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This variant affects the gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACGGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_401
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This sequence variant lies in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_402
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A genetic alteration is present in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Carney-Stratakis syndrome
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Task1_train_403
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A mutation on Chromosome 1 affecting SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_404
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This mutation occurs in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Mitochondrial complex 2 deficiency, nuclear type 4
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_405
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A variant was discovered in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_406
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A variant found in Chromosome 1 affects SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_407
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This sequence variant lies in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CATGAGAAGGTGAGCTGGGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTC
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Task1_train_408
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A variant was discovered on Chromosome 1, affecting SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGTACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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Task1_train_409
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Consider this mutation in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGTACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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Task1_train_410
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Assess the clinical impact of this variant on gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGCACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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GGCCAATGCGACACCCTCTCAGGAAACTGTGCTGAGAAGTGCTGGGAGGCAGGCGGGTGGCTGAAGCTGGAAGTGTGCTGGGAGGCAAAATCCAGGCCAGAGTGAGCCAAAAGCAGCAGCAAATGCGAGCAGGAAGAGGAACGAAAGCCAGAGCTTTGAGTCAGAGAAAACCTCCACAGAGCCGAAGGAAAGAACAGGCTGCTAGAGAGCAGAGCAGATTAGCAGCTGACATCGCGAGAAAGATGGAGAAGAAATGAAGTCCTCACAGCTGCCCACGTTCCAACGGCTTTCGCTTTCTGTTTCCTGGGAAGGTTGAACGCAGGTACCTGCTCATGGGTTCCTGTGCATCCTTAACTCCCACAATGTCCCTGTGTAGCCTACAAATAAAGCCTGCTCCTGAGGTGGCCCGAGTCAGTCTACTCCTTGCAACTAAGAGCCAAACTAGCCCCTAGGCTCACACTGAAAGGACAGGCATATGCTGGTCCCTTTCCTTCTCAAATGACTAGGGTTGCTCTCTGCCAATCACCTCTTTGTGAGCACATGCTACTTCTGGCGTGTCAGCTCTGAGGCAGAGCTGAGGGTCACCAGCCCCACGTACCTTAGGACAGGTCCTTGTGCAGTTCATGATGGTGTGGCAGCGGTATAGAGAGAATGGGTCCTGCAGCTTGGCCAGGCGCTCCTCTGTGAAGTCATCTCTGGAGTCAATCATCCAGCGATAGGCCTGGAAAACCAGGGATGATTAGCTGAGCTGCCAATCAACAGGCCAGAGCGGCACCCTGGCTCAACTCAAAGCTCTGGGAGTGCAGAGGAAAGGGAATTCACTCAGCTTAGATGCCTCATCTCCATACTCTTTAATTCTTGTCCATCTTTCAAGGAAAGGTTCCCAACACTTGTAGCTTCACTTGATTAATGGTCCCTGCAAACCTTTGATCCATACTGCACCTGGTACCCGGGTGCTTAATTATACACACTGGGTATCATCTCCTAATTATTTCACATTGCTCAATAGCTTCCTACCCAGCTTATAATTTGGTGAAGGCAGGGACTGTATCATATAACTCTTATCTGTCTTCATGGCACCTACCCATGCTGGACTTGCTGTCTCTGAGTAAAGGAATGATTTAACAGACCTGTCTACAGATAGTATTTGTCCCACTTAATGATTCTTTGAACTTACACAGCGCTCTCAGCAGCCTGAGATCAGCAGGCTGAAACGAGTTAATCACATGACCATAGGCCTGCTCTAGCAGTGTTACTTAGAGGACCTCTACATCCCCAACTCGGAGCAGCTGGCAAAAGTGACAAGTATGAGTGTACTTCATTATCCAATCTTCACATGGCTGGGAATCAATATTGCTCATGTGGTCACACAAACCTGTAACTTCTCTTTTTGTGGGAAAATGAGAAAGAGAAGTTGGTTTTTGAGTTGCCTAGAGTCTGTGAAAAGCACGTATCTAAAAAAGCACAAGCTTTCTGGGAACAAAGACAGTGACTTTCTTTGCAGTGAACATCAATACTATTTTCTTTCTAAGCAACCCCTAAATCCAGGCTTTCATTAGCTGGGAAACAGCTTCCAATCTCATAGCTGGGCAGCTGCCCTTCAAAGACACTGCTTTCTCCCCTGCTTGCTCGCTACAAGTCTTATGTTACAAATCCTATGAGAGGGAGAGGGGGAGCCTCTGACCACCAGGCAAACGGAAATACATTTTAAACATCTGCAAGGCATGGTTTGCACCCCTTTGGGGTGACCCTCACTGCACTGAAACAAAGGCAATTTGCAGACAAGGCCCCAGATTTACCGAAAGCAAGTGAATACAATGCAACCAATTACCCTGTTTGGACTGGATGGCAATGAAGGAAACCAGGCCCCTCAGAATGGCTGGCTTACAGCAATCTATTGTCCTCTTGGACTTCTGGATGCTTGAGTTTCAATTTCTCTTAAAGCAATTAAGGAGCACCTCACCTGCATAAGAACTGCAGGCCCCAGATATTTGTCTCCGTTCCACCAGTAGCTGGGGCAGCTGGTGCTACAGCAGGCACAGAGAATGTACTCGTAGAGCCCGTCCTGTATGGGGAGAAAAGAGAGGCAGGAGCTTGTGACGGGAGAGACTCTGCTATGTCTTCAGCTGATTAAATGTTACCTTTGGGGTCAGTGCATGAACAAAGTGCCTACTTGCATGTGAATTTTCTTAGCAAAATCCAAGGGGTGATTTGCAGATATTTAGCAGATTAATAAAGATCTTGCAAGTGAAATGTAAACATCTGCCCAGGGTTCTTAAATCCACGTATAGTGCACTTTCCCTTTAATAAACAAGAACCTCTCACTTGTCTAAAAAAGAAATAGAAAACAAGAACACAAAAACAACTCCCATAAATTCCAGCTTCCTGGAATGAGGTCAAGACGGGAGAGATTCAAAAGCCTAGGGGCTGAAGCAGCAAGAGTCTGTAGCTGCTTCTGCCCTGGGCTCAGCAGAAGGGCCCTCAGGTTTTCACTGGGAACATCAACATCATCCCCAGTGACTGCCACTGCCAATCCTGACGGAGGCCCTGCGCCTTACACGCTTTCCTTAACTGATCATCACAGTAATCCTGTGAGGTGACTCCAGCAAGTTCCACTTACAGGTAAGGAACCAAGGCGAGGAGAGTGAGTTAGGCCATGTGCCCAGGGACGTGCCACTATAGGCAGCAGAACCAGGATGTGGCCCCGGCAGCTGGCTCTGGCTTCCTGCACTTTCACACCTGCCACACTGGGTCAATCTGCCCAACAAGTCCCAAACACAAACCGGACTTTCTGAGTTTGGAAACAACAGAAATGGATTAAAAACAGCAAAATGAAAGGGGCCCACTGACACCTGAAGTGACAGTTGAGAACAGATGAGACAGAACTGATGGTTGTGATTGAACCATGAGTCTTCAACCAAATCTATGTTATGTCCAGACAGCTGGTGGGAGTGTCAACTGGCCCCACTGGTCTAGAAGGCATAAGGTCACAGGATTAAGAGCCTTAAGAATAGTCATATTCTTTAACCCACTCCTAGAAAAATCTGTAATAAGAAATTAGAATGTTTTGGGCAGAACTTGAAGGATAAAGATGTTCATCTAGCCTTATTTCTAACAGTAAAAAATTGGAAACAATTTCATTGTCCAGCAACAGTGAAATGGTTTTATGGCGCATGGTGCATACATCTGAAGCAGTAGAAAGCAAAGTGTAAGTTAATGCTTATGAACAATTTTAAGAATATGAAGAAAATGCTCACAATAACATAAGTGAAAAAAGCAGGATATAAAAGCATATTTACATTTTGATCCCAGCTACATAAAAATATAATGTAATAAACAAAAAACAAAGGAAACTATAAATATTAACAGAGATTATGTTTTGGTGGTGGAATTATAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTGTGTGCCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTGCAGCCTGGAACTCTTGTGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCATACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTAAAGTTTTTGTAGAGACAGGGTCGCCCTATGTTCCCCAGGCTGAAAATTATAGCTTATTTAAAAAATGATGGAGCCTCTCTGAACCTATTTTGGTTTGGGGGCTGCCCAATTAAAAATAAATACATACATAAATTTCTCCACATTTTCCAATTATTTATTAAGTTCAGCATACTAATTTAAGGAAGCCAAAAAATGTTAAATGTTTGGTATGTAAATGAGTAAATGAGTAAATTTCTATTACAGGTTGGGCATCCCAAATCTGAAAATCTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTTTTTGAGCACCAATATGCTGCTCAAAGGAAATGTTCACTGGAGCATGGATTTCAGATTTCGGATTTGGGGTGCTCAACTAGTAAGTGTAAGGCAAATATTCCAAAATCTGAAAACATATGAAACCCCAAACACTGAAACCCAAGCATTTAGGATAAGGAATACTCAACTTGTATCTAGAAAACCAAACATGCTCAGGGGAACTCTTCAATCCCTAATAATACCA
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Task1_train_411
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The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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Task1_train_412
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The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGACCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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Task1_train_413
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Given this variant in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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ATCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACAACTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGACCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGA
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Task1_train_414
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Gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGGAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_415
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A mutation found in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_416
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A genomic change on Chromosome 1 affects SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_417
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This gene mutation involves SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_418
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Chromosome 1 houses a mutation in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_419
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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TTACAGATGAGCCACTGCACCTGGCCGGACTCCCCTTTCTTAACGTTTTATGGGCAACAGGAGAGGATGCTAAATATTTACCAAGTCTCAAAAGGTAGAATTAATTTATTCATTCATACAACTGATACTTTTCATATATTCACATATATGTATATGTTTTAGAGACAAAACCTGGGCTATGTTGCCCGGGCTGGCCTCAAACTCTCAGACTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATCAGAATGCACCACTGCATCTGGCCTTTTAAAAAATTTATATATATTTTTACAGTATTTACATAACTAATATTTATGGATAAAATAACATGCGCCAGGGCCTAGGGATCCAGAAAGGAAGAAGACACAGCCATTGCCCTTGGCCCTGTGCAGACCTGCAGGTGGGGCTCTGTCTCCATTTGGTCCCCTTCCTACCTCACGTCCACAAGTATGCAGGGAGTATGCAAATCAGAGAAGACTTCTTCGCAGAGGAGTAGAAGTAGTGTAGAAGAAGAAAGACTGAAAACTTGATAATGATGCCTCCGCTTTAAGATTTTACAGCTTGTACACAGGAATGGCAACTCCCAGAGAGTGAGCAGGCCAGGAATAATCCCACCCCACAGATCACCAGAAGTATGGTGTCAGGAAAGAATATCGATGACTCTGTTTTGCCATTAACATTTCACTCCCATTTGTAAAGCAGGACGGTGGTAGTTACAACTGGCCAGCATATGTGTTTCATTTTGCCCCCAGTGAGGGAACAGTTCTGACTTAGTGGTCACTTTTTAAAGCCCAGGCAATTTACATACTGGTTTCTTTTGAAAAAGATGGAGTAGCCACACAGCAACCACCCGCCCCTGCAGGCGGGGCACAGGGCTCTAGCTCCTTGGTCCACTCTGGGCCATTCACGGGTTCACACTACTCACCCGGCCCTAAGAGGATGAGTGCCCCACCCTTGTGCCAGTTCCTCTCCAGAATACACTAAATGGCTTGCATCAGCTTATGTTCCCTGCCAAGCCACACTCCTGGCAATCATCTTTGCAATAAATTCTTCAGATTGAAACAATAAATAGGGACTAATGACCAGTTTCTCACGCTCTTCTATGGACTGCAGATACTGCTGCTTGCCTTCCTGAGATTCATCCTTCTTCTTCAAATAAGGCTCAATGGATTTGTACTGTGCATAGAAGTTGCTCAAATCCTGTGGTTAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAAAGGATCAGATTCCATCATCACCTCAGCTTTATTTACCCCATTTCTTGGACACTGACTACTCGTCCACTCTATGCCAGGCAGAAGCCAGACTCTTTTCCTTTGTCATGAATATATGCAAAGATTACAAAAGGAAAAATGGTCACAATGTTAAGCATGGTTAGGAAACCTCTCCCTCACCTACTTGGGAAACCTGCCAATCCCACAGTCCTTTCTGCCCTTGAAAACACCACGTCAGCAAAGGTGTTCAAATATAGGGAGGTAGAAATTAAAGTGGGACTCATAAACAGCTGTTGCTTTCCCAACTGGCATTTTCCACATGATTTCTTTGTAGTTATGGCCAAATTATTCATTTCTGGGAATGTTCCAATTCTAAAATTCTGTGCCCCATTATTCTCAAACAAACCTCACCAAATGAGCTGCTGGAGGATTTTCTAGGCGTTTATCTTCTGCCATTCAAATTCTTTAATTAAACTCTGGCCACACTGTCTCAGATCTGGAGATTTTCCTAATCTCTCAGTGACACTGTGGTCCTCCTCCTGCCATAATATAGGAAACAGTCCCATCTATTTACTATCTGACTAGAAGAGGAGCCTTAAATACTCAAACAAATCCTGCCCTGAAAAACTAATAGCGTAACACACATAGCACTGCCCCCCATGCAAATAAAAACAAAACCAGAGAGATGCAGAAACTCACGGGAACAAGATCCTTTATCACATACATGTGTGGAAGAGGGTAGATTTTTGAGACCTTATTGAGGTTGGTGTCAATCCTTCGGGTGCAAGCTAGAGTGTTGCCTCCATTGATGTTCATTGCACAAGAGCCACAGATGCCTGAAAGAGACACACATTTAACACATCCTCACCCATATCCGGAATCAGTCCTGCCCCAAATACTTTCTTCTGGATCCTCCTTGCTGTGCCATCAGGGGCAGCACTGACATGCAACATTCCTCTGACAGAGGTGCCTGTTGGCTTTTCTCCCTTCCTTCCTTCTTCCTGCCTCGAATGTGGTTCTAATGGCTTGAGTTCCAAAAACTACTCTATGACCATGTGGCAACCTTGAGGTTAGAAGCCACATGCCAAGTATGGCACTGGAGGAGGCCAGAGGCCTGGGCGCTGCTGGCACCATGGAGTTTCCACAGCAGTTCTAGCTCCATGTGTCACGTGTTTTGAAGAAAAATCAGCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCACAGCTCACTGCAGTCCTCAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGAAGTAGCCCACCACACCCAGCTAATTTTCTGGTATTTTTTGTAGAGACGAGACTTGCAGAGACAGGGTTTTGTTATGTTGCCCAGGCTGGGCTTGAACTGCTGGGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCGAAGCACTGGGATTACAGGTCTGGGCCACCACACACCCGTCAAGCCTATTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAAGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGGGGTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGGAAACCTAGATTTTTTAAAGCCACTGTTATTTGAACACAAATCTAACAGACACAATACCCAAAAGTAAAGTAAATCAACATTGTCTTGGTCATCTTAAGGTTGAAGTGACCTGGATACAGATTATTAAGAGATAGCTCTTCTTCTTTTTTTTTCTTGGCTGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGTGGAGTCATAGCTCACTGTAGCTCACTTTAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCACAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCACATGCCGCCATGTGCGGCGAATTCAAAAAAATTCTTTGTAGGTTGGGTGAAGTGGCTCACACCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTTTGGCCAACATGGTAACCCCCTGTCTCTACTAAAAATATAAGTCGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCGGGAGAATCATTTGAACTGAGGAGGAGAAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAAAATAATTGTTTTTTGTAGAGCAGGTGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCACGGCCTCAAGTAATCCTTCTGCCTTTGCCTCCCACTGTGTTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTACACTTGACAGAGGTAAGGCTTCTTCTATTGTCTTCATAAAATACGCAGCATAGTACCCTGGGGCTATGAAATCCACAAAAGCTGACTCAGCATGGACTTTCCAAAGAGGAGAAGAATGAACTAATATGAAACTGAGGCAAAGCAAAGCAAACTAAACAAAAAACGTGCTGACCCAGGACCCCGACATGAGAATTTTCTTAGCCTGGACCTACTTCCTGTATATGGAAATTTCCTGGGTGTTTTGGAATTTAAAAATGATTATGTACTCTAAACCTCTAGTGCCAGTCCTCTGAAGCTGTTTTTTGAAGATCATTAGGTCAGAGAAACCTGATTGCTTGAGAAAGTTGCACTGGTTATCATCTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGA
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Task1_train_420
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Assess the clinical impact of this variant on gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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Task1_train_421
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Gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_422
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The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_423
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A variant was discovered in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_424
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This alteration occurs within gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_425
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Given this variant in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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CTCAAGCTAGCCTACCACCTAGACCTCCCAAAGTACTGGGATCACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGTCGGTTATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGTATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACT
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Task1_train_426
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This alteration in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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Task1_train_427
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This variant affects gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Paraganglioma
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TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
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Task1_train_428
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A variant was discovered in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_429
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This mutation is located in gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
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Task1_train_430
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The following genetic variant occurs in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_431
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This gene mutation involves SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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TATCACTTTCATAAGACTAGAAAAGACAGTAAGACTCTCCTTCTCCTGTAAATCTTAGAAAGAGTGTAAGGGAACCCAAAGATGTGTCTTAAGCAAATACTCCTAGAGTTCCCCAAGAGACTGGATATTATCAATACATTTATGTATACCTGGCATCCAACTAGAGCAGTTTGCTTTTACAAGAAATGGCATAAAAATTAAAAAAATAAATCCAATGAACTTTCTCTCAAAAAGGCTCCCTGGGAATTCTCTTACAAGATGGGAATTAAAAAAAAAATAAGAAAAACAAGATGGGAATAAAAAGGAGTAGCAATTGATACAATTCTGCTTTATTTTTTTTAGTCCAGATGGGTCACACCTTATGTTCTTGGTTCTGAAAGAGTCCTACAGGGAAAGGTTACTGAAAAGCATCTACCTTTCCTGTGTTGCCAGGACTTAATGGGGAAGGCTGCTGTTTAACTGCCGCAGAATGTTCCCTGAACAGCAGGACTCAGCCGAACTATCATAATATCCATCAGCATTTGCAACGCTAAATAAGATTAGCTGAATCAAAACAGATGTCTTAAAAGACTTGAAATGCTTGAAATGTACAGCTGAACAGATAAAAAGCCATGGGCCGGTATCAATACTGGCTTTTCCTTTTTTTTTAAGGTTTTCTTAGAAAAAAGCTCAGTGTCCTCACAGAATCAAGCTACTCTCTGCTTTTGTTTTATCCCAGGTGTTCCAAGCCAAGTCAGTGCCTGAGAGAGCAGATCTGGAGTCTGGAGTCTGACAGCTTTGGCTGACTCCCGGCTCTCAAGTCACTCTCTATGTGTCCTTGTGGAAGTCCATTACCCTCTCTGGGCCTCACCTTTAAATTGAAGGTAGATAATAAGCACAGTCATCTACCTCATGTCCAGTGCACAGAACAGAGCCGGGCACACAGTCTGGCTCCACGGACATCAGGCCAGTCGGTCTTCACTGCACCCTGTGCAATTTTTGCTATACCTGAGAACCACCTGAATCAACTTTCTTTAAAGTATCTCTTGGGTTTTCTTTAACTTGTTTTGCTTAAATTCACATTAAAAAACCACTTATATCCCTATTATACCATCATTAGTAATTATATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCGGGTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCAGGATTACAGGCGTCCGCTATCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGATCTCGAACTCCTGACGCCAGCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCAGTAATTATATTTTTCTAATACAGAAAATGAATACATTGCTATTCATGTAGAAAATGTTAGTCTGCACACTGCCTCAAATGGGCTCATGTGGCACCAGCAGCACAAGTAACCACATGCTGAGGGAGACACTGTACCAGCCAATCCAGAACACAGCTACCAAGGACATGTCATGCTGGGAGCTGAGGGAGACTCACACATCTCCCCTGCTGGACAAGCATAAGTGCCAGACAGAAACTCTCCACTGCTCCCTTAATAAAAGAGCTCAGCAGCATGGAAGGTGCCAGCCAGCAGGTCCTAGCTAGGCCTTGAAGCGTGGAGCAGCTCACAGGGACCGCCAGATGCAGTAACCACAGGATAGAATGCTCCTGAAGGAAAGTAAACTCAGAAACCAGAACTTGCACCATGGTTAGAATTTTGGATGCATTTACCCAAGAAAAGGAATTAGGTTGCACAGCAAGTTCACCCAGCAGAGAGCTGCAGCTGTTTTCCAGATGTCTCTATCAGCTTTGGCCAGCCCAAGCCTCTTTGGAAGACCACAAGTATCTGGAGCCCAACAGGAATGAAATGCTCACCTTCTCTGCATGATCTTCGGAAGGTCAAAGTAGAGTCAACTTCATTCTTAATCTTGATTAAAGCATCCAATACCATGGGGCCACATCTAACAAAGAAAAATATCCAGTGGTATTTATGTAACGTTCAACCTCCCTACACTTTATCATAATATAATCGGAGACACCTGGATGTATTAGCTTATCCATTTGGTCTTCTCAGGTCACCTTCGGAATTTGTTCTGTAGTTTTGTTTTTGCAGATTCTTACATTTTAAGTACTGCACAGTTCTATTTTGATGATCACAGTGCAAACACATTTCTAGGAAATGGAAAGCTAAAGTAGTAGTAGACAAGTATGACACAACTTCCATACAGTGGCCGAGTTTTTGTTTTTTACTTCTGAAGCTCCCTGCAAAGTTTTTCCAAATAATTTATTTCAAATTTTAGTTTGATTTTTAGGATGTAGACAATAGTTTTAAATAGTAATTAATAATACATAACCATAAGAGAAGACATAGTACAGAGAATAAAAGACACCCAATCACTCACAGTCCCCCAGTCAAATCACTGTGAGCCTCCTAGAACATACAAGGGCAGTGACATGGTACTAAGCGGAGCATCCCTGGGCGTGGGACCTGGAGTGCCGGCCTGGCAGCCAAGAGACTGGTCTGCACCATGGCTGAGCCACTTACCAGCTTGCAGGCAAATGATTTAATTTCTGCCTAGGCATTTAATCCACTGAGTGCAGAGAGCAGCACCTGCATCCCACAGGATTGCTGGAGGTGAGTTAATACACACGAGATCTTTACAGCAGCATCTGACATATAAATCATAGTTTAACTATAATAATCATCATGCAGAAACTGTGATTCTACGGAAATTACTCTCTGAACCTCAGTTTATCTGTAGAGTTAATATTTACACCACAGGGTTACTGTGAAAATTACATAAAAATATGTAATTTTTCATAGTACCTGGCATACAGTAAGTGCTCCACAAATCTATTTTCTGGTTGCCACCCTGCCCCCATTCCACTCACTAATTTTCTATGCATGAGATTAAAAATATACTTAAAAATACGTCATTTCCTTTAGTACTATCTGTATTTCATTTTTTTTCTTTTTTTTCTTGAGACGGGGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGATCTGTAACCTCCGCATCCCAGCCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACCACATCCAGCTTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGGTGGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGATTCTCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGTTTTCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTTCCCAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGTCTGGCCCATTATCTGTATTTGTATCAGCACTATGTAGACGTCCTTTCTGCTGGACCTCTGCTAACACTGGGAATTGGAAGCTTTAAAAACCTTTGCTATTCTGATACTGGAGAAGTGTTATTGTTTTCAGTGTTTTAAATCGAGACTTTTGAATACTACATAGGTTGAATGTTTGTCATAAATTTACTAATTTTTCTTTATTTCCCAATTATTTATTGAACATTTACTCTGCCAGGTTCTGTTCTAGATGCTGGGGATGTAGCAGAGAATAAAAGAGACGAATACCACCTGCCCGCACAAAGCTCTGTTCCAGAGGACTCATTCTAGAGACTCAGTCTGTCCACATTCTTTGCCTCTGTTTACCAGGGTCTTGGAAATTCTTTTTCATGATCTGAGGCTCTTATATATTATATCTGTTGCCATTTCTGCTTCCTCCCTCACTGCCAATAGTAATGTGCTATTTGACTTCTAATTTTGGTAACAGAATTTTAAACATACATGAGTTAAATGTTTA
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Task1_train_432
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This mutation occurs in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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Task1_train_433
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A mutation found in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_434
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The gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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Task1_train_435
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This alteration in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Gastrointestinal stromal tumor
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AAAAAAAAGGAATTTAACTCTTCCAGTTTTAGCCACATTCTCTGACATTCTCTAAGTTTTGATTTGCAACGTCTTTATTTTCTAAGTATCTGGCAATATTTTTTACGTGTTCCTGATCAAATAGTTAGAAGTGTACTTTTTTTTAGTTTCTAAGCAGTAGGGTTTTTTGTTTTATGAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATCACAGGCACCTGCCACAACGCCCAGCTTATTTTTATATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAATGCCTGACCCCGAGTGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCATGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTTTATATTTTTAATATGAGTTTAGTTTTATTGTATTTCGGTCCAAAACTGTGGTCTGTGCAATTTCTATTCCTTTGAATTTTGCTAGGGACTTTTGGTTGCTGAGTATTTGAAAATTTTGTCTATTTAAGAAGGTTATATATCAATTAATGCTACCTCATTAACAGCACTTACTTGTCACCACAGAAAGTCAAAGTAAGCATTTAGAGTATTCGTGGTATTCAAACTTTTTTTTGGTGCCACAGAAGCTTTTGTTTGAAACAAATAAAACACTTATTCACTTACACATAAAACAGATCAGAGAACAGTTCTGGTTATATGGGGGCGTGGAGTGGAGCAGCAGGAGGCTAGAGACTAACTTGCTAGATTCTTTCTTTTCTTTGGCTAACTGTGGAGTTCCTTAAAAGTGAAAGATGTTGGAAAAAGAGTGGTTTTGAGAGATGTGATGTGAAGAAGAACTCAACCTGCTGCTGCTGCTTTTGACGATGGAAGAAGAGGCCAAGAGCCAAGGAGTGCGGCAGCCTCTGGAAGCTTGGAACAGCCCTCAGCTTACAGTCAGCAGAATGACAGAGACCTCGGGCTCACAACCACAAGGAACTGCATTCCACCAATAGCGCAAATGAGCAAAAAATATTTTCCTCTAGGCTCCAGAAAGGAATGCAGCCTGCTGACACCTTGATTTTAGTCTGATGAGACTATACCAGTCTTTTGACCTACAGAACTATAAGATAATACATTTAGGTTGTTTTAAGTCACTAAGTTTGTGGTAATTTGCTCTGACAGAAATAGAAAACTAACACGCCAGTCCAATTTTTAACATTTTAACCACATCCCTACCTTGTCCATTCAAGGCAAGTTTCTGGCGGTTCTGTTATTATTATAGAAAACACAGGTCCAGATGTATAAGATATAATCAATACATTCAGCATTAAAAAAATGGTAATATATTAAATGACTTTAAATACTGTGCATAAAGTTAATTATACCAGTATTTCTAGAAATTTGTCATACTTTCATTTGGGAATTATTTTGGTATTATTCTTCTGAATCAGGTAACAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTTTTGTGCCCCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTATACCCAGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGAGTTTCACCATGTTGGCCACATTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGATGATCTGCCCGCCTGAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGCTCATTCTTGTTTTAAAAACAGAGCCATCGGATGATCTCAGATTTTTAAGCCTTCCAAGGATGTGAAAAGCATGTCCCTAAATCAAATCAAGAACTCTCCTTCAATAGCTGGCTTTCACAGAGATACTCACTTATTAAGGTCAACTTCATAAGTCTGCATATGAGGTTTGTCTCCAGCCTTGTCTGGGTCCCATCGATAGATGGCAAATTTCTTGATACGGGGAGCTGTGGCTGCAGCTGTCTGGGCTCCTCGGGAGGCCTGAAATTTTTTAAAGTTCACAAAAAGGAAAAAAAAATTAGAAATACAAGATAATTCCATTTTGCTGGCACAACAGATGTAACGCTGGATATAAACTCACACATTACTGACACATAATCTTCTTAGAAAAGGCAGGCATTCAATATCCAACAAGTATTAAGCACCTATCATATGCTAATATATCAGACATGGTATTAGGGGCTAGTGACACAGCACTTAATACACAAAAACCTTCATCTTCACAGAACTTACTTTGTAGTGAACAAGAGTTAAATTAAACATTCACGATGAATATAAAGAGCGATACTGTTGGGAAAGTACAGGGAGCTCTGGATGAATACAGCAGAGACTTCAATGAGTGAAGAGTCAGAGAAGGCTTCCTCACATGTCATCTAAGTGGAGGCTTGACAAACCAGAATTAAGGGGAAGGAGTGTGGGGTGTGGTCTGAGGGTGGTGGCTCATGCCTGCAGTCTCAGCACTTTGGGAGGCAGAAGTGAGAGAATTGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGAGCAGTCTGGGAAACATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGTCGTAGTGTGCGTCTCAGGAGGCAGAAGTGGGAGGACTGCTTGGGCCCGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTTTTCAAAAATACAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAGAAAAGACTATACTCCAGGACTGCTAATTTTTAAAATAAACTGATATAGAAAAGTAAAAACTCGGAAGGTTAATTGACTAATTACAAAAAGATGCAGTGGTGTTTATTACTGAGGCAGGAGAACAGGGTTTAGAGACAGGGAGTCTTCACTACAGCCTCTGATTCGTCTCGGGCCAAGTCTTCATTTGCATAGGGTGTAACTAATAGGAAACCCGTACAGGGTACTTTAATCCCAGAAGACTGTGCAGCTGGGGCTCTTGAACCACTTGCTCAATCCCACTCCTACTCTATGGAGTGTACTTTCATTTCAATAAATCTATGCTTTCGTCTTCTGTTGCTTTGCTTGTGTGTTTTGTCCAATTTTTTGTTCAACATGCTAAAAACCTTGACGACTTGTGGTCAAGACCGTCTACCAGTAACATTATTTCTTGGTAAAGTGTCCCGTATTAACTGAAGCTGAAAATACAAACATCAGCTAACAGTAGAAAAGAAGAAAATATATGAAGAAAATGAAAGTTAAGATGAAAGCTATGTTTTACCTTATCACCAAGCTGGCTAAAATCATCAACAAAAGGAAAGCCATTTCTACAAATGTTTTTCACCGGGAACCCCATTTTGTAAACTGACATGAACATCTAATGCCACCTTGTGGTATTTGGGAGGAAGTGAGAGGAAAGATTCCTGAAGGTATCAACTCCAGTGGACTTTGCTTGCTTAATGTCCCATTTTTTTTTTGGTCTTTTTTCTGTGAGATTTAATAAGGTATAATTCATTATAATAAAATTCACTAATTTTAAGGGTATAATGAGTTTTGACAAAGCAATGTAATCCTACCACAATTACAACAGAGTATTTCCATCCAAAAAGGTCTTTTGTGCCCTTGATGGCAAACATAAGTCCCCTTTTCCTACCCTTAGCAACTGATCAGCTATCATCACGAGTCTGCCTTTTACAGAATTCATATAAATGGCATCATACGGTACGTAGTCTCATGTCTAGCTTCTTTCACTCAACATAATGCTTCTGAGATTCATATGTTACTGCATATAACCATAGTTAAATGCTTTTTTAAAAAATTAAACTATTTATTTATTTATTTATCTTTGAGACTGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCCGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACC
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Task1_train_436
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A change on Chromosome 1 affects gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Pheochromocytoma
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Task1_train_437
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Gene SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Paragangliomas 4
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Task1_train_438
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Here’s a variant in SDHB (succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_439
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A variant was discovered in gene PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Central centrifugal cicatricial alopecia
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GAAAAATCATCGCCAGGAATTATCAGGCATGGAGGTACCCAGCCCTGAGCTAGGCCTTGGTTTGTGGGATCAAGACCTTCTGGACTCATAAACTAGGTCAGGAGTGGGCAAACTTTTTCCGTGAAAAGTCACATAGCAAGTATTTTAGGCTTTGTGGGACATATGGTCTCAATTCTGCCACTATAGTGTGAAAGCAGCCACAGTTAATACAGAAATGGATGGATGTGACTGTGTGCTAATAAAACTTTATTTATACAAACAGGCAGTAGGCCAGATTTGGCCCACAGTTCATAATGTGCTGATCCTGACCTAGGCGAGAAGAGAAACCAAATATGAAACTGTTGAAGAACTTGGGACTGAATTATGTTGGAACTTGGTGCCCTGGGAGTTAAGAGGAGAAGGTCGAGGTGGGCTGGGTGGGTGAGGAAGGCTTCCTGGAGGGACGTACCCTTGAGCTGAGCTCTGAAGGGGTGCAGGAGGGAGGACGTTCCAGGTGCAGGGAATGGCAGGAGCAAAACCAAGGAGGGTTTAATGGAGGAATGAGCACAGAGTGAGGCGTGTGGTCCTATAATCAGGTTGCCTATTGAGAAAGAGGATGTTGGCTGAAGGCCCATCACAGATAGCCATGAAAGACAGCTCTGTGCTTTGGACTGGATGGTGTGGGCAACAGAGAGCCATTGCCATTGACATGTCTTGAGAAGGAGGTGCTTCGAGAACGTGGACCTAGCCTCACAGGGTTGGGTGGTTACAGGCCAGGCTCGGGTTCCTGGGTAGGGAGGCACAGGTCTCATCTGAGCCCTCATCACTGGCTATGTTTTGTCATTGGCAGCGGCAGTGGGTCTGGGGGCCCAGTGGGTATGGCGGCATCTTGCTGGTGAACTGTGACCGTGATGATCCGAGCTGTGATGTCCAGGACAATTGTGACCAGCACGTGCACTGCCTGCAAGGTGAGGCCGGGGCAGCCTGAGTCCCTGGGTGTCCAGGGTCACTGCTCAGTTACCCCATGGGAGTTCCAACCCACAGGCGAGACTCTGAGGCCAGAGTCCAGGGGAGAGCGCCAGCCTCCAGACACACCTCGATGCTCCTCAAAACCCATCTCAGGCTGGCAGCTGCCCCTCCCTAGTGTCTCTAGGGCCAGTGAGCACTCACATGCCAGGGCAGAAGCTCTGGAAATGAGCCACCTCGCCATTCTCTTCCTCCAGGGGAGCAGAGGATGCTAGCATTATTTGAGCACCTACTGTGTGCCAGGCCTTTTCCCCAAATTCTCATTGAATCATCCAAGTGGGACAATATCATCACCCCAATTTAGAGATGAGGATGCTGAGACTCAGAAGCCAGGAGACTCCCTGAAGACTGTGTCTGATCTGGGGCCTCCCCTCTCAACCCCAAATCTGGGCCTCCTCCTTCAGCACCTCTGGCCTACATTTCTGTGACTCCCCCACCTCTTGCTAAGTCCATCTGTCCTGAATTCCAGCCCCATGGAGAATGAGCTGCAATATTCCAGGGTATGCTAGGTGCTGTCCACGGGAGATGCCCACGGTTGCCTTCTGAAGTGGGCACCATTGGACATGGGGATGCTGGGGCTCCAGAAGGGAGGGGCTTGTCCAGGGTCACAGGGAGTGATGCTGGGATGGAGGCCAGAACCCTTACCTGCACGACGCCCACATGGCCTTACCCTCCTTGCTTCTCTGGAGCACCTGTTGTGTGTCAGACACCAGCTGGCTATGCCACACTTCATGTTTCTCTGGGCAATTGAGGAAACATGAGTCCAGGAGAGCATAGATGTCTTCATGGTTTGTTCTTGATGGCTTCCAGGGTTTTCACAAAGCTAGGGCTGGGAGACCCAGGTCTTGATACCCACTGACCTGGGGAGGGAGCTGGGCAGCAGAGGAAGGGGCCAGGGGCCAGGACTCCCTTGAGTCACTACCACTCTGTCTGGCTTCACAGACCTGGAAGACATGTCTGTCATGGTCCTGCGGACGCAGGGCCCTGCAGCCCTCTTTGATGACCACAAACTTGTCCTCCATACCTCCAGCTATGATGCCAAACGGGCACAGGTCTTCCACATCTGCGGTGAGTTTGTGCCACTGCCCCTTGCCATCTGTGCCCTGTTGCCAGGTTGCCTACCAGGGAACCTCCTGTTCCTGCCTTGGGCCATGGGCAGGTCCTGCTTACACTCCGGGAGATGCCCTGGTGGGTGGCGGGTCGCAGTAAGAACAGTCAGAAGTGGGGGCTTTGGAACTGATGAACTGGTGCCCCCAGCACAACACCTGGCCTGAGGTCATTTTATTTGATGAATGACCTTTTCAAATACATTTTAAGCATGTGTAGAAATTCTTATCAAAAATTTCAAACATACACAAAAAGCAGTGCTGTGAATCCCCATGTGCCTGTCACTCAGATTAAACAATTATCACTGTTTTGTCTGTCTCGCTGAAGTTTTGTAAAACCAACCCCAAACACCATAGATTTCACCCAATTAATTCAGTTTGTATTCCCCCCAAATATAGATGGCTGTTGTTTTACATAGTCTGCCAAAATCACAAGAAATACAAGTAAAAATCTAAATGCCTTTGAGAAACTAAAAATGTATACAAGTAATAAGATGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGACCTCGGGTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCTGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTGACTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATTGTCTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCGCTTATTTTTTAAATAATCAGACAATATGGAAGTATAGAAAATGAAACCTGAGAGTTCTCTACCCGTCTCTAAATCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAAGGTCTTGCTCTGTTGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTTTCAGGCTCAAGCAATCCTTCCACCTTAGCCTCACGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTACCACCACACCCTGCTAATTTTTTTTTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACCATGCTGCCCAGGCTGGTCGTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCACCCGCTTTGGCCTCTCAAAGTACTAGGATTATAGGCGTGAGACGCCGCACCTGGCCTGAATCTGATTGTCACTGTTAACGAGTTGGGATGTGTGCTTCCCAACTTTATTCTACATGTTCTCCAGCGTGTGTCCATATGCTGCTTTCCAACCGGCTTCTTTCATTAAGTAATAATCCCACACACCTTTTCTGGTATTTATTGAGCTCTACTTCATTCTTTTCCACTGCTGTATAATATTCCTAAGCATAGAGGTGCTGTGACTTACACAGTTCTCTGAACATCATAGTGGTTTGCAGTGTTTTGATTTTATAACAATGCAGGTTGCTTGAGGTCAGGGGCTTTGTTCAAGTCCAGAACCGTGCCCCATGGGTGCACTGTAGTTGCACAGTAAATATTTGATGAATTAATGAATATCGAGCACTCTTGTACAGAAATATTATGTGACTTTGTACCTATTATTGTTTGTTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTTTGTTGGTTTTGGTTTTTTTTGAGATGGATTCTCGCTCCATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCCTAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGTGTGCACCACCACCGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAACTTCAGGTGATCCACCGCCTTCGGTCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGACATGAGCCACCGTGCCCAGCCTGTAGATGTATTTTTGTAGGAAAGATACCTAGCAGTGGAATTGCTGGGCTTGGGGTAAACATTACTT
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Task1_train_440
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Assess the clinical impact of this variant on gene PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Central centrifugal cicatricial alopecia
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Task1_train_441
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A variant found in Chromosome 1 affects PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Uncombable hair syndrome 1
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CTCGAGAGAGGAAAAATGTCTGGTCACAGTCATATTTAGGATTGTGGTGGCCAGTGGGGGTGGCAGGGAGAATCAGGGGTCCTATGGTGCTCCTCAGAAGGGCTTCTAGCTGGCTGACCACCATGGTCCCTGTGGAATGCTTGCTGGCCAAGCCCTGGCCCAAGGGGCATCAGGGAAGGGGTCCACTTGACATTTGTGGAGTGAATGAATGATTGCATGAGGTCACGTGTGCAAAGCACATGGCATCAGCTGGGAACCCAGATGCTCATTCTGCTCTCTTCCTCCCAGCTTGTGGCTCTTCATCCATCCCACATGTATTTAGGGTGTCCTGTGGCAGATGCAGAGATGATTAAGAATGCCCCCTGCTCTCAAGGGACTTTCAGTCTAATCGGTTGAGAGGGAAACTCTTCCCTTCTCTGAGGACATGTCCCAGTGATCTATTTTGTAGGATAAGGCGATGTGGCAGTTTGGAGGTGAGACAAAGCACTTCCAGCCTAAGAGGTAGAACTGGAGATCCAGGAAGTCTTCATGGAAGAAGTGGCTTTTGACTGAGCCTTGAGGGCTTTGCCTCTGATGCTTGTAAATCTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCTCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTGGGATTGCAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAAGCCACCGTGCTTGGCCTGCTTCTAAATCTTGAGCTTGCCTTTGAAACACCTGGACAGGTGGGGCCCCACCCCAGCGGTCCTGATTCAGCAGGTCTAAAGCACGGCCCGAGGCACTGCTGCCGCGCTAACAAACACCCAGGTGGTGCTGATGCTGCCTTTTAGAGGAACACAGTTTGAGTAGCACTGCTATAGGTCACCCAGCTCCCCTCTCCACTCCTCCCCACCTCATCCCCTAAAAGAACTCAATTTGCCCATTGTCAGAGCCTTGTGGGGAACCTGTCCACACCACCATTGCTTCATGCCCCGCTTTTTCCTTCCTCTTTTCAGGCAACATTTTGCCCTCCGCTTGCAAAGCCTCTTTTCACTCCCCTTCCTTCCTGTTCGAGGCTATCTTGTAATTATATATGTGCCCCAAGAAGTTTGTGCAATGATTCAGGTTCTTGTGTTCGCAAGAGACAGAGTCCTACTGAAGCCAGCTTCAGCCAGAGGGAGTCTTAATATAAGGACACCAGAAACCTGAGGGCAGGATAGCTGCAGCAGAGCCTGGAACCCTCTCTGTTTCTGTGTCTACATCATTCATTCTCTCTCTTTCTCTCACCCTCTCCACCTCCTACTTCTTCTCCCTCTTCTTCCAGCTTGGCTTCCTTTGCTTCTCTGTTCCTGGGGACAAAGATGAGTATGGCCATGCACAGAGACACTGACACGGGCAGAGACCAACTAGACGCTCCCATTGTCAGTTTCAAATTCCTGGGAGAGGGACTCTGATTGGTCCATCTTGGACCAGCTGTTCTCCCTGGCCCAATCAGTTATGGCCTAGAAGGTTGGGATTCTGCAGCACAAACATGGCAGCTGCCACAATCCACAATTCCAAATTCACATTAGGGCAGTTTCCAGAGCACGTTGCCAGAGTGAGTTCTGCGGATGCTCCCAAAGGCACCTGGCTAACCGGTTCTTCCCAGCCCCTTTAGCCAGTTACCTTCTCATTGCACAGGAAAGGGTGAGTAGCTATTGACAAGGCTGTCTAAAACACAAACCTAGGTCCTGCAGGTAGAGTAGAGGTGTGGGGTGGGAGCCCAGTGATGAAGTGCTGCTTCCCCTTTGGACTGCAGGTGAACATGCTGGTGCTGGGGAAGCACCTGGGCATCCCCAAGCCCTTTGGGCCCATCATCAATGGCTGCTGCTGCCTGGAGGAGAAGGTGCGGTCCCTGCTGGAGCCGCTGGGCCTCCACTGCACCTTCATTGATGACTTCACTCCATACCACATGCTGCATGGGGAGGTGCACTGTGGCACCAATGTGTGCAGAAAGCCCTTCTCTTTCAAGTGGTGGAACATGGTGCCCTGAGACAGCTCCCACCCACCATCCTGTCCCCCTGGGGCGGGCATTGGCCCAGGTGGTGGAGACAGAGACAGGCCCCTGAACGATAAGCACCAAGAGACCCCAAGGCTCCAGATGGAACACTGAGGGTGACCGTCCCTCTCAGAAGCCTTTTCCCTGGAAGTGTCCATGCCTCACCTGCAACCCATGTGGTTCTCAGACTTGAATCTTCTCGGCCCCCCAAAAAGAAGGACCTCATTTCTTATAGCCTCTCCTGTGATTCAACACAACCCATGGAGATGTCCCCTTCTCACTCTGAAATCATCCATTTGGGGACAAATCCACATTGGGGTCTAGAAACATCCACGTATCTCATCAGCCATCTTGTCCTGTGCATCCTAACAGAGGAAGGATCCATGATTCTGCTTTGGTCCAATTGCTTCCTCTCTGCAGAGGAACAACCCTAAAACCAGACCACTCCACGCAGGACAGGCAGGAGAGATTCTTCCTAAAGCCTCCCCCATAAAAAGGGAGCTGTGGATCCACTTAGATCAGGGCGGAACCATCTTTCACCCGGCCAAGCTCCTGCCCAGATGTTGACCCTCACCCAGCGTGAGCTGTCACATAGTAGGAGCTTCTAGATGCATGTGGAAGCAATGAGAGTTGTCCCTTAGCCTTATAAACTCCCCATGATCTGACATGCAGAAATCCAGCCTTGTCCAGAATCCTCCTGGAATTTCTTGGAGACGAAAGTATCTGGGGGATTGTTGGGTACTAGGGAGACTGGGTACAAGGGTGAAAAGTAGTTCCCATAATACACATGGTTGACTATGGTGATCCACCTTGTGATGGTTAATATTAGGTGTCTGGAGAAGGTTGCTTCATTGGCCCTGGGACTTCTCTCTGCAGGAGGAGAGAACGCTGCCTCTCCTCTGGATTGGTCTCAGGCTCTCTGTTGGCCTTTGGTCAGCGTTTCCACATCCTGCTCTGCTGCAGGAGAGGGGGCTAAGGGGCTGGATCCACCAAGGCAGCTCACAGCGGGAAAACTCTGGGAATGAACCACTGAATTCAGGGGATGGGGGTGGGGGGGCGGTTCTCGAGGTGTGTGCCAGCTACACGTGTGTTCTGTATGGGTCCAGCTGCGTTTCCATCACTCGCTAATAAATCAACAGAAACACAAATGGCTTGGCTCTCATGTTGACCCTTCTTTGAGCTTAGAATGAGACAGCAAAGAGAGAGGACTTTCTTGCAGCTGAAGCATTTGCTTTCTTGACCCCCAAGAATTTGGGGCTGACATCCCAAATTTTGATAAGACTGAGATTGCCTTGTCTTGGCCAGAGGATGGGTTAGGACTGCCATGGACACCTGTAATGATATGGACACATAAAAGCAAGCCTGGGGGTAAAATGCCAGGCTACCAGGACAAGTGAGCATGGCAAGGCTAGGGGCCGGGCTGTGGCTGGAGGTTGCACTGTGGAAGGATGGGCAATGGGGAGCATGTGGAGGCCTTTTGTGTGTCCTTAGCAGCATCCTCCTTCCGCCTGCAAGAGGCTGCGGGAAGCCTTACTTCAGAGCACTCGGGCACTGTCCCTCTGCCCTCCACCCTCCCAACCCCTTTATTTTCCCTCAAGGCGCAAAACACAGAAACACACTCAAGCTCACCCCGGGCTGGGTGGCTAGAGCTGTGTAGGTTTCTCCAGTGCTGCCTCCTTGCCGTGGCTTACTTAGGTTCTCTGAACAGATTCCCGGTGTCCCCTCACATACCCATATTTTGACAAAATAAGCTCCCTCCCTCATTTCTCCCAGCAGGGGAAGCTGAGACAGATGAAGACGCTGAGAACATCCTATTTTCTGAAAGGGTTTGGGGAGGGAAATGTGACTCTCTAGAAGGC
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Task1_train_442
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Chromosome 1 houses a mutation in gene PADI3 (peptidyl arginine deiminase 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Central centrifugal cicatricial alopecia
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GCTGGCCAAGCCCTGGCCCAAGGGGCATCAGGGAAGGGGTCCACTTGACATTTGTGGAGTGAATGAATGATTGCATGAGGTCACGTGTGCAAAGCACATGGCATCAGCTGGGAACCCAGATGCTCATTCTGCTCTCTTCCTCCCAGCTTGTGGCTCTTCATCCATCCCACATGTATTTAGGGTGTCCTGTGGCAGATGCAGAGATGATTAAGAATGCCCCCTGCTCTCAAGGGACTTTCAGTCTAATCGGTTGAGAGGGAAACTCTTCCCTTCTCTGAGGACATGTCCCAGTGATCTATTTTGTAGGATAAGGCGATGTGGCAGTTTGGAGGTGAGACAAAGCACTTCCAGCCTAAGAGGTAGAACTGGAGATCCAGGAAGTCTTCATGGAAGAAGTGGCTTTTGACTGAGCCTTGAGGGCTTTGCCTCTGATGCTTGTAAATCTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCTCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTGGGATTGCAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAAGCCACCGTGCTTGGCCTGCTTCTAAATCTTGAGCTTGCCTTTGAAACACCTGGACAGGTGGGGCCCCACCCCAGCGGTCCTGATTCAGCAGGTCTAAAGCACGGCCCGAGGCACTGCTGCCGCGCTAACAAACACCCAGGTGGTGCTGATGCTGCCTTTTAGAGGAACACAGTTTGAGTAGCACTGCTATAGGTCACCCAGCTCCCCTCTCCACTCCTCCCCACCTCATCCCCTAAAAGAACTCAATTTGCCCATTGTCAGAGCCTTGTGGGGAACCTGTCCACACCACCATTGCTTCATGCCCCGCTTTTTCCTTCCTCTTTTCAGGCAACATTTTGCCCTCCGCTTGCAAAGCCTCTTTTCACTCCCCTTCCTTCCTGTTCGAGGCTATCTTGTAATTATATATGTGCCCCAAGAAGTTTGTGCAATGATTCAGGTTCTTGTGTTCGCAAGAGACAGAGTCCTACTGAAGCCAGCTTCAGCCAGAGGGAGTCTTAATATAAGGACACCAGAAACCTGAGGGCAGGATAGCTGCAGCAGAGCCTGGAACCCTCTCTGTTTCTGTGTCTACATCATTCATTCTCTCTCTTTCTCTCACCCTCTCCACCTCCTACTTCTTCTCCCTCTTCTTCCAGCTTGGCTTCCTTTGCTTCTCTGTTCCTGGGGACAAAGATGAGTATGGCCATGCACAGAGACACTGACACGGGCAGAGACCAACTAGACGCTCCCATTGTCAGTTTCAAATTCCTGGGAGAGGGACTCTGATTGGTCCATCTTGGACCAGCTGTTCTCCCTGGCCCAATCAGTTATGGCCTAGAAGGTTGGGATTCTGCAGCACAAACATGGCAGCTGCCACAATCCACAATTCCAAATTCACATTAGGGCAGTTTCCAGAGCACGTTGCCAGAGTGAGTTCTGCGGATGCTCCCAAAGGCACCTGGCTAACCGGTTCTTCCCAGCCCCTTTAGCCAGTTACCTTCTCATTGCACAGGAAAGGGTGAGTAGCTATTGACAAGGCTGTCTAAAACACAAACCTAGGTCCTGCAGGTAGAGTAGAGGTGTGGGGTGGGAGCCCAGTGATGAAGTGCTGCTTCCCCTTTGGACTGCAGGTGAACATGCTGGTGCTGGGGAAGCACCTGGGCATCCCCAAGCCCTTTGGGCCCATCATCAATGGCTGCTGCTGCCTGGAGGAGAAGGTGCGGTCCCTGCTGGAGCCGCTGGGCCTCCACTGCACCTTCATTGATGACTTCACTCCATACCACATGCTGCATGGGGAGGTGCACTGTGGCACCAATGTGTGCAGAAAGCCCTTCTCTTTCAAGTGGTGGAACATGGTGCCCTGAGACAGCTCCCACCCACCATCCTGTCCCCCTGGGGCGGGCATTGGCCCAGGTGGTGGAGACAGAGACAGGCCCCTGAACGATAAGCACCAAGAGACCCCAAGGCTCCAGATGGAACACTGAGGGTGACCGTCCCTCTCAGAAGCCTTTTCCCTGGAAGTGTCCATGCCTCACCTGCAACCCATGTGGTTCTCAGACTTGAATCTTCTCGGCCCCCCAAAAAGAAGGACCTCATTTCTTATAGCCTCTCCTGTGATTCAACACAACCCATGGAGATGTCCCCTTCTCACTCTGAAATCATCCATTTGGGGACAAATCCACATTGGGGTCTAGAAACATCCACGTATCTCATCAGCCATCTTGTCCTGTGCATCCTAACAGAGGAAGGATCCATGATTCTGCTTTGGTCCAATTGCTTCCTCTCTGCAGAGGAACAACCCTAAAACCAGACCACTCCACGCAGGACAGGCAGGAGAGATTCTTCCTAAAGCCTCCCCCATAAAAAGGGAGCTGTGGATCCACTTAGATCAGGGCGGAACCATCTTTCACCCGGCCAAGCTCCTGCCCAGATGTTGACCCTCACCCAGCGTGAGCTGTCACATAGTAGGAGCTTCTAGATGCATGTGGAAGCAATGAGAGTTGTCCCTTAGCCTTATAAACTCCCCATGATCTGACATGCAGAAATCCAGCCTTGTCCAGAATCCTCCTGGAATTTCTTGGAGACGAAAGTATCTGGGGGATTGTTGGGTACTAGGGAGACTGGGTACAAGGGTGAAAAGTAGTTCCCATAATACACATGGTTGACTATGGTGATCCACCTTGTGATGGTTAATATTAGGTGTCTGGAGAAGGTTGCTTCATTGGCCCTGGGACTTCTCTCTGCAGGAGGAGAGAACGCTGCCTCTCCTCTGGATTGGTCTCAGGCTCTCTGTTGGCCTTTGGTCAGCGTTTCCACATCCTGCTCTGCTGCAGGAGAGGGGGCTAAGGGGCTGGATCCACCAAGGCAGCTCACAGCGGGAAAACTCTGGGAATGAACCACTGAATTCAGGGGATGGGGGTGGGGGGGCGGTTCTCGAGGTGTGTGCCAGCTACACGTGTGTTCTGTATGGGTCCAGCTGCGTTTCCATCACTCGCTAATAAATCAACAGAAACACAAATGGCTTGGCTCTCATGTTGACCCTTCTTTGAGCTTAGAATGAGACAGCAAAGAGAGAGGACTTTCTTGCAGCTGAAGCATTTGCTTTCTTGACCCCCAAGAATTTGGGGCTGACATCCCAAATTTTGATAAGACTGAGATTGCCTTGTCTTGGCCAGAGGATGGGTTAGGACTGCCATGGACACCTGTAATGATATGGACACATAAAAGCAAGCCTGGGGGTAAAATGCCAGGCTACCAGGACAAGTGAGCATGGCAAGGCTAGGGGCCGGGCTGTGGCTGGAGGTTGCACTGTGGAAGGATGGGCAATGGGGAGCATGTGGAGGCCTTTTGTGTGTCCTTAGCAGCATCCTCCTTCCGCCTGCAAGAGGCTGCGGGAAGCCTTACTTCAGAGCACTCGGGCACTGTCCCTCTGCCCTCCACCCTCCCAACCCCTTTATTTTCCCTCAAGGCGCAAAACACAGAAACACACTCAAGCTCACCCCGGGCTGGGTGGCTAGAGCTGTGTAGGTTTCTCCAGTGCTGCCTCCTTGCCGTGGCTTACTTAGGTTCTCTGAACAGATTCCCGGTGTCCCCTCACATACCCATATTTTGACAAAATAAGCTCCCTCCCTCATTTCTCCCAGCAGGGGAAGCTGAGACAGATGAAGACGCTGAGAACATCCTATTTTCTGAAAGGGTTTGGGGAGGGAAATGTGACTCTCTAGAAGGCAAGTGCCTAAAATTCGGAGAACAGGGATGAGTTTCCAACAGGCTTTTCTCACCCCCAAGACTGGCCACAGGGCTCTGGGTGGACCCAGCATAAAGCCCTGGAAACAGAATGCCTCTCAAAGTTGCTCCCTGTGCTCTAGGTT
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GCTGGCCAAGCCCTGGCCCAAGGGGCATCAGGGAAGGGGTCCACTTGACATTTGTGGAGTGAATGAATGATTGCATGAGGTCACGTGTGCAAAGCACATGGCATCAGCTGGGAACCCAGATGCTCATTCTGCTCTCTTCCTCCCAGCTTGTGGCTCTTCATCCATCCCACATGTATTTAGGGTGTCCTGTGGCAGATGCAGAGATGATTAAGAATGCCCCCTGCTCTCAAGGGACTTTCAGTCTAATCGGTTGAGAGGGAAACTCTTCCCTTCTCTGAGGACATGTCCCAGTGATCTATTTTGTAGGATAAGGCGATGTGGCAGTTTGGAGGTGAGACAAAGCACTTCCAGCCTAAGAGGTAGAACTGGAGATCCAGGAAGTCTTCATGGAAGAAGTGGCTTTTGACTGAGCCTTGAGGGCTTTGCCTCTGATGCTTGTAAATCTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCACAATCTCACTCACTGCAACCTCAGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTGGGATTGCAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCCGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGAAGCCACCGTGCTTGGCCTGCTTCTAAATCTTGAGCTTGCCTTTGAAACACCTGGACAGGTGGGGCCCCACCCCAGCGGTCCTGATTCAGCAGGTCTAAAGCACGGCCCGAGGCACTGCTGCCGCGCTAACAAACACCCAGGTGGTGCTGATGCTGCCTTTTAGAGGAACACAGTTTGAGTAGCACTGCTATAGGTCACCCAGCTCCCCTCTCCACTCCTCCCCACCTCATCCCCTAAAAGAACTCAATTTGCCCATTGTCAGAGCCTTGTGGGGAACCTGTCCACACCACCATTGCTTCATGCCCCGCTTTTTCCTTCCTCTTTTCAGGCAACATTTTGCCCTCCGCTTGCAAAGCCTCTTTTCACTCCCCTTCCTTCCTGTTCGAGGCTATCTTGTAATTATATATGTGCCCCAAGAAGTTTGTGCAATGATTCAGGTTCTTGTGTTCGCAAGAGACAGAGTCCTACTGAAGCCAGCTTCAGCCAGAGGGAGTCTTAATATAAGGACACCAGAAACCTGAGGGCAGGATAGCTGCAGCAGAGCCTGGAACCCTCTCTGTTTCTGTGTCTACATCATTCATTCTCTCTCTTTCTCTCACCCTCTCCACCTCCTACTTCTTCTCCCTCTTCTTCCAGCTTGGCTTCCTTTGCTTCTCTGTTCCTGGGGACAAAGATGAGTATGGCCATGCACAGAGACACTGACACGGGCAGAGACCAACTAGACGCTCCCATTGTCAGTTTCAAATTCCTGGGAGAGGGACTCTGATTGGTCCATCTTGGACCAGCTGTTCTCCCTGGCCCAATCAGTTATGGCCTAGAAGGTTGGGATTCTGCAGCACAAACATGGCAGCTGCCACAATCCACAATTCCAAATTCACATTAGGGCAGTTTCCAGAGCACGTTGCCAGAGTGAGTTCTGCGGATGCTCCCAAAGGCACCTGGCTAACCGGTTCTTCCCAGCCCCTTTAGCCAGTTACCTTCTCATTGCACAGGAAAGGGTGAGTAGCTATTGACAAGGCTGTCTAAAACACAAACCTAGGTCCTGCAGGTAGAGTAGAGGTGTGGGGTGGGAGCCCAGTGATGAAGTGCTGCTTCCCCTTTGGACTGCAGGTGAACATGCTGGTGCTGGGGAAGCACCTGGGCATCCCCAAGCCCTTTGGGCCCATCATCAATGGCTGCTGCTGCCTGGAGGAGAAGGTGCGGTCCCTGCTGGAGCCGCTGGGCCTCCACTGCACCTTCATTGATGACTTCACTCCATACCACATGCTGCATGGGGAGGTGCACTGTGGCACCAATGTGTGCAAAAAGCCCTTCTCTTTCAAGTGGTGGAACATGGTGCCCTGAGACAGCTCCCACCCACCATCCTGTCCCCCTGGGGCGGGCATTGGCCCAGGTGGTGGAGACAGAGACAGGCCCCTGAACGATAAGCACCAAGAGACCCCAAGGCTCCAGATGGAACACTGAGGGTGACCGTCCCTCTCAGAAGCCTTTTCCCTGGAAGTGTCCATGCCTCACCTGCAACCCATGTGGTTCTCAGACTTGAATCTTCTCGGCCCCCCAAAAAGAAGGACCTCATTTCTTATAGCCTCTCCTGTGATTCAACACAACCCATGGAGATGTCCCCTTCTCACTCTGAAATCATCCATTTGGGGACAAATCCACATTGGGGTCTAGAAACATCCACGTATCTCATCAGCCATCTTGTCCTGTGCATCCTAACAGAGGAAGGATCCATGATTCTGCTTTGGTCCAATTGCTTCCTCTCTGCAGAGGAACAACCCTAAAACCAGACCACTCCACGCAGGACAGGCAGGAGAGATTCTTCCTAAAGCCTCCCCCATAAAAAGGGAGCTGTGGATCCACTTAGATCAGGGCGGAACCATCTTTCACCCGGCCAAGCTCCTGCCCAGATGTTGACCCTCACCCAGCGTGAGCTGTCACATAGTAGGAGCTTCTAGATGCATGTGGAAGCAATGAGAGTTGTCCCTTAGCCTTATAAACTCCCCATGATCTGACATGCAGAAATCCAGCCTTGTCCAGAATCCTCCTGGAATTTCTTGGAGACGAAAGTATCTGGGGGATTGTTGGGTACTAGGGAGACTGGGTACAAGGGTGAAAAGTAGTTCCCATAATACACATGGTTGACTATGGTGATCCACCTTGTGATGGTTAATATTAGGTGTCTGGAGAAGGTTGCTTCATTGGCCCTGGGACTTCTCTCTGCAGGAGGAGAGAACGCTGCCTCTCCTCTGGATTGGTCTCAGGCTCTCTGTTGGCCTTTGGTCAGCGTTTCCACATCCTGCTCTGCTGCAGGAGAGGGGGCTAAGGGGCTGGATCCACCAAGGCAGCTCACAGCGGGAAAACTCTGGGAATGAACCACTGAATTCAGGGGATGGGGGTGGGGGGGCGGTTCTCGAGGTGTGTGCCAGCTACACGTGTGTTCTGTATGGGTCCAGCTGCGTTTCCATCACTCGCTAATAAATCAACAGAAACACAAATGGCTTGGCTCTCATGTTGACCCTTCTTTGAGCTTAGAATGAGACAGCAAAGAGAGAGGACTTTCTTGCAGCTGAAGCATTTGCTTTCTTGACCCCCAAGAATTTGGGGCTGACATCCCAAATTTTGATAAGACTGAGATTGCCTTGTCTTGGCCAGAGGATGGGTTAGGACTGCCATGGACACCTGTAATGATATGGACACATAAAAGCAAGCCTGGGGGTAAAATGCCAGGCTACCAGGACAAGTGAGCATGGCAAGGCTAGGGGCCGGGCTGTGGCTGGAGGTTGCACTGTGGAAGGATGGGCAATGGGGAGCATGTGGAGGCCTTTTGTGTGTCCTTAGCAGCATCCTCCTTCCGCCTGCAAGAGGCTGCGGGAAGCCTTACTTCAGAGCACTCGGGCACTGTCCCTCTGCCCTCCACCCTCCCAACCCCTTTATTTTCCCTCAAGGCGCAAAACACAGAAACACACTCAAGCTCACCCCGGGCTGGGTGGCTAGAGCTGTGTAGGTTTCTCCAGTGCTGCCTCCTTGCCGTGGCTTACTTAGGTTCTCTGAACAGATTCCCGGTGTCCCCTCACATACCCATATTTTGACAAAATAAGCTCCCTCCCTCATTTCTCCCAGCAGGGGAAGCTGAGACAGATGAAGACGCTGAGAACATCCTATTTTCTGAAAGGGTTTGGGGAGGGAAATGTGACTCTCTAGAAGGCAAGTGCCTAAAATTCGGAGAACAGGGATGAGTTTCCAACAGGCTTTTCTCACCCCCAAGACTGGCCACAGGGCTCTGGGTGGACCCAGCATAAAGCCCTGGAAACAGAATGCCTCTCAAAGTTGCTCCCTGTGCTCTAGGTT
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Task1_train_443
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the LOC126805634, PADI6 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr1:17707761-17708960| peptidyl arginine deiminase 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Preimplantation embryonic lethality 2
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CAGCAAAAGGGGGCAGGGAAGGGGCCCTATAAGCCAAATCTGCCCACAGGCTCACTTGATCTGACCTTCCTCGTGTCTAGCCCAATTGCTGTGACATTGCTGAAGGATTAGATACGTGGAGGGGAGGGGTAAACCAAACTGTCACGGTACAAGTCAGAGCTGATTAAATTCCTTTTCTTTTGTGGGGTATTTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGATGTTGTTTTTGATGGAGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGGTTACAAGCGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGGGACTCTAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAAATCCTGATCTCCAGTGGTCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTACTGGGATCAGAACTGATTAAATTTCTAGCTCACTAAAAAAAAAACCAGAATGTCTGGCAACTCTAGGCTCATGTCCTACCCTGGTTGTGGAGTCTCCTAGATGAGAGGATTAGCCGCTGCTGCCAGGTGGCACGTCTCTTTTCCAATTTGCCTCGGTCCCTGATTCTCTGACTCTGAAATATGAGGTAAGTAACTGGTAACCCCGAACCTAGCTTCTTTCCCTTCCTCTTAGCCTCCTTACCTGACATGACCTTCCTGTGCCTACAGATTCTTGACCTCACCAGTCCTGTTCCATGGGTCCCTGTACCCTGGAGAAAGGCTTGGCTGGGCCCCTCTGCTATGAGGTGCATCCGAGAAACAGAAGATTTATTTGGCTCCTTCCTGAGCCAATGTTCCCATCTCATTTGCAGAAAAAATGGATCTGGGGTCCCAGCGGTTGGGGTGCCATCCTGCTTGTGAATTGCAACCCTGCTGATGTGGGCCAGCAACTTGAGGACAAGAAAACCAAGAAAGTGATCTTTTCAGAGGGTAGGACCTCAGACTGTCTCTGCCTTTCCTTCTTGGTCTCTTTGCTGCCCTGCTTCTCAGCAAATGGATTCCAGACTAATTTTCTCCACCCCACCCCCGACACCCTCTTCCCCAGTCCCCATGCCTGGGCTGATCAAACCTTTTGTCCTGAGTTGTAGATGTATAATTGGGTAAGAGAAGTCACATAGCCCCATGCAAAGAGCATGGGTGGTTACTTGTTTCCTAGCTGTGAACTTGAGCACACTAACTTCCCTGATCTTGTTTCCCTATTTGTAAAATGGGGATGATGCAGTTGGCCTCCCAACTATATCAGTTGGTTGACAAGACTAAATGAAGACAATAGGGGTATATGCGCTGCTTTCTAAAAAGCCTCTCATAGTCTGGGCCAGGAACCTTGGACTGTCTTGGGTAAAATTCGCCTTGGATCCTGACTTGCGGTTGGGACCAGGGTTCTGGGTCTTAGCAGTAGAATGGAATGTCTTGTTTCCTACTGAGACTGGAAACAAGACTGGAAACAAGGTGAACCTTCACTGAACTGATCGAGGTAGGCCCTGTTCTGTTTGTGGGGGACCATGGGATAAATCCCATCCTCCCTCAAAAGGAGGCCCTGAGGTTTGCAGCTTGCCTGTAGCCACCTAGAACAAGCAGTGAAATGGTAATTCTTCGGGCCTGGGCCCTAGCAAAAGGCAGGGGGTCCTTGGTGCTCTGTTCAAACTCCCGGCCCCTCTCTACTGCTCTTCCCTCCACCCCCAGAGTGCTGGCCTCCAGACATTCCTTAACCTTTGCTTTGTCTTTTGCCCAGAAATAACGAATCTGTCCCAGATGACTCTGAATGTCCAAGGCCCCAGCTGTATCTTAAAGAAATATCGGCTAGTCCTCCATACCTCCAAGGAAGAGTCGAAGAAGGCGAGAGTCTACTGGCCCCAAAGTGAGTGTTCTTGTGCCAGCTCCAGCTTTGCCTGCTCTCGACGTGCCAGGCAAGTTGTGCCCACACCTCCTCCCAGCAAGGTCCCCAGCAGAAGCCTGCTGGAGACCTAGAGCTGCAGATGAGAGGCTGTTGTGGCTGTACTTGTGTTTCCAGGATTCTCTGGCTGCCACCTTCCCCATAGGCTAAATCTGTACACATGGGTGAGTTATTGCACCTCTAAGCCACTTTCTCCACTTGTAAAATGGGGGTAGCTGTGCCTTCCCTGCAGGCTAGAAGAGAAGAGAGACATATCCACTGAAACAGTAGCTATTGCCTTACACAGAGTAGATCACATCTCCCAGTGACTCCTCTCAGGAGAATCCATCTTCACTCTAAACCAATGATCCACTATGTTAAATTTCCAGAAATCTGAGGCCAAAACCTCTAGAGCGGCAGCCACGGTAGCACCTGCATCCCAGCCACCACGCCATCCACCACCCATCTTCAGCCCTCCTCTCCTGGGAGGCAGGTAGCATACTCTATTCTATAGATGGAGGGCTGGTTAGGAGGTACACATGCCCAACTCCAGCAAAACAGCCTTGCACATCTTTTGACTTCCCTGAACTGGCTCAGGACTTGGCGTACCTCTAAATCTCTCATTGAGAGCTAGCTCTGCTTCTGGACGGACATGCCAGCATGCTTTCTTTGGGTTTTGTTTTGTTTTTCCCCTTTGAGTCAAGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCACAGCTCACTGTAGACTAGACTCAGCTTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCTACCTCACACTCCCAAGGAGCTGGTATGACAGGTGTGTGCCACAACTGGCTAATTTGCTTTTCTTGTAGAGACGGGGTCTCACTTTGCCCAGACTGGTTTCAAACTCCCGGATGCAAACAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCGGCCCAACCTGCCACCTTGTCTTGTAAACCATGCTTAGCTTCAGCTACGCAACGCAGGGAGCTCTGTGGTCTATACTGTGCCTCTTCTCAGAGGGCACCATCTTTGTTGCCAGCATTGGAGAGTGTGCCCCTGCCACTTCCTGGTCTACACTCTGGGGCCTTGGCTCAGTCTCCTACTCCATCTCTTCTGCAGACCATAGATCTCAGCTGGATTTCAAAGTAGCCTGGGATTAGCCAGAAAAGGTAGCCCAGCTTGGACGTGGCCATCTTACACATGAGCTAGAGTGAGCCGAAGAAACCCAGGGGTCTAGGTCTGGTTCAGGCCACAAGGGCTACTCTGGCCCTGGGAGGCTACCAGTGCTGAAGTAGGTGGATTAGGCCAGGCAGGCCTTGGAGTCCGCCGGTTCATGTAGCTTGCTAAGGATGCCATACTTCATCATGTGGATCATAGCGAACTACCGGTTTCTTTATTGAAAAAGCTTATTCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTCTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCATGGTGGCGGGCATGCCCGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGAAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGACTCAAAAAAATAATTTTTTTAAAAAAACTTATTCAACAATCTAGGGGCTGAGCACGGGGCTTATGCCTATAATCCCAACACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCAAAACCACATCTCTACTAAAAAATACAAAAGCTAGCTGGGCTTTGTGGCATATACCTATAATCCCAACTACTCAGGAGACCAAGGCAGGAGTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGA
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CAGCAAAAGGGGGCAGGGAAGGGGCCCTATAAGCCAAATCTGCCCACAGGCTCACTTGATCTGACCTTCCTCGTGTCTAGCCCAATTGCTGTGACATTGCTGAAGGATTAGATACGTGGAGGGGAGGGGTAAACCAAACTGTCACGGTACAAGTCAGAGCTGATTAAATTCCTTTTCTTTTGTGGGGTATTTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGATGTTGTTTTTGATGGAGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGGTTACAAGCGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCGAGTAGCTGGGACTCTAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAAATCCTGATCTCCAGTGGTCCACCTGCCTCGGCCTCCCGAAGTACTGGGATCAGAACTGATTAAATTTCTAGCTCACTAAAAAAAAAACCAGAATGTCTGGCAACTCTAGGCTCATGTCCTACCCTGGTTGTGGAGTCTCCTAGATGAGAGGATTAGCCGCTGCTGCCAGGTGGCACGTCTCTTTTCCAATTTGCCTCGGTCCCTGATTCTCTGACTCTGAAATATGAGGTAAGTAACTGGTAACCCCGAACCTAGCTTCTTTCCCTTCCTCTTAGCCTCCTTACCTGACATGACCTTCCTGTGCCTACAGATTCTTGACCTCACCAGTCCTGTTCCATGGGTCCCTGTACCCTGGAGAAAGGCTTGGCTGGGCCCCTCTGCTATGAGGTGCATCCGAGAAACAGAAGATTTATTTGGCTCCTTCCTGAGCCAATGTTCCCATCTCATTTGCAGAAAAAATGGATCTGGGGTCCCAGCGGTTGGGGTGCCATCCTGCTTGTGAATTGCAACCCTGCTGATGTGGGCCAGCAACTTGAGGACAAGAAAACCAAGAAAGTGATCTTTTCAGAGGGTAGGACCTCAGACTGTCTCTGCCTTTCCTTCTTGGTCTCTTTGCTGCCCTGCTTCTCAGCAAATGGATTCCAGACTAATTTTCTCCACCCCACCCCCGACACCCTCTTCCCCAGTCCCCATGCCTGGGCTGATCAAACCTTTTGTCCTGAGTTGTAGATGTATAATTGGGTAAGAGAAGTCACATAGCCCCATGCAAAGAGCATGGGTGGTTACTTGTTTCCTAGCTGTGAACTTGAGCACACTAACTTCCCTGATCTTGTTTCCCTATTTGTAAAATGGGGATGATGCAGTTGGCCTCCCAACTATATCAGTTGGTTGACAAGACTAAATGAAGACAATAGGGGTATATGCGCTGCTTTCTAAAAAGCCTCTCATAGTCTGGGCCAGGAACCTTGGACTGTCTTGGGTAAAATTCGCCTTGGATCCTGACTTGCGGTTGGGACCAGGGTTCTGGGTCTTAGCAGTAGAATGGAATGTCTTGTTTCCTACTGAGACTGGAAACAAGACTGGAAACAAGGTGAACCTTCACTGAACTGATCGAGGTAGGCCCTGTTCTGTTTGTGGGGGACCATGGGATAAATCCCATCCTCCCTCAAAAGGAGGCCCTGAGGTTTGCAGCTTGCCTGTAGCCACCTAGAACAAGCAGTGAAATGGTAATTCTTCGGGCCTGGGCCCTAGCAAAAGGCAGGGGGTCCTTGGTGCTCTGTTCAAACTCCCGGCCCCTCTCTACTGCTCTTCCCTCCACCCCCAGAGTGCTGGCCTCCAGACATTCCTTAACCTTTGCTTTGTCTTTTGCCCAGAAATAACGAATCTGTCCCAGATGACTCTGAATGTCCAAGGCCCCAGCTGTATCTTAAAGAAATATCGGCTAGTCCTCCAAACCTCCAAGGAAGAGTCGAAGAAGGCGAGAGTCTACTGGCCCCAAAGTGAGTGTTCTTGTGCCAGCTCCAGCTTTGCCTGCTCTCGACGTGCCAGGCAAGTTGTGCCCACACCTCCTCCCAGCAAGGTCCCCAGCAGAAGCCTGCTGGAGACCTAGAGCTGCAGATGAGAGGCTGTTGTGGCTGTACTTGTGTTTCCAGGATTCTCTGGCTGCCACCTTCCCCATAGGCTAAATCTGTACACATGGGTGAGTTATTGCACCTCTAAGCCACTTTCTCCACTTGTAAAATGGGGGTAGCTGTGCCTTCCCTGCAGGCTAGAAGAGAAGAGAGACATATCCACTGAAACAGTAGCTATTGCCTTACACAGAGTAGATCACATCTCCCAGTGACTCCTCTCAGGAGAATCCATCTTCACTCTAAACCAATGATCCACTATGTTAAATTTCCAGAAATCTGAGGCCAAAACCTCTAGAGCGGCAGCCACGGTAGCACCTGCATCCCAGCCACCACGCCATCCACCACCCATCTTCAGCCCTCCTCTCCTGGGAGGCAGGTAGCATACTCTATTCTATAGATGGAGGGCTGGTTAGGAGGTACACATGCCCAACTCCAGCAAAACAGCCTTGCACATCTTTTGACTTCCCTGAACTGGCTCAGGACTTGGCGTACCTCTAAATCTCTCATTGAGAGCTAGCTCTGCTTCTGGACGGACATGCCAGCATGCTTTCTTTGGGTTTTGTTTTGTTTTTCCCCTTTGAGTCAAGGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGTGATCACAGCTCACTGTAGACTAGACTCAGCTTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCTACCTCACACTCCCAAGGAGCTGGTATGACAGGTGTGTGCCACAACTGGCTAATTTGCTTTTCTTGTAGAGACGGGGTCTCACTTTGCCCAGACTGGTTTCAAACTCCCGGATGCAAACAATCCTCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCGGCCCAACCTGCCACCTTGTCTTGTAAACCATGCTTAGCTTCAGCTACGCAACGCAGGGAGCTCTGTGGTCTATACTGTGCCTCTTCTCAGAGGGCACCATCTTTGTTGCCAGCATTGGAGAGTGTGCCCCTGCCACTTCCTGGTCTACACTCTGGGGCCTTGGCTCAGTCTCCTACTCCATCTCTTCTGCAGACCATAGATCTCAGCTGGATTTCAAAGTAGCCTGGGATTAGCCAGAAAAGGTAGCCCAGCTTGGACGTGGCCATCTTACACATGAGCTAGAGTGAGCCGAAGAAACCCAGGGGTCTAGGTCTGGTTCAGGCCACAAGGGCTACTCTGGCCCTGGGAGGCTACCAGTGCTGAAGTAGGTGGATTAGGCCAGGCAGGCCTTGGAGTCCGCCGGTTCATGTAGCTTGCTAAGGATGCCATACTTCATCATGTGGATCATAGCGAACTACCGGTTTCTTTATTGAAAAAGCTTATTCAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTCTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCATGGTGGCGGGCATGCCCGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGAAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGACTCAAAAAAATAATTTTTTTAAAAAAACTTATTCAACAATCTAGGGGCTGAGCACGGGGCTTATGCCTATAATCCCAACACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCAAAACCACATCTCTACTAAAAAATACAAAAGCTAGCTGGGCTTTGTGGCATATACCTATAATCCCAACTACTCAGGAGACCAAGGCAGGAGTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGA
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Task1_train_444
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An alteration has been detected in PAX7 (paired box 7) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Myopathy, congenital, progressive, with scoliosis
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Task1_train_445
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Given this variant in gene PINK1 (PTEN induced kinase 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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ACTTAGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTAGTTGCAACACTGCACCCCATCCTGGGCAACTAGCAGGAGTGTGCTAGTAGCAAGCTCTAAAAATTTATATTATAAAAATATATATATAATGTGTATATATATGTATATGTGTATATATGTTGTGTATACTATAATATGTATGTTCCATATAATAGTATATAGTATATTTTATATATATACACACACACGTTGCTTCTGCTCCATGAAGTTTATAAGGGAAGTTGGATTTTCCTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCACACCGTCGCCCAGGCTGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCACGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACATGTGCACACCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGATCCGCCTCCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCTGGACTTTCATTTTTTTAAAAGGTTCAAAGTTATAGTGCAAGGTTAAGTTGCTTACAGATAGCAGGTGCTTTAGGAACCCTCTAGAAGGAAAGTTGCCATGGGCTGGGTCATCAGGGCTGGTCACAGAGGAAGGAGGAGCTTGAGTTGGGCTTGATGGCTGAGCAGGGATGAGCCAGACAGAGCAATACTATAGAAACAGGGGCTGGAAGGATGCTGTGAGCAGCTTTCAGAGGGAGGCGTCCAAAGGATGAGTGCAGGCAGCGTGCAGACCAGCCTGGCAGCAGCCAGAACACAGATAACCTCCTGGGCAGTCTGATGGACAGCCGAGTGACACATGAAAGCAACATATTTTGATGTGGCTCAGAGCAGGGAAGGCACGGCACTGAGAGTGGGGTAGTCTAGAGATGGTGCCTGGTAGGCTATGGCCAAGGGGCATATGCAGAGCTGTGCCTGGCACCCAGGGGTGACTAACCTTGGAAAGGAAGAGCTCAGCAGATCAGACCATTTGAGAGGGAAAGCGGAGCCTGGGTGACTGGAAGAGTGACGTCACCGCTGCCTGAAGCAGGGGAAGACCCACCAGATTTTTGTCACATGGCCTCTTTCCCAGTGCAGCACTGCCCCCAGCACCTGCACCTCCATCTATTTCTGTCTGAACTCTTGTACTCTTGCTACCTTTCTGGACAGAGTAGCCTCATCGGGGCCCTAAGAGGCAGAGAGAGAAAGACAGTACTGAATCCCTCTGCTCTGGGGATGCGCCTGATGTCACCCACTTGCCTGAGAGACCCTCTGAGATCACTGTGGATCACACACTCCTGCTAGTTGCCCAGGAGCCGTCAGCCAAGGTCTTTGCAGAGCGAGCTGTCTCCATAATCAGACACCTCCAGAACTCTGCTGGAGAGTGAAGGCAGCAAGGAGAGGTGCACTGGCTGCGGGACGTGGGGTTTCTGACCTCTCAGATCATTGAGTATTGTGATCCCAGTGAAGCAACAGAGTTTGAGAAAAATCATTCTGAATAATGAGAAAGAAGATGGCCTGGACCCAGGCTGAGCAGTAGAACCTGGTTGGGTTGTGTTTTTCTGGTTTATTGATCTGGTCGACGTGGACCACGCCTTGCTGCACCTCTCTCTGCCTCCCCTGTTTCCCTTTTCTTGGGCCTTCCTAGGCTCCCTGGCTCACGGTGCATTCTTTTCTCATCACAGGCAATTTTTACCCAGAAAAGCAAGCCGGGGCCTGACCCGTTGGACACGAGACGCTTGCAGGGCTTTCGGCTGGAGGAGTATCTGATAGGGCAGTCCATTGGTAAGGGCTGCAGTGCTGCTGTGTATGAAGCCACCATGCCTACATTGCCCCAGAACCTGGAGGTGACAAAGAGCACCGGGTTGCTTCCAGGGAGAGGCCCAGGTACCAGTGCACCAGGAGAAGGGCAGGAGCGAGCTCCGGGGGCCCCTGCCTTCCCCTTGGCCATCAAGATGATGTGGAACATCTCGGTAAGCACCAGGCCTTTCATCTTTAAAGGAGATGTTCTCAAAATGCCCATCTTAGTGGGCCTGGTGAGGATTTTTTCCAGGAAGTAGGTAGGAAAAGACAGATTATCCACAGGAAAGGTGCCTGTATAGTCAGGTTACCTCCCCCTGTTACACAGAAGTCTAAACCAGAATGTTTGAAATTGTATTCTGCCCACAGATCACCCAGAGATCAGGTTCAAAGGTAGATTTTGGCCAGGCCTGGTGGACCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCATCTCTATGAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGACAGCTTGCACCTGTATGTAGTCTTAGCTACTTGGGTGGCTGGTGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGTGCAAGAGGCAGAGGCTGCAGTGATCCAAGATTGTGGCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAACAAAACAAACAAACAAAAAAAACCCAAAGGTAGATTCTGATTCAGCAGGTCAGGGATGGGGCCTAAGATTGTGCCTTCCCAATAAGCTCCCACGTGATACCAATGCCACTGCTCTGTCAACCACACTTTGAGTAACAAGTGCCTAAACCACTGATTTCTACCTTGATTGGTTAGTTCACCATCCCCTCCTTCCTGCAACCTGCCTCACTGGAGAGGGGGAACTGGATCTCTTTCCTTTAAGCTCACTCTGCAAGCCCACCTCCAGCTCAGAGGCTTGCATGTCAACTCCCTACTCTCAACTCTTGGAAGGACTCAAGACTTTGGGAAATTGAAGAGTATTTTTCCCCCACGAAAACAATTTCTGTCCACTTAATTTATTTACCTTGCCATTGCTAGGTAGGTTTTAAAAATGTATTAAGACCCGATGCTCTGTCTCCTGCCCATCCCTGGGCCCATCCATTCAAGGCCGCAGTGGGAAGTGGCCACAGCCGTTCATGGTGGGCCCTAGAGGATGCAGTTTCTTGTTCTGATTTGGGGAATGAAGGTTATTAGACTGTTGCACTCCAAGCTGGGTTAATAGCTAACAAGTAGCCAAATCCTTTGCCTGTGAAACATCCAGTCTTAGCATCAAAACATGCCCTGGTTGGGGCATGACAGCTGTTGCATTCACAGCAGCTACAAGATTGTTGATTCTTACCAGATCTTCTTGATACAGGTTTCATATGTCCTGAGAGCCCTTCCCAATACAATGAGGACAATAAGGTGCTTTCCCCACTCTTTGGTTTTTGTCTGTTTGTCGTGGGGGATGGAGGAAGGCTGTTCTGTGATTCAGTACAACTTCACCCAGGGTGGAGCATGTCAGGCTCTGGCCTGGCTGCTGAAGGGAGCCTGCAGAATGAGTTAGTGATCCAGTGGTCAATTTTGAACTGGTGGGGACCAGAGGCACCGATGGCAGGAAGCAGCACCCCATATCCTGATCACCTTGGCATCTCCTCCAGCCCTGGCATCTAGGCTGCAAGAGTTTGAGGAGTGTGAAGAATCCTCTGAGTTGGCATGGATGGTACCTCTGTCTGCCTCCCAGGAGTAACTAGTCTCAGCCTGCCAGTTAAGACAGGTCATCTTATCTCGAAGGTCAGAGCCAATTCTAGGCAGTAGCTGCCCTGCTCCAGGTTACAGGCAGGGCTTACAAGGAACTTACCATTCTGCTCCGGCCTGTGTAACCCTGGGTTCCTTGTGGGTGTTCCAGGCAGGTTCCTCCAGCGAAGCCATCTTGAACACAATGAGCCAGGAGCTGGTCCCAGCGAGCCGAGTGGCCTTGGCTGGGGAGTATGGAGCAGTCACTTACAGGTAAGTGCCCTCTGCCTGCCAGACTGACTGGGACTTCTTTGAGAGCAACTTCATCCATCACTTATGTCCTCAGCACCTGGTACAGTGTCTGATATGACAGTAGATAATAAAGGCTTAATGTTGGTGATGGATTTTCAGTTAGTGGATAATTTCACTTGG
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Task1_train_446
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Here is a mutation in PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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Task1_train_447
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A sequence alteration has been identified in PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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CCAATTTCAGCCAGTTCTTTTATCTCATAAGCAGAGGGAGTTTCAGCCTTTCAGAAAGTGGTTTCTGCAAACTCAAATTTTCTTTTATTTTTCTGAGACAGGGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGTCTGCAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTTGTAGAGACAGAGTTTCTCCATGTTGCCCGGGCTGGCCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAATTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACGGGAATTTCCATCAGTTACTGATTCTTGAACTTGTAGGAACGTGGTTCCACTGTCCACATGCTGTTCTTTCCTCGCATCTCCTGTTCCTGCTTCCCTTTGGCCTGCTCACCTCTGGCTCCTCATGGCCCCAGTGAAGTATCGTGGCTTCCTCTCCACTGCAGACTGGCAGATTTCTTCACTCACACTCCCAAAAAGAGAATCTACTTCCCTCCCTTCCCTTCGTCCAACCATCTGGGTCTCGAGTGTCACTGTAGGTTCACTGCCGTTGGGGCAGGTGACTCCTTGGGCCAGTCAGCTTTGGCTGAAGGGCAGGGCTGGCACACAGCTGGCAGAGCCACCCCATCCAAAATCCAGCCACTGTGCCTCAGCAGGGCTGTGGTTTGGGGGTCGGGGGGCGCTCCCCACAGGATAAGGAGCAGCCAGGGCAGGCAGATGACACTACCACTACTAGCTGCATCTGGATCTATTCACTTATTCAACAAAGGTTTATTACACCCATATTCTATGCCAACTACTGTACTAGACTTGGAATAATGGAGAAAATTCAGGCACAGTCCTTGCTCTTAGGGAGCTCACATGATTACTCATTGATGAATATCTCTCTCCCCTGATAGACTGCAAATCCATGAGGACAGGGACTCTGTCTTGTTCTGTGCCATAGTTCCACAGCATTCCAGCATGATGTCTGGTACTCAGCATGCAAACAGTGCGTATTGGTTGAATGAATAATAGTACAGCTAATAGCAGCTGAGAGCTTCCTCTGTGCTAGACACGATTCTAGGTGCCTTCCACACTTTGACAACCTTATGCAGCGTGTTAACACTGCATTCCCCTTGCACCCTGGAGATTGAGCCCAGAGAAGATAAGGACAGAGGGGACACATTCCAAGATAGATCCCCCAGTGGATGCCTGAAGCCACAGATAGTAACAAACCCTATATATACTGTGTTTTTTCCTATACACACATACCTATGGTAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAAAAATTAAAGATAACTAATAAAATAGAATAATTATGACAATATACTGTAATAAAAGTTATGTGAATGTGGTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTAAATATCTTCTTGTACTCACCTATTCTCAAACTGTAGATAACTGAAATTGCAGAAAGCAAAACTGTGGATAAGGTTGGGGCTACTGCAACTCAGCCAAGGACTTACAGTGGCAGACCTGGAATGCAAACCCAGGCAGTCTGATACCAGGGTTTCTCCACCTGTGTTCTGCCACATGGGATGGATAGGATGGATGGGTGTACGGATGGACGGACGGACAGACGGATGGACAAATGGATTGAAGGATGGGTAGGGGAGTCATCAGATGTGTTCTCCAACACCATGTACAGTACCTGGCACATAGCAAATCTATGATAAACATTTGATAGTAAGTGAATAATGAATGTCAGTGCCAGTGTTGGTGTGGCCTTAGGTTATTCTTTCCAGGTGTTGTATCTGATGCTGGCCTCATATGTTTGTCTCACTTGGCTGACTAGAAAATCCAAGAGAGGTCCCAAGCAACTAGCCCCTCACCCCAACATCATCCGGGTTCTCCGCGCCTTCACCTCTTCCGTGCCGCTGCTGCCAGGGGCCCTGGTCGACTACCCTGATGTGCTGCCCTCACGCCTCCACCCTGAAGGCCTGGGCCATGGCCGGACGCTGTTCCTCGTTATGAAGAAGTAAGTGACAGCAGCGCGGCAGGGCCTGGAGCTGATACATCTCCCAAGGGGAGCTGGTTCCTGCCCTCCATGTGCACCTTGATCAGGGGGTTTTGGAGAACAGGGTCATCACCCTTCCGGAGAAGAAAGCCATGCAAAGGGAACATATCTGCCCTGGAGAGCATTTTCCCTGTAGGACGATTTTTCATGGAAACAAACTCTCATCTTCATCCAGAACATACTTGTCACCTAGTCCTTTTGGTCCATTTGACTGTTAACCTTTTCTGTGGCTGGACTTATCTGTTTTTAACATAAAAACCGTTCTCCTTCCTCACCCTCTGTATCCCCTAACTTTGCTATAGTGGGTATTTTATTTTAAGGAAATAATTATCTGCACCATTACTTTGAATATAGGGAGCCCCAACTCTTACTTCCTAATTTGAGGATGGTGAGTGGGAGGGAACAGAAAGGATGCTGGGGAAAAGTGGGAATCAAAGTGCTCCTGGAAGGGGAAGAGGAACGGCCTAACCCTAACAGTGATTAAGGTTATTAGGAGGCCGGGAATGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCGGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTATCTACTAAACATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACGTATTGGGAGTCGTCGATGTGTGGTAGCCAGAGGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTATCCCTGTACCCTGCGCCAGTACCTTTGTGTGAACACACCCAGCCCCCGCCTCGCCGCCATGATGCTGCTGCAGCTGCTGGAAGGCGTGGACCATCTGGTTCAACAGGGCATCGCGCACAGAGACCTGAAATCCGACAACATCCTTGTGGAGCTGGACCCAGGTAGGAACCTGCTGCACCATCAGAGCTCTCCAGGGGCACTAGAGGGTGGGTCAGGAGCATTTAGGACTGACTCTTCAGGTCCTCTCTGGTTTTGTGTTCTAAGTCATGTCTTTATTTAGCTCCGCACACAAGAGGTTAGCAATCTCTCCCTTAGAACGGGGTTTTTTTTTCTCTCTTTGCAGAGAGACAGCACTTCCCAAGTTCCTTTCTCTAGCCCACTTAAAGAACAAGGACCTCAGTGCTGCAAGTTTTCCTAGGTAAATAAAGAGGCCCGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTGCTTGAGGATTGCTTGAGGCCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGTGAGATCCCTTCTCTACAAAAAAAAAATATGTTTTAAATTAGCCGGAAAAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTCGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTAAGAGTCTGCAATGAGCTATGAATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGATCCTATCTCAAAAAAATAATAAAAAATAATAAAGTAAAAGAGAAGTAGACTTTAGCTCATTATAAAAAATAACTTTCGGCCGGGGGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAATAAATTAATTAATTAATTAAATTTTTCAAACAATGAAAGC
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Task1_train_448
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A genetic alteration is present in PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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Task1_train_449
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Mutation context: Chromosome 1, Gene PINK1, PINK1-AS (PTEN induced kinase 1| PINK1 antisense RNA). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6
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GGACTCTGTCTTGTTCTGTGCCATAGTTCCACAGCATTCCAGCATGATGTCTGGTACTCAGCATGCAAACAGTGCGTATTGGTTGAATGAATAATAGTACAGCTAATAGCAGCTGAGAGCTTCCTCTGTGCTAGACACGATTCTAGGTGCCTTCCACACTTTGACAACCTTATGCAGCGTGTTAACACTGCATTCCCCTTGCACCCTGGAGATTGAGCCCAGAGAAGATAAGGACAGAGGGGACACATTCCAAGATAGATCCCCCAGTGGATGCCTGAAGCCACAGATAGTAACAAACCCTATATATACTGTGTTTTTTCCTATACACACATACCTATGGTAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAAAAATTAAAGATAACTAATAAAATAGAATAATTATGACAATATACTGTAATAAAAGTTATGTGAATGTGGTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTAAATATCTTCTTGTACTCACCTATTCTCAAACTGTAGATAACTGAAATTGCAGAAAGCAAAACTGTGGATAAGGTTGGGGCTACTGCAACTCAGCCAAGGACTTACAGTGGCAGACCTGGAATGCAAACCCAGGCAGTCTGATACCAGGGTTTCTCCACCTGTGTTCTGCCACATGGGATGGATAGGATGGATGGGTGTACGGATGGACGGACGGACAGACGGATGGACAAATGGATTGAAGGATGGGTAGGGGAGTCATCAGATGTGTTCTCCAACACCATGTACAGTACCTGGCACATAGCAAATCTATGATAAACATTTGATAGTAAGTGAATAATGAATGTCAGTGCCAGTGTTGGTGTGGCCTTAGGTTATTCTTTCCAGGTGTTGTATCTGATGCTGGCCTCATATGTTTGTCTCACTTGGCTGACTAGAAAATCCAAGAGAGGTCCCAAGCAACTAGCCCCTCACCCCAACATCATCCGGGTTCTCCGCGCCTTCACCTCTTCCGTGCCGCTGCTGCCAGGGGCCCTGGTCGACTACCCTGATGTGCTGCCCTCACGCCTCCACCCTGAAGGCCTGGGCCATGGCCGGACGCTGTTCCTCGTTATGAAGAAGTAAGTGACAGCAGCGCGGCAGGGCCTGGAGCTGATACATCTCCCAAGGGGAGCTGGTTCCTGCCCTCCATGTGCACCTTGATCAGGGGGTTTTGGAGAACAGGGTCATCACCCTTCCGGAGAAGAAAGCCATGCAAAGGGAACATATCTGCCCTGGAGAGCATTTTCCCTGTAGGACGATTTTTCATGGAAACAAACTCTCATCTTCATCCAGAACATACTTGTCACCTAGTCCTTTTGGTCCATTTGACTGTTAACCTTTTCTGTGGCTGGACTTATCTGTTTTTAACATAAAAACCGTTCTCCTTCCTCACCCTCTGTATCCCCTAACTTTGCTATAGTGGGTATTTTATTTTAAGGAAATAATTATCTGCACCATTACTTTGAATATAGGGAGCCCCAACTCTTACTTCCTAATTTGAGGATGGTGAGTGGGAGGGAACAGAAAGGATGCTGGGGAAAAGTGGGAATCAAAGTGCTCCTGGAAGGGGAAGAGGAACGGCCTAACCCTAACAGTGATTAAGGTTATTAGGAGGCCGGGAATGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCGGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTATCTACTAAACATACAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACGTATTGGGAGTCGTCGATGTGTGGTAGCCAGAGGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTATCCCTGTACCCTGCGCCAGTACCTTTGTGTGAACACACCCAGCCCCCGCCTCGCCGCCATGATGCTGCTGCAGCTGCTGGAAGGCGTGGACCATCTGGTTCAACAGGGCATCGCGCACAGAGACCTGAAATCCGACAACATCCTTGTGGAGCTGGACCCAGGTAGGAACCTGCTGCACCATCAGAGCTCTCCAGGGGCACTAGAGGGTGGGTCAGGAGCATTTAGGACTGACTCTTCAGGTCCTCTCTGGTTTTGTGTTCTAAGTCATGTCTTTATTTAGCTCCGCACACAAGAGGTTAGCAATCTCTCCCTTAGAACGGGGTTTTTTTTTCTCTCTTTGCAGAGAGACAGCACTTCCCAAGTTCCTTTCTCTAGCCCACTTAAAGAACAAGGACCTCAGTGCTGCAAGTTTTCCTAGGTAAATAAAGAGGCCCGGCACAGTGGCTGACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTGCTTGAGGATTGCTTGAGGCCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACAGAGTGAGATCCCTTCTCTACAAAAAAAAAATATGTTTTAAATTAGCCGGAAAAAAAGTTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTCGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTAAGAGTCTGCAATGAGCTATGAATGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGATCCTATCTCAAAAAAATAATAAAAAATAATAAAGTAAAAGAGAAGTAGACTTTAGCTCATTATAAAAAATAACTTTCGGCCGGGGGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGAGTCCATCTCAAAATAAATTAATTAATTAATTAAATTTTTCAAACAATGAAAGCTGTCCAAATGTAAGCCCAGTTGCCTCTGGAAATGAGTTGCCTACCACTGGAAGCATTCAAGTAGAAGCTGAATGGCCACTTGCCTAGGAAAATTGTAAGGAGATTCATACATCTGATAAATTTTTGAACTAGAAGATTTAAAATAATTGACTAGAGGAACTGGCTTTTATTATTTCTTTATTTATTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGAATCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCCGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCAGGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACTTCGTGATCCACCTGCTTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTATTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCAAAATGTTGGGATTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCTGGGAGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTATCGGGTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACTACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGAT
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Task1_train_450
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The gene DDOST (dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_451
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ECE1 (endothelin converting enzyme 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction
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GGCCAGGAGGCCTGGGCTGCTGAGGCGGGAAAGCGGTGGCTGTGGAGGGCACGTGCTGCCCCCACCTCCGTCTCGGGGCCTGGCTTCCCCACTGGATGGCAGAGGCCGCTCCAGGTGCTTCCACTTGGTGGCGCCCATGAGTCTGCTACTGGAGAAGCTGTGGTCTCAGGGAGGAGACAGACACCACAGGCCAGACTGGGTGGAGGAATCTTCCCCTCACAATGTCCCCTGGCTAAAAGCATCCATCTAGCTGCAAGTACTATCTTGATTCAACCCAGGGGCCGACAATGGACTGCAGCCCAGGGTAAGTCCAGCAGTTTTGCAGTCTTCCGATGCCCTGTGCCATGGACCTGCCGGCCAGAGCTCCTGGGCTCCCGTGGAGGTTAGCCCTGCAGGCACCGGGGAAATGGGGCTATGGCCTGTGCTTCAGTCAGGACACCTGGGGGCTGCACTGCGGAGGCCAAGGGCATCTAGGAGCAGGGGCTGTCTCCTTGGGGTGGAGACTGGCGGCTGCAGCCTCAGATAAGGCACTAGAGGACTGGACTGGTCCTGGGAGCCAGGCCCAGCCATGTGGTGGATGACGGTGCTCAGAGAGAGGATTTGGGTCCTGCGGGAGGTGACAGCTGTTTCTCTTTTCTTTTTTTTGGGACGGAGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGAGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACAGGTGCCCACCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTAATTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGGGCCCAGCCTGTTTTCTCTTTTCTCCTTTCCCTGGGGAAGAGGGTTGGCCGGACAGACCCTGGTGTGGCTGGGATGGGGGACTGCTGCAGAGAGGTAACGGGCCCCTGAGATAGACATGGGACAGCCCGAAAAGGTGGGACTGAGAGGGGACACTTGTGGCCAGCAGTGTATCTCTGACACAGTCTCACCCCGCAGGGCTCCTGCAGTCTCGATTCAGGGTGCTTGGTGTTCCCAGATGGTGTTTGAGGGTCCTGACCCGACCTCATTCTGCTATAGCCATCAGTCCCCTGCTGTGGCTTTGGGGATCAGAACTTCCCAGCTAGGGCTCCCACTGTTGGACTCAGGGGACGGAGGCAGGCTAGCTGAAGGGGCAGTGCCCATGAGCTGGGCCCCCCGCAGAGCAGGCTCCTCTCTCTGCCTGGCCTCCACACCTCTACTGGTCTCCACGCCCTTGCATGAGGTGACAGGAGCTGAAATCACACATCCCAGGGGCTGAGGCAGCTGTCTGATTTGGAGACTTGCTCTGTGGCCCAGGGATCCGTGCCTCAGCCCAGCCTCACAGGGAGTGGGGAAGAGAGGGAGTAAATCAGTGGGGCTTCCCTTGTCCACAGGTTATTTAGAAAAACAGAACATAATAAATATACCAATTCTTTCCTTAAAAAAAAAAGTGTTTAAATGTGTTTTTCCCTGAAGATTTCCAGTGTATTCCACAGTGTTTAAAAAATAGTTTCCCCAAAAATATATCTTGAAAGCATTTGACACAGTGGTATTTGTGGCGTATCTGGCGCTTGTCAGTGTGGGGCCCAGGCCTGATGAGCCACCAGCCCAGCACCCGAATGCCTGCTGAAGGTGGCGCACACGTGTGCCTGGGATGTCCGGCTCTTCACAGGGGATCAGACTGCGGGTCACGTTGAGAGCCAACACCATGGGCTCGGTTCCGGCTGAAAACCCGCCAGTGTGAGGAAGCAGGGCCCCGGGTGGCCAAGCGGGCTGAGCAATGCCCTGGAGGCTGGATGGGGGTCTCGTCCTCAGCCCCTTCCCCTCCTCCGTCTTGGCTCTCTCCGCTTCGTCCTTACCAGACTTCGCACTTGTGAGGCGGGTTCATGGGTGAGCCAGGTGGGCAGCGGAAGTGTTCTGAGAACTCCTTGGAATTGGAGAGGGAGCCGATGACCCGGAAGCGAGAGGGGCTGTGGGGATCGGTGATGAGGCCTTCGTGGGAGCTCTCAGGTGTGCGGACGGAGCACCAGACCTTTGAAGGGGCAACAGGGAGAGGCCAGGGTCACTGTGGGGCCCTCGGGCTGCCAGACTGCCCCCATTATAACAGCAGGGGAGGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGCCAAGGTGGAAGGGCTGCTTGAGCCCAGGAGTTCATGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTAAAAAAAAAATTAACCAGGGATGGTGGTGTACACCTATGGTCCCAGCTCCTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCTGGAGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTCGGTGATAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAGCAAAACAAGGTTGGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCCAAGGTGGCGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCGGCCTGACAAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGTGCGTGCCTATATCCCAGCTACATGAGAGGATGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGGCCGGGTGACTGAGGGAGACTCCGGCTCCAAAAAAACAAAACCCAGAAAATACAACACCAGGGAGATAAGCCCCCCACCTGATCCTGAGATCCCGGGGAGTCAGGAGGGTCCCCTGAGCGGGTCAGGAAGAGACAGTGGGCTGGTGTAGGGCTGGTGTGCCACCCCCCATGCCAGCAGCCTCTAACGCAGTTGTCTCCAAACTGTTCTCCTTCAGCCAGCGCAGCATCTCTGAGGCAACTGCATTCGATTCCATCTGAACAAAGGACTGTGTCCAAACACCAGTTGGAAAAGCTTGGATTTAGTCCAGATCTCTCATTTCCTGGGCAGAACAAATTGTCTAATGGCCTGGTAGCTCTGAGTGCCAGCAGAAGGCTACCAGATGAATGCCGACTGAAGGGATGATCTGGGATGATCACAGCAAGACAGAATCTTGCTATGTTGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGACTACAGGCAGCCACCACCATGCCTGACTTTTTTTTTGTATTTTTTCATAGAGACAGGGTTTCACTATGTGGACTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTTGCCTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGGGCTGCTGTGCCTGGCTGGTCATCTTAAGTTTAAGAAACCTCTAGAACCCTAGAACCAGAAGGGCCCTGGGTGATCACCTCGTCTTCTCATTCACCAGATCCAGGAATCCCTTCACTGGTACTTTGGGCCCTTCCGTGCATCTCTCTAATGACAGGGCACATGTGCTGTGCACAGTCCAGTGACTTGGGAAGTTCTCAATCTGTGGGGAACTTGCCTTTCGGCTCTCTGGGCTCTTGAAACATCAAGATGGCAGAATGTACCATGTGTGGCATGTTTTCCTAATGGACTCACCTGTGCAAAGCCCAGGAAGAAGAGCTGGTTATTGGTGAGGCCCAGGGTGGGGAGCGAGTGCTCAGCCCCGTTCTTCTTCACCCAGTTCTGGTAAGCCTGGGAGGAGAGAAAACCAAAGCTCAGGGGTTCCCATGGCAGGTGGTGAAGGAGGGGACTGGTATGGAGGTCTCAGGGAGCTCCCCCGTGTTGGGGCAAGGACTAGTTTCTGGGGATCTGGGCCTGGGCTCAGCCTAGGGGAGCCCTCTTCTTGATGTGCACTCGTTTAGCCCTATGGCTTAAAATACCTTCTACGCACTGATGGCTCTCACA
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Task1_train_452
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A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_453
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The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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TTTTTAAGGTTGAATCAAGATCCTTCTTCTGGTGGTAGTGGTTTCTTTTTCTCCCTTCCCTTCCCTTCCCTTTCCTCCCCTTCCCTTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCTCCTTCCTTTTCTCCTTTTCTTTTTCTCTATTTTTAAATTAAAAAAAAAAATCTTGGATGGGCGCGGCAGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCATGGTGGCGCAAGCCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGGGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAATCTTTTTCCTTTGAGCTGGAGCTGCAAAGAGAAGAATTTTTAAAAAGAAAAGAAACTTTTAAAAAATTAAAATACAAAAATTTTTCTTAGAGACAGGGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAACTCCAGGCCTGAAGCGAACTTCCTCCAGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTTACCACCATGCCTGGCTTTTTTTCTTTAAACAACTTTTAAAAAATGTTTTATTTTGTTTTTACTTAACATATAATAATTGGACTAGAGTGGTGTCTTATCTGTCACAACACTTTTCTAACGGTAGAGTGTGTATTACTGCTGTTTCCCACAACAAATGGTGTCATATCTTGGTTTTGGCTGAAGCAATAACATTTCCCAGTGAAACTCTTGCCACTTAAAATTCTTTGTCTTGTAACTCATGTGCAACAGGGTTAGTACATTTCTCAGCTGCCAGTGGGGTTGTTCTTTGTGATTTAACAGGAAGACCACAGTGTAAAAACATTCTTATGCCATTAATACATGCTTGTTTTAGGCTACTTGGAAAATTCAAAAAAATAAAGAGGAAATAATCATTCATAGTCCTACCACCCAGAGAAAACCACAGTTAATGTTTTGGTGTATTTCCTTCCAGTTTTTTTTTCCACCTAAACTCTTCAATTACATCCGACTTTAAATATATATATATTTTTTAAAAATTGTAAAGATAATACTGTATCTCAGCACAAAAGAAAATTTTGGAAATGCAGAAAAGACAATGGAAAAGAAAAATCAGTTGTCTGTGATGTCACCACCCAGAAATGGCCACACTTACCAGCCAGTTTTTTCACATATGTGACTCCTACCATTTTTATATCTCTTACCATAAACGACAAGCTCTAGAAGAGAATGTAGCAAATGTAGGGGTCCTGAAAGAAGGGGTGCACTCTGTTTTGTCCCTGATGTTCCTGGGACACAGGTAATTAAAAGGCTGAAGACCGAGTGCTGTAGAACAGGGCTTCTCAAGGTGTGGTCCGCAAAGCAGCAAAGCAGCAGCTTCTCCTGGGAGCTTATTAGAAATACAATCGGAGCCTCACCAGTGGGCCGGGAATCTGTTGTAACAAGCCCTTGGGGGATTCAGATGCTTGCTCTCCTTACAGTTTGAGAAACACTGCACCAAAAGATTGGACTCTGGGAGGTAGGGGGCTTCAGATGAATTGAAAGTGGAAATTCACTTAGGAAATGGGACGGAACTGCTTTGCAGCATGGAACTCATTGACACTGACACAGCTGTTTGTGTGGTTAAGCTTCCTGAGACAGGGACCAGCTGGGTTTGGCATCCCAATGTTGAGCCCCATGCCTGGTCTGTAATAGGTGCTCACCGAATACTTGTTGAATGAATCAAGGAATGAATAAGTGAGTGAAAAAGGATCTCTAGAGCTGTGCCCCACATGCCTCTTTTTCTCTTTTTTTAATTTCTAGGATTGGAACATCAGTTAACATCTGACCACTGCCAGCCCACCCCCTCCCACCCACGTCGATTGCATCTCTGGGCTCCAGGGATAAAGCAGGTCTTGGGGTGCACCATGATTTCACCATTCTTAGTACTGGCCATTGGCACCTGCCTTACTAACTCCTTAGTGCCAGGTATGCTTGGGGACACAGGTGGAGGCATAAAAAGGTGGTGCAGATGGGGTATGATGAGGGCAGTGTCTATGTTTTAAGGTCCCAGAACCATCCAAAGTATTTAAGAGCTGAAAACAGTGTTCAGAGCAGGAAACCTCAGCCCTGCTACTTGCATGTGTTAGTTGGATAGGTCACTCTTTTCCCATATATATATATATACACACATACACATATATGAAATATATATATACAAGGAAAATATATATATACAAGGAAATATATATTTTCCACATATATATTTTTCCATATATATATTTCATATATATATTTTTCCATATATATATTTCATATATATTATATATATTCTTTCTTAATTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTCGCTCTGTTGCCCAAGCTAGAGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCGCGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTGTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTTTCTTTCTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTCTTTCCTTTCTTTCCTTTCTTTTCTCTCGCATCCGAGTGAAGAGACCACCAAACAGGCTTTGAGTGAGCAACAAGGCTGTTTATTTCACCTGGGTGCAGGCGGGCTAAGTCCAAAAAGAGAGTCAGCCAAGGGAGATATGGGTGGGGCCGTTTTATAAGATAGGGGTAGGTAAAGGAAAAATTACAGTCAAAGGGGGGTTCTCTGGCGGGCAGGAGTGGGGGTCACAAGGTGCTCAGTGGGGGAGCTTTTTGAGCCAGGATGAGCCAGGAGAAGGAATTTCACAAGGTAATGTCGTCAGTTAAGGCAAGGACCGGCCATTTTCACTTCTTTTGTGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGTAGGAACAGACCATTTAAATTTCACTTCTTTTGTGATTCTTCAGTTACTTCAGGCCGTCTGGATGTATATGTGCAGGTCACAGGGGATATGATGGCTTAGCTTGGGCTCAGACGCCTGACACTTTCTTTTTGAGACAGAGACAGACTCTCACTCTGTTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCGCCACCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCGCAACACCCGGCTAATTTTTTGTATTCTTATTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTTTTTCTTGTCATTTGTAGTTCTCACTAGTGAACTCATCTTCAACAGGAGTTTTTTGTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCGCAGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCGAGTTTTTTGTTTTTCTGTTGGAGATTCACGCGGAAGTGTTTCCACAGCATGGCATG
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Task1_train_454
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A change on Chromosome 1 affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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Task1_train_455
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This is a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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ACGCGTCGGAGCTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGT
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ACGCGTCGGAGCTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCACATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGT
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Task1_train_456
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A sequence alteration has been identified in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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CTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATG
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CTGGGCCAAAAGATGAGAATTGTGTCCCCAGCCCACGAACATGCTACACGGCCTTGGACAAGACCCTCCCATTCCTGATCTCTCCTCCCGTTCTGTGCAGTGGGAGGCCTTGAAAGAGGAAACCGCTAGGGAGCCTCCTCTCTAGGCTTCTGAGCAGATCTGATAGGGCCCTGGGACAGAGGGGAGCCCCGCAGACTCTGGGAGGGACTCCAGCTCCCATAGCCAGGGTCCTGGTCCAGCCCTGGAGACGGGATAATGGGGATGGGAGGCAACTTTTGAGCCTCTCCTGTGGGTCAGGTGTGTCACTTGCCTTATCCGGCCCAGTCCTTAGAGCGACCCTGAGGGGATGATGCCAGCAATGTCATTTAACAGGGGAAGAGACTGAGGCTGAGGGAGGTGACAGAGCTAGTACTTGGAGCAGCTGGGGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACTGCCACGCCCAGCTAATTTTTCATATTTCAGTAGAGACGGGATATCACCGTGTTGCCCAAGTTGGTCGCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCAGCTGGGGTTTTAATTGAGGTCTGTCTGGCACTAAAGCTGTGGATTGGTTGCTGGACACACACACACATGAGAAAGAGGGAGAGAGAAAGAAGTGTTCTTAGTTCTCATTTTATCTCAAAACCATAAAGCCCCAGCCAGAAGTCACTATCAGCCAAGAGGGATGGAGGGGGCGATGAGAGATGCAGAATGTCGTCCTTGATAACTAATCCTAACAAGAGTGAGATCACCTGGCTCCTTTAAATTTGACATATTAAGCAAAAGGCAAGCTTCGCTTTCCAGCACTGCTATTAAACCAAGTCAGGTTCCTGCTGAGCCTACTTTAATGAATAAGCTAAGCAGAGTTGATAATTGATGGCTGGCTATATCAGGGGACCCCTTCTGCTGGAAGGAGTTTGTTGAATAGGTTAAACATTACTCTCTTAATTGTGCTAGCACAATTCATTTGCTGCCTTAGCAGCTCATCTCCCTACTGGGTAGAAGGAATGAGCATGGGCTTTGGAGCGAAACCCAGCCCTGCCAGTGTCTGCCTGTGCTGTGTGGCCTTAGGCAAGTTGCTCGTTGTCTCTGAGCCTTGGTTTCTTCATTCTGAGATGTGAGGAGAAGACCCCAGGGTCCACAGGCTTTTCTGGAGGATCTGGATGGCACATATTTATAAACCACAGATGTGTTGTCTGGGTGGGCAACTATTGCACCCACCTCCAAGTTCAGGCATTCCAGCCTGAGCAATCAGAAGTGGGGGGATCTGTACGTCTGGAGATAGGAGGCTATCCTTACCCCGCCAAGTAACTGCCTCTCTCTGTGTTTAGAGAAAGAGAAAGACCCCAAGTACTGGCGAGACCAAGCGCAAGAGACACTGAAATATGCCCTGGAGCTTCAGAAGCTCAACACCAACGTGGCTAAGAATGTCATCATGTTCCTGGGAGATGGTGAGGCCCAGGGGCCTGTGGGAGGGGTGGAACAGGACACCTAGCTAGGAGCCCCGGGAGCCAGGCTGAGTTGAAGGGGGCTGTGTTGAAGGGGCTAGGGCTCTGGAGGAAGGGTGTTTAAAAGGATGAGGGGCCAGGCTGTGGATTCAAGAGGCCTGCTCTGCCAGACAGCCCCCTGAGGATCTGGGGGTGAAGGGAGAGAGGGGCTGCTCACTGACATTTACAGAGCCATGCCCAGTGCCAACTGCCCGAGCCTGCCTTGGTACCGAACTAGAGAGCTTCTGGGTACCCAAGCAGGCTGATTGGAGAGGCAGGAGCACGAGAGACTGAGGCCCCCACTCCCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGAGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATG
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Task1_train_457
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This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Odontohypophosphatasia
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CCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATT
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CCCACTGCAGGGATGGGTGTCTCCACAGTGACGGCTGCCCGCATCCTCAAGGGTCAGCTCCACCACAACCCTGGGGAGGAGACCAGGCTGGAGATGGACAAGTTCCCCTTCGTGGCCCTCTCCAAGGTGAGCCCCATCCCCAAGCCCAGTTCAGGTCTGTATATCCAGTATCCAGGTCGAGCATCTGAACATGACAGCAGCCAGAGGTCCCCTGACCCCCTGAGCCCCCTCCATGCCCAAGCCCACTCCCCACCTGGAGCAGCCACTGCCCTGACTTCTGACACCATAGCATCACTGTACCTGCTTGCGGGTGTGTGTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAGTCATAGCTCACTGCAGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACGTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTACCACCACATATGGATAATTAGAGACCCCCCCAAGGTCTCTAATTCTTGGGCTTAAGCGATCCTACAGCCTTGGCCTCCCAGTCTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACGGCCTATATATGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTACTCTGTCTTCCAGGCTGGAGTACAGTAGCATGACATCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCCTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTATACACTTTTGCATGAAGTTCCAGTTCATTCATTCTTTCCCGAGGCAGTTCGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCTTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATT
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Task1_train_458
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Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_459
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This mutation occurs in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypophosphatasia
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CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
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Task1_train_460
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_461
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This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
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Task1_train_462
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The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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Task1_train_463
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A variant has been detected on Chromosome 1 in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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CGTGAAGTTAATTAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTG
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Task1_train_464
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The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_465
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Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hypophosphatasia
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TAGACTATAGGCATACCTCAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAG
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Task1_train_466
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A mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_467
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The variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not specified
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CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
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Task1_train_468
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_469
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Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
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Task1_train_470
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This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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Task1_train_471
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A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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CAGCTATACTTCGGGTTTGGTTCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCT
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Task1_train_472
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Mutation context: Chromosome 1, Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_473
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A genomic change on Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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TCCAGGCCACTGTAATAAAGCAAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCAC
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Task1_train_474
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With a mutation on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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Task1_train_475
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A sequence alteration has been identified in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hypophosphatasia
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AAATATTGCAATGAAGCAAGTCACACATTTTTTGGTTTCCCAGTGCATATAAAAGTTATGTTTGCACCCTACAGTAGTCTTTTAAGTGTGGGATAGCATTATGTCTAAAAAAATGTATATACCTTAATTTAAAAATATGCTATTGCTAAAAAACGCTAATGAAGTGAGCTCATGTTTTTGGAAAAAATGATGCTGATAGACTTGCTTGACACAGGGTTGCCACAGATCTTCAATTTGTAACAAACACAGTGTCTGTGGAGTACACTAAAATGAGGTGTGCCTGTACTGACCTAGGTTGTTCAAGGCAGTGTGCACTGCCGGGTAGCTATTGCTATTGGTGGTGGTGATAGTGGTGTTATGTAATAACCTCCAGACCCTGGGTCAGGCCCCAGGCTCACTTCTGGGGGAGTAGTGGGGACTATGGTGCCTTCTGTGCCTTCAAGGTGCTCTCAGGCTGGTGGGGAAGGGAGACAGGCAAATAGTTTTGGGGTCTCTGCTAAACATCCGGATGTAGGGCAACCCTGTGATGGTGGCCGCAGGGCAGGTGGCAGAGAAGTCAGCGCTGGTCTTGGCCCCACCCTTCCCTTCCCCAGTCCCCTTCCCCCTCACTTTCACTACCCTATCCCCAGACCCCCCACTCCTTCAAGAAGGCCCCTCCCTCTCCCTTCTCCAGGACTCCCCTGCTCCCCAACCCCTTGCTGGCTCCTGCAGCCCCAGGCCCGGAGAGAGGCCTCCGCTGACCCCACCTGAGCCCCAATCTTCCGCCGGACACTTCTCTGTACTTTGGAGAGCTAAGGTCCTGCCCCAGTGCTGCCAGGGTGCAGGGAATGATGGCAGGAAGCAGGCAGCTAGGTAGTCCTGTGGCTCTGGGGGGCTTCAGTGGGCAGTGGGCCTGGTCAAGGCTATGGGGTCCTCTCTGGTCCCTCACGCCCCAGTCCCCATGGTGTGAGTGTAGGCGGGGTGGGTGCCACTGGGGCGAAGGCCTGGCCATCTCCTGACCCTCCTCTCCCACCTGCAGACGTACAACACCAATGCCCAGGTCCCTGACAGTGCCGGCACCGCCACCGCCTACCTGTGTGGGGTGAAGGCCAATGAGGGCACCGTGGGGGTAAGCGCAGCCACTGAGCGTTCCCGGTGCAACACCACCCAGGGGAACGAGGTCACCTCCATCCTGCGCTGGGCCAAGGACGCTGGTGAGTCGGGGGAGCAGTGGGGAGCAGGGCCAGCTTCGTGGCCTGTCCAGGCCTCAGTCTTTCTGACTGTGTCATGGGAAGGGGCTAGAAAAGGCTTCTCTGTGGGGCTCCCAGCTCTGATATGCTGGGAGTCTGTAATATCCATGGGATTCCTTCCGTGACAGGGGAAGCTGAGGGTTTGGGGTTCACTCAGTGGTGGGTTCTGGTCCCAGTTCATTTCTCTGAGTCGATTCTTCATTTGACTATAAAACGGGTGGGAACGTAGCCCCCTCATAGGGTTGGTGTGAGGAGGGAGAAGTCAGCCCAGGGCTAGCCTGTGGGGTGCAGTCCATGGCCACGCCCCTTCCCTCCTCAGAATTGGGAGGCCCAGCCTGTGCCCCCAGAAGCTTTAGTCAGGGGCCAAGGCCAAAACACAGGTGACAAGGCCAACATACAGGTGACAGAGCCACAGTCCACTTGAGATCCCTCAGGGGTCCTGTGGGCGCCTTGATGAAGGGGAGGACTCCAGCCCAGGTGCTCACATCTCAAGGGCCTTCGGGGTGAGGGGAGAGGGTTCCAGAGGCAGTGTTCTGGCTGCTCGGCTACTTGGAAGCCACTGCCAGACACCTGCTGCTGTGGATGGGGAGACTGAGACCCGGGCAATCCTCAGAACTGAAGCGGGGGCCTGTCTTTAGCGGGGAGGGGGAAGGGAGGGAGGAGGCCTCTGGGACACCCCGATCTGTGGATAAAGCCAAACCCGCCCCTCCTGCACCCCAGGGAAATCTGTGGGCATTGTGACCACCACGAGAGTGAACCATGCCACCCCCAGCGCCGCCTACGCCCACTCGGCTGACCGGGACTGGTACTCAGACAACGAGATGCCCCCTGAGGCCTTGAGCCAGGGCTGTAAGGACATCGCCTACCAGCTCATGCATAACATCAGGGACATTGACGTGAGTGCTCGGGGGCAGCCGGGCAGGGACGGGGTGAGGCGGGGCCTCTGGTGGGCAGGAGGCCTCAGGCCCAGGCTGGCCCGGAGAAAGCAGCCTGGCCTGGCTCCCCACACACCTGGGAGGCTCCCAGCCCATTAGGGGATTTGCGGTTGGGCAGGCAGGCACTGTGGGATTTCTCTGCGGTGGGGCTGCGGGGTGAACCCTCATGTGACCGCCACCACACCCCAAGAACCAGGCATCCAGGGATGATTCCATAAATTGAAACCTGGTGCTGTGCCCTCCTCTGCCCCCCACTACACGGGAGGTGGTGATGGCCAAGTGTCGTCTGCCTGCCCTGCGTATTCACATGGTCACAGATGGGTACATATCTGTACACTCAACCACCAGCATGCCCGGCAAAGAGCTGGTGTGTACAGTGGTTGGCTAGTGCCAGCTCTCGTGTTTAAACTTCCGAGTTCCAGACCTTGCCCTGCGTGTTGCTAGCTGTGTGACCTTGGGTCAGTTACTTAACCTCTCTGAGGCTTCCCTTTCACAACTCCTTTGTGAACTGTACCTGCCTCATAAGCTTATGCCAAGAACTGATTAAGATAATCCCTGTGGAGCTCAGCACAGGACCCGAGGCCTAGCGAGTGCCCAGAAGGTGGTGGCACTTACGCAGGAGCCACATGTCCTTGCCCTGAAACACACTTCAACAAACTGAGCTGACTCATGGAGACAGAAGTCATCCATGTGACGCTTACTCTCTGTTCTTAAGTGAGAATGCCCGGCTCGTTCCTTTTCAGGCTTTTATTGCCTACTGTGGGGGACTGCTGAGGCGATCTGGGGACTTCTGCCCCTTGAGCCTGGAATGGGGATTCGGTGAGGGGCAGAGAAAGCCCCCCTGCCCAGCTACACCTCACCTCTTTCTCTCCACCACCAGACAAACTCACCTGCCTTCAGCCCTCCATGCACTGCCCCCCACAAATTTCTGGGGGCTACTTGGCCCCTCCACAGTAGAGACCCACGTCTGCCCTTTTCCCAGCATGGTGGATTAAGTACCCGCTTTCAGGACACACAGTGCTGTTGGCCCCTTTCACTGAACAGACATCTGAGGCCAAGCCACTCATCCTGGCTTGCCTTCACCCGACATGTGGCCTGGGGCGAGTTCCTTCCCCTCCCTATGCCTCAGTTTCCCCACCTGTGCAGCAGAAACAGAGAGCCACACTTGCTTGCTCCCAGGGCCGTGGGAGGCCGTGATGAGGTCATGGATGTGAGAACATTTGTTGTACAGGCACAGGGTATAATTACATGGGGACTGCTCCTCAGAGGGGTTTGTCAGGGACAGCCTGAGCAGGGGACAGGAACTTGAAGGAAATTCGAGGGGAGGGAAGATGTTTCAGGTGAGGGGGTGGGAGATGAGGAGGGGGGGCCGCAGGGGCCACGTCAAGGGGCACAAGCCAGGGAGTGAGTGAGGACGGAGGACCTGTGTGAGGATCCCTTTCTTTCCTCCTCTTCCTTTCTCTCCCAGCCCCACCTGCCTCTCCGTCACCACCCCCCCAAAAGCCTCCCAGTCCCCAGACTGTACATGAAACAAAAATCCTGGTGTCCACCCTGAAAATAAATACTGTTGCTTAAAAAAAAAAAAGAAAGAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGACACAAACCTAAACCCCAAAGCCAAACAGCAAGTCTGTTATTTGGGAGTTTAATGAGCCCGTGTGAAGTCGCTGCCGGGCTGGAAACGATGAGGCTCCCTGCAGGAAGATTGGGGGCTTCGTTTTCCACTCTGAAGATGCCAAGAGGTCAGGTTCTGTGGGAACAGTTGTGGGGGGCGGGGCAAGGGACCCGTGACCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGC
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Task1_train_476
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This mutation is located in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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CCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCT
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CCTGGGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCGTGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCT
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Task1_train_477
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With a mutation on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_478
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Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_479
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This variant affects gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) located on Chromosome 1. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_480
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A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hypophosphatasia
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_481
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This alteration in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGCGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_482
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This is a variant in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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GGGTCCCCTTCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAG
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Task1_train_483
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Given this variant in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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Task1_train_484
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The gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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Task1_train_485
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A sequence alteration has been identified in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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Task1_train_486
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With a mutation on Chromosome 1 in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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TCTCCTTCTTCTCCCAGCCCACCCTGCCCCCTGAGCTCCTGGCTGCAGCTGAGAGCAAGGACTCTGCCTCTCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCAGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGAT
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Task1_train_487
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This mutation is located in gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
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TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGTCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
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Task1_train_488
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Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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Task1_train_489
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A mutation on Chromosome 1 affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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TCTGAACCACTTGTTTCCCCACTCCTTCTGGCAATAGAAATGCCTTCCAGTGGCAGCCACCCCCTGGGTGCTGGGGACTTCCCTGGGTGACTGCCTTTCCTCCTGTGATGGGTCTGTGGATGGATGTTAGTTGCATTTTATTTATTATTATTATTTTGAGACGGAGTCTCATTCTGTCTCTAAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGCACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTAAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTGGACCTCAGGTGATCCGCCCGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCGTGAGCCATCGCGCCCGGCCTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCATGGCTCACTTCAGTCTCAGCCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCTGGCTCAGTCCCTTGAATAGCTAGGAGCACAAGCCTGTACCACCATGCCCGGCTAAGTTTCGAAACAAATTTTATTTGTATAGACAGGGTCTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCATCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGTCGCATTTTATGGATAGGAAAACTGGGCTCACAGAGTTTAGGTGGCAGGCCCTTGGTCAGTAGTCGATAGAGTCAGGGTTCAAACCCAAGTCTGACTTCAAAGCTCACGGCCATGACCATGGCCTGGACCCAGGCTGGTCCTGGGGCACCTTTCCCACCTCTCCAGCCATCCTGTGTTCCTGGCCCCCTGTGCATTCCACAAAACCTAGGATCTAAGGTGGGAGACAGAGTGGAGGATAGAGCAAGGGACCTATGAGATGCAGGCCTGGAATGGTGGATCTGGGGCCAGTGTCAGCCAGGCTCTGCACTCCCAAGGTGTCAGCCAGGGGCAGTGGCCCGGGCTGGCACCCGCGGTGACAAGAGAACACTAGTGTGGTGGTCACCGCAGGCGGCTGCTGTTATGCTCTTGGCCCTACTTTAAAAATAGTCAGAACTTCAAACATGGACTCCCAAGGAAAACAAACAGTCCCGCGTCCGTCTGCCCGCACACACCAGCTGGTGGGTAAAATTAGCCTGGTGGTGACTACAGAGCCGTGAGGCCCGGCCCCGCTGTTTGCCCAGGCTGCGGTGGGCTGGCTCCCAGCTGTGGGCTGCCCCAAAGACCTCCCTGGCTGGAGCCTCTCCCTGCACGCATTCAGCCTTCCACCGTGGGAGAGGAGGCTCTGGGAGTCCCTGCCCTTAGCTGCACGAATACAGCAGGGCCCTAGTGCCACAGCCGGAAAAGCCCTGGGTTTGAATCCTGATGCTGCCACTTCCTGGCTCTGTGGCCTTCGGGGGAAAAAACCAATTTCTGTGCCCATTTTTTTAGTTGGAAAACAGGTGGCCAGGGTTTATTGCAGCCTTGGTATGAAGTTGAGTCAGAATGTATCTTAAATGCTTAGTGCCTGACACACAGGGAACGCTCTGTAAATGGTCTGATTCTTATTCGAGTGGGAGTTCTGTGGATTCCGGGAAGCCAAGTAAGGTAAGTTATCAGCTCCTCCAATATCCCTAGAAGCGCCAAACCACCGTCCCAATAGACTCGTGATTTCATCTCCCCACGCTGGACAAGTAAGGCCCAGAGATGACTGAGGCCTGGCTCACCAGGCTGGGAAAGTGTCCACACCATCTCCAGGGACTCCAGGAGTCCAGGTTCCAAGCCGAGGTCACTGGGGCTTCTGGGCATCTTGGAACCCTGCAGAAGTGATGGCTCCTGTCTCTTTTAGGTGATCATGGGGGGTGGCCGGAAATACATGTACCCCAAGAATAAAACTGATGTGGAGTATGAGAGTGACGAGAAAGCCAGGGGCACGAGGCTGGACGGCCTGGACCTCGTTGACACCTGGAAGAGCTTCAAACCGAGATACAAGGTAGCCTGTGCTGGGGCCATGTGGCTGCAGAGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTG
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Task1_train_490
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A variant found in Chromosome 1 affects ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hypophosphatasia
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Task1_train_491
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Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hypophosphatasia
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AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
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Task1_train_492
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A variant has been detected on Chromosome 1 in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_493
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Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
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Task1_train_494
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Gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_495
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Here is a variant affecting ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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AGGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATA
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Task1_train_496
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A mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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Task1_train_497
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This variant affects the gene ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) found on Chromosome 1. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Childhood hypophosphatasia
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GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCTCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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Task1_train_498
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Consider this mutation in ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Infantile hypophosphatasia
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Task1_train_499
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ALPL (alkaline phosphatase, biomineralization associated) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Adult hypophosphatasia
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GGTGGCCTGTGATGGGGAGAGGCTGTGTGACCCCTGCTCTGAAGTTCTGTTGTCCTCTGTAGAAAGGGCATCGGAAATCTTTCCTCCATGGGCTCAAATGGCCTAAGAGATATACAAGCAGTAGATAGTCAGTGACTAATCATTTCCTTCCCTTGGAGGGGATACCAGAGAGAGGCGGATGGTGAGGAGGAGGCTGGGCCAGGGAATAACCTGCGTGGACATTGAGTCACCCTGAGCACCTATTGTATGTAGGCACCTGGCGGGGCATGCGTGAGGCACAGAGGCTGAGTCAGATGGCCAAGGAAACATGGAATGCTGTGTGCCTGCATGGGGGACGCCTGGCTCTGCAGGCGCCCTGGGGGGACAGATGACAGGGAGGAGCCAAGAAGCTCTGGGCAAGTAGGAGGATGGAGGGAGGAGGCAGCGCTGGATGGATCAGGGGAGGACATGGTTGGCCCCAGTGTGCAAGCCATGGAGGGAGCGGAGAAGCCCTCCACAGTGAGTCCCCCTTGGCTGGGGGATGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGACGGAATAGATTGGGGAAGGGAGGCTGGAGGGACCTCTGGAAGGACCCCAAGCTCCAGCTCCTTGGAGTGGCCTCTGGCCCTTTAAATCTGAGCTGCTGGCCTGCGGGCCTGGGGCAGCTGGGGTCTGGAAATGACTGTGGTCAGGGCTGAAGACAGTGGGGAGTAGCCTGGCAGCCACTTTGATGTCACTCTGGGGTTGGGTTTCTGCAAGTTCCAGGACTGGCCCCTGGGGAGGCCTCGTGGGATGAGGCTGGGCCAAGAACGAGGTGGGGGTAGGGACTAGGGAAGGGCCCCCGTGGGGATGGTGGGGGTGTGGAACTGAGTGGCTTTGAACCCTTTCCATCCCTTCTGAGTCAGCTCAGGCTGGGCCAGAGCCCCCTCCAAGCTCAAGCCAGAGAGACACCAGCCTCAGTTTCTCTACGTGGCACATGGGGCCAGAGCTTCATCCTCCTTGCCCAGGCAGGGTGCTTACCCAGGAACTCGGTCTAGACCTCTAAGACGGGGAGAGAGCGTCTACACCATGGCCCCGAGCCTGGCCACATTGGGTATCAGGTCCCGTGTAGGCCCCACATCCCTAGAAAATCATGCCTTAAGAGTGGGTTTTAGAGTCAGTTTCACCTTTACCATTCAGTGGCTACGTGGTCTGTGTGCCTCGGTGCCCTCATCTGTAAAGAGGGAATAACAGGAACAACCCTGGAGGGAGAGAGCACAGGAGAGCCACCTCCAGGAAGCAGGGGCTGGGAGGGGGGGTGCGGAGCCCCACTTTCTGAGCCTCTCTGCCCTCCTCCCCACAACAGCCCCTGAGGCTTGCAAAGCCACTGATCCCACTGTCATTGCTAAGAGAAGGCAGGGGGTCTTCTAAGGGCACACAGCAGATCCTTGGTAGTGCTGGGACCCCTGGTCCAGGCCCACATGGTGCCCTCTCCAGGCCTGGCCTAGCTGGCTTCTTTCTGTGGACTTTATTCCCTGGGGAAACAGCCACGCCTTTATCTCCCCTCCCAGATGGGGTCCCCAAAGCAGAGCTGGGGCTTTGCTTCCTCCCTGGCCCTCCACGGCCTCCAGAAAACAGCCCACACCTGTCAGCACTCAAGGCCCCTGGAGACCTGTGCCTGGCTCTTCTTTGCCCCATGATCCCTCCTCCCTGGAATAGCCTTCCTGACCCTAGGCTGTTCAATTCCCACTTGTCCTCCAGGGACCCATTAGAACATCACCTCCACCAGGAAGCCCTCCCTGGTCCTGTGTCTGGGCTCACGGCCTCCCTGGGCTCTATCAGAATTCTCATCCCCTTGCATTATACATTATAATGGGCTATTGATTCATCATTTCTTGAGGTCAGGGATGGTGGGTCCTCAGGGAGAGATTTTTAAGTGAGGGAAGGAAACAAGTAAAGGCCTCAGACTCTGATAGCTGCTGGGGTCAGTCCTTCCGACTCTCCCTAGCCCCCGGCATGTGCTGACACAGCCCTTCCTCCTAGCACTCCCACTTCATCTGGAACCGCACGGAACTCCTGACCCTTGACCCCCACAATGTGGACTACCTATTGGGTAAGTGGAGGGGGTGGAGGGGAGGATGCATGGCTCGGAGCCTGGTGGCCGGAGCTGCGTGTGGCCAGCACCTGGGGACAAGGCCCTAGCCTGACGCCCACTTAGGGGCCTCTGCTCTTGGGCTTCAGGACCTGGGAGAGGCAAGGAAGGGGGTTCTGGTTCCTGGAATTAGGCCTGAAATCTGCTGGCTGTGCAGGGGGATTAGCCTCATTGGGCACAAGAAGAAACTGAAGCTCAGAGAGGGGAGTGGCCCGCGGCATGTGGCACAAGTGACAGCGGTACGGCCCAGGCAAGTTTGAGCCCTGGCTGGGAACTGGGACTTAACAGCTCCTGGGCTATGGAGCCTGGGACCTGGAGTCAGCTCTACTGTGTGCATGGCCAGGGCAGAAGCCAGCCAAGTTATCTCTGCCCATCCTGACGATTGCCCTCCTCCCCAGGCAGTGGGGAGCATGTGGTGAGGGCCCAGGGGCAGCTTCAGGTCTGGTGGGATGCAGCCCTGAGCACCACCATGCAGCTATCCGGGTTTTCTTTTCCAGCTGTCTGTAGTGCCAAGCAAGTGGTGGCAAAATCTCCTGCAGACATTTCCCAAGGAACACAGCTCCGCGTCCTGGGTGTCATTAGAGGTTATGGGCTCAGAGCTGTGCACCTGGTGGGTCCTCCAGACACATGCACACAGCCTCTTGCTTGCCTGGGTCACATGGCACACACCCAGTACCACATGGGCTGTGCATGCACCCGTGTATCATGCTGGTTTTGCTCATGGATCTTAGAGCCAGAGTGCTGGGTTCAAATCCAGCTCTACCACCTCTAAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTGATTTCTCCTCTTTCTGCCTCAGTTTCCTCTTCTATAAAGTAGGGATAATGATGCTCCCATAAAATGGAGATAGTGATGGGGCTGGAGACAACCCCTGGGTTGTCATGAGCATGACATGAACTTGTGTTGTATAAGTTATCTGTTGCTGTATAACAAATTATCTCAAAACTTAGGCCAGGTGCAGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACGAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTATGAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTAAAAACAAAAAACAAAGAACAAACACGAAAAAACTTAGGCCAGGTGCAATGGCTCGCGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAACATAGCGAGACCTCAATTCTACAAAAATTTTTTAAAAACTGGCCAGGTGTGGTGGCGCACACCTTTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCCACCTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTATCTTAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCCAGCCACTCAGGAAGCTGACGTGGGAGGCTTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCACCAGTTTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCACAAAACAAAACTTAACAGTTTAAAACAAGAGTAAACATTTATTGCCTCACTCAATTTCTTTGGGTCAGGAATCTGGGGACAGCTTAGCTGGGTCTCCCATGAGGTCACAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGTGCTTCCAGGATGGTTCACTCACATGGCTGGCGAGTTGGTCTTGGCTGTTGGCAGGAGGCCTCAGTTCCTTGGCACATTGCTCTCTATAG
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