Datasets:
CALM
/
arwiki

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
2
text
stringlengths
0
24.4k
يخدم مطار مينيابوليس- سانت بول الدولي شركات النقل الدولية والمحلية والناقلات المستأجرة والإقليمية وهو القاعدة الرئيسية لخطوط بلاد الشمس الجوية. اعتبارًا من عام 2019، أصبح المطار ثاني أكبر مركز لخطوط دلتا الجوية، والتي تسير رحلات من مطار مينيابوليس سانت بول أكثر من أي شركة طيران أخرى. فيما يتعلق بالمحطات الطرفية التي تخدم 25 إلى 40 مليون مسافر، لُقب مطار مينيابوليس سانت بول بأفضل مطار في العالم اعتمادًا على تجربة العملاء في أمريكا الشمالية في عام 2020 للسنة الرابعة على التوالي. في عام 2019، صنفت مجلة فوربس المطار في المرتبة الثانية ضمن أفضل مطارات أمريكا الشمالية، خلف مطار ديترويت.
الرعاية الصحية.
تحتوي مينيابوليس على ثمانية مستشفيات، صُنفت أربعة منها بين أفضل مستشفيات أمريكا حسب تقرير شبكة يو إس نيوز آند وورد ريبورت للفترة 2020-2021 –مستشفى أبوت نورث وسترن ومستشفيات وعيادات الأطفال ومركز جامعة مينيسوتا الطبي ومستشفى جامعة مينيسوتا للأطفال. تحتوي المدينة أيضًا على العديد من المرافق الصحية كمركز هينيبين للرعاية الصحية ومركز مينيابوليس الطبي ومستشفى شراينرز للأطفال ومعهد فيليبس للعيون. تبعد مجموعة مايو كلينك في روشستر مسافة 75 دقيقة عن المدينة.
جرى تطوير جراحة القلب في مستشفى فاريتي كلَب التابع للجامعة، حيث نجحت أكثر من مئتي عملية قلب مفتوح بحلول عام 1957، وأُجري العديد منها لأطفال. بدأت شركة ميدترونيك، بالتعاون مع الجراح سي والتون ليلهي، ابتكار أجهزة منظم ضربات القلب الطبيعي المحمولة والقابلة للزرع.
افتُتح مركز هينيبين للرعاية الصحية في عام 1887 باسم مستشفى المدينة، وعُرف أيضًا باسم مستشفى مينيابوليس العام ومستشفى مقاطعة هينيبين العام. نظرًا لكونه مستشفى تعليمي عام ومركز صدمات من المستوى الأول، وفرت شبكة سلامة هينيبين للرعاية الصحية 643,739 زيارة للعيادات و111,307 زيارة في حالات الطوارئ والرعاية العاجلة في عام 2019.
حققت مينيابوليس لعام 2018 درجة أعلى من المتوسط فيما يتعلق بالصحة على مؤشر المعيشة للرابطة الأمريكية للمتقاعدين، وصنفت الكلية الأمريكية للطب الرياضي مينيابوليس ومنطقتها الحضرية في المرتبة الأولى أو الثانية أو الثالثة الأكثر ملاءمة بين عامي 2008 و2016، والأولى من عام 2011 إلى 2013. صنف مؤشر اللياقة البدنية الأمريكي المدينة في المرتبة الثالثة في عام 2020.
المرافق العامة.
يتجول «السفراء»، الذين تميزهم السترات الزرقاء والخضراء المصفرة الفسفورية، في دوريات يومية في منطقة تتألف من 120 مجمعًا وسط المدينة لتحية الزوار ومساعدتهم وإزالة القمامة ومراقبة الممتلكات واستدعاء الشرطة عند الحاجة إليها. يُعتبر برنامج السفير شراكة بين القطاعين العام والخاص بميزانية سنوية قدرها 6.6 ملايين دولار تدفعها مقاطعة ضريبية خاصة في وسط المدينة.
تزود شركة إكسل إنيرجي المدينة بالكهرباء، وتوفر سنترال بوينت إنيرجي الغاز، وتوفر سينتشري لينك خدمة الهاتف على الخطوط الأرضية، وتقدم شركة كومكاست خدمة الكابل. تعالج المدينة المياه وتوزعها وتتقاضى رسومًا شهرية للتخلص من النفايات.
عقب تساقط كمية كبيرة من الثلوج، وهو ما يُعرف بحالة الطوارئ الثلجية، تجرف شعبة شوارع مينيابوليس للأشغال العامة أكثر من ألف ميل (1,610 كم) من الثلوج من الشوارع و400 ميل (640 كم) من الأزقة –باحتساب الجانبين، على امتداد الطريق بين مينيابوليس وسياتل ذهابًا وإيابًا. تنظم اللوائح اصطفاف السيارات على الطرق التي يجري جرفها أثناء حالات الطوارئ هذه.
ترميم الدنا أو إصلاح الدنا هي العمليات التي يقوم بها الدنا لتصحيح ضرر معين قد يضر في عمليتي الترجمة والنسخ وبالتالي إنتاج بروتينات غير طبيعية. هناك عدة عوامل مسببة لهذه الأضرار مثل الأشعة الفوق بنفسجية من الشمس والأشعة العلاجية والعلاج الكيميائي وكذلك بعض المركبات الفيزيائية
الإصلاح.
يتم إصلاح الضرر بواسطة عدة طرق وأيضا حسب نوع الضرر، فتتراوح الأضرار من عمليات كيميائية على القواعد كالأكسدة وغيرها إلى حصول كسر في الDNA وانفصال السلاسل عن بعضها. وتختلف أنواع الترميم من عمليات تفاعلات عكسية (كعكس تفاعل الأكسدة) إلى عمليات استبدال قواعد نيتروجينية أو استبدال نوويدات كاملة.
عند حدوث ضرر كبير لا يمكن معالجته يكون مصير الخلية إما:
دورةُ (انقسامِ) الخليةِ هي الأطوار المتتابعة من النمو والانقسام التي تحدث للخلية في الفترة الزمنية الواقعة بين انقسامين متتاليين وتختلف مدة هذة الفترة من خلية إلى أخرى ومن كائن لاخر.
تستمر دورة الخلية لمدة أقلها 12 ساعة، ولا تنتقل الخلية من المرحلة التمهيدي حتى تجهز المركبات الكيميائية التي تحتاجها للانقسام من أحماض أمينية وليبيدات وسكريات ولذلك يعتمد وقت وسرعة انقسام الخلية على كمية المواد الغذائية التي يتلقاها الجسم.
تمر معظم الخلايا بأربع مراحل وهي المرحلة التمهيدية تليها المرحلة الاستوائية ثم المرحلة الانفصالية وأخيرا المرحلة النهائية وهكذا تكون الخلية قد انقسمت وشكلت خليتين بنتين.
الأطوار.
تتكون دورة الخلية من طورين متبادلين هما الطور البيني وطور الانقسام الخلوي.
يوجد نوعان من الانقسام الخلوي هما الانقسام غير المباشر والانقسام الاختزالي والذي ينتهي بتكوين خليتين، تدخل كل خلية منهما طورا بينيا جديدا.
الطور جي صفر (طور السكون).
الطور جي صفر هو طور راحة، إذ تغادر الخلية الدورة الانقسامية وتتوقف عن الانقسام. تبدأ الدورة الانقسامية الخلوية بهذا الطور. تستخدم عبارة «الطور ما بعد الانقسام الفتيلي» أحيانًا للإشارة إلى كل من الخلايا الساكنة والخلايا الهرمة. تدخل الخلايا غير المتكاثرة (غير المنقسمة) في حقيقيات النوى عديدة الخلايا بشكل عام إلى الطور جي صفر الساكن من جي 1 وقد تبقى ساكنة لفترة زمنية طويلة أحيانًا وربما إلى الما لا نهاية (كما هو الحال في كثير من الأحيان بالنسبة للأعصاب). هذا شائع جدًا بالنسبة للخلايا المتمايزة بشكل كامل. تحصل الشيخوخة الخلوية كاستجابة لتضرر الحمض النووي والإجهاد الخارجي وعادةً ما تسبب توقف في الطور جي 1. تدخل بعض الخلايا الطور جي صفر بشكل شبه دائم وتعتبر في طور ما بعد الانقسام الفتيلي مثل بعض خلايا الكبد والمعدة والكلى. العديد من الخلايا لا تدخل الطور جي صفر وتستمر بالانقسام طوال حياة الكائن الحي كالخلايا الظِهَارِيّة على سبيل المثال.
الشيخوخة الخلوية هي أيضًا حالة تحدث كاستجابة لتضرر الحمض النووي أو تَدَرُّكه مما يجعل سلالة الخلية لَاعَيُوشة، وهي غالبًا ما تكون بديلًا كيميائيًا حيويًا لتدمير الخلية لنفسها من خلال الاستماتة.
الطور البيني.
الطور البيني عبارة عن سلسلة من التغيرات التي تطرأ على الخلية المتشكلة حديثًا ونواتها قبل أن تصبح قادرة على الانقسام مرة أخرى. ويسمى أيضًا الطور التحضيري أو الطور بين مراحل الانقسام الفتيلي. يدوم الطور البيني عادةً لما لا يقل عن 91% من المدة الإجمالية لدورة حياة الخلية.
يشتمل الطور البيني على ثلاثة أطوار وهي جي 1 وإس وجي 2 يليه دورة الانقسام الفتيلي والانقسام السيتوبلازمي. تتضاعف محتويات نواة الخلية من الحمض النووي خلال الطور إس (طور التركيب).
الطور جي 1 (طور النمو الأول أو طور فجوة ما بعد الانقسام الفتيلي).
يسمى الطور الأول خلال الطور البيني من نهاية المرحلة إم السابقة إلى بداية تركيب الحمض النووي جي 1 (جي تشير إلى الفجوة). ويسمى أيضًا طور النمو. تُستأنف خلال هذه المرحلة الأنشطة الحيوية للخلية، التي تباطأت إلى حد كبير خلال الطور إم، بمعدل مرتفع. تتفاوت مدة الطور جي 1 بشكل كبير، حتى بين الخلايا المختلفة من نفس النوع. تزيد الخلية في هذا الطور إمدادها من البروتينات وتزيد من عدد عضيّاتها (كالميتاكوندريا والريبوسومات) ويزداد حجمها. يوجد أمام الخلية في الطور جي 1 ثلاثة خيارات.
تسمى نقطة التقرير بنقطة التحقق (نقطة التقييد). تسمى نقطة التحقق هذه بنقطة التقييد أو ستارت وتُنظم من قبل ساكلينات إس/جي 1 التي تسبب الانتقال من الطور جي 1 إلى طور التركيب. عبور نقطة التحقق في جي 1 يُلزم الخلية بالانقسام.
الطور إس (طور تضاعف الحمض النووي).
يبدأ الطور إس اللاحق عندما يبدأ تركيب الحمض النووي، عندما ينتهي تكون كل الصبغيات قد انقسمت أي أن كل صبغي يتكون من زوج من الصبيغيات. وهكذا وخلال هذا الطور فإن كمية الحمض النووي في الخلية تكون قد تضاعفت، على الرغم من أن الصِّيغَةُ الصِّبْغِيَّة وعدد الصبغيات لم يتغير. تكون معدلات انتساخ الحمض النووي الريبي وتصنيع البروتين متدنية جدًا خلال هذا الطور. الاستثناء الوحيد هو تصنيع الهيستون الذي يتم بمعظمه خلال هذا الطور.
الطور جي 2 (طور النمو).
يحصل الطور جي 2 بعد تضاعف الحمض النووي وهي مرحلة من تصنيع البروتين وتسارع في نمو الخلية لتحضير الخلية للانقسام الفتيلي. خلال هذا الطور تبدأ الأُنَيبوبات الميكروية بإعادة التنظيم لتشكل المغزل (مرحلة ما قبل الطور التمهيدي). يجب أن يتم التحقق من الخلايا في نقطة التحقق في جي 2 قبل الشروع بالانقسام الفتيلي وذلك للتحقق من أي أعطاب في الحمض النووي في الصبغيات. تُنظم نقطة التحقق في جي 2 من قبل البروتين الورمي بّي 53. في حال وجود أعطاب في الحمض النووي فسيقوم البّي 53 إما بإصلاحه أو بتحريض الاستماتة. في حال كان بّي 53 غير وظيفي أو طافر فقد تتابع الخلايا ذات الحمض النووي المعطوب الدورة الانقسامية مما سيؤدي إلى نشوء السرطان.
طور الانقسام الفتيلي (انفصال الصبغيات).
يتكون الطور إم القصير نسبيًا من الانقسام النووي. هذا الطور معقد ومنظم للغاية. ينقسم تسلسل الأحداث إلى أطوار تقابل إكمال مجموعة واحدة من الأنشطة وبداية المرحلة التالية. تُعرف هذه الأطوار على التتابع بالأسماء التالية:
الانقسام الفتيلي هو مرحلة تفصل بها الخلية حقيقية النواة الصبغيات ضمن نواتها إلى مجموعتين متطابقتين ضمن نواتين. أثناء عملية الانقسام الفتيلي تتكثف الصبغيات وتتعلق على الأُنَيبوبات الميكروية التي تسحب الصبيغيات الشقيقة إلى جانبي الخلية.
يحصل الانقسام الفتيلي في حقيقيات النوى حصرًا ولكن يحدث بطرق مختلفة ضمن الأنواع المختلفة. على سبيل المثال، تخضع الخلايا الحيوانية لانقسام فتيلي «مفتوح» حيث يتفكك الغلاف النووي قبل أن تنفصل الصبغيات، في حين أن الفطريات مثل الرَّشَّاشِيَّةُ المُعَشِّشَة والسُّكَيراءُ الجِعَوِيَّة تخضع لانقسام فتيلي «مغلق» حيث تنقسم الصبغيات ضمن نواة خلوية سليمة الغشاء.
طور انقسام السيتوبلازم (فصل جميع مكونات الخلية).
يتبع الانقسام الفتيلي مباشرةً بانقسام السيتوبلازم الذي يقسم النواة والسيتوبلازما والعضيات وغشاء الخلية إلى خليتين تحتويان على حصص متساوية تقريبًا من هذه المكونات الخلوية. يحدد الانقسام الفتيلي وانقسام السيتوبلازم معًا انقسام الخلية الأم إلى خليتين متطابقتين وراثيًا بالنسبة لبعضهما وللخلية الأم. هذا يمثل حوالي 10% من الدورة الخلوية.
نظرًا لأن الانقسام السيتوبلازمي عادةً ما يحصل بالتزامن مع الانقسام الفتيلي فيُستخدم مصطلح طور الانقسام الفتيلي بالتبادل مع الطور إم. مع ذلك فهناك العديد من الخلايا التي يحصل فيها الانقسام الفتيلي والانقسام السيتوبلازمي بشكل منفصل، وتشكل خلايا وحيدة مع نوى متعددة ضمن عملية تسمى Endoreduplication. يحصل هذا بشكل ملحوظ بين الفطريات والعفن الغروي ولكن يوجد في مجموعات مختلفة. حتى لدى الحيوانات، قد يحصل الانقسام الفتيلي والانقسام السيتوبلازمي بشكل منفصل، على سبيل المثال خلال مراحل معينة من تطور ذبابة الفاكهة الجنينية. يمكن أن تؤدي الأخطاء في الانقسام الفتيلي إلى موت الخلية عبر الاستماتة أو حدوث الطفرات التي تؤدي إلى السرطان.
نقاط التحقق.
تُستخدم نقاط التحقق الخلوية من قبل الخلية لمراقبة وتنظيم سير عملية الدورة الخلوية. تمنع نقاط التحقق استمرار الدورة الخلوية عند نقاط معينة مما يسمح بالتحقق من نقاط ضرورية في أطوار معينة وإصلاح أعطاب الحمض النووي. لا يمكن أن تنتقل الخلية إلى المرحلة التالية في حال لم تحقق متطلبات عبور نقطة التحقق. تتكون نقاط التحقق عادةً من شبكة من البروتينات المنظمة التي تراقب وتفرض تقدم الخلية خلال المراحل المختلفة من الدورة الخلوية.
هناك العديد من نقاط التحقق وذلك لضمان عدم انتقال الحمض النووي الضعيف أو التالف إلى الخلايا البنات. توجد ثلاث نقاط تفتيش رئيسية: النقطة جي 1/إس، النقطة جي 2/إم ونقطة الطور التالي (الفتيلي).
الانتقال جي 1/إس هو مرحلة محددة للسرعة في الدورة الخلوية ويعرف أيضًا باسم نقطة التقييد. هذه هي النقطة التي تقوم الخلية عندها بالتحقق فيما إن كان لديها ما يكفي من المواد الخام لتنسخ الحمض النووي بشكل كامل (الأسس النيكليوتيدية، سينثاز الحمض النووي، الكروماتين إلخ). الخلية المعطوبة أو غير السليمة ستعلق عند نقطة التحقق هذه.
نقطة التحقق جي 2/إم هي النقطة التي تضمن عندها الخلية أنها تحوي ما يكفي من السيتوبلازما والفوسفوليبيدات لإنتاج خليتين بنتين. ولكن الأهم من ذلك في بعض الأحيان أنها تتحقق لمعرفة فيما إذا كان هذ هو الوقت المناسب للانتساخ. هناك بعض الحالات التي تحتاج فيها العديد من الخلايا أن تنتسخ بوقت واحد (على سبيل المثال، يجب أن يكون للجنين في طور التشكل توزيع متناظر للخلايا إلى أن يبلغ نقطة الأُرَيمَة الوسطى). يتم هذا عن طريق التحكم بنقطة جي2/إم.
نقطة الطور التالي هي نقطة تحقق بسيطة إلى حد ما إذ أنه بمجرد أن تكون الخلية قد بلغت الطور التالي فإنها ستخضع للانقسام حكمًا. مع ذلك فهذا لا يعني أنها غير مهمة. تقوم الخلية في نقطة التحقق هذه بالتحقق فيما إذا كان المغزل قد تشكل وأن جميع الصبغيات مصطفة بمحاذاة المغزل قبل بدء طور الصعود.
في حين أن هذه هي نقاط التفتيش الرئيسية الثلاث إلا أنه ليس بالضرورة أن تمر بها كل الخلايا بهذا الترتيب في كل انتساخ. تتسبب أنواع كثيرة من السرطان بحدوث طفرات تسمح للخلايا بعبور نقاط التحقق بسرعة أو بتجاوزها بالكامل حتى. والانتقال من الطور إس إلى الطور إم إلى الطور إس على التوالي تقريبًا. لأن هذه الخلايا قد خسرت نقاط التحقق فسيتم تجاهل أي طفرات في الحمض النووي وستمرر إلى الخلايا البنات. هذا هو سبب ميل الخلايا السرطانية إلى مراكمة الطفرات بشكل أسي. بصرف النظر عن الخلايا السرطانية، هناك العديد من الخلايا المتمايزة بالكامل التي لا تنتسخ بعد ذلك وتبقى في الطور جي صفر إلى حين موتها، مما يُلغي الحاجة إلى نقاط التحقق. اقترح نموذج بديل لاستجابة الدورة الخلوية إلى تلف الحمض النووي ويُعرف باسم نقاط التحقق ما بعد الانتساخ.
يلعب تنظيم نقاط التحقق دورًا مهمًا في تطور الكائن الحي. في التكاثر الجنسي وعندما تُخصّب البويضة وعندما يرتبط الحيوان المنوي بالبيضة فإنه يطلق إشارات تُعلم البويضة أنها خُصّبت. من بين أمور أخرى، هذا يحث الخَلِيَّةُ البَيضِيَّة الملقحة على العودة من حالتها السابقة، حالة السكون أو جي صفر، إلى الدورة الخلوية ومتابعة الانقسام الفتيلي والانشطار.
يلعب بّي 53 دورًا هامًا في تحريض آليات التحكم في كل من نقاط التحقق جي 1/إس وجي 2/إم. بالإضافة إلى بّي 53 فإنه يتم البحث في منظمات نقاط التحقق ودورها في نمو السرطان وانتشاره بشكل مكثف.
علم الوراثة الطبية هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط.
في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي و الطب التنبؤي.
نظرة عامة.
تشمل الوراثة الطبية عدة نواحي مختلفة، منها الممارسة الطبية للأطباء واستشاري الوراثة وأخصائيي التغذية، وكذلك الأنشطة المخبرية للتشخيص الطبي بالإضافة للبحث في أسباب وتوريث الأمراض الوراثية.
من الأمثلة على الحالات المرضية التي تقع ضمن إطار الوراثة الطبية هناك العيوب والتشوهات الخلقية، التأخر العقلي، التوحد، الاضطرابات الميتوكندرية، خلل النمو الهيكلي، أمراض النسيج الضام، الوراثة السرطانية، المُشوهات، و تشخيص ماقبل الولادة. أصبح لتخصص الوراثة الطبية علاقة متزايدة بالعديد من الأمراض الشائعة. وبدأ يتداخل مع التخصصات الطبية الآخرى، حيث بدأت التطورات الحديثة التي يشهدها علم الوراثة بالكشف عن أسباب الحالات المرضية في عدة تخصصات طبية، كالأعصاب، الغدد الصم، القلب والشرايين، الجهاز التنفسي، العيون، الكلى، النفسية، والجلدية.
التخصصات الدقيقة.
هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا (مشروع الجينوم البشري، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة للأمراض الوراثية.
الوراثة العيادية (الإكلينيكية).
الوراثة العيادية أو الإكلينيكية هي ممارسة الطب مع إيلاء اهتمام خاص بالأمراض الوراثية. يتم تحويل المرضى إلى عيادة الوراثة الطبية لأسباب متنوعة منها، العيوب والتشوهات الخلقية، اضطرابات النمو، التوحد، الصرع، قصر القامة، وغيرها الكثير. هناك بعض الأمثلة الآخرى على الأمراض الشائعة التي تتم رؤيتها في عيادة الوراثة الطبية ومنها اضطراب الصبغيات، متلازمة داون، متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، متلازمة X الهش، متلازمة مارفان، الورام الليفي العصبي، متلازمة تيرنر، متلازمة ويليام.
الوراثة الأيضية/الكيموحيوية.
الوراثة الأيضية (الاستقلابية أو الكيموحيوية) تشمل التشخيص والتعامل مع اضطرابات الاستقلاب التي يعاني فيها المرضى من نقص في الإنزيمات والذي يؤثر على التفاعلات الكيموحيوية أثناء استقلاب النشويات، الأحماض الأمينية، والدهون. من الأمثلة على اضطرابات الاستقلاب هناك الجلاكتوسيميا، أمراض تخزين الجلايكوجين، أمراض تخزين الجسيمات المحللة، الحماض الأيضي، اضطرابات الجسيمات التأكسدية، البيلة الفينيولية، اضطرابات دورة اليوريا.
الوراثة الخلوية.
الوراثة الخلوية هي دراسة الصبغيات (الكروموسومات) واضطراباتها. اعتمدت الوراثة الخلوية منذ نشأتها على المجاهر لتحليل الصبغيات، لكن الآن أصبحت هناك تقنيات جديدة تستخدم على نطاق واسع مثل مصفوفات التهجين الوراثي المقارن. من الامثلة على اضطراب الصبغيات هناك اختلال الصيغة الصبغية، و تغير بنية الصبغيات.
الوراثة الجزيئية.
الوراثة الجزيئية تشمل الفحص المخبري واكتشاف طفرات الحمض النووي (DNA) التي تسبب العديد من الأمراض الوراثية. من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يسببها خلل في جين واحد هناك الودانة، التليف الكيسي، الحثل العضلي الدوشيني، سرطان الثدي الوراثي (BRCA1/2)، داء هنتنغتون، متلازمة مارفان، متلازمة نونان، ومتلازمة ريت. الفحوصات الجزيئية تستخدم أيضاً في تشخيص المتلازمات التي تشمل اضطرابات الوراثة اللاجينية، مثل متلازمة انجلمان، متلازمة بكوث ودمان، متلازمة برادر- ويلي وثنائي الصبغية وحيد الأصل.
الوراثة الميتوكندرية.
تهتم الوراثة الميتوكندرية بالتشخيص والتعامل مع الاضطرابات الميتوكندرية، التي لها أصل جزيئي وينتج عنها غالبًا اضطرابات كيموحيوية بسبب نقص إنتاج الطاقة. هناك بعض التداخل بين مختبرات التشخيص الطبي الوراثي وعلم الأمراض الجزيئية.
المشورة الطبية الوراثية.
المشورة الوراثية هي عملية تقديم معلومات تخص الحالات الوراثية، الفحوصات التشخيصية والمخاطر التي قد يتعرض لها باقي أفراد العائلة، في إطار المشورة غير المباشرة. مستشار الوراثة (ليس طبيب) هو عضو في فريق الوراثة الطبية المتخصص في تقييم الخطر الذي قد تتعرض لهُ العائلة وتقديم المشورة للمرضى بما يخص الأمراض الوراثية. الدور المحدد لمستشار الوراثة يختلف حسب نوع المرض.
تاريخ الوراثة الطبية.
بالرغم أن تاريخ الوراثة يمتد من القرن التاسع عشر حيث بدأت أعمال الراهب النمساوي غريغور مندل وغيره من العلماء الرائدين، إلا ان الوراثة البشرية لم تظهر إلا لاحقاً. حيث بدأت في التطور البطئ، بداية النصف الأول من القرن العشرين.الوراثة المندلية (وحيدة الجين) دُرست في بعض الامراض المهمة مثل البرص، قصر الأصابع، الهيموفيليا. تم أيضاً تصميم مناهج حسابية وتطبيقها على الوراثة البشرية كما تم إنشاء الوراثة السكانية.
الوارثة الطبية ظهرت متاخراً وعلى مستوى واسع بعد انتهاء الحرب العالمية الثانية (1945) عندما فقدت حركة تحسين النسل الوراثية سمعتها. إساءة استخدام وراثة تحسين النسل من قبل النازيين هو ما أدى إلى زوالها. جزء من وراثة تحسين النسل، استخدم وطبق على الوراثة البشرية والطبية. شهدت بعدها الوراثة الطبية انتشاراً واسعاً في النصف الثاني من القرن العشرين واستمر ذلك إلى القرن الحادي والعشرين.
مصادر.
ترجمة عن صفحة الوراثة الطبية في ويكيبيديا باللغة الإنجليزية: علم الوراثة الطبية
@ هو رمزٌ تغيرتْ دلالتُه عبر التاريخِ، ويتباينُ استعمالُه اليومَ حسب الحقلِ المعرفيِّ أو التقنيِّ. ويفسرُ هذا العددَ الكبيرَ لأسمائه التي قد تزيدُ عن عشرةٍ في اللغةِ الواحدةِ. هو رمزٌ أعجميٌّ ينتمي إلى الكتابةِ اللاتينيةِ، وهو ما يشهدُ به الرمزُ نفسُه الذي هو حرفُ «» (آ) اللاتينيُّ بشكلِه الصغيرِ محاطٌ بدائرةٍ حلزونيةٍ تنطلقُ من زاويتِه السفلى يمينًا.
وُجِدَ من العربِ من قرأه «أُذُن».
هو حرف طباعي ليس له لفظ محدد في العربية، ويلفظ حسب اللغات الأخرى الدارجة في بلد أو مجتمع عربي معين. ، ، . يُستعمل غالبًا في الإنترنت للفصل بين اسم المستخدم واسم النطاق في عنوان البريد الإلكتروني.
تاريخ.
أقدم وثيقة معروفة استخدم فيها هي رسالة من فرانشيسكو لابي وهو تاجر فلورانت (إيطاليا) مستقر في إشبيلية. في هذه الرسالة استعمل الحرف الطباعي @ لاختصار الكلمة 'Arroba' الإسبانية وهي وحدة الكيل الإسبانية المشتقة بدورها من العربية الربع.
الاستعمال.
الإسبانية.
قد تستعمل العلامة @ في أواخر الكلمات دلالة على جواز التذكير والتأنيث. ()
الكواليبية.
تستعمل في اللغة الكواليبية السودانية للكلمات المأخوذة من العربية. ()
عدد الكم المغناطيسي في ميكانيكا الكم، هو عدد يحدد مختلف المدارات في الذرة التي يمكن أن يتخذها الإلكترون في الغلاف الذري واتجاه مجالها المغناطيسي المقترن بالمدار . عدد الكم المغناطيسي يعين كل مستوى فرعي مغناطيسي للإلكترون وطاقته وشكله واتجاهه في الفراغ بالنسبة لمحاور الذرة.
تحدد أربعة أعداد كمومية مكان وسلوك إلكترون معين في الذرة، تلك الأعداد الكمومية هي:
كيفية الاستدلال عليه.
استخدم العالم بيتر زيمان مجال مغناطيسي قوي فوجد أن كل طيف دقيق يتكون من عدد فردي من الخطوط الطيفية الأدق وسميت هذه الخطوط الأدق بالمدارات. وظاهرة أنشقاق خطوط الطيف للذرة تحت تأثير المجال المغناطيسي الخارجي تسمي انفطار مستويات الطاقة للإلكترونات في الذرة. وتسمى ظاهرة انفطار مستويات الطاقة في الذرة تحت تأثير مجال مغناطيسي خارجي تأثير زيمان.
اشتقاقه.
تحدد أربعة أعداد كمومية حالات الطاقة في الذرة. ويرمز لتلك الأعداد "n"و "ℓ" و "m" و "s" وهي تصف كل "حالة كمومية " لإلكترون في الذرة تسمى دالة موجية أو "أوربيتال" atomic orbital. ترمز تلك الرموز إلى عدد الكم الرئيسي، وعدد الكم المداري ن وعدد الكم المغناطيسي وعدد الكم المغزلي على التوالي. نحصل عليها من حل معادلة شرودنجر التي تصف أبسط الذرات، ذرة الهيدروجين.
تنقسم الدالة الموجية في معادلة شرونجر إلى ثلاثة معادلات، وبحل تلك المعادلات نصل إلى الثلاثة أعداد كمومية للإلكترون في الذرة (انظر ذرة الهيدروجين). وترتبط الثلاثة أعداد كمومية بعضها البعض . وينشأ عدد الكم المغناطيسي من حل المعادلة الموجية المدارية .
يقترن عدد الكم المغناطيسي بالحالة الكمومية "m" . وهو ينتمي إلى متجه العزم المداري . وهو لا يؤثر على طاقة الإلكترون ولكنه يؤثر على "سحابة" وجود الإلكترون التي تعبر عنها ميكانيكا الكم باحتمال وجوده في نقطة ما ( نظرية الكم تؤدي إلى أنه لا يمكن معرفة مكان وجود الإلكترون بدقة 100% ، وإنما تعطي "أحتمال" وجوده في تلك النقطة، وفي نقاط أخرى) . وبالنسبة إلى قيمة معينة لعدد الكم المداري "ℓ" ، فيمكن لعدد الكم المغناطيسي أن يتخذ القيم من -"ℓ" إلى "ℓ"(أعداد صحيحة). أي أن لكل قيمة " ℓ" للعزم المداري عدد 2"ℓ"+1
للقيمة "m" ، أعداد صحيحة بين -"ℓ" إلى "ℓ" التي تحدد جزء العزم المداري عل محور اختياري في الفراغ وتلك الأجزاء هي القيم "m". كانت تلك النتيجة هي أول إشارة عن "كموكية الفراغ" أو "كومية الاتجاه" . وقد بينت تجربة شترن-جيرلاخ ذلك التوجه في الفراغ . نظرا لأن كل مدار للإلكترون له مجال مغناطيسي فإنه يتأثر في وجود مجال مغناطيسي خارجي بحيث يعمل على أن تكون formula_1 موازية له . في الواقع لا يكون العزم المغناطيسي موازيا تماما للمجال المغناطيسي الخارجي وإنما يؤدي حركة دورانية حوله تسمي بدارية ، وبالنسبة إلى مدار الإلكترون تحت تأثير مجال مغناطيسي خارجي فيؤدي إلى ما يسمى بدارية لارمور حول اتجاه المجال المغناطيسي.
ولكي نصف عدد الكم المغناطيسي "m" نبدأ بتعيين العزم الزاوي للإلكترون L الذي ينتسب إلى عدده الكمومي "ℓ" بالمعادلة التالية .
حيث:
وتعين طاقة موجه كحاصل ضرب تردد الموجة في ثابت بلانك . هذا يجعل الموجه تتخذ هيئة "حزمة"، و طاقة شبيهة بجسيم، أو ما يسمى كم quanta ، أو فوتون.
ولكي نبين أن اعداد الكم التي نتعامل معها تنتمي إلى حالات كمومية لإغن كل من تلك الأعداد الكمومية تحوي ثابت بلانك المخفض التي تسمح باتخاذ مستويات طاقة منفصلة أي مستويات طاقة كمومية .
ولكي نوضح أن العزم المغزلي يمكن أن يتخذ قيما منفصلة فلا بد أن تكون "ℓ" عدد صحيح . ويؤول عدد الكم المغناطيسي "m" إلى مسقط العزم الزاوي في اتجاه معين، ويختار عادة بالاتجاه z .
طريقة أخرى للتعبير عن معادلة عدد الكم المغناطيسي
formula_5
هي طريقة استخدام القيمة الذاتية eigenvalue :