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Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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Task1_train_1001
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A variant was discovered in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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Task1_train_1002
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This alteration occurs within gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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GAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTG
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GAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGTCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTG
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Task1_train_1003
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Here is a mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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GAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTG
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GAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGTCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTG
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Task1_train_1004
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Chromosome 1 houses a mutation in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive retinitis pigmentosa
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Task1_train_1005
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Here’s a variant in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
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ACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTT
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ACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCTGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTT
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Task1_train_1006
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This mutation is located in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
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CACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCATACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTG
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Task1_train_1007
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A variant was discovered in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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CAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGC
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CAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAGCCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGC
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Task1_train_1008
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The variant affects gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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Task1_train_1009
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The gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis
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AACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGC
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Task1_train_1010
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Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
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Task1_train_1011
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This variant impacts the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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TAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTA
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TAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAGATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTA
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Task1_train_1012
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A genetic alteration is present in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATGGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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Task1_train_1013
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATGGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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Task1_train_1014
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Here is a variant affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; RPE65-related disorder
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Task1_train_1015
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This alteration occurs within gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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Task1_train_1016
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Here’s a variant in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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Task1_train_1017
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The gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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Task1_train_1018
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A sequence alteration has been identified in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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CTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATTGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGA
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Task1_train_1019
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The variant affects gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
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TCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGG
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Task1_train_1020
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This mutation occurs in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACATGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT
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Task1_train_1021
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With a mutation on Chromosome 1 in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
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GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT
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Task1_train_1022
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A variant was discovered in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
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GGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACATGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTT
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Task1_train_1023
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A mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
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GTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCACTCTGAGAGTATACAGCATCAATTC
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Task1_train_1024
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The variant affects gene CTH (cystathionine gamma-lyase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cystathioninuria
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Task1_train_1025
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A mutation found in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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TTAAGTTATCATTTCTACGTTCGTCCCTTCATTTGATCTCACAATGATGGTCTCAAGCAGTAACAGTAGTAACTGCTGTAACGATGGTCTCAAGTAGTAACCGTGGCAGTTGGCCACACTAACATTCTTTGATATCTGTTGGCCGTAATAAAGAAATCAATGTACTTTGTGCTCTTAGCTGCCACATTTTAGCCTAGATATTTGCCCTGGCATGCTTATACTGGTCCAAGGAAGCATTAGGCCATAGCCTGTTTTCTTCCTTATCTGGAGGTGTTTTTACCTTTCTCAGCATTCCACAAGTTGCTTCCTCCTTCCTTTGTTCTCCTCTGTCTTTGCCTCTTTTGGAAAGTTCTAAGTTGCTAGCCAATCAGGACAAGTACAGAGGTCCCCTTCCAGCCAATGGAAACCGGACACGGTAGTAGGGTGCACGTGTCAGGTTATAAATGACCCTGTCTCCTTTATGCGTGTGTGCTCTCGTGGCAAGACTACTAGCGAGCGGCAACCTTTCTGCAGAAAGTAAACTAGCCTTGCTAAGAGCTCCTTTGTCTCAGTGTTGATTTTTGCAACACTGAGCGCCCGTTCCCAACATCAGTAAGGCTTTTCTTTTTAATGAAAAGCAGCCCCAAATCCTTTTCTAAGAGCAGCCTGTGAAGTCGAGCTGCAGGCACAGACAAACAAGGGGGTAGCTTGCTTGGGTGAATGGTGGCAGGAACTACCGACTAGACATGTTTAAGATGAGGGCTCCATCTTCGCTTCTCTGCCAGCCACGTGTACAGTAAGAAGGGGTTACAATAGGCATATGGGTGATTTTGTGCTTTTCGTTCATCTTTTCTGTGTTTAAAATGTTCAGAATAAGAAATTGGAACAAAGGAGACATGAATAGACAATTCCTAATCATCTTTAAGAGTCCGCTTTGTGTTTTACTTACCACCACCACTTTGAAGGCTTTCTTGCCTATACCAGGACAAACTCAGCTCTTTATCCCTTTTCCGAATTTTCCTGGTACTTTCACTTTGAATATAGCGCTTAATTAACATTCTGCCTTGTACCTAGGACTAACACACTATAAATTCCCAGAAGACAAAGTAGGGGAATACAATAACAGGATATAGAATTTTAACAGCTAAATTAGATGAATTTATGGGTGACCTTTATTGGGCAAAAGAAAATGTTAAGTTAGTATAAGATTTAGTATAAGCTACCATCTCAAAACTCAGGGTCTCACTGGAAGAGAAAGTGACTCCAGGTAGAATTCCTCAGGGAGACATTCACTTCCATCATTCGCTGAACCAGGAGCTTTGGACAGCCTCGGATTGCACCCGCATATCCAAGGACACCACATCAGCGGACAAGTCATAAACAGCCTTGGGAATACGCGGAAAGGTCAAATTTACCTAAACAATTAAATTCTCTTTTAAATTTTAAGGAAACACAAGTATGCTTTCGCTTTAGGTAGGGCATTTGAGAGCAAAATGTACTAATACTTTGAATCCGCCAAGCAGACACGATCTGGGTTTGACCGTTCTCTCCGGGTAAAGGTGAAGGCTGACCACGGGGGCCGCTCTCCCTCCAGGCCCCAGCCACGCCCTCTAACCCAGGTTCCCGTCCTGCACCGCGCCGCAAGTCCCCCCACCGTTCAGCGCAACCGGGCCCTCCCAGCCCCGCCGCCGTCCCCCTCCCCCGCCCTGGCTCTCTTTCCGCGCTGCGGTCAGCCTCGGCGTCCCACAGAGAGGGCCAGAGGTGGAAACGCAGAAAACCAAACCAGGACTATCAGAGATTGCCCGGAGAGGGGATGCGACCCCTCCCCAGGTCGCAGCGACGGCGCACGCAAGGGTCACGGAGCATGCGTTGGCTACCCGGCGCCGGGGACCGCTGCCACCCCGCCTAGCGCAGCGCCCCGTCCTTCCGCAGCCCAACCGCCTCTTCCCGCCCCGCCCCATCCCGCCCACGGGCTCCAGTGGGCGGGACCAGAGGAGTCCCGCGTTCGGGGAGTATGTCAAGGCCGTGACCCGTGTATTATTGTCCGAGTGGCCGGAACGGGAGCCAACATGGCAGCGGGGTTCGGGCGATGCTGCAGGGTGAGAGGGAGCCCAGCGGTGCGGTGGGGCTGGAACATGGGTATTGTGGTGTCGGAGCAGGGGGCCCTGGGCCAAAAATAGGTGCGGCCGGGAGGAGTGGGAAGTCGGGCTGAGGAAGGAGCCAGCCTAGGGGCCCCCAACCTGCTTTCACGCCTCCTACCACCGGACGGAACGTAGCCTAGCGTTTCATTTTCCGTATCCTCCCGTCAGGCGACCCCGTTATAGCCGGCATCCTCTCTTTAGAATATCGTTTTTCTTTCTCTGGTAAACCCTCCAAATATTTACCGCGGGAATCCCACCTTTTTCCAAAGTGACCCCGTCTCTGTGTCAGAACCACGGGAAAAAGAAAAATGGAGCAGCTACTCCTTGAAATACTTAATGTTTAATAAGCTTTTCGTTGTAACGTTTCCACGTTGCTTACGGGAAAAAAAAAAGTAAAAAAAAAACCTGCAGAATTTTATGTGAACTTGTGTGTATATTCTAGTATTGGATCTTAATAGATTCTAAATAAGTTTGTCACTAGATGAATTTTGGTATCTTAAATATTCTTGATATGTTCACACCACTGCCATTTAGATGTCACTTAAAATTAAGTTAAAGTTATGTCTTGGACCAAAAAAGCTGCGGTTTTAGAATAATCCTAAAGAATTGCTGCCCATGTTTTGCTGGTGTTATGCAAGTTAATGTGCAGTGAAGGCAGAAATTGGGAGATTTCAGCTATTTTTAACTCCTACACCAGAAAAGCAGATTTCTCAACCTCCAAGGAAGGATCTAAAAAAAACCTGATATAGAAAACTTACACCCTTTTTCTCTTCTTTAACCCATAAAACTGACACTCTTATATTCCCAAGAAATGCACAAAAGTGTTCAATTCTAGTGGTGCTGTTTCGATATTTGGAATTTCATTGTTCTAGACAGAGAGCCCGAAGTAATAAAACCAATAGTTATATAGCATTAGGCTTTCAAAACATTATCGTACTTTAATCGTCCGAAAATACGCAGTGAGATTAGTCCCATTTTTTGGTTTTGAACGGAAGCTATAAGCAGTTTGTAAACCTGTCTACGGCCACAAATATGGTTGTGGAACCTAGATTCACATTCAGCAATTATAACTCCAGATCCCGTGCTGTTTCTGTTTTCTATTTGCAAACCACCTCTCTAATTAACTGGCTAACTTTGTTATGTAATTAACAGGTTGATGGGCATTGTATTCTGGTAATAGCAACCTTTGCACTTTGTTCTATGTAACATATTTTCCTGAACAGTCACATGTGAAGTGACTTTTTCCCTATTTAAATTCCCTCGGTTGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGGTTGTGATCCTAGCACCTTGGGAGGCCTCGGCGGGTTGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAAGCAGGGAAACCCTGTCTTTACTAAAAATAGGAAAAATTAGCTGGGCATGGTAGCATATGCCTGTAATCCCAGGAGGCTGAGTCTGCAGTGAGCGGAGATCTCTCCACCGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAGTCCCTCAGTAGACCATTTAACCTGGTTTGAGTTCTGACTTTTGTGCATGGTATTTAAAAACGCATTTATAATAGAGTCAGGTTTTTTGTTCTGATTTTTGTGGAATGTTTTCCTTTGTTATGGAACCTAGTGACCAATTAGGATACTAACAGAAAGATCAGTATAGCAAGGTGGTTAATAGCATGCGCTCTTGATAGTAAATGTTAGAATCCTGGTTGCACTAATAGTAGAGTGACTTTGCCTAATTTAGTTGACTTTCTGAGCCTTCGTTTCTTCACATGCGAAAGTGGAATAAAAGTAATGGCTTAATCCTAGACTTGACCTGGGATTCAGTGAATTAACCTGTGTAACGCGACTGTAAATCAGAGTAGATTTGGTCTGTGACTGCTGGACAATAAGCACCAGAGAAACTGTTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTT
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Task1_train_1026
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Consider this mutation in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1027
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With a mutation on Chromosome 1 in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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AGCTTCCTGAGCAGTTAGGACAATAGGTCCATGTCAACCACACCTAGCTGATTTTTTAAATTTTTAAATGTTTTGTTGAGACAGGATCTTGCTATATTGCTCAGGCTGGCCCCAAACTCCTGGCCTCAAATGGTTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTAGAATTATAGGCATGAGCTACCGTGCCCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCAT
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Task1_train_1028
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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CCAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAACTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAA
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Task1_train_1029
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The following genetic variant occurs in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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CAGACTTTCTCTACCCTCTATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAAC
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Task1_train_1030
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This variant impacts the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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ATCTACCTGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTCGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTT
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Task1_train_1031
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Given this variant in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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TGCAAGATTGCTATCAACTGGCACCAATCTTAGAAGTAAAGCTGTGATAGAGAGAACACTGGACTGAAATTCTTAAGTATACTTCTGCTAATTCATTGTGAGACTGATACTAGAATTTCCTTACTCTGCATTAGTTTATCAATAAAAAGAGAGATTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCGGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGATCCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTGATCTTATGCTCTTCAATTCAGCACCAGAATTCAGCTTTTATGTATTGTTTCTCACATCCCCATACAAATGATTACTGTAGTCTTAAACATTCCTCTGTGCATTTGCTCTCATTTTTCTTGCTTGAAATACCCTATTATCTCTTAAATTTTACCTAATCTTTGACGTTAGATGCAACCACATTAAAACACAAGGATACCATGGATTTGAAAAGATGCAGTTAGCAATTGACTCCTCTCCTCAATCAAGCCACCATACTAATTTCATTAATTTTAAAACAATCCCTTATTTTATGTAAACAAATTGTTGGACACCATTTATTAGCATTGCAGCAGGATTTTATGTTATTATCTTTTGAAAAACCTTTCTACCACTTTTACCAGTTGCTTTGTGCTAATTTATAAGCTTGTCTGAGTTTAAAGGAGCTGTAAGCCTAGGCATGGTGTCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACCACGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCACGAGTTCAAGACCAGCCTGGCATCATAGTGAGACCCTGTCTCTGTGAAAACAAAAAAAATGAAATAGATAGGGTGAGGTGGCTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGAATCATTTGAGCCCAGGAGTTCTAGACCCATTTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTATCTACAAAAATTACAAAAATTAGCCAGATATGGTGGCATGTGCCTGTGATCCCAGCTAGTTGAGAAGCTGTGGTGGGAAGATCATTTAAGGCCAGGAGGTCGAGGCTACAGTGAGTCGTAATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAAAATGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAGCAAAATTATGATATTGATATTCTTATATGACACTTTGAAATAAGTTTTATTGCTTTATGTCACTGAGTGTGTTTCATCTATTTCGTTAGATTGATTCTTGTCGTCAGGGAGATGTCTTGTATATTAGTTTCACTTCAGTGTTAGCAAACATTTGATAAATTGGCTTAGGAACTAATAATAAGTTAAACGTTTTTTATATCACCAATTGGAAAAGAAAAACTCACTTGAGCTCTACAGGTTAATATCTATTACTCATTTGTAAAAGTTAAAAATCTTACCTATTTCCTTTAGCATTTGTATTGACATAGGTTTATTTATATTGTGTAGTGAACTCTTGATTAGTCAAAAAATGCACTGTAGTCTGAGTTTCTGATAATCAAGGATTTAAGTCCCCACAATAAATACACATTTCTACATACTGACTTCATAGGACATTTTTCCTTGTTATCCAGTTTTAACTTTTCTAAATAATTTTCCCTTAGAGTTCACCGAACAGCAGAAAGAATTTCAAGCTACTGCTCGTAAATTTGCCAGAGAGGAAATCATCCCAGTGGCTGCAGAATATGATAAAACTGGTGAAGTAGGTATATACATTTTAAAGAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTC
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Task1_train_1032
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This gene mutation involves ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1033
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A sequence alteration has been identified in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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GAGGGAAAAATCTTTTACATTTTTTACAAGATTATGTAATCAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTAC
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Task1_train_1034
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A genomic change on Chromosome 1 affects ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1035
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An alteration has been detected in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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CAAACTATCTGGATTTCAAAATATATTTTAACTCAGTTCTTTTTCTTCTAGTATCCAGTCCCCCTAATTAGAAGAGCCTGGGAACTTGGTTTAATGAACACACACATTCCAGAGAACTGTGGTAAGCTTTCTTTATATTTTTAATACTGGAATGCATATGAGTAAGAAAAATTGTGGAACTCTACTCAGTCATTTTTTTCAAATATTTCTTGCCATTAAATGACTTTCTACCTTTGTCTTCCTGCTCAGACTACAGTGTTTGCCCACTTTTGGAAGCTTGCACTCTATACCTAGATGCGTTTTTCCTTCTTCTAACTGGTTCCAACCTTAACTTGCACCTAAACCTTGGTAACTTCCGTTTCTAGAGTTGGTCAATTTGTTGTGTTTTATTCCTATCTTCTATATTACATTTTATTGAGTCTTTTTTGTGAACCATGATTCTTTTCCTCAGACCCAGTTTTAGAGTTGAATTGAGTTTTAACAAAATCAAGTTAGAACAGGAATACAGGTTCAAATTACAAATAGTAAAATAATTTTTTGAAAATTTTAGAGCTTTAAGAAAGTATAATTTCTTATTGTGCCAGCCAGAACACATGTAGATATTATATTGCAAATTTCCTTTTAAAACAAATTTTGGTCATATTGAAAGCAATTAAAATAGTTTACCTTTATTTCTATTGTGATGTACTACATATTACAATGTGTTGAAACATTTTGATACTGTAGGAGGTCTTGGACTTGGAACTTTTGATGCTTGTTTAATTAGTGAAGAATTGGCTTATGGATGTACAGGGGTTCAGACTGCTATTGAAGGAAATTCTTTGGGGGTAAGTGACTTAGAAAATTAACTACCTAACTCAGCTCTTGTTAATGAGATAGTTACTCCTGAAGAAGTTGGATTTTTAGAAGAAAAAAAAAGGAAAGTCAGTTACTACTAGGTAAGGTTAGTGGGTACACACAGTTTTCTTTAAAGAGGAACACAAGATTCAGCAGTGAAGCCTGGAGTTCTGATTTCGAGGCTTGATAACTCTGGCCTTGTCTCTAGTACTCGGAGTTCTGACTGTCCTTTGGAGGAAACTGTATACTTTGGCTGCAGCTTCAGTGGCAATTCTTAGGTAAAGCCAAGGGCTAAATCCAGAATTCAGGAGCAGGATTGGGATGGTTTGCTGCCACTATGGCAGTACTGAAATTTAGCAAGCAATTCTTTTTTTTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTAGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTGCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTGTCACCCTGTTGGCCAGGATGGTCTCTATCTCTTGACCTCGTAATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAACAAGCAATTCTTAGGCCTGATCATACATACTGTGTCACATATTCTAAACATAATTTTTTATTAGTGCATTTCACTATAGTAGATTTTCACAGATTATAATGCCACAGGTCCTACATATAACCTAATTTTATGAAAATACTTAGATTAGCAGATTTATTTCCTCATTCTAACTTAGAGGCAAGGTATAGGCCAGTTCTTTGGACTTACCTGTTAGGTGAAAAATAGTTATTTTTTCATTTTGAATTATAGCATCTCTGAATTTACATATCCAATAAAAATGACTTGATTTTTTAATGTCAATTTTCTTCGGTAGCAAATGCCTATTATTATTGCTGGAAATGATCAACAAAAGAAGAAGTATTTGGGGAGAATGACTGAGGAGCCATTGATGTGTGTGAGTATGTGTAACTGCCGCTTTATTTCACACTTAAGAAGGGAACAAAGGTGCTATTTCTCCTTTTCAGTCTATATGTATATATTGGGATATTTAGCATTGAAACAAAACTTAGCAACATATTATTACAATGATGTGTCAAGGATGCCAAGAAAGTATCATAATAGGCCGAGGGCAATGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGCAGATTACTTGAGGTTAGGAGTTCACAGCCTGGCTAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAACCAGGCGTGATGGCGCCTGCCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCATAAGAATCGCTTGAACCCGAAAAGTGGAAGATGCAGTGAGCAGAGATCACACCACTGCACTGCTACCTGGGCGACAGAGTGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTCATCATAATTTTGTTGCTTATTTCCAGGAGAAGAGAGATCTACTTGTGATGTTTTTGGGATGTCAAAAAGTGTCATAATAATCCTCTTACTTCAGGAGAGAGAGCTCTATTTAGTGGAGCATTCTACACTTTAAGAACTGAGTCATTGTGTCAGGAAGTTCAGATTGAATGTAGGGCAATGTGTGTTTGAACTAGTAGTGTTTTGAATTAGTAAAAAATTAATGTTGGCTGGTCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAAAATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCGCTTGCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCTGAGTAAAGATGGCGGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGCAATTAATGTGGGCTGGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATGTCAGCACTTTGAGAGGCTAAGGCAGGAGAACTGCTTGAGCCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTAACACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATGTGAACCTGTAACTGAAGAAATAGCAACTTATTTGTTGAATGACTGAATGACTTGGGAAGAATAGTTGTAGAGTTTATTTAAACCTCTGAAAGCAACTCAACAAATTTTTAAATTAGATTTTTTTAACAAGATAAATACACACACAGACATACACACACACACACACACACACACACACACACGCTCTATTCTGAAACTGTTGTTTACCTAAGGATTTTTACTTCTTGTTTACTCAAACATATTTCAATCTAAGGTGTGGTTGTTATACTGAAATACAGTAGATGTATTAGTTTTGAGCTAATGATGAGAATTCATCTTAAAGAACAGAAAATAATATTTGAAAATAAATGTTTTTTATTTCAGATACCTAAAATTTCAAGCAAACTGTTTAATAAAGGAATTTGTACATATTTGCTAGGAAATTTGCAATTTTTTTTAACAATTGAGAGGTTAGCTAAACATTCTCACTATTGTCTATAAGAACTGTGTGAAACGTCTAGATTGTTCTCCTGTAGCATATACAGTCAGCTCTCCATATCCATGAGGGAATAGTTTAGGACAGGTTGCCCTCCATATCAAAATTTTTGGTTGCCAAGTCTGTTATACAAAATGTACAGTTAGCCCTTTGTATCTGTGGGTTTTGCTCCACAGTTGGTTAAATTCCAAAATTCGTGGATGCCAAAGGCAAACTTTTAAAAAATTAAAATTTTATAACTTTTCTAATTATAAAATACTGAGTATAGAAAATTTAGAAATGTTTTAAGTAGAACAAAAATATCTGTAATCCCTCAGATATGGAGTTAATTAGTATTACTTCCTTATTGTAGTGCCTACCACATTTTTAAATATGTAATTGTGTTTTTAACAGTTAGCC
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Task1_train_1036
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A genetic alteration is present in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; ACADM-related disorder
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Task1_train_1037
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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AGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGCCTAATTTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAAGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAGTATTGTTATTATTTTTTTTTTCTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCTGAAGCCTCAGCCACCACGCCCGGCCCTAAGTAATCATTTCTAGTGCCCCTATATATGCTTACTACTTTGAATTAAAATGTATATAGTTTCTTTCTTTTTTGTTGTATATTTTTAAAAAATAAATTGACATGGGTTCTCGGCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCTCACAAAATGCTAGGATTACAGGTGGGGGGCCACCATGCTCGGCCCAGTTTCTTTCTTCTTTGGACTGTAAGTACCTTAAGGGCAAGTAACTTGTTTCTTTAGTATCCACAGTACCGGCCACTCTTGAATTAACTTGCACTAACACTTGCCTTCTACCACCCCCTTTTATCCATTACTGCTTGTGTCTTGTCACTCCTCTGTTTAAGAGCTCTAAGAGGCTCCCCTGTTTCTACCAGATAAAATTTTAAATTTGTAATGTGATATAAAAGATTCTCGTCGACCATTTCCTTCCTTTCTTTCCAGACTCATGTCTTACCATTCCCTTACATGCACAGAATTTACATACTGTGGAACTCTGGTACTTTCAGCATTAGAAACACTGGGTAACTCTGTTTCTTATCTTAGTGTCATAGCATATGCCATTACTTGTACCTGGAATGCATATTCTTCCTCTTTTTCCCTCCTCGCAAAGAAGCCATTTTCCTTTTTGAGACTTAATTTAAACATCCTCTGCCCTGGGAAACTAGTTTCTCAAGCCCCTTGTCTGACTTTCACACATAGAGTTGCAGTATAGTTATTTATCTTCACTGTTACATTGTGAAAATCTCTAGGACTGAATGTCTTTTACCTCTGGTTTCCCCATATCCTAATTTACATCGTGGTACATAGTAGATATTCAATACATGTTTGCATGAATGAATACATGTGAAATTGAATTTAATGAACTTGTTTAAAGCTATCTAACATTTTCACTTTTTATTAAATATATGATTTGTTGATATACCTATGCCTAATTTGAATTATATATTAAGTGTTTTTAGGCCAGGCACTGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGGTTGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGAGATGCCATGTCTACAAAAAATTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGTGTGCTTGCAGTCTCAGCTATTATACACGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTTCCTGAGTCCAGGAAGCCAAGACTGCATTGAGCCTCTGCATTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCTGTCTCTTACAAACAAAACAGAAAAGTTTTTACATTTGAGTGGTTTCTTTGATTTTGTAAGAACATTTTAATTTTAGATATTTAAAAATATTTAAAATACAGCTTAAAAAATAAAACAATCCTGTTTCCAAACAGTCAAAATTTAATCACTAACATTTAATTTCATTTCTCTTGTTTTTATATATTCAAGGCTTATTGTGTAACAGAACCTGGAGCAGGCTCTGATGTAGCTGGTATAAAGACCAAAGCAGAAAAGAAAGGAGATGAGTATATTATTAATGGTCAGAAGATGTGGATAACCAACGGAGGAAAAGCTAATTGGTATGTTGTTCAAAACATCTTTGTATATTTTTTCTTAATTGTTTTATCTTCAAATCTCTCTTTCTTTCTGTATATTTTTAAACCACTACAGTTAAGGTATGTTTGTGGAACTGGAAGGCCTAAAGGAGATTATAAACAGTTCAGTGATTTTCAAAAACTAATTTTAAGCCCCTGCACTGTTTTTTCAAATTAACTCTCAGAAGTTTAATGTGTAAAATAAAATACAAATGCGTGCTCTGTTTGAATCTGATTAGGAAGGCTAGCACTCTGTCTACTTGGCTTATTATCTCCACTCCTCATCTCCTATACCAGCCGCTCCTTGGAATCCCTAAAACCCTAAGGAAAAAGGAGAACCTTTGGTATAGTGCCTGTCTCCAGATGTCAGAAATAAACAGAGTCAGTCTTAAAACAGGTTATCTATTAGAGAAGACAGAATTTGACTTTAATAAAATCTGAAATTTTCTAATATATGGTCAAAAAATATGAAGTTCAACAAAGGATCAAAAATAATTTGTATAAATATAAAATACTAAAAAAAAACACTCGATTATTTGTTGATAAAAGATGAGGAAAGTTCAATAACTGTTAAGTTCAATAAGAATCAATAGTATGAGCCTTTAAAAAGCCAATGTAATTTTAAGCCAAAGTAATAGAAGTACAGCATCAAATAGAGAAAAAATGGTGACAGTTCTGGGCAACACATTTTAAAACATGTATTGAAAAACTTGACTAAATCTAGAAGCATGTAAGTATCTTGCATTAGGAGGAGCCTACAAAACATGTTCTGAAAAGCAAAGCCTTGGTTATTTTGGAAGAATCTTGAAGTTTTTCAAATATTATTACACAGAAAGATGATCAGGCTTATATGTTTACTTCAGGATGCCAGCTTAGAATTAATGAGTGAAAGTTAGAAAAATGTAGAATTTAGCTTAACATAAGGACAGGCTTTCTATCAGCAGTGCTGTTAAGTTGTCATGGGAAATACTGTATTTACCCATCACTACAAGTATATAGAGAGTTTCTAGAATAACTTTTTATTGATTGGAATAATGTACTAAATGACCTGTCTCTCTTTGTAAAAAATTCAGATTCAATATATTTGTGTGCCATATACTACAGTTTTCTAGCAAATAAAACATCATTTTTTTTCAGAGTGAGCCTACTAAAAAGTTACTTAGATTAAACATATCAGTCAATTCCTTATGAGCATCCTAAATATATTCAGTATTATGGAGTGCTATATCTTTACCTTTAACCAATTCCTGGTAATATCAGCAACTAATAAAAAGTGAAGAAACTATTAAAATTTAACAAGTTGAGAGAAATCTAACAATGCAGTTTGAAGTTTTCGTAATTTTAAAAACGGATTAGCCAGGTGCAATCACTCACGTCTACAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAGACCCCATCTTTACAAAATTAAAACAAAAAGAAAGAACTGATTACAACTGTTCACTGTTCATATAGTAAGGCAAATTAGGTAATATATGAAACCAGATAACAATTTTTACGATTTTGTTACTATTATTAAATAAAACTATAGAATGAGTGGTAATGTATTGGTTTTAACCAAAGAAAATAAGTTTGTGTTGTTTAGGGAAGAATATACCTTTTTAAAAGAATTTTTCGTGTACCAGGATATATAGAACATGAATTAGACAGATGCTTGGATATTTGCATTTTTTTCTTATGTTGCACTTCAAGATCTTTCTGAGAAATTCTTCTGTAGGAAAAAATCAGCAAATATTCATAATAACTCAGCTATAACAAAAACACTGACTTGCTGCATAAAGAAACAGTAGTTGGAACATATGGATCTCCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGAACATCTGCCCTTTAATTTGCATTTAAAATCAGTTTCTTTAAATACTTTAGTTACAAGTTCTGAATAGTGAAGACAGAGTAGTA
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AGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACGCCTGCCTAATTTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAAGATTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCAAGTATTGTTATTATTTTTTTTTTCTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCTGGCTAAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACCTGAAGCCTCAGCCACCACGCCCGGCCCTAAGTAATCATTTCTAGTGCCCCTATATATGCTTACTACTTTGAATTAAAATGTATATAGTTTCTTTCTTTTTTGTTGTATATTTTTAAAAAATAAATTGACATGGGTTCTCGGCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGCGATCCTCCCATCTCAGCCTCACAAAATGCTAGGATTACAGGTGGGGGGCCACCATGCTCGGCCCAGTTTCTTTCTTCTTTGGACTGTAAGTACCTTAAGGGCAAGTAACTTGTTTCTTTAGTATCCACAGTACCGGCCACTCTTGAATTAACTTGCACTAACACTTGCCTTCTACCACCCCCTTTTATCCATTACTGCTTGTGTCTTGTCACTCCTCTGTTTAAGAGCTCTAAGAGGCTCCCCTGTTTCTACCAGATAAAATTTTAAATTTGTAATGTGATATAAAAGATTCTCGTCGACCATTTCCTTCCTTTCTTTCCAGACTCATGTCTTACCATTCCCTTACATGCACAGAATTTACATACTGTGGAACTCTGGTACTTTCAGCATTAGAAACACTGGGTAACTCTGTTTCTTATCTTAGTGTCATAGCATATGCCATTACTTGTACCTGGAATGCATATTCTTCCTCTTTTTCCCTCCTCGCAAAGAAGCCATTTTCCTTTTTGAGACTTAATTTAAACATCCTCTGCCCTGGGAAACTAGTTTCTCAAGCCCCTTGTCTGACTTTCACACATAGAGTTGCAGTATAGTTATTTATCTTCACTGTTACATTGTGAAAATCTCTAGGACTGAATGTCTTTTACCTCTGGTTTCCCCATATCCTAATTTACATCGTGGTACATAGTAGATATTCAATACATGTTTGCATGAATGAATACATGTGAAATTGAATTTAATGAACTTGTTTAAAGCTATCTAACATTTTCACTTTTTATTAAATATATGATTTGTTGATATACCTATGCCTAATTTGAATTATATATTAAGTGTTTTTAGGCCAGGCACTGTGGCTCATACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGGTTGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGAGATGCCATGTCTACAAAAAATTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGTGTGCTTGCAGTCTCAGCTATTATACACGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATTTCCTGAGTCCAGGAAGCCAAGACTGCATTGAGCCTCTGCATTCCAGCCTGGGCAAGAGAGTGAGACCCTGTCTCTTACAAACAAAACAGAAAAGTTTTTACATTTGAGTGGTTTCTTTGATTTTGTAAGAACATTTTAATTTTAGATATTTAAAAATATTTAAAATACAGCTTAAAAAATAAAACAATCCTGTTTCCAAACAGTCAAAATTTAATCACTAACATTTAATTTCATTTCTCTTGTTTTTATATATTCAAGGCTTATTGTGTAACAGAACCTGGAGCAGGCTCTGATGTAGCTGGTATAAAGACCAAAGCAGAAAAGAAAGGAGATGAGTATATTACTAATGGTCAGAAGATGTGGATAACCAACGGAGGAAAAGCTAATTGGTATGTTGTTCAAAACATCTTTGTATATTTTTTCTTAATTGTTTTATCTTCAAATCTCTCTTTCTTTCTGTATATTTTTAAACCACTACAGTTAAGGTATGTTTGTGGAACTGGAAGGCCTAAAGGAGATTATAAACAGTTCAGTGATTTTCAAAAACTAATTTTAAGCCCCTGCACTGTTTTTTCAAATTAACTCTCAGAAGTTTAATGTGTAAAATAAAATACAAATGCGTGCTCTGTTTGAATCTGATTAGGAAGGCTAGCACTCTGTCTACTTGGCTTATTATCTCCACTCCTCATCTCCTATACCAGCCGCTCCTTGGAATCCCTAAAACCCTAAGGAAAAAGGAGAACCTTTGGTATAGTGCCTGTCTCCAGATGTCAGAAATAAACAGAGTCAGTCTTAAAACAGGTTATCTATTAGAGAAGACAGAATTTGACTTTAATAAAATCTGAAATTTTCTAATATATGGTCAAAAAATATGAAGTTCAACAAAGGATCAAAAATAATTTGTATAAATATAAAATACTAAAAAAAAACACTCGATTATTTGTTGATAAAAGATGAGGAAAGTTCAATAACTGTTAAGTTCAATAAGAATCAATAGTATGAGCCTTTAAAAAGCCAATGTAATTTTAAGCCAAAGTAATAGAAGTACAGCATCAAATAGAGAAAAAATGGTGACAGTTCTGGGCAACACATTTTAAAACATGTATTGAAAAACTTGACTAAATCTAGAAGCATGTAAGTATCTTGCATTAGGAGGAGCCTACAAAACATGTTCTGAAAAGCAAAGCCTTGGTTATTTTGGAAGAATCTTGAAGTTTTTCAAATATTATTACACAGAAAGATGATCAGGCTTATATGTTTACTTCAGGATGCCAGCTTAGAATTAATGAGTGAAAGTTAGAAAAATGTAGAATTTAGCTTAACATAAGGACAGGCTTTCTATCAGCAGTGCTGTTAAGTTGTCATGGGAAATACTGTATTTACCCATCACTACAAGTATATAGAGAGTTTCTAGAATAACTTTTTATTGATTGGAATAATGTACTAAATGACCTGTCTCTCTTTGTAAAAAATTCAGATTCAATATATTTGTGTGCCATATACTACAGTTTTCTAGCAAATAAAACATCATTTTTTTTCAGAGTGAGCCTACTAAAAAGTTACTTAGATTAAACATATCAGTCAATTCCTTATGAGCATCCTAAATATATTCAGTATTATGGAGTGCTATATCTTTACCTTTAACCAATTCCTGGTAATATCAGCAACTAATAAAAAGTGAAGAAACTATTAAAATTTAACAAGTTGAGAGAAATCTAACAATGCAGTTTGAAGTTTTCGTAATTTTAAAAACGGATTAGCCAGGTGCAATCACTCACGTCTACAATCCCAGCAGTTTTGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCTTGGGCAACATAACGAGACCCCATCTTTACAAAATTAAAACAAAAAGAAAGAACTGATTACAACTGTTCACTGTTCATATAGTAAGGCAAATTAGGTAATATATGAAACCAGATAACAATTTTTACGATTTTGTTACTATTATTAAATAAAACTATAGAATGAGTGGTAATGTATTGGTTTTAACCAAAGAAAATAAGTTTGTGTTGTTTAGGGAAGAATATACCTTTTTAAAAGAATTTTTCGTGTACCAGGATATATAGAACATGAATTAGACAGATGCTTGGATATTTGCATTTTTTTCTTATGTTGCACTTCAAGATCTTTCTGAGAAATTCTTCTGTAGGAAAAAATCAGCAAATATTCATAATAACTCAGCTATAACAAAAACACTGACTTGCTGCATAAAGAAACAGTAGTTGGAACATATGGATCTCCATTTTATTTATTTATTTTTTTGAGAACATCTGCCCTTTAATTTGCATTTAAAATCAGTTTCTTTAAATACTTTAGTTACAAGTTCTGAATAGTGAAGACAGAGTAGTA
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Task1_train_1038
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A mutation on Chromosome 1 affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1039
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The variant affects gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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CCACATTCCTGATGACTGGAACCACCAGACCCTGTGGGGTGGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGG
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Task1_train_1040
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1041
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The following genetic variant occurs in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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GGCCACTGCAACACTGATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATAT
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Task1_train_1042
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_1043
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Assess the clinical impact of this variant on gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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GATGTCAATATAATCCCTATATACCACCTCTTTGGTTATATCATCAATCACTGCGTTTACAACAGGCTGTTCCTGCAAGGCAAAGGCTGAGGCCTTCACAGATGCCGACATGAAGCCTAGTTTGAGGTTATGTTTCTTCAAAAAAGCCTCTTTGTGCCGAGCCCTCATCTTCTGGATGTTACTCACATCAATCTCATTAAAAATTGTCAGCATTGGCACATGTATTCTGGGCCTCCTTCAGACGCTGAGCAATGCACTGCCGCATCCTGTTCATTTTCTCCTGATGTTCTGAATGCAGACCTTTGCCAGCTCCTGGCTCAGCTAGTGGTGGGACAGCAGTGGGTTTTACTGCAGACACAGGTTTGCTAGAAGGAGGTTGTGAGGGCGAGGGCACTGGTGGCATCGAGTGGGTATGGGTGCTGCATGGGGAGGAACTGCCGCTGCTATAGGTTCTGCTTTTGGGGCTGCAGCAGCAGGAGCTTCAGCCGGCTTGGCCTTAGCAGGAGCAGCACCAGTTTTCCTGAGTGTGAAAAGCGGAGTGCCTCCTTCGACTTTTCCCCCATCAGGTACGAAAAGAGCTTCAATCATGCCATTTGCTGGTGATGGAACCTGCACCAATGTCTTGTCAGTTTCAATCTCACAAACCACTTCATCTTCTGCAACTGTGTCTCCAACAGCTTTCTCCCACCTGACATCTCCCTCTGTGACAGGTTCTGCAAACGCTGGGGTTTTGACTGTAACCAAGTCATACTTGCATACAGTTGTAGTTCTGAAGAAGCGAACACTGAAGACACTGTTGTTAATGACAACCTTCCTGCTGTTAGGGTAACCTGGTCCCTGGCATAAGGAGACCCCAGGCAGGGAATGTCTCCCTAGAGGGCAGTTCCCCTTCTGGAAGGCAGAGAGCGAGTGGCTGAACGCCCGGGACACAGTGGGACCGGGACAGCATCACGGCGGCCGGGTCTCCGTTTTATATTATTCCTTTTCACAGGCAGCTCTATTTGCCCTCCTTTTCAAGATAGCATGCCCCTTAAAGAATAAAATTAGTTTTGGGAAAGAAAAAGTGCCAGTTTCAACAGGCATAGACTGTCTTGTTGTAATAATAATACTATACCAGGAATTTTTACTTGCAACTCATATTACTAAAAGAAAGTTAAATAGCATACTATAGTCCCTCCTTATCCTTGCAGGATACATTCCAGGACCCCTAATGGATGCCTGAAACCTCAGAAATACCAAACCCTGTATATACTATGTTTTTTTCCTACACATATATACTTATTATAAAGTTTAATCTATAAAGTGGGCCCAGCAAGAGATTAACAACAACTAATAAAATAGAACTATAACAATGTATTGTAATAAGTTATGTAAATGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGAAGGCCCACGTGGGAAGATCCCTTGAGTCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGAAAGGTAGTGAGACTTCATCCCTACAAAAAATAAACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCCCATAGTACCAGTGACTCAGAAGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCTGGGGAAGTCGAGACTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGCGCAACAGAGTGAGATCTTGTCTAAAAAAAAAAAGTTATGTAAATGTCCTCTTTGTCTTTCAAAATATCATATATACTGTACTGCGGGTAACTGAAACCACAGAAAGTGAAACCCCATGGAATGGGGGAGGGCCTACTGTGTTATTAAGACATAGACCTCAAATACTAGCTCTTCCATATACTAGGTACGTGACTAGGCAAGTTTTTAAACCTGATTATTTATTTCCTCATTTGTAAAATGTAGGTAATAATAATTGGGATTGTTAAGAGAATTAACTGAGAGAGCAATCACCATGTGTTATTTGCCGATATTATCACCATTATCCGGTATGTGTATCTCTTAGGTATTTTTTATTGGCACGTTCTGATCCAGATCCTAAAGCTCCTGCTAATAAAGCCTTTACTGGATTCATTGTGGAAGCAGATACCCCAGGAATTCAGATTGGGAGAAAGGTAAAGTATTTATTAATGATTAGGGCCCCAAATATTATTTTAATTATAAATTGCAAAATTACTTAACTTTCCTTTAATAAAAACATTTGTTTGTATTAAGTTGGAGTAAAAATAAAGCTATGTTTTGATGATATTAGATCAAATAGTCTATATACTACTGAAGATTTTGTGAACAGTCATTTCAAGTCATTTTGAAAGAGTAGTACCAACCTGTGGAGAAGGCTAATAACAGCTGTGAGGAATAATGAAGTAAAATCAAGCTATCATTTATATTACCTGACCAATAATAAGAATTCTGGATATTTCAAGGGACTTTCCCACTCTTTTCCCCATTGGATCCTCACAGCAACCTTTTGGTAGGATAAGTGGCATTATGCCCATTTTACAGATAAAAACAATGTGACATAACTGAGATTTTACTAGGTCATACAACACTAAGAAAAAAGTCTATGCCTGAAAAGAGTGTAGAAAATAGCAAATAGCCTTGAATATGGAAAGGCAAGAAAATCTTACTTAAATAAGAAAAGGTAATTTAACATATTTGAAAAGGTTTGTATTCTGAATATGTGGAGATAAATTTGGCATTTAAAGTAGACTAAAGAGAAAAGAGTTTAAAATTTTATAAATCACAATTTAAAATTATAAATTTTATAAAGAAGGAAAGAAATGAAGTCAATAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAACAATCATCCCACCTCAGCCTCCTGAGTGGCTAGGATTATTGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTGTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTTGGCCCCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAACCAAAGTCCCAAAGTTAGAGGCAGAGTTGAAATCAATATGAAGGTATCCTAGGACCTTACCCAGTATAGTTTCTGATACTGTATTGTGCTATATTTTCAATCAGATATTAAAGGTAGACTGCACTTGACAAAACAGATGATACTGTTGTATGTAACAAAATATAAGAATTAAAAATTATTGTGCTTTTCCCAAGAAATTGTTTTTTATTTGTATAACAGATCATGTTTCTGTCTTAGGGATAGTTGCTAGCAAACTTGGCCAAATGTATGGCCCATCTTTAGAAAGTATAAAGGACCTAACAGCTTATACTTTTTTTAGTAGTAAACTCACTCCTGATTTTATCTTGCTATTTCTAGTTTTTTTCTTTGCCTAATTTTCTCACTTAAAAAAAAATCTACTTCAATAAATATTTATGTAGTGCATACTATATACAGTATTCTATCTATTAGGGATACAGTATGGATCAAAATAGACAAAAATCCCTGGCCTTAGGTAAATTACTTTCTGGTGAGTGATAGAGATAATTATATTGTGTATATTTAAGCCTCCTTAAATCTTTATTGAAACAAATGGATATTTACAAATTTGTGAAATTTAATGTTTTCAGGCCAGGTTTGGTGGTTCATGACTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGAACTATTTGAACCCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGGCAACATATTGAGACTTTACCTCTACAAAAAAATTTGAAAATTAGCCAGTGGCAGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAGTGGGAGGATCACCTAAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGCTCCTGTTGCTGTCTGTACTGCAGCCTGGATGACAGAGTGAGACCTAATGTTTTCAAATCTTTTGTGTTTTAGAAATTATATGGTTTGAGATGAGCCCAGGAAGCATTTTGGTTTTAAATGTTGTGGGGTTTGGGATAAATCTGGTAGGGTGTTTTCTCATTATATATGCATGGTGGTCCAAG
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Task1_train_1044
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A sequence alteration has been identified in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1045
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Here is a mutation in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1046
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A variant has been detected on Chromosome 1 in ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1047
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The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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ACACACCATCTTTAAGAGCTGTAACACCGCGAAGGTCTGTGGCTTCATTCTTGAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTT
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Task1_train_1048
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The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1049
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The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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GAAGTCAGCAAGACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGT
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Task1_train_1050
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The gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1051
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Given this variant in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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ACCAAGAACCCACTGGAAGGAACCAACTCTGGACACACTCTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGAC
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Task1_train_1052
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Consider a variant on Chromosome 1 in gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1053
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Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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CTTGGGTGTTCATGGAGGCTTCATTACATAGGCATGATTAATTAAACCATTGGTCATTGATGATTTAACTTGACTTGTAGCCCCTCTCCCCTCCCTGGAGGTTGTAGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTT
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Task1_train_1054
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This gene mutation involves ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1055
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Gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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AGGGTTGGGGCTGAAACTCCCAACCCTCTAATCCTGCCATCGTCTTTCCAGTGACCAGCACCACGCTGAACCTAGCAGACAAAAGACAGCACGTTGGAGATCCCAAGGAATTTAGGAGTTGTATGCCAGGGAACAGGAACATATTTCCATCCTATAACATATCTTGGCCATATAACTAACTCATAGAGCACTTACTATCCCTTATTGAAAGTATTTGTTTTATGTCTTCTATTTAATTCTGAGCCTCTAGAGTCTAAGAAGCATCTTTTAGTTGTCCTTTCCTCTGTCTTGGTATCTGATACAGTGCCACATTATTTTTCTCTATCTGTAGCAACTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGTATTACAAGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTATCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACTGTGCCCAGCCAGCAATTTCTTCTAGAAAGTCCCAGCAGAGGCTGGGTATGGTGAATCACACCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGAACAGCCTGGAACAGCCTGGGCAACATAGGGAGGGACCTCATCTCTATTTAAAAAGAAAAAAAAGAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGCGATCAGGAGTTTGAGCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTGGTGTGGTGGCACACGCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATAACGCACCACTTCACCCCAGCCTGGGCAAAAGAGTGAAACTTTGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAAGTCCCAGCTACTTTGGGGGCTGAGGCGGGAGGGTCGTTGAGGCTGCAGTGATCTGAGATCATGCCATTGCATTCCAGCCTGGAAAACAAAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCAGGCAAACTGAAATTGAAGGACATTTTACATAAAATAACCAATCAACATTCTTCAGAAGTGCAAAGACGTAAAAGATAAGGAAGGATTGAGGAATTATAATAGCCTGGGAAAGAATAAGAAGAAATAACTAAATTCAACGTATAATGGTGGAAAAAGAACATTAGTAGAAAACTTGACCAGATTTGAGTAAGGCTTATAGTTTAGTTGTTAATACTATACCAGTGTTAATGTCCTGTTCTCGATCATGGCACTATGGTTTGGTAATATGTTAACATTAGAGGAAGCTGGGTGTAACTTCTATAAACCTAAAATTCGTTAATGAAAAGTTTAAAAAATAAAAAGGTCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGAGAGGCCTAAGTAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCACTATAAAAATGAAAAAGCCCCAGGAAAAAACTTTTAAGTTTTCTCAATAAATATCCTTTAATTTTTTTCTTTTTAATTCTAGCACCAAGCAATATCATTTATGCTGGCTGAAATGGCAATGAAAGTTGAACTAGCTAGAATGAGTTACCAGAGAGCAGCTTGGGAGGTTGATTCTGGTCGTCGAAATACCTATTATGCTTCTATTGCAAAGGCATTTGCTGGAGATATTGCAAATCAGTTAGCTACTGATGCTGTGCAGATACTTGGAGGCAATGGATTTAATACAGAATATCCTGTAGAAAAACTAATGAGGGATGCCAAAATCTATCAGGTAAGGTTAAAGATGATTTTTTTGGTTTGCAAGGAGAGAGAATATTCATAAATGACAACGTGGATTTCTGATTATTTAGAAATTTTATGTCCCTAGTAGCAATAAATGACTGTCATATATGGCTGTGAGCCAGTTTTTGGAATTAATTAATAGAAAGAAGAATGTTATTTGTGATTAAGTATAAGTCTGAAGAGAGAATAGGCTAAAAAAAATGGTACAGACATGTGTATTACGTTTGGATTAGATTTCTTTGAGTTTTAACAGATTGGCTAATTGTAACCCAAACTTTTCTCTCCAAAAAGTATGCATGTCATTTAAAATTAATTATTTTGATTTGAATCTTGCCTGACAACTATTTAATTTATTGTAACTATACTTGGAGTCAAAAACCAACATCAGGAGACAGTGATGTAGATTAATTCCAAATTAAATTGGTAGTCAAAAAAACTTAGGAGGAATTCAGTAAAAGGAAATATAAATGTGCATGTTCTCTACATGTGGCTTAAGTAATTACTTAATAATTACCACATTCTTGCTCCTCAGTATCTCTTCCCTTGTTCCCCCTACACCTAGCAAATTATTTGACTCATCCAGTCATTGGAAATACTGAGTTCGAATCAAAATGCTGGAGTGAGAAGGAATGTTACACGTAGTGCAGCCTCTCCATGTAGACATGAAAAAACTGAGGTCCAGAATTTGTGCCTTATCCAAAGTCACAGGTTTATGTGGTGATACTCTTCCTCTCCTAGAGCCTTTAATTATAATTATTACTATTATTATCATCAACAGTTTAGCTTTTCTCTGCCATCTGAGAAGATGAACTAACGAATGGCTAAAGTTAGAAGTTTAGAATGGAAATAAGGTCTGACTCTTGAAATCCTTCCAGCATCTTTTTCTTTAGCAACTCTGTTCCACAGGCAGTGGGAGAAAAAAAAAAAATTAAGGGTAAGAATAAAAGACTGAAGGAGACAGCTAGCTAAGAACAGTTCAGAAAATTAGACAAATATTTTGGCCACATTAAACTTTAGTTTTCCCAAACTTTCTGAAATGTAAATATCTTTTCTTTTTTTATATTTTGAAGACTCTTCTCCAAAATTTTGATAAATGGCTTTTTATAATAACTTAACCAATCTTTAGAGAATTCCATATTTTCAGACTTTCACAAAATCAGGTTTTGGAATCTGTAGAGGCTACAGACCCTATATATGGTTTGATTCGGTTTTATATTACAACACAGCTTATGCTACTGTCTAAAATGTTGAATAAATCAAAGTATTTATGTACTAAAGATATTTAACCTACACTTATATTTTTCTTGCAGATTTATGAAGGTACTTCACAAATTCAAAGACTTATTGTAGCCCGTGAACACATTGACAAGTACAAAAATTAAAAAAATTACTGTAGAAATATTGAATAACTAGAACACAAGCCACTGTTTCAGCTCCAGAAAAAAGAAAGGGCTTTAACGTTTTTTCCAGTGAAAACAAATCCTCTTATATTAAATCTAAGCAACTGCTTATTATAGTAGTTTATACTTTTGCTTAACTCTGTTATGTCTCTTAAGCAGGTTTGGTTTTTATTAAAATGATGTGTTTTCTTTAGTACCACTTTACTTGAATTACATTAACCTAGAAAACTACATAGGTTATTTTGATCTCTTAAGATTAATGTAGCAGAAATTTCTTGGAATTTTATTTTTGTAATGACAGAAAAGTGGGCTTAGAAAGTATTCAAGATGTTACAAAATTTACATTTAGAAAATATTGTAGTATTTGAATACTGTCAACTTGACAGTAACTTTGTAGACTTAATGGTATTATTAAAGTTCTTTTTATTGCAGTTTGGAAAGCATTTGTGAAACTTTCTGTTTGGCACAGAAACAGTCAAAATTTTGACATTCATATTCTCCTATTTTACAGCTACAAGAACTTTCTTGAAAATCTTATTTAATTCTGAGCCCATATTTCACTTACCTTATTTAAAATAAATCAATAAAGCTTGCCTTAAATTATTTTTATATGACTGTTGGTCTCTAGGTAG
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Task1_train_1056
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A change on Chromosome 1 affects gene ACADM (acyl-CoA dehydrogenase medium chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
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Task1_train_1057
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A variant on Chromosome 1 in gene PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures
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AACGTACAGAATGAGAGAAAATATTTGCAATTCATCCACCTGACAAGCAATTAATAACCAGAAAATATAAGGAATTTGAAACAACTCAATGGCAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAACAAAAAAACAAAAAAAATCTAATTATAAAATGGGCAAATCATCTGAATAGACATTTCACAGAAGAAGACAACAGGTATATGAAAAAATGCTCAAAATCACTAATCATCAAAGAAATGCAAATCAAAACTACAAGATATCATCTCATCTCAGTTAGCTTATAAAAAAGACCAAAAAATAACAAATGCTGGCAAGGATGTGGAGAAAAGGAACACTCATACACTATTGGTGGGAATGCAAAATAGGACAGTCATTATAGAAAACAGTACAGAGGTTGCTCAAAAAATTAAAAATAAAACTACCATATGATCCAGCAATCCCACATCTAGCTACATATCCAGAAAAAAGGAAATCAGTATACTGAAGAGTTATCTGCACTCCCATGTCTATTGCAGCAGTATTCACAATAGCCAAGGTATGGAATCAAGATGTGTCCATCAACAGATTAATGGAAAAGGAAAATGTATATATACACAATAAAATGTTATTCAGCCACAAAAAAGAATGAAATCTTGTTATTTGTAACAACATGGATGGAACTGGAAGTTATTGTTAAGTGAAATATGCCAGGCACAGAAAGACAAATATCACATATTCTCATTCACATGTGGGAGCAAAACGAGTGGATGTCAAGGAGGTAGAGGGTAGACCAGAGGCTGGGTAGGGAAAGTGTTTGGGAGGAGAATGAAGAGAAGTTGGTTAAGCAGTATAAAAATACAGTTAGAAGATATAAGTTCTAGTATTTGACAGAATAGTAGGGAAATTATTAACAATTTATTGCATATTTCAAAATATCCAGAAAAAAATAGTAATGTACCCAACACAAAGAAAAGACAAATGTCTGAGGTGATGGATATTCCAGTTACCCTGATTTAATCATTAAACACTGTACACAGGTATCAAAATATCACATGTACCCCAAAAATATGTACAAATATTATACATCAATTAAAAAAAAAGAAACTGTTGTAACTAGAATCAAAGAAAAGCATCTTGTGCCAGTGTTTGAATTTATTCCTACAACATTCATAAGCTCAATTACAAATCTTTGAAATTTTGAAAATTGCTGTAATTGTATATATTGCCATTTTTCAATCCAAAAAAGTTCCCTATAGTATGAGTTTCTAATAGATAGCAACAGATAATCACAAATAACAAAGTTTCATGGCTAACAACATATGCCATTATATATTTCAAGAAAGTAGCTATTGACTGACCCATTATTTATTTCTAATAAAGTATTTTACCTTTAAAAATGGTTACAGAGAAAATAAAACAAATTATAAGTATTTCTAAAATTCACATACCCAAAGTGAACCAATGTCTCCCAACTTCCTCTCTCTTACAAATGTCTGTACTCACTCACTGCTCACTCACATACAATTCACTCCCCAAGGCAGTACCTGGTTTACACTTCTCATTCCTTTCCCTAATGTTACCAGGAGGCCTAACAGAAAATTATGGCGCTGGGATAGCCAGTTATGGGAAAAGTTTTAGGCCTTTGTGGCAAGTATCAAACTGAACCACTAGCAAGATTGTCTTTTGGAGCTCCAACATAATCCTAACGATGATCTTAGTTTCCACTAATATTGATAGTTTTTACATATAAATCTGAAAAGCATACAGCCTACATAAAGTGAAGACTGGGTATAAATGTGTAATTTTATTTACAAACACCAACTTTTGCCTCTTAATACAATGTTTCAAAAAAATGTACAAACTGTGAGACTAGTATTCTATTCAAATAATGGTTTAAGATGAATACCTGCTTTCCATGATTTCTGAATCCTGTTGCAATTTAATAGTCTCTGTTGTAATTTCCACTTTCCGTACACTTCCAAAGAAATCAGTTATCAGTACATTTTTAGGATCCCTCTGAAAAAGATCAGTGCGATGTCCAGGAGTAGACACACACAGACTTTTGGGACATACCTGAAACTGAAAAAATATATAATAATAAATGCATGCATCCACACACATACCACATTTATTAAATCCAATCACATAATTCACTAAACTATAGTGTATTTTTAAAACTCTCCCAACCTAAAGAAGCTATGTGTTCTAAAGACCTTAAAGATTAAAGTTTCATTCCTATCATAATGCTTGGAATTTTAAGAAAACTATACAGACATTAGGACAGTAATAAAAAGGTAGCTGGCCACTGTGGGAAAAGGCATACTCACTTTCTTGAATTATATGCTTCAAAGTGTATTGTGAACCCTTAACTCTGAGAACTCATACTCAACACGATGAAAACAGAATTGCTCTTTTTCTTTGTCTGTATCCATCACAGTGCAGTGTTCTACTAGAATGGTTTTCAAACGTTTTGTAATCATGCCTCTTGATTCAAACTTCAAATTCAAATAAAGTAGTACATGGAGCCCCAATATGTAAAAAACATTTAAGTGGAGTTGCTCTGGATTTTAGAAAACTGAAGCACAGCCTCTCTACTGCATATCCTCTTGCTCTCTGTTGTACTCCTATGTAGCATTTTATATATCAAAGCACTTTCTTAGTTTATTTATGAAAATAAGCCCAAGCTACCTCCACAAATACTCCAGTGCTCCAAAGAATACAGTCTGAAAAGCCACAACTTCACTGCAAAACAGACATCACAGTAATTTTTCTGTTAATCTTATCACTGATACTCCATGTCAGTGAATTACCAAGGACAGACATATATTCACTCACTCAGCAAAGCATATAAAGTGTCTATTACATAGAATTCATACTGTTACTTTCCACAGAGGATACAAAGATTGATAAGACATGGTCCTGTCCTCAAGGATTTAAGTCTAGTTACAGATGAATAAACATAACAAGGTAGAAAAAAATGATAAGTCCCACTTCAGAAAAGGATAAACTTCTTATAGTTTGAGGATGGGGAAAAAACAGAGAGTGAAATTCAAGCCATTTTTTTTTTTCTTGAAGGAAAACGAGGACTTACTGGTGGGAAATAAGAGCATTCCTAATAAAAGAGCAGTTGCAGAGACGTGCAAAGCAAATTATTTAGTTTGGCTGAAGCATGAGAGATATGAGGAAAAATATTATAGGCCTGCCAGGAAGGGTCCAGGCGCACAGCACCTATCCACCTGTAGAGATAAGACTGTCTGCACTGGCAATCACCAATATGAAGGCAGAAAGGTGGAGAAGGGTAGAGCGGCTACAATTTATAAAACACAGTGTTCCAAGCACTGTGCTAAGCAGTTTGCAGATATTCTCATTTAAGCCTACCAATAACTCTGAGGTATACAAAACTTATATCTCCACTTCAAACTAAGGCTCAAAGAGATTAAGTAATTTACCTAATACCACACTGCCAGCAATCCTTGTCATCCCTATTCAGGAAAGCAGTACAAGGAAACACAAAGAAGGACTCAGGATACAAATTAAAAAGGAAAAAAAAGTAAAATGCCAAACAGGAATAACAGATAGAAGATTGGAGAAAAAAATGACAGATAAAATAAAATAAGCAGAGATAAAGTTGAAAGTCCCAAGAATACTGAAGATCTCTTGGGTATTCCTGTATGAACAACTTGATGGGCTTTCTTAGGTACCAGCAGAAGAAAACATTTAAGAGTATAGTCAAATGGGCCTGGGAAACACTGAATAATATTATCCTATTCTTTGCTGCCAAAATAAACATACTTCACCTTATTATGAAGTCACTCCTTTCTTTTAAGAATTTTTATCATATCAATCTGATTTCCTTAGCTCACATAACACAATGACCCACAGGTCCCATATTACTCAGTTTAATTTTCAATAATCTCCTTCAATTACAGAATGTCCTCACTCTAGCCAGGCCATTATCAAAGATAAGAATCATCTATTATTCCAACTTCTGTGTATCTGCACATATTCTATTTCCTTAGTGTATGCTATACCTCTCTTCCTTCAAACCATCCTTCCTTCAACCCATTATCAAAGAAAAGGATCATCCATTATTCCAACTTCCATGTGTCTGCGGGTA
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Task1_train_1058
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Here is a genetic alteration in PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures
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Task1_train_1059
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This mutation occurs in PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures
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AGGGCAGATCGCTTAGTAAGTGTAAGCACATACGAGATTTCAGTTCCCACTTAACACCCTGGCCAGATTCTTGGGTGCACTATACAACCCACACAACCACATACAGCAACCTTGAATATCGGCACCTAAGTCAATGCACTGCTGTGAGAATGAAATGAGTTAATAGCCACAATGATTTAGAATACTGCCTGACGTATACTATGCCTCCATAAATATTATTATCATATTATCATAATTATCAACGTTTTTATTCTCTTACAGACCCTGGCAACCTTCTACAAAAGATCAGGTAGTAAATATTTTTGGCTTGTGAGCCATATTGTCTCTAGCACAACTACTGAACTCTGCTGTGGTAGTATGGAAGCAGTCACAGAAACTGTGTAAACCAAATGGATGCAACTGTGTTTCAATAAAACTTCCAAAACAGGCAGCCAGTTCACAGGCCATAGTTTATCAAATCCTATCTTCAACTACTGGAATTTGTTCCAAGCCTGCAGTTACCCTGAAAGAGTTCCAACAGAATCAGGAAACAAACAAAAAATAATAATAATAAATCCTTTAGTTTAGTACATCAAATAAAGCTAAGCTACAAAAAACTGCACTTCATCTTGTTTGCCATAAAAGCTTGAAAATTCCTTGTAATTTTCAGATAAAGTAAAATAAAATTTTTCCTGGCTTCATTAACTCTATTGAGTTAATTTATAAAGTTTATAAATTAAGCCTTGAAAGTTATAAATAAATGCAACACGATAGAGAAAAGCCACTAAGTAGGGGTCATTAACTATGTTGACATGTGATATCTAAGAATCATTCTGCACCTGCTTTATCATCAGTTGAATGGAATGCCCTCCAAAAAATTTATAGAACATCTTTTGATTAACATCCATATTTACCGAATACTACTACAAGACAGGCAACTGGTGATAAAAAAAAAAAAAAGCAAGAAATATATAATCAATGACATCTTGGAATTCAAAATACAGTGAAGGCAACAGATACCCAAACAATAAAGTAATAGTAAGTTAAATGCTATGAAAGAAACTAAAAATTAACATGGGCATGCACAGAGGAAAGTCCAGACCAGCCAAGGAGAAGAGAAATATCTTTAGATAAGAAAAATGTAAGCTGTGTTATTCATACCAATTCTGAAGGAGAAAGCAGAAACTATTAATAATAACACTGGGACAACAGGTGTAAACTACAACTGTCCCAGGTAATTGGAAACATCAGTCACCCTAGACTTAGAAAGGAAGTCATGGAAGGGAGTGACTCCTGAGCTAAAACTAAAACCATATGGAATAATCAAGCAGGCAAAGTGGACTGAAAAGACGTCATAAGCAAATGCAAGAGCTTAAACAAATGTTTGAAGGACAGAACATTCAAGCTTGGAAGAGAATTAGAAAAAGTATTAAGAACTAAGACAAACTAAATAATATAGCTAAATCATTACATATATTATTATGTGTAATACATATGATAACTATATTATATTATGGTACACTTTATCTCCAATATTCCTCAAAGTATAATCAAAAGACTACTGTATCTCATATCTGAGGAGTATATCCACAATGCAATTTCATGAATCCCAACCCAGATGAAAATTAAGTAAGAATTCTAAAATAAGGCCTAAGTATCTACAGTTGGTAATCTTCATGTACAGCAAAATTTGAGATGGAAAACCATTATAAAGTTTTAAGCAGAAGAGGGACAGATTTGCAATTTCTATTAGACACTTTCACAGGATGATTAGCAGGAGAACAAAACTGAAGGATGCTGTAGCAGGATACCAAGCAAAAGGTGCTAAGTTTACCAAGTCAATAGTAAAAAAATATAGAGATAAGAAAATCAGGAACAGCACAAAATGTTATACTGTTTTCAGATATCATCTCAAATAGTTCTACATTATGGAAAATATAACTACATGAGAAACCATTTTAACCAAAAATCATTTCACGTGTTTAAATTTCTTTCCATTTGCCTTTCTTTTCAAAGAGTTTCAATATACTCTACTATAAAAACTCTAAATTATGAAATTACCTGTCATATAAATTAGAATATTGCTTCTGTCATCAGAAAGAAGACGTTTTGACCGAGGAGTACTAGGTGGGATCCTCCCAGTTAATACCCGTAAAAAATTCTCCACAGTTACCTAAGGGGGAAAAAACAAGAAAAATCAGATGAAATAAAACCTGGGAAATCTTGACAAATTACTTTTTACTTTCAAAAATGTTCATTGTTCTTTCTCCATATATTACTCAGCACCAACTGAAAATAAAACACCCAAAAATTATATAACTCAATTAAAATATATTCATTTAAACATATACCTCCAAGTAACTTTGTTACTATTTTTAAAAGTACTAAAAACTAACAAAGAAGGCAGGCCATGGTGGCTCATGCCTATCAACTCAGCACTTTGTGAGGCAAGGCAAGAGGACTGCTTGTGGGCAGGAGTTCAAGATCAGCCTAAGCAACATAGTGAGACCCCATTTCTATGCACACACACAAAAAATGTTTAAAATAGCCAGGTATGGTAACATGCTCCTGTAGTTCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGAAGGCTCATTTGAGCCCAGGAGTTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCAAGACTATGTCTCTTAGAAAAAAACAAAAAACAAAAACAAGCAAAGTAAAACTACCTTGGAGAAAAATAAGTTCTGAATTTAAAACTTTAAATGCTATGTGAAGTGCTGCCTTTAAAAACTACTAAAAAGCTGCAAAATTATTTATCTGGCTGGGCATGATGGCTCACACCTGTAATTCCAACTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACCTGAGGCCAAGTGTTCAAAAACAGCCTGGACAACCTAGTAAGACCCCCATCTCTGGAAAAATAAAATAAATTAGCCAGGCAAGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGACATGGCCACTATACTCCTACCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCAGCTCTAGCAAAATAAAAAATAAAAATTATTAATCCCTCTGCATAGGCAATTCTGTGGGAAGATACAAAATATAAGAATTTTTAAATAAATTCAACTACATTATTGCAGCTAATCTGTACAACTACTTAGTCAATTATAGATTAACCATGAAATAAAATAGTTCCATGTTCACTACCTGGGTGACAGGCTCAATCATACCCCAAACCTCAGCATCACACAATATACCTTTGTAACAAACCTGCACATATATCCCCTGAATTTAAAATAAAGGTTGAAAAAGAAAAAAAAAAAGTTCCATATATATTTCCCCAAAATTACGTATCTTTAATTTTTGAATGCACTTTGTTGCTCAGATTTTGTTAGTGGTATCTTTAACATGTAAAAAATTCATAACACTTTAAACGAGATTTTCCCAATCTAGAATTTCTATCCCTCTGGGATTCTTTGAAGGCATATTTAAAGTTATAGAGAGTAAAACACTGATTTAAAGCCAACAGCTGAGTCATATATTATGCATATCTACATTTAAAAAGTAGAAAATCTATCCAGTTTTCTTGTTCAACTATTTCCTAGAACATGAGTGTATAAATTGTATGTATACACATTTGTGCGTGTGTAAACTGTTTGATTTACATTTTTCCTGCAAGACAGCAAAATGCTAATTGTTTTAACAGGAATTCTTGTTGGCCAACAAGGAAGGAAAATGTTTGGCCTATATTTTCCTAAAATATGACTAAATAAACAAGTAAAAGGTTAAACATACATATTTAATTCAATGAGCCAACATTTTTGAGTGCCTAACACCAGGCTCTAGGTACTTGCCAGCTATATGATACATGAGACACAGGCCCTCTTAGCTTACAGTCTAGGAGGAGATAGATATGCTTTTAAAATTGCTTCAAAAGTGGTCTAGGAACACACAGGAAATTGTGTCTTACTTTTGGTAGGCTTGGTAAAAGGGGAAGGATTATCTAAGAAGACTTCATAAAAGAAGACTTCAAATATTAAGCGTATTCACAATCTTTTATATTTAA
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Task1_train_1060
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This variant impacts the gene PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures
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Task1_train_1061
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Consider this mutation in PIGK (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with hypotonia and cerebellar atrophy, with or without seizures
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GACCGGCCGACACTTAGGAAAAATAGAAAAGAACCTACGTTGAAATATCAGGGGCTGATTCCCCTGATATTCTAACACTAGACTAACAAAATTTAGGGGATATAAATATTTTACTTTTAAAATACAAACTGTGTTTGCTTTGCACAACTGATAAAATATTTCCAAATCATACATTTATTTATTTACCCAATACTAGCTGAGCAGAATCTTTTCTATTGATTTCTATTTATTAAATAACAAATGGCTTAAATCACCAACTGTTTAAATCCTTAATTACCCCACTACAAAGACTTCATAAACACAGTTATAGATAAGCAATTATTTGAAACAGAAATAAGCTTTTAAATAACATTCTTCAGAAACCTAAGGACAAACCTACTAAACATAATATACAAAATACATCCTATTGCTATTGTCTATTCCTAAAAACTCCTTCCAAATCTAACTTAAATCATTTAAATATATCTTAATGATTGACTCATAGAAGAAAGATTAATTTACCAAAGAAAAACTATTGCCAAGCCATGCATAGTGATTCTCTAGAAGAGTATATCCAGTATAGACGCAAGAGCCGTTAAAGACCAAAAGCTAACTACATAGGCCTATTTGAGAAAAACCAATTGACAAATGACAAGAATTATATCTATACACTTGATATAACAAATCAACCTCCTTCTCAGACTTAATGTAATTTTAAAATAGTAATATTATCTAGTTGCCATGATTTCCAGATGAAATATGGAAATTATAGTTTTGTCAGTTACTCAGACTGAAATGATCTATTCACAAAGACTGTAATATAACTTTGTTTCCTCAGTCATTCACTGCTTCCTTTCTGTTCCTGCAGCACTTTATGCATAACTCTTATTTGTTTTTACTGGAAGTACTTGAATCCTGAAAGAAGGTACTATTATTACCATGTAACAAATGAGAAACAAGCTTATTATGGTAAAGTGACTTAAAGAAAAATCACCATTAAAGCCAGATTTCAAAGTCATATCTAACTACAAGGCTCTTTCCACACTGACTCACTGGTACTAAATAAATCAAACCTAAATAACTGAATTGACTACAGTTTCTTGCTATAGCTGCTTTGGTAGTAGGAAAAACAAATCTATCATGGACAAAACAATGTAGAAGACATGCTCTGAGTGAAGGTGTGGGGATACCGCCTATTACCTAAACTCACTCCCTACAAGTAGGAAAATTCCCACTTTACGAGTCTTCATATAAAGCAAAGCCCACCTTCCTATATAGAGGCTAATAATGCCATATACTAGCTCTTCCAGTCACCCTGCAGCACAGACATGGGTGCTGAACCTAGACTTTACCAATATAACATTCCCACCAAGACCTCTATAAGAGAGACAGTAAGAAGTTGGGACAGCAAAGTTCAAATTTTGGCAGCAGGAGGCAATAGCAACATTAAGTTTCAAAAGGAAACAAACAGTAGCAGCTATGCAGTAGCTGAGTCTAGGCTTCAGCAATTTGCAGCTCCATTATTGTCACCAGACTGTTTTAGGTCATTTTTTTGCTATGTCTCTTCTAATATCTAGGCTTCCTTGTTCCTGGCTATTAAAGGATACAACCTTCTCACTAATTTGGCAAGGTAATCAATATGCTTTCAATAAATCCCTTTTCCACTTGAATCAATCAGAATTGCACTCCATTATCTGCAATTAAAAACCCTGACTGAGCCATTTACTAATTAAATACATTACACTAAATAATTATATTTTATCCAATCTTTTTACCTTAGCATTTGTTCTTTTATATAATTTGTCATTATGGTCTTAAGTAACATCTAATTTATACATGGTAGTATGCTCTAATGAGAACAAAAAATCTTCAAATCAGATTTTTTTTTTTACCTTTTTCAAAAGTAACACAAAATACAAATATAATAACAATTATCTAAGGGTTATTTTCACTGAAGTTCAAGGTTAAGCTTTATTAAGGCTTCTTACCTGTCAGGAATACCTAGCCTCTTGACACTTCTATAAACAGAAAGGGTATTTGCAACATGTCGATAATTAAACCAGAATCGGGATGTACACACCTGAAGTATTAAAACAAAAACAGAATTTTTATGCATCAAGGCTAACCATGGAGCTGCAGAGTATTTTTCTTTAAGTAGGATACAGAGATCTCTAAGAAACAGTATGCCATAATTCAGGCTTTAAAACAGCAAACACAAAAAATTGTCAGTAAAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATACCAACACTTTGGGAAGCCCAGGCGGGAAGATCACTTGGGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCCAGGTGTGGTGGCGTGCACCTGTAGTTGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGGGAGTGGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTTGTCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAACAAAAAAAGAATTGTCAGTAAAACTAATCGCTCCAAAGAGAAGTCTTTCATAACTAGTATTAGATTTTAAAAAACCATTCAGCTTAAGAGAAAGCATATCTTTGGGAAATTAAATCAAATACTGAACCAACTTAGTTATCACAATTTCTGTGACTCAGTAACATTCCTATTTCTAAAAAATTAAATTCTTTAGAATCAAAGACAATGCCCATAATTTCTTCACAGAATAGAGAAGAAAATTAGCTACATAGGGTTATACAATATTTGTTTCATTCCACATTGCTTCCTTTATTGTGAGAAACGTAGGACACAGGATAAAACATAACATATAAAACAGTTGTAAATGTACATAAGAGAGTGCATTATAAAGAAGCTATTGAACTCAAGAGAAAATTAGAAACAATCCAACCAAGTTTTATAGTTTAAAAAAATTCCTGAGAATTATATTAAAGGTGCTAGGAAAATCTAATTCCATGCCTCAAAAGTTAGTGTTGTTCAGAACCCATTCTAAGGTAGGTAAATATAGATTGGGGTCACTTGGTAATATATCTACCAAGTACAATCCCGGCTTCTATCACATGCCTGTGCCTTTAGTAGGTATAATGACAATTTTGAGAACAGCATAAGTGTTCTTGCCCCTGACAAACAGAAAGGAACTACATGGTTTTTTTTTAAATTAAGTTTTCAACCTAGAATCCAATCAGGAAAAGACTAAATTTTTGACTATATAAAAATGTAAAATTCCATATATCAAAAATATCATAAAATTCTAGCTGGACACAGTAGCTTACACCTATAATCCTAGCAGTTTGGGAGGCCAAGATGGAAGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTAAAGAACGGCCTAGGCAACACAATGAGACCCCCATCTCTACAAAAAAAAATGTAAAATTTAGCAAGGAGTGGTAGTTTGTGGTTGTAGTTCTAGCTACTTGGGAAGCTGACGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTACAGTGAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGTGCAAGACCTCATCTCCAAAAACTCCCTTTTTAATTTTAAAAAATAAAATATAATTTATTAAAGTTTCACTATACTAATATGTAAAATATTGGACAAAAAAAAGAAAACTGTAGTTGTAATACAATGCTCAGTAATGTTTCTTTTTCATCTTTTATTTTTTACCAGGTTACTGAAATTGAAGAGAGGTTTGGTTAGAGGTTTCCCAGAGCAAGGAAGGCTTTCATATGTGTGTCAGTATAAGCTAACAGTATTTTAGTTCCAAAAGATAAGCCCTTTGCAATTGGTGGTCTGCACATAGGCAGTTATTGCCTCTTGAACATGGAGGGGCTCCTAGTTTCCTGTAGAAAAAGTTTATCCTGTCAAATTGGTAGATGATGGCCTGGCTCCCAATAGTTCTCCTTACTTTTAAGTAGGCATTGAAATCCTCTCTCCTTATCTTTAGCAGTCTTTTCTCAGTAACTTCAGAAAAATTTCTTGTGAAGGGTAGCATATATAAGAGGTTTTTTTCTTGAAGAACAAGAAAATGAGCCATGGACCCATGTTACACTGTCCTATTTA
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Task1_train_1062
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The gene LOC126805765, NEXN (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:78383688-78384887| nexilin F-actin binding protein) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 20
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Task1_train_1063
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A mutation in NEXN (nexilin F-actin binding protein), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TGAAAGGCAAGTTATTAACTGGGAGGGACTCAGAATAGCAATTATTGTACCTGCTGAAATATTCCATCTTAAAGGTTCATTTGGTAAACAACAAAAAAAGTGTATACTGTGAACAAAGAGGTCCTTTTTAAATTTAAGTCTCAGAAGTCTGTTGAGATGAAACTACAGTAAGCAAATCATGGTTTAACATGTATTTTTCTTAGTCTTTTATGTATAATAATTTTTTAAAAAATGCTGTTCATTCATTCATTAGCAACAACCATAGTCAGGCATTATATTTATCAACTGAAGGTAAATAATGGCACAAAATAGAATTTACGCACCAGGTAGCAGGTTGTCTGATGTCCCATGATTTTCCAACATCAAATAAAAAATCTAATGCAGAACCAGAAAAACCATGCAACTACTTTAACCACCTTCTACTCCTTTCATCGGAAATGAGGTAGGTACAAGGTACGAGGTGTGAGGTGCAACACCTCAAACTGAAGTGAAACACCCGAACCAAGATTTTTCTTATATAGGCAATTAAACTGCTTGTTTCAAATTTCCCTTTAGTTGGATGTGGCAATCTGGAGCAATTTCCTCATAGTACTATGAAATATAAATGGTGAGATTTCCAACTAGATCCACAAATGCCTAGGTAGTTAGAAACCAAAAGTCAAGAAACCAAAAGTCAACAACTGAAGTACTTTAGAAACCATGAATTAACTACCCACATTAACCCCACTCCACCAAAACTGCTCTAGACCTTATCATTACCAAATTATTATTTTCCTAGACACACTATTTGACAGTTGAGACTCTGCTCTTAAATCACTCCCTTATTAGCATTTCGCCCTTCCAATTCACCCCTCAGATGACTCAAACATATTTTACTTAGTGATTTCCCCATGTTTCAGCCATTGCCTCTTTCAACAGTTGTCTCTACCTGTTTTTCTACTTGTAAACACCCTTCCCCTGCCATTTCACCATCAATACATTATTTGGAGGGAATTCATTAGGGACATAGTTCTAAGAAGGGTAAAGAAGGAAAATCATTAAGTGAGAAAACATTTATTATGCAGTAGGGAATGGTATGGACTTACAGGAATCAAGGGAGTACTTTTAACAATTATTTAGAATGTATAGCATTCTGACCTTTTTCAGTTAAGTGCTATCAAAACCAAGCAGAGTTGGTAGGACAAACAGGCTAGGATCCCAGTGATATTGTGATCTTTACATTTGGAGAAAAAGTCTATAACTAAGAGAATGCTTCATAAATGTATCTATCACTTTTCCTGAACTGGAGAGTTAGAAAAAATCTGAGTGTCTGCAGTGTAGCAAAAATATGCATTATAAACATGTTAATCATTTTGTGCTTCTAAACACCTTTAGAACTAGTAACGCTTCTTTGTTTTTAGAAGGCAAGCAATTGTTAATCTTGGCCCACTTTCTTGCAGGAAGATGATGTTGATGTTAGGCCTGCAAGAAAAAGCGAGGCTCCATTTACTCACAAAGTGAATATGAAAGCTAGATTTGAACAAATGGCTAAGGCAAGAGAAGAAGAAGAACAAAGAAGAATTGAAGAACAAAAGTTACTACGCATGCAGTTTGAACAAAGGGAAATTGATGCAGCACTACAAAAGGTACCAGGCTTATGTATCCTTTATTTTCCAAAGATGCCCTCTTAAAACCCATAGTTTTATAATTAGGTAGGTTAAAAAAATGTTTTAATGGTTTTCTTTCAAGTCACTGGAATGTACTGTTAAGTACACTTTGTAGTAGGCACACTTGTATGTTCTTTACTTAAAAAAAAAAATTTCATTTCAAAATTGTTACTAAATCGCTGCCCTGAAAATACTATAAATGCCAACCTGAATGCATTTATTTTAATACAGAAAAGAGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAAGGTAGCATCATGAATGGCTCCACTGCTGAAGATGAAGAGCAAACCAGATCAGGAGCTCCATGGTTCAAGAAGCCTCTTAAAAACACATCAGTTGTAGACAGTGAGCCAGTCAGATTTACGGTTAAAGTAACAGGAGAACCCAAACCAGAAATTACATGGTGGTTTGAAGGAGAAATACTGCAGGATGGAGAAGACTATCAATATATTGAAAGGGGAGAAACTTACTGCCTTTACTTACCAGAAACTTTCCCAGAAGATGGAGGAGAGTATATGTGTAAAGCAGTCAACAATAAAGGATCTGCAGCTAGTACCTGTATTCTTACCATTGAAAGTAAGAATTAATCACTCTTTTTATCTTTTATTCTATTAATTTTTTTTTCCTTAAAATCACTTTTCTTCTTCTCTTTTTTAGCTGATGACTACTAGCTCCCCTCCCCTCTCCCTGGAACTTTCTCTTTCACTCCAACTTTCTTACTACATCCATCTTTTCTGTGGCGGGGCCAAAAAAGGAAACCAGGAGTGCCACTATGCTGACTTCTTATTCCTTTTCATAACAGTCTTCAAAGCACAGCTCATCTAAAGAATGCCTACTTCTTTTCCAAATAAGCATCAGATTTATCGCCTATTATGCAGTAACAGTCAATAAAATGTACTTATGGGGGGGAATTACTCAATTATTCTATCAGAACCTATTATAAAGACTGTATTTCCCATAGACGTTTACAGCAACTATGTTTAAAAAACAAAAACAAAAAAAAAACACACAAACCTAAGTAGAATACATTATTTTGCATGAAGGAATGTCATTTCTGAGCTTTTTACACCTAAAATTAGGCTGAAATAGCTGAGATAATTAATTTGGAACCTATCAATTTGAGTGGACTTTTTCTTTAGTAGTACACCATTTTGGTTGTTGTAGTTTCAAAGTCTTTCTGAAGCAGATATATTGGGATTGGAGCGGGGTGGGGAAAACTGTCACTCCTTTCAGAGGAAAAGGGGAGGAGCATGGAGAAAAACAAAAATTAAAGGACTTAAAGAATGGCTATACAGTGTTGAGTGTTGAGGATATTAAACATGTTATTTTTCAAACGTATGTAATATATATTAAATTTATAAAGCAAATTTATGTTGTGATCTTGCCTGAACAAATTATATTTTAATGAAAAAACTTTCTATTAATAGTTCACGCAAGAGAAAACACTTTCAACATAGTCGAAGGCTTCAAGATCTAAGTGTATCAGACTTAGGGAAAAAGTGGCACAACCTTCGATTTAAAATTCTAGTCTTTAAAATGAGTTTGTAAATAATTAGCTATTACGTTCTATTAAGTTGTTTTATATTTTAATTTTCTGGAAGACAATTTTATTTTACAACGTGAACCCAAATAAAGTAACTTCTGTATTTAAAAGTCTTTCTGTATTTTAAGACTTGTGCAACCAGATGTTACCCTTTTATCATTAAAACTTTTTAAAATCATTTTTTCTCACAGTAAACATAAAAAAAAACCCAGTCAAGTAGAAAATTTTACCATGTAATATATGTATAAAAAACACAAAGCACTCCTTTATAATAGTCATCAATGTACATTTATTGAGGAAACCATAATGAATACAAAATTACAGCAATCATGTGACCTTTTACATACAATGTCATTAAAGCAAACTCTAAACCACAGTTGTAAAGTATTCAATTTACCTCAAGTCCAAGCTGCATCTCCCTAAGACACTGTTCCCATCACAGTAGCCATTTTAAGCCAATCTTCTTTTTACACACGGGTAGTTTCTGTAGAGAACATTTTTCTCAGGACGAAAATGCATCGAGCATGCATAAGAAAATATATATATATATATGCGCAAATACATTTAAGAGTTTCTATAGGGGTATCACTGAAGAAAATAAAACCCTGGGATTTATTTGCTTATTAAAAGCACCAATTTAAAAAAATCCCTCAAAAGCTTATATTGTGGCAAGAAAAATGAAGTCACTAACTCAACAAAAAATAAGGTAACTTTCAGAGCCAAAATTATCTTTAATTAGGTATTGTTATAATGCATTTTAAAGTGAGGCAGAGTTTGCAGAAAATAAAAACAAGACATCCTCACTGATTAGTAAACTCTACATCATTATTCTACACAACAGATAACTTTCTAAGTACAGCTGATTTTACTGGCAGAGTATTCAAACAAATAAAA
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Task1_train_1064
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An alteration has been detected in DNAJB4 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Congenital myopathy 21 with early respiratory failure
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Task1_train_1065
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A variant found in Chromosome 1 affects DNAJB4 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Congenital myopathy 21 with early respiratory failure
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GACTGGATATTAGCATTTTTCACTAAGTTTTTTGGATTTGAAAGTACCTTTTGATATTATTTCTTGGTGAGGCTAAAAAAATTGATAAATAGCTGACAAACCTCTGTAACCTACAGGTAGGCTAGATCAATGTTATACATTTCTAATGTCATGGTGTTGTTAAAGTAGAGAATTTTGAAGAGTAGAAAATCGTAGCTGTCAAAATGCACAAAGATGAACATTCAGAAAGAATTGCTGAATCATCATTGCTTGGCATATAGAGTAGGCGTTCTCATTTCTTTAAAGGTTAACACATGATTATTACCCTTTATTATATTCTAAACATATATGTACATTTTCTTTTCCTCATAAAGGTTTTCTAACATTTTATTTGGACTGTGTGCAATTCTTCTGACTTTTCTTATTTATCTCTCTAATAGAAATGGGAACATTTTTGAAAAGATGAGAAAACCATACAGGAGATAAAAGATGAGTTATATACATAGAAAATGTCTCATAAATACCTGAAATATGTTATACTTTCAAAAGCAGGCATCAAAAGGGTATATAAATGCTATGATCTAACTTTGTTAACAAAAAATTATAAAACTACAGCAAATAACCATGAAGATTTATAGAAAACAGAATTAGAAGTAAATACAGTAATATTTAACAGGGATTACCTAAAATGATATTATAGGGAGATTTTTAAAAACTTTTTTCTGCGTTTTCCAAAATCTCCAACAATGAATATATATTTATAATTAGGGAAATGTGTTTTTGAAAGAAAAAATATTTCTCATATTACTGCCCCTTAAGTGGCATATCCAAATTTTACATTGATGCAGTTGCAGTTAAGTCTTGTAAGGAACATGAGTATGTACTGTCTGTAACCTGATACTTTGTTCTAGCTTTCCTGCAGCACCACAGTTCTTTAAATAGGGATCCTGTGGGGCGGCTGCAGGGGACGGGGGTTGAGGGGTGGCAGGGACCTCATTCAGTTTTAGTTTAGTTGAAGTAACTAAGTTCAGATACTAAAATTTCAAAAATAAGTATTTGTTTGCCAGAACTATGAACTCATGTATACTAGAAATAACTAGTTAGCTAAAATCATGTTTAAGTCCTTTACTTATTTTAAAATAACGCATTTGAATTTTATTATAGATACTCCCTTAACAATGTGAAACTAGTACACAAACTTTCTGGCGTTTCTGATTGATAGACCCCAGGAATTTTGAAGACGACATAAATTACTTGGAAATCCTAATTTAAACAACCTGCGTTTTGGTATTATATACTTAACAGACAAATAGCTTAAAATTAAAAAATCCCTAAAGTAGAATTGTCGTTCCTTTTATCTGTATATTAACTTTAACTTCTTTTAACATAGGGTGTTTAATGACTGTGATGATTTTCACCTAGTATGGAGTACATAAATATATAGTTGTGACATTCTGTGTTGAAATATTGGCATGTTAACCCATTTGTCCTGTTTAATTAGGAAATAAAGACGGTAGAGCTAGTCGGAAAATGAATAGTTAATCGTGGAGGAGGAGAAAACATAGCTCAGTACTTTGACTAGAGGCAGCTGGGAAAGTGACGTCCTGTAGCATTTGCTGTTCTAGAAAGTACAGAGACACGTAGTGAAAATGGGAGGATCTAGAAGGAGGCTGTCTCCTGTGTAGTGTATATTTATCTGTAAGTGAGCCGTTGGGGAAGGATTGAATACAGAGACGCTGTCTGCTTGCTGCCTTAAGACAGCTAGCTGAATTGCTGATTAACTTTTAAAATACCCAGCTTGGTTTATTTTTCTTAGAATCTGTTGCTAAGACTGGGGACGCTGTTTTCTTTTACAAAGGGAAATCTAAGTTAATTTCAAGGCATTCGAAATGGGGAAAGACTATTATTGCATTTTGGGAATTGAGAAAGGAGCTTCAGATGAAGATATTAAAAAGGCTTACCGAAAACAAGCCCTCAAATTTCATCCGGACAAGAACAAATCTCCTCAGGCAGAGGAAAAATTTAAAGAGGTCGCAGAAGCTTATGAAGTATTGAGTGATCCTAAAAAGAGAGAAATATATGATCAGTTTGGGGAGGAAGGTAAGTATTCTCTGTATATCTTTCTGTCTCTTCAGCTCTGTCTCTTTTTTTTTTTTCTCTCTCTCTGCCAGCCTTTTTCCCCTCTCTCTCAGCTTGTTAAGGTTATCCTTAAATTGGATTCTCAGTCATATCAAAAGTAGAAGGACAAATGTATAATAACAAGGTTTCATCTCTGATCATATGAATGAGTATTGCAGAGCCATGAATGAAATGTCCTTGTTTGCCTTTTTTATTTTAGCATTTTGTATTATACATATTTTATCATTAGACTTACAATGTTAACAATGTATATTTTAAAATAAACCTTGAATTCCCATACCTATTAGTAAATTGTGTCAAAAGTCTTATGAAACCTGTTTCGTTTTCTAATGAATTTTCTGCCAGAACCAATAAAGAGTCTTTAGTCATTTAAAACCTTAAGATTGGCATTTCAGATTCTGAGTAGTTTATAGCTTATTCACAAAAACAAAAAGTAGTTTTTTGCCTTTCTTATAGCAAGGCTAGTTTAGACTGAACAAGACAGAGTTGTGACTCTCAGAAGCAGAAGGCGCAGGCATTTAGCTTCTAGTTGTTTTTGGCATTCTGCCTGGAGAGGAAAGAATTTTCCTGATGTCATAAAATACCAGAACAAGTTTTTAGCTTAATTGTAAACAATAATTTTGTGCCAAGAAAATGAAATCTCAGAAATACAATTTTTGACCTAAAATGGCCACCTAGTTAGAATAATTACTGATTTACTTTTAGATAACATTATTTATTTAGAAATTTTACTATCTAGGTATAGAGAAAAACATGACAACTTCCCTTTCCTCTCCCTGCCATACTTTTGTTTTTTGCATTGTGAGATCAAAAACTAGTGAGCACAGTAAAGGAGGATAATTTCAGATTATCCTTTTCTCATTCTGCATTTTAAATCAGGTTTGTCCATCACTTCCATATAAACGGGGCTATGAAGTAAGACTATTTTAAATTGCTAATTGATAACACAAAAAACTTTAACTTGTACTGTTTTGGGGATTTTCAACTTTTAACATCAGGACTAAGTTATTTTATTATTAGTTTTTCTCCCAAAATACTGGCTTTCAAATCACTGTAGCTATGAAAACTTGTTATCCCTTTGATTCCTTTATTACATTTAACATCAAATTTTCCTAATTAGAAATATATCCTTAAAATATAGTCAAGCAGTGACTGCTTATTTTGAATGAAACAAATTAAATGTAGACAAGCAGGGTGATTGTATATAGAGGGTTTTTTCCTTTTTGTTTTGTTTAGCTTTTTTGGTCTATGAGTTGCCCAAAATTGAAGTTTATGTTGCAGGTTTTGGTGTGGTGAGGACCTACAGTGTCAGGTTCTTACAAAGTAAATATTGAAAAAGGCAAATACTGGGCAGTTCAATCTTGCATGATACCTATGGCCATATTACCCAAAATATCATGACTTGGTTTATCTCAAAAGCTAAGCAGGATTCTGAGATACTACCAATAATGTACTACTATTTCTAAAGGAGTAATTTTGTAATTTTGTAAAGAAATTCACAAACATGGAATGACACTGTGAATTCCTGTGAAAAAGCAGATATCCACTGCTTTGTATTTAAAATATTTTGCAACAATTCACTGATAGCTCAAGTTTGTGGCTAAGCCATTGGATCCAGGGTTTAGTAAGGATATTTGTCTTCAGAATTTTCAAGTCACCAAATGATACATTTTTCTTGATTTAACATTATCTCTTAATAGTGCTTTTCTAGAGTGATTTTTCTCATTTAATTTTTATTGGTCATTACACAATGAGTGAATTTTTTAAAAACTAAATCACCCTGAATCTGTATACCCTGGGTTTTTTTTTTTAACTTACATAATTGATATAAGTGATAGAAGGAAAGAGTGAGGAGAGAATGCCTTTTTTAAAACATAGAAATATATTATGCAGAAATACCATTCTCTAGTTATAGGTTACTTGAAAATACAATTGAATGGGCCAGGCGCCGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAACACTT
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Task1_train_1066
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With a mutation on Chromosome 1 in gene DNAJB4 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Congenital myopathy 21 with early respiratory failure
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Task1_train_1067
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The following genetic variant occurs in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2
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ATATATGTATGATGGAGTACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAATTAACACATTTGCAGTGACCTAGATGAGATTGGAGACTATTATTCAAAGTGAAGTGAAAGTAACTCAGGAATGGAAAACCAAACATCATATGTTCTCACTGATATGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGCATAAGAATGATATAATGGACTTTTGGCACTTGGTGGGGGAGAATGGGAGGGAGGCAAGGGATAAAAGACTACAAATATGGTGCAGTGTATACTGCTCAAGTAATGGATGCACCAAAATTTCACAAATCATCATTAAAGAGCTTACTCATGTAACCAAATACCACCTGTACCCCAATAACTTATGGAAAATAAAAGAAAAATAAAAGATATTATAACCAAAAAAATTAAATTTTGAAAGTCTTTTCTGCCTAGCTCAAAAGTTTTTATTTCAAGTATTTTCTCACTAAAGAATTCTAAGTAAATGTTTCTTAAAGATGCCATTACTATCAAGATTTAGAGTATGACCTATAAGTTAAAACATAGCCACAAAGATTAAACATTGTGATTACAAAATGTTAGACATTGTGTAACATGAAACAATAAGAGAGGTAAGGAAGATAACATATTTTTATAATACAAAGAAAAGCAATGAAAAAAGCATAAAGAGCAGAAACACATATTCTGTTGTCTATTAATAAAGTTTGTTTTCATTATTTGGTTGGTACTATGGTAAACATTTTAATCCATCCATGTTGATAAAACCTAAGATTAAATATTAATTAAATTAATTCAGTCAGAATTATAAGAGCTTTCTGTGTTGATAAAAAAATCTTATGACTACTTAAAATTATTTTAAATTTTAAGCTGTGAAATCAAACTATGATGAAAACAAGCTATAAGTAAAACAGAATTGCCTGCTGTCTGTAATGATCCAACAGAAAGCTAAAATGGGTCTCAAAAGGCAAGGTTTGATTTGCAATACAGATAAAATCCAACTACAGTGAACTGTAATACCTATACAAATTCCTCACTGGACAAAGAATCATACTGCATCACATTTTTTCAAGCTAAACACTACATACTGGGCCTTCAGAATATTTTTCTGATATTTTCATGGAGTTCTTTGCAATGAAACCTATTAAACAAATGGGTCAGCAATTACTACTTCTTGCCATTTAACACATAATTTGTCCCTAATAATTTTCATTTTGTTGTGGCAGGAACAAATTTAATAGATTGATGCCTCCAATTATTTGCTTCTGTGCTGTAGTCAAAGCCAAACAAAGATGTTTCCTTATAACAAAACATCTATTCAAGAAAAAAAGAGTCTGATTATTGTTCTGGGATTCTGGCTTTTGGTTCTTTGTAGAATGAGGAACTCTTCTTTCCTTATTGTTGTTGTTTTAGATAATACTGTGTTTTTATAATATAAAGAGAGAAAGCCACTAGGCTCTCTCATGCTGCTACTATCTAGTTCTATAAGCTTATATAAAGACAGAAATGAAGCAAGACTGATTTCTTCACAGGTAACTTTAGTGAAAGAGCTCTGATCCCTCAGTTTATCTATTCATTACAGTTATTTGCAAGTGCATTAAGTCTGTATGGCTTCTATGACTCTTTGTCAGTATGCCTCTGGTCAGTTTGTAATTATTAAAATATGAAACTAATTTATTGGAAGTTCAGTAGTAAGATTAAAGTCCAATACTAGGAATGCATACTGGAATATAATCTTTAATATTTCAGCTGAGGCTCTTATTTCCTCCTATTACTATTATGCTCTGTTTTCCAATACATTCTCTCCTCAGATATTAAATACTTTCTTATTCAAAGGGAAAAATAGAACCAATAAACTGGAATCTCAATAGCTTTTTTGTATTGCATTTAAATGGATAGTTATAAATGGGATTATCCATTATGATTATGTATTATTAAAGCATTTATAATTCCCATAGTGTTTTTACGAGAATTTTAAATTTTATTTATGTATTTACATATAGAATAATGCCGGACTTGAAGATTTTGAAAGGAAAAAAACCCTTGGAACAGGTTCATTTGGAAGAGTCATGTTGGTAAAACACAAAGCCACTGAACAGTATTATGCCATGAAGATCTTAGATAAGCAGAAGGTGAGTGTATTTGTTGTTATTTACCTTCAGGGTAAACTTTAGTTTTATCAGCTAGACTATTAAACAGATTCAGTATAATGACTTACCATTGACAGCTTCAAATAATTTTATTATTAAATTTAATTTTTATTGTAACTAAATTTTTATTGTAACTATATTATACATAGTTAGTATACAGTCAGCCCTTCCATATCTATGGGTTCCACGTCCATGGATTTAACCAATCACAGATTGAAGATATTTGGGAAAAAAATTACATCTATACCTAACATGTACAGACTTTTGTTTCTTGTTATTATTCCCTAAACAATACAGTGTAACAACTATTTACATAGCATTTACAATATATCAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGACAGTGTGTATAGGCTTTATGCAAAGCCTCTGTCATTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGGGCATTTTGGTTTCTGCTGTAGGTCCTGGAACCAACCCCCAGGGATACTGATGGACAACTATAATTTATTGTGACAATTATGGACTAATTTGTTTTGTAACTATTACAGAAGTTAAAATGTGTACAGTAGTGATCCAACCACTTCATGTTACAAATTTTGAAAACCTGAGGCCCAAAGATTTGAAATCATCTCAAGTCAGAAAGTTAGTTAAATAAAAGGCCTAGATTAAAACACAAATCTGACTCCTACTCAATTTATTTGCTCAATATTATCAGTATACTCCTAATTTTATATATTAATACCTGGCTGGTATCTTTAATTACTTTTGTTATTTATATTTAACTTCTTGACTTCTGTGACTATCCTCACATTGACCATTAGACTCCAGCAAGAAAGAATGCCACCTTCTAATGATTTACACATATACAAGAAAATTATTTATATGTCTTGCTAAAGTCACCACTTCTTAAATTCAAAATAGAATCACATATGGAATAGAATCACAGTCTTCGTGAAGTCAAGATAAATTACTTTCCCCTTCTATTAAATAGAAAATCTAGAGGAAGCTTAAGTCTAAATGACCTAGGATACAAAGATAGTTTTTGTTATAAAGATAGTTTTTTCCCCAATATTTTGTGTGTCCTCTTCTATGGCAATATAAAATAAATTTTTAGAATTTATACCTATATTTATTTAGATATTATAAAATGAAAATTGTTCATTTTTACTCACTATTTTTCAGTTATGGACTTTCTCTTCATTTTTAATTTTCTTATTCATCTTCTGAAGTATTTAAAATCACTATCTACTTATTGCAGAGATTTGAGCCAGCTTTTATAGAGGACTTTAAGTCATTAGGACCTTAGTATTTTCACATTCATTTTTAAATTACCTTAAGTAATTATATATTTATTTAAGCATAATTGACATAACTAATTTTTAAAGTAATTTCTTATGAGTTTGTTTCTTATTCCTACTTAGCTCTCACTTCTTAATTGAAACCATAATTGACCTTCCTAAGACCAAGTTTTAAATCCTCTATTAGGTTTTCATTTGAATCCTATTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCGCAATTACTTATGCACCAACCTAAAAGTTGGTAATTGTTATTATCTTCCTTATCCAATTCTAACAATTTTGCTTATCCAAGTTTATTACTATATGGAAAACATTTTTTTAAATGATAACTTTTTAATTTTGCTTAAATACATTAAGAGATATTTATCTCTCAATTACAGGTTGTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAGGTAAATTTTAGTAATATCTAAATAAGATATTTTCAACCTAAATTTTTTTTAAGATGAAACTATAAATGGATTCTAAACCAGATGATAAGCCTGAAGAATATGAATAAACAAAACGAATACCTCTAGAGTTTGTGTAATTAAATCCTATTGTGCTTATAACTTAG
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Task1_train_1068
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This sequence variant lies in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2
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Task1_train_1069
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A mutation on Chromosome 1 affecting PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2
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AATACTTTCTTATTCAAAGGGAAAAATAGAACCAATAAACTGGAATCTCAATAGCTTTTTTGTATTGCATTTAAATGGATAGTTATAAATGGGATTATCCATTATGATTATGTATTATTAAAGCATTTATAATTCCCATAGTGTTTTTACGAGAATTTTAAATTTTATTTATGTATTTACATATAGAATAATGCCGGACTTGAAGATTTTGAAAGGAAAAAAACCCTTGGAACAGGTTCATTTGGAAGAGTCATGTTGGTAAAACACAAAGCCACTGAACAGTATTATGCCATGAAGATCTTAGATAAGCAGAAGGTGAGTGTATTTGTTGTTATTTACCTTCAGGGTAAACTTTAGTTTTATCAGCTAGACTATTAAACAGATTCAGTATAATGACTTACCATTGACAGCTTCAAATAATTTTATTATTAAATTTAATTTTTATTGTAACTAAATTTTTATTGTAACTATATTATACATAGTTAGTATACAGTCAGCCCTTCCATATCTATGGGTTCCACGTCCATGGATTTAACCAATCACAGATTGAAGATATTTGGGAAAAAAATTACATCTATACCTAACATGTACAGACTTTTGTTTCTTGTTATTATTCCCTAAACAATACAGTGTAACAACTATTTACATAGCATTTACAATATATCAGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAAGTATATGGACAGTGTGTATAGGCTTTATGCAAAGCCTCTGTCATTTTATATAAGGGACTTGAGCACCTGGGCATTTTGGTTTCTGCTGTAGGTCCTGGAACCAACCCCCAGGGATACTGATGGACAACTATAATTTATTGTGACAATTATGGACTAATTTGTTTTGTAACTATTACAGAAGTTAAAATGTGTACAGTAGTGATCCAACCACTTCATGTTACAAATTTTGAAAACCTGAGGCCCAAAGATTTGAAATCATCTCAAGTCAGAAAGTTAGTTAAATAAAAGGCCTAGATTAAAACACAAATCTGACTCCTACTCAATTTATTTGCTCAATATTATCAGTATACTCCTAATTTTATATATTAATACCTGGCTGGTATCTTTAATTACTTTTGTTATTTATATTTAACTTCTTGACTTCTGTGACTATCCTCACATTGACCATTAGACTCCAGCAAGAAAGAATGCCACCTTCTAATGATTTACACATATACAAGAAAATTATTTATATGTCTTGCTAAAGTCACCACTTCTTAAATTCAAAATAGAATCACATATGGAATAGAATCACAGTCTTCGTGAAGTCAAGATAAATTACTTTCCCCTTCTATTAAATAGAAAATCTAGAGGAAGCTTAAGTCTAAATGACCTAGGATACAAAGATAGTTTTTGTTATAAAGATAGTTTTTTCCCCAATATTTTGTGTGTCCTCTTCTATGGCAATATAAAATAAATTTTTAGAATTTATACCTATATTTATTTAGATATTATAAAATGAAAATTGTTCATTTTTACTCACTATTTTTCAGTTATGGACTTTCTCTTCATTTTTAATTTTCTTATTCATCTTCTGAAGTATTTAAAATCACTATCTACTTATTGCAGAGATTTGAGCCAGCTTTTATAGAGGACTTTAAGTCATTAGGACCTTAGTATTTTCACATTCATTTTTAAATTACCTTAAGTAATTATATATTTATTTAAGCATAATTGACATAACTAATTTTTAAAGTAATTTCTTATGAGTTTGTTTCTTATTCCTACTTAGCTCTCACTTCTTAATTGAAACCATAATTGACCTTCCTAAGACCAAGTTTTAAATCCTCTATTAGGTTTTCATTTGAATCCTATTATTAAAAGTAATGGCAAAAACCGCAATTACTTATGCACCAACCTAAAAGTTGGTAATTGTTATTATCTTCCTTATCCAATTCTAACAATTTTGCTTATCCAAGTTTATTACTATATGGAAAACATTTTTTTAAATGATAACTTTTTAATTTTGCTTAAATACATTAAGAGATATTTATCTCTCAATTACAGGTTGTTAAACTGAAGCAAATAGAGCATACTTTGAATGAGAAAAGAATATTACAGGCAGTGAATTTTCCTTTCCTTGTTCGACTGGAGTATGCTTTTAAGGTAAATTTTAGTAATATCTAAATAAGATATTTTCAACCTAAATTTTTTTTAAGATGAAACTATAAATGGATTCTAAACCAGATGATAAGCCTGAAGAATATGAATAAACAAAACGAATACCTCTAGAGTTTGTGTAATTAAATCCTATTGTGCTTATAACTTAGGTAACGTTTGAAAAGGTTTTGATTCTCCCTGGGGAAATTGTTCAAAGGTGATACTCATGAGATGGTATTACAAAAAGAAATATTTCAATTTATCAAAAACCATAGGGATATCTTAATAACAATTCTTATGCAAATTCATACACCCAACACATTTTCTACTTTGATTAAGCCCTTTTTGCCACTATCTCATCTTCTTTTACTTAGTAATTTGAGTTCTAGTCTTTTCACTTATACAAAGCAAAATTTTTGTTCCACTATTCAAATGTCTGAAAAATTGTACCACATTTATTATTTAAATTGGTCACTTTTGAGCTCTTTGGAATGATACTGGCATCTCTCTGCAATATTGAATCATATGAAACATTTTAATCTTTTTTCTCCTTTATTCTTTAAATTAAATGAAGACCTATGTATTTAAAATATTAAAACCATTAATCTTTTATACATAAAATGTAAATATTCTTATTAACTTTTTAAATTGTTTTTTACCTTTGTTATTCTTTTGCATATATTATAACGTTACTTCATTGCCTGAGTATTTAATTGTTTGAGAACTAGATGTTCTCTGCAAGAAAAGGAAGAGCAAAAGTCCCAGACTAGTTTGTGGCAAAAATAACTAGGAGGGGAAAAATATGAGTGTCTCTGTATAGAAAAGCTAGAGCATGTTCCATTTATTCTTTATTTCTCAAGGTTATTAATCTGTCAGAGAGATTTTAAATTTTTCTAATTCAGCATTATATAATATTAAAATAATTTTGACCTAAGTTGAATAATTGTATTTCCTTTTTATTTGTTCATAGGATAATTCTAATTTATACATGGTTATGGAATATGTCCCTGGGGGTGAAATGTTTTCACATCTAAGAAGAATTGGAAGGTTCAGGTAACTAATGGTTTTGCTTTCTTCAAATCTTTATATGCTTGTGTTGTTTAACCAGATTTTTAAGTTGATGCCAATGCCAAAAACTTATTTTGTTTGATTAATATTTTGGCCATATGAAGCATTAGGTGGAAACAAAGAGGCCACATCATACACAAGTTTTAATATAAAGAATATAAAAATTTAATATAAAAAAAGGACTTTGAAGCCAATTTAAATGTTATACTACTGCTAGATATTGTGAGGGTCCACTACTTGAAGAGTTTTCAGAAAATGGAAAAATTAATTGAATTTTAAAATATCAATATTTATTAAACAAAGATTAATAATACAACTCCAGGACAGAGGATTGTTTTAAGGATGAAGATGGAAAATAAATATATAGAGAAATAATAATAATAGTATTATGGTAATAAGATTATAAAAGTTTGTTTTTCACAAATTTAATTCTCCTTAAAGTTCTTGCTAAGTTTAGTTTTTAAAATATACACATAATTTAACGGGAGTTTGTACCTCATCAGGTTATGACTAATAAGATCTCAGAGTTATTAAAATAGGTTATAGAATCTGATGGTTTTACCTGTACTTAATAGTTTATAAGCTTCTACCGTTCATTAATAATCACTAATAGAATAAAGCTAAAATAAAAAACAGGTACAGCTTCATTCAGTATAGTGTGTTGAAGTCAAAATAAAAATGTAGAGACAAATCTCTAAATTCAACATTTTATTGAGGAAGCAAGAATTGCAGTTTGAGGCATATACACAGACTAGGTGGTCTTCAATGTGTCTAGAAAACAAAGAAAAGGTTGGAGGTTTTATAAAAAGAAATTTTATGTTTATTTGTTTTGAAACAAAGTTTACTAGCACTAGTTAAGTTTTGGGGAGCTGGCAAGCTCTGATTGGTGAGTGATGGTGGTGGGTCAGACTC
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Task1_train_1070
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Here is a mutation in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2
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Task1_train_1071
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An alteration has been detected in PRKACB (protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Cardioacrofacial dysplasia 2
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TGCATGTGGCTAGCCAGTTATCCCAGCACCATTTATTGAGTAGGGAAACTTTTCCCCATTGCTTGGTTTTGTCAGCTTTGTCAAAGATCGGGTGGTCGTAGGTGTATGGACTTATTTCTGGGTTGTCATAGTTGAAATCATAGTAAATATATATAGTCTTGTCTCTGACTTTTTTCACTTTTATAATAACAAGCATGCAAACATCATTCTAATGGCTTGTTTGTAAATGTACCATAAAATATGTAGCCACTCTTCTATCGTTGAGTGTTCAGGTTTTATTTTTGATTTTTTTATTATTATAAATAACTATGATAAACATCCTTATACATAAAAGTTTTTTCCTTATTTTACATTATTTCCTTAGCATATATTCCCAGAAGTAGAATTACTGGGTCAAGGAATAGGAACATTTTTAAGGCTTTTGATACATATTGCCAAATTGCTTTCCAAAGTTATTATGCCATTTTACACTTCTACCATTAGTGTATTATAGTGCCTATTTCATAACACTATCACTGGGTATACTCATTTTTAAAATATTTACTGATTTCATAGGCAATAAATTGTATCTCATTGTTTTAATTCTCATGTTTTTTATTTATTTTTCAAATGGTTAATAGCCATTTGGTATTTCTTTATGTGTCTGTAAATTATTAGTTCATTTCCTTGGCCCATTTATCTATTGTAATTTAACATTTTTCTTATTGATGTGTTTTGATTTCTATACCTTGGGTATTAACTTGTGTCTGACATATTTACTATAAACATTAGCACACAATTTAAACATATGAATCAAAAAGTTAAAGAGAGTTAATGCCTATTTCTATTAAAAAACAAAGTGCTATTCCTGTTATACCACTCCTTCCCTTAAAAAGATATACACAGTATCAGGAAAAAAAAGAGAAAAAGAAAATCTCTATAGCGCTAAAGTATTATATTTTTGCTAGAATTTTGAAAACTAAGTAGTTTGTAAAGCTAAAATTTTGACAAAAGGGTGGAATGTGGTGAGTCGTGATGGTAGAGGGTACCTCTGAGGGCAGAGCAATAGATCTGGGTAGAATTCAGCTTATTTCTCTTCATGACAGGTTTTTGGGGTTGTTAAAAAATCTCTTGTGTCAGTTGATACTGACCATAGTTAATAAACTATATTAGCATGTTAATATGAAGATGTTATTCTTATTTATTTTCTTATGAATACTTACAAATTTTAATTTTAGTAAGCTTAATATGAAAAAAACAAACATAACCTGTGATTTTTACATTTGGTTTGCAAAGCACTTTTTACACACGTTACTCCCTTTCATTTGATACAGTCCTCACAAAACTCTGTGAATTCATTTTTTTCCTGCATATCTTTTAGATATAGGAAGCAAGACAGTAGATAGCAGAAGTAAAGTATACCTAAATATTTACATGAATTGAATTTTACATTAAACTTTTTGCTTTCACAAAATCCTATGAAGCAGATGGGATTATCCCTAGCACATTCACCCTCCTAACTCCAAAAATATAGAGTATTTTGAAGTCAACTTCATTATTTACTATGTAGTCCAGTTTCTATTATTTTCTTTGAAAACTTTTGATCTTTCTAGGCATGCTGTGGAAAATCTGTTTCATAAGATTATGGACCTAGAGTGGGCCTTAAGAAGTAATGTGGTCTAACTGCCTTCCTGTTATTGAGCAAGAACTAAATTATACCAGTGAAATAAAGAAAATTTCATTGTCTATAATATTCTTAATAATTTTAGGAAGAAGATTTAATACTCTTTCCTAATATCCAATTTCAGTATCTGGAAATCCTCTCCTTTGTTTAATTTAAATCTGACCTGATACATTTGGTTCATTTTTAAATTCTGTCCTGAATAGCTGCTCAGCAATTGCTTTAAAAAAATTTTTATATGCTTCCAGATCATTTTGAAATTATCTTTGACTTCATTCTCTTTTGAGTAACTTAAGTAACAATTGACATTGGTGTTGGTTTATCTCAGGGCTACAATAAGGCAGTGGATTGGTGGGCATTAGGAGTGCTAATCTATGAAATGGCAGCTGGCTATCCCCCATTCTTTGCAGACCAACCAATTCAGATTTATGAAAAGATTGTTTCTGGAAAGGTAAGTAAAACATTTTATTATTCCTCTCTTATTACTGTATATGAATTTTAAGCTTCATGAATTGAAACTATATTGTGTCATAATTATTATTCTACATTGGGAAAAATATAGAAAAATCTACAGTTGCTGCTCTTACTATCATAAGAATTGAATCATTTCAGTCTCTTAAGAAAAAAAGGGCAGTTTTATAAAGAAATTAACAAAACAGTAAAGCAATTTCTGTATTTAGTATTTTTATCACAAAGAACAGGATCATAGCCATAATTCTCGATATTCCTTCAAATAAATAAAAATAGTTTATTATTTCATGTGTCTATCTTCATGGAGAAAAGTTTTAGGGGCTGTTTTATATGCCCTTCCATTTTCAGGAGAGACTTCTTGTTTTAATTATGTCCAATACTATAACATTGGAAGTAAAAGTAAATATAAAATGAATAAGCCTTTTTCAGATGGAAATTTATAGAATTGATTTTAACAGAATTGTTCATATAGATTGTGATTATACTTGTCATTGGTTTTTAGCAAACATGGAAATAACATTAATTTTTCTTCAACATGAGTAGACTTACTGTGTTGTAGTATTTTACATTTTGTAAATTTCTTCATAAACCTTCCTTCTTTTGCACTTATAACCTCTAATTTGCTTTCAAGAGTGTTTTGTTTAGGGTCAGTCATTTGCTGTTGCCTTAGCTCAGACCTCGGATCTTTTTTTAAAAGACCATTGTCAATTCAATAGAAATGAGCTTGAATTTCCTACCATGCAGCAATGAAAGAATAGGCTTTTAAACATTCCCAGAAGGAGACCTTCTATACATTAATGACAAAATATATGGGAAGGGATATTTTGCTTATTTTCCCTTCTTTCTATTTCTACATGTGGTACTGCTTTGTCTTTTCTTTTCTTTCCCACATAGTCCCATTTAGAATATGATCAGGAAATAGAGCATCAATCTTTATCACATTAGCCTGAGATGTTATAGAGTTGAGGTTTTTTTGTTTTATTTTTTATTTGTTTGCTTTGTATTTTGTGACCTTCTTAGGCAGAGATAAGCCGGAAGGAGATAGTAGAGGGAAGGTCTTTATTTCTTTGTATCTCAGCCATATTCAAGCTCTACATTTAGTGTGAAAGCTTACCCTTGGCATCTATCAACTTACAATTTCCATTGTTAACTATTCACAAGGTACCCTGAATGTCTCTAATGTGGTAATTTATTTTTTTTGCCAACACTCAAATTTAAATCATAGATGCTGCACAGCTGGGCTGTAGCAACAAGACATTTGCCAATAGAATTAGTCTATCCAATCACCTAGAACATACATTTCAGCACAGTATTGTTCCCTATCTCATAGTACATATGCACTCTACCTGGGTCATGAGATTTTCCCTTGTATTTTGCCACGTTTTATGTAGAAAGTTTTATTTATTATCAGTATTCACAAATTAGGAGACTGACTAAAGAATTTATACTCCAACTATGTCAAAGGTAAAAAAATAAATACCTCTTACAGATAAATAAACCTAGCTAGGTGTTGAATGCTGTGCACTGATAAAGGCAATACAGAAAAGCAGAATGCAGTACTTATTTAAACAAGTATCAGTATCACTGCTGTTCTTCTTACATTTGTAGATCTCTGGCTTCAGACTTCTTATCTTTGTAATTGTTTTCTCCCAGCAGAACTTTTGATATGAACAAAACAAAACTTTGAGAAAAATTAACAGACAAGGCAGTGATTTATTTTTGAAGAATTTGAGAAGTGTAGACTCTCAAGAGGACTAAAGGTCATATGAAGAATGATGAGAGAACCAAAATACATTAAAATCACAAATGGAAGAAGAATATTTTACTAATACAAAAACTAAGAATGTAAATGTTATAATAATTGTTTCAAATCATTTAATTGACAGTAATTATAAAGTTCTTGAATCTTTACTATATTACTTTTATTTATATTCATATAAGAAATCCAATTTTCTAACAAGGATA
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Task1_train_1072
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Here is a mutation in BCL10 (BCL10 immune signaling adaptor) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Malignant tumor of testis
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Task1_train_1073
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Here is a variant affecting BCL10 (BCL10 immune signaling adaptor) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; MALE GERM CELL TUMOR, SOMATIC
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GGTGACAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAAAGGCACAGGACAGTTAAGTCATGTCCAACATTCCAGGACTACTTTGTGGGAAAGTGAGAACTACAATTCAATAGATAATGTCCTGTTTCTCAACCTCACAGTTTACTCAAATGACAGTGGTTGTTCCCATTAGCTGTGGTACGAATGTATCCGCCAAAAGTTCACATGTTGGAAACTTGGTTGCCACTGCAGCAGTGTTAGGAGCTGAGGCCTTTGGGAGGCAACAGGGTCATGAGGGCTCTGCCCTGGACTAATGCCATTATCACGGGAATGGGTTAGTTATTTTGGGAGTTCGACTCCTTTTTCTTCTCTTTCACACTCTTGCCCTCCCTTGCTCTTCCATCTTCTGCCCTTCCACCATGCATGACCCTTGCCAGATGCTGGCGCCATGGTCTTGGACTTAACCAGCCTCCAGAACTGTAAGAAATGAATACATTTCTTTTCTTTAAAAGTTACCCAGTCTCAGGTATTGCTACAGCAGAAAACAACTTAGATACCATCAAAGAATTTTATGATATCCAAAGGGTATAGTTAACCATTATCCAGAGGATTGAAAGAATAAACACAAACACAATTTACCCTTCTGTTAGGCTTAGCAAATATTCAACCTACAGGCACAGAAACCCTGAGTTGACAATTTTTAGGCAAAACCTGCATAGTCTATAAAGGGCACTTACATGTCACTTCTTCCACTAGTTTTTCAACCTCACAGTACAGTCAGCATGTCTATTCCATGCTATACAAACTACTTTCTTAGATATGGCTCAAAAGGGAAAACTTGTAATGTGTCCCAGCAAGGGGACACTTATAGACTATGAGTTCCTTAAGGGCAGAGCCCTAAATTATTCTTTTCTGTATCCCTAATGCCTAGAAGAGCTGTAGAACATCACATGCACATTTATGTGCTCTGGAGAGAGACAGTGAGGAACAGAGGCAGGAGGGGGTTGGGGATTTAAATTGTGTAGGCAATTCCACACAATATTCCAATCAGTGAGTGTATATTCTGGAGTGAGAGTGAAATGGGACAGGTGAATCTGCTATTCTCTTAATCTGTTTCCATGCTTTCACATCTTGCCAGACTAGTTTAAAGTCATGAATATTTTATGCAACGTGATTCCTATAAACATATGCCAATTACTTCATCTTGTGATCAACTGGTGATCATAAGAAAAACTAGCAGAGTTGGACTTTTACAATACTTTGCCTAAATACTGTTCTTTATGTGTGATGTACAGTATTTTCAGAGCTTACTCTTGAATAGATTAACTTTACATTCTACTGACTTTAGAAACAAATCCTTATGTATGCAGGGATTTCATAATAGTTTTCTATAAATGGTATTAAATGAATACAAATACAGGATATTGAGAGATATTCCACTTTTTCAATGTAATAGTGTCAAATAAGGTAAAATAAGTGCAAATTGAATATAATTTTGAAGTTTAAACTTTTTGAAAGCAAAATGATCATTTCTGTTTTTGTTTTGCTTTTCTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTATAGCCTCAATGTCCCAGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAAACACAGGTATGCACCATCATGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTGTAGAGACAAAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAAACTCCTGACCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCAGGCACCTGGCCTGCTCTGCATTTTTTAAAAGCATTATTACATTTAAATTAGCTCTTAGATAATTAAGATATCTTACCTTTCAGATGTTCTAGTTTTATATTTCTAAGTTTCAGCACTTCATCTGTAATCTTCTGTATCAGGAAGTTCTGTGTTTTTTCTCGCCGAATAGATTCAACAAGGGTGTCCAGACCTTTTGGGTTTTCCTGTAAGTAGTCTAACAATTTTCCAGCCCTTTTTCTACTTGATGTTCGACAAGAAATTTCTTCAGTGTCTTCTCTACTGAGTATTTTTTTTGCACGTAGATGATCAAAATGTCTCTCAGCTATGATTTTCTCACACAGGTATACACGTAAATTTTCTAAGGCCTAAAAGACATAAAATATGGTTCAATGTTATTTTTAACATCTAAGAAAATCACATACGTGACTATTAGTTGGCAGTCTTAGCTGGTGTGAGACAATGTTCTAAAGTCAGGAGGCTCAGGCCTTCTAAAATGCATGCTAATTAAGATGAAAGTCCAAGTAGACACAAGTAGGTCCTAGACATTCCTCACTGCTTTGATCTCACCTTCAAACCTAAAAACCAAGACCAGGCTGTTGTGAAGAGGGACCAGCTGAATCTAGAGGGCCTGGGTCCTTGGAAACAGGGAGGTCTGTTGAGGGCCATCTTCGGGAGTAAAGATGAGGGCAAACACTACTGTACATTTTAGCTATCAGTTGGCAAGGAATGCAGAATTAGTCAGGACCAATAACTTAGTGAGAGGTCTCACAGTCTGTAACTTTCTCATGTTTGTTATTAATTACTCCATTTCCTTAAACTGTTAAAGACAAAAAACAAAACCCTAAACTGAAAGAGCCCATAATGTATCTGTCTTTGGGGTCAGCTGGAAAGACTACACTCTAACTCAGTGAATCAGTCTTGGTGGAAGGGAGATGGAAAGATGTGTGGGGAATAGGGAGTGTTCGAAAAATGAAAGAAATAAAGAAAAAGGACACCACAAAAAAGCAAACCTAGATTTGAGAAGTGCCTAAGAGCTTAATTAGTAGAAAATCCATGTTGATCTCAATAAATGGCATTAATAATTTGGTACCGGTGACTGTATTTTAGCTCCTCTATTTACTAGATATATGATCTTGGGCAAGTAATTAACTCCTCTGTGCTTGTTTCCTCAGCTGACTGTTATATGAGGAATAAAGATATGCAAAGTGCTTAGAAAAGCGCTTGGTACATAGTAAGTGATCAATATATGTTAGTAATAATGACAAAGGTAATGGCAGGAAAGTAGGCTAGGTGAAGGGTTCCTGTGGTTCTTGGTCTACGAAGTTCCACATTTACTTGTTTATTCACATGACAAGTATTTTACAAATCTAAATTCCTAATATGCCGAGTGCTGAGCACTGAGTATACAAAGATGAACAAGATTTGAATCCTACATGCAAAGGGCTCATGGTCTAGCTGGGAATACATATCACAGGTAATAATTATAAAACAATGTGATCGGGCCCAGAAAAAAAAGATTATAGGTCAAATACAGGAAAAGCACAGAGTGAGCAAATAACTATGTCCAGGACCTGGTCCTTATCATATCTGGCATGGACTATTAACAATAGAAACCTAGCTGCACTTACTACTTCCTTCCCCCTCCTCAACATTTCTCCTTCAGGAGAAAATGGAAATCTGGAGTATTATATGAATTTTACTAAATTTTTTTTAAGGATCTCACTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCATAGCTCACTGCAGCCTGGAATCCCTAGACTCAAGTGATCCCCATCTTAGCCTCTTGAGTAGCTAGGACTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGATCTTTGCTACATTACCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCCACCTTATCCTCCTGAGTTGTTGGGATTATAGGTGTGGGCCACTGTGCCCAGCAAATTCTAATATTGAAATTTTGTTAATTTAGAAAAAAAATTAAAAACAATGTTCTGCCCTGTCTTAAAGGATAAAGTTCCTTTACGTGGCAGAAGAGTAGAAAAGTTAAGGGCATGGCTCTAAAGTTGGATCAACCTCAGTGCAAATCTTGAATCTAGTACTCACCCTTGTGAGAGCTGGGCCAAGTTACTTCACCACTCCAAGCTCCAGGTATGTTATTGATAAAATAAGGATTAAAAACTTAACTCACAGGACATCAAGGAGGACTAAATGGGAATACTATATATGAAGGCCACGCA
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Task1_train_1074
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A variant on Chromosome 1 in gene HS2ST1 (heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis
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Task1_train_1075
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A variant was discovered in gene HS2ST1 (heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITHOUT RENAL AGENESIS
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GAGTCATCAGGAAGAGAGGTCACAAGATTTTGTTGTAGCCCCTCTGTTTATTCCAAAACAGCAGCCAATGACCTTTTAATATGAGTTGTGTCATGGTAATTCTCTTTTTAAATCTTTCAGTGGCCTCCCTCCTGACTCTGTATAAAGTAATGCTTGTAACAGTATAGAAGACCCACACAGTCTGCACTCACTCCACCTCACCCCCACCTCTCTTATCTTCCATGGTATTCCCTTTTTGATTCTACAGGCAGCTTGATCTCCTTGCTGTTCCTCAAAACACCTGGCACTTAGCTGCCTCAAGGACCTCTTAGTTGGAAATCCCATCTTTCCAGAACACTTTCTCACAGATGTTTGCATGGTACCTTCCTCATTACATAAGACTAGTGATGTCTTCCCAAAAAACACAATTTTGAATTGTATTCTCCCTCACCTCCCTAGCACTCCTTATTCCCTTTCACTGAATTATTTTTCTCCTTTGCACTTTTTACCATCTGTTATATATGCTTATTTGTTTATTGCCTATCTGTCCCAAGTAGAATGTTAGCTCTAGAAGGACAAGAAATTTAGTCTTTTTGTTCATTGCTGTATTCCTAGTACCTAGAATAGTATTATATCTGGCAATATTGGGTTCATACAAAAAGTATTTTTGAAGGAATTAATGTAGAAAAAAGAAAAATGAGAGCGGCACTCAAGGAAGACAGAATAAGCAAAGATATATAAAGAGAAATAGAATAAGTATTGATATGGGAGGAGATAAAAGAGGCCAACCTAACTATAACAGATAAATGGTTTCTTGTTTGAGGAGAGTTAAAGAAAAAGTTAGATCAATAAGGTGGTACCTAAGACATAAGGTAAAAGAATCCTAAGACAACCAGCAAAGGAGTTTGGGTTTCATATCGATAAATCAGTAGAGTTATTTCAGATTCCTAAGAAGAGTGATTTAACAAATGATGTTTAGGAACATCCTTTGAGAATTGGTATGGAAGATAGATTGAAAGGGAGAGAAACTGAATGTTAGAAAACTATATTCTTGCAGTAATCTAAGCAAGCACTGAGAAAAAGGGAAGTGGTAAAGAGAAAGAATGATGAAGACAGGTCACATCTGCGAGAAAGCTTACAAAACAAATCAAAATGACTTTGAAATTTTATTAAATGAAGAATAATGGAAAAGTAAGAATCAAGATAGCTGTAACATTTTAAGACTGGGACAAGGGTGTATAATAAAACAGGGAGCCAGTTGTACAGTTCTAGGGTTTGCAAGGGTTGCTAAAGTAAAATTCTTCAGTGTTCCATCAACTCTTTATCATTCCCTAAGGAAATAATGCTGAAAACCTAGTGTCTTTCACCTCTATCTTGTCTTTAAAATCAGCAACAGAAGGTAGATTGACATGTTCACACTTGTGTTCACTAATGCTGTATCCATTGATGGTGTTCAAAAAACACTATCAAATCTGGCTAGTGTGATGAGCCAGAAGTGAGAAATCATTGCTACATAGTTAATGCAGATTTGAAACTTTCTGTAGCAGCAGATGATTTATTCAGGAATGTAATAAAGCAATTTTTAAAATAAGTTTGCTTAAAAATTATAAATATTAAATTCTTTCCTAGTAATATGTGGGTACTAATTTGAGAGGGGATTTTCTACTTGGACTTAAAGTATAATGAAGGCATAGAAATAAAATGTTTTATATAATTCTTGCTGGTAAAGTTTAAAATTATTTTTCATTCATTTTTATCTCCTTTATCTTCAGACATAGTTTTTAAATTCATATTTCTTGTTTACTTTATTCTGACATGAATAATCATGAAATAGTTCCCAATCGCCACATACACATACACAAATTATTTAAATTAATTCATGTTCTTTTTTCCTTATAGGACCAGTACTTCAGACTTAAACATGTAATTTCAGGGCACTCCTAAACAGATTGAAAATGTTGATTTCACCTTTGAAATTTTGTTGTATTTCAGATTTGGTGTGAAGAAGAAACCAATTTACATTAATGTCATAAGGGATCCTATTGAGAGGCTAGTTTCTTATTATTACTTTCTGAGATTTGGAGATGATTATAGACCAGGGTTACGGAGACGAAAACAAGGAGACAAAAAGGTAATATTTTAGTTTTAAGATTTTTATAAAGATAATTGTTTATGAACTGCAGTGAGCAATGTGCTTTTAAAATTTGTTGTTAATTATAAATTTATTACTTGCTTATTGTGGAAATTTTGAAGAGAACCCAAAATATAAAGAAGCAAAATGAAGAAAATTATATAGCTGATATATTGTAATATACATTTTTTTGTGATTTTTAAAAATATTTCTTTTCCAGGGCGGAATCGTGTTTTCTTTATGGTTCTATTAACAATTTTCTGTGCGATTATTGTAATTATTCACTAATATGATATATTTTTGTGTATTTTTTGGTTCTCTAAGTATTGATGGCAGTTTATATTTGTGATCATCAGTTTAAGGACACTATTTTGCTGAAGCAGCTATTTTTTTCTGGCAAGAAGAGAATAATGGCTCAACAAAGTTCTTAACAGGCTCAAATTTGGGTTGTCTTCCATTTCACTGCATTTTCTAGAGTATCACCAGAGTTACATTTCTAAGAAATCAAACTGATTTGTCACTTCTCTGGTGGAAAACCTTTACTGGGACTTCATGCTCATGGATTAAGACATAGGAGACACAACTGGACACGATCTCAGACCTAGCTCTCCTGTCTGATTTTCCTTTAGGTGTCCAGTGCTTCGGCCACATGAAATGTCACCATCCTCTGAACTTATTGCTTAAGTTATTAATGCTTCATACTTTTTTACACATGTATTATTCCCTATATTGAGAATGCCTTTCCTTTACTCTGGAAAACTCTTTATCCACCTTTAAGATCTAGCTCAAACATGACCACTTCCGTAAAGTCTTTTCTGATGCCTCCAGGCAGTGAGTCATATCTCTTTCAGGGCTCCCAGAGCACTTCATTCAAAGCTCTCTTTTAAGCATTTATTTTGTGATATTTGGATTACCAGTTTACCTACTGTCTTTTCCAAAATGTGGTGAATTTCCTGAAGCATATATTTAATTCATCTTCGTTTCCTCAGAATTTAGCATCATACCTAGGTTACCCGTAAGTGCTTAACAAATGGTTGAATGTGTGAATTCTGCACATTTTAAACCTAAACTATTACACAGTAGTGATGCCAGATACTTGGTATGTTAATGATAATTAACATCCAACAGTATTTTTTTCTAAGTTAGTTATACCCTCTGTGTCACATGATGGGGGCAGTGGTTTTTTGTTTTGTTTTCCTTTTTAATGATTTCTAGAAATTGCTGTTTCTTTAGTCTCAAAGCTTTAGGCAGAAGATACTGATCCAAACACAGATAACTAACCAAATCTGTTTTCTTAAATAATGCTATCTCTCAGCATTATTTAATCTTCTAGAAATATTTATTGTGGAGATTCTGCGAAGTTTTATAAAATCTATTAGTATAACTCTTATGACTTACTACTTTAGAATTTATTGATATTTATTTCTAAATTCACTTGTGCGCTTTCTTTTTATTTTTTATTTTAGCCCTACTTACACTAACTCTTGACTCAGTAAATGTTAGTATCTGTCTCCCTCCTTTGACCAAAGTAATATTAGCGTCGGTGTTGGAAAGGAAAAGATTGCAGTCATGTAGGCCCCTATATCCATCATTTATCATTGTCAGCCCTGGATAGCATGGTTTTGTGGTTCCTAGCCTGTGTAGTTTGGGGGATTGGGTAATAATAACTAATAATAATTATTAACAGTAATAATAGCTCACATTTACTGTGCACCATACCAAGCAGTGTTTTAAGTTATTTTATATGTATTTTTTCAGGTAGCTTGCGCAACAATTTTATGGGGTAGTTGCTGTTATTGTCCTCATTTTACAGAAAAGGAAACTGTGGGGCACAGAAAGGCTAAGTATTTTGCACGGTGTCATTCAGCTAGTAAATGGTAGAGCTGGAATTTAAAACCAAGCACTCTAATTCCAGAGCCCATACATCTTACATCCTTTGAAAAGAAGAGAAGAAATGCAACATGTCACTCGACATTTTTCTGTGAA
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Task1_train_1076
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The gene HS2ST1 (heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis
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Task1_train_1077
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Gene ZNF644 (zinc finger protein 644), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Myopia 21, autosomal dominant
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Task1_train_1078
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This alteration occurs within gene ZNF644 (zinc finger protein 644) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Myopia 21, autosomal dominant
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Task1_train_1079
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Consider this mutation in HFM1 (helicase for meiosis 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Premature ovarian failure 9
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CATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGTACTCTAGCCTGGGCAACAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAACAACAAAAAAAATCAAGTTCATTTTCTTCTTTGGATCTTTCCTATTTCCTTATACTTTCAGAAGGCAGAATTTACAATTCTTATATGCTTATGAATGAATTTATCCAAATCCCCAAATAGAAGACACGGAACAGTATAAAATTCCAAAATATTACTACTTTGTCTAAGGCACATATATTACATGTATTACTGGTGAAGGTATGACCCTATTTCCTTACTCATATATTTACTTGTTCTTGGGAATTTCTCTTAGTTCTTCTTAAGACTCAGCTTCTAGTATTCATAATTCCTTAATGTTCATTTCCATTTCCCCTCAAAATGTTTATTGACTTTTAACTTTTTCATTTATAGCCAACATTAAAATTAATTTGTATGCATTATTTTTTTCAAGATGCCCAATAACAACTTGGATTTGACTTTTTGTTTAGATTCTCTCACTTTTATATGATTTTTTTTTTCTGGGCAATATTTGCTTTTTTCTGTTCAGCTGTAATGAGTGTGTGTGAAAACAGGTTAGTTTCAACAATCTGGAAGGGACAGAATGCAATGGATGCCCATATTGACAATACTCTAGAAAGCCAGAAAGATTGGCTTTTTCAAGTATAATGAAATTTACTAGTAATCACTTAGCCGAATTTCAAAATTTTCTAAATGTTGTATGGAACCACCTTTCCAATTGAGAACTCTTGCCTTTGTGGGATGGATGTGGTATTTGGTTGCCAGGACTTCTGTAAGAAGGTGAGCCTTTCCATCAGGAATCTCTCCCCTTACTTTCACCAGCCAATCCCCACTTCACCCCAGCTCCCATGACTTCCTAGTCAGCCCTCTGCCACCCCACTGATTTCAAATTTCCAGATACAAAAGGTAGGTCTTCTTCATAAACAGTTGGTAATCTTTGTTCAAATAAATAACAAAACATCCCTAAAAATCCATTATTTAATTTGTTGATACCCCCAAGATGCATACAAAATTGTAAAATTAACAAGGCTGTCAGTGATGAGATAGTAACTCTCTTTTTAGAATTCTAGCTATCTAAGAAAGAATAGGGTCACAAGGTCACAGGTACCAAACAGGAAAATCCTTTGTAAATGGTACTCCCTACAGTCTCATAGCACACACTACACAAGGTCCCTATAGACAAAATAATCAGGCACAATCTTTTGTCTACAGAATCTCTATGAAAATCAGTATTAATACCCTACTGTTATTGAAAACAAAAAAAAAATTAAGACATAAAGAGGTGACATAATTTTCTGTAATGAATTAGGAATGGCTGGGACTGCTAACTCCACCTTGTAATTGAGATCAAAACAAAATATTCATCAAAAAAGTGGAAGAGAGGGCATCACATAGTTGCCTAATTACTGTAACCAAATTTCCCTCTTGGTATGAGAAAAAATTTTCAAATGACAGCATTAATTTTTATTAGGTTTCTCATGTACTCATGTATCATTCAGTTGATTTCAAATGGAATCCTTTAAGCAGGAGCAAAGGAAAATCAGATTTTCGAAAGTACAGCACTTATTTAAGCCTACAAACACATACCTTCCTTGAAGGTCTGTAATCATCACAGAATAATTTTACTAACAGTGAATACAAAATAAATTGCAGACATGGCCAAACTGCCTGCCTGTATTCAGTACCTACCAATTTTTTCCAGTTGTTTGGATACATGCAGAGAGTTTTCCCAAAGTTTACACCTAAAACATTTAGCTAAAATCAAACTATTCAATAGTACAGCAAACTTCTTTTCTTGAGCAGCTACAAAATCTGACAACCCTAAAAAAAAAGTTTCCAGTATTAAATCTAATATACCAGTTTATTGGAAAAAATATTTAAAATCCACTAATCCTGTAACATACATCTTGTAATTCGGGAGCCATGTCTGAAAATCTTTGCGGTATCTTGTGTCAAAGCAAAATCTTGTATGGGAATGCATCCTAGTTGAGCCTGAATAAGACTGGGGGAAAGAAAAAAAATTGTTACTCCCTTTTAAGGGTTATCTATCTCCCAGTATTTGATATCACTCACTGAAGTATTCCTTCTTAAAACTTTTCTCTGCCTTAATTTCTGCAATACTACATGATTATCTTGCATAATTATTATTGCAGGTCAATAATAAAAGTTCATTCCTTTTTCCCCAAATCCTCAAAGTTGTCTTTATTTATTTATTTATTTATTGCTCTTCTTTATTCACTCAATCTCTCTCTAAAAGATCTCATTTCTTCTCAGACTTTCATTATAATCTCTAGATTGATACAAATTACAGGAGACTTTCACTTAGACTGTTACTTTAACCTCAACTATCTCAAATTATTTTCATATTCTCCTCCAATACAGATCTATCTTTTGGCTCTACTATTTCTTTTCAAAGAATTAGAGAAAAATAATACAATTTGTTTAATCAACACATTTTTATTAAATGCTTATTAAGTGCCAGGCATAGTATTAGGTGCTGATAATTCTATTCAGTGTATGAAGGTCAGTAGCATATTAGCTGGTTATTCAAAACCAGCAGCTGCTGGGCTACTAAATTTGAGGTGTTAGTTGTTCAAGGGGAAAAAAGACACTAGTGCCTATGTGCCTAGTATATCCCGGGTTCTTTGCTACCTGTTTTGCCCATAAACTTACCTAATCAGGCATTGATATGCAAATCACTGATGGTTCTAACTAAAATTACTGTACTTATTATTACTCTCTTAAGGGGATCTCTTTTAAAAAACAAATTTCTTCCTAAACTCCTCAGTAGAAGGAGGTCTCTCAATAAGACCGAAACAGTCAGCTATACAAAGAAAAACGGCAGAATAGTTATATTTCATGATTTCGTTTAGCACAAGATACATGAAAATTGAAAGAAGTAATCAACTCACTTCCTGGAATGGATGTATACAGCTGAAATTTAAACTATTCACTTTTTTTGGCTATGGTATATGCTTCTGAAAATTATTTTATATCATCTATTAAGAAATAGTTACAAAGATACACAGTATACTATCAAAGAAGGAACTGATGGAAAAATGTAAATGGGGTGCTTTTAAATGCTGGGTAAATAAAACTCCTTGTTAAGCTACCTAGAGATGCACAAATGTGGAGTAAGAAATTGCTGGAGTAAAAATAAGACTTTTGAAGTAATATTTATTTATATTAAAAAGCAATACTTCTAATAATAAATAGGACACTTTTCAACATCATACTTCCCTGTCAGAAATCTTATTTCAAGAAGCAGTAATAAAACAGGGATAGGAGGAAGGACAGGGATTTAAGCTAGTAGGTACAGAACCATGGCAGGGCTCTCTGTTTCTCTGCACCAGATAAGGCAAGCAGTGATGTCCTATGATCTTACCCCTGAGCTTGTCCTCAGTAAAAACAGAAGTGCCACAGCCTCAGGTGAGGTGGCAGCTCTACCACCTCAACTAACAGGGGCAGAGTTACATGGTAGTTATGACTAACCCAGGGTTAGTAAAAGAATTAAATGAGATAAAGTATTGATTCGGTTAGAATTACGTTCATGACCAGACCATATCAGTTTACACACAAACAGTTTATTCTTGTGTGTAAAAGGGGAATCCAGAGTTGGGAAGTCCAGGGCTTCGTATGGTGGCTCCACATCATACCCTGTCAGTTCACTGAAAAATACCAGTTAAAGAAAACAGAGCTAGTGCTGAAGAGGGAAGACCTAGGAATTAAAGCTAGGAAGAATTTAAAAATAGCCTTAAATTAAAAGGGCAGAGCCAGGCACGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTTTGAGGTCAGGAGTTTGGGACAAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATAGTGTGCTCCTGTAATCACAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCG
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CATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGTACTCTAGCCTGGGCAACAAAGCAAAACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAACAACAAAAAAAATCAAGTTCATTTTCTTCTTTGGATCTTTCCTATTTCCTTATACTTTCAGAAGGCAGAATTTACAATTCTTATATGCTTATGAATGAATTTATCCAAATCCCCAAATAGAAGACACGGAACAGTATAAAATTCCAAAATATTACTACTTTGTCTAAGGCACATATATTACATGTATTACTGGTGAAGGTATGACCCTATTTCCTTACTCATATATTTACTTGTTCTTGGGAATTTCTCTTAGTTCTTCTTAAGACTCAGCTTCTAGTATTCATAATTCCTTAATGTTCATTTCCATTTCCCCTCAAAATGTTTATTGACTTTTAACTTTTTCATTTATAGCCAACATTAAAATTAATTTGTATGCATTATTTTTTTCAAGATGCCCAATAACAACTTGGATTTGACTTTTTGTTTAGATTCTCTCACTTTTATATGATTTTTTTTTTCTGGGCAATATTTGCTTTTTTCTGTTCAGCTGTAATGAGTGTGTGTGAAAACAGGTTAGTTTCAACAATCTGGAAGGGACAGAATGCAATGGATGCCCATATTGACAATACTCTAGAAAGCCAGAAAGATTGGCTTTTTCAAGTATAATGAAATTTACTAGTAATCACTTAGCCGAATTTCAAAATTTTCTAAATGTTGTATGGAACCACCTTTCCAATTGAGAACTCTTGCCTTTGTGGGATGGATGTGGTATTTGGTTGCCAGGACTTCTGTAAGAAGGTGAGCCTTTCCATCAGGAATCTCTCCCCTTACTTTCACCAGCCAATCCCCACTTCACCCCAGCTCCCATGACTTCCTAGTCAGCCCTCTGCCACCCCACTGATTTCAAATTTCCAGATACAAAAGGTAGGTCTTCTTCATAAACAGTTGGTAATCTTTGTTCAAATAAATAACAAAACATCCCTAAAAATCCATTATTTAATTTGTTGATACCCCCAAGATGCATACAAAATTGTAAAATTAACAAGGCTGTCAGTGATGAGATAGTAACTCTCTTTTTAGAATTCTAGCTATCTAAGAAAGAATAGGGTCACAAGGTCACAGGTACCAAACAGGAAAATCCTTTGTAAATGGTACTCCCTACAGTCTCATAGCACACACTACACAAGGTCCCTATAGACAAAATAATCAGGCACAATCTTTTGTCTACAGAATCTCTATGAAAATCAGTATTAATACCCTACTGTTATTGAAAACAAAAAAAAAATTAAGACATAAAGAGGTGACATAATTTTCTGTAATGAATTAGGAATGGCTGGGACTGCTAACTCCACCTTGTAATTGAGATCAAAACAAAATATTCATCAAAAAAGTGGAAGAGAGGGCATCACATAGTTGCCTAATTACTGTAACCAAATTTCCCTCTTGGTATGAGAAAAAATTTTCAAATGACAGCATTAATTTTTATTAGGTTTCTCATGTACTCATGTATCATTCAGTTGATTTCAAATGGAATCCTTTAAGCAGGAGCAAAGGAAAATCAGATTTTCGAAAGTACAGCACTTATTTAAGCCTACAAACACATACCTTCCTTGAAGGTCTGTAATCATCACAGAATAATTTTACTAACAGTGAATACAAAATAAATTGCAGACATGGCCAAACTGCCTGCCTGTATTCAGTACCTACCAATTTTTTCCAGTTGTTTGGATACATGCAGAGAGTTTTCCCAAAGTTTACACCTAAAACATTTAGCTAAAATCAAACTATTCAATAGTACAGCAAACTTCTTTTCTTGAGCAGCTACAAAATCTGACAACCCTAAAAAAAAAGTTTCCAGTATTAAATCTAATATACCAGTTTATTGGAAAAAATATTTAAAATCCACTAATCCTGTAACATACATCTTGTAATTCGGGAGCCATGTCTGAAACTCTTTGCGGTATCTTGTGTCAAAGCAAAATCTTGTATGGGAATGCATCCTAGTTGAGCCTGAATAAGACTGGGGGAAAGAAAAAAAATTGTTACTCCCTTTTAAGGGTTATCTATCTCCCAGTATTTGATATCACTCACTGAAGTATTCCTTCTTAAAACTTTTCTCTGCCTTAATTTCTGCAATACTACATGATTATCTTGCATAATTATTATTGCAGGTCAATAATAAAAGTTCATTCCTTTTTCCCCAAATCCTCAAAGTTGTCTTTATTTATTTATTTATTTATTGCTCTTCTTTATTCACTCAATCTCTCTCTAAAAGATCTCATTTCTTCTCAGACTTTCATTATAATCTCTAGATTGATACAAATTACAGGAGACTTTCACTTAGACTGTTACTTTAACCTCAACTATCTCAAATTATTTTCATATTCTCCTCCAATACAGATCTATCTTTTGGCTCTACTATTTCTTTTCAAAGAATTAGAGAAAAATAATACAATTTGTTTAATCAACACATTTTTATTAAATGCTTATTAAGTGCCAGGCATAGTATTAGGTGCTGATAATTCTATTCAGTGTATGAAGGTCAGTAGCATATTAGCTGGTTATTCAAAACCAGCAGCTGCTGGGCTACTAAATTTGAGGTGTTAGTTGTTCAAGGGGAAAAAAGACACTAGTGCCTATGTGCCTAGTATATCCCGGGTTCTTTGCTACCTGTTTTGCCCATAAACTTACCTAATCAGGCATTGATATGCAAATCACTGATGGTTCTAACTAAAATTACTGTACTTATTATTACTCTCTTAAGGGGATCTCTTTTAAAAAACAAATTTCTTCCTAAACTCCTCAGTAGAAGGAGGTCTCTCAATAAGACCGAAACAGTCAGCTATACAAAGAAAAACGGCAGAATAGTTATATTTCATGATTTCGTTTAGCACAAGATACATGAAAATTGAAAGAAGTAATCAACTCACTTCCTGGAATGGATGTATACAGCTGAAATTTAAACTATTCACTTTTTTTGGCTATGGTATATGCTTCTGAAAATTATTTTATATCATCTATTAAGAAATAGTTACAAAGATACACAGTATACTATCAAAGAAGGAACTGATGGAAAAATGTAAATGGGGTGCTTTTAAATGCTGGGTAAATAAAACTCCTTGTTAAGCTACCTAGAGATGCACAAATGTGGAGTAAGAAATTGCTGGAGTAAAAATAAGACTTTTGAAGTAATATTTATTTATATTAAAAAGCAATACTTCTAATAATAAATAGGACACTTTTCAACATCATACTTCCCTGTCAGAAATCTTATTTCAAGAAGCAGTAATAAAACAGGGATAGGAGGAAGGACAGGGATTTAAGCTAGTAGGTACAGAACCATGGCAGGGCTCTCTGTTTCTCTGCACCAGATAAGGCAAGCAGTGATGTCCTATGATCTTACCCCTGAGCTTGTCCTCAGTAAAAACAGAAGTGCCACAGCCTCAGGTGAGGTGGCAGCTCTACCACCTCAACTAACAGGGGCAGAGTTACATGGTAGTTATGACTAACCCAGGGTTAGTAAAAGAATTAAATGAGATAAAGTATTGATTCGGTTAGAATTACGTTCATGACCAGACCATATCAGTTTACACACAAACAGTTTATTCTTGTGTGTAAAAGGGGAATCCAGAGTTGGGAAGTCCAGGGCTTCGTATGGTGGCTCCACATCATACCCTGTCAGTTCACTGAAAAATACCAGTTAAAGAAAACAGAGCTAGTGCTGAAGAGGGAAGACCTAGGAATTAAAGCTAGGAAGAATTTAAAAATAGCCTTAAATTAAAAGGGCAGAGCCAGGCACGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTTTGAGGTCAGGAGTTTGGGACAAGACTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATAGTGTGCTCCTGTAATCACAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCG
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Task1_train_1080
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A variant affecting Chromosome 1, within the gene HFM1 (helicase for meiosis 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Premature ovarian failure 9
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Task1_train_1081
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This alteration in HFM1 (helicase for meiosis 1) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Premature ovarian failure 9
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ATAATTTCATATATAAATTATAACATAATCATAATTACTAAGGCTTTATTACAAATTAGGGTTTGTTATAAACAAGAATACATGCTTGCCAAGAAATACCACTGAATAAAACTAGTACCTTTTAAAAAAATTATTAAATTCCCTAAAATGACACAAACTTTCTAGTTAAATAGTTGAAAACTTTACAGAAAATTGCCTTAAAAAAATCTCCAAACCAAATTTCCCTTTGATATTTTAAAAGGAAATAAAATAAGCTATATTAGCATTAGTATCTTTTTGGAACTTTTTTTTATACTACCTGCTTTCTACAGTGTCTCTACAAGCTAACATCTGAATGTACTTGTCCCTTGTGCTTAATCGAGTCATGATAACTGCAGTAGCTGTAGTGTCAAACTGGGGAGAAAACAAACAGAAATTTAGTGAAGAAGAGCACATCTTGGTAGCAGTCCTCTTCAATAACTGAAGACTTCCATTTTATATTAAACAGTCTCCTTGTCTGAAATAATACTTCAAAAAGGCCTTAAAAATGCTCTCATTTTTTTAACCTAAAATTTAATTTAAAAGCCTTCCAAGAGTATAGCTGTAAATATCACTTTGGTTTCAATGTAACATAATTTTGGCAATGTTAAAATCAAAACAAACTTTGGTAACTGTATAAAAGTTGTAAGATTTGGTATAATTTACATATAATCTGATTTACTCTATGAAATTGTAGAACTGTACAACATAATATTTACAAATGTTTTGAAAATATAATCTTCCTGATGTTCCCATAATACCTATAAAAATGACTTATTCATGTATTTGTCAGAGTAGGGTATGTTTTGAAATGTATTTGGACTTTTGTCATAATTCCTGGGAACACAATTAGCATTTAGTGCTAGGACCTAGGGATGTTTCATGTTCTGTAATGTGACAGCCCTAAGCAAGGAAAACCTGTTCCATCCAAAATGCTAAGAGTACCCCCATTCAGAATTTAAAAAAAAAAAAAAACAGTCAAAATCAAAAAGACCTTTAACAGCATACCCATTCATAAACCCATCCCCTCATCAGCCAAGACAAGCTTAGACAGAATGAAGGAAGTATGTCCCAGTTGGTGAGGCTTGTCTTACTTTTATTCCTCCACTAAAGGTAAATTTTCTCTGCTATATTACTTTTAAGCCTGATACAATTATGACATGCTAATCAAAAAATACACAATTTTTTTGTTTTTATCATGTTTTTAAGTATAAAAAGCAAAGTTATTGTCACTTACTTGAGGTCGACCAGCTCTACCAATCATCTGTAGAATATCTGTTTCACTGTACTCTTCAAACAGTCCTCCAGCATAATGCATTGTAGATTTTATAACTACTAGGTGAGCAGGCAAATTTACTCCCATAGCTAAAGTACTGGTAGTAACTGCATCAGATTAAGACATAGTAATTTTGAGCCATTTAACTTTGTTGCTTCAGGAACATTTTTTAATAAAAGACATTCTTATAAATGTAATAAAAACTCATACATAAGAAATTTAGAAAAGAAAAAAGAGCATTACAATCTAAAATAGTAACACACCTTAAATCCAAAAACCTATTAAATTCTTGTTTTTCAAATTACACCATGTTCAACAATATGATAAAGAACTAAACACTACCAAAGAATTTACTGTAGCATCTACATGCATAGGTAACCACTTAATTTTATATTCTCAGAAGAAAAGCAGAAACAAGCAGAACACTTGCGCTTTTTCCTTTTTTCCTCTTAAAAATAATTTTCCAAAATATTTTATAGTATCCACGAGAAATATGTTTTACTTACAAAGAACTGGTAAATCTCCAACAGTAAAAGCTCCCTCAACTACTTTTCTATCTGACAGCTCCATACCAGCATGATGATAAGCAGCACCATCTTTTAAGATATCTGTAATAGAAATATATCAGCTGTTACTATTAATATTTCATCAATAATTGGCACCTTTCATCTATATGTGAAAATGCTATTCAAAAATTATCTCTAAACCTACCTCTCAGTTTTGAATCTCTTACGGAATATGCATACTTCTGTAACCTATTTAAAAATACCATAAAATTATTGAGTTACTCCCAGTAACATTAGAGAACTCTGAAACAGTTTATTATTTTAAAACTTAGAGATATCAAAAAATTTTCACAATATCATTATCTGAAAACTATTTTAAGAAGTAGAAAATATCCAACTTTCATATTCAAAAGTCCCTAAACTTATGAGCTACAATATTAAAGCTCACTTTTAAACCAAGAATTTGGAAAACTCACTTTCCCCAAGAAAACAACATAATTGGTGATTAACAAGTCAGTATAAAAGTCTACTCTCATAATTTGCCTAAAAAAAATTATAAGAAGTAACCATTTCTAAAACTACTATATTACTAGTAAATAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACATGGAAATAAACCATAGTGTTTCCAGTGCTCTGAGACATGGCATTTAAAAAAACTAGGTTAGGAGGAAGCAAGATGGTCAACTAGAGATGCCTAATGCTCATCTTCCCCACAAAAAAGAGCAAAACAATGAATAAACAACTAACTACATTTTGAACAGAATGACTAAAGGAAAGTGCCTCTCTATAAATTTGAAAGAGGTGATTATTCCACTAGTTGTGCAGACATCAATAGAGGGACACAGGAAACATGAAAAAAAAAAAAAACCAACCAAAAAACCAGGAAATACACCACCAACAAAGGAACGCAATAATTCTCCAGTAACTGATTCCAAAAAACAGAAATTTGTAAACTGTCTGAAAAGGAGTTCAAAGTAATGATCCTAAGAAAACTCACTGAGATACAAGAGAATACAGATAGACAGGTCAATGAAATCAGGAAAACAATTCATTATCTGCACAAGAAAGTTATTCAAAAAGAACCAAACAGAAATCTTGGAGCTAAAGAATTAAATGAATGAAATCAAAAATAGAGAGCTTCAACAGCAAACCAAAACAAGCAGAAGAAAGAATCTGTGAAATGAAGTTAGGTTTCTGAAATAGCCTAGTCAGAGGGAAAAAAAAGAAAGAGAAAAGAACAAAAAAGAGTGAACAAAGCCTATAGGACTTATGGGACACCATTAAGCAAACAAGTATTCATATTATGGAGGTTCCAGAAGGAGAAGAATGAGGAAAAGGCATAGAAAGTTTATTTAATAAAATAATTGCTGAAAACTTCCCAAGTCTTGGGAGAGACATGGACATCCAGTTCCATGAATCTCAAAATCACCAAACACGTTCAAACCCAAAAAGGTCCTCACTGAGGCACATTATAACCAAAATGTGGAAAGTCAAAGACAAAGAGAGAATTTTAAAAGTAGCAAGAGAAAAGTGTCAAGTGATTTATAGGGGAATCTCCATTAGACTATCAGTGTTTCTCAGCAGAAACCTTGCAGGCCAGGAGAGCATGAGATGATACATTCAAAGTCCTGAAAGAAGACAATATTGCCAGTAAACAATACTATACAAAGCAAAGCTGTTCATCAGAAATGAGGAGAAATAAAGTCTCAGCCAGATAAATAAAAGCTGAAGAAATTCACCACTAGACCTGCCTTATAAGAAATGATTAAAGCAGTTCTTCTACCAGATACAAAAGAATGATAATTAGTATCATGAAAACATATGAAAGCATAAAACACACTGGTAGAGGTAAATACACAGTCAAATTCAGAATGTGCCACCACTGTAATGGTGGTGTGCAAATCTTTCAAATCTCTATTATGAAGGTGAAAAATCAAAATAGTCAAAAATACAGCTACAATGAGTTGTTAAGGAATACTGAATATAAAAAGATGTAAACTGTGTCAACAAACATAAATTGTGGGGGGAGGGCAAAAATCTAGAGTAGTTGTATGTGACTGAAGTTCAGTTTAAAATAGTCTATTATAACTCTAAGATATTTTACGTAAGCCTTGTGGTAACTGCAAAGCAAGAAGCTACAGAAGATACAGATGAGAAAGAGAAAGGAATCAAAGCTTAGCGCTACAGAAAAACAACAAATCACAAACTTATACAACAAGAGGAAGAAAGGAACAACTGATCTACCAAGCAACCAGAAAACAATTAAAATGGCAGGA
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Task1_train_1082
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Here’s a variant in HFM1 (helicase for meiosis 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 4
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Task1_train_1083
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Mutation context: Chromosome 1, Gene HFM1 (helicase for meiosis 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Spermatogenic failure 4
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ATTTTGTCATAGAGGCCAAATTTCTCACTATTATTTTAACTTCTTTGCTATTTTTGAAAACTACGCCTCAAAATGGCTGACATCTCTTTTGTGTTGTCCTAAATATTAGATAAATAGCAGCAAATTAATAGTTGGTTTAGGTTGGCAAGGGTTGACAAGTTTTTAAGCAAACAACAAACACTTGAGAGATGCCAGTGCCAAAAGCAAACTTCAGACTCAAGCTAGATTCTGGAACTGTGGTAAGCAATCCTTATCTTTACATAGCCCAGTTAATAATCAGGCTCCATGCTCTGCTATGAAATTGACTGTTGTTTTGACAGGTAGAAAACATTAAAATAATCTCAAGGTTATCATGAGTAGGGATAAGATCACATAAGAATTTACAGACAGAGGGGAGCAGAAGGCCAAGAATAAAAACCTTAATTTAGGGAAAAACGGAGGAAGAAGATCTGACAAAAGAGACAGAAACAGCATTCACACAAGTAGTGTTTATCACAAAGGGGAAAAGTTTCAAGAATTAGACAGTACTAGTACATAATAATTGCTTACAAATAAGTTAAGAAAAATTTAGTATTCCAATGTGAAAAAAAGGCAAATGACATAACCTGGCAAGTTTTAAAAAAAGAACTCAAAGTAGTTGATAAATATATTTAAAATTTTACCTTAGTAGAAATCAAAGAAGTAAAAAATTTTTAAATGAGATACTACACTCAACAATAAATCCTATAAATATTTAAAAATAATAATAGCAATAATAATTCCATTATTATACTATCCAGTGTTAGGATACAGGAAAATAGCCTCTGGTAGAAGTGTAAATGAATATAACATTTATTGAAAGAAGCACTTCTTTAGAGTTTTATATATCCTTTGATTCAGTTAATTCATTCTAGAAGTTCATCCTAAGGAAATAATCATGGATGTTTCAGATACATTAATTTCACTGTTTACAATAGCAAAAATTGGAAATAACTTAATCTTCCATTGTTATAGTGTTTGATAAATAAATTACAATAAAACCACAAAAATAGTATTGAAGAATATTTAATGATATAAAAATGTTTAAAGGTGAAATGCAGGTCAAAAAAAGAGTATGTACATTATGATTCCTACATGCTTACAAAAAAAAGTATGTACATTATGCTTCCTACATGTGTAAAGATAAACGCTAGGATTTAGTTTTGTTGTTGTAATAAACTTTAAATTTTTCTATATTATTCTTGAAAAATATGAACAAAACAAGTTGTCATTTCAAGAACAAGAAAATGATTAATTGTGCCAAATTAACGATAAAGACAAAATATTCCATTGGAATAGACAATATAGTGGCTATTTGTGAAAACAATTTCTAAGAAGTAGTAGGGGAAAACCAGTATTATAGTAGGCTGAGAAGTAAGTAGGAGTGAGAAAGTAGAGTGAGACTATTATTTTTCAAGACGTTTACTTAAAAATTGAAGAAAAAATTAAGTCATATATTCATTATGGAAAGTATAATAGTGCACATGATTATTTCTTTACATGTCCATGTACCCCATTAACCATGAGATCCTCCTCAAGGACGGAGTCCATATATTTTCACTTTTGCATCTATATTTAGTGCTTACCACAATGCCAAGCATACAGAATTGAGGAGCAAGTGGTAATCATCTAAGCAATTATTTTTATTCTCCACCATACTTTGCTATACAATTAGAGTCAGCTAGTTACAACAACCATCACATATTGTTAGTGAAGTTACTATGAGGCACCTGAAACCCAGGAAACTAAGACTGTTAGATACTAGCAAACGAGATGTCCACATGTCCACAAAAAATGTTTTATTAAACCTGATTAACCAAATTTTATGGCCTTAATACTGTTATATTTATGAGATCTAGCCACAACTTTCTACAACATACTTTCCTATTAAAGGAAAGGACAAAAAAATTCACTTTTCTCTATGATCAAGATGACTAAATATTTCACAAGTCATAAAAAACCTAAGAGCTCAGTTAAAATTGTAACTCACATCCTCAGCATTTGGAATTGTTGCAGATACAGCTACAAATCGCATTGGAATAGCAGTGCTGGTATTTTTTAAAGTCTGAGAAACAGACTGTACAGTTTTCATTCTGCTAACTACAACTTCAAGAGTTGGACCACGATTTTCATCTTTTACAATATGTACCTAAGCAGGAAATCAAGAAAAAATCATTAGCTATAGAATTAAAAATACATTTAATCAATTAAAATATTCAATAATATTAACATTCTTGCTTGAGAAAATGAGCATTTTCCACTTGAAGGGATAAAACAAACATATAGTTTGGTTGCAATGTCTTTTTTCTTTCTGTCTTATTCTAATTATCCTTTTATGTTTATCTCTGAAAGCGAATGCATTCATTACCTCATCAATGAGAAACAGTCGAACCAGCTGAACCAAAGAGTTGTCTCTCCATTTCCTAGTCATGCTATCCCATTTTTCCTAGAGAGAAAAAAAAGCATACAAGTAGTTTAATGTGATAAGGAATTATAATAAATATTAAGATATCAAAAACATTTTTAACATGACGTATTACAAATAATAGGCAATTTTGGTTGATCCCTTAAGAGTATTCTGAAAAATATTTTAAAATTAAAAAATACTTAAAGAATTTTTACAGTCTTAAAGGTATTTTTAAAACTGGGCCCTCAATTGTTTTTACACTGAACCACAAAATATTCAAAGTCCAAGTTTTGTTACCTATTTTTAAATTCTACCAAGGACCTCCCTCTATAAAACATACTACTTAGGTAAAAGAAAAAAGCAATAAATATGATTACAAAGTATCCACAATAACAAACTGCCTATTCTTTGTCAATTTTTCCAATTTGGTCATTTGTCTTTTACTTACTGATTTGTAGGTATTCTGTCTGTACCTTGAATTGTAGTATTTTTTTAATGTTTGTTTGTTTGCATTGTAAATATATGTTTCTAGTTTATATTTTTTAAACTTTTTATCTCAGTAAAGAAAAATAGGTATTTTCTAACAAACTAAAGAAATCATAAAGTATAAATAATACCTACTGGAGTTGTCATAATAATATGGGCATGCTGAATCTCAAATAGATCATCCATTACTGTATCTCCAGTAAGTTCTTTACAATTCAATCCTATTGGTCCAAATTTTTCTTTCCAGTCATCAAAACGCTGACTGCACAAGGCTTTTATTGGTGCCACTGTAACAATATAAAATATTTACTTTGAACATCAGTTCAATTTTAAAATTCTTTTCACAAACTTTGGTTAATAAAGTTAGCATAAAAAATACACATCTACATACTCCTAATATTGATAAATTAAAAATGAACAATATAGGCACATTATTTACAGCAGGGGTGTCCAGTCTTTTGGCTTCCCTGGGCCACACTGGAAGAAGAACTGTATTGAGCCACACATAAAATATGCTAACACTGACGATGACTGATAAGCTAAAGAAAAAAAATTCTCATAATGTTTTACAAACATTACAAATTTGTCGTAAGTTTACAAATTTGTGCTGGGCCGCATTCAAAGCCATCCTGGGCCACATGCAGCCTGCAGGCCACAAGTTAGACAAGCTTGATTTAGAGATATCAAGGTAATAGCCAAAAAGAACTAAAAATAGAAATAGAAATGATTTCTCAGGCAAGTGTAACTAAAAGTGGAGAAAGGTAGGGCAGAAGATTATTGCTTTTCACTATAAGGCCTTTACTGATATTTGATTTTTAATCCATATACATATATTACTTTGATTAAAAAAAATTTTTTAAATACATACCTAAGAAAGGAGAGTAAAAGTTCCTATGCAAATTTCTAGAATTACAAAATATTTGATTTTATTTGTTCATTTTGCCTGTCCTTTAAAAAATAAGCATGTAAAAGTCAAATTCTCAATTCAAATATTACTTTTTATTTATAATTTTGGAAAATGTGTTTTAAATTTAATGACAAATAAGACCAGACTTTACTAGAAATATATAGAAAATCAAGTAATTCCTGAGGCCAGAAACTGAATTTATTTCTTCATTTTGCTTCAATGGTTTTTCATTATTATAATTAGTCATCACTCTTATAATAAATACTTACTGTAAACAA
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Task1_train_1084
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Chromosome 1 houses a mutation in gene BRDT (bromodomain testis associated). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 21
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Task1_train_1085
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Given this variant in gene GFI1, LOC129930930 (growth factor independent 1 transcriptional repressor| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1314) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AAGGATTGACTTATGCAAAAAACTCCCACAGGTGGGACAGAACCAGAAATAACCCAGATCCTCATGGGCCTTTAGATTTGTGACTTGCATTAGGGGAGGCAGCTAACCAATCTCACACTTTTTTTCCTTTCCAGTCTCCACAGAATCAAAGCGGTCAGGGTTGGACAGGAATGACAGAGCTGTCTCCGTATTACTTGATCAAGGAAACCAGTATCGGGGAAGTCAAAAGATTTACACAAGTCACATGATGTGTTGGTGACAGAGCTGTGACTAAAACTAAAACCTAGACCTAAGACCTGTGATTTCTTTATTCATCTGGGAGCCTTCAGGCCCCTAAAAAAATATGTTGACATTTTCAGAGGAAAGAGCTTACTTACGTGCCTGTGGAACCATCAGGGGCTCTACAAGGTAGTAGCTTAGTTTTGTACACCTCCTAGTTTTTCTCTTATGAAAGAAGATGAAAGAAGTATCTCTGAGGTGTAGCAGCAAAGGAGAAAGTATATGGAAACCCGAGCAATTGGATTTTACTCTTCTGGATATTAGCTTGTGTGCTTCACTTTTATACTCCATTGCAGTTTCCTTCAGTGCCAGCTTTCCCCCTACAGACTAAAACAAAGGTCTTCCCCAAATTCCCTGCCTAAAGGAAAGGCAATCTGTAATACTCTTAATACTTTATTAACTTAAAACATCACTCTAATAAATATGTATTAACAAACATAATGCTTACCAGAAGATCTAAAAACATTTACCAACCTCATCAAAGTGAAAATACCACCTTTCCCCCCTCTATGGTACACATGGAGGGTCAAAGAGTTGAAGACAGAGCCTTCCTTCCCACATGCCTGCTAGCTCAGAAATCTTTAAAATATCAGCTTAACAATAAAAAACTGAATATACACACATATCTTTGAAGTAACTGTTCAGCTTTTTGTTTACACCTGATAAAATCCAAAAGGGTCAAAAGGGAAGGTTTACAATTCTGTGCTGTCTTCTCAGAATTCCCTCCAAGAGTAAGAACAGACCCAGCCACTTGGAGGTGCAACCGTTAGCTTTTGAGGAGCAGTCAGGGGTTGTGACTTCAGTCTCTCTTCCCCAATACCTAGCATGGTGCCTGGTACCTTGGTAGCCGGTGATCCATGAACATTTGCTGAGTGAATGAATGACATCTTGTCCACAGGCATTGCTTGTGCTTTTACCTCCAGTGATGAGGTTTTCACAGCCCTACTGAAGGGAGGACCTCTAATCCCCTCTCATTACCAACTTCTCTTCTGCTTCTTCTTGGGGGTAGCCTCGATGGTGCATCTCATGACTTCAAAGTATTAAATTCCTTCCCCAAGTCAGTTTCTGAATCAGTTTTTGAGGAGGAGAAATGATTCCTCCAAGATTTATAGGCAGCACCCAAAAGAAAGGAGTCAACAGACCCCCCAGAAGGAAAAAAATAAAAGTTAACACTCACTCTTCTTTCTAGATAAAAATATTAGCATTTGTCCACCTTGTAAATGGTGATTCCTCCTCTTCCACACAAATATCTGGGGTAGGTCAAGAGGGGGGAGGGAAGAAACCTGAAGGGCATTCCTGTCTGTAGATTAGGGCTGGAAATGGGAAGGACTGTGGGGTCTAAGATTTATTCTGGTCCCCATTTGACTTTGCCTTTGTCTTCAGGTGTAGAGGAGCCTATTTGTGTCCGAAGCCTAGAGAGTCACTTGGTTCTCACTCTCGGCTGCACTTTGAAAAGGTACCTCATTTCTTCTGGCAGCTCCAGGAGGTAAGGCGAAGGAGGAGCAACCTGGTAGGATCTGCAGACTGGACCTGGGGTCTGGAAAGTCAGAAGGGAGTGGAGGCAAGCAGGGAGCAGAGTGGTGGCAAGCAGGGAGGCTGCCCTCTGTAGTGTTGTGTAGCTGCTGCTTGCAGCCAGCCAGGGTGCTCATTTGAGCCCATGCTGCGTCTCCCGGTGCCTTCGGAGGTCCACCTTCCTCTGGAAACCCTTCCCACAGAGGTCGCAGCCGAAGGGCTTGAAGCCTGTGTGTTTGCGGCTGTGGGTGATGAGGTTGGAGCTCTGGCTGAATGCCTTGCCGCACACCTGGCACTTGTGAGGCTTCTCACCTGTGGGGATGGGAGGGGGAGGGGAGAAAGTATGAGTCTATGATAAAGCTAGAGGGGACCCACTGTGACCCACATGCTCTTGGCAGCAGCTGGTTGCACCACAGTCTAAGGCCTTCAAGCAACTTGGAGGGTGACGTGTTGCAACCTGAACTGACTCCCAGCCTGCAATGCGAGTCCCTGGAAGCACCATGGGGGCACCAGGTGAAAGGGAGACTTTCTGAAGGGGGGTTCCCAGCCAAAGGCCTCAAACGGTTTCCTGCTAAACGGAAACAGAGCAAAGGCCACGTGCCCTCCCCAGCTGAATCTACCCCGGGAGGACTCCCCTGACTTTATAAGCCATGAACACTCAGAGCAGATGTTCAACAGGAAGGGGAGGGGGAAGCTGTCCTAAAACCGTGTGACTCCGTTCTAATTCAGAGGAAGTTTTCAAATCTGAATTTCCAAGTGGGTGTTAGTTTGTATGGATCAGTGAGCCCGTCTTCTTTCTTGTTCTTGAAGGACAGCAGATTATATCTGAAAAAACATCTTAACATGGACTTTCTTTCTTTCTTTATTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTAAGTTCCGGGGTACATGTGCAGGATACGTTTTTCAATATCTTATTTTAAAAATCCACATTTGGGCCACAAAGGATTAAGGCAGCTGATACTTTACTGTCTTGATTTTTCCTTAATTTTATGGGGTTAATCACATGATTCTTTATATACCAGCAATTCTTCACCACAAATTAATAAATAAGAGAACACAAGAAGGTTTTGTCTTGTTCCCCATCTCATGTGTTGTTGGGTAAATGGCATGAATTTCCAATAGCCCAGCATGGCATTATAGTCAGGGCTCAGCCTTGGAAAAAGTATAAAATAGATGAAGTTTGTTTTTGAGGAACCCTCTGTCCTCCTTGCTAAAAACTCTTTTCTGTTTTCATGCTTCAGATTTCCTTGATAAGAAACCACCCATCAAAATGTATTCTATCCCTTTAGGGTCAAACAAATCTGAGAAAACAAATTCTAGGTATAACGTAAATGTTTGATAAGGGCTTAATGTTTTATTCAGTCAAGATCCTAGTTGCATTTTGATAAGTGTCCTGAATACCTTACTTATAAGGAGTGAATTACATGGAAATTTCAGGTAAGAGGGAATGATTAAAGTAGAATACTTTTCTGGGTTTTCAATGGAAATATATACATTACCCAAGTATATTTATAAACATCAAGGGTGGGTGTTTAGAATACACTGTGATTTGTTCTAAATCAGTATTCATATTCTGCAATAAAATTTTCAGAAATTCTGGGTCTCATGTAAATGTCTTTTGACTATTAGAGTGTTCTTGGCATTAAAACTCCCACCCGCACATAAAGTGTTAGACAAACAGTCCAGGATTAAAAGCCAGAGCATTACATGGCTACATTATTCATTCAGTCTTACTTCTGATAAATCATTCACTCTTTCTGAGTTTCAGGATGGTAAGAGCAGCTCCTTCTACTTTCTTGAGTGGCAATAAGAATCAAATGAAATGATAGATTTGAAAGTACTTTGTAAATTATAAAGCATTATAATAGGTAAGGAATTATCATTATTATGGCATTAACTTGCAGATATTTTGAAAAGGGCAATAAGTGAACAGAAGCTTTCTGTCTACCAACCTCATGACTCTGAACATAAAATACAATAAACAGTGGTCAAGAGTGAACATTTGAGAGGTCAGACCTGAATTTGAGCTCTGGCCCTGTCATTTGCTAGCAGTGTGACCCTGGGCAGATTACCTAGCCTCATTTTTTTCATCTCTAAAATGGGGAGAAGGAGTAGTCGCTACCTCTCAGAGTTGTTGTGAGCATAAAATGAAATAATGCATTTAAAAAATGCTTAGCAGAGAGTTTAATCATATTTGCCATTATTTGTTCCTCTTCAATCAGAATAAGCTCTCAGACTCCTGAAAATGCAGCCGGAGAGTCCACACGAGTCCCTCCCACAAAAG
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Task1_train_1086
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Assess the clinical impact of this variant on gene RPL5 (ribosomal protein L5), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia
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Task1_train_1087
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This alteration occurs within gene RPL5 (ribosomal protein L5) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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TAATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAG
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Task1_train_1088
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Chromosome 1 houses a mutation in gene RPL5 (ribosomal protein L5). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia
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Task1_train_1089
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The following genetic variant occurs in RPL5 (ribosomal protein L5) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Diamond-Blackfan anemia
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ATGTTAATTTATTTTTTCTTTGCTTTCCTTTTTCTTTTTCCCTAGAGATAGAGGTCTTCTTATGTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTGAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGTGTGAACCTATAATGTTAATTCATCCCACTATTGGTGGTTTTTTAACTTTTACCACTTGAATAAGATGCTGTTGGCTGAGGATGCTGGACAATTACCCCCTAGCTCCTGGTGTCACCAACTGCACTGGCTGAACCAGCCATGCTAGCCACAGACCCCTGACTGTGACCAAGGGGAATAGGTATACATATTTTTAATTTTCTTGTTATGGATTTATAAGGTAAGAAGGAGAGGGATAAGGATGATAAAGTATATTTAATTTAACATGTTGTTTGTTTCATAACTTCTTTTTTTGGATTTTATTTTTTATAGAGACAGGGGCTCACCAAGTCTCCCAGGCTGGTCCCGAACTCCTGGGTTTAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGCACATCCAGCCTGCTTCATGACTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCATGCCCGGCTGGTTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGCGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGACCCACCGCACCTGGCCTGAGCTACCGTGCCCGGCCCACAACTTCTAAATATTCAGATGAATAGTATGTGGGTCTTCCTATGAACCCTTGCCCTAAAACATGCAGAAGTTAGGAGTCGGCCTGTTTCCAGGCAGACTTTCCTTCCTGATGCTTTTGCCTCCAGTGTAAGCAGGGCCTGACCAAGACATGGAGCACCTTTGGTAGGCTAATAACTTGATAATCCACCAAAATGAAGGTTTTTAAATATTTTCTATAAATACGAATTGAATACCTCTTTCTTTACCCTTTCAAAGGTGGCTCCACAAAAGTAGAATCACACTTCCTGTGAAAAGTGTTTTAAGTTTTCTCCTCTAGAGCTCTGTTGACATCGGCCATAGCGAACTCTGTTTATTTTTCCTATTATATAAGGAATTACAAGTTGGAATCAGAAGTAATTGGCATCCTAATCCTGATTTATTCTAGTGGCAGTGTTTTGGAGTCACTTAACCCTGTCATCCTGGTTGGCCGTCCCTTCTCCCAGCTCTAACGGTGAGCAGCTGATACCCTGCTAGGTGCTGGAGAGTCAGAGGTGGACATCAGGGCCCACCTCGAAAAGTTGACAGTCTGTGGTGGGCTGAAGCCAGTAGAAAGCTGCTGTAGGAAGGCAGAGGAGTGGCCCCTATCCCAGGCTTGGGGCTCTCAGGGAAGGCTTCCTGGGGGTGAGATGGGAGGGTGGGTCCATATGCTCTTGGACCAGAATGAGTAGCCCAGAGAAGGCAAGAGGGCTCCCAAGCAAACTTGTCCTATTTAATTTTTTTTTTTTTTCCTGCTTAGAAAAGCAAAATGCGTTATGAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACGCTGTAGCAAAGAAAGCGAAAGGCTCCAGTAATCCTCCCTGCTCCTCCTCACCGCACGGATCCTGTGAGATACCCCGAGCATTGGAACCTGGAGAGCTTGGGCAGGCATTCACCCTCCTTCCAGCAGGGGGCGGAACGTAAAACGCCTTGTGGCCGACGCCCTCTCTCTTTCACACGTCACTGGCGTGACCGTCCGCGCTACATACTGCGCCTGCGCAAGGGCTGTGGCCCTTTTCCCACCCCCTAGCGCCGCTGGGCCTGCAGGTCTCTGTCGAGCAGCGGACGCCGGTCTCTGTTCCGCAGGATGGTGAGTGGATGCCTCGGTCTCGGGGCTTTAGATGCATGGAGGTTCCCTTTTCTTGCCCGTATGCCAGCCTAGGGCCCGTCTCGCGCGTCGCAGGGGCCGGATGGCGTTAGATTGCTAGCTCTGACTTGGTCGAGGTGCAGTTCCCAGCGTGGCCTTAAATGGCTGCCGCCCGGTGCGCGAACTTGGGGGGAGGGGTTGGCGAAGAAGGGTTGCGTGAGCTTGGACGGCGGATTGGGGAGAAGGGTGAGTTTAGTAGACAGCCTGAGTGCGGATACTGCCGTCTAGTGTGAGGGGGCGCTGGCAAGCGGCCGGGCGTGAGAGGTCGCAAGCAGTCGACCTCAGCCTAGCTGGGGAACGCCAGAATGGAGGGGGGCTGCAGGTCCTCGGGTCCCACTCGACCTCCGAGTACCGAGTACTTCGTGGGTTTTCCAGGAGAATGTCGGAGCCGGCAAGTCTTAGATTTAGGAAGCTTGTGCCCGTGGGCTGAGCAAGTGGCTTTTAAGCCAAAATTGTCAGTGGAGCTTGGAGGCCGAGGGGTCCCTGGGCCCCGGAAGCTCCTTTAACATGGAATACGTGCCTCCTGCCTCTTCCTCTAGAGTCCGTCGCCGGATGAGTTTTTAATTATTGGGGTAGGGCCCCAAGGGTGGGATGAAATGTTGCTTTAGCTGATGGGGAACAGTGCTGTTTTAGTGGGGGAATTACTGCTGAATGTGCTCTTGCCCAGTTAAGCTTTGTGGCAGGTAATTTAGGCTTTTGAAAAACATAACATGGGAAGCGAGAGAGGTACGTAGTTGTTATTTGAGGCTAGGTTTTCGAAGTGGGACATAGCGTGTTCCGAACAAACCGACGTTTGGCATCACTGATTGCTGTCTGGAGCAGTGCTTCGCAAAAGTTTGGCACAATTACCGGTGCTGGTCCTTGAAGAAACAAATATGGAAATTGAAAGCGTTTAAAACCTTTTGAAAGCAATATAACAATAATTTTATACCTGTTAAATGTAATAAATTGGGGCCTGCATTTTGTATGTTTCTTTTATTCCATATTTCTCTAAGGATTCATTTTTATTGTTTTATGAAACTACTAGTCTGTGACATGGAAGGTAGAGGAAAAAGATTCTTGACCCTAGTTGCTTGTGAAACCTGGGATTCTACAAGTGACAGTTGTCTGTTTACTCTTGAAGTTCAAGTGTTACTTTGTTACATGGTTAATTTATGTCAAAAGTATCATAGGCTAAGACATCAAAGTTTTAATAACATTCTTTTTTCTTTAAGGGGTTTGTTAAAGTTGTTAAGAATAAGGCCTACTTTAAGAGATACCAAGTGAAATTTAGAAGACGACGAGGTACTGTCACCTTTTTGTGTTTACAATATTAATCTGCTTTGCAGATGCAGTGGAGTATCCTTTCTACAATTATTTTTTTCTTTCAGAGGGTAAAACTGATTATTATGCTCGGAAACGCTTGGTGATACAAGATAAAAATAAATACAACACACCCAAATACAGGATGATAGTTCGTGTGACAAACAGAGATATCATTTGTCAGGTAAGTTGTATTCTAGACAGTCCCCTTTTTTTATTGCTAGAGAAATTGTGCTTGGGAAGCAAAGCACATGGTGTGTGTGTTAGAAGGGCTGTCTAGCACCTCCAAAAGCATCCAGTGAATAATTTTTCCTTTTAGTAGGTCTAGAATTGGAACCTGGGAACTTGGTACTTTAAAAAATGCTCTTGGTTGCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATAGTGAGAGTTTGTCTTCACAAAAAATGTAAGAAAATTAGCTGGGCATGGCGGGGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTGGGAGGATTGTTTGAGCCCCGAGGTTGAGGCTGCAGTGAAGTGAGATCACACCCAGCCCTCCAACCTAGGTGACAGAGCAAGACACTGAAACCTAGTTTATGTGTGTGGGGTGGGGAGATTAGAAGTAAGTAAGAAGTTCTTGCCCATCCCAATTCCAGTA
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Task1_train_1090
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Given this context: Chromosome 1, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_1091
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Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GATGGTTTCCTGATTACAATAGGAACCCCTACAACTACTGAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATG
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Task1_train_1092
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Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
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Task1_train_1093
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This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
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GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG
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Task1_train_1094
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This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3
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GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCACCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG
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Task1_train_1095
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This alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Age related macular degeneration 2
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GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG
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GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCACCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG
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Task1_train_1096
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This alteration occurs within gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
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Task1_train_1097
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Located on Chromosome 1, this mutation impacts ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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GAATGAAAAGTTCTTCAGCACAGAACACACAGTGGCAGGGACTTAGCAAGGATGTGATGAGGATGTGGTGGGGACTTGGTAGGGACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAG
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Task1_train_1098
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Here’s a variant in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3
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ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGGACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG
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Task1_train_1099
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Assess the clinical impact of this variant on gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Age related macular degeneration 2
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ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGAACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG
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ACCGTGGTGTGGGTGGGGCTCTCTGTAGGAGGCATATCTGAGCCTTGGAGCAACTCAAGCCCAGTGAACCAGCTGGGCTCTGAGCCAAGGAACTGCCTCAAGCTGTGGACTGCATAAGCAGCAGGGGTACCTGGGCTTGTCGACTGGCTCCAGCAGCTCGAGGGTGCAGAGGGAGGTCATGACTTTCAGTCTGCTGTTTAGCAAAATTTACAAACACCTAGAGGTAAGAGAAGAGCGAGATTAGGTAGATATTTCCAGGAAAACAGCACCCTACACCCACCTACCCACTTTGCTCTCTATTTTCCACAGTTCACATACAGCCCTGCTGGTATGGCTTGTGTCCTACCCGGGGGAGGCTGGCCCACTCACAGAAGCCTGGCCACCACTGCCCTGGTCAGAGCTAGCTTCTTAGACTAGACTCCTGAGTGATGCCACAGGAGTTCCTGCTGGAGGACTCAAGGGACTTGGGCACCAGACATTGGGGTAATCAAGGCAAGGCAGATTCTCAGCTAGCAGCATCCTAATAACTAAAAAAAAAGGTAATTGATCCCTGTTCAGCTCCTCATTGAGTGTGCAGGTGGCTCCTGCTCGTGCCTCCCTCTGCTTAATGCTGATGAGAAGGTGCAGGTGAGCCAGATCCTCAGGGGTTAAATGGAGACTTCCCTGTTTCCACTGCTTTACTGAACTGTCTCTAAAGATGTTTATTTTTAAAAAAACATATATAAAAACACAAAACCCAGAAACAACCCAAATGTCTATCAATGAATGAATAGATGGATGAACAAAATGTAGCACATATACGTACAAAGGAATATTATTCGGCCTGAAAAAGGAAGGAAATTCTGGCACATGATACAACACGGATGAACCTTGAGGACATTATGCTAAGTCCTCGCATAATAAGCCAGACACAAAAGGACAAACACTGTATGATTCCACTTATATGAGGTATCTATAGTAGTCAGAGCCTTAGAGACAGAAAGTAGAACAGTAGTTGCCAAGGGCGAGGGGGGCAGTAAGTGGTGAGTTAGTGTTTAATGGGCACAGATTTTCACTGAAGCAAGATGAAAGAGTTCTATCGGGGATGGTGGTAACGGTTGCACAACAATGTAAATGTACTTAGTGCCACTGCACTGTGCACTTAAACATGGTTGGCATGGTCAATTTTATGTTATTATATTTTACCGCAATAAAAAATGTGATTACATTTTTAAAAACCACACATGGAATGCACGTTTATCAAAACTCACTAAACTGTACATTTAAAATAGGTGTTTTTGTTTTGTTTTGCTTTTTTGAGACAGGGGCTTGCTCTGTCACCCAGACTAGAGTGCAGTGGTATGAACACAGCTCATTGCAGCCTTGACCTCCTGGGCTCCAGCAATCTTCCTTCCTCAACCTCCCATGTAGATGGGACCACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTCTGTAGAGACAAAGTCTCACTTTGTTACATGGGCCTGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAACCTGTGTTTCATCGTATGTTAATTACACATCAATAAAGCTGATTTGAAGGAAAAACCACCACCACAAACGAGCAAGAATGAAATAACACACCATAGCATCACAGGGAAGGAAAATGTAAAAAAAAGAATCAATGAAGTTTCCTGATGACTAAAAAATATTGTTAGAAAACAATTTCTGATATATCAGCTTTTACCCCAATAAACAGAGGGCAAGAGTTTGTTAAAAATCGGGAATGTTATGCCTCCCTCTTATGGCAATTCCAACCCACACTGGGTGTTCTGGACCAGTCTTTGCTCAGCTCTCGGTGCCCCAGGGCCAACTTGCCTGGTCCAGTGTGGTCTGTGTGACTGAGTACTCCTCGATGAGCAGGCTGTCCTTGTGGGAGAGGAGGAGCTGGAAGATCCTCGCCAGGGAGGAGGAGGAGACCTGGAACTGGAGCATGTTGTAGTGCCTCTCCCTCTGCACACTGCCTGGGAAGTTCCCCTGGAAGGACTGCTCCACAGGGTTCAGGTCAGGAAGCAGGTCGTCCTTCGGGGATTTGATCTTCATTGTGACGATATAGCCATCTCCAAATCTAGGGGATGCACACAGTGCAGGACAGGCCTCTGTTAGTGGTTGGGCCTAAGGTAATCCCAAAATAAGGAGTAGACTCATCAGAAATTTTGGGGATTAAGCTCAGCTTGGTGGCTCACACCTGAAATCCCAGCAATTTGGGAGGTAGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATGTAAGATAAGCCTGGGCAACAAGAAAGACCCTGTCTCTACGAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCATAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACCGAAAAACAAGAAACAAACCCAAACAAGAACAACAAAAAAAGAAATACTGGGGATTAAAGGCCCATACCATAGACCTGTGTACATACTGAAAACTAGGAGAGAAAAACCATGGTAGTCCCTGGAGAAATCATTTGATACCAGTTTTTAGAGATCAAATGTCTGCATGGTAATGTGGGATAATCGTACTTGCTGAAGTCAAAGGTAGTTTTATTTATTTTATTTTATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTGAGACAGTCTCACCGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGAGGCTGGAACTACAGGCACCTGCCACCACACTCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTATTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTTTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGATTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGAGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGTTTCCCGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATACCACCATGCCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGTGTAAGCCACTGCACCTGGCCGTCAAAGGTAGTTTTAGCCCAGTGTGGGGATCCCAAGACTGCCCATAAAGACACGTGGACCAGTGCATACTGAGTGGTGGTAAGGGCTGATGGGCCAGGTGGGAGCAAAGGCTCGGGAAGGCAGCACTTCCCTGAGGAAGCTTCCTGAAACAATGGAGCTGCTAGGGCTTGGGCCATTGGTGCTTTCTTTCTCCTTCAGCAGGATGGCTGGTTACCCTCTCTTGGATGAGTGATGGTCCACCAGAGAGTGTGTGCACGGCTAGCGGGTGTCAGTACCCTATGCCCTGGTATCCTGTGTCAGTCATAACTGACTCCAAAGCTTCCTCCACAGTCTAGGGCTGTTCTCCTCTGCAGTAAGATGCAGAGGAGAAAGGCTGTTTACCTTTCAGCTCCAGAAAACTCACCATCCCTCCACACAGGGAACACTCCCCTCTCACCCCCTCTATCATGGAGATATTAAGGAGCTGGAGGGAAAGGAATAGGAGACTTCCCTTTCTCCAGCAGTTGGACACAGGAAGTTGCTGACACAGGTCTGGTGACCTGACATGCTGCTATTTCTATAGATATCTATGCAGTGTCCAAGTTGTAGTTGCTCAATAAATCATGGGTCAAACGTCCACTTGCCACAAGCAGCTAATCTATTAGACCTTTCTCTCAATTATTTATCTGCTCTGACACATATGAAAGGATGACATCTTCTGTGTAACACCCTCCTGTGGGTGCATCAGG
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