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This alteration occurs within gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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CAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAA
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Task1_train_4101
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A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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CAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACC
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Task1_train_4102
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4103
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This sequence variant lies in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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TTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTC
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Task1_train_4104
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This is a variant in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4105
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A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA
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Task1_train_4107
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A genetic alteration is present in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA
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Task1_train_4108
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A variant has been detected on Chromosome 2 in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA
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TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTTGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA
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Task1_train_4109
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Here is a variant affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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TGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGA
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Task1_train_4110
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An alteration has been detected in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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TCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGG
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TCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTACTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGG
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Task1_train_4111
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The following genetic variant occurs in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Neurodevelopmental delay
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GGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATATTTTGCATAGTTCTAGTTATAACGAACACATTTTTGTGGGAGTTTGAATTTTCCACTTGATACTACATGGCAATCATTTCTGAACTTTGTTGTTAAGCTTACATGTCACTTATTTTTGCAAGGGAAACTTAGAAAGTTCTTCCAATTATTATGTGGGAAAAATGACTCCTAAAACAACACTTAACCTCTCAAAAACCACAGATTTGATTGCTATTAGCCTTAGATTTTATTTCAAGAACAGGTGTTTTATCCTGTAAATGTATTCATGGGTGGTGAGAGGATTGGTAGAAAAAGACTAAAAACAATTTGAGAAGAGTAATAACAGCATAAGAAAAGAAGTCCAGGCTGAGCGCAGTGGCTCGTGCCTATAATCTCAATACTTTGGAAGGCAGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACAAGCCAGGACAACATAGTGGGACACCTTTTCTACAAAAAAGATAAAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGGTGCACACCTAGAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGGGGCTGGAGGATTGCTTGAGCCTAGGAGGTCAAGGGTGCAGTGAATCTTGATCATGCCACTGCTCTTCAGCCTGAGTGACAGAGCGAGGCCTCGTCTGAAAGAAAAGAAGAAGAGAAGAAGAGAAGAGAAGAAGAAAAGAGAAAGAAAAGAAAAGAAGTCGTCCAAAAGGATATTTATACCTGTGTCATGGGTTTGAACTCACTGCTGTGTCCAGCTCCAATCAGATGGTGGGCTTTGACTCCTACTTCAGCAAATTTTTCATTTTCAGTAATCCACTGGGAAAGCGCATATGCACTCTGTCGTGTTTTTGTAAAGATTATTCCTCGTGCTGATTCCTCAGTCCTAGTATATTGCTCCATTATGGTATTTCTTAATTTGGTCAGCTTTTCATTTTCATATTCTGGGTTTTCAGCCAGCCTTTTCAACATTTTATTGTTTTCTTTAAGAAATAATTAGAGTTGATATGTTAACAAGCTTGATTTAGCCACTCCACAATGTACAGATATATCAAACATTTTGTACACCAAAAATATACAGTTTTATTGATTAAAAATTAATTAATTTAAAAACTATTTGGAAGTATAAATTAGTAAAACATACAACGAATTACACTAGAAGGTTTCATGAATTGTGGCTCATCTACAATCTTGCGCTATATCTAATAATTAGGATGGTTTAATAAATAAATTCATTACAATTGTCTTGACAATAAAACTGAATGACCAAATGACTGACTGTGATCATACAACTGGTAGCTAATCTGGTCATATCATTAGAAATAGTTCCAATCTGAGTGGGATTTCTTCTTTCAAAAGATATTTCTCTTTTTGGAGAGCTTATGAGAAGCAGTAAGTTCATGTTGAAAAGGTAAATGAATGACACCAGTATATGTTACTTTGAATCTTACCAAAAAATAAAGTCATGAGAAATCTATCTGTTTCATCCAGTTTCAAAGGTTTCTTTAAATCATCCTCATCTTCATCACCATCACAATACTCATCATCACCACCCTCATCACTATCATCTTCTATGACTGCAAACTTCTTATCTTTCTCTTCATTATAGAAAGTTTCAAGATGAGTATACGCATCTATCATTCGAATTGTGTCATTAATTTGTAGGGCCTCATTGTACTTCCTCAAATGTTCTGCACAAACACGTTCTTTGCGATTTCCTTCTTTTGCAGCTGTGAAAAAATATATTATGTAAGTGAAATAATAAGCATATAAACCCCCTAAAATTGTGCCATGGACTTGAATATATGTTACTAACTGCAAAACTGGCTTCACCTTGGTTTTAAAATGGGCAAGTTAAGGCTCAAAATGTGTCCTGAGCTCTGAAACAGGGCAAGTTTTCCAACTCCTAGACTTGCTGCTTGAGTTCTGCCTCAGCAAAAACATGTAGCTGATGCACAGAGAAATGGCATGAAAATATATTAGTTGAGTTTGCCTTTGGAGACAGAGCTATTAAAGTTTATCTCAAGACTCTGGAGACAAAGAGAAAATTGGATAGCATTGGAATCTCTCTCCTTAGAAAAGGAATTAGAACATGTTTATTATGCTTGTCCTACAGAGAACACAGAAATTCTATTTGGAACTACTTTTGCTTTCCATTTTTTGGGGAATCTGTGATATAGTCATCTAAAATCTTGGTATAAACATGGGATAAACTAAGTGTTAGGTCCAAACCTAAATTACCTTTTTTTTCCATTTGAATGGCCCATTGTTCATAGGGTTGAGTTCCAAAATCTGACATTGGACTCATTTGACAATAAGTTTGAATCCTTGTCATTATTTCTAGAAGTTTCTCTTTAAATGGATCCTAAAAATAAAGTACACACTTATTCTTATGTATTCTTATTGTTAAAGGAATAACATTATCTTTGTTAGAATAATTTCTAGGTTATAATAAATCTGATTCATCTTTGTTTAGACAAAGTAACAGGTTAGTGTCCCATCACTTGTCTGTACATTTATTTTTGTCAGCTTCTCTTTTAAGCCTGCCATCAAGCCACACCCACACCAACACCCTGTTACCTCTGCTGGAATCTCCAACTTAAAAGGTTAACAAAAGTAAAGTTAATGAATTATATAAACCTTGTATGTTAAAGGTAACTTAGAAAACACATATTGCATTAATGCCACAATTATTTAGAAAGCTTACAGTGTAATTTAAGAAACATTCCTCCTTTGTAAAACTGGTTTCAGTATTATTTCGACCAAAATAAAAAGTTGAAGTAGAGTCTGAATAAAGCCAGAAATAAAGGAGTGCATGCTATATGATTCCATTTATATAAAGTTCAGAATCAGTGAAAACTCATTTTTTGTTTTAGAAGTCAAGATAGTAGTGATTCCTGGGGCATGGTGACTGGAAGGGGGAGCCAGGAGCTTTTAGGATACTGGCAGTGTGCTGTCTCTTGATTTGGATTTTGTTTACATATGTGTATTCAGTTTAGGAAAATTCAGCAATCAGTACACATATGAATTTGTACTTTTCTGTATGTATGTTATGCTTCAAGGTATATAAAAAAATTAAAGTAAGTTTAAAAAATGGCAAATTCTTTTAAAAAATGTACCTGAGAAATTTAGTTTTAAAAATCTTTATGAGTAGAAACATGCATTTAAAATTATCAAGTAAAACCAAATAAGTAACAAAAAAAGGAAAGTGAATAAAATATATTCAACTGTGCTAGTGCAGCTGGAGTAGATAGCAGTCTTTTTCAGAATTTAAAAAAAGAGATATACGGAGGCTAGTTACTAACATTGGTTTAGTGCCTACTATATTTCAAGCATTGTTTTATCTACTATGCATATTTCATATCATTTGATCCCAACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGG
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Task1_train_4112
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This is a variant in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4113
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Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Spastic diplegia
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TTCATATCATTTGATCCCAACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAA
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Task1_train_4114
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This is a variant in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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AACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGTTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTC
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Task1_train_4115
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The variant affects gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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AACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTC
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AACATTCTTATTTTCAATGGTATTATCAAGTACATATGGCCAGAATTTGTAATGCTTTCTAAATTTTACAAAATAAAGTATTGACATAATTTACTGGCCATAATGTCCAAATTGACTCTCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGTTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTC
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Task1_train_4116
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Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4117
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A mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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TCAGTTTATTCTTATAATTCCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGC
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Task1_train_4118
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A variant was discovered in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4119
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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CCTGAAAAATTCATCAGAAAAGCATCATTAAAGTAAATATTTCACTTCTTTACCATTGCACTGTTTTCCTAAGAAAGTAAATATGCAAGTATGCAAATTAGATAGGATTCCCATTATCATTGCCAAATGTAATTTGATAGCAACAAAATGGCTCTGTGGAATGTCAGAAAATCAATCCTGGAATTCACGAAGAAAATTAAAAAGGCTAAAACGAACTGTCATAACCCCTCCAGCTTAGTTACACATCCCTCTGCCCATGGCCCCTCACTGTCCCTTTTAACTCATATGTACAAACAATGAATAAGCTATTCCTCATGTAAATTAGAAAACTAAAAGAGGTCTAGAGGCGAGAATTCACTGTAGTGCTTTACTGCCTAACATCAATTAAAAAAAAACCTGAAACTTGTTTGCTAAAATTTTTAAATAATATTTTTCAGATGGTCAGTATAAAATAGCCTTTGCCATCTTTCTACTGAATGTAGTATTGTCAATCAATAGATATAAAACATTAAGCCCATACTTCTCTGGTTGCATCTGCAATGGCAAACTTCTTGCATGGCTCCTGTATTTGGTTTTTCAGTTGATCAAGGTTTTCTTTAACAGTTTTAATAGTAAATGCATCAAGATTGGCACATAGCTGGAAAAGAGACATTTTTCAATATTTATGCAATTATTTTTCCCTTTCACTTTATTCAACGTAGAACTCTTTTTCATGTAAAAAATATGTAGCATTAAATTGTAGCATAAATATGTGGTATAAAATTTCATGAAAGTAATATGTAGCATTGCTTGCTAAATATAGCATTTTAACATTGTTTTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCA
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Task1_train_4120
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A variant on Chromosome 2 in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4121
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Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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ATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCAAGCTTCAAAGAATGCCCATTATATTATTCACTCTCCATAATTCTACCAGAAATGCAATCAGTGGTTACCTTTCTCCTAGTCTGTAGGGTTTGTGTTATTCATCTTTTTACTTGAGGTAAGTCCCACTTAGGTGTTAAATAAGGAATGGCTGATCCCCCTGGCTAAAGGGAACAGCTACCTTATGAAGAACACTGGTTTACTTTATTATTTAGTGGAAATGATGGAGGCTTCCAAAAGTAGGTGTCTGGGGGGCTGGAAGAAGGGGTGGGGAAGAGTTAAAATGAAATCCATAAATTCTAAGGAAGCAAAGTGGACTTAAAATCAGTAATCAAGTTGGTGAGTGAAAGAACATTACCTTACCACAAGGTGGAAAGGGTAGAAAGAGTAAGAAGAGAAACTTTCATTTAGTTCTTTTTTTTTTTCAAAGTAAAGTCTCTCTAATCTACCTGTTACAAACACGCTTGAGAAGTTTAGAAAATGCAGACTCCTAAGTCCCACTCAAGAATTACTGAATCTAGGGACAATCTCTGGGGGGCAGAGGCTTGAAACCTTCACTTTAATGACATTTAAGCCTTTAAAATTTGAGAGTCACAGCTCTGCTCTTCTCTCTCTCTTCCACAAAGCCGTTCTTGAATCATTTTCTAGAAGTATTCTTTCCATTTCATTTATGCAAGACAGAAGGCTTCTGAGGAAAAGAATGGAAATTAAGTTTAGTGGAAAGAGACAGCATGATGCAGAGGGAAGAAAGCCCTGAAAACAGCTACTCCAGCCACTTACTTCTTTGTACCTTGGACAAGGTCTCAATCATCTTAATGCTCTCAATTTCCAGATTAATAAAATGAGGATAATGTTAACCTATTATAGGGTTGTGAAAATTAAATGAAATAGAGGATGCTGTATTGTCAGTACTAAAACTTCCACGATATTTCACCAATCCTTTTATTCTAGAAGGAGGGTGCAGTGGCAAAGGAAGACCAGTGGACTCAGAAGATAAAAGTTCGTGTCTCATTTCTGCTGTTTCTTGGCTGGATGAT
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Task1_train_4122
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The following genetic variant occurs in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4123
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Mutation context: Chromosome 2, Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA
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Task1_train_4124
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4125
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Here is a genetic alteration in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1
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TATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTCTAAACAAAGACCCAGAAATTTACTACTGCTAAATTTTTGTTTGATCTAGGAAGTTTGTTAAAATATAGGAATAAATCCTCTTTGTTTAATTTCATCTGAGTTTCATTTTTGCGTAGATTTTAAGAATACTAATAAAATGCTCCTTCCTTCATAATAGTTGCAGAATAAACTATTAAAAGAGTACATTTTAATAATAATTTCCCCCA
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Task1_train_4126
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Consider a variant on Chromosome 2 in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7
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Task1_train_4127
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Given this context: Chromosome 2, gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Epilepsy, familial focal, with variable foci 4
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CACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGA
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Task1_train_4128
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Given this context: Chromosome 2, gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4129
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A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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ATATGGAAAAGGGAGATAAGGCTGTAGTAGTTAAGGAGGGTTGTGAGTCATAGGAGAGAAATATCCTTTCCCCTATGCCAGGACAAGGGAGACGTAAGCAAGTTTGTGTTGCTGGGAAAAAGCCAGTAAGGTGGGAGCCATTAAGGATAAGAAAAGAGAGAGATAAGAGATTGCTGAAGTCTTCTGGAATGGGGAAGGTGTCCAGAATACCGGTGGAGGGATTGGAAACCTCCCCACTGTAACAGGAAGGAGGAAAGAATTGGTCTCAATGTGGAAAAGTTTGTTGATTTGGGGGTGGGAAGTGGAGGCGGGGCATTGTGATGCTGTCTCTTCTCTGTAAAGTAGAAAATAAGTTTTCAGCTTGAAATGGAGCCGGAAGAAAGAAGAGGGTTGGAAGCTGGAGGAAAGTGGAGAATATTTGAAATTTTTCTTTGCAGAGAGTGGGAGATGGAGCCTAGTAGGAAAATACAGGACTGTGTTGAGGACCACTGAGGTTTGTGACCATAAATTTAGAATGGTGCCAATCTGCCACGGGGTGTTATTTTTCCCCAATAGGGCTCAGCAGACCAACAAGCACAGGGGACCCTCTAGTTTTATATACCAATAGCAAGTCATTCTTTATTTAATTTAGTTTTTTGTTTGTTATAGCAATAAAGAAAAATTGTGTTTCTTTGAAATGGTATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCTCTAGATTATAGTGCCCTCACGTGGCTGATGCACATCATTTACTTATGAGTGTTTTCATATGGATGAAAAAACTGAGAATTAAGCATGGGCCTTACAGCACAGCTACTAAAATTAAAAAATAATAATTATTATTATTGTTTTGACTAAAACCAGTACTAGATGCAAATGAACTTTCTTTCTAGATCAACACAACATTGTCCAGTTGTAATAGTGTTGATATTTCATTATGTGTAAGTAATGTGATCATTTATAGTAAAAACATTAGGAGTGAGAAAAGATATGAAGAGCACGTATTTCCTCTCTGGAATTTCTATAATTGTGTCCAGATTCACAATGATAAAGAGTGCCACTTTACATAATGGCAACTAAATCTTTATTATGCTTTTTATTAAATATGAAAGTCATTACTATTATCTGATACTGAATATTTTCTTAAATAGTTGTTTTGGTTTTTGTCTTTTGCTGTTTTTTAATGTCAAGGAAAGTGAAGGGCATTGGCTATACCTGCAAAGACAAAGTGGGATAGGGTGAAACCAACCCAATATTTGTAATAAACTGTGTTCTGTATGATCCAGGAAGCAATTCATTGAGCATCTATTACGCACTAGGGCCATTAAGTTGAAGGAGACTTACATATTTTAACAAATTTGATCTTCATAGCAATCCTGTTACATGATTACTTTTTCTTACTTTTATAACCAAGTCAATTGAGATTCAGGGAACTTAATAAGTAATTTTGCCTTAGTTACAAACCCCAGAAATGCCAGTGCTAACACCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCAT
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Task1_train_4130
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A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4131
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The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4132
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4133
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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CCTGCCATCTTCTCTCATAGTTCAGGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCA
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Task1_train_4134
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This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4135
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Consider this mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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GGATTTTATGAGCAATTACAGTATATTATACCCTCTGTTTAGAAAGGACCTTATTATAAGACATTCCACCAGGGTAACTTTTAGAATGATGTTATAATACATTTAATTAATTACTTGAATTGTCTTGTTGAATTTTTGCCAGGGTTTACATATGTGCTGAACTTGCAGTTTTAATGTTCAGTTGAGTCTGTCGTTAAGAAAATTTAAGTTGATAAATTATTCACTGATGAACTACTTTCTTTGCATTTAATCTTTTTAATTGCTAAAGGTACCTAAATAGCCTCAAAATAGTTGATGGCTTGGCCTGAAGACAAGATCTAAATATGAGGTTGCTGAGTTATAGAAATGGCAAAAAAAAGGGTCAATAATAGAATAATAAGCAACAAAATAATAGTAAGCACTAAAGTTTTAAACTTCATGGTGGTGAAGGCATGGTAGTGCATAAAAGTAAGATTTTTCCATTGAACTTTGTCTTCCTTGACGATATTCTACTTTATTCAATATGCTCATTATGTGCACGATTCTTACCAACTGTGTATTTATGACCATGAGTAACCCTCCAGACTGGACAAAGAATGTGGAGTAAGTATAAATATTTTTCAATATTGACCTCCCTTTATGTTTCATATTGTGCTTTTAACACCTTGAGACCTCCTCAATTTCTTTAACAAATCATGCTAGCTACTGTTAACCAGACCCTGATTCAAATTCATTTCTGTCACTAAATGTCTTCTAGGACAAAGCTTGTAGTGGGCTCACTTAGTTGTGTAAATTACTGCAGTAGTTTGACTGCTATTATCTGCAGCCCTTTATCTTCTTTGTGAGTCTTATGTTCTTTTGAAGATCACCAGTGATTTACTAATATCTACTGATAAAAAGTATACCTAGTTTTTATGTTCCTTTTTTAATGACTACCACAGTTCTGTGTTACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAAC
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Task1_train_4136
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; West syndrome
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Task1_train_4137
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A genetic alteration is present in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TACTAGTATATGTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTA
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Task1_train_4138
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4139
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This variant affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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GTTTGATGGCTTTTAATGGTGCATATTTTATGAAATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTT
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Task1_train_4140
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This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4141
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A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy
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ATACAAATGCTTCACTCATTTTTGTATTAATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTG
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Task1_train_4142
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The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4143
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A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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ATACCTATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCT
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Task1_train_4144
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4145
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With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4146
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Seizure
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Task1_train_4147
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A mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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ATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAAT
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ATTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTACGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAAT
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Task1_train_4148
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This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4149
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Here is a genetic alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA
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Task1_train_4150
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Assess the clinical impact of this variant on gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4151
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The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA
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Task1_train_4152
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This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4153
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A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Infantile spasms
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TTTGCTCAAATCGGACTGAATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATA
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Task1_train_4154
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This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4155
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; SCN2A-related disorder
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Task1_train_4156
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This alteration in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4157
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A genetic alteration is present in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; West syndrome
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ATGCCAGTGTATTTCAGATTATGTCTTCATATAGAGCCACATTATTTGGATCCTTTAAATTAATTAATGTGGAAAATGCAATATACATTTATTTACAGTCAATGAGAATGTCTTTTGGAATTTAATGTTTCTTTTTTGACTTAAGCCCCACCTAAACTCTATATCGTAGGGGGACCAACCTGGAAGTGTCTAATTTTTGTTTGCTGTTTATGTCATCTTTAAGATATGTACTTGTAAATTAACCACTAGATTTTTAATGTGAGCTTGGCTATTTTCTCTCAGGTATACCTTTACAGGAATTTATACTTTTGAATCACTTATTAAAATACTTGCAAGGGGCTTTTGTTTAGAAGATTTCACATTTTTACGGGATCCATGGAATTGGTTGGATTTCACAGTCATTACTTTTGCGTAAGTATCTTAATACATTTTCTATCCTGGAAGAGTAAATCACTGGTGGGAGCCTATACTATATTTTCCTTGGTGGCTTGCCTTGACAGACCAAGCATTTTTCTTAGTAATCATAGTTTTCTTCCAATCAAATTATCCAGTTTGGAGAAATTAGGAACTATCATAGTAAATTACATGGCTTTGGTTTCAATTAGCACTGTAAAGTAATAAAGTTTCCCAAATAACAGAGATTATGATTGATGACAATGCCATTTTCCTCTTAATTGGGAAAGCTGATGGCGACACTCATGAAATTAAAAAGGTCTTGATGAAAGACCAAGGAAGACGTAGATTTCCCTAAATTCTGAATAACTCTGATTTAATTCTACAGGTATGTAACAGAATTTGTAAACCTAGGCAATGTTTCAGCTCTTCGAACTTTCAGAGTCTTGAGAGCTTTGAAAACTATTTCTGTAATTCCAGGTAAGAAGAAAATGGTATAAGGTGGTAGGCCCCTTATATCTCCAACTGTTTCTTGTGTTCTGTCATTGTGTTTGTGTGTGAACCCCCTATTACAGATATGTGACAGAGTTTGTGGACCTGGGCAATGTCTCAGCGTTGAGAACATTCAGAGTTCTCCGAGCATTGAAAACAATTTCAGTCATTCCAGGTGAGAGCTAGGTTAAACACCGAGGCTGACTTTAGCTACAGTGGTGCTACAATCACAGCTTTTGTGCAGAAGCCTTGTTGCTAGTTGCATATTGCAAATAAATATGTAAAAAAGCAAGAATTGGTACATCATTTTTTGGATGGATTTGATTCTTTGCTTTTTACTCGTTGCTTTCTTTAAAACTATTCTAAATCAGCCTTTGAGTTTAACAAGTGTTGCATGAGGCATTTGCAGTAACAGGCTACATGGTTTGCATCCTATAACATCAAGCTTTCCGCATAGAAGCTAGACTAAGAGACATTCAGACTGATGCAAATTTGACAGTTTAGGCCTAAAACTGGCAATCTTTTAAGCTGCAGATAAATGAAAGAGCAAGGGATAGCATGAGTGCTGCATGGGGCTCAGATTTCAGATGTCTTCCTTTTTTTAACCCATACTCAAGCTTGCAGAATTCACAAATATATAACCTCATAATTCATCGACTTCAAGATTTCTTACTACTCTATTCACATAGACTTTTCTAAAACCAATAAGGGGTTAGGGAGTAAGACATCTGCAAATAAAAGCAAAATATTTACACAAGGTTGATGTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACAT
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Task1_train_4158
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A variant was discovered in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; not provided
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GTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACG
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Task1_train_4159
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The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; not provided
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GTTTAAGCATGAATAACAAAATCATTCTTTTGCTCTAAAGAGTGTTTGGAAATACACATTTGGTTCATTTCCATTCACAGTTTTCTAATGAACATACAAGTTCTGCTTTCATTCATTTTCACCAGCTAGCAGGCTTTTCATGAAAATGTTATTCAATCACAAACATTAAACTAATATTGTTGGCATTCTGCATGACATTTTTATTTTCCAGGACAAGCTCATGATATTTTTGCCGGTAAAATAGCTGTTGAGTAGTATATTTAAATTCCCCCTTCTGATTTTGTTTGTAGGCCTGAAGACCATTGTGGGGGCCCTGATCCAGTCAGTGAAGAAGCTTTCTGATGTCATGATCTTGACTGTGTTCTGTCTAAGCGTGTTTGCGCTAATAGGATTGCAGTTGTTCATGGGCAACCTACGAAATAAATGTTTGCAATGGCCTCCAGATAATTCTTCCTTTGAAATAAATATCACTTCCTTCTTTAACAATTCATTGGATGGGAATGGTACTACTTTCAATAGGACAGTGAGCATATTTAACTGGGATGAATATATTGAGGATAAAAGTAAGATATACTCTATAAACCATTAAGTTGTTTAGTTCTCTAAATATTAAATATTATATATAATGGAAATTATCTCAATTTAGATGTGAATCAAGTGACTTAGACTAATTTAAGATGATTTAATACATATAAAAGAGATATCAAATGATACCTTATTCTATTTTTCTTATCTGTCCATTGATATAGTAAAAGTTCTCATTTGAAAATGTGTTGTCTTATACTCATGTTGAAAGTAATTTCATATTATGCCATATTAAAAAATGTTTATTTGGTAGACATTAATCAGGTTTTTCAGTCATTTTAATAAATAAGTCAGTAGTTTGAACTATTCAGTGTATTCCACTGAAATGTGTTAAGAAGACTGAGGGGAAATAATTTGGCCCTATTTGGTTGATGCAACATATGTATTGAGTACATATGCTATATCTGAAAATAGAGAAACCATTTATCAAGATGAAATAAGAATTTGTGTGCTCCTCAGAAGGTTAAGTAACCCTGATTTAGCCATTCACTTATTCATATTCTAATTAGTCCCTTTAGTGTCATCATTGTATTGTAGTTACCAGTTTAGTTTGATTATATTTAAGGTATGAACATCAGAATAAGCTTATGCCATATACTTCAGCATGATTTCTTAACATTGAGCCCAGCCCCTCTGTCATTTTTCATATGTGTGTGCATGTTTGTATGTGAATATAAAAATACGTATGTTTGCATGTGTGTGCATGTTTTCTGAGATCATCTTTGCAACTTACTGAAGTTATATGTCATGCCTTAAAAATAAAAACTAGATAGCTCTCCATAGCTTAAAAATAAAAACTAGATATACTCAGACAACATATCTCTCCAAAGAAACAAGTTTATTTTCTTCATTTGAAAGGCAGAAATCAAGCAAAAATTTCAAACAAAACACTTATTTACAGTATCATAAGAGGGAATAAATACCTAATCCCACTTCTCACAGGAAATTAAGTTAAAATTGGCGGGAAAAAATGTCTGAATCTATTTTGAGCCTGGGGAGAAAAGTATATGTAAGGTAAAATTTATTTGCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACG
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Task1_train_4160
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Given this variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_4161
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Complex neurodevelopmental disorder
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GCATGAAAACACCTAGAAACAACAAGGCTTTCTTCTTTCTTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGA
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Task1_train_4162
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An alteration has been detected in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG
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TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTGAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG
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Task1_train_4163
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG
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TTACTTTTTGTGCCCAGCAATAGACTGGCAGCTCTTTCTTAATGTATCCCATGCAATTTGAGCTTATATTTGCAATGAATGCTGATATAAGAATGTTATCATAGTAATTCCTTCTGAACATTTTTCTTTTTAACATAGATTTGCTAACCATTTGTATAATCAAAAATGTTATATATTGATATTTGTTCAATATTGTGAAAAATCTCTTTAGCCATATATATTTATTAGTTTATCCATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTGAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATG
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Task1_train_4164
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The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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ATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAAT
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Task1_train_4165
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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ATCTCATTATGATTGAAAACATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAAT
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Task1_train_4166
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Mutation context: Chromosome 2, Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4167
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; West syndrome
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CATTTGTGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACA
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Task1_train_4168
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4169
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This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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TGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGA
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TGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTTTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGA
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Task1_train_4170
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This mutation is located in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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TGAGCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGA
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Task1_train_4171
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A variant was discovered in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT
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GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGATGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT
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Task1_train_4172
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Here is a variant affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4173
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A genomic change on Chromosome 2 affects SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT
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GCTTTGCCACCTAAACAGGGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGATGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATT
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Task1_train_4174
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A variant has been detected on Chromosome 2 in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4175
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A mutation found in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; West syndrome
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GGTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCA
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Task1_train_4176
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This genomic variant is located on Chromosome 2, within the SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4177
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Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GTGGCTGAAGTGTTTTACAGGATTTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCAT
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Task1_train_4178
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Here is a mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy
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Task1_train_4179
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The gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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TTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTGCGTGG
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Task1_train_4180
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Located on Chromosome 2, this mutation impacts SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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TTTAATGATTCTTTCTATTCCTTTCTCTTTAAATAGGTCACTTTTATTTTTTAGAGGGGCAAAATGATGCTCTGCTTTGTGGCAACAGCTCAGATGCAGGGTAAGTGATGCTTCCTACTGAGTTTCAGTCCACACTGCTCCATCAGTGTCAATAACCTGCCACCTCCCACTCATCCAGTCCCACTCACTCCTCACTCAAAACCCTCCATAAATTCTACTTCACGGTGACTCTCAGAATAGCCAGGATAAGTGTAGATTCTCACCTCTTTCACACAGTCATTTACTGCAATTATTTTTCTATGCTAGGTCACATCTAATCTTCCAAATTAGTTCAATGTAAAATAGAGAATAAAGCAGTATAATATGCATCTGAAGCTTAATAGAATTCTTAAGCACATACTTTTTATAAGTGTCATATTTTATATATACTAATGTGTTCTCCATAGCTTAAAATGTAAGATCTCTGAAAATAATGTTAATATCTGAGACATGGGGAGTATTTAGCATATTTTAGCAAAGTGGTTACAAACATAAACTGGAGAGTCTGCATAGAGTCAGACTTTGACTCCATCATATAATCTCATTTCTTCTTGCCTTCGTTTCCTTATATGACAAATGGGTATAATAATAGGGTTTTTGTGATGATGAAGTGGATTAATAAATGTATAGCTATTTAGATCGCTCAATAAGTGCTTGTAATTGTTATTATTGGGATCATGCAAATGTTTGCTATTAAGAAACATGGAGCTAAATCCTAGGAAAATTTAAAAACACAGTTAATTTTCTTTATTTAGCAAGATTTTAGAGCCACACACAAAAGTCTAATGCACTTTCTTTGGACGATGATACTGTGGACATTAGTAGCTAATACCTGTAGCAAAATTCCCAGTGATAATAGGCTTTCCATTTGGCTCCTACGATCAGTGCTATGCTGCCTTTATCTTCAGATTCCAATGATAAGTAAATCAATTGATTTTCATTCCTTGTTTGTACTGTACTAAATGCGTTACATACAGTATCTTCTTCAATGTTTGCAAATTTGTGAGACAGGTTCTCTTATTAGCCCATTCTCACATGCGAGGTGCCTGAAGATTAGCAAGTTAAGTAACTTGCCCAAGATCGTTCAGCTCAGAAGTGTCAGGCAAGACATTGAAGCCAGGTCTGCTTGATCTTCAAGGTCCTCCTATGACATTTTTACCACACAGTGTCATTCACTCCTTGCAGCATGCCCCACCTATCCTTTTCTCACTTCTTTACCCTGTTCCCACACTTACACACATTTCTGCCTCAAGACATCCTCAGTGAAAATCAACTTTTTCCTTACAGACTTTTTTAACTGCCCTTAAGTCCCAGAAGATATTAATCATGATATGATTGCTTTTATATGGAGACATAATAAATATAATAATGACAATTATGAATCACAGAGGAATCCACAAAGTAGACCTTATAGATTCTGTTATTATATAAATCAGTCCACTTAGTGCTGAGTTAAGTACTGGGTAAGGTGAGAGAAATCGGCTTTTTTCTAGTGCCTGTATAAAACAGACATTGGCATATATTAAAACAGGAAAACCAATTAGCAGACTTGCCGTTATTGACTTCCTTTCTTTCCTCTAACCTAATTATAGCCAGTGTCCTGAAGGATACATCTGTGTGAAGGCTGGTAGAAACCCCAACTATGGCTACACGAGCTTTGACACCTTTAGTTGGGCCTTTTTGTCCTTATTTCGTCTCATGACTCAAGACTTCTGGGAAAACCTTTATCAACTGGTGAGAACAGATAAAATCATTTTTCTGAGAATCATAAAACACCGAACTCAAGAGAATTGCTGTAGAATATTTTATTACTTAGAGTGTAAGTTTGTAACATCCTATATAAAATTTATTAAAATCTCTCTTCCATTTTGCAGACACTACGTGCTGCTGGGAAAACGTACATGATATTTTTTGTGCTGGTCATTTTCTTGGGCTCATTCTATCTAATAAATTTGATCTTGGCTGTGGTGGCCATGGCCTATGAGGAACAGAATCAGGCCACATTGGAAGAGGCTGAACAGAAGGAAGCTGAATTTCAGCAGATGCTCGAACAGTTGAAAAAGCAACAAGAAGAAGCTCAGGTATAGTGAACAAGCATACGGTCCTTTGTTTTTCTTTATCTAAATTCTTTAACCTAAATGTTGAGGTCAGTGGCAAGGTAGTTGACATTAGAAATAGGTCATATGTGTTTGGTAAGTGCTAGGAGCCTGTTTGGTTATTAAGAAGTTATTACTTTATTGCAATGATCTCTGTCAATAGTGTCAATAGTAATGGCATCAAAAAATGGATAATTATAATTGCTTTACTGACATTTTTTTCTCCCTTGTGACTCCTTGAGGAAATTAATGATTAACAAAGGCCTCATGTACTCAAACTTGCAGAGTAGATAAACCTACATGTCCTCAGTTGAAGTATTTTCTTAGGGGAAGAGGAATTCAGTTACACTTGCTTCTTCATTGCAGTATCACCAGAGGTGGTAAGGGTCAGAAAACCAGAATCAAACTAAGAAAATTATTTCATTGAGTCTGGAAAGGCAAAGGCTTATTCAATATTTGTTCTCTTTTATATAAAGTGTACAAATGCAAGTTTGTGGGTTACATCAGTAAATCACTAGTGTGTAAACATATTAAAACATTAGCACTCTCTGCCTCCTACTCTACAAATCCTTTAATTTGGACTTGACAAGCCTTCAAAATAAGGCAAGAATTTCTCTAATTATATTTGCTTGACTTAATGGCATTAACTAATCCAATTGCCTATTTTTGTCTTTTCATGTATGGTGAATACAATTCCCTTTTATTACCGAGTATTCCTAAATATGTAATAAAGGTCAAAGTATATTGCTGTAATAGCAACAAAACTACTGTTATACTTTACAAGTTCATGCAGATGCCATGATCTAGGATTCTCAAATAAACACTCTGTATTATGTCTTTGCTGTGCATTTCTTAGTGAAATACCCAATTTAAATCACGGAGAAAAATGTCATTAAAATAAAATACTTGACTGAATTACATTTAATAATTCAGACTAGCACTAAATTTCTTTATTGTGTGAAAATGGAATCAAAGGCAAATGTCTACCAGGTTTAAATAGGAAGTCTTTAATTCCCATATTATTTCCTTCTTAAAATATTGTTTGAATTATAGAACATGTTATTATGATCTTTAAGTGTCTTGCTCATATTATTAGATAATTAGATATCATAGTGTGAGGACAGAGCTTGAAGGTTCTCATAAAAGTCGTATGTATCATCTTCCATATGAATGCCCATTTTACTCTTTGATTGGTCTAATAACAATGTACTGTTTTCTAAAACACAGAATAAAATGGAGAATTGTTTTTCAAGATTATCTTCATGATATTGAAGCTCAATTAAGCAGTAACATGATAATTACTTTTTAAGTTTATATGCAACTTCCACATACTTTGCGCCCTTCTAGGCGGCAGCTGCAGCCGCATCTGCTGAATCAAGAGACTTCAGTGGTGCTGGTGGGATAGGAGTTTTTTCAGAGAGTTCTTCAGTAGCATCTAAGTTGAGCTCCAAAAGTGAAAAAGAGCTGAAAAACAGAAGAAAGAAAAAGAAACAGAAAGAACAGTCTGGAGAAGAAGAGAAAAATGACAGAGTCCGAAAATCGGAATCTGAAGACAGCATAAGAAGAAAAGGTTTCCGTTTTTCCTTGGAAGGAAGTAGGCTGACATATGAAAAGAGATTTTCTTCTCCACACCAGGTAAAAATATTAAATTACATGAATTGTGTTCTCATAAATTTTTTAAAAAAATATGCCAGAATTTAATGGAGAGAAAACCGCCTTCCACCTGGATGGCACAATGCTTTCAGAGTAGTGATGATTATCAAGTGTTTTGGCTATCACTTCAGAGAATTTGTGAGTTTTGCAACTTTTTGGAATCCCAGGAAGGAAATTTTAGATCCCTCTGGGTTTGGAAAAATTTGCGGTTTTGAGGTTTTCTTAAAGACTGAAAAATCTTGGAGAAATTTTCCACATCAGGAATTATCAGCAGATGGTTCCCATCTCTTCTTAACTATTGTGCGTGG
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Task1_train_4181
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The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Benign familial infantile epilepsy
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AGTCTCTTTGCTAAAATATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCATTTCCCAACAAGTTCCTCATCTCCATGAGAGACCACTTTAGCCTGGACCTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGG
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Task1_train_4182
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Consider this mutation in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
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Task1_train_4183
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This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4184
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4185
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This variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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TAGGTAGAGAGAGATTCCATTTACTGAGTTAGCAAATATCAGAAGAGAAGCAAAACTGTGGAGAAAAAGCAGTAAGATGAATTTTGGACCTGTTGAATTTGAGATGCCTGGGAGATAGTCTTTCAAATGTAGGTATTGAATAGGCAGGTGGGTATGTATTTCTAGAGACTAGGAGGTATGCTTGAACAGAAAAATAGATTTTGAAATATGAACTATTATAAAAATGTAACTTATTATAAAAGGAAAACTAAAGTAAGAGGGGTCTAGACAGAGAGAGTTCTGAATAAATCCAGTATCAAATGATTTGTTAGAGGAAGAAAATCAGGTGAGTAGCATCCAGGGAGGTGTGGATCACAGAAGCTAAGGGCAGAAAATATTTCAATGAACAAGGAACAGAAAACAATGCCTGAAACTTCTAAAAGGGCAAGCAAGCAAGATAATTGTTTAAAAAATTTCGTTTGGATTTATTGGTGATGTCGGTCTTGTTGGTGAAGTTTGTTAAAGCCATTTGGTGGGTTGTGGAGTAAGGTGAAGAAATGGAACTGGCAAGTGTAGACAAGTATGCAATCTTCGAAAGAAATCTGGCCATAAGGAAAGGATAGATGGTGGCACCTGGAAGGGGAAATAGAGTGCAAGGAGAGTTTCTCTTATGACAGTGGTGATATATATATTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGACTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCACAGTGGTGATATTTTTAAGGGAGAGAAGGACTCGGTAACTGTTACTTTCTATAAAGAAACGGGAAGTAGCCAGTAGTAGAAATGTTGGTTAATTGAGAATGAATTCCTTGCAAAGTCCAAAGGAAAACACATAACACAATTTGAGAGATTAGCTCAAAACAGGGGCACTTCTTTCATTTTAACAAGAAGAGAAAGGCAAAGCACAGTTACGGATGTAAGTAGTCTAGTAGATAAAGGGAAACAAAGTTCAGGCTGGCTGACTTTCATCACCTCTAAGACGCTGAAGTACTGAGACTGTGCTTCTCAGATGGGAAGGCATAAGCAAAAATGGCTGAGGTTATGTGCAGAAGAGAAAGTTTGAAATAGTTTTAGATAATAGAAATGGAGAAAGGAAAATACTGCTTCCCTTTCGCCAACAAAAGGAAATTTTTTTAAGAGTTCTTACTATCTGTAGAGCTAGCCGTGAGCATGTTTATTACAGCTTACATGACATCTTAGCACCAGTCTCATCTGCAGGGCCAAGGGAGGGGACCAATCCATTTGGCTTGGTGATGGAAGCCCGCACTGCTAGGTAATCATTTGGTAAGTTTTTGGAGGGCTAGAAAGATCAGAGACAGAGCCAAACAGTTGATCACAATGAGTCAGTTGCACCTTTCATATGAAAATAATATTAATTTTATTGACTTAATCCGTGTACTCTTTATCATTTGATAAACATTATATATAGTGAACAATTATTGATTTGAATGCAAAGCATTTGTAGATACTAAGTTGTTGGACCTAAACCAATTTTTTAAAATCAGAATTTAATTTATATTTGTTGGGAGTAAATTAAGTTGCTCAATAATTATTCGTGTTTCAAGAGTATTTGCTCATATAATGAACTACACTTCTCATTTAGGTCTTCACAGGGATCTTCACAGCAGAAATGTTTCTCAAGATAATTGCCATGGATCCATATTATTACTTTCAAGAAGGCTGGAATATTTTTGATGGTTTTATTGTGAGCCTTAGTTTAATGGAACTTGGTTTGGCAAATGTGGAAGGATTGTCAGTTCTCCGATCATTCCGGCTGGTAAATTAACTGGGAGTGTTCATAAAATGTACTTTGTAATTAATTAGTCTTCATTCTCATCTAGTAAAAATGGCAAGATTTCCCATCATTATAATATTATTTGAATACACTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTT
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Task1_train_4186
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4187
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The variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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CTTCTAAAACAAATTGGATTGCCATACCACCAAATGGTAGTTTCTTCTTCATCATAGCTTTAATAAAGTTCACTTAAATGAATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTA
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Task1_train_4188
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This is a variant in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_4189
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A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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AATAGTCTACACTTCTCTTCTTAGTTATTGAATGGAAGGCTAATAGAGAGGAGGAAACAGGGAGTCACAGATAAACTCGAATCACAATTAAACAACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAA
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Task1_train_4190
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This variant impacts the gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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Task1_train_4191
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Chromosome 2 houses a mutation in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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ACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCAT
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Task1_train_4192
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This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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ACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCAT
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ACACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCTGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCAT
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Task1_train_4193
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With a mutation on Chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC
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Task1_train_4194
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A sequence alteration has been identified in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC
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CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCACGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC
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Task1_train_4195
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A variant was discovered in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Episodic ataxia, type 9
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CACCATAGTCAACTCTCAGTTATCTGAGGTTTGCATAACTGCGTACAAAGCTTCCTTGGGACCTAGGATGAGCTCCCCTTTCTGCCAGGAACTAAAGAATTATGGAATTGTTCATTGCTCACCTTGTCCCCGTAGAGGAAAGAGTTAAGACAGGGGATAGTGTACAAAGGAGAAGGATAAGCAAACAGAGCTCCCCATATGACTGCTGCCACATCAGAAAATCACCAAATCACTCTTTGAAAGAGTTAACTGTACTATATTTTGTTAATTTTAAAGAAAGTATCTTTCTTTGATCTTTTATAAAAACTATTAGATCTTAAAATTCAGAGATAAAATATCACTTGACACATTTCCAGTGAAAGTTTGATATGTTTTGTTATACTATTACTTTGAGTTGGCTCTAAGTTAGTGATTTATTTTCAAATAACAGAGGCTGTACACGGTTACTAAGGACACGTTCCTATAGATGATTTACCTTAGTAGTGATTAGGCTGAAGACTTTTTCATGAAATCTGTTTACAATTTCCCTTTCTGCTTTCAATGTTCAAATTTGAGTTGTAATCCTTAGAACTATATTTCCTTCCCTAATCCTCAAAGATAGTTATGAATCTAATTTGAATCTAGAAGGATGCAAAAAACAGAACAAAAATTTAAAATGATAAAACAAGTAATATGGGCAAGAACTTAAAAAAATATATTTAGTAAACCTTCATGATAGTGTGATGCAGTTAAGGGAAATAGGAAGCATAGTATCACTAGAATCTTACTTAGTGTGTCAGGCTCTTTTGCATAAATTATTCTCTGGAATAAATTAAATACTTTGGTGCATGTATTTACTCCTTTGGGTCACTTTGATGCCATTAAATAATGCACTACTTTCAGCCTGACATTTACTGAAGCATCAGAAATAAAATGCTGCTGCTCTTTAACCATAAATGGTACTTCAGTGAACTCTAAAGCTAATACAACCAATATGTCAAACACAATGAGAAAGACATTTACACACTACACTGAATTAAGTCTATGAAGATATAAAGGTTAAAAAGAAGCCTAGCGTTTTACTTAAGTTTAAGTATTTTTGTATTTGAATATAATATATGTTTAAAATATAGCCTAAAGTTACAGCAAGCTAAAGATATAGCTAGATTAAAACAATCTAAAGACAAAGAAATTAGTTCATTTCTGCTTCCACTTTATGTAATTTAAGTGTTGATATTATTCTCACCTGTGCATTTCAGCATATTTAAAGTACACTGAAAACTATATCTGCTTTGGCCTTTTAAAAATAATGAGAGTTCCTACTTCTCTGAAACTGGATCTCTGCTAATTAACCACCATTAATCTGAAATATCTTAATTCCTTAAGGAGAAACAAAAGTGTATATTACATATGCTTATGTAGGATACTTGAAAATTTGGTGTATCTTATTAAACTGCCAATTTAAAAACTGTATAATTTAATTATTTCATTTACAGTATGGACCATTTCAAAATGAAAAAAAGAATGCTCTATGGTAGCAAGTCACTGCTATATTTGTTAGTGATCATTTGACAAATAAATAATTCATCATTCTATAATTGAGACAGTTACCTGTACATTTGCCCTGTTAATAAAATTACAGATTTTTCCCTTCCTGTGTCCATGTGACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAAAATAAAATAAAATTGCAGATTTTTTTAGAAATGCAGAGCATTAACACTGTTCTTGCTTTTATTTCCAGCTCCGAGTTTTCAAGTTGGCAAAATCTTGGCCAACTCTAAATATGCTAATTAAGATCATTGGCAATTCTGTGGGGGCTCTAGGAAACCTCACCTTGGTATTGGCCATCATCGTCTTCATTTTTGCTGTGGTCGGCATGCAGCTCTTTGGTAAGAGCTACAAAGAATGTGTCTGCAAGATTTCCAATGATTGTGAACTCCCACGCTGGCACATGCATGACTTTTTCCACTCCTTCCTGATCGTGTTCCGCGTGCTGTGTGGAGAGTGGATAGAGACCATGTGGGACTGTATGGAGGTCGCTGGCCAAACCATGTGCCTTACTGTCTTCATGATGGTCATGGTGATTGGAAATCTAGTGGTATGTAGCAAAAACATTTTCCTCATTTTCATTAAAAGATAATGTAATCATTAAAAAGTGTGTTCAACTGAAGAATATTTTGTATTTTTTAAATCAAGGCCACTTCCTATTGTCTATTACTCATGACTGTAAGAGCCATGTATAGTTTAGACCATTGTAATCCACACAAACCCTTAAACTACCTTTTGAACCAAAGTTATTCTTTCTTTCATTATCCTTCTTGCTACAAGGAGAGAAACTTTTCTGTTATTTATCTTTCAGTTCTTGTACTAGAGCATGGAAGTGTTACTTAGAACACTCATTTTATTTATAAGTACTAGCAATAACACCTGAAAACGTTTCAGATTTGGTTTTCTACAAATTTAAAAACTAGCAACAATCTCAGTTTATTAAGAGCTCATGGGGTTTTCGGTGCCTAGAAACTATGGTATGAGCAAGTAACATTGTCTCTAAAAACATTAATTGTCATTTCTGCATAAAATTAACCACCCCTAACACCATATATATTTAGGATAGTTAGCTCTTCTTGTTGCATTGATCCCTTTTACCATTATGTAGTGTCTTTCTTTGTCTTTTTTTAATCTTTGTTGGTTTAAAGTCTGTTTTATCAAAGACTAGGATTGCAAACCCTGCTTTTTTTTTTTCTTTCCATTTGCTTGGTAAATATTCCTCCATCCGTTTTTTTTGTGCCTATGTGTGTCTTTGCATGTGAGATGGGTCACAGCACACCGATGGGTCTTGACTCTATCCAATTTGCCAGTCTGTGTCTTTTAATTGGGGCATTTAGCCCATTTACATTTAAGGTTAATATTGTTATGTGTGAATTTGACCCTGTCATTATGATGCTAGCTGGCTATTTTGCTCATTAGCTGCTGCGGTTTTTTCATAATGTTGATGGTCTTAACAATTTGGTATGTTTTTGCAGTGGCTGGTACTGGTTTTTCCTTGCCATATTTAGTGCTTCCTTCAGGAGCTCTTGTAAGTCAGGCCTGGTGGTGGCAAAATCTCTTGGCATTTGCTTGTCTGTAAATGATTTTATTTCTCCTTTGCTTATGAAGCTTAGTTTGGCTGGATATGAAATTCTGGGTTGAAAATTCTTTTCTTTAATAATGTTTAATATTGGCTCCCACTCTCTTCTGGCTTGTAGGGTTTCTGCCGAGAGATCTGCTGTTAGTCTGGTGGGCTTCCCTTTGTGGGTAACCCGACCTTTCTCTCTGGCTGCCATTAACATTTTTTCCTTCATTTCTACCTTGGTGTATCTGACAATTATGTGTCTTGGGGTTGCTTTTCTCAAGGAGCTTCTTTGTGGTGTTCTCTGTATTTCCTGAATTTGAATGTTGGCCTGTCTTGCTAGGTTGGGGAAGTTCTCCTGGTTATCCTGAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTCTCCCAGTCACTTTCAGGTACACCAATCAAACTTAGGGTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAGACTTTGTTCGTTCCTTTTCATTCTTTTTTCTCTAATCTTATCTTCATGCTTTACAAATTTAACTCAACATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCTTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTCAGGACATTGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTGAAACACCAAAAGCAATGGTAACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATCTATCCATCTAATATCCAGAATCTACAAAAAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAACACAACCCTATCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATGAATAAAAGCTCATC
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Task1_train_4196
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The following genetic variant occurs in SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Seizures, benign familial infantile, 3
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Task1_train_4197
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This gene mutation involves SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 11
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AAAAATTTTACATGCAATTTTTTCTTCCTTTGTCTGTTTTTTTAATCCAAATAATAAGTTCAAAAGCAAATTACAATAAAACATAATTTTATTGGTAAATTCCAGAGGCAAAGGAGCAGGTCTGGTCTTAATGTGATTATCAGGAGTCATAGTATAGAGACTGACAGATTGTCAGTACACTCTCAAAATCAAACGTGGTCTTCATTGGATCTTACATATTTTTACTTTAAAAAAAATCACCATTGGTTAGACTAACTTACAACTAATTAGACAAAGGTGCTGTAAGCCTCATTAGCATGATAGAAGCATGAGAATATAGCAAGAATGTAGAATCCTTTTTATTGAAGTTTTACTTAAAAATTTTCCTAAGATTCTACTTTTGTACTACAGTTTGAGCATCCCTAATCTGAAAATTTGAAATCCAAAATGCTCGGAAGTTCAAAGCTTTTGAGCACCAACCTGATACTACAAGAGGAAAATTCACATCTGGCCTCCTGTAATGAATCGCAGTTAAACCACAGTCAAAATGTTGTTTCCTGAACTAAATTATTAAAAATATTGTATAATATTACCTTCAGGCTATGTGTATGTGTATGAAACTTAAATGAATTTTATGTTTACACATGTGTCTCATTCTCAAGACTTGTCATTATGTACATGCAAATATTTTAAAATCTAAAATCCAAAACACTTCTGGCCCCAAGCATTTCAAATAAGGGATATGCAACTTGTATTTACTTTGTGCATTTGCCCCCCTTTACTGCTATATCTTTCTTTTGTTCTGTATGTTATGTGTGCTTAAATAATCAGGAATTCATTGATATTGTCAATCAAATCCTGAAAAAAAATTATATGACTCAGTCTTGTACCCCTGAGAATGTCTGATTTCTTCGTAAGTTGTCTTTTTTTTTTTTTCCACAATAGTGAGTTTAATGTCATGAATCTTTTCACTCATTCATACTGGTGGAGCCTATTTTTAAAGACCCAATTTGCAGACTGATTACTGTCCTTATTCATGGCAATACTTCAACTCCACAATCTTTAATTCAACAATAACATCATAATTATTGTATAATAACCATTTTATAGTATTTCTCACTATTGTATAATTATAGTAGCCATAATTGTCTTAATAAAAATTGGGACTTTTCATCCAGCAATAAATACGTTTTTGTCTGATTTGTCCAGTTATCTAGGTACAAAAAATGGTACAAAGGCACAAAAATAAAATCATATTTAAATATATTGGGATAATTGTTGATTTTAGGAATAAATTATCAGTGTTTCCGGAAATCCAAATTACATAGTCAAAATAGCATCTGTATTAGGCCATTCTTGCATTGTTACAGATAAATACCTGAGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGATTTAATTAGCTCATGGTTCTGCAGTGAGCTTGGTGCTGGCATCTGCTTGGCTTCTGGTGAAGTCTCAAAGAGCTTTCAATCATGGCAGAAGGCAAAGTGGAGCAAGCATTTCACATGATGAAAGCAGGAACAAGCAAGAGAGAATGTGGGCAGGAGGCACTACAAACTTTTAAATAACAACATCTCATGAGAACTCACTAACATGAGGACAGCACCAAGGCATGAGGGATCTGACCCCATCATCCAAACACCTACCACCAGGCCCCACGTCTAGTGCTGGGGATTACAATTCCACATGAGACTTGGGAGGGGGCAAATGTCCAAAATATATCAGCATCCCAAATAAAAGGGTTTTTTTTGTACAGTTGTCTATATTTATCTTTTGGAACTGAGCTTAATAGAAATGTTTCATTTAGCAATGATTTCAGTATTTTCTGCAATGACTAAAAAGCAAATAGTGATAATAGTATTATTTTATATTGACCAAGCATTTTTATTTCATTCACTTTTTTTCAGAATAGTGTATCATGAATTAGCAGAAATGCATGTTAGAATAAAATAAGGTGTCAAGAACAATCTTAGAAAACTAATGATGGAAAGCAATTGAAGCAATAGAATGTTTTGATCACCTGTTTTTCCTGCTGTGTTTCAGGTTCTGAACCTCTTCTTGGCCTTGCTTTTGAGTTCCTTCAGTTCTGACAATCTTGCTGCCACTGATGATGATAACGAAATGAATAATCTCCAGATTGCTGTGGGAAGGATGCAGAAAGGAATCGATTTTGTTAAAAGAAAAATACGTGAATTTATTCAGAAAGCCTTTGTTAGGAAGCAGAAAGCTTTAGATGAAATTAAACCGCTTGAAGATCTAAATAATAAAAAAGACAGCTGTATTTCCAACCATACCACCATAGAAATAGGCAAAGACCTCAATTATCTCAAAGACGGAAATGGAACTACTAGTGGCATAGGCAGCAGTGTAGAAAAATATGTCGTGGATGAAAGTGATTACATGTCATTTATAAACAACCCTAGCCTCACTGTGACAGTACCAATTGCTGTTGGAGAATCTGACTTTGAAAATTTAAATACTGAAGAATTCAGCAGCGAGTCAGATATGGAGGAAAGCAAAGAGGTAAAAATGTTTAAATAAGGAGATATTTTGGTGTTATATAATTCTGTTGTTTAAAATTATCAGGTGTTTTTAAATTGCGTGTTTCCTTCCTGTTAAGAAAATAGAAAATATCTGTCTAGCAATATATTTTCCATGGAAAAGTTGGTAATAAATAAATTAATGATAGATTAAAATATAGCTAGATTAACAATATGCTGACTTATGTTTCCAATACTGACATTTTGAATTCTTGACAGTATTCTTGATATGAATTTTTTCAGTATTTATAAATAATTTTAAATTTCTCAAAATGCCTCAATTTCTCCACTTTCTTCCTTGTAATTTGCCCACAACAGTGTTTTTTGTACGTACTGGAAAAATATCTGATGAGAGGGTAGTTGCAATTCTCATCTTGCTATGTTCTTAGTTCTTAATTCTTACGAAATACGTCATAAAATAGTATTGTATTTTGTTTGCACAGACATATTTACTCAAGGAAGATCTGATTGGGATCTTGGCTTGATATTTATGTATAGTTTATCTTTCCTGAAGTCAGTCAGTTTTTTTGAAGAGAAGGTATTGATGAGGAATCACACTAAAAACATATTTAACCCTACTGAGCTCAGTGTTCACTGTTTAAAGAAACAAAAATCCTTAATACATTATAGAATGTAAAATTCTGAATTTACCAACTCAGTAAGTCCTGGTAACTTAATGTATTCTTTGATTTACAAGAAGGGTATGAGCAACAGAATATATTTTTTGTTTTGTTTGCTATTAACCTGTTGCTCAATAAGTACAGAGTTGGAGGTAAAGAGAGGAATTTAAAACCTTGATATTTAATTGTTTATACAAAAATGAAGACAAGATTTCCAGTAATTAAAGTTTGCACTAACTAACAAAAATAACAAGGAAAAACAAAGATTCGTTCCTTCCTCATACGAACTGTTTGGCGAGGAAGATAAAAGCTTCTATTCCTGATGTCGGGAAAGAAAGAATGACGACATGGGGGAGTGTGGGCACTGAAAGGTAAAATTTAAGTAGCACAACATGATCATGATAATTAACAATCAGCCAAAATTATGAGGGAAAATATAGTTATAAAAAAAGAACAAAGATGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCGTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAGATTCAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGGATGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAACTAGCTATTTCAGACACTTTTTCTGTATTTATTTGATAAAATTACTAAAGAGTATGTTATTTTCCATTTTTTCTTGTTTGTAAGTTACGTAGTATTGCTGTTAGTGATTAGGTAGAAGTAGATGTTTAATGGGAAATTCAGACAATCTTTGAATATAGGAAGGTATAAATAACAGGGACATAGGTATCAGTTTCACAAGAAATAACTGATGAGATTCAAGGGAAAAGTAAT
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Task1_train_4198
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Gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_4199
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This variant affects gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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CCTTTTTAGATTTAAGAAAACTATTATGATAGTATATGAAACTGATCAACACTTTGCCTTAAATCAAATATGCTTATTGCTCATCTATTTCATTATGAAAGATACAAATATAAATAAGTCATTTTTCTAGTCCTGCAGTAGCTTACAGTTGAAAAGTGAGGACAGCTGCGTACACAGTAAGTCGACACCTGTATTACAAGTGCCACCTCTTTACTTGAGGAAGGAGGAAAGGCTTCAATAGGGAAGTGGAGTGTGAGCTGGAGCTTGAGAGATGTGAATGCTAGCAGGCACAGCTGAGGGAGGAACACGGATTCGTTAAAACGTTGGTGCATGACATGCAGGGCGGGTTCCAGAAACAAGTAGATAGGGTGAGGTAAGCCTTTGTAATGGGATGATAAGGTAAGAAAGATAAGTTAGAAAAGATCTGAAGAACCTGAGATGCCATCCAAGGAAATTTGGACTTATTATTTAATACAGAGGAAGCTATTGAAGAATTACATATAGGGAAGTGACAAGACCTGCTTGTTCTTTTAGTGAGGGAAGTTAGGTGGAGGTGAGAATGACGGAATAGAAAGGAGATTTATTTAGAGATCAAAACACCAATTAGGAGATTGCTGCAATGTCCCAGAAAGAGAAGGCCTATATGTATCTTCTTTTCCACATTTAGCTACACAAGTCACATAAAACTGAATATTTTACAACTTCTTTTCAGCCAGTAAATACTACCCCATTCAAAATATTTTCCTCTGTCTAACTTTTATCTTTCATCCTTTAACTTATGCTTATCTCTTTTTGGTTCTGTCTTCAGAGAAGGTAAAGTACTACAGGTCCTTATATCTTAAATACAGAAAAGCTTCACAACTCATGATAATTCAGTAACTATTTTTCAATTATCTGTTAAAAAGGGACTTACAAAGCCTAAGAGTTTGGATTTTAAGGGAACTATATGAACTATGTAAGACATAATTTTACAACTCATTGTTTTCTGTATTCAAGAGGCTTCACTTTCAAATTGCATGTGCAAAATTATTTTGAATAAGTTGTTTTTTGTAACAACTTTCAATGTGCTTCACTTATTTTCCTTAAAAAATATATTTTTCAAATATATTAACACCATACTCTTAAAAGCTGTATTGCATATTTATTTTTATTTATCTGCTTTTGAAATTCAGGTGTACTTTAGAACAAAATAGCTTATATAATTTTAATAATTTTTCTATATGTTTTCAAGGAAATTGGACATGTGTATGTCCCCCGACCGTTTTTCTTTTTCTTTTTAGCTAAGACTTTATAATTTTTCTCAACTACATTAGTCAACTGTATGAATAACTAAAGACAACATTGTTCTTGCAATTTCTAATTTATCATAAAATCTCAACTTTTTTTATTCACTAATTTTGTCTGACCTAATTAATGATATTATGCCCTTCAAACTGAAATTTACAAAAGTCAAAGCTGCTTTTTAGAGGCCTATTCCTTTTTAAATGTGTTCATGCTCATATTCACCAGTGGTTTGTATAGTTTACTTGTGTATCAAATGTTACTTTCCATTTCAGATCTGCTCAATATTATTAGAAATGATACAGAAATAAGTTTTACAGATCTGTAGAGGAAGATCACATTTCTCTCTCTTTTTTTTCTTTACTTTTAATTTTTTAAAAACATTTCCTACCAAGAATCTTGAAAAAGAGCACATATATGGGCTTCTTTTTTATAAGTGTTCGCAGACTAGTATCATTAACTTCACCCTGGGAACCTGTAGAAATGCAAATTCTTAGGCCTTTCCCCAAACTTACTAAGTCAGACTCTGCTATTGGTGTTTTTAACAAGACCCCTGGGTGATTTTGAAACTCATGAAAGTTCGAGAATTACTGATTCATTGCATAGAGCAAGGCTGAACTGTGTAGACATTTTTATATGTAAATAAGAAAATTGTGTTGCTTTTTCTGTATAGGTCTCACTGGTTAGCTTAACTGCAAATGCCTTGGGTTACTCAGAACTTGGTGCCATCAAATCCCTCAGAACACTAAGAGCTCTGAGGCCACTGAGAGCTTTGTCCCGGTTTGAAGGAATGAGGGTAAGACTGAATGCCTTAGAGTTTGTCAGAATTATTATTGAGAGCAGACTGACACTTTGTACCATGGAAATGTCAAATTTATGGAGAATTTGTGTCTTACACATTCATACTGACATAGCTAATCAATCAAAAATAATATTTACCAGATGCCCATAATACTTGGCACTGCTGGAGTCACTCACAGAGTAGTATATTGCCAGAGGGATTGTTTCTGATTAGCTAGATTTTCACTTCTTGGAAAATCTCTATAGTTATGCTGCTGATTTGAATCAAGATTATTTATGTTCACTTCATTTATAAATGTGCAGGAAATCCTACTCGCTGTAGTTTAAGCCTACCAAATCATTGCTCATCATTTCTTCACTACTCCGCTGTGATACACTTTGAGCCTTTTGATGTTTGAATCAGGCCTTTTAGTTCTTAAACACAGGCTGAAATGGCTAAAAAGTAGGTCAACTGGAAATCTAACGCTCATTTAGAAGGGTGGTACAAAAGAACAGAGGAGTTTGTGCTGACATTTGTCGTCCCCTGAGGCACAAAACCTGAGACCACATACCCTCACCACCTAGAAAATGATGATGCCTTGTCTCAGTTGTTTTAGCTGGTTCAAAGAGGATTTTAAAAAAATGATACTTTTTGTGATATTTGAAAATAAGTTGCTTAGACTTTATCTGCATGTTATAGTGATACTAGCTCATATTTTCTAACTAAGAAAATAGTTACTTAGACTTTATCTAGTGTTACAATCACAACTAGAGATGAATGGTGTGTGTAGATGTGTGTCTGTATATGCATGGTTACATAGAAAAGTGTTATTAGCGGTAAAATTCTTTTTACTTTACCAATTAGAAAGAACAGTTTTTGCAGTAGAAGGCTTAATAAACAAAAGGTATCAATCTTTCAGTACCAGAATACTGTTTATATTTTCTGTGTGGAATTTGATCCCCAAGTGGTCTCTTTTACTCTCAAATTTTGGACAGCAAATTGTATGGTTTGTATGATTTTTTGAAAGTGATGTTCACTTCTATATTCATGCCACTGTTTATACTCTTAATTATTTTTGGCATTTGCTGTTAGTTCCATCCTTTGAGGTAAATTTGCTACATGTGTGTTATTACCTCTTGAGAAAACATTCTCCAATATAAAATTCGTTGTATACTCTTCTGATTTATAATTTTAAAATTCTTAGTTGGAGCTACCAGAGTCTAGTTTCTACCCAATATTCAACTTTGAAACAGATTTTTTTAATCATTTGACTGTTCTTTTAATAATGTTTAAAAATAAGTAAATATTTGTTGTTGGCTTTTCACTTATTTTTCCTTCTCATCCTGTGCCAGGTTGTTGTAAATGCTCTTTTAGGAGCCATTCCATCTATCATGAATGTACTTCTGGTTTGTCTGATCTTTTGGCTAATATTCAGTATCATGGGAGTGAATCTCTTTGCTGGCAAGTTTTACCATTGTATTAATTACACCACTGGAGAGATGTTTGATGTAAGCGTGGTCAACAACTACAGTGAGTGCAAAGCTCTCATTGAGAGCAATCAAACTGCCAGGTGGAAAAATGTGAAAGTAAACTTTGATAACGTAGGACTTGGATATCTGTCTCTACTTCAAGTAGTAAGTAATCACTTTATTATTTTCCATGATGTGTAATTAAAATGAGTCTAAAGTTTTTCTTCCTCATAATGAGATATCCACCTGTTAGAATGGCTATTATCAAACAGATAAATGACAATAAATGCTGGCAAGAATGTGAAGAAAAGGGAACCCTTGTACATTGTTGGCAGGGATGTAAATTAGTATAGCTTTTATGGAAAACAGTATGGAGGTTTCTCAAAAAACTAAAAATAGAACCACTATGTGATCCAACAATTCCATTACTGGGTATATATACAAAGGAAATTAAATCAACATGTCAAAGAGATGTCTGCACTCTCACACTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCCAAAATATGGAAACAACCTAATTGTCCATCAACAGATATGTGGATAAAGAA
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