCTATGGCTTTATAATATATTTTAATATATGGTAAAACAGACACTCTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCGCATCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACATGCGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACACACTGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCCATTTCTTGACCTTGTGATTCACCCGCCTCGGACTTCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCCAGCCAATTTTTCTTTATGCTAAACAATGTAAAACTTTTTGCCAGCAGCATCTCTGCCACTTGTTTTCTCTGTTTAGGCTAGTAGTAGGCAAAGTGTATAATTCTTACCAACCTAGGTAATTTCAATACAGTGTTTCAAGGCAGTTATAAAAATAATAACAATAACATCTGTCTTTTTACCTTTCGTTGATCAAGTTGTGTGTTATGAAGCAGTACCGCAGTCATATTTGGATATAATTTTACCATTACACCAGTATCTCTACAAAAAAATAAATAGTAAGCCTGGTTAAAATAATAAGTATCTGTATATCCATTGACAAATAAAACATTGTTTTCATATGAGGAAAAAGTAAAAAACGAAAAGAAACAATTCTAGCACGTTTTTAGAACTATAAAAAGTATACTTTTCAACTGAAAATATACCCTATAAATAAATATGTGTGAATCAAAGAATGAAGAAAAGATAAAGAAAAAACATGCAATAGAAAAGCTTTTAGAGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAACTCCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGAAAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTACACTCCAACCTGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAAAAAAAACTTTTAGAATATATGTTCTTCTGTATTTCTCTTAACAATTTCCAAAAACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTCATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACGAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATTTTCCAAAAATTTTCGAAATGACATTAAATATTTTAAAAATAGTATAGAATCTCATATGATTAACCTGTAAGGTAAGGATTTAAGGAAGGTGGTCAGGTAAAATGGAATACTTATTTCATTAAAAAACTAATCTTCCCTTTTTTCTCTAATCTATGAAAATAAGCCATCCCATTTCTTATTTTTCACCTGCAATATTAAACAAATTATCTCCTTGCCTTTTATTTTATTTCAAATAGCTTTGAACATTTTTGCTACATTTGATAATTTCCTTTTTCTTAAAAGAGGGATTTTCTTATCCTAAAAAAACAAGCTCTTCTAGCTGGTCAAAAAAAATGCTTTGAGACTGAAATTGGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCATCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGCTCTCGAACCCCCCACTTCCTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCGAAATTGGATTTAAAAATATGTGCCAATTAAGCATTCAGATATGTTTAAAATAAGCCATCAAAAGAAAAAAAAAGAAATAAAGAAATATTGCTAAGTCTATTTTGGGCCTATTTAATATTTACTGGGAAAATTAATTTGGGGTTTCACCAATTACTAGTAGAAAATTTGGTTAAAGAATTCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACCGGGGAGGATGAGGCAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCAGTTAAGAGAACCTATCATAATTAGAACCACAGAACTGCTACTTTAATTT
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Task1_train_3642
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This mutation occurs in PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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Task1_train_3643
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This variant affects the gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
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TACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCACGCACCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCCTAGCATAATGCTTTCGTTTTTGGCGTTTCAGACCTGGGGATTATAATGAAACATTTGTAGTCCGCCTTCCTAAAATTGTGTGTACACGCCTGAGTGGCATTGTTCTCTTGGCTTGTATAAATCGACTGAAAGATTACAGTTGCTTTCTCTTATGATTCCTAATAGTACTTACTAATCAAAACTTCCTTGGTGATTGGAATCAATTCTGGAGCTCTCTACCTTTTGGAAGGAAATAAAGTTTACTGGGTCACCAATGCAAATAAAAATTTTTCAGTGTACTGCTTTTAGCTAAAAATAAGAATTCCAGCAGATATCTGGATATCTGAAGCTCTACTTTTCAGCCATCTTGCCTCTGGCTTGATTTGGCCATCTGTAATCTGACTTTGAGTTTTACTAAAACCCAAATTTAAAGAAATCTTATATTTTATACTAACAGGTGTGTATAAAAGGTTAGCATTTTTTTTTAATCTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGCCTCAAGTGAGCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGGCTCATGCCTGGGATTACAGGCATGAGCAATATCAGCAGTTTTGAGACATAATTCTTTTACCTGAATCCATTAATGCTAAACTTCCGCCACATGCAGATGCCATAGAAGATGACCCTATAGAAAGAAAAATAACTGCTTTATATTAAACTGATTTTTTTAATGTAGAAAAGTGTTACTATTGGTTATTTCCTTATAAATATTCAGTTACAATACAAATATTCAATAGTCTCTTCTTTTTAAAAGCAACTAAGGCAAGGTCTTTTAAGCTATAAACTATGGGGCTGCAAGGTCCAATATGGTAGACATTAGCCATAAGTGGTGACTTAAAGTTAAATCAATTAAAATAAATTTAATTCTTCAACTAGATAGGACAGATAAAGAGGATTTCTATCATCACAAAAAGTTTTATTTTACTATTATTTTTTGAGATGGAGTCTCAGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGAGTTTCACCAAGTTAGACCCTTTGGACCTTATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTATCACAAAAAGTTCTATTGCATAGTATTGCTACAGATATTCTAATAGACTTCCTAGTGCATATCTTTTGTCTTGCTTATCAGAAGTAGTTAAAGATATAGGGCTTTGGCTCTCTCATTCTCATAAGCCCATTAATTTAGTCACACCCAGTAGAGAACCACAAAGTCTTTAGTTAAAATTCTGAGTTTACCTTGGTATTTTTTCCTCAAAATCTGTGACTATCTGATTTACGTCTGTTACACCTTTAAGAACTCCATGACCTTTCTGCCTTTAATGACTGCACCGTACCTTGACCCATGGACAAATTTTTTATTTAAATGTGACCTCTTGGCCTAGACTCCCTCTGTGATGTACACTTATTATTCATGTGGATATGTGACAGGTATCTCCTGCCTAATGATCACTCTATTTTGGCCCTTCCTCTCTCTGTTAACCTTGTTCTGTGGTTTGTTTGTAAAAATAAAGAAACAAGCCAAACTGGATCTACTATAACAGATAAAGAAAAACATTTGTTTTATATTGCTTTCAAAACAACTCATTAGCTAAGAACAGAGATTAAGACAAGTATTTGATTAACTCAATACATTTTTCTCTTGCAACAAACTTGGGTTCTGTAGTAATAAACAAAATGTAACATTACATTTGAAAACTTAATAATAGAATAGGGAATATGGTCTTTTCTACTATGAAAGAAGTATTTCAATACCATACCATTTGACTCTAGGACTTCAGATGTAACTCTTATGGTGAAAGGAAAATCTCGGGGAATAACAGGATACAAAGCTTTCTCAGCAAGAGCACCTAAATTAGAATAGAAAACAATAAGTAAAAAATGTATTAAGTCTCTGTAAGAATACCGTATTAAGTTTACAGACCTGTACTTACCATGCCCAAGTTCTCTTCTATTTAAACCAGTGACTTTGCCAATTTCATTAGTTGCATAAGGAGGAAACTTAAAAAAAAAAAAACACAAACACACATATACAATTGACATAGAAAGATGTCCAAGTTATATTACCAAAATAATAAAACAACTTATAGAACAGTAGAATCTCATTTTTGTTTTTTAAAAAAGTACATTCATAAATATACAGAAAACGTATGATATAAATTTAACATACATACCAAATGGTTAAAAGTAGCTATTTCAAGTGTGTACATGGATTAGGATGTGGGAACTGGATGGGTATGGGGATTTACACCATAAATTTCCATTACATTTAAATTATTAACAATAACGTTATATTTTTGTAATAAGTAAAAATATGTACATATTTAAAAAGTACACATTGAAGAATCACAGATTTTTTTCCATAGCAAAGCCCACATTTATTTCACTAAATTGAAATTTAATTTACACTGATACTTTTTAGAGTTATCTCTCTCCACTAACTTTTTCAGATATGAAACAAAATACATGAATGGGAAAGTTGCATATTTTGAAGTATTTCTCAAGCAAAACACAATGACAAAAATGTATGGAGGAAACAGCTCTTTTCCATAAGGGTTTTATTTTAGCCAGTGGTTGCAAACTGTTTTATTTGGTGGATATGTTACCTTGAAGGAATATGAATTAGTTGTGATCATTTGACAATAGGAAGACTTCCCATAAAAATCTGTAATTTCAGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGCTCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAAACTAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCTGTATCTACTAAAAATAGAAAAATCAGCAGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCGAGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGTGGAACAGAGACCCTTTTTTTAAAACAGAAAAAAAAAATTCCCCCAAATATCTGTAATTCCAGATTAACAAGAATTTTTTTTTTGTTTTTTCTTTTTTTTTAAGACAGAGTTCTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGCGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTACTTTTAGTAGGACAGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCTTAAATGCAGTGGATGGAGCAGGAATCTGATTAAACCTCTGGATCTAGCGGTCAATTTGCAGGAAATAGAGAGGGGGGAGGAACATGTTGAATTGCACCATGAGTGTACAATCAGCAACACCCAGACTGTGGGAGACTATAAGTCAAATGGCTATGGGGCTTCAATAGATAGACTGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTAATGGAGGAGAAATGTATAGATTTAAAAAGACTTAAAGAAATATCAGGCCGGGCATAGTGGCTTATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAAAACCCCATTTTGTAAAAAATCTAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGGGACTGAGGCAGGAGGATCACTTAAGCCTGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACT
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Task1_train_3644
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Here’s a variant in PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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Task1_train_3645
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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TGAGATCTTCAACTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAGTCTATTATTTCTTTTAATGCTTTTAAAATTAAAAAATACATAGTAATAGCGGTTCTGTGCAAAGGGGACTTTCTCTTTCCCCGAAACAGTTCGGGGAAGCTTTGGAGAAGAGGTGGCATTTGAACCTTGGGTTAGAAGAAGACCACCTGCTATGAGAGAGCATTCTAGGTCTAGGGAACAGCAGCTGTAAAGTTGAAAGTCCTTTGAATTCTTCTTTTCCTACAGATGTGATGCCTTTCCTCTTTGACCTTTAATCCCAAGAAGCAAGAGTCAGGCCATGCCTTATTAAAGCTGCCCTCAGCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATTTACCTTTTAGTTGTTCCTCCGTATCTAATCTTATTTTGTTAACAGCTTCATCTCTGGAAACCTAAAAGAAAGTTGAGGTTCAGTTATTACATATACATGACAACATTTAATATTTCTGTTTTCTAATTATTATACAATGAACACATTGTGAATTACTCTGATTTCTTTAATATTCTTTAAAATATTGGAATTGGTTCTTGATTTATGACAAATACTACATGTTAATTCATTCAAATACATTTGTACACTCCCCTAAAACTTATATTAAAAAGAAAAGAACTTTGGGTGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGATAGCTGAGTGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTGGAAGGCGAAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAGAATGGAGAAACAATTAGGCTTTTGTTAGTTTTTCATTTAGAGATTTTTAATAAAAATAGGACTAGCATTCATAAAGAAAATTACATGAGTTATGACAAAAATGTATTCCTAGGGCAATTATGGAAGACAAAACTCAGGTATACCTACTTTGTCATGCTCGTAATCTGTAAAAACTGCATAGAGTCTCTCCATAGCAAGTCTATTTAAGCAGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGGAAACAAGAGGCAGTTTCTATTATAAACAAAACTGAAATATTTAATAATAATCAGCTAAAACTTTAATAAATACTTCAGAAAGAATTGAAAATTTATATTGCTATTTATCATTGCTAATCTGTTTACTATTTATGGTATAGAACACAAATTTCTTTCTCCCACCCTCCCAGGGGAAACCACATGTAGTATCCTGTTCTTTTCTTCTTAATTGTTCAATTAATTTCACCTTTCATATATTCTTTTTAACCTCTTCCTTTCTTCATTCTACCCATTTTGGCTCCATTATCACATGAAACTCTTTTGCTAGAAAGAGTTAATTTAATTTCCAACTCATGGCTGTGCAACTGACATTAAGGGAAAGTATTAACCTTTTCAATTTTTTCAAATAAAATAATTTTCCAGTGATTCATTTACATTTACTGAGTGTCTGCCTAACGTTCTAAGCACTGGGCATGTAACAGTGATTACCTCTGATTTCTTTTTGAGAATTCCAACAGTTTCCTTAGATATTCAAATATCTTAACGTTTTATTCTTTTTCCTAGACGTGGAGAGATGTGGTGCTTACCTGAATCTTGACCAATAAACACACTCTTTCATTTGAGATTCAAAGTTAGGTCTTACAAGAGTGATGTGGGCTTATCCTTTTTAAGGGAGTAAGCAGATATTTATGGGAATGACTCTTAAAACAGAAAAGTGCTATTTATGAAGTAATGCATGGGCAGTGCTTCCATGGGAAGTTTCTCTCCCACGAGGAAATTAAATCTGATGACAATTTCATATTTTCATTTGCACAGATGTTCTTACTTATGAGTATATTTCACAATCTCTGGCGAAGGGGTAAATAACTTCTGAGGTGTCCTCTTGGTAACACCAGTTTCTTTTACCAACTGCTGAATGCCCTGAATTATTTGTTGGGTATATTTCACTCCCACTTTGATAGCATGGCAAAAGTCCTGCTGTAAAATGTTCTCTGCAGAGGCTTCCAACATGACTATTTAAAGGAAAAAGAAAAAAAAAATGACTGCCATCGAAGCTCTTAGTAATATAACATTTTCAAATACCATGACATGACATAAATATTATGGATCAATTTTACTTCTTAGTGATAGATCCACCTTGATTTCTTTCCTCAGAATCAACATACTTCCAAAATGTAAGCAGCGGTAAATGAATAAAGACACCTTGATATCTGTATTTAGGTTTACATTCTCCTTAAGTTTAAGGAGGGATTTCCCATAAAAAATGAAACAGAAAAAAAAAAGAAATCATGCACATATTTTAAAAATAAGTTTTATTGAGCTATAAGTCACATAAAATAAAAATTAAATCTTTTAAAGTATACAAGTGCATTTGTTTTTAATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGACCACGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCCAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGACGTGAGCCACTGTGCCTGGCATCTTTTTATATTTTTAAAAGGCCATATGTATGTCCTTTTCTGTGAACTGTTTATATTATTTGCCAAAGTGACTTTAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACATCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGGGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTAACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCAATACATATTTTAAATAAAATGTAAAAATATGTAACACAATAGGAATCTAATAAATATTTCCTGTTTAACAATTAATTCTCACATTGTCTAATTCTTGCACAGATGGGGAAATCTCTGCAGTGATCCTGTTTCAAGTAAGCCAACTAAAGGACTGAATAATAGAATTTTTTCTATTGCATTAGAAATAGCTAAAGGAAGTTTTCTAAACAGAAATGAAAAAATAAGAGAAGACATCGTGGACTGTTAGAAAGGAAAGAAAATCAGTATGCAAACTAAGAATAAATATAGAGGCTGAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAAGTGGGCAGATCACCTGAAGTCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGGTCCTGTCTCTATAAAAAATGAAAGAATTAGCCAGGCATAGTGGCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAATGAGGCTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAGAGAAAAAGAGTAAATACAGAGCAATAAGCTTTTCTTTCCCTCTTGAGTTTTCTAAATTATGTTTGACAGTTGAAGCAAAAGCAAAAATTGTAACACTGCCTGATATGGTTCTAACTGTAGAAGAAAATGATAACAATTGCATTCCAAATGGGAGAGGGTAAAGGGAAATAAGGTTTCCATATTTTGCACCAGGCCTGAAGAAATTTCTTCTGATACCATGATACTGAGATGGCTATATTCTTTTTCTCATCTGTATTTCCAAGATATCCTCTCACTTTGACAGGATTAATCCGGAGATTTTTAAAAATTCATTTAATGGGTATAAATTATATCTCAATAAATTGCTTTTAAAAATAAAATATGTGGCCAGGTGTGATGGCTCATGCCTATTGTCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTATTTGA
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Task1_train_3646
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This alteration occurs within gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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Task1_train_3647
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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GTCAAACATTGCTTTTTTTTGGTATCAACTCTGTTAAATATAATTGTACACCCCTTTTCATAATAGAAGGGAGCTATAAAATTCTCATGAGCTCATTACTAAATATACACAGTTGTCTCTTGGTATCCCTGGGGGATTGGTTCTAGGACCTCTTGCAGATATCAAAATCCATGGATGCTCAAATCCTTGATGTAAAACACCATAGTATTTGTTTATAACTTACGTATATCCTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACATATAATCCTTAATACAATGTAAATTCTACATAAATAGTTTTTATACCGTATTGCGTAGGGAATGACAAGAAAAAAAGTCTGTACATATTCAGTACAGATGCAATTTTTCCCCCAATATTTTCGATCCATGGTTGGTTGAATCCATGGATGCAAAACCCAAGGACATGGAGGGCTGACTGTACTTGCAGAGTCATACTGAAGGGAAACTATGAGGGCAATGAATTCATTGCTTATTCAATGTCAAAGTACTCATGCACTTCCAATCTTCTTGTCAACTTACGCACCTGGACGTTCCAAATTCTAAAGTATGCTTAATCCTAGTATTTGTTTATGAAGCAGTTTATACTCTTTTAATGAATCAGTATCAAAAAACTAGGAAAAATTCTTTGTTGTGCAAGTTTGTATTTTCCACTCACTAGACACTGGACAAAAATATTATACATTCTACACTTTACTCAGACCATATTACAGTTCAGATAAATCAGCAAATACTTACCACCAAAGGCATAAACTGGGAAGGGGAAGGTTTTGTTTTACTGACCGCTGTGACCATTACTGCAGTGTCACCTGACTTAAACATAAAGAACAACGCTGGTAAGTTCCTTTGAAATCAGATATTAGCATCTAAGTAGCAACTGAATAAATCCTTACTCCAATTAAACTCAAGAAAAGATATCTAATTCTACGACACGATTATGAAATAAAAAATATTCACAAGTAGTCCAATCTTGATCTCTGAGCTTTTCAAAAGCTATGGAATCAAAATAAGGAAAGATTAACAGGTAATTTAGTCATATTCAATGAATTGAATAGTATTCTCTACTTCTTATGTGGCTATACATAAGGAAAAATTCCCCAATTATTACTATAGAAGAAAATACCAAAATCACTTTCTCTAGAAAAGCACAACAGAATTTATTAACGCATAAAACAGAAGCCCAAGTTTGGAAAGGATGTTAAACGTCACTTAATACGGCTGGGCACGGTCGCTCACACTTGTAATTGCAGCACTTTGCGGGGGCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAACACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCTCGACTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGTGCCAAAATCGCACCACTGCACTCCGGCCTGGAGATGGAGCAAGAGTCCACCTCAAAAAAAAAAATAGGTCACTTAATACATGCAGTGCTCTGGACTCTGGTTGTCTGGAATGATTCTTGCAGTAGAAATTATCTTAGTAGTATCTGAATTAATTTCCAGTACCAAAATTCTAAGTAGTTACACGATGTTGTAGTTACACATTTAGTATGAGTCTCCGTAACCATTTTTAAGATGAATTTTAAAAATCTGGACTTTTTACCTGTACTACAGCAGAGCCATCTGCAAATCTGGCCAGCTTTCCAGAAGATATTTCTAATTTCCTGTTTAAAAATAAAAATGCAATACAAGAAGACTTAGGTCATCTGTACAATTCCTGCTTAGTATAAAATAATAAAAGATTCTAAGGGAAGATTCTAACCCCCAACCCACCCACTCCACCAACAAAAAGGGGCAGAATCCATGATCATTATCAAAAGTAAAAGTGGAATTTAAGAGTGGCTTAAAGAAGAATACGGAAACCAAGGCACAGGATTGATCTGAACAGGAAAGTCTTTTGGAGGTTCAGAAGTTAACTGCTTCCCTAAATGTTAATTCCCATGTACCATCTATTTTTTTTTTGAGGTGGGGGGTGGTCTTTGTGCCTTGTATCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAATTACAGCTCACTGCAACCTAGAACACCTAGGCTCAAGCGATCCTCCAACTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTACATGTGCACACCACTACACTTGGCTAATTTTAGTTTTTGTATGGATGAGTTCTTACTATATTGTTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCTCCATTTACCATCTTAGTACAGTCTCTTATCATCTCTCACCTTGTTGACTACAGTAATGTTTTAACATACAAACAGGATTGTTTCCCTACTTAAAAATCCTTTAGCCAGGCGTGGTGTCTCCCACCTGTAATCCCAGGACTTTGAAAGGCTGAGGCAGGCCTGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAATATCAAAATTAGCTGGGCATGGTGTTGCGTGTCTATAATCCCAGCTACCAAGGAGGCCGAGGCAAGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGGGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATTGTGCCAATGCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAACAACAACAACAAAAAACTTTAGAATTTCTCCCAATGCTTTTAGGACAAAATATAAACTCCTAAATATTGCCTATAAGGACCTTCATGTTCAACAGAAGGGGAAAGAACAATTTTCAATTCAATGAGGAAAGAGTAGCCTTTTGAGGCAATAGTGGACAACTGGATGCAAAAAAGAATGAATCTTCATAAATTAAGTCAAAATGGATCCTAGACCCAAACGTAAGAGCTAAAACAATAAAAGTTTTAGAAACAAAACACAGGAGTAAATCTTCAGAGACTTGGGCCACACAAAGTCTTAAATATGACATCAAAAGCATAAATGACAAAAGAAAAAAATAGGTAAGCTGATTTCATCAAAATTTAAAACTTTAATTAAGAAAGTAAAAGAAACACCATAGATTAAGAGAAAAATATTTGCAAACCATGTATCTGATAAGGGACTTGTGTTAATATCTAGAATATTTAAAGAATGCTTACAATTCAACAATAAAGACAACTGAATTTTAAAACTTGGCAAAGGATTTGAATAGCCATGTCTCCAAAAAAGACATACAAATGGCCAGTAAGTACATAAAAATATGCTCAATATCATTAACTATCAGGGAAATACAAATCCAAATCACAGTGAATACCACTTGACAGCTGTTATGAATGTTCCTTGTAGCATTATTCATAATAGTTCCCAAATGGAAACAACCCAAATGTCCATCAACTGATGAATGGATAAGCTAAATGTGGTATAATCCATACAACTGATTATTATTCAGCGATAAAAAGGAACAAAGTACTAATACATGTCACAACATGGATAAACCCTGACAACATTATGTTAAGTGAAAGAAGACAGTCACCAAAGACTATGTTTCCATGTAAGAAATATTCATAATAGGCAAATCCACAGCGATGGAAAGTAGATTAGTGGTTACCTGGGGCTGGGGAGAAACGCTAAG
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Task1_train_3648
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Gene EFEMP1 (EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Glaucoma 1, open angle, H
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Task1_train_3649
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With a mutation on Chromosome 2 in gene EFEMP1 (EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Glaucoma of childhood
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ATTCAATATCAGAATATCAAGCAGATGCTGAAGCATTCATCATCAATACTGGAATTCTGACTCATGACAGTAACACGAAACAGATGCTAATACGATGCACCCTCTGAAAAGTGACACCATCACAACATGGGTTAGGTCTTGATGTGGGGTACTTAAAGCTTACAAACAAAATATGAAATAAATAAGAGTCAGAGCATGACAAGTTTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTATTTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATTCATAGAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCATCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTTGCTTCATTTTTAAGCCATTTAAACTCGAGTATCTTTTACACAGAAGATAAAACTAAACACGGGTGAATAAGGGGCAGCATCCCAGGGCACAAGAAAATGCATCTTTCATTTAATGTAGCAGCTCAGTGGTCTCTATTGAAACCCTTGGTGTTAAGGGAGGAAGGTGCTCTCTTCCTTACACATGACCAGTTAGAAAGTAAGAACTCCTGGACCCTTTCCATTGGCCCACGTGTGCCATACACGTATGTGGTGGTGACATGGAGTTCTGCACTATGGGATCTACCTAATCAGCCTCTGGCAGGGAGAAAGGAGTCTGGAGGCTCCTATGGCCCCATTTCAGTAACACAGTCTCCACACCAGGCTGCTCTGAAATGGTTTGCCAAGAAGAAAGGGAAACAATCTCATAGCACAGTTCAGTTAGCTAATATCCTACATGTCTTCAAAGCCCCAGATTCTTATCACTTTGCTAATACGAGCCTACAGCTGTTTCTAGAATACACAGTGATGTGTATGCTCTGTGAAAATAAACAGAAAACCCTAGGCAGATGATGCCATGGTGCAAGTGATATAAGTGAAACGTCGTCAAATGAGAGCTTAAAAGAGATATAAACGTGAGTGGGGGAGAATCCCTCCAAGGTAATGAGAAGCAGGAGCCCCATTTCTTTACTCCTGAATGAGGAAAATAAGTCTGTGGCAAGTTCGATGAAAAGAAACTTGAGAAACCAAAGGGGTACATCTGTAGAGTAGCTTGACAGCATAATTTCAAATTCCCAGTGAATAACCTGATGGTGACTTTTGCCAGCTGTGACTTTGGCACCCGCCTTCCTGGGTTGGAAGGTCAGCTCTGCACTTAGCACCTGTGTGACCTCTGGTTCTCAAACTTGGCCGCACATGAGGAACTGAAAAAAAAGCCGATGCCTGGAACCCACCTCAGAGACTGTGATTTAACTGGGCTGGGGTGTAGCTTCGCCATCGAGAAGTTTTAAAGGTTCCCAAGTGACTCTAAATATGGGCAGCTAGGGTTGGGAACCACTGATGAACTTTCTAAGCCACAGTTTCCCATTTGTAAAGCAATGATGACAACTACAGCAACTACCCTTTAGGAATATTGTGATGATTAAATATAATGCAGACAAAGCACTTAGCATGATGTCTGGCACGCGAGAAGTCCTTAATAAATTATCATCATCCTCACCACGAGGTGCACTTGGGCAAAAGCTTTCAATGGTTAGGAAAATAAGTTATTCCTACCTTGGCACACGTTGTGTTCACTTTGCTCGTAGCCTGCTGCACACTGGATACGGTGGGAAGGGTTGGAGGGAATGCGCTGAGGGTCAGCTGGGTTCCGCCGGATGACAAAGTTATTTCGGCCAGTCTGCATTTCAGGGCCTGCGACTGCAGCAGCACTGGCCACAAAACCACCCCCGGGCAACACTCCACTGGTTGCCATGCTGCTGGCAGCTACAACCCCGGTGGTTGCCCCTGAGGTTCCTTCTGCTGGTTGTGTTTCCTGCTGAGGCTGTTCATTATTGACAATAATCTGGGCTGTTTTCGGAAGGCAGAGGTATCCTCCATAGTGGTTGACACACTTCATTCCACCTTTACAAGCGTCTGGGACAATGTCACATTCATCAATATCTGTGGTCAGTAATAAAATAAGTCAGGAATCTTCTAAGAGGGAAAAATCAAACATGTAAATATAATGCTCATGCCTTTTTGGTATAACACAGACAGGACAGGAAGAGTGACACAAGAGATGGAGACAGAAGGCAATGATCACATGGAAGTCTTTGAAGCTGGCTCACCTTTGCATTGCTGTCTCACAGGATCCCACTCATATCCGTCAGTGCATTGCTGTGAAGAAAACATCAAAGGTGGGGCCAGGAGACAGTTAATTGGTGTGTCCATTCCCTAAGAAATCACTCTAAAAGCTTCATTCTTATGGCAACAATCCTTGTGCTAAAGTCCTAGATATATGATGAGATGGGTGGTTTAACATTCTATCGCTTTTTTTTCAAAAGACAAGTCTGTGCATTGGACAGCTTCGGGGGTCCATTCTCAACCATCAGCTGCCTAAACTCTTCTGTTCTTTTTGGTACAGTTGCCCAGTACCATCTTCTTTTCTGTTTTGAGACTAATCTTCTCCAACTTCTCTGACTGCTCTTTATTAATTTGCCTTTTTTCCCACATTGGAAATGTTAAAAAAAAAAAAGACCAAATTCTCTCTCTTTCCTCGCCCTCTCCCCCGCCCCCACCCCCAACCAGCCCTGGACTCTTCTCTCTCTCTCTAAATCCTCTTACAGCATTCAAGCACCTCCATCTCACACCCTGACCTGCTCCCTAGCTTCAGCTCCTAAGGAACAGAGGTGTTCCTCCTAGCAGTTCCCAGCTTCAATCTCCTCTCTAGTTCACCCACTGAACAAACAGCCTATGGATCACCTTCTGAAACCAGGCAGTTTTAGGGCCTGGGGATGCAAAGATGATGCAGACTTTGTCCCTGTCCTCAAGCAGCTCAAAGACCAGAAGAGGAGACAGATAGGTAGACAAGTTGCAGCAAGATGGCAGGTGCCTTCTACAAGTGTATGCAGGAAGGAGTAATGGACTCTGCCCGGGGGCATGGGTGAGCATGGCAGGGCAGAAGGGAAGACTTGACAGAGGAGGTGACAGTAAATCAGGCTTTACAGGATGAGCAGGATTTTTCCAGGTGAATGTGGGAATTCTAGGAAGAGAGGCTATTGTGACAAAGGCATAAAATTTTTGAAAAGGGAAGGAGCTGCAAGGAGTTCTGGGTAGGTGGAGGATGAGGTTACAGAGGTAGGCAGGGCCAAAACAAGAAAGCCTTTCTTTAGGAATGGAAGCCTGAATTCTACCCTGAAGGTCAGTGAATCTCAAGCTTTATTGTGTCTAAGGATCATTCAGGGTTCTTGTTAAAATGAAGATTCCTGGGCCCACCCAAAGGATTTGATTCTGTAGGTCTGGGTAGGGGGCCTGGAATCTAAATTCTTAGCAAGTATCCCAGGCGATTCCCATACAGGTTGTCTAGGAACTACTTCTTGAGAAATGTTGCTACAGGCGATAAGAGGCCTCTGAAGAATTTTTAAGCTCAGGAAACAATCTGATCAGACGCTCATTTGAGAAAGTCACTGTAAGGAAGAAGCCCAAGGAAGGATTGAGCAAAAGTGGAGTAAACAAACAAATAAACTTAAATTCTTTTAATATAACTGAGAGCTGCTTATGTACACAATGGATGCTTGACAAGGAAATAGCTGAATGGAAGCCCAGAGATCCATTTAGATATTTTACTGATGTCTGAAACTTACTGGAGCGAGAACTAAATTCACTTTGTCTCTCAGACTAATTTTTTTCTTGTTTCCCAAACAGTGTTAAAGGTACCACTACCTTTTTCGAAACCCAGGATTCCAACTTTAACATCAGTGCTGAATGCTCCACTTATTTTCCTTCCATCTCTGCTGACTTTGTGTCCATTTCTACCATGTCTACTAAGAAAGGCTTTTGCTGGCCCATGAGTAGGCAAGGCCCCGCATCTCTACATGCTGCATACAGACCCCATGATCTTT
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Task1_train_3650
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene BCL11A (BCL11 transcription factor A), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3651
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts BCL11A (BCL11 transcription factor A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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GGTCTTAAAGTTTATCATTTGATTGTCCACTTGACAACCAAGTAGATCTGGATCTATTTCTTTTGGTGCCAGTATTTTTAAAAAGACATTATTAAAGCAAATATCTTCATAAAATGAACTCCTTACTAGTGTATTTAATTGCGTTCCAGGGCTTTTGCACATTACACATTCAATTTAATCATTGTTTAAAAAAAATAAAACTTTGGGCAAAACAGCCCATTTCTTTTAAGCTCTCACCAGGAGCAAAGTAGCTTTTATACTGGTATAATCAGTTTTGTTTATAAAATTAAACTAAAGGAAAAATGATGATTAACTAGGACATAATGGGTCATCTTTTTAGGTAGCCATTGTTGTGAGAAATACAATATAGAATTATATGCTAGTTCCTAAGGTTTATTACCTCACCCAATGCTGAATTAAGCTACAAGTTTATAACAAGTAGAAAGAACCATCGATGTGGTTTTAATAGATCCAAGGCACTCATATTTTAAAACCAAATGATAGAATAAACTTGTTCTGTTTTTCTGTTAATTTGTCAATTCAAGGCCTTTTTTCTTCCTTTCCAATTGATACATTTAACCCTTTAGAGACAGACATTTAGCTCATAGAGATTTTTTTTCAGTGCTATCTATTCTGTCTATAGAGGGTTAATCCAAAGACTGTTTTTCCTCCTCACGTTATAAAATAAAACTGTACATGATATGTATTACAGAATGTATGCAGCATGGTCTTTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCTCTCAGAACGGAACTGGAAACAGCAACATGTTTGCTCAGCAACGAATTAGGGACAATTTAAAATAGCCATAACATACCATACATGCTGTCTAAGTTTAAAAAAAAACATACACAACATGTAAATTATTGCACAAGAGAAAGGCTCAAAGTTTGCGTAAAATGCAATAGTATTGCCCCATACAGATCATGCATTCAAACGGTGAGAACATAAAGGAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAAACAGGTGTGCTGGTGACAAGCACTCTCATATTCTTAGCTTCGTTACTTCTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAAATCACATGGGACTAGAAAAAAATCCTACAGGGAGTGGGGCTGGAGGGCGATGGGGAAGGGGAGTGGTGAAAAAGGGGGTGTCAGGTGGGAGTGAGGGAGGGGTATTAATATACCTCTATTCAGTTTTTATATCATTATTCAACACTCGATCACTGTGCCATTTTTTCATGTGTTTCTCCAGGGTACTGTACACGCTAAAAGGCATCTTACAAATTTCACATTTGTAAACGTCCTTCCCCACCTGGCCATGCGTTTTCATGTGCCTGGTGAGCTTGCTACTCTGGGCACAGGCATAGTTGCACAGCTCGCATTTATAAGGCCTTTCGCCCGTGTGGCTTCTCCTGTGGACAGTGAGATTGCTACAGTTCTTGAAGACTTTCCCACAGTACTCACAAGTGTCGCTGCGTCTGCCCTCTTTTGAGCTGGGCCTGCCCGGGCCCGGACCACTAATATGGGGCGTGCTCCCTCCACTTCCCGTGCCGCTGCGCCCCGAGATCCCTCCGTCCAGCTCCCCGGGCGGTGTGGAGAAGCGCAAACTCCCGTTCTCCGAGGAGTGCTCCGACGAGGAGGCAAAAGGCGATTGTCTGGAGTCTCCGAAGCTAAGGAAGGGATCTTTGAGCTGCCTGGAGGCCGCGTAGCCGGCGAGCCACTGCGAGTACACGTTCTCCGTGTTGGGCATCGCGGCCGGGGGCAGGTCGAACTCCTTCTCGAGCTTGATGCGCTTAGAGAAGGGGCTCAGCGAGCTGGGGCTGCCCAGCAGCAGCTTTTTGGACAGGCCCCCCGAGGCCGACTCGCCCGGGGAGCAGCCGCGGCCATTAACAGTGCCATCGTCTATGCGGTCCGACTCGCCGGCCACCGAGTCTTCGTCGCAAGTGTCCCTGTGGCCCTCGGCCTCGGCCAGGTGGCCGCGCTTATGCTTCTCGCCCAGGACCTGGTGGAAGGCCTCGCTGAAGTGCTGCATGGAGCTGAGCACCATGCCCTGCATGACGTCGGGCAGGGCGCGGCTCTCGTCGCCCACGCCCACGACCGCGCCCCGCGAGCTGTTCTCGTGGTGGCGCGCCGCCTCCAGGCTCAGCCCGAAGCCGTAGTCCACCCTCTCGCTCTCCGTCAGCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTCTTCTTCCTCTTCCTCGTCGTCCTCCTCTTCCTCCTCGTCCCCGTTCTCCGGGATCAGGTTGGGGTCGTTCTCGCTCTTGAACTTGGCCACCACGGACTTGAGCGCGCTGCTGGCGCTGCCCACCAAGTCGCTGGTGCCGGGTTCCGGGGAGCTGGCGGTGGAGAGACCGTCGTCGGACTTGACCGTCATGGGGGACGATTTGTGCATGTGCGTCTTCATGTGGCGCTTCAGCTTGCTGGCCTGGGTGCACGCGTGGTCGCACAGGTTGCACTTGTAGGGCTTCTCGCCCGTGTGGCTGCGCCGGTGCACCACCAGGTTGCTCTGAAATTTGAACGTCTTGCCGCAGAACTCGCATGACTTGGACTTGACCGGGGGCTGGGAGGGAGGAGGGGCGGATTGCAGAGGAGGGAGGGGGGGCGTCGCCAGGAAGGGCGGCTTGCTACCTGGCTGGAATGGTTGCAGTAACCTTTGCATAGGGCTGGGCCGGCCTGGGGACAGCGGTGGGCTAGACGTGTTCCCTGCCAGCTCTCTAAGTCTCCTAGAGAAATCCATGGCGGGAGGCTCCATAGCCATTGGATTCAACCGCAGCACCCTGTCAAAGGCACTCGGGTGATGGGTGGCCAGGGCCATCTCTTCCGCCCCCAGGCGCTCTATGCGGTGGGGGTCCAAGTGATGTCTCGGTGGTGGACTAAACAGGGGGGGAGTGGGTGGAAAGCGCCCTTCTGCCAGGCCGGAAGCCTCTCTCGATACTGATCCTGGTATTCTTAGCAGGTTAAAGGGGTTATTGTCTGCAATATGAATCCCATGGAGAGGTGGCTGGGAAGGACATTCTGCACCTAGTCCTGAAGGGATACCAACCCGCGGGGTCAGGGGACTTCCGTGTTCGCTTTCTAAGTAGATTCTTAATCCATGAGTGTTCTGTGCGTGTTGCAAGAGAAACCATGCACTGGTGAATGGCTGTTTGCAAGTTGTACATGTGTAGCTGCTGGGCTCATCTTTACCTGCAAAATAATACAACACCAACATCAATGTTTAATCACTGAGGCGGGCATCAGCAATTGCTTATTTATGTTCCACCTCCAGCCTTCCCTGCCCCCACCCCTCAACCCCAAGGCCTAAGCCCTCACTGACCTACCCCCTGTGCCTGGCACGTCTGAGCATGGGTACCCAGTAAATATTGGTCCAATTGATCTTCCTGCCATTAAACTCAGTTCTAGAAATTTTATATCCAATCCCCAAAGCAGAAAAATCCTGACCAGTTCTGGCTTGAGGATGAAGGTCCCTACATTCTAGGCACCTCAACAAATGTCTTCTAAACTTTCCAGTTCCATCAGCTGTAGTTTGGGGCAAGCCATCTCATCTCCATGTGCCTCTGTTTCCTCCTTGTTAAGTGAGAAACTTGGACAAGGTGACCCAAGGAAACTTTTTGGCTTCCTAAATCCCAGCTTTCTATTCCCCCCTGGGTGACAGGTGAACTTTCTAAATAGGCAAACATTTCATAGAGGTATCAAAAAAGGGGAAGAAGGTCAACTCACTACAATGTTCTATGGCCCTAAAGATGCTTTCAGCATTAGCCTGAAACACACTAATTGTTGATATTGTTAAAATGAGAGGGTACTCATAAAATACTTCCGTGGAAAAAAGACTAGCAACATTCTCACACCCCAGACTGTGGGAGGATCAGTGAGTCCCAATTTTGGTTCCACAACACCCCATGGGGACGTCCATTTTTATCTCAAAGAATGTTTAAAAAATCTGAAAGAAAAACTTCATTCAGATTTAACGGATAGGCTGTATCCAATCTTTAGGAGTTGTCCCCCGGTCAGACAAATGCAAGTCTGGAAAAGTTAGGAGGAGTGGCTGGTGCCGACTT
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Task1_train_3652
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A genomic change on Chromosome 2 affects BCL11A (BCL11 transcription factor A). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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TAAGACTGAATAACCTATTTGGGACCTCAGTAAGAAGTGTGGTTTTAATTCTTGCTTGACAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTTTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGTGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTT
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Task1_train_3653
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This variant affects gene BCL11A (BCL11 transcription factor A) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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TTGACAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTGTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGTGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTTTAGCATTAGCTACAAGTTCTGAGGTTTACAGACTGAAGGAAGACTTAGGAAAATA
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Task1_train_3654
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A genetic alteration is present in BCL11A (BCL11 transcription factor A) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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CAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTGTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGTGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTTTAGCATTAGCTACAAGTTCTGAGGTTTACAGACTGAAGGAAGACTTAGGAAAATATTTT
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CAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTGTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGGGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTTTAGCATTAGCTACAAGTTCTGAGGTTTACAGACTGAAGGAAGACTTAGGAAAATATTTT
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Task1_train_3655
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Assess the clinical impact of this variant on gene BCL11A (BCL11 transcription factor A), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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TTCCTAAGTGCCCACCGCCCGCCTTTCCAGGCGCAGTCAGCGGGAGACAGCCACCACCACCAGCTCTTATACAGACTCACAAGAACCTCAGACCAAGCCAGGCCTGGGGAAGAGGGCAAGACCCAAAGGGTGAAGTGCTCGGGGTCCCAGGATCCAGCGCCCTTAAAATGCACACTCAAACACACTTCTCCCCTGCCCTTCCCCGGCAACCCCGCCACCTGGCCTAGTCGTGCTCGGGGCGCAGGGGGACTGGTGACCAGACCGGGCGGGGTGGGGGGTGGGCAGGGAAAGCACGTGGTGACCTCCTCGCGGTCCCGAGCTGTGGACAAGAGACGTCTGAGAAAGTACCCAGGGCGGAGGGGAGGGGAGGCGCAGAACGCGCTTTTACAGTTGCCCTGCAAAATAAAAATGCTTTGCAAAGCCGAGTTTCACCCAGCCGATTTCGCAGTCTGGGAGGTCGAGAAGAGGTCTCGGCATTGTGCTGGGGGCGGACCAGGACCACGGGCCAGGCTGGCGCGGAGACACTGCGTGGCCTGCCGCCGTGCCTGGCGGGTGGGCGCCGGGCGCCGGGTGGGCGATCCGGGGCTGGGCTGGGGCGCGGCGAGGTCGGGCAAGGCCCGGGCGAGGCCAGGCCGCCGCCGCCGCCTGCTCCGGGGCTGCCGCGCCGCGCTCGGTCCTCTGTCTGTTTGTTGGCAGGAGGCTCCCGCACACGCGGTGCTTGTAAACATTCAGACACGAGATTTTTCCCAATCAAAATCCACTTCCACTTTTTTTGAAAATCTTCCAAAAAATAGTAAGAGGAGGGAGTTCCTCTCTCCCTCTCCGTGCCGTCGGCGCCCTAAGTTTGCAACTGAAGGGGTTTGGGGGAAGAGGGTGATTGTAAATTTTTTTCTAGATGAGAGATTGTGAGATTTTTGCAGGGGGGCTGGTGGGGGAGTCAAAGAGAAGGCCGTCACAGAAAAGGGTTGGCAGAGCGTTTGGCTTCGGTTTGGGGGCAAGAAATTGTACATTCTCTTGCCTTGTTTTATTTATTTTATTTTTATGTATTTATTTATTTATGTGCCAGTCTTCTCCTTGCTGCCTCTGAGGTTCGGTCGGGAGGGGAGGGCAGCGGCAACCCAGGAGGCAGCAGTCCGGGCTCCCTCCCTCCCTCTCCCGCGTGCCCCCGGCCGCCTCCTCCCCCGGCCCTAGCTCCTGCCCTTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGGCAAGCGCGAGGAGCCGGCACAAAAGGCAGCGGGACAAACACCCACCTCTGGCCGGAACAAAAGGCGGCAGTGCCGGCCGCGTCTCCCGTCCTTCCCGGTCCCACGGCTCTCCCCGTCGCCGCGGCCCCTCTCCCGACTCCGCGGACTCAGGAGCGCCGGGGGCCCCTTTCCACAGTGCCACTTTCTCACTATTGTGGGGATGACTACTTTCCTCCCGCTGCACACTTGACCGTGAGCGCGCTGGTGTCCAAAAGCCAGTCTCACCTCTTTTCTCCCCGGGAATCGTTTTTTAGACTTGTACTCACTCCCTCCCTACCCCCCCATTTTCTTACGGTGAGTGGGAAGCAACCTCCCTTTCCCCACCAGCTCCCACCCCCAGGTTTGCATGTGAGTTGTTCGCAACCTTAGCATTGTTCATTATTTTGCAAAACTGGCGGGGCGGGGGGGGAGTGGAATCATTGCATTCCTTTTCGAAAAGAGAAATAAAGCGGCGGAAAGGAGGAAAGAGGAGGAGTCAAATTTTTGTAAAATTAAATAAAATTAAAAGGTGCGTGCTGTCTCAAAAGTGCATACACGGCAATGGTTCCAGATGGGATGAGGGTTTTTTCCCCCTTTATCTCTTTTACCTCGACTCTCGGAGGTTTTTCTCGTGAAAAATTTAAAAATGCATGCACACACCCCTCTCTCCCCCTCGCTTTTGCTTCTAGTCCTGCGCGCTCTCGTGATTATTAATAATTATTATTACTATTATTGGGTTACTTACGCGAGAATTCCCGTTTGCTTAAGTGCTGGGGTTTGCCTTGCTTGCGGCGAGACATGGTGGGCTGCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGACGACGGCTCGGTTCACATCGGGAGAGCCGGGTTAGAAAGAAGGAGACTCCAGAGAAAATATCTTCATCAGTGCCTTTTGACATCCAAAATAAATTAGAAATAATACAAAGATGGCGCAGGGAAGATGAATTGTGGGAGAGCCGTCATGGCTTTTTTTTAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGAGAGAGAGAGAAGAGAGATAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGATGAAAAAAATGGCAAAAGCCCCCCTGAGCTGCAAGTTCAAGTGCGGACGTGACGTCCCTGCGAACTTGAACGTCAGGAGTCTGGATGGACAGAGACACACAAAACATGGGCAGGGCGAGCAGGAGAGAAGGGGAGGAGGGAAGGGGAAGCTCACACCAATGGACACACATCAGGGGCTGGACATGAAAAAGAGACCAGGACAAGCCAATGGCCAGTGCGGGGAGGGGGAGGTGCGGGGCGGGGGGCTCCGCGGACGCCAGACGCGGCCCCCGGGGGAGGGGCGGGCCGAGGGGAGGGGGCGCTGGGGCCGCGGGCTCACCAGTGGCCGCAGCGAGCGCCGCGGCGGTGGCGTGGCCGGGAGAGAAGAAAGGGGTGGCAGGGGTGGGAGGAAAGGGTGGGGGGGAGCAAGACGTGCGCCCTGCTCCCCCCCACACACGCGGACTCTAAAATGAAAGATTATTCAAAAAAGAAAAAAATAGAGCGAGAGTGCACCGGGAGGCTGCAGCCCCGGGCTGGGGAAGCGCGGGCGGAGGGAAGCCAGGTAGAGTTGCTCCCGGACACCCTCCTCCGTACGCACACCCACTTCCCCTCCCCGCCGCCGCCGCGCTCGCTCCCCGCGTGTGGACGCCAGGGGCCGAAGTAAAAGCCCCGAGCCCGCGGCTGCGCTCGGGAAACTTTGCCCGAGGAGAGGACAGCAAAGAAAAATCACCCGAAGTTGAGAGCTGAGCCTCCAAGTTACAGCTCCGCAGCGGGCGAGGGGAGGTGGGAGGGAGCGCACGGCAACGCGGAATCCAGCCTAAGTTTGGAGGGCTGCGGGTCCGGAAGGGCAGCGCCCAAGTCTCCAGGAGCCCGCGCGGCCTGGAAAGAGGGGACCGGGGAGAGGCAGGCGGCGCAGGCCGGGGCCCGAGGGCGCCCCCAAGGCCGAGCCAGGGACCGGGAATCTGAGCGCCCCGCCAAGCGACTGGGTCTGAATGCAACTGAAAGCGCCGAGTCCCCGGCTCCTAAGGGTCGCAGAAAGAGAGCCCGAGGAATAAAGAACGAGGAGCCAGAGTCTGGCCCCCGGAGGGGAGCGCCGGGGGCCTGGGCAAGAGAGGCACCGAGGCGTCCACCTCTCTGAGAGGCCGAGGACAAAGCGCGGGCAGTCCCGGGAGTCCCAGTCCCTGGGAATGTGCTCACGGCGCCGCGGGAGGTCCCCGAGCCGGGTCCCTGGGAGGGACACACCCCCTCCCACTCCAGAGCAACTGCAAAAGCACAGAGGGATGGGAAGAAAATGTTTCTTACGGGCAGAGCACAACTGTTCCTGTGCTGTTACCCAGGGAAAGAGAAAATGGGAATGGAGAGAGAGCGACAGGCTCGCAGGAGCAGCGGGGAGACCACGGTGGTGAGATGACCGCCTCGGGTCACCGCCGCGCTCCCCAGGCGCCGCCGGCCAAGGCGCACACCCAGGAGCCAGCAGCCCCCTCTCGCCTTTCTGCAGACGTTCCCTGGAAATTAGGGAAGACCTGTTGGAAATAAAACCCTGTCTCTTTAATGCACACACGCACACACACGCGCGTGCTGCCGCTGTCAAAAAGCGGGCTTCACTCTGGCGTGGGATACTTTCAGTTTTACGTAAAATGTACAGCAACAGCACCCCCTGCGATTGGAAAGTTTATTCAGAAACGTGCCTGTAAAGTCCCCTGGCGCCTCCCGCCTCCCAGCCTCCCTGCCTGCCAGCACCACTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGGGAGATCGC
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Task1_train_3656
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The following genetic variant occurs in BCL11A (BCL11 transcription factor A) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3657
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The gene PEX13 (peroxisomal biogenesis factor 13), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 11B
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Task1_train_3658
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A genetic alteration is present in MDH1, WDPCP (malate dehydrogenase 1| WD repeat containing planar cell polarity effector) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 88
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Task1_train_3659
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A mutation found in SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
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AGCCAGATATAAATATGTGCAGCTCTTCATCTGACACTACCTCCCCCGCCCACCCCCCCCCCCCCCACACACAATCCTTACAAGTTCTAGCCAATAGCTGGCTGGCTCCAAGCAATAAAATACTCACTGTCTCAAAATTTGGACAGCTCCTTAAAGTTCCTTATGAAGGCATTTTGATTTGCACAAATATGTCATGACATGTTTTAAGATGACTCCTTTATAGCAAGAAATCTATAGTAAATTGCCTTCCTCCTTAATTGAGGTTAGCCACAATTAAGTCTTCCCTTGCCTGGCACAGTGGGTGGTGCCAGCTACCAAGGAGGATCCCATAAGCCCAGGAACTGGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTTGTCCCAGAAAGAGAGGAAAGAAAGGAAAGAAAGGGAAAGAAGGAAAGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGGGGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAAAACAAAAGACCACCCACGGAAGTCTTTAAAGAACAATTCACAAGCAGAATAAAAAAATATAAAAATATAATAACTGTGATACAGTAAAAAGACTCAGCAGAAGTTTCCCTTGTAACTCGCGTGGCCAAAGCAGATATCAAATAAAAGATGAAATAAACAGGAAATCCATAGAACGTGAACAATAAGGAACCGTTCAGGATGGCCAAACCGCCGTCTGCGCTGTTTTCTCGCCAGGGCTCAGGCCTGGGAACGGAAGAGGTTAAAATCCAGTGGCTTGTGTTTCAGCTTTGGTTACGTGGCAGAAACCAACTGGAAGTGGTGGCGTGAGAGCTCTGTTTCTTCTAGAAGAGCTTTGCGTCTTAAACGCCCATACCGCAGACAGCTGCCTGGCGGGCGACCCAGCCCCATCCTGATGGCCCCAGGACACAAGCCCAGGAGCGCCCCGGTGCGCGCGGTTCCGCGGCCCAGGGGCGCCGGGTTTGGTGGCACAGCGAGCCCCCTTTCTCTAGCGGTATGGCTGCGTTAGAGCCCTAATGAGCGCGTGCGAAGGCTCCCCTTATTCATCCATCCTCCGGTCCGTCCTTTGTCTCAAGGCCGGGGCCTTGCTGGGCACCATGGCGTGCTTTACCGCACAAGCCCCTGAGGACCCCTGGAAGAAGGGATCTTCCGCAGGAGGGGACGCGACGGCAGGACCGCCCCGGGCCCCCTCACCGCGCCCGGCCCCCTGGCGGGAGAGGCCGGCGAGCTCTGGAGAGGAGCGCGGGCCGCGCGGGGCGAAAGCGCCACCCGGGAGAGAGGGATCCTCCCCTCTCCTCCTCTCTTCTCCCCTCCCCTCCCTCCCCTCCCACAGTCCTCAGGAGGAGGAACGCCGCTGCGTTCTAAGTTCTCCCGGGCCCTCTGGCCCCGAGGACTCAGATCCCGGCCGCGGGAGAGGGCCCGGCAGGTGCCAAGGAGCCCGGGCGGTCCTTCAGCCCGCACTTCCCCGCGGTCGCCCGGAGCCGGCCTCCGTTAGCCGGGCGGGTAGGCGGCTATTGGCGCCAGGATTGGCCGGCGCCGCCCGCGCCCCCGCGGCCTCGGGTGGAGCCTCCCGCCCGGCCGCCCCCTGCGGCACCCGCGACACGGGTGGGGACCAGAGGCTCCCGGCGGCGGCTCCCGGCGGCGGCTCCCGGGCTGTGATTGGCCAGCGCCACAGGGGGCGGGACGGCGGGCGTGAAGTGAGCGGGCTGGGGCCGCTGGCGCGCCCTCCTACTTCCCCGTCTGCGTCCGCGTTCGCGGCTCCCGTTTGCATCATCTCCAGCCGGCGGCTGCTCCAGGGAGGCTGGGCGCGATCCTCTCCGCCCGCGGCTCCAACCCGCACTCTGCGCCTCTCCTCGCCTTTCTCGCACCTGCTCCTGCGCCAGGCCCGGAGACCCCCGGGGCGGCTTCCCAGAACCTGCGGAGCACAACTGGCCGACCGACCCATTCATTGGGAACCCCGTCTTTTGCCAGAGCCCACGTCCCCTGCCACCTCTAGCTCGGAGCGGCGTGTAGCGCCATGGAGAAGAGCAACGAGACCAACGGCTACCTTGACAGCGCTCAGGCGGGGCCTGCGGCCGGGCCCGGAGCTCCGGGGACCGCGGCGGGACGCGCACGGCGTTGCGCGGGCTTCCTGCGGCGCCAAGCGCTGGTGCTGCTCACCGTGTCCGGGGTGCTGGCGGGCGCGGGCCTGGGCGCGGCGTTGCGCGGGCTCAGCCTGAGCCGCACGCAGGTCACCTACCTGGCCTTCCCCGGCGAGATGCTGCTCCGCATGCTGCGCATGATCATCCTGCCGCTGGTGGTCTGCAGCCTGGTGTCGGGCGCCGCCTCGCTCGATGCCAGCTGCCTCGGGCGTCTGGGCGGCATCGCTGTCGCCTACTTTGGCCTCACCACACTGAGTGCCTCGGCGCTCGCCGTGGCCTTGGCGTTCATCATCAAGCCAGGATCCGGTGCGCAGACCCTTCAGTCCAGCGACCTGGGGCTGGAGGACTCGGGGCCTCCTCCTGTCCCCAAAGAGACGGTGGACTCTTTCCTCGACCTGGCCAGGTAACACTCTCCACCTCTCCCAGGGCCCAGTGGGAGACGCCAGTTCTCGGATGCCCTCCAGTTCATACACCCATATGCTTATACACTCCTAAGAGTTAATTCTTAGCTGGCTGCTGGTGGCGTTTAACGTTTTAAAAATATCAAAATGACGTCTGGAGTTTTTGCGTGCTGACCACACCTTTGCAAACAGCTGGGGCGCACCGCACAATCGAAAGAGCAGGGCCGCATCTTTGAGCAAGAACCAGTCCCCACCGTTAGGTGGGCGTTTGTTAGGGAAGAGCCAGCCGCCCCGCCTGTTCTTTACTCCTTATACTCTCGCGCTGCTCTCCCCGGTAAAAATGTTCCGACCACGCCCCAGTGGCTTCGCCTCATTTTCTCCCACATGGTGCCTAAAAGCTTCTGGGAGCATTGGTTAAGTTTTGCCTCTTGGGTCATCCGGCTTGCAATCTATGGCCTTCTCTGTTACAGTCCTTGGCTGCGAAGGAAGCTGGCAATTTTCTGCAGTTATCAGTGGACCCACGGATAATAGGGCTGGGGTTAGTTGAGTGAGACATATTGCCCAGAAATATGCCTCTCCTGAGGGCTTGGGGCTTGGGACAGGTTGCTGTCCACCCCAGTAAAGACCACGGCAGAGTGCTGTGTTTCAAAGGCCTTTCTTTGTGCGAAAGTGTGAGTTCTAGAGGGGAGGGAGAGAAGCATCTTCACTTAGTTTTGCCTGCTTTTTGCAATTCTTAGAAGTTGCATTTCATCCTTTGAGATGATGTAGTATCCTTTCTGTGACTTATCCAAAACCTTGGTCTCTCCTGGTTTCTCCATTAGCCCAAAGTTCACAAATGGGGAAACTGCAGCCCGGAGGCATTTACTGATCTAACCAGGTTCAGTTGAGTGAGGAGTCCAGCTGGCTCCTTCTCCAGATTTCTGATGATTTTGGATTCTGAGCCTTGGAGTTATTAATATATTTTGTCTTGAGTTATTGAGGCAAAGCTCCTCATTGCTGAGGTTGTGAAAAACAGCAAACCCTGGGCAAAGTGACTTGCCTTTCCAACTGTTTCCATTTCTCCTTCTGGAAAATGTGATGGCTGTCTGCACTTAAGAGAGAGATTGTTCACTTAAAACAACAAAAATCTAGGACATCCGTATTTAAAAACAAACAAACAACAACAAAAAAAAACCACTCATGAGGGAGACCAAAAGTTCTTGCCAAAAGGGCAGATAGTGGTGGCCTATTAGGACTTTTAAGGGGATCACAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGTCTGGGTCTTGCTCTTTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGTTGGGATCCTAGCTCACTGCATCCCCGAACTCCTAGGCTTCAGCGATCCTCCTGCCTCAGTCTCCAGAGTAGCTGAGATTACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCC
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Task1_train_3660
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The gene SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
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Task1_train_3661
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An alteration has been detected in SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
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TGGAATTAAAATAACATTTTAAGAGGAAGACACTCCAGACAGAGTGAGCCTAGAATGATCTCCAAGATATTCCATTAATATAATAATAGTTCTTGTTGGTTTTCATTTGCCTGACACAGTCTAAGTACTTTACATATATTAACATATTTAATCTTCATAGCAACTTTACATATTAGCTATTGTGACTATCTCCATTTTATAAATGGGGAACTGAGTCACAAAGACGTTAAGTAACTTACCTAGACTCCCACAACTAGGAAGTAGTGAAAGTCAGGCTCCAAAGCCAATGCTCCTTAATTACTATTGCCGCTGCTCCTCTATAAGTGATATCTATCAACATAAACAAAAGCGCCCTATACGGTGATCATTGTCCTCACAATGAAAAGTTGGAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAAACTCAGCACTTTGGAAGTGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCACATGGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGGAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTTGGAAGGAAATGAAAAGCTACTCCATCACAATTTTTATGATATATATGAATCCATGGCTTTTGGTACATTTCATGTGAATCACACCAGCCACCTACATGTCTCCAGTTAATTTGGAAATTAGAAAAGTATTTAGAAAGAAATTTGTGATGATTTTGAGTACCTATCATTTGCCAGACACTTGGGCTAGGGCCCAGCCTTTGCGCTCAAGCTGCAAGGGCTAGGGAACACCAACGATTATTTCATAATATGTGTTGGTGGGATAAAATGTTTGTCTAATATATGCTTGCAGTAAGGAGATTCAGCATTGCTGGAAAAAATTAAGAATACAGTATGTCTATGCATTTTAAGTCAGTGATTTGGGAAAGAGTATCCTGAAAAAGTCCATGTTGATCGTGAAAATCTTCTGTGAAGTTTGTCGGCTAGGAGGTCACTGTAAGAGCCTCACAACAAAACTCTGTGGATATTTAGGAGTCAAAGTTACAGTCACTGATTTGTTATCTGAAGGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTATAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGACTTCAGGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGAAGGAACTTTTGACTAACCAGCTCTTCTTTTAAAAGCAGCCCTTTGAGGTGGCTGTCCAACCCCTACTTGAATATATCCCCATGACAGGGAGCCCACTACCTTCCACTTTAACCTATGCCATTTTGGGCAGCTTTCAGAGTTAACTAGAAGAAATTTTTGCTTGTTGGCTTTCTGTATCCTCAGACTACATCTCCCCTTAAGTTTCCTACCCCTTTATTTGCAGAATTGCTAATTGTTAAAGAAAATATGAGCTTTTTCTCGTTCTGGGTACAGTGTTTCAGTCTGGTGGGGACACCAAGCAAATACATCTTTAATTCTCACTCATCTGTTGTAAACTTGTTCTATCCTCTCTGATCCTGCAGATCCCCATAGGCACTGAGATAGAAGGGATGAACATTTTAGGATTGGTCCTGTTTGCTCTGGTGTTAGGAGTGGCCTTAAAGAAACTAGGCTCCGAAGGAGAAGACCTCATCCGTTTCTTCAATTCCCTCAACGAGGCGACGATGGTGCTGGTGTCCTGGATTATGTGGTGAGTGCTGCTTTGCTGCCTACTCTCTCTCTCCTTCCTCCTGCCATCCAGAAAAGAGTCCACCTTGCTGTTCTAGGTACCTGTGTGGGGCCACCTGGCACAATGCTGTGTATGTGGTTGATGCACCATGAGCCAGGCTTGGTACAGGGGATGATGGAAGTGGAGACAGTTTCTCCTCTTGTCCAGGACCTCAGAGAGCCAGGCATGCACCACACTTACCAGTCACTTCCTCAGTGTCCACACTGACCCCTTGGTGTTTCCATCACCGGGATCTGTTTATGGGTTCCTACCACCACCCAGTTCATGTGGGTTGCCCATGTCATCTTGTGGGAAAGTGAATTCCATTAGTTTGCTATCTGTTGCATGAAATAAGGTTCATTTATCTGAAAATGATAGACTTGAAGCTTCAAAGGGACCCTTTACTATAGTAGTTCACAGCATAGAGGACAAGGACAAGTCCATTTTCACCCCATGCATATATAAAGTTGGAATGCTCTTCTTTTATGTAGGCTTTTTTTCTGAAACAGAGTTTTGCTCTTATTGCCCAGGATGGAGTACAGCGGCGCGATCTCGGCTCCCTGCAACCTCTACCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTACAGGCGTCCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTTTTATGTAGGCTTTTAATTTGTAAATGTTTCTTTGTGTGATATCAATGAAAGCATGATTGTTAAGTAACAATTCTTAGATTATTTGCTAAAAGGTAAAAATTTGACCAGCTCCCTCACTCCAAAATCATACCAATTCCAGTATCAATCTCTCATAAGCTTTATCCTGCTGTTTTACCCAAACCAGACCTCTGTGGCTTCTACCTAATGTTTTTCTTTGAGACGGAGCCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGTTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCGGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGCGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCGCTTCTACTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTTTTGTTTTCTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGACCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCACGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTACTTAATTGTTAAGAACTAGTTTCTCCTTCCATGCACAAAGCATTTTCCTTATTTTCAACCCTGAAAGATCCCAGAACTTCTCTCTCTCAGGTAGTGCTGGATGACAGCTGGACTGATTTTAGAAGTTTGAAATTGAATGGGAGGCTAAGTTTAGACCCCCTACCAGTGATATTTCTCTTCTTCAATCTGAAAATTCCAGAGCCTGACTCTATCACTGCCAATGCCATTTCATGTGATTGTTGTTCTAGGGAGAGAACTGATATTTTCAGAAAAGAAAAGGTATTTAGATGTCAAGTTCTTTTCTTGGCTTTTGTTAAGTCTAAAATATTAATATTTTCCAAAGTTTAGACTAAAAAAAAGAAATTGGGGCAGGCGCAGTGGCTCAT
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Task1_train_3662
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_3663
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
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CCTTTCCTCCTGGGAATCCCTGTGACTGGTAGCATCCTTCTGTTAAGGACATACTGTATCCAAGGGGAAAGACGTCTGGGTTCTGGTCCTGACTCTGTTACCCTTGGTGAGTGGTCAGCCTCATTTTACCCAGTCTCACAGGCTGTAAAATGGGGATGGTATAACCCTGACTGTTTCGGTTCCTCGGGGTTATCCTAGGGAGAGATGAAGACGGCCTGGCTGAAAGTCCCTGCATTCTGCCTCAGGAAGGACCTGCATCTCTCACCCCAGCTTTATCCCCCACTGATGAGTACCCTGTGCTTGTGCCCTAGGTACGTACCTGTGGGCATCATGTTCCTTGTTGGAAGCAAGATCGTGGAAATGAAAGACATCATCGTGCTGGTGACCAGCCTGGGGAAATACATCTTCGCATCTATATTGGGCCATGTTATTCATGGAGGAATTGTTCTGCCACTTATTTATTTTGTTTTCACACGAAAAAACCCATTCAGATTCCTCCTGGGCCTCCTCGCCCCATTTGCGACAGCATTTGCTACCTGCTCCAGGTGAGTGGGTTTTGGGTCTCTTCACTGCTCTGAGCCATGTTAACATGGAACCAGGTGAGCCCAGTGGTAGATGCACAACCAGTGTCTTGACATACTTTAATTCCTGGAAAACTCTAAATCGGTCTTCTGTTATTTTTTTGTTTTTTCTTCTTTAAGAGACAGGATCTTCCCGTGATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTTCCGAATAGCTGTGATTACAGGCATGCACAGCCACACCAAGCCTCACATGATTTCTTAAAATGACCAGCCCCAAAGCTTTTCTGTATTCCCCTGGGGTGGGTTTCTGTTTCATTTACTATTCTACTGAAGTTACCTCATTCTCTTCTCCCTCTTGCTCCTTAGAGGTCAGCAGATCATTAGTTAGCCCAGCTGCGGGTCCCTCACCCTAATTAGGAAGACCTTTCCCTGAGTAAAAGAAGGCAGCCCACCTAACTCAAAAATGCATTGCAGGGAAGTTTCTAGAATGGTTCCTGCCCAATTCTCCCTTTCTGGATATGTGAATTAGAAAACGAGTCTGAGGCACCGTGGTGAGGGATGGATGCTTAGCCCTCTAGGAGTCCACAATAGTGTGGGATTGTCTCATTTGGCACAAGAGATGCATCCTGTCATTCACTGGAAAACCTTAAAAAAAAAAAAAAACACTGGGTTTTCCAAATATGTTAAAACTTTCAAAGGACGGCAGCACGTCGTTTCATTCACACATTTAGTTTTGCCTCTACTGCTCACTTCCTCCCAATCTGGATGGCTATTTATATAACACAGAGGTGGGAGTAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGGAAGGAAGTTCCTCTGGCCTAGACAAAAACCTGTTTCTCAGCTGCACCAACTAACCTCTGCAGAGCCCGCAGAGCCAGCTAGAGGGAGCAGGTACTGTTCTTATGGTTATCTACTTAGTTATTCTTCCAAGCTCACAGAGCCATTTCTGGGTTTTGGCCTAAAAGAAAAAAAAATCATAGTTTACCATTTACTTTTGGGAGGGGAACACTCAAGAGAGGAGATGCACATGTAGAGAAACTAGTTGTTTGTTCTCTCGGGAACGTTTTGCACCGGGAGGCAATGTGCAGTTCTTAAGAAACTTGGAACACGTGAATCCAAGTAAATGACAGAATAGGTAAATGAAGGCAGTCATATTTTAAGTATCTTGGGAGTTGCCAAAGCCTCATGTTGTGACAGAAGTTTTAAAGTGATTCTGTTTTTTCCCTTATTTCAAGAGAAGAAAGCCAGAAACGAAGATGGTGCTAATTGCTCTGTTCTGGGGTCTGAGACAAGACACATGTTAGCCTGCCTCGGACTGTTGTCATGTCTGGCGGTTTGTTTTTCCCATTTCTAGCTCAGCGACCCTTCCCTCTATGATGAAGTGCATTGAAGAGAACAATGGTGTGGACAAGAGGATCAGCAGGTTTATTCTCCCCATCGGGGCCACCGTGAACATGGACGGAGCAGCCATCTTCCAGTGTGTGGCCGCGGTGTTCATTGCGCAACTCAACAACGTAGAGCTCAACGCAGGACAGATTTTCACCATTCTGTAAGTTCCTCATTCTTTCCCTGGCTCAAAACTGAAGGCTTTTCTTGTGATTTCCTTTGAAAAACCAATCTCACCACAACTTGGTGTCTCGCTCATAAAATGAGGACAGTGGGGATTCATTACTTGAAGAGCGTGTGTTGACTCTCAAGGGCGTAGCCAGCAGAGCCTATGGTGGGGCGGTTTTTAGTTTCCAGCCACATTGCAGCTGCATGGTCTGCATTTCTCTGTGTCCACTCCACGCTCTATGTTAATGGCTGGCCCTGCTCTGCCATCCCTTAGAGTGACTGCCACAGCGTCCAGTGTTGGAGCAGCAGGCGTGCCAGCTGGAGGGGTCCTCACCATTGCCATTATCCTGGAGGCCATTGGGCTGCCTACTCATGACCTGCCTCTGATCCTGGCTGTGGACTGGATTGTGTAAGTAACAAGTCCTGAGAACACCAAAAAGAGTCTGCACTGAGTTCCCTAGGAGCTTAGCACTGCTGGGCCTGGGCCATGCAGAGAAACTTCAGACACACTCCAGCCTTGTGAAGGAGGCTACAGTGGAGCTAAAAGGGCAAGATTTAGAGCTAGGAAAAATTAAACAATATGAGAGTCACATGCCCCCAAACATCCAGGAATGACCATGAGATGTCATTACCAAGAACTTGCTTATAGCATCCAGTAAAGCAGGGGTCCACAGCTGAGGCCCTCAGCGCAGGCCCAAGGGACACGAGGGTCTATGGAGTTGCTGACTGCATAGGAGTAATAAGTCGATGGAGCAGTGATCCTTTGGGAATGATTGTCCCTGGCCTGGAAGATTCTAAGGAGTGATTTCTGTGAGGGGAGGGAGGATGAACCATGCTGATGTGAGTGACTTGGGCTTGGGCTCAGCAGAGGAGGAGGTAGGGAAGAAGGTGTGATCCAGACCACATCTCTGGGGCTGCTGTGAAGACACAAAACAGTTTCTGTGCATGGATTCCTTGAGTCACATGATACCTTTTGCAGGCATGAATAATATCTATTTTATAGGGAAGGCTGCCTGAGGTACTAAAGTTGAGACAGTAGAGCCTGTGGGTAAGAAAATGAGCCCTGGAGCCCAGGTGCCTGGATTGAAATCCCAGATTTGCCATCTAGTAGTTGTGTAATGTGCACTGTGTGTGCTTTGGTCTGCTCATCTGTAAAATGGGAATGATCATAGCACCCACACCAGGGTTGTGGGGAAGATTGAGCGAGTTAGCACGGGAACAGCACACAGAATAATGAGCACGTGGTAAAACATTCAATTCATGTCAGCAAAGAAAGACACTCCAGACCAGGTTCGTCACAGGCAGGGCCTGGCACTGGGCTCACGGACTGGCCTGCTGCAGGTGGGAATGGTGGTTTTTCCAACTTGAAGGGGCTTCTCAGAGCAATGAGGGTAAAATCTGCAAAAGAGACCTGCATTGCGCAGACACCTCATCAGAGGGAACTCCGTCCCTGAGCTGGCCAGCTGGACAGGACCAGAGCTGACAGAGGCCCCCTCTCCTTCCTCACCCAGCCACCTCCTGTGCGTGGAGAAGAGGCATCAAAGAGGTGCTTGGCCAGGAACAGGGAAACAGGGCACCAAGCCGGCTGCCCAGTGGAGACCTGAAGTCACACAGGCCTGCCAGCCACCCCATCCCCTCTGATTCTGCAGACAGCAGGACGGCACTCTGCAGGGAGTCAGCTCCCCAGTGCCCTCAGGGAAGATCACATTTTTCCCTCTCTTCAAAATGTGCACAATACTTCCTCTGAGCTCCAGGGACAGGGGAATGGTATTGGCTAATCTATAACACAACAAGCTAGCTTCTGGAAAGGATAGTGATATTTTCTTTGAGATGGTATTTATATTTGCCGATGGCAATGGAACACATATGAAGATTAACATCCGCAGTAAAGTAGCGTTGAAATGAGAAAAAGAAGGGAAACTCCCACAGTGTATTATTCAGTGGAAGAAAAGCT
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Task1_train_3664
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A mutation found in SPRED2 (sprouty related EVH1 domain containing 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_3665
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
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ACAAAACCAAACAAAATAAAAAGTGTCACTAGCTTCCCAAATAATTTATAATCAAATCCGAACTACTTACTTTGGCCTTCAAGTCCCATAAGACCTGTCTCCTGCTTACTCTGACCTAGCACATCCCTTCTCACTCAGGCCACACCAGCCAGACTGGCCTTCTTGCTGTTACTGCACTAGACCAAGCCTGTTTGTGTACCTCTGCCTACAGTGTTTTCCACAGACCTTGGCATTAATTACAAATGTTTGAGAAGAAAGGAAACAGCAGTAAAAGGCTGGATCAGGGTCATGCAAAGGCAAAGACTCAATATAAAAGCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGACCAACTACCAGAAAGACCTGTATTGCAGATGATGACAAAGAATGACATGGATGTAAGACAGTGAGATTAGCTGGCCACGGTTGTTTCCTTAAAATTAGTCCTAGAAATTTCTGGTGGCTGAGGATAGTTGGGATAGTTCTGAAAGAAGCTGCCCAAAGCTCTAAATTTGATGCTTTTGAGAAAAGCCTGATCCCTTTTGAGATGAGGTAAGCCATCACTACAGGCAAAAGAAAGAATGCCTGATGGACAGGGGAGGGGATGGAGAGCACTTAGAACAATGAATACATGGGGAGTAGTTTGGTTCAATAAATGACTAACAATGTGACCTTTGACAAACTGAAAGCCTCAATCTCCTCATCCTAACAACAAAAAAGATGACAGCTATCCTGTTTTATTACAGAACTTTTATGTACATAATACAGATATAAGTACTCTTTTTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTTTCAACCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGGAGTCAGAGCTCACTGCAGCCTCGATCTACAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGGCTCTTCAGTAGCCAGGGCTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTTAGTAAAAAGGAGGTCAGACTGGTCTAGAATTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTTGGGTTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACTTTTTAAAACCGTGAACTTCCCAAAGTTTGTCTCATTTTCTTCCCTTATAAAACAAATCTTTTTCCTGACCTCATTTCCATAAATACCATAAAAGAATTTACTGCTACTCTCCCAGTTCTTCCAGCTCAACCATCTTCAACAACCACCTCTGTCTACAGAGGCAGATACAATTCCTCTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGCAGTTGCGGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAATAGCAAAACTCCATCCTAAAAAAAAGAGTAGTGTTGTACTCTCACCTCTACCTTAAAAATGCAGGAGGGTACAGGTTATCCAAAGGCATCAGGCAAATAACTGAAAGACCTCTGGGGAAGTTCACACTTTTACTTATTTATACACTCAGAAAGGAAACCTAGGCCAGGCAGATACACATAAGCTGCCCAGCAACGGGACCAGGTCTTATTCTTCTTAGAATTCACAGTACCTAGGACAGTCCCTGGTACACAGTGGGTGACCTACACATAAAATTTACCATTTTAACTATGTTTAAATGTACAATTCAGTGGCATTAAGCACATTCACATTATTGTGCAACCATCACTACAATCCATTTCTGTAATTTCATCATCCCACAACTGAAACTCTGTACCCTTTAAACAGTGACTCCCCATTTCCCCTCCCCACAGCCCTTGGTAACCATTAATCTACTTTCTCTTTCTGTGAATCTGACTATTCTAGATATCTTATATAGGTAGAATCACACACTAAAGAACTTTTTCCAAGATGGCTGGGCTCCACTGATGGCTGGCAGCTGTAGTTGTTCTACAAGGCTATTAAGGGCAATGAACTTTCAGGTTGTTAATGGCACCTCCTACTGTCAGAGACACTGAAATAATAAAATAATTCATATGTAATTACCAGTATAGTCATCAAAGTTGACTCTTCCTCTCATTGTGTTCACGACAGACTCTGGCTGCTCAAATATTTCCTTCTGCATAAATGAACTGAAGTTGCCTATAGTAATAGAAATCACATAATTAAAACAAAAACAAATCAAATAAAAGAATTTGTACACAACTAAAAGTTTCCTTTAATATAATCTTGGTAAATAAAATATAACAAAAGTTCATGCAATAGACATGACTGCCTAAAAGATTGGGTGAACATATTTTACTCTGTGGAAAAAAATAACAGTAAAAGTCACTTTTAATTAACTTCATACTTGAAATGTGCAGTTACAACAAGTGAATGAGACAAGCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCATGATGTAGGCTCACTGCAATCTTGGCCTCCTGGATTCAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATACTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCAACCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCAGTCAACTGGGACAAGCTTTAAGTTTTGGAGTGCAACCCACCCAAACTGTAGTTCTATCCTTTACTATCTAAACTGGGGAAATTATTAATCTATAAAATAAGAGACCAATTACTTCACAGTATGGATTGTAGTATGGATTAATAAAGCAAAAAATCTGACATATATATATATAGAGTTATGCAATAAATGTTATTTCTTATTTTTACTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTGTCACCCAGACTGAAGTGATCACCGCAAGATCACCGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCACACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACACACTACCATGCCCGGCTCATAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCACCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCACTGAGACTACAGGTACATGCCACCATGCCCATAATTTTCTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCTATGTTGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCTGGCAATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCAGTGCACCTGGACTTTTTTTTTTTTTAGTTTGTAGTAGAGATAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTACCTTGGCCTCCCTAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATGTTAGTTTTTATTCCTACCACAATCCCATCAGAAAGGAATAAAATAATCCAAATCATAATAATTATAATAGTTAACAGAAGCAAATATTACATACGACTAAGTGTGTCAGACACTGTTTTAAGCTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTACAGTCGGGGTTTCTCCACGTTGGCAAGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCCACCTTAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCATATAGTAGCTTCTTAATCCTCAAAACAACCTTAATGAGGCAGGCTATATTATCCTCATGTTATATATAAGAAAACTAAAGCACAAAGAGAATAAAAAGGAACAGAACATTAACTATTTTTATGTTTATAAAGTATCTTTAAAGTATCAAGTGTTAATAACCTTTTTATAATGTTACA
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Task1_train_3666
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This sequence variant lies in GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
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Task1_train_3667
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With a mutation on Chromosome 2 in gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome
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Task1_train_3668
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Given this variant in gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
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Task1_train_3669
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
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TCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGTTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATT
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Task1_train_3670
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This variant impacts the gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not specified
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TCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGCTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATT
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Task1_train_3671
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
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TCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGTTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATTAA
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TCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGTTAGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATTAA
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Task1_train_3672
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The gene NFU1 (NFU1 iron-sulfur cluster scaffold) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1
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CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACCCTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
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CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACACTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
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Task1_train_3673
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The gene NFU1 (NFU1 iron-sulfur cluster scaffold), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; NFU1-related disorder
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CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACCCTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
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CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACACTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
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Task1_train_3674
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene NFU1 (NFU1 iron-sulfur cluster scaffold). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1
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Task1_train_3675
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The variant affects gene ASPRV1 (aspartic peptidase retroviral like 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Autosomal dominant lamellar ichthyosis
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GAGAGAGCAGCATGCGTTAGGCCACAGAGAGTGGGGCTGAAAATCAAATTTGAGAAGGGGGATGCAGGATCTGGGAGTCATCCGGAGACCACCCTTTCTCCAGTTCCCCCATCGCCTTCTCCAGTTCTCTCACCCCCTTCTCCAGTTCTCCCACCCACTTCTCTAGGCATCACTTTTCTGGAAATAGATTTCCTCCTGATCCCACACCTGTCCTTCCTCCAGGTGCCCTGGGGCTGATGGAGCTAATTTCAGTTAAGATGCTTGGCTGCCCAGGGAAGGGGCCTCGGTAAACCCCGAGGATTAGGGGCTGAGCCATGCCTCAGTTCCCAGGAGAATCACAGCTGGAATCGGAGGGAAGAAGGGGCCAGGGACGGGCAGCTGATCCTGGCTCAGATCAGCTTCAAAAAGTCCAGGGGCTTCACTCCTGCCTTCTGTCTCTCCCTCAGGAGCTGTCCAGGTGGGAACTTCAAGAGGCTCATTCCACCCTGGAGGATGGAAAATGGTCCTTCATGCCTCCATCAAGAGGTCTGGGATCCCTGCACGTTCGAGTCTCTGACCTTGCGCCAATCTTCCTGGGCCCAAAGTTTGGAGGGTGCAGGCCACCCTCCCCTGAGAACAGGCTCGCCCGATGTGCTTGGTGGGGAGGCCTGAGATTTGGAACAAACTGGCTCTTCTGTGGAGACTTTTGTCCACTCAGCTCCTCCCTTTGAGTTTCAGATTCCCAGCCCTGCTGCACTCCAGAAAAAGAAACAGAAATTTGGAAGCAAATACGAGATGGACCCCTAAAAGAGATGCACACCCCATTCCCAGATCTGGGAATGTCCTCCCCTCCATCAGGTCATCTAGTTTCAGGCTCTGTTCCAAGTCCCTCCAAGAAGAAGCTGACCTCCCACCGCCGGGACCCTGCCTTGCCACAGCCTCCCCCGTCCTCCAGCATGCCCTTGGGCTGCCCCACACAGGTCAACACTTGTCTCCTGGCCCTGCTTTCTGCCTCCAAGTTCTCGCTCCTGGACAGCTGTAAGAACCTATTTGCCCAGCAGACACTTTCCTGTTTGTTTATCATAACCATAATTTCCCAATCCCCAATCAAGACATCTCACATAAAACTTTAGGGTCACTTTTGGGTATAGAGGCAATTTGTATGCTAAAATACTACAGATTGAAATAAGTAGAGGAATTATGACGATTCAAAATAATGAGAGCAATTCTGGAGGGAATAAGTCAAAATATTTTATGCTGAGACTGTCTTAGAAAATCCAAGACCTGTCATCCCTGTGTATATGTTCTTATACCTCCAGCTAGGCACTCAGTAGACATGTGAATCTCCCTTGTCTTTGATGCTGACTCCCTCTCACATTCCTCTCATCCTCAATCAACACATTACATGGTTTTTCCATGAATCAATCTTTATTGGTGTTTGCAGCAATTGAATTATTGGCATAAGGCACAATGGGCTTCAAAGCAAATGACAGAAAGAAAATACGATTGTACAGGTGGAAAGGCTCTTCAGGGAGGTGTCCCAGAGCAACTGTGACCCTCACAAAGACCCTGCAGCTAGGACCCAGCCCAACTAAGACAGGCTTTGAGGACCTGAGAGTGACCAAGCCATACCTCAGGGAATCTGAAGGGGTCCCACAGTTCTTTCAAAGACAAGCATTTCTAGCTTCCTTGGGAGCTCTTCCAGCCTTTGAGTCTTTGTCATCAACAGCAGCTTGATGACCATGGGGACCCTGTCCCTCTAAGCCAGCCTGCTCTCCCTCACCTGTGCCTGTTCAGTGGAAGCCTCCCCTACCAGGGGCAGATTAAGGCCCCTGCAGAGGGAGGCAAAGGGGAGAGAAGAGCAAGAGTTGATAAGCAGACTGGCCAAGCCCAGTGACCCCCATGAGGATATGCAACCCCCCCCACAGCGGTGGGTCTTCCCACCAATATTTAGGAGGTTAAAGAAAAGGTGGCTTCTCAGTGGGATAGCTCCTGCCGCCCTTCTTCTGAGGAGGGGTCCTCCTCTATGAGCTCCAGGTCAAACTCATCTTCCAGGGACCCTCCCACAGGCAGAAGGCGAAACTTCTTCCCTTTCAGGGTGCATGTGCGGTGCTCAAAGTCCAGGATAGCATTGTGGTCCTGGAGCACATCAGTGCCAATGATGGCTTCCTCGGCACTCGCATTGGCCACTAGGAACTGTGCCTTCAGCTTCAGCTTGCCTAGGGACACCGCTGTATCCCAGACACCCAGGATCTTCATTTCAGCACCATTGGCCACCTTTACCACATTCTCAAAGGGCTGCAGGGTGTCCAGATCGCCATCAGTGACCTCCTCCCACAAGTTTGGGTGGACCACAGAGACCTGGGCCCCAGAGTCCACCAGGAACCTCACGGGCACTTTGCCAATCTTCCCCTTGAGATAGTAGCCCTTACCCATGCTGTTGGCAAAGACGATCTCTTTGGGCAGGTGGCTGGGGGCAGCCCCAGGGACCCCAAAGGCCTTCAGGAGGGCCTCTTTCACAGTCCCATAGTCTCCCTGGTCCTGGGGACTGAGCCTATTGTAGACACCCAGGGCCTCTCCTCTGAGGGACTCTTTCAGGAACCTTAGCTTGGTGATATGGTCCCAATGGTTGAGGTCATTGATGACTTCAAAGCTGTGCAGCCAGAGGTTTGGGACGACATTGGCCCCATCAAAAGGTTCCGGGACGAAGGCATGCTGCCGGCGGCCTTCCTCACTCCTGGCTCCGCTCCCGGCCATCCTGCTGCTCTCCTCTGGAACCTCAGCAGCAACCCACGCCAAGAAGAGAAACCCACAGAGCAGTGTCGGCGCAATCACGCTGGAAAACGGGGCCTCTCGAAGCAGAGTGGGGATGACTTGCCCGGCCTTGGGCAAGCAGGAGGGAGCAGGCGCGGTCGGCTGGCTGACTGCTGGGGCAGAGGCAGGCAGTGCTGTGGCCTGTTCACTCTGCAGAGCCTTTTTGATGCCTAGGCTGGCCCCTGGGCTCCCCATTCTCCTTTGTTCTGGAAGCTCCGCCCCTCCTCACCCCGCCCTCCTGCCAGCATCCGGCCGGACTAGCAGGATGGGTGCCTCACCCTCTGCATCCATCCTTGGACCAACACCAGCCAGCCCACATCCCAAGAAAGGCCAGCCTCTGTTGAAGGGGGACTACCCTGTACCCTCCCTGGCCTGTGTTCCAGAATAACAGATGAGGACACGGAGGATGTGATGACATTCAGGTATTTGTCATCAGCCAGTGAAGGAAGGGGAGGCAGGGACCAGACGCCCATCAGCTCAGAGACCGGGGAAGCCGCCATTGGCCTCCCCAACAAGTGACTACTTTGAGTGGTCAAAGGAAAACAGTTTACATGTACTGAGCTCCTACCACATGCCAGGCACTGGGAAGTGTCTCACACACATTCTAAAGCAGGTATGGGATCCTATGGGATTTCCTGGAGAGGGAGGCAGAGGAGGGTTCCAGCATAAAGAATGCACAGAAATGGTCTTTTTTAAGTGAGTGAGGACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACAATCATCTTACATGGACTCAACTGCTGCAGTAATTTTCCTTCATTGATCACCCCTGATTCAGAGGCAGAGGGGTGGCCAAGCAACTCTGGGTAGGCCCCATACTGCACTCCATGAGCATTGTCTCCACCCTATCCACCCCTCTCCATTTCCAGGAACTGTTCCAGGGCCCCTTCCCCAGGCACTGCAGCACTTCCTCTCCCACTCCCCAAGCTGGTCATTTGTGGAAAGATCACGGGAAATTTCACTCCCTTTTCATTCTGAGAGGGAAAATGTCCACTATGTTGGTGATGCCAGTGGTGAGGACCTGGAGGGCTCTGGCTCTGTGCCCCTCGCTGCAGGGGTAAAGGGTAGCACGGGAGGACATCCAGTCGTCTACAGAGGACATCTGTGAGTCCAAGGGCTGGAGGCCTGACTTGGGGCTGTGCAGGGGCTGTTGAAGGGATCCACTTTTATGTCCCCATTCAAAGGTCACTCCATGGAGCCTTCTGCCTGTCCCTAGAAAGGGCACCCACTCCTCGTTGAGCGTGTTTTACGGTGTGATCTGGTGGTTTGTTCACA
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Task1_train_3676
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This is a variant in ASPRV1 (aspartic peptidase retroviral like 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Autosomal dominant lamellar ichthyosis
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Task1_train_3677
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The variant affects gene ASPRV1 (aspartic peptidase retroviral like 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Autosomal dominant lamellar ichthyosis
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AATCGGAGGGAAGAAGGGGCCAGGGACGGGCAGCTGATCCTGGCTCAGATCAGCTTCAAAAAGTCCAGGGGCTTCACTCCTGCCTTCTGTCTCTCCCTCAGGAGCTGTCCAGGTGGGAACTTCAAGAGGCTCATTCCACCCTGGAGGATGGAAAATGGTCCTTCATGCCTCCATCAAGAGGTCTGGGATCCCTGCACGTTCGAGTCTCTGACCTTGCGCCAATCTTCCTGGGCCCAAAGTTTGGAGGGTGCAGGCCACCCTCCCCTGAGAACAGGCTCGCCCGATGTGCTTGGTGGGGAGGCCTGAGATTTGGAACAAACTGGCTCTTCTGTGGAGACTTTTGTCCACTCAGCTCCTCCCTTTGAGTTTCAGATTCCCAGCCCTGCTGCACTCCAGAAAAAGAAACAGAAATTTGGAAGCAAATACGAGATGGACCCCTAAAAGAGATGCACACCCCATTCCCAGATCTGGGAATGTCCTCCCCTCCATCAGGTCATCTAGTTTCAGGCTCTGTTCCAAGTCCCTCCAAGAAGAAGCTGACCTCCCACCGCCGGGACCCTGCCTTGCCACAGCCTCCCCCGTCCTCCAGCATGCCCTTGGGCTGCCCCACACAGGTCAACACTTGTCTCCTGGCCCTGCTTTCTGCCTCCAAGTTCTCGCTCCTGGACAGCTGTAAGAACCTATTTGCCCAGCAGACACTTTCCTGTTTGTTTATCATAACCATAATTTCCCAATCCCCAATCAAGACATCTCACATAAAACTTTAGGGTCACTTTTGGGTATAGAGGCAATTTGTATGCTAAAATACTACAGATTGAAATAAGTAGAGGAATTATGACGATTCAAAATAATGAGAGCAATTCTGGAGGGAATAAGTCAAAATATTTTATGCTGAGACTGTCTTAGAAAATCCAAGACCTGTCATCCCTGTGTATATGTTCTTATACCTCCAGCTAGGCACTCAGTAGACATGTGAATCTCCCTTGTCTTTGATGCTGACTCCCTCTCACATTCCTCTCATCCTCAATCAACACATTACATGGTTTTTCCATGAATCAATCTTTATTGGTGTTTGCAGCAATTGAATTATTGGCATAAGGCACAATGGGCTTCAAAGCAAATGACAGAAAGAAAATACGATTGTACAGGTGGAAAGGCTCTTCAGGGAGGTGTCCCAGAGCAACTGTGACCCTCACAAAGACCCTGCAGCTAGGACCCAGCCCAACTAAGACAGGCTTTGAGGACCTGAGAGTGACCAAGCCATACCTCAGGGAATCTGAAGGGGTCCCACAGTTCTTTCAAAGACAAGCATTTCTAGCTTCCTTGGGAGCTCTTCCAGCCTTTGAGTCTTTGTCATCAACAGCAGCTTGATGACCATGGGGACCCTGTCCCTCTAAGCCAGCCTGCTCTCCCTCACCTGTGCCTGTTCAGTGGAAGCCTCCCCTACCAGGGGCAGATTAAGGCCCCTGCAGAGGGAGGCAAAGGGGAGAGAAGAGCAAGAGTTGATAAGCAGACTGGCCAAGCCCAGTGACCCCCATGAGGATATGCAACCCCCCCCACAGCGGTGGGTCTTCCCACCAATATTTAGGAGGTTAAAGAAAAGGTGGCTTCTCAGTGGGATAGCTCCTGCCGCCCTTCTTCTGAGGAGGGGTCCTCCTCTATGAGCTCCAGGTCAAACTCATCTTCCAGGGACCCTCCCACAGGCAGAAGGCGAAACTTCTTCCCTTTCAGGGTGCATGTGCGGTGCTCAAAGTCCAGGATAGCATTGTGGTCCTGGAGCACATCAGTGCCAATGATGGCTTCCTCGGCACTCGCATTGGCCACTAGGAACTGTGCCTTCAGCTTCAGCTTGCCTAGGGACACCGCTGTATCCCAGACACCCAGGATCTTCATTTCAGCACCATTGGCCACCTTTACCACATTCTCAAAGGGCTGCAGGGTGTCCAGATCGCCATCAGTGACCTCCTCCCACAAGTTTGGGTGGACCACAGAGACCTGGGCCCCAGAGTCCACCAGGAACCTCACGGGCACTTTGCCAATCTTCCCCTTGAGATAGTAGCCCTTACCCATGCTGTTGGCAAAGACGATCTCTTTGGGCAGGTGGCTGGGGGCAGCCCCAGGGACCCCAAAGGCCTTCAGGAGGGCCTCTTTCACAGTCCCATAGTCTCCCTGGTCCTGGGGACTGAGCCTATTGTAGACACCCAGGGCCTCTCCTCTGAGGGACTCTTTCAGGAACCTTAGCTTGGTGATATGGTCCCAATGGTTGAGGTCATTGATGACTTCAAAGCTGTGCAGCCAGAGGTTTGGGACGACATTGGCCCCATCAAAAGGTTCCGGGACGAAGGCATGCTGCCGGCGGCCTTCCTCACTCCTGGCTCCGCTCCCGGCCATCCTGCTGCTCTCCTCTGGAACCTCAGCAGCAACCCACGCCAAGAAGAGAAACCCACAGAGCAGTGTCGGCGCAATCACGCTGGAAAACGGGGCCTCTCGAAGCAGAGTGGGGATGACTTGCCCGGCCTTGGGCAAGCAGGAGGGAGCAGGCGCGGTCGGCTGGCTGACTGCTGGGGCAGAGGCAGGCAGTGCTGTGGCCTGTTCACTCTGCAGAGCCTTTTTGATGCCTAGGCTGGCCCCTGGGCTCCCCATTCTCCTTTGTTCTGGAAGCTCCGCCCCTCCTCACCCCGCCCTCCTGCCAGCATCCGGCCGGACTAGCAGGATGGGTGCCTCACCCTCTGCATCCATCCTTGGACCAACACCAGCCAGCCCACATCCCAAGAAAGGCCAGCCTCTGTTGAAGGGGGACTACCCTGTACCCTCCCTGGCCTGTGTTCCAGAATAACAGATGAGGACACGGAGGATGTGATGACATTCAGGTATTTGTCATCAGCCAGTGAAGGAAGGGGAGGCAGGGACCAGACGCCCATCAGCTCAGAGACCGGGGAAGCCGCCATTGGCCTCCCCAACAAGTGACTACTTTGAGTGGTCAAAGGAAAACAGTTTACATGTACTGAGCTCCTACCACATGCCAGGCACTGGGAAGTGTCTCACACACATTCTAAAGCAGGTATGGGATCCTATGGGATTTCCTGGAGAGGGAGGCAGAGGAGGGTTCCAGCATAAAGAATGCACAGAAATGGTCTTTTTTAAGTGAGTGAGGACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACAATCATCTTACATGGACTCAACTGCTGCAGTAATTTTCCTTCATTGATCACCCCTGATTCAGAGGCAGAGGGGTGGCCAAGCAACTCTGGGTAGGCCCCATACTGCACTCCATGAGCATTGTCTCCACCCTATCCACCCCTCTCCATTTCCAGGAACTGTTCCAGGGCCCCTTCCCCAGGCACTGCAGCACTTCCTCTCCCACTCCCCAAGCTGGTCATTTGTGGAAAGATCACGGGAAATTTCACTCCCTTTTCATTCTGAGAGGGAAAATGTCCACTATGTTGGTGATGCCAGTGGTGAGGACCTGGAGGGCTCTGGCTCTGTGCCCCTCGCTGCAGGGGTAAAGGGTAGCACGGGAGGACATCCAGTCGTCTACAGAGGACATCTGTGAGTCCAAGGGCTGGAGGCCTGACTTGGGGCTGTGCAGGGGCTGTTGAAGGGATCCACTTTTATGTCCCCATTCAAAGGTCACTCCATGGAGCCTTCTGCCTGTCCCTAGAAAGGGCACCCACTCCTCGTTGAGCGTGTTTTACGGTGTGATCTGGTGGTTTGTTCACAAGTCTGCCTCTTGCTATGAACCAGAGTCTGGGGCTCACAAACCTGGCATTTGTGATTGTCTCCAGCCCCCAGAACAACTTCCTCTGGGACCCAGGGGCTCTTTGCTGGGCTCCAGGCCTAGCTGTGTGCTGTCACCAAACAGGAGTGATTAAGGATGGGAGAGGAGGAAGACTCGATGGCACACCTGTGGCTCTGGGGCTGTTTTTCCTGGCCAAGAGCCTGTCCCTCTTCAGCTCCCTATGCCATGCATCACCCAGTGCCTGGCGGAATCCCAGCAGTACCCTGCCTTTGGACAGTCCTGCCTCTGGATGGCCCAGGTCCCCAACCACAATGCAAGACTGTGCT
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Task1_train_3678
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Given this context: Chromosome 2, gene TIA1 (TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Welander distal myopathy
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Task1_train_3679
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting TIA1 (TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Welander distal myopathy
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TGAGGGTCCTAAAGTAGAAACATAAGCCAGAAGAAATCTAAAAATAGCTTCCTGATATTTTATTTTAAAATATTTCATTTAAGCTGCTTTTGGTTGCATGCCCTGATCTGTAGAAGTTAACAAGGAAATAAAATTTCCAAGTATTTAAAAAATTTACTCATCTTCCATAAAGCGACTTTTAATGTATCAACACTTAAAAATACACAGTGACTTAATGAAATATCAGCACAACTGCATAGAATTGAGCTCCAGAGAATTATACACTCGAGCTGTCTTTCCTGGGCTCTGGTTTATAAGGGTATTGGCTTAGAGACCAGCTTGGAGTCATTTGCCCCTACCCGGGAAATGCAGGCCAGGAAACTTAAGATTTTGCGGGCCTTTTCTGTTTCTAGGTAAAATGCAGGGAGCTCCCTGAAGGTCTTGAAAACCATCAACCATTCAAATATGTATACTGGGACCTTTCCTCTTGAGTAAAGGAAGAAGGAGGTTTGTGATCTTCACTGAAAACAAAGTGAAACTTCCCACACAAGTCTTCTAAGAGACTCTGAAATATACTAGAAATTTCAAAACTAGAACAATGCCATCAAAGATTAAACCTCTTAATGCTTGGAGCCACCCCAAAATAATAAAATCGGGAACTCCAGGAAAACAGGTACCAAACGAATCAAAATAATGATTGCACTGAGGATTCTCTTATCTGAAGGCTGTTTAAAGAGGTAGGATTTTAAGGTTTTTTTTTTGTTTATCTTTTGGCCTCTGAACATTTAAAAGATGCTTTGCCCAGCTGGTCCTTCAGGCAAAATTTGGAGGTCACAATGAACTCCAAGCCTGACACAAAGATATTCTACAGTTTCACAGCTATCATTTGTACATATTAAGTTGATTCACTCTTTTTGAGCAAATCTACCTAGAAAACGGCAAATTAATATATTCCTTTACATACAACTTTGTGTCTCAAAATTCTTGAAAAACAAGAGCAGATGACTTTGTATTCAAAGACTACCAAAGTATGTATTTGATTTTCACATGCAAACAACTTAAAACCTTATAAATCTCATGTCAACTCTGCATGATGCCTTGAAGGAAATGACATACAAAGTTTGCTAACTGTGCAAAATATTAAATTGCTAAAACATTTTACATAATGAAATAATACATGTAAATGTTGAAGTTGACACATGAAATTAACATGGCATAAGAACTTATCACATTTCAGATATTTTCTTTAGTAACAAGTTTTTGTTTTTATAGTTCCTGGTACACAGCAAAGTTTATCACGAAAGATAAAAATCCTTTTAAACAAATCCAACAGGAAATTCTTGAGGCACCTTCTCATATAAAACACAAGATGAATGCAATTATCAATCCATCTGAGAAAAGTTTTCAATCTAAATGAACATCATTTTTTCCATTTAAGTATATTTTACAGAACTTTAATAAGGCAAGACAAATTTGTGAAAAAAGATGTAGATACAAAAATGATGTAAACTAATAATTTATATTAAAAAACCCCAAAGGGATAACAGTGGAGATGGGACAGCTCAAACAATGCCTTTTTTTAACCTAAAACAGAATTGTGCACAAGCTGAAGATGACAAACAACTTCTAGACTCTGCACAGTTTTGGTTTTTTTTTTTAACATCTTTATATTACATGTTTTAAATCATATCAGGAATGCAAACTAGAACTGCACACTACTTCAGTGGAAAAAAGTTCAATATTGTGCAATTTTCTGCCTCTTAATAGTTAAAAAGTGGCAGCAATCCCTGCATTTGTGTTTGAAACAAGGATCTGAGAAACTTTATCAAAAAAGGTAATGAAGGCAAAAATTGGCAGACATCCAGCATCTTGTTTCTTTTTAAAACAATGTGGATGATAAGTAATTTCATGATTAAAAATGAATCTTTTAAATAAATACATTGTATCTGACATTTGCACTGACTGATTTGATAAATCTTTAAGTAAACAACGGCTTTACTACACTCCCTGTAGCCTCAAGCCACTGGCTTTAGATTCTGGAGTCCTTATTCACTGGGTTTCATACCCTGCCACTCGATACCCAGAAGGCTGATTGGGCAACATGCTGCCATTTTGCCCTTGAGGCGGTTGCACTCCATAATTTGGTCCCATCCATGGTGCAGAAGACTGTGTCTGACTGGTGGAGAATGTGAAAGAAGCAGAGGGGAGAGGAAATCCACTGATTAAAATAAAGTATTGGCAAGAACAAACAACAAGAACAAATATGGGAAATGGGAAACATACTTTTTCTTAATCCCAAATAGAATAATTTATGCTAGGGAAAATGAAATCTTTTACTAAAGTTTTTTTCTCTTAAAAACAAGCATCCCTGTATGTTTAATTTGGACAGTTTAATTTTGTTAGAAATTAAAGCTAAGAAAATACCCTGAACTTATCAACATTCATCTCCTTTGAATATAGAAAAACCTAACCCCATTCTTGGAAAAGAAAGCTATCCATCTCATCTCTATGCCTTGGTTGAACATATTTGCTGAGGAAACCACTACCTGAAAGAGTCAGGTAGGTTCCCTACAACGAAAAAGGAACATTATACTACTCAAAGAAGAAATCAAAACAATTATTAGCATATGAAAGCTCATAAAAATTCATAACATTACAAGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTTTCATTGTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTACGTCTCCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGTCTCCCGAACATCTGGGATTATAGGCACGCAACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTACCTTTTGTAGAGATGAGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAACCACAAAATCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAATAGCTGGAACTACTGGTGTGCACCACTACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCGCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAACTACCACGCCCAGCCCACTAAATTCCTTTTTAACCTCTCAAGTATTTTTATTTCCAGTGTGTTTTTCAGAAATGTAAGTAAAATAGTGTAATTCAGGGTGTATAAGGAAGCTTGCAATGTAACAAGGCATATTGAAAAAACCCTTTGTACAGAAAAAAGCATAATGAATACAACAACTAGCATCAAACTCAGTGTATATAAGAATGGCTAAGTGACCATTAGTCATGTGAAAAGCTTAACAACTATTAAGCTCTTATTTTCTTACTAAAAAACAATTTTAAGTTCTTTCAAGGCTATAGTTACGCTTTACATAAGAGGCCCTATTACCCACTAATTCTTAAAATTTCTTCCTACTTAAAATTTCTTTAGACATTTTCAAAGGTTAGTAAAGGAAGACATAAGATATGCTTACTTAAATCCTTGCTGGTTCCATGCCTGGCCATACATTCCATATGCAGGAACTTGCCAACCATTAGGCATATACTGGCCAATTTGTTGTGCATTTCCATACCACTGGCCCCACTGGCCATAAGGTTGGGGATATCCAATTTGATTCTGCTATTAAATAAAATTTAGTATTACTTGAAGTTAACTATATATATACAATCCTAATATGCTGATACCACAAATTCTTAGCCAAAACACACAGGGCCATCATTACAATTAAAATGACAGGATAAACAAGAGTTGACTGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAACAACAAAACAAGTGAGGTTATACTGCTGTAACTCTACGTGATACTCTGAATGGCATAGTTTTTGGAAGGCATCAGTTGATACCCTAGTAATAAATGTTAAACTTAGTAGAATGTTTAA
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Task1_train_3680
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With a mutation on Chromosome 2 in gene FIGLA (folliculogenesis specific bHLH transcription factor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Premature ovarian failure 6
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Task1_train_3681
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A variant was discovered in gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
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Task1_train_3682
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Consider this mutation in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
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Task1_train_3683
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
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AAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGGGAGTTTAAATCTGGGGGTCAGGTGGATGAAAACAATTCTAATAAACTATCCTGGGTATTTCTGGAGGGTACTCCAGAAAGCAGATAATAGAATTCTGGAGGTTTTGGTGACATCCCCAAGGGGAAGAGCCACAGCTCCAGAGCTGGGAACTGAGAGTGTCTGAAGCTGAGGTACGGTATTCAGGAGCACTTCACGTGGGAAGGGTTCATAGGGCTGGCAAGCATAGGGACGAGCACATTAGGTGTGCTTTGAGCAGTGAAAGGGACAGTGAGAGGAGCAGTGAGAGGGACGAAACCATCCAGAGGACATGCAGTGAGGGTGCTCCAGCTGACCCAAGTGTGGGTGCCCTAGGATAAGACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGA
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Task1_train_3684
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A variant affecting Chromosome 2, within the gene DYSF (dysferlin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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Task1_train_3685
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The following genetic variant occurs in DYSF (dysferlin) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
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Task1_train_3686
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The variant affects gene DYSF (dysferlin), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 1
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Task1_train_3687
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A mutation on Chromosome 2 affecting DYSF (dysferlin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
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Task1_train_3688
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An alteration has been detected in DYSF (dysferlin) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_3689
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Mutation context: Chromosome 2, Gene DYSF (dysferlin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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GAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGTCAGCTTTGCGGGGAAAATGGTAAGGAGCAAGGGAGCAGGAGGGTTCTCTCGGGAGGGGACTTTCTGGTGCCCTGTGGACTGTGCCGGGTGAGAGCAAGACAGAGTGAGATGCCCCCACCAGAGGTGTGTGCACAAGGAGTGGCTGATCCTGGTGCGTGGTGAGACACCCACATAGGCCCAGCTCTCAGGGACTGCCCCGCACACGAATGTGGACAGGTCTGCCTGGGGGTGTCCCAGACAGACACATAGATGTGGATGGCCCAGGAGAGGACGTTGGATGGTGGATAGTAGAGGAACATTTGGGGGAAAATGGAGCAATAGCATGGAAACCAGACATGAAGGCATAAAGATAGAGAAACTATATTTTAAAGATGTGGGAGAAAAACATAATGGTTATTTAAAAAATGTTGTGGGGGTAGTTGGGCAGAGAAAGGCCCCTCTGGTGGGCACCCTAGCCTCTTCCTTGCAGCCCACCTTCCTGCCCTGAGGCGGGACTGTGGCTCCAGTCCCTGCTGACTTCTGTCCCAGCCCTTCTCTCCACACAGGCTGCCCACCCCCCAGTGTCTGTGCACCCCCCACAGGCTTTCCTGGCAGCCCCAGCCCTCCCAGGCTTCAGCCATCACCTCTCTGCAGAGAACTCCGTAGCTCTCCGAACCCTCCCTTCAACCCCAGGCCTCTCTGTGCCTCTAAACAGTTCCGCCTGCTGCCCCTCTGAGCCCTGGAGGGAGTCATTTTCTCTGCACAAACTGCCCCATATCCAAAAGCCTCTGTCTTAACCAGGTACAACCATCAAAGGCAGAAAATGTGGACCTGCCTTGATTCTTCCTTCTTTTTTCTCTCTCCACATCCCACATGCTATCTCTAGCTTTTGACTTTAAACTTGTCCCCAGGGCCCATCCCTACCTCGTGCCCCCACAGCCACTGCTAGCTCTTTCCAGGAGCATTCCCTTGTCTCTCAACTCATGGCATTGAATTTTTGAACAGCCCAGGCCATTTGTCCAAGTACTGGATTTGTTCGATTGTTTCCTTCTGTTGTTTAACTTGTTTCTCTGACTCCTCTCTTTCCTGTAAACTGGAAGTTAGGTCTAGAGACTCCATTAGATTCAGATGAAGTATTTCGGCAAGAACTCAGAGTAGTTGATGTTCTGCATGTCATATGGCATCACAACAGAGAGCCATAATGTCAGGTTGTCCCATCATTAGGGATGATCGCCTGATCACACAGTTAAAATGGTGCCTCCAGACAGCTCCCTTATAAATCTTCCCACTTTGTAATTAGCAAGTAAACTGTGGGTGATATCTTGGCACTGTACGGATGTCCTACTTCTCAGCTACCTCTTATCTAATGGTCTAAGCATCCATTGACCTTCCTGTCTGAAGAAGTCATTTAGTTGGGACTGCAAAGTGGTGATTTTCTCATTATCATTCTTTTTCTCTTGATTAGCCAACATTTTTTTCTGTAAAGAAGAGCTTTCTCCCTCCGCTTCGTTGAGTATTAGTATGGACCTCAATACTTTTTATTTCTAATGTTAAATCAGTCATTATTGTGTTGATGTATGAATTATACTGAAGGTGGCCATCAGGAGCCCCTTTGAGCTGGGCTCTCTCTCCTCAGAGACTAGCACAGGGTCCCAGTGAAAATGTACACGGGGATGTAATGCAGATTTTAAACTCGTTCATGTGGAGGTGTAAATGCTTACTGCAGATCCTCACCTGAGTGCAGGTTTTGGTGTAGACTCAGGGTCCAGGTCTTACGCCCTGCGCCTGGCATCAGGAGGAATGGGGACAGCTGCTTGAAGGTAGGAAGGAAACAGGAAGCTGCGGCTGTACGTTTTTGTGGGACACTAGCTCCAAGGACTAGGATTAATTCTTCCACTTGACACTTGGGGGAATTCACGTCCTGAGATTGTTCTTATTTCGCATTCCCAACATGGAAGGTATTTCGATGGTGGCTAGAACCAAGACCGACATGCCTTCACATTCATTGGAACTAAGCCTCAGAGCTCCGGGGCTCCGGGCTGCTCCTGGGTCCCTGCCAGCATCTTTGATCTCCCTGGG
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Task1_train_3690
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This sequence change occurs on Chromosome 2, altering DYSF (dysferlin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_3691
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Gene DYSF (dysferlin), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_3692
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This is a variant in DYSF (dysferlin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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Task1_train_3693
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting DYSF (dysferlin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B
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TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
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Task1_train_3694
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Consider this mutation in DYSF (dysferlin) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Distal myopathy with anterior tibial onset
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TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCCTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
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Task1_train_3695
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 1
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TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
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Task1_train_3696
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A mutation in DYSF (dysferlin), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B
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Task1_train_3697
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Assess the clinical impact of this variant on gene DYSF (dysferlin), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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CTGGATTATTACCCACCCCGGTTCCATTGCTGGGTGACCTTGGGCAGGTGACTTAACCTCTCTGAACCTCAATGGACCAATTTGCAGAAGGAAGAGAGAGGGTACGATGGAATACTGGGTGTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAGACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCT
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Task1_train_3698
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A mutation in DYSF (dysferlin), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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Task1_train_3699
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Mutation context: Chromosome 2, Gene DYSF (dysferlin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 1
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GTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGA
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