Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
ID
stringlengths
13
17
question
stringlengths
88
1.13k
answer
stringlengths
6
156
reference_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
variant_sequence
stringlengths
4.1k
4.1k
Task1_train_900
The gene COA7, LOC129388524 (cytochrome c oxidase assembly factor 7| MPRA-validated peak230 silencer) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3
TGGCACAGTCTCAGTTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGAAAGGGGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTGACCTAGTTTAAGCACACCAAAAGCTACTTTACATTTTTAAAAAGTGAATTTGATGTCTTTTGAAATCTCCTCTGTGCACTTGGGGAAGTCCCTGTCCTCTATCAACTTGAGAGGCTGGCTGCTGTGCTCACAAGCCTTCATTTACACAGCAAGCCTTCCTTTCAGGACGGCTGCAAAACGGAAGCCTAAAACAGTAGATGGTGACAGAATGGTATTGTTACCAGCAGGGAAATGGCAAGCTCGCCCCCTGGTGACAAGCTGGGGAGACAACAGAAAAAGCAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTAGCCAGGATGGTCATGATCTCCTGATCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACAAATGTTCTTAAAAGGCACAACCACCACAAAGAACATACTCTCTACGGTACCTGGAATCTGGAAAGAACACTAATTAACACAAACCGTAGGTCACTCAAAATTGTTCATTCACAGGGACAGTTAAAAAGGCTCAGTTCCAGGGGACAAATGTGTCACAAAGTCCTTGCTTACAAACTCCTAGCTGAAGCTGCCTTGGGAAGAATCTGCTCCCTCAGCATGATGGGCAGTGCCAGGCGACTACACTGGAGGTGCTAATTTTTAACTGCCAATGTCTCTTCTAGACGATGGCAGGCTGATGTTTCATCTTCTTCAGCAACCCTGAAGCATAACAGCCTTTAAGCTGTATGTTGCACGTCCCTCTTGATCTCTGTGAATTTACTGAAAGATGTGACTCTAAAGGCAAAACGAAGCCCACACCAATGATTATGTAAGTCAGAGGGTGGTAGTTGTGACTATTTAACTGTTCTTAGTTCTTTAAGACCTCAATTACGTAAACCAAGATACGTTCTGATTTTCAAGCCATCCTAACCAAAATAATAATGATGAAAATGATGACAGCTGATTCCTTTAGGCCCCGGGGCTGCTAATTTTTCAAACTTCCTGCTATCCTCCCTTCCCTACTACCAATCTCCAGGGCTCTCTAGTTTGCTCCTATTTTTCACAGAGTTGCCAGAGTTTGAAAACTAAGACCCCCATAAACATGGCTATCTTCACAGAACATCCAGATGAAGGAATATTGACTGTAATAAACATTGTACAGAACACCCAGATAAAGGAATATTGACTGAAATAAACATTGTAGGCTATACTCCAGTAGCTGGGGCAATGGATCCATGTAAATGGAGCTACAAATTCAAGTCCCAAGTTTTTTTGCTCCAGCAGGTTGACCTTCAAGGGCTGCATCAGTCTTCAGAAACAGGAGCTGCCAGCCTCAAGCAGTTTGTTGCCTGGGAGGGAGGGTGGACCACATTACCCAAATGTTAAGGGTTGGACACCTTTCTGCTGTTCTTTGTGTAGCTGCTGGGCTCGATTTTTTAGCACCTCGGCCTTGGCCTCATCCTTATCAACACCATCCCCCAGCTTGTACATGCGACTGGCATTGGCACAGGCCCAGATATGACCCAGGTCACAGGCTTTCATGGAGTATTTACATGCCAGGTCCATGTCCTTGGGAAAGCCTGGGGCACCCTGCAGGAACATGGCACTGAGGTTGAAGCAACTGGAAGTATAGCCACCATCACAGGCCCTTGTGTAGTAGTCCCTGGCCTTTCCCAAGTCAGGCTGGCCATCCTCATTAACCTGTCCATCATGTGCCAGGAGGCCAACGTTGTGACATGCTGCTATTGACTTCTTTCCAGGCTTCTCACACGCCATCAAAAAGCACCTGGCGGCAGCTTTCAGGTCCTGGGTCAGACCACCTGAGAGGAAGGAAAGTAGGAAAAAATAAACCCAAGCCAGGGCACAACCTAAATGTCTCAGGCCAAAGTCAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAAGGGTCTTGCTTTGTTAACCAGGCTGGAGTGCACTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTCAGCCTCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCACTATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGAAAGGATCTCACTATGTTGCCAAGGCTAGTCTTAAACTCTGGGACTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAACAACAATTCCTGAATAAAGTTTAAGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGTGCAGGATGATTGCTTGAGGCCAGGAATTCGAGATCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTACCTCAAAAAGAAAAAAAAATGTCCATACTATGAGCTCAGGCAGCATGAAAGGTAGCCTGGCATAGTGCACAGACCTCCTAGCTTTCTCAGCCGTAGAATCTTTTATTCAGATGATACCTTATGAGGAAACTCAAACAGGTAAAGGAGGTGAAAATTGGGAATGATAATAATATCTACCTCATGGGGTTACAGTGAGAACATGGCATATGACAAGCACTTAATTGTTTATTAATTTAAACATACAGTGGGCCCTCCATATCCATGGGTTCAACCAACCACACATCAAAAATATTAGGGAAAAAATAACAATACAATTAAAAAATACAAAATATATAAAATAGAACAATTATTTACTCAGTATTTACATTGTATTAGATAGTCTAAGTCAAGATTGTCCAACCCATGGGCCTGGGATGGCTTTGAAAGCGGCTTAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAAATTATTATTATTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTTCACCTGGCCTATGAGATTTTTTTTGTGATTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTACTGTATTTTATATATGGCCCAAGACAACTCTTCTTCCAATGTGGTCCAGGAAAGCAAAAAGATTGAATACCCCTGTTCTAAGTAATTGATTTAAAATACACAGGAGGCCAGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGATCAGGAGGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATGCCAGCCACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCCAGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGCATAA
TGGCACAGTCTCAGTTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGAAAGGGGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTGACCTAGTTTAAGCACACCAAAAGCTACTTTACATTTTTAAAAAGTGAATTTGATGTCTTTTGAAATCTCCTCTGTGCACTTGGGGAAGTCCCTGTCCTCTATCAACTTGAGAGGCTGGCTGCTGTGCTCACAAGCCTTCATTTACACAGCAAGCCTTCCTTTCAGGACGGCTGCAAAACGGAAGCCTAAAACAGTAGATGGTGACAGAATGGTATTGTTACCAGCAGGGAAATGGCAAGCTCGCCCCCTGGTGACAAGCTGGGGAGACAACAGAAAAAGCAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTAGCCAGGATGGTCATGATCTCCTGATCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACAAATGTTCTTAAAAGGCACAACCACCACAAAGAACATACTCTCTACGGTACCTGGAATCTGGAAAGAACACTAATTAACACAAACCGTAGGTCACTCAAAATTGTTCATTCACAGGGACAGTTAAAAAGGCTCAGTTCCAGGGGACAAATGTGTCACAAAGTCCTTGCTTACAAACTCCTAGCTGAAGCTGCCTTGGGAAGAATCTGCTCCCTCAGCATGATGGGCAGTGCCAGGCGACTACACTGGAGGTGCTAATTTTTAACTGCCAATGTCTCTTCTAGACGATGGCAGGCTGATGTTTCATCTTCTTCAGCAACCCTGAAGCATAACAGCCTTTAAGCTGTATGTTGCACGTCCCTCTTGATCTCTGTGAATTTACTGAAAGATGTGACTCTAAAGGCAAAACGAAGCCCACACCAATGATTATGTAAGTCAGAGGGTGGTAGTTGTGACTATTTAACTGTTCTTAGTTCTTTAAGACCTCAATTACGTAAACCAAGATACGTTCTGATTTTCAAGCCATCCTAACCAAAATAATAATGATGAAAATGATGACAGCTGATTCCTTTAGGCCCCGGGGCTGCTAATTTTTCAAACTTCCTGCTATCCTCCCTTCCCTACTACCAATCTCCAGGGCTCTCTAGTTTGCTCCTATTTTTCACAGAGTTGCCAGAGTTTGAAAACTAAGACCCCCATAAACATGGCTATCTTCACAGAACATCCAGATGAAGGAATATTGACTGTAATAAACATTGTACAGAACACCCAGATAAAGGAATATTGACTGAAATAAACATTGTAGGCTATACTCCAGTAGCTGGGGCAATGGATCCATGTAAATGGAGCTACAAATTCAAGTCCCAAGTTTTTTTGCTCCAGCAGGTTGACCTTCAAGGGCTGCATCAGTCTTCAGAAACAGGAGCTGCCAGCCTCAAGCAGTTTGTTGCCTGGGAGGGAGGGTGGACCACATTACCCAAATGTTAAGGGTTGGACACCTTTCTGCTGTTCTTTGTGTAGCTGCTGGGCTCGATTTTTTAGCACCTCGGCCTTGGCCTCATCCTTATCAACACCATCCCCCAGCTTGTACATGCGACTGGCATTGGCACAGGCCCAGATATGACCCAGGTCACAGGCTTTCATGGAGTATTTACATGCCAGGTCCATGTCCTTGGGAAAGCCTGGGGCACCCTGCAGGAACATGGCACTGAGGTTGAAGCAAATGGAAGTATAGCCACCATCACAGGCCCTTGTGTAGTAGTCCCTGGCCTTTCCCAAGTCAGGCTGGCCATCCTCATTAACCTGTCCATCATGTGCCAGGAGGCCAACGTTGTGACATGCTGCTATTGACTTCTTTCCAGGCTTCTCACACGCCATCAAAAAGCACCTGGCGGCAGCTTTCAGGTCCTGGGTCAGACCACCTGAGAGGAAGGAAAGTAGGAAAAAATAAACCCAAGCCAGGGCACAACCTAAATGTCTCAGGCCAAAGTCAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAAGGGTCTTGCTTTGTTAACCAGGCTGGAGTGCACTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTCAGCCTCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCACTATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGAAAGGATCTCACTATGTTGCCAAGGCTAGTCTTAAACTCTGGGACTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAACAACAATTCCTGAATAAAGTTTAAGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGTGCAGGATGATTGCTTGAGGCCAGGAATTCGAGATCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTACCTCAAAAAGAAAAAAAAATGTCCATACTATGAGCTCAGGCAGCATGAAAGGTAGCCTGGCATAGTGCACAGACCTCCTAGCTTTCTCAGCCGTAGAATCTTTTATTCAGATGATACCTTATGAGGAAACTCAAACAGGTAAAGGAGGTGAAAATTGGGAATGATAATAATATCTACCTCATGGGGTTACAGTGAGAACATGGCATATGACAAGCACTTAATTGTTTATTAATTTAAACATACAGTGGGCCCTCCATATCCATGGGTTCAACCAACCACACATCAAAAATATTAGGGAAAAAATAACAATACAATTAAAAAATACAAAATATATAAAATAGAACAATTATTTACTCAGTATTTACATTGTATTAGATAGTCTAAGTCAAGATTGTCCAACCCATGGGCCTGGGATGGCTTTGAAAGCGGCTTAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAAATTATTATTATTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTTCACCTGGCCTATGAGATTTTTTTTGTGATTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTACTGTATTTTATATATGGCCCAAGACAACTCTTCTTCCAATGTGGTCCAGGAAAGCAAAAAGATTGAATACCCCTGTTCTAAGTAATTGATTTAAAATACACAGGAGGCCAGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGATCAGGAGGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATGCCAGCCACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCCAGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGCATAA
Task1_train_901
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering COA7, LOC129388524 (cytochrome c oxidase assembly factor 7| MPRA-validated peak230 silencer). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3
AGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGAAAGGGGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTGACCTAGTTTAAGCACACCAAAAGCTACTTTACATTTTTAAAAAGTGAATTTGATGTCTTTTGAAATCTCCTCTGTGCACTTGGGGAAGTCCCTGTCCTCTATCAACTTGAGAGGCTGGCTGCTGTGCTCACAAGCCTTCATTTACACAGCAAGCCTTCCTTTCAGGACGGCTGCAAAACGGAAGCCTAAAACAGTAGATGGTGACAGAATGGTATTGTTACCAGCAGGGAAATGGCAAGCTCGCCCCCTGGTGACAAGCTGGGGAGACAACAGAAAAAGCAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTAGCCAGGATGGTCATGATCTCCTGATCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACAAATGTTCTTAAAAGGCACAACCACCACAAAGAACATACTCTCTACGGTACCTGGAATCTGGAAAGAACACTAATTAACACAAACCGTAGGTCACTCAAAATTGTTCATTCACAGGGACAGTTAAAAAGGCTCAGTTCCAGGGGACAAATGTGTCACAAAGTCCTTGCTTACAAACTCCTAGCTGAAGCTGCCTTGGGAAGAATCTGCTCCCTCAGCATGATGGGCAGTGCCAGGCGACTACACTGGAGGTGCTAATTTTTAACTGCCAATGTCTCTTCTAGACGATGGCAGGCTGATGTTTCATCTTCTTCAGCAACCCTGAAGCATAACAGCCTTTAAGCTGTATGTTGCACGTCCCTCTTGATCTCTGTGAATTTACTGAAAGATGTGACTCTAAAGGCAAAACGAAGCCCACACCAATGATTATGTAAGTCAGAGGGTGGTAGTTGTGACTATTTAACTGTTCTTAGTTCTTTAAGACCTCAATTACGTAAACCAAGATACGTTCTGATTTTCAAGCCATCCTAACCAAAATAATAATGATGAAAATGATGACAGCTGATTCCTTTAGGCCCCGGGGCTGCTAATTTTTCAAACTTCCTGCTATCCTCCCTTCCCTACTACCAATCTCCAGGGCTCTCTAGTTTGCTCCTATTTTTCACAGAGTTGCCAGAGTTTGAAAACTAAGACCCCCATAAACATGGCTATCTTCACAGAACATCCAGATGAAGGAATATTGACTGTAATAAACATTGTACAGAACACCCAGATAAAGGAATATTGACTGAAATAAACATTGTAGGCTATACTCCAGTAGCTGGGGCAATGGATCCATGTAAATGGAGCTACAAATTCAAGTCCCAAGTTTTTTTGCTCCAGCAGGTTGACCTTCAAGGGCTGCATCAGTCTTCAGAAACAGGAGCTGCCAGCCTCAAGCAGTTTGTTGCCTGGGAGGGAGGGTGGACCACATTACCCAAATGTTAAGGGTTGGACACCTTTCTGCTGTTCTTTGTGTAGCTGCTGGGCTCGATTTTTTAGCACCTCGGCCTTGGCCTCATCCTTATCAACACCATCCCCCAGCTTGTACATGCGACTGGCATTGGCACAGGCCCAGATATGACCCAGGTCACAGGCTTTCATGGAGTATTTACATGCCAGGTCCATGTCCTTGGGAAAGCCTGGGGCACCCTGCAGGAACATGGCACTGAGGTTGAAGCAACTGGAAGTATAGCCACCATCACAGGCCCTTGTGTAGTAGTCCCTGGCCTTTCCCAAGTCAGGCTGGCCATCCTCATTAACCTGTCCATCATGTGCCAGGAGGCCAACGTTGTGACATGCTGCTATTGACTTCTTTCCAGGCTTCTCACACGCCATCAAAAAGCACCTGGCGGCAGCTTTCAGGTCCTGGGTCAGACCACCTGAGAGGAAGGAAAGTAGGAAAAAATAAACCCAAGCCAGGGCACAACCTAAATGTCTCAGGCCAAAGTCAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAAGGGTCTTGCTTTGTTAACCAGGCTGGAGTGCACTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTCAGCCTCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCACTATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGAAAGGATCTCACTATGTTGCCAAGGCTAGTCTTAAACTCTGGGACTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAACAACAATTCCTGAATAAAGTTTAAGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGTGCAGGATGATTGCTTGAGGCCAGGAATTCGAGATCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTACCTCAAAAAGAAAAAAAAATGTCCATACTATGAGCTCAGGCAGCATGAAAGGTAGCCTGGCATAGTGCACAGACCTCCTAGCTTTCTCAGCCGTAGAATCTTTTATTCAGATGATACCTTATGAGGAAACTCAAACAGGTAAAGGAGGTGAAAATTGGGAATGATAATAATATCTACCTCATGGGGTTACAGTGAGAACATGGCATATGACAAGCACTTAATTGTTTATTAATTTAAACATACAGTGGGCCCTCCATATCCATGGGTTCAACCAACCACACATCAAAAATATTAGGGAAAAAATAACAATACAATTAAAAAATACAAAATATATAAAATAGAACAATTATTTACTCAGTATTTACATTGTATTAGATAGTCTAAGTCAAGATTGTCCAACCCATGGGCCTGGGATGGCTTTGAAAGCGGCTTAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAAATTATTATTATTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTTCACCTGGCCTATGAGATTTTTTTTGTGATTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTACTGTATTTTATATATGGCCCAAGACAACTCTTCTTCCAATGTGGTCCAGGAAAGCAAAAAGATTGAATACCCCTGTTCTAAGTAATTGATTTAAAATACACAGGAGGCCAGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGATCAGGAGGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATGCCAGCCACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCCAGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGCATAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAA
AGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCATCACCACGCCCAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGAAAGGGGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTGACCTAGTTTAAGCACACCAAAAGCTACTTTACATTTTTAAAAAGTGAATTTGATGTCTTTTGAAATCTCCTCTGTGCACTTGGGGAAGTCCCTGTCCTCTATCAACTTGAGAGGCTGGCTGCTGTGCTCACAAGCCTTCATTTACACAGCAAGCCTTCCTTTCAGGACGGCTGCAAAACGGAAGCCTAAAACAGTAGATGGTGACAGAATGGTATTGTTACCAGCAGGGAAATGGCAAGCTCGCCCCCTGGTGACAAGCTGGGGAGACAACAGAAAAAGCAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTATCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTAGCCAGGATGGTCATGATCTCCTGATCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCACCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCACAAATGTTCTTAAAAGGCACAACCACCACAAAGAACATACTCTCTACGGTACCTGGAATCTGGAAAGAACACTAATTAACACAAACCGTAGGTCACTCAAAATTGTTCATTCACAGGGACAGTTAAAAAGGCTCAGTTCCAGGGGACAAATGTGTCACAAAGTCCTTGCTTACAAACTCCTAGCTGAAGCTGCCTTGGGAAGAATCTGCTCCCTCAGCATGATGGGCAGTGCCAGGCGACTACACTGGAGGTGCTAATTTTTAACTGCCAATGTCTCTTCTAGACGATGGCAGGCTGATGTTTCATCTTCTTCAGCAACCCTGAAGCATAACAGCCTTTAAGCTGTATGTTGCACGTCCCTCTTGATCTCTGTGAATTTACTGAAAGATGTGACTCTAAAGGCAAAACGAAGCCCACACCAATGATTATGTAAGTCAGAGGGTGGTAGTTGTGACTATTTAACTGTTCTTAGTTCTTTAAGACCTCAATTACGTAAACCAAGATACGTTCTGATTTTCAAGCCATCCTAACCAAAATAATAATGATGAAAATGATGACAGCTGATTCCTTTAGGCCCCGGGGCTGCTAATTTTTCAAACTTCCTGCTATCCTCCCTTCCCTACTACCAATCTCCAGGGCTCTCTAGTTTGCTCCTATTTTTCACAGAGTTGCCAGAGTTTGAAAACTAAGACCCCCATAAACATGGCTATCTTCACAGAACATCCAGATGAAGGAATATTGACTGTAATAAACATTGTACAGAACACCCAGATAAAGGAATATTGACTGAAATAAACATTGTAGGCTATACTCCAGTAGCTGGGGCAATGGATCCATGTAAATGGAGCTACAAATTCAAGTCCCAAGTTTTTTTGCTCCAGCAGGTTGACCTTCAAGGGCTGCATCAGTCTTCAGAAACAGGAGCTGCCAGCCTCAAGCAGTTTGTTGCCTGGGAGGGAGGGTGGACCACATTACCCAAATGTTAAGGGTTGGACACCTTTCTGCTGTTCTTTGTGTAGCTGCTGGGCTCGATTTTTTAGCACCTCGGCCTTGGCCTCATCCTTATCAACACCATCCCCCAGCTTGTACATGCGACTGGCATTGGCACAGGCCCAGATATGACCCAGGTCACAGGCTTTCATGGAGTATTTACATGCCAGGTCCATGTCCTTGGGAAAGCCTGGGGCACCCTGCAGGAACATGGCACTGAGGTTGAAGCAACTGGAAGTATAGCCACCATCACAGGCCCTTGTGTAGCAGTCCCTGGCCTTTCCCAAGTCAGGCTGGCCATCCTCATTAACCTGTCCATCATGTGCCAGGAGGCCAACGTTGTGACATGCTGCTATTGACTTCTTTCCAGGCTTCTCACACGCCATCAAAAAGCACCTGGCGGCAGCTTTCAGGTCCTGGGTCAGACCACCTGAGAGGAAGGAAAGTAGGAAAAAATAAACCCAAGCCAGGGCACAACCTAAATGTCTCAGGCCAAAGTCAGTGAATTTTTTTTTTTTTTTTGGAGAAAGGGTCTTGCTTTGTTAACCAGGCTGGAGTGCACTGGCATGATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCGGCTAAAGCAATCTTCCCATCTCAGCCTCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCAACCACTATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTTGTAGAGAAAGGATCTCACTATGTTGCCAAGGCTAGTCTTAAACTCTGGGACTCAAGCGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAACAACAATTCCTGAATAAAGTTTAAGGCTGAGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGTGCAGGATGATTGCTTGAGGCCAGGAATTCGAGATCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACTTTACCTCAAAAAGAAAAAAAAATGTCCATACTATGAGCTCAGGCAGCATGAAAGGTAGCCTGGCATAGTGCACAGACCTCCTAGCTTTCTCAGCCGTAGAATCTTTTATTCAGATGATACCTTATGAGGAAACTCAAACAGGTAAAGGAGGTGAAAATTGGGAATGATAATAATATCTACCTCATGGGGTTACAGTGAGAACATGGCATATGACAAGCACTTAATTGTTTATTAATTTAAACATACAGTGGGCCCTCCATATCCATGGGTTCAACCAACCACACATCAAAAATATTAGGGAAAAAATAACAATACAATTAAAAAATACAAAATATATAAAATAGAACAATTATTTACTCAGTATTTACATTGTATTAGATAGTCTAAGTCAAGATTGTCCAACCCATGGGCCTGGGATGGCTTTGAAAGCGGCTTAACACAAATTCATAAACTTTCTTAAAACATTATGAAATTATTATTATTATTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCTACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTGTTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTTCACCTGGCCTATGAGATTTTTTTTGTGATTTTTTTTTTAAGCTCATCAGCTATCATTACTGTATTTTATATATGGCCCAAGACAACTCTTCTTCCAATGTGGTCCAGGAAAGCAAAAAGATTGAATACCCCTGTTCTAAGTAATTGATTTAAAATACACAGGAGGCCAGGCGTGGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGATCAGGAGGCTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATGAGCTGGGCATGGTGGCAGGGGCCTGTAATGCCAGCCACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATGGCATGAACCCCAGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTAGATGACAGAGCATAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAA
Task1_train_902
This alteration occurs within gene COA7 (cytochrome c oxidase assembly factor 7) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3
CTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTAATCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAACCCCAGGTTCTTTTCAAGCCATCATACTGCAGAGCAACTCTGTGTCATGACTATGTTATGATATGTATATGGTTGTGTTATGGTCTATGTTACGGATTAGCCTCAAGGAATAGCTATGTCATTTCTGCAAACTAAACTGACTAAACTGCAAGCTATTAGAAGGTAGGGCCAGTGCCACTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCATCATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCTCAGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCTTGTGCCACCACACCAGTCCTTTATTTGAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAACAAAAAAATTAAAAAGTAGGCAGTGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCAAAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGCGACCAGCCTGGACAACGTAGTGACATACTATCTCAAAAAAGAAAGAAAATACAAAAAATAAAAATAAAGCAAGAAGAAGAAAACCACCCAAAGGTATTAGCTGCTCTGGGTGGACCCCTCTGGTCACCACCATCCACCTATACTCTTAAGTCAATTCAATGTTCACACAACACACAGGACACATTTGTGATTCAGGGCGTCTTCGCCAGCTGTTACCTATGGTAAGAACTGCATGGTTCACTCCCTTACCTTCTTCAAGGCTTTATTCAATTGCCACTTTCTCAGTGATCTTCCCTGATCACTCAATTTAAAACTGCCCTCCTGCCCTCCTGACACCCTTCACCCAGTCTTTTTTCCACGGCACTTACTACTTTCTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTTTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACGGCTCCCGGCCGGTACTTACTACTTTCGAACACGATTTCATGAATTACCTGAGGCTTATTGCCCGACTCCCCGCACTAGCTTGGAAGCTCCACGAGGGCAGGGAGTTTCATCTGTTCACCGATGGATCCCCAGTCCCTAACCCAAAAGCCCCAGCACGTCTCTTCCTACCCGCCCCGGCCTCCTGGCTCGGTCTTCCCGGGACACATCGCCCTTCCCAACACACGCGGTCACCGCGATCCACAGACCCCGTCCCCCGCCCGCCACGTGATTCCTTCTCCAGCCTCTCAGAGGTCGCAGACCAGACCTCTCCGGGCACGTCCCTCCCCGACGCGTCGCCGGGCTGCGCTGGAGCCGCTCACCGTCCGGGTCCTTCTCGTGGTAGCAGTGGTAGTTGCACTCCACCTCCATGTTCTCCAAAAAGGACTTGACCTGCTCCTCATCCTGGAAGTCCACCATGCCGGCCATGGTTCGCGCCGGCCCAAAGACGGTCACGTGAGCCGGCGGAGGGGGCGGGGCGGGGCGTGGGGCTGACGCCGACGCCAACCGCGGCGCTCTCCCGGGATCCCGGGGCGAGCCAAGCGAGCCTGTGCTTCCCAGCAGCCATCGCGCCGTTAAGGGCGCTGGCAGCCACGCTTCCAGGGCTACCGCCTTCCTGAAACTGGGGGCTGTCTCTCTGCAGCACCTTACCTATGCTCGCTTTGTAGCCTTAGTGATTTTCCACCTGCAGTCATTTATCTATGTATAATCCCTAAGCGCCTACTGTGTGCCTCACCAGTGCATTGTTCTAGGGATATGACAGCTAGGAATATGGTCCCTGCCTTCAAAGAACTTGGAGTTCAATAGGAAGACATTCGCTTATCCATTCAGCAAGCATTTAGAGGAGCTTCTATATGTGCCAGGTGTAGCTGGACAAAGTGCAGTGAGCAGTCTGATTCATCTGTCTTCTTCCCAGACCTGTCTTGGCCACCAACATGAATTACCTAAGCAATGAATGGCTATGGGAGATGTTGACTGGCACACAGTAGCAGTGAAGGGTGTAGCAACGTCACTGTTATAACACCTAGTACTCAAACAGTGCTGAACTTTGTTCCAGGCTCTAAATGCTTTATATGAATTAACTCATTTAATTCTCATTATATATCATGTCACTGTAAAAACACTCACAGTGACACTGTGGGTAGGTATTATTATTATCCCCATTCTACAGATAAGAAAACTAAAGTACAGAGAAATTAAGTAGTTTGTCCAAGGTCACACAGTAAGTGAGGGAGTTGGTATGCAATAATAATTTTTTTTAAAAAAATAAAAGAATGAATGAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACTCTGTCTCTACTAACAATACAAAATTAGCAGGGGTCTCTACTAAAAATACAAAATTACAGGGAGCACACCTGTAATCCTAGCTCTTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATTGTGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAAAAGAATGAATGAGGTAGAAAAGGAACATGTCAAGGAGATGGGGAGGAGGAGAGGAAATTTACCTACATTTTGCTTTGTTTTCCTGCTCCTGTTCCTGCTAAGAATCATCAGTTCCATAAAGCTTAGATGGAAAGTTCTCCTAAGACAGCCACTTCCTATTCGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGTTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATAGCGCGGTCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGCTTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCTGACTTCCCATTCATCTTTGAATTCCATCCAGCCCTACTTTTGAATTCTCAATGGAGCTAAATCCATGGCTTCCCATCGCCTATAACAATGCTTTCCAAATGGCTCCATTATTAAGCTATCCCCAATGGCAGCAAAGAATGGACTATTTCCAACCACTTATTTATTGGAAGGCAGCCAATAATGTCTGAAATCCCAGTTTTATTTTTTAAATTCATAGGATTTTACATTCATTTCCCCATAATACATCTTTCATAGGATAACAGAAGATTGCCTTTTCTCCCCCAAGCCTTTGAGTAAAATTGACATTCCAGGCAATATACCACATTTACCTGTGGTTTCTTATACCCTGATCACCTTAGGGGACTCCTCAGTACACATGGCCCAGGATGGGAATCCTTGAACTTTGGTTTGAGGTC
CTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTAATCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGTCCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCCAACCCCAGGTTCTTTTCAAGCCATCATACTGCAGAGCAACTCTGTGTCATGACTATGTTATGATATGTATATGGTTGTGTTATGGTCTATGTTACGGATTAGCCTCAAGGAATAGCTATGTCATTTCTGCAAACTAAACTGACTAAACTGCAAGCTATTAGAAGGTAGGGCCAGTGCCACTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTAGTAGTGACAGGGTTTCATCATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCACCTCAGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCTTGTGCCACCACACCAGTCCTTTATTTGAAAGAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCAGTCTCAAAAAAACAAAAAAATTAAAAAGTAGGCAGTGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCAAAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGCGACCAGCCTGGACAACGTAGTGACATACTATCTCAAAAAAGAAAGAAAATACAAAAAATAAAAATAAAGCAAGAAGAAGAAAACCACCCAAAGGTATTAGCTGCTCTGGGTGGACCCCTCTGGTCACCACCATCCACCTATACTCTTAAGTCAATTCAATGTTCACACAACACACAGGACACATTTGTGATTCAGGGCGTCTTCGCCAGCTGTTACCTATGGTAAGAACTGCATGGTTCACTCCCTTACCTTCTTCAAGGCTTTATTCAATTGCCACTTTCTCAGTGATCTTCCCTGATCACTCAATTTAAAACTGCCCTCCTGCCCTCCTGACACCCTTCACCCAGTCTTTTTTCCACGGCACTTACTACTTTCTTTTTATTTATTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTTTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACGGCTCCCGGCCGGTACTTACTACTTTCGAACACGATTTCATGAATTACCTGAGGCTTATTGCCCGACTCCCCGCACTAGCTTGGAAGCTCCACGAGGGCAGGGAGTTTCATCTGTTCACCGATGGATCCCCAGTCCCTAACCCAAAAGCCCCAGCACGTCTCTTCCTACCCGCCCCGGCCTCCTGGCTCGGTCTTCCCGGGACACATCGCCCTTCCCAACACACGCGGTCACCGCGATCCACAGACCCCGTCCCCCGCCCGCCACGTGATTCCTTCTCCAGCCTCTCAGAGGTCGCAGACCAGACCTCTCCGGGCACGTCCCTCCCCGACGCGTCGCCGGGCTGCGCTGGAGCCGCTCACCGTCCGGGTCCTTCTCGTGGTAGCAGTGGTAGTTGCACTCCACCTCCATGTTCTCCAAAAAGGACTTGACCTGCTCCTCATCCTGGAAGCCCACCATGCCGGCCATGGTTCGCGCCGGCCCAAAGACGGTCACGTGAGCCGGCGGAGGGGGCGGGGCGGGGCGTGGGGCTGACGCCGACGCCAACCGCGGCGCTCTCCCGGGATCCCGGGGCGAGCCAAGCGAGCCTGTGCTTCCCAGCAGCCATCGCGCCGTTAAGGGCGCTGGCAGCCACGCTTCCAGGGCTACCGCCTTCCTGAAACTGGGGGCTGTCTCTCTGCAGCACCTTACCTATGCTCGCTTTGTAGCCTTAGTGATTTTCCACCTGCAGTCATTTATCTATGTATAATCCCTAAGCGCCTACTGTGTGCCTCACCAGTGCATTGTTCTAGGGATATGACAGCTAGGAATATGGTCCCTGCCTTCAAAGAACTTGGAGTTCAATAGGAAGACATTCGCTTATCCATTCAGCAAGCATTTAGAGGAGCTTCTATATGTGCCAGGTGTAGCTGGACAAAGTGCAGTGAGCAGTCTGATTCATCTGTCTTCTTCCCAGACCTGTCTTGGCCACCAACATGAATTACCTAAGCAATGAATGGCTATGGGAGATGTTGACTGGCACACAGTAGCAGTGAAGGGTGTAGCAACGTCACTGTTATAACACCTAGTACTCAAACAGTGCTGAACTTTGTTCCAGGCTCTAAATGCTTTATATGAATTAACTCATTTAATTCTCATTATATATCATGTCACTGTAAAAACACTCACAGTGACACTGTGGGTAGGTATTATTATTATCCCCATTCTACAGATAAGAAAACTAAAGTACAGAGAAATTAAGTAGTTTGTCCAAGGTCACACAGTAAGTGAGGGAGTTGGTATGCAATAATAATTTTTTTTAAAAAAATAAAAGAATGAATGAGGCCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACCTGGTGAAACTCTGTCTCTACTAACAATACAAAATTAGCAGGGGTCTCTACTAAAAATACAAAATTACAGGGAGCACACCTGTAATCCTAGCTCTTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATTGCTTTAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATTGTGCCATTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAAAAGAATGAATGAGGTAGAAAAGGAACATGTCAAGGAGATGGGGAGGAGGAGAGGAAATTTACCTACATTTTGCTTTGTTTTCCTGCTCCTGTTCCTGCTAAGAATCATCAGTTCCATAAAGCTTAGATGGAAAGTTCTCCTAAGACAGCCACTTCCTATTCGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGTTCTTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCAATAGCGCGGTCTCAGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGCTTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTCCGCTGGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCCGGCTGACTTCCCATTCATCTTTGAATTCCATCCAGCCCTACTTTTGAATTCTCAATGGAGCTAAATCCATGGCTTCCCATCGCCTATAACAATGCTTTCCAAATGGCTCCATTATTAAGCTATCCCCAATGGCAGCAAAGAATGGACTATTTCCAACCACTTATTTATTGGAAGGCAGCCAATAATGTCTGAAATCCCAGTTTTATTTTTTAAATTCATAGGATTTTACATTCATTTCCCCATAATACATCTTTCATAGGATAACAGAAGATTGCCTTTTCTCCCCCAAGCCTTTGAGTAAAATTGACATTCCAGGCAATATACCACATTTACCTGTGGTTTCTTATACCCTGATCACCTTAGGGGACTCCTCAGTACACATGGCCCAGGATGGGAATCCTTGAACTTTGGTTTGAGGTC
Task1_train_903
The variant affects gene CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_904
Given this context: Chromosome 1, gene CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_905
Given this variant in gene CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_906
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_907
Given this variant in gene CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_908
A variant was discovered in gene CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_909
Here is a variant affecting CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_910
The following genetic variant occurs in CPT2, LOC129930561 (carnitine palmitoyltransferase 2| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 902) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCCCAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
ATGGGAGCTGGAGAAGTAGGTAGGGGTCAGAATTCAGAAGGCCTTGGACACCAGCCTAAAGGCTTAGAGTTGCTCCCATTGGCCATGCACTCACCAAAGGTGTTCACGTCCCTCTTTTGGCTGTTAGATTGGATGGGCTCAATCTTTTGGCCCTCTGTCTCTAGAATAGAGCCGCTGCTTTTCTACTGGGCCCACTATTTCTTCCTGGTCCTCTGATCCCCTTAGCACTACACAGATCTCGATATTTGCCTCGGGTATCAAGGCTCTGAAAATGATCAGGATTTAGAGGAGATGGCTCATTTTCAGAAAGAGTTTTATATTCTCCCTCTGGCCTTATACACTACAGGCAAATGGCACCGATGTTTTGGAGTTGGGCCAGTTGGGCCTTTTCTCCCCTCAAGAGAGGAGGATTCGATATTCAGTGTTTCTGAATTTCATGCTTAGTTCTTAAGCCATTTCCCATTTGCCCTAAGAAATAAGAGCTGGCAGCAAGCTGCGCTGTTTTTTTCTAAACGGGAAATGGGTTAAGCATTTGTGATCACCACTGAATGAGTGCCAGAGCTGGTTAGTGATCTTCCTGTTCAATCCGAGGTCACCTAACTAGATAACAAAGAGCTGAAACTAAAAGTCCGGTCTCCTGACTCCCAATCCAGTACTCTTTCTGGTGTGCTCCAGCTTCTGGCTCTGCTTAGCCAATTATGGAACAGACAGAATGTACTTGGCTGCCCCAAACGGCTAAAGGGCAGTTCTGTTCCCAAAATGGAATTCTGTTGTGCCTCAAGCTAGGCAGCATAATTGTGTGTCTTTTGGTAACTCCCTGTCTTCTTCTGTAAAATGGGAGTAGAGCCTACTTAATCCTGCAGCTACTTCTAAGATCAGGGATTGGGGCGTGGTGGGCTGTTCTGCAGCTGTTTTGTGATGGATGAGGGATGATAGATCTATGTTCAAGTAGCGGAATCTTAGAGTCAGGAGTTGGAAGGAATCTTGGAGGTGGTCTGTGGTGACAGGAAGCCTCTTCCAATAGACTGAACACGGAAGACTTCCTAGAGCCGGAGGACAAGGGTTTCTTTCCTCTTAGCAGTGAGCTTCTTGTTTTTGGAAATGCTCAAGCCAAGAATGGATGTTCAGGCAGAGGGGATTCCGCTCGGAAGGGGCTTTCTGCACTGAAGTGGTGGCCAGCGGGAAACTCCAGGTTTCCAACTCCTGCACAAATCCTTTCTAATATCCATCCACTCAGGTGAGCTGGCAGGGCAGTAGCTGTGCAGGGTTCAGGGTCATTATATGTCAATGACCTTCAGCACGGATTACTAACAACAGTAACATCCGTTACCGTTTACTGCTTTCCTATTAAGCACCATGCACTGTGCATAACATGTTATCTTTATCTCATATCTAGAATTTTGGGAGGTACTTTGAATCATTACGATCTATCTACTTCTTAGGTGAGGAAATAGAGGTTTAAAATTTAGTCCACAGTCTCGCAAGGATGGAGCCTGGATCAAATTTTGGGTTATCAGATTCCAATCACGTTTCTTAGCTTTTCTTTTTTTTTTCCAACTCCAGTTTCTGTCTTGCTCCAAAAAAGGGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCTCGGTTTCCCGCCTCCTAGGGAAGGGAAGGGAGACGAGCAGCGCGGAGGCTGGGGCCCCCTTCCGGGCGGGGCCTACTAGTGGGCGGGGCCTGTCAGTGAGCGGCCCCTGCCCGGAAGGAGCCAGTCCGGGGCGGAGCCGATGGCCTTACAGGGGCCGGAAGTGGCCTGCGGGCGGAGAAGTGCCTCAGGAGTCCTGACGCAGTGTCTTGGGCGCTAACGGCGGCGGCGGCCTTGTGTTTAGACTCCAGAACTCCCCACTTGCCGCGTTCTCGCCGCCGCAGGCTCCCGGGACGATGGTGCCCCGCCTGCTGCTGCGCGCCTGGCCCCGGGGCCCCGCGGTTGGTCCGGGAGCCCCCAGTCGGCCCCTCAGCGCCGGCTCCGGGCCCGGCCAGTACCTGCAGCGCAGCATCGTGCCCACCATGCACTACCAGGACAGCCTGCACAGGTGAGCCTGGCCTCCGGGTCCCCGCCGCCCGCCGCCGTCCCAGGATCGGCCCCAACCTGACTGCAGTCACTCATGACTCCTCTAGTGAACCCGTTTCCGCCCCCAAGCCCCTACCATGGAGGCTGCCACAGCCCCTAATCTGGAAGTCTTGGGACTTTTCACAATCTCCTAGCACAGGAACCTCAGAACCCTCAAATTCTCTTCCAGAACCCCTCGATGCTATCTCAGATTCTCCATCTTGAACGCTTCTCAGATTCCCTCTCCTTTAACCTAACTTCCAGCCAGCTATCCTGAGTCCTCTTCTCCCTGAAAAATGCCAGACCTGCATATTTCCAGCGCCGCTGTAATCCCTCGACTATGGTGTCTCCTGAAGTACTTTAATGACTGCCTCACATTCCTACCCGGAATATGGGTAGGCTGATTCCTAATACATCATGGTTACCATTCCTTAACTTCTCCCAGCACCGCCTTCACCCCTGTCACTCAGGACCCTCAGCCCCACCTCCCATTTCTCCAGTACTCTGTTCTTTCACCCCCCATGAGCCCCCACAAGCACAGCCCTGAAGTGTTCACCCTTGTCCTCAACTGACCCTCCCCCATGTTTTTAAATCTTTAATCTCCTAAATCCAGTGTTCACCCGGAAACCTTTCACTCTCTCCAAGCCCTCCTCAACAGGTTCCTCCCCTCAAAATATCCTTCCTCACCCACAGTACCCCTTGTAAGTGCAGCTCACCCTCACAGAATTCTAGACACCACCCTCAGTACCCCATCCACACTCCATCATACTCAGATCCAGGGTCCACCCAAATTTCTCTTCTCCTCCTCACCACTGGCTACCCTGCCTTCGAAACACTTCACCCAGAATCGACTTCCCCTCTGAAAAGAGCCCTAGTAAATCCTCTTCCCCTTCCCTCCCCCAGTACTTTCTTAAATCCAGCTTCCAGTTCTTCCAGCCTTCGAACTCCGCTTTCGTCTGAGTTGCCAGATCTCCTTCTTCAATATTAGAAATTTTCTTCACCCTCTAAACCAAACCTAAACTAACTTCTAACTTACTGAGTGAGTAACTCAGTTCCTGGAGCCAAGTTCAAAATTTGTCTCAAAGACCCTTCTCACCTTATTTCTCACCAAACTGCCCTCAGGGATTCCCCACACTCCAAGAGCTAGAGGCCAGGCTTCTTCCCCATGTGTGGAACATTGTGTCACAGGCCTCACCCGAGCTGCTGGGTTGTTTTTCTCTGCATCTGGGACCACTTAACCCAACGTCATCACTACATACCCTCACCCTCTCAGGAGGATCGAGTGATTCTTGTGAAATTACATTTTGTGCAAACATCTAAGACATGAAAATGAGATTATCTACACGTGGCAGGAGGGAGGAAGAAAAAGGGGCTTTGTGCCTGTGGCATAAGCCTGGTACATGCTTCCACCCTGTCAACCTGTGTGTATGAGCTGAGCCAGTATATGGGTGAAAGGTGAGGACTGACAGAACCTGTCTTCACTTGCCAAGTTCAGAGTCAGATGGTCACTGACTTTCAGGCAGGCCTGGGCCCCACCCAGGTTTAAGATCAGAGGGATTTTCTGCACTTTAGAATTGGAAAGCTGGAAAGAATATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGC
Task1_train_911
Here is a variant affecting CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
ATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAAGGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAATCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTCTTGGCCTCCCATCTGGGACCACAGGCATGCACCATCATGCCTGGCTGATTTTTTGTATCTTTTATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCGAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCTTCACTCCAGAAATTTTTAAGTAGGACTTTTTTAAATCAAATTGCCATTGTCTCTAATCTAGAATTTTGTTTAAAAGGAAGAAGGTAAACTTTCATGAATATTCCTACTGTAATAAAACTAAATCTTAAACATATGTAGGCAACTGGAATTATGAGGTAGCTGAGATAGTATTTGGAATTTTTCTGAGTAAGTCAGTGAATGTAAGGGGATCTGTGGTGTTAAAGTGTTGTAAATGGGTACTTAGTGCAGTCTAAGTCCATAATGGCAGTAAATAATTGATTTATTTTTGTCATATTATGGATAAACATGCATTACAAATAAACTGATGAACCACAGTATATCTTATATTAGGCTTTTAAACTGCTTTATGTATCATGTTTCAGTTTTCCTAAATGACTGATACATTTCAGTATTTTGCATATCAGTGTTAATTTTGAGTTGGTAGAGGCAGCCTAACAAACTCTGATTGTTTTGCTATTAGGGGATATTTCCTTCAATAAAACCAATGAATTGAAAGAGAAAATACACCTCACTTTACTGTCCATGTGTTTTCATTTCACAATAAGCCAGTAACTTCATCACCATAGCCATCTTTGGGAATCACTAGTAGACAGAATGATAAGTAGGCAAATTGCTGTTCCTGTTATTTAAGCACAGGGACTATTTGGTTCTTCCTAATGGCGTTCCTGGTATCTGGGCATGGCTCACTGGTCGATTCCTACCTTTTAGTGACTGTAGCCCCCATATATGGCTGGCCCTTGGACAGATCTGTGTTTCACTCTTATATAATTATTTGTTGTAAAATGCAGAAGAAAATTTAAAAAATAGAACCTTTTCATTTTATCCTAGGGGAGAAAAATGCAGTTGTTCAAACTAAGGGTAGAATTAAATCAGGGCCAATACAGTGTTAGCACAGGTGTTATCATTGTGACCAGAAAACAGGAATTCTTGGGGCAGCTTCTGCTTCCCCATTTTGAATCTATTATTGTTATTTAAAATAATTATATTTGTATTTTACTTAAAGATTTAGTTGTTATTTTACTTAAAAGTAGAGTTACCATTGATATACTTGGCATTAGTAAACCCATTGATTCTGATTTGTCAGTCGCTTCTGATTATTGGTTTTGGGGGAGGAAATTAATGATCTAGTAATCAGTTCATTAGCTTGTAAAGCTAATTAACCTCTTCCATATACTGTCAGCCTTACACTGACCCTGCTTTCTCCCCAGGCTGCCTATTCCCAAACTTGAAGACACCATTAGGAGATACCTCAGTGCACAGAAGCCTCTCTTGAATGATGGCCAGTTCAGGTAAACACTGAGAACCTTGGGTGAGCATAGTTGGGGTGGTTCAAGACAGGCTGGCAAGTAGTGGTGGACCAAGCTTCAGGGAATGTCTGTGACGTGGCTGGGTCTCCAGGAACCCAGAACCTAGTTGTACATCTGCAAGTTCAGGAAATAGATTTTCATTCATGAAGGACTGACCAAGCCCCGAGAGTTCCTCTAAACAGGCTCAACAGGAGATAGTTTATAAGCCAGAATGCCAAATGTGTACTTTCCCTTAGCAGGTGTACCTGGGAGGCTCGCTGGTCCTGGTCATTTATAGAGAGCATGTACCCTTGGAAGGGAGGTCCATTGAGGAGACCATACGGCAGACCAGAAGTCTGCATCGTGAGCATGTTTATTGAGTTGGATAGCATGCCTCCAAAATTTATGCCCTTTTTCATGAAATTTAGTATATGATCTTATTTGGAATTAGGGTTGTGGCAGATGTAATTAGTTAAGATGAGGTCCTACTGGAGTATTGTGGGTCCTTAATTAAATATGACTGGTGTCCTTGTAAGAAGACACAGAGACAGCGGTGTGAGGACACAGGCAGAGATTGTGTCCTCTGCCTGTGTCAACAAGCCAAGGCATGCCAGGGATTGCTGGCAACACCAGAATCTAAGAGAAAGCCATGCAACAGATTCTTCCCCAGTCTTCAGAGAAGATATAGTCCTACTGACACCTGGATTTTGTCCTTAAAGCTTCCAGAACTGTGAGAGAATAAATTTCTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGGTGTTTTGTTATAGCAGTCCTAGGAAGCAAATACAGCATGGAATTGGAAAATAATATCAAATATTGTCAAAAAGTGGATTGCATTAAGCTCTTATAGCCTAGTGTAGTACTCTTTTTCCATAATGGAAATTTTTCTGTACAGGTAACTGGCATTGTTGTTGGAATCACAGAACTCTTCACTGGACAGTGATGGAGAAGCAGATGAATTATCCATAATCTAGGCCTCTGTTTTCAAATATTTGTTATTAGTCATTTAAAGTTTCTCTTGATATGGTAATAGCTACCAGTTATTGAGTATTATGTTTTAGGATATTCTAAATCCTTAGCTTTATAAATATTTTTAATCTTGTAAAGTGGTATTATTATCCATTTTACACATCAAGAAACCGAGACTCAGATCAAGTAACTTATCCAAGATCACACAGTTTGAAAAGCAACAGAGCTAGGATTCAGACTTAACTTCTGTTGACTCCAGAGCTTGTGTCCTTTTCTCCATGCCAAACTGCCTCCTAGGATATGGATTATTTTGTGAGATGTTGATTGATTTTCCTAATCATTCATTTTAAGAAGGTAGTCTAGATTATCAATTTTAGATTGATTCCTGTTCTGGTTAGAGGTACTTTCTGATCTCATTCCAGGTTTTAGGGCTATGCTGTTGGGGACCCAAAACTCTATTATGAGTTCCTCGCCATGAACCTAAAAATCATGTATTCCCTACCATGGTTTGATTTTGTCTTTTCTTGAATGTTTTAGGAAAACAGAACAATTTTGCAAGAGTTTTGAAAATGGGATTGGAAAAGAACTGCATGAGCAGCTGGTTGCTCTGGACAAACAGAATAAACATACAAGCTACATTTCGGGTAGGTAGGCTGGGCTGTGGGTATGATTTCTCCCAGAGCCCTCCATAATGAAAAGTAAGGCATATTCTCTCCTGTTTTGGTCTCAGAGATATTTTTGGTGAGACCAGCAAATGAAGTAACGTCTCATCCTCCCTTCCTGAGGTAAATTAAGGCTGAGTGTGTTCCTCCTCTACTGAGGTGTTGACTTGAGCCCATGCTCAAGAATGATGGCCAGCCTTCTCTGTAGATGGGATTGAGGCAGAACCTAATCAATGGTCCTGTCTGAAAAGGATGCAGGATTAAGTCCTATGTCCTATATCATTCTGGGTCCTTCACTGTCAGACAGAACTGTCCTCTCCAGCCTCTTCTCTCACCACCCACCCTGACATACTT
ATTCAAGATTATTTATTCCAACCCCATCCATAGCACAGTCTGTAGGAATCTGGAGGTACCAATTCAAACTCCAGTTCAAATAGTACCACTAGTCACCTACGCATAACCTTAAGCAACCAACCTCCCCCAGACCTCCATTACCTTATTTGTAAATTGGGAGTTAGATGAGAGATGAGATTCCTTCTGTCGCTCAGATTCTAGACTGGTAAAATGTATAATCTTTCACACTCACTCATTGATGTCACACTTGGTGAAAAGCCCTGACTTTGAGGTCTGGTAGAATGTAGTTGCAGATTCTGGATCTGCAAGTCTTTAGCTATAATTTGGGGCAATTCTGTTCACTTCATTGAGCCACAGTTTTATTTTGGTTTTTTTGAGACAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCTATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAAGGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAATCTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTCTTGGCCTCCCATCTGGGACCACAGGCATGCACCATCATGCCTGGCTGATTTTTTGTATCTTTTATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCGAGCAATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGTGCCCAGCTTCACTCCAGAAATTTTTAAGTAGGACTTTTTTAAATCAAATTGCCATTGTCTCTAATCTAGAATTTTGTTTAAAAGGAAGAAGGTAAACTTTCATGAATATTCCTACTGTAATAAAACTAAATCTTAAACATATGTAGGCAACTGGAATTATGAGGTAGCTGAGATAGTATTTGGAATTTTTCTGAGTAAGTCAGTGAATGTAAGGGGATCTGTGGTGTTAAAGTGTTGTAAATGGGTACTTAGTGCAGTCTAAGTCCATAATGGCAGTAAATAATTGATTTATTTTTGTCATATTATGGATAAACATGCATTACAAATAAACTGATGAACCACAGTATATCTTATATTAGGCTTTTAAACTGCTTTATGTATCATGTTTCAGTTTTCCTAAATGACTGATACATTTCAGTATTTTGCATATCAGTGTTAATTTTGAGTTGGTAGAGGCAGCCTAACAAACTCTGATTGTTTTGCTATTAGGGGATATTTCCTTCAATAAAACCAATGAATTGAAAGAGAAAATACACCTCACTTTACTGTCCATGTGTTTTCATTTCACAATAAGCCAGTAACTTCATCACCATAGCCATCTTTGGGAATCACTAGTAGACAGAATGATAAGTAGGCAAATTGCTGTTCCTGTTATTTAAGCACAGGGACTATTTGGTTCTTCCTAATGGCGTTCCTGGTATCTGGGCATGGCTCACTGGTCGATTCCTACCTTTTAGTGACTGTAGCCCCCATATATGGCTGGCCCTTGGACAGATCTGTGTTTCACTCTTATATAATTATTTGTTGTAAAATGCAGAAGAAAATTTAAAAAATAGAACCTTTTCATTTTATCCTAGGGGAGAAAAATGCAGTTGTTCAAACTAAGGGTAGAATTAAATCAGGGCCAATACAGTGTTAGCACAGGTGTTATCATTGTGACCAGAAAACAGGAATTCTTGGGGCAGCTTCTGCTTCCCCATTTTGAATCTATTATTGTTATTTAAAATAATTATATTTGTATTTTACTTAAAGATTTAGTTGTTATTTTACTTAAAAGTAGAGTTACCATTGATATACTTGGCATTAGTAAACCCATTGATTCTGATTTGTCAGTCGCTTCTGATTATTGGTTTTGGGGGAGGAAATTAATGATCTAGTAATCAGTTCATTAGCTTGTAAAGCTAATTAACCTCTTCCATATACTGTCAGCCTTACACTGACCCTGCTTTCTCCCCAGGCTGCCTATTCCCAAACTTGAAGACACCATTAGGATATACCTCAGTGCACAGAAGCCTCTCTTGAATGATGGCCAGTTCAGGTAAACACTGAGAACCTTGGGTGAGCATAGTTGGGGTGGTTCAAGACAGGCTGGCAAGTAGTGGTGGACCAAGCTTCAGGGAATGTCTGTGACGTGGCTGGGTCTCCAGGAACCCAGAACCTAGTTGTACATCTGCAAGTTCAGGAAATAGATTTTCATTCATGAAGGACTGACCAAGCCCCGAGAGTTCCTCTAAACAGGCTCAACAGGAGATAGTTTATAAGCCAGAATGCCAAATGTGTACTTTCCCTTAGCAGGTGTACCTGGGAGGCTCGCTGGTCCTGGTCATTTATAGAGAGCATGTACCCTTGGAAGGGAGGTCCATTGAGGAGACCATACGGCAGACCAGAAGTCTGCATCGTGAGCATGTTTATTGAGTTGGATAGCATGCCTCCAAAATTTATGCCCTTTTTCATGAAATTTAGTATATGATCTTATTTGGAATTAGGGTTGTGGCAGATGTAATTAGTTAAGATGAGGTCCTACTGGAGTATTGTGGGTCCTTAATTAAATATGACTGGTGTCCTTGTAAGAAGACACAGAGACAGCGGTGTGAGGACACAGGCAGAGATTGTGTCCTCTGCCTGTGTCAACAAGCCAAGGCATGCCAGGGATTGCTGGCAACACCAGAATCTAAGAGAAAGCCATGCAACAGATTCTTCCCCAGTCTTCAGAGAAGATATAGTCCTACTGACACCTGGATTTTGTCCTTAAAGCTTCCAGAACTGTGAGAGAATAAATTTCTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGGTGTTTTGTTATAGCAGTCCTAGGAAGCAAATACAGCATGGAATTGGAAAATAATATCAAATATTGTCAAAAAGTGGATTGCATTAAGCTCTTATAGCCTAGTGTAGTACTCTTTTTCCATAATGGAAATTTTTCTGTACAGGTAACTGGCATTGTTGTTGGAATCACAGAACTCTTCACTGGACAGTGATGGAGAAGCAGATGAATTATCCATAATCTAGGCCTCTGTTTTCAAATATTTGTTATTAGTCATTTAAAGTTTCTCTTGATATGGTAATAGCTACCAGTTATTGAGTATTATGTTTTAGGATATTCTAAATCCTTAGCTTTATAAATATTTTTAATCTTGTAAAGTGGTATTATTATCCATTTTACACATCAAGAAACCGAGACTCAGATCAAGTAACTTATCCAAGATCACACAGTTTGAAAAGCAACAGAGCTAGGATTCAGACTTAACTTCTGTTGACTCCAGAGCTTGTGTCCTTTTCTCCATGCCAAACTGCCTCCTAGGATATGGATTATTTTGTGAGATGTTGATTGATTTTCCTAATCATTCATTTTAAGAAGGTAGTCTAGATTATCAATTTTAGATTGATTCCTGTTCTGGTTAGAGGTACTTTCTGATCTCATTCCAGGTTTTAGGGCTATGCTGTTGGGGACCCAAAACTCTATTATGAGTTCCTCGCCATGAACCTAAAAATCATGTATTCCCTACCATGGTTTGATTTTGTCTTTTCTTGAATGTTTTAGGAAAACAGAACAATTTTGCAAGAGTTTTGAAAATGGGATTGGAAAAGAACTGCATGAGCAGCTGGTTGCTCTGGACAAACAGAATAAACATACAAGCTACATTTCGGGTAGGTAGGCTGGGCTGTGGGTATGATTTCTCCCAGAGCCCTCCATAATGAAAAGTAAGGCATATTCTCTCCTGTTTTGGTCTCAGAGATATTTTTGGTGAGACCAGCAAATGAAGTAACGTCTCATCCTCCCTTCCTGAGGTAAATTAAGGCTGAGTGTGTTCCTCCTCTACTGAGGTGTTGACTTGAGCCCATGCTCAAGAATGATGGCCAGCCTTCTCTGTAGATGGGATTGAGGCAGAACCTAATCAATGGTCCTGTCTGAAAAGGATGCAGGATTAAGTCCTATGTCCTATATCATTCTGGGTCCTTCACTGTCAGACAGAACTGTCCTCTCCAGCCTCTTCTCTCACCACCCACCCTGACATACTT
Task1_train_912
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_913
Here is a genetic alteration in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_914
Located on Chromosome 1, this mutation impacts CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_915
This sequence variant lies in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_916
This mutation is located in gene CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_917
A mutation found in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_918
This alteration occurs within gene CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) located on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
TTTGCTAAAGGGGGGTCAGAGGCATGAATTTATGTCTTCTTTCATCAAATATATCTTATCCACCAGTACTTTTCTCTCACCATTTTAGTGCATTGCGTTATGTTTTAATTATTTGCCTCCTTCACCAGAGTTTTTCAGAATCAAAGACCATGTCCTATTCCTCTCTAAATCCCCTGGACCAAGGCCTGGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCTGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTC
Task1_train_919
Consider this mutation in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
GGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGATATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGG
GGCACAGCACTGATTCTCAAGGGATGGAATGAGTGGATGGACCAACAAATGAGTAACAGAGAAATCTGCATCTATTAATCCTTTTCCCAGTGCTATACATATGAACATTATTTGCCTGAATGATAGTCCTTATTTATAGAGTTTATTCATGTTTACTAATCCCAGCAGGAACTTTCCCTGACATATTTTCTGATAAAATATTGCTTCTGGAATTTTTACAGGTAAAACATCTATAGGAACTCAGAGGGCTAGTCTGAGTGATCCATGCACTGATATTTATAATAGCTTTTTTAGTACTTTCTAAACAGGGAGTGTACAAATGTACACTGTACATAGAAGGACAATGAAGACGTTCCCCCCTTATCGGGGAGCAATCAAGTATGATTGTTGCCCCTGAAAGGAGATGAAGCAAGAGAAACCTAAAGAGATGGGGTGGGAATTAACTATTCTGTTCCAGCATGAATGCAAGTGGAGTGTTACCATATTTTATTCCTTTAAACCAAGAAAGGAAACAGAAGAGGAAGAAAAAGCAATTAATAAACATTAGGAAAATGCAAACCAAATCTGCAATGCTATACTACTTTACACCTACCAGAATATCTCCACGCCACAAGACATGTAACAAGTGCTGCTGAGGATGTGGAAAAATTGGAACCCTCACAGACAGCTCGTGGGAATGGTGCAGCCACTTTGGAAAACATCCTGGCAGTTCCTCAAAGGTTAAACAGAGACTTACCATGTGATAGTAGTTCCACTCCTAGCTATGTCCATACAAAAACATGTATAAGAATGTTCATAACAACATAATTCTTAATAGCTAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGAGAGGATTACTTGAGGCCAGGAGCTTGAAACCAGCCTGAGCAACATAATAAGACCCCATCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGCTGGTGGTGTGCATCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGATGATAGAAATCCTGTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGGCAATGTAATTCATAATAAAGAGTGGAAACAGTTCAAATGTCCATTACCTGATGAGTGGATAAACAAAATATAGTATATCCATATAATGGAACATTGTTCAGCGCTAAGAAGAAATGAAGAACTTAAATGCTACAACATGGATGAACCTTAAAAACATTATTAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGCCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATCCAAAAATTATCTGGGCATGGTGGAGGACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTCAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCAGCACTGTTCTCCAGCCTGGGCGACAGGAGCGAGCCTCCGTCCCAAAAAAACAAAACAAAAACATTATTGTAAGTGATAGAAGCTAAATGCAAAACACCATATATTGTATGACCCCATTTGTATGTCTTGAATTATTGCAGAGCAAAAACATTCAGGGAATTCTTCTCTCTGGAGGTTGATGCCATTTCCTTTGTCTATGCTTGAATTTTTTTTCTTCTTCAAATTTTATTTTTAGGGACAGCATTAACATTTTATGTTATTTTTTTCTTTTTATTTTTTAGGACCCTGGTTTGATATGTACCTATCTGCTCGAGACTCCGTTGTTCTGAACTTTAATCCATTTATGGCTTTCAATCCTGACCCAAAATCTGAGTATAATGACCAGCTCACCCGGGCAACCAACATGACTGTTTCTGCCATCCGGTTTCTGAAGACACTCCGGGCTGGCCTTCTGGAGCCAGAAGTGTTCCACTTGAACCCTGCAAAAAGTGACACTATCACCTTCAAGAGACTCATACGCTTTGTGCCTTCCTCTCTGTCCTGGTATGGGGCCTACCTGGTCAATGCGTATCCCCTGGGTATGTCCCAGTATTTTCGGCTTTTCAACTCAACTCGTTTACCCAAACCCAGTCGGGATGAACTCTTCACTGATGACAAGGCCAGACACCTCCTGGTCCTAAGGAAAGGAAATTTTTATATCTTTGATGTCCTGGATCAAGATGGGAACATTGTGAGCCCCTCGGAAATCCAGGCACATCTGAAGTACATTCTCTCAGACAGCAGCCCCGCCCCCGAGTTTCCCCTGGCATACCTGACCAGTGAGAACCGAGACATCTGGGCAGAGCTCAGGCAGAAGCTGATGAGTAGTGGCAATGAGGAGAGCCTGAGGAAAGTGGACTCGGCAGTGTTCTGTCTCTGCCTAGATGACTTCCCCATTAAGGACCTTGTCCACTTGTCCCACAATATGCTGCATGGGGATGGCACAAACCGCTGGTTTGATAAATCCTTTAACCTCATTATCGCCAAGGATGGCTCTACTGCCGTCCACTTTGAGCACTCTTGGGGTGATGGTGTGGCAGTGCTCAGATTTTTTAATGAAGTATTTAAAGACAGCACTCAGACCCCTGCCGTCACTCCACAGAGCCAGCCAGCTACCACTGACTCTACTGTCACGGTGCAGAAACTCAACTTCGAGCTGACTGATGCCTTAAAGACTGGCATCACAGCTGCTAAGGAAAAGTTTGATGCCACCATGAAAACCCTCACTATTGACTGCGTCCAGTTTCAGAGAGGAGGCAAAGAATTCCTGAAGAAGCAAAAGCTGAGCCCTGACGCAGTTGCCCAGCTGGCATTCCAGATGGCCTTCCTGCGGCAGTACGGGCAGACAGTGGCCACCTACGAGTCCTGTAGCACTGCCGCATTCAAGCACGGCCGCACTGAGACCATCCGCCCGGCCTCCGTCTATACAAAGAGGTGCTCTGAGGCCTTTGTCAGGGAGCCCTCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGG
Task1_train_920
This gene mutation involves CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
TCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGA
TCCAGGCACAGTGCTGGTGAGCTTCAGCAGATGATGGTTGAGTGCTCCAAGTACCATGGCCAGCTGACCAAAGAAGCAGCAATGGGTGAGGCAGGGGTGGGGAGCATGCCCTTGGGTCTTGTCCTCAGTGCTTGGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACAGTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGA
Task1_train_921
A genetic alteration is present in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
GGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTT
GGGTAAGCAAGCCTAAATCATTCTACTCCAAATCTGATTTCTACCCGTTCACTAGGTTTAATCCATCGCCAACTCCCCAAATTTTTCTTTTCTACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTAGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTT
Task1_train_922
Mutation context: Chromosome 1, Gene CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_923
The gene CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_924
The following genetic variant occurs in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_925
A genetic alteration is present in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_926
The gene CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 4
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_927
A mutation found in CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_928
Consider a variant on Chromosome 1 in gene CPT2 (carnitine palmitoyltransferase 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCCGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
ACCCTAGCAGTCTGAACAGCCACACTAGCCACTAGGGATCAGAATGTTCTTGCCTCCTAAGCAGGGGTGGGGAAATGCATGTGTCTTTGTCCTCATTTAAGGTCACTTTCAGCTGTGACGCATTAATTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAAGAGTTTCCCTCCGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGATAATAGGCACCCGCCACTACACCTGGCTAGTTTTTGCATTTTTAGTAAAGAAGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCCTCTCAGCCTCCCAAAGTTCTAGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTGGAGACACGGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCAACTTCCTTGGCTCAAACAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTGATATTTTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGACTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGACTACAGGCTTATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTATATTTTCAATAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGATCTACCCGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACCATGCCGGGCCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGAGGTCCCACTGTATTGCCCAAGGTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTAGGATTATAGGCATGCACCACTGCACCCAACCTTTTTCTATTACTGATTGGTTATCAGACTCACTTTTGAAAATTTAGGATTTCTAAACTTACGGCCCCACTAGCTTCACCTCAGTTGTAATGTGTCTGCTCTCTGTAAACAGGTTATCTCAGAAGCTCTTCTCAATTGTCATCCGTCATTACCTTTTTTTGATAAAATTCAAGACCTGGAAAGGACCTGGAGGGTCATAGTTGTCCTTTCATGTTGCTATGAAGTGCTGGAAGTGAAAGGGACCTCCAAGACATTCTAATCTTCTCTTCCTCCATTTTATAGGGAGAAAACCAAGCCACTGGCCCCGTTACACAGCAAGTTAGTAGTAAGACTGAGATTCGAACCCTGGTCAAACAGACTTTCCATTTTGTTCCACTGACTCAATCTTCTCTTTTACACTTGAATCAGACTTTTAGTTTTATTGTAGTTTTTGAGTCCATAGCTGTCTTCCTGTACTGTCTTGACTCTTTGACTAAACTGATTTCACATCTTTAAAATTATGCTTTCCTTTTAGGCTCATTTTTAGCTCAGCTGTTGACAGCTATTTTTAAATGTAACATGACATAATATATTTCCTAAATAATTTAAAATAATCTAGCTTGAGCTGCTCTGAAGGTTAGTCAGTTGGTGGTGTGCATAGAGGTAGAGCCTTCCCCCACTCTCAAGGATGCTGTGAGGGGTATTCCTACCATGTGGTGAGTTGGGAGGTTTTCCTGAGGTCCTTTTCCATCCTGAGACTCTGGTTTTCCATTTTGTTTCTCACAGGCCAGGGCTTTGACCGACACTTGTTTGCTCTGCGGCATCTGGCAGCAGCCAAAGGGATCATCTTGCCTGAGCTCTACCTGGACCCTGCATACGGGCAGATAAACCACAATGTCCTGTCCACGAGCACACTGAGCAGCCCAGCAGTGAACCTTGGGGGCTTTGCCCCTGTGGTCTCTGATGGCTTTGGTGTTGGGTATGCTGTTCATGACAACTGGATAGGCTGCAATGTCTCTTCCTACCCAGGCTGCAATGCCCGGGAGTTTCTCCAATGTGTGGAGAAGGCCTTAGAAGACATGTTTGATGCCTTAGAAGGCAAATCCATCAAAAGTTAACTTCTGGGCAGATGAAAAGCTACCATCACTTCCTCATCATGAAAACTGGGAGGCCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCGGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTGTCTCAAAAAAACAAAAAAGAAAAAAAAACTGGGGCCTGTGTAGCCAGTGGGTGCTATTCTGTGAAACTAATCATAAGCTGCCTAGGCAGCCAGCTACAGGCTTGAGCTTTAAATTCATGGTTTTAAAGCTAAACGTAATTTCCACTTGGGACTAGATCACAACTGAAGATAACAAGAGATTTAAGTTTTAAGGGCATTTAATCAGGAGGAAAGGTTTGGAAAACTAACTCAGGTGTATTTATTGTTTAAGCAGAAATAAAGTTTAATTTTTGCTTGAAGATGGTTCTTAATTTCTTTTAACCTAATTCCTAATCCTCACAAAGATCTTTCCAACAGCAAGTTCAGTAAGTTCAGGTAACAGTACGTCACCATTGGCTTCTGGCTCATTGAGTGATGGTGGGATCGCGGTTTCATCTCTGTAAACTTGCCCTTGACTGGGGAGATACCATCTCCTTAAAAATACTCTTCATTTTCCTAAGGAGTGAACTGCTGCTGCACGAATTCTTATTTGTGGAGGGAGTAGCTGCCTCCTTACTTCACCTTCATGCACCAGTGCAGCGTGAACAGGGGCTTTATTGATGGGGCTTGGGAAGCTGTAATAAAGTCCAGCATGCAGATTGTGAAGGTTTCGTATAGCCACCAGGAGACAAGGGTCAAAGGAACGAGCCTCTGTGGGCTCTGCTGCTTAGAGTACTTTGTCCTTTCTCAGTTCTTAAGGGCAACTGGGAAGGAAGAGGGATCAGCACTTCACAAACTGGTGGGTGACCTCATAGATTCCCACAGACTCCTGGGCCTTTTCATCATAGTCAGTCCAGTCCTGGGAAACAAAATGGCATTGTTAGCCTCACAACGCAGAATGCAGCCATGTGGAGAGCAGAAAACTGGGACTTAAAAGGCCCAGCTCAGGCTCTGACTCAAATAATCATGAACATGTATGACCCTGAACAGAGCCAGATAGCTCAGGCCTGAATTCTAGCTCTTTCAGTTGTATGACTGTGGGCAAATCACTTAACTTCTCTGAGTCCCTTCTCCGAGTCCTGTCTTCTATTTAAAAAAAACAAAAACAAAAAAAGGACAATGGAGTTCATATTGAATGTTGAAAGAATCAAATGAGGTAACACATTTAAAAGCACTCAGCAGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATTTCAGGTCAGGGGTCCGAGACCATCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCGGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCAGGAATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATTGTCTCAAAAAATACATAAAATAAAATAAAAGCACTCAGCATAGTGAGTGCCTGGCACATGTAAGAGCTCAGTAGATGCTAGCTGCTGTTATTAGGTGCTGAGCAAATGAAATGAAGTTTTTGTCCTTCCTTCAAGGCTTGAGCACAAGGCTTTTCTATCTGCAGGGTAGTAATATGTCCAGTAATACAGACTATTTCTTGTTCTTCATGGTAGTTAGGTGCAGT
Task1_train_929
Mutation context: Chromosome 1, Gene DIO1 (iodothyronine deiodinase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Thyroid hormone metabolism, abnormal, 2
ACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGGCTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAGAGTGACACATGGTGGGGAAAATCAGCCCTGATTACTTTAAGAAGTTGGGGGCTGGGCATGGTGGCTCATTCCCATAATCCCAGCATTTTGAGAGATCAAGGAAGGAGGATTGTTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAAGGAGAAGCTATAACAGTCACAAAATTTGCCGGGTTTGGGTGGCACTCCTGTAGTCCTAACTACTCTGGCTGAGGTGAGAGGATGGCTTGAGCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCCCTCCAGCCTGGTGACAGAGGAAGGAAACCCCGTCTCAATTATTTAAAAAAAAAAAGGTCTTGGGTGTATTTTAAAACACTTCCCAACTCTGAGCTCTATGATTCTTCTTTCAGTTTCTCCAATGAGCCATGCTGTCTCTGGCTTCTGGGCCTTTGGCCATGTGGTTCCTTCCACCAGGACACTATCCCCACTTTAGCCAGCTGACTGCTTGCCGTCTTTCTGGTTTCAGCATAGAAATCACTTCCTCAGTGAAGTCCTCTTGACTTCTCTAACCAGAATTAGCTTCCCCTTCTCCCTGCTCTCGTAGCCCACGCACACCCTCCGCCTCTGGACTTCATTTAGGAAATGGTAGTTTTTTGTTTACTTGTCTATTCCCCGCACTAGACCATGACTTCCTTGAGAGAAGAGGGTGTTTTATTTGTCACTCTATGCCCAGTGCTAAGGGGAGTTGCAGGCCCCAGGTTTTGTTAGAAATGGTCCCATTTCTGTCTCTGCCCTGGGAGGTTTGAGATCCATATCCCCTGGGGAGGGCTCTGACTACAGAAATAGTCAACCACCAGCTAGAAGCCATGATTGGGGGCCGGGTGCGGTGGCTCGAGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGCGGGTAGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCCAGCAACAACAACAAAAAACCATGGATGTTTGTTGGGAAAACAAAGATCTTTGTTGGGAAAAACATCTTTCATTAGTAAAAGAAGAGTTTGTGTATAAAGAATAACTAATAGCCAAATCTACTGACTTGTGAGAGAGCATCTAACAGGTTCTCTTTAAGTGTGGTCTTTTTAAGTACTTGTTTTTTAAAAAATTAATCAGAGGGAGAATTTAAGATGTGGAATCTACCAATCCAAGAATCTCTCAAAAGCTCAGGCAAAGAATTGGAAATGATAATGATTAAAACAGACCTTTGTGCACCTGGTTAGGAATTTTCTATCTCATGACAGAAAGGCAAACATCTTCTGACCTGACTCCTTCCCCTGACCCGGGGTTGGCTGCTCCTACCCTGCACCTTCATTCAGCTCCGCCCAGTGTTGCCTGGCTGCAGCCTCTCTGCCCATAGAACTCAGAGCTTACTCTGGCTTTGCCGAGATGGGGCTGCCCCAGCCAGGGCTGTGGCTGAAGAGGCTCTGGGTGCTCTTGGAGGTGGCTGTGCATGTGGTCGTGGGTAAAGTGCTTCTGATATTGTTTCCAGACAGAGTCAAGCGGAACATCCTGGCCATGGGCGAGAAGACGGGTATGACCAGGAACCCCCATTTCAGCCACGACAACTGGATACCAACCTTTTTCAGCACCCAGTATTTCTGGTTCGTCTTGAAGGTCCGTTGGCAGCGACTAGAGGACACGACTGAGCTAGGGGGTCTGGCCCCAAACTGCCCGGTGGTCCGCCTCTCAGGACAGAGGTGCAACATTTGGGAGTTTATGCAAGGTCAGGAGGCTGCCACACACTTGAGGGGTGCTTGAAATAGCAGTGGTAGAGGGGGATGAAGAGATGGGTTGGAAAGTCCTGAATTCTCCTACTACTTTTGCTGCTCCTTTTGGACCTTCTTGTCCTCTTCCTGCTTCCTGAAACTAGAACTTCTTGTGGATTGTTTCTCTAAGTAACATCACCACCTTCCCAGGCACTCAAATCACAAACCATCCAGTCTGGCATTTCAGCCCCTGGAACACTGCTCTTACTGTACAGGCTGATCTGCCTGGGCTGCTCTTTGCCCACCTCTCTGCCTGGTTAACTCTTGTTCAATCTTCAGACTGTTGCTCAATGACGCTTCTTTCGAGAAGCCAAGCCCAACTCTCCCATACTAGGCTACCCTCTCTCATCTGCCTGCTTAACATCCTAAACTTTTCTTTATTACACCTGTCGCGGTTTGTAATTATGTACGGCTGGCTAGGATTCATGTCTGCTTCCCTCACTAGTCTGCAAACTCAATGCAGGTCGAGACCATTGCTCTCACCCACTATTACACCCATGCCTGATGGTGGCACATGGTAGCTGCTCAGTAAATACTTGTTAAAGAGCTCTCGGCTGGGCGTGATGGTTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGATTGAGGCTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCCGGTGGCGGAGATTGCAGTGAGTCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACGCTGTCACAAATTTAAAAAAGTCTCAGTTTTCTCTCTCTAACTCCATCCACTCCCCAGTCCAGGAAAACCAGTTTCGTCGACTTGAGTTCTTGACCGTTCCAGTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCCAGCTTCTCTTCCTGCCAGAACTTCCTTCTCCCCGACTTGCCCACTCAGCCAGCCCAGCTTGTGAATGGCTGCCAGATTGCTCTTCTCTGAGTACATACCAGCTCAACCACTTTCAGCAGCTCCCCTCTGCATTTAGGATGAAGCCCAGGCTCAGCCTTGGATTCCAGGTCCTCCCTGGTCAGGCTCTAGCTTTTCTTCTCAATTCTACCTCTGAGCTCCCCGCCACACTCATTTCTTTCGGACAAACTGTTGGGCCTTGTACATCTCTTGTACTTTCCCTTGTCTTTGCCTTTGCTGACATCGGCTGGTCAAGAATGCCCTTCCCCTCTCCATCGTCGTCTATATCCCCCTCATTCATGTGGGTCCAGCTCTCCTGACACCTTGTCCTCCATGAAGCCACCTCAGCTTCCTACAGCTAGGCATGTGCTCTCTCCCTTCGGCTCATGGCTCTCTGTCTGCACCTCTCCTTGGACACTGCTGCTTCCTGCTCAGCACCTGGTACCTAAGCACAAGTCTTATTTCCCTGCCCAGTGGAGAGCCTCAGGAGAGGGTGTGTGTCTGATTTATCTCTGGATTCCTCAGCATGCTCGGCCCAGGGCCTAGATGCAGCAGGTAGAGAAGGCACCTGAGGCAGTTGGTTTATTCCGTGTTTTTCTTGTTTTTCTTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACTGCCCACGCTGGAGTGTAGGGGTATGATCACGACTCACTGCATCCTCGATTTACCAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTAGCCTCCTTAGTACCTGGGACAACAAGTGCACACCACAATGCTCGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCCACTTCGGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCCTGTGTTTTTGAAAGAAT
ACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTACACTCCAGCCTGGACAACAGAGCGAGGCTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAGAGTGACACATGGTGGGGAAAATCAGCCCTGATTACTTTAAGAAGTTGGGGGCTGGGCATGGTGGCTCATTCCCATAATCCCAGCATTTTGAGAGATCAAGGAAGGAGGATTGTTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAAGGAGAAGCTATAACAGTCACAAAATTTGCCGGGTTTGGGTGGCACTCCTGTAGTCCTAACTACTCTGGCTGAGGTGAGAGGATGGCTTGAGCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCACACCACTGCCCTCCAGCCTGGTGACAGAGGAAGGAAACCCCGTCTCAATTATTTAAAAAAAAAAAGGTCTTGGGTGTATTTTAAAACACTTCCCAACTCTGAGCTCTATGATTCTTCTTTCAGTTTCTCCAATGAGCCATGCTGTCTCTGGCTTCTGGGCCTTTGGCCATGTGGTTCCTTCCACCAGGACACTATCCCCACTTTAGCCAGCTGACTGCTTGCCGTCTTTCTGGTTTCAGCATAGAAATCACTTCCTCAGTGAAGTCCTCTTGACTTCTCTAACCAGAATTAGCTTCCCCTTCTCCCTGCTCTCGTAGCCCACGCACACCCTCCGCCTCTGGACTTCATTTAGGAAATGGTAGTTTTTTGTTTACTTGTCTATTCCCCGCACTAGACCATGACTTCCTTGAGAGAAGAGGGTGTTTTATTTGTCACTCTATGCCCAGTGCTAAGGGGAGTTGCAGGCCCCAGGTTTTGTTAGAAATGGTCCCATTTCTGTCTCTGCCCTGGGAGGTTTGAGATCCATATCCCCTGGGGAGGGCTCTGACTACAGAAATAGTCAACCACCAGCTAGAAGCCATGATTGGGGGCCGGGTGCGGTGGCTCGAGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCAAGGCGGGTAGGTCATCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCCAGCAACAACAACAAAAAACCATGGATGTTTGTTGGGAAAACAAAGATCTTTGTTGGGAAAAACATCTTTCATTAGTAAAAGAAGAGTTTGTGTATAAAGAATAACTAATAGCCAAATCTACTGACTTGTGAGAGAGCATCTAACAGGTTCTCTTTAAGTGTGGTCTTTTTAAGTACTTGTTTTTTAAAAAATTAATCAGAGGGAGAATTTAAGATGTGGAATCTACCAATCCAAGAATCTCTCAAAAGCTCAGGCAAAGAATTGGAAATGATAATGATTAAAACAGACCTTTGTGCACCTGGTTAGGAATTTTCTATCTCATGACAGAAAGGCAAACATCTTCTGACCTGACTCCTTCCCCTGACCCGGGGTTGGCTGCTCCTACCCTGCACCTTCATTCAGCTCCGCCCAGTGTTGCCTGGCTGCAGCCTCTCTGCCCATAGAACTCAGAGCTTACTCTGGCTTTGCCGAGATGGGGCTGCCCCAGCCAGGGCTGTGGCTGAAGAGGCTCTGGGTGCTCTTGGAGGTGGCTGTGCATGTGGTCGTGGGTAAAGTGCTTCTGATATTGTTTCCAGACAGAGTCAAGCGGAACATCCTGGCCATGGGCGAGAAGACGGGTATGACCAGGAACCCCCATTTCAGCCACGACAACTGGATACCAACCTTTTTCAGCACCCAGTATTTCTGGTTCGTCTTGAAGGTCCGTTGGCAGCGACTAGAGGACACGACTGAGCTAGGGGGTCTGGCCCCAAAATGCCCGGTGGTCCGCCTCTCAGGACAGAGGTGCAACATTTGGGAGTTTATGCAAGGTCAGGAGGCTGCCACACACTTGAGGGGTGCTTGAAATAGCAGTGGTAGAGGGGGATGAAGAGATGGGTTGGAAAGTCCTGAATTCTCCTACTACTTTTGCTGCTCCTTTTGGACCTTCTTGTCCTCTTCCTGCTTCCTGAAACTAGAACTTCTTGTGGATTGTTTCTCTAAGTAACATCACCACCTTCCCAGGCACTCAAATCACAAACCATCCAGTCTGGCATTTCAGCCCCTGGAACACTGCTCTTACTGTACAGGCTGATCTGCCTGGGCTGCTCTTTGCCCACCTCTCTGCCTGGTTAACTCTTGTTCAATCTTCAGACTGTTGCTCAATGACGCTTCTTTCGAGAAGCCAAGCCCAACTCTCCCATACTAGGCTACCCTCTCTCATCTGCCTGCTTAACATCCTAAACTTTTCTTTATTACACCTGTCGCGGTTTGTAATTATGTACGGCTGGCTAGGATTCATGTCTGCTTCCCTCACTAGTCTGCAAACTCAATGCAGGTCGAGACCATTGCTCTCACCCACTATTACACCCATGCCTGATGGTGGCACATGGTAGCTGCTCAGTAAATACTTGTTAAAGAGCTCTCGGCTGGGCGTGATGGTTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGATTGAGGCTGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCTCTTGAACCCCGGTGGCGGAGATTGCAGTGAGTCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACGCTGTCACAAATTTAAAAAAGTCTCAGTTTTCTCTCTCTAACTCCATCCACTCCCCAGTCCAGGAAAACCAGTTTCGTCGACTTGAGTTCTTGACCGTTCCAGTTTTCTCTTTTTTGTCCTCCCAGCTTCTCTTCCTGCCAGAACTTCCTTCTCCCCGACTTGCCCACTCAGCCAGCCCAGCTTGTGAATGGCTGCCAGATTGCTCTTCTCTGAGTACATACCAGCTCAACCACTTTCAGCAGCTCCCCTCTGCATTTAGGATGAAGCCCAGGCTCAGCCTTGGATTCCAGGTCCTCCCTGGTCAGGCTCTAGCTTTTCTTCTCAATTCTACCTCTGAGCTCCCCGCCACACTCATTTCTTTCGGACAAACTGTTGGGCCTTGTACATCTCTTGTACTTTCCCTTGTCTTTGCCTTTGCTGACATCGGCTGGTCAAGAATGCCCTTCCCCTCTCCATCGTCGTCTATATCCCCCTCATTCATGTGGGTCCAGCTCTCCTGACACCTTGTCCTCCATGAAGCCACCTCAGCTTCCTACAGCTAGGCATGTGCTCTCTCCCTTCGGCTCATGGCTCTCTGTCTGCACCTCTCCTTGGACACTGCTGCTTCCTGCTCAGCACCTGGTACCTAAGCACAAGTCTTATTTCCCTGCCCAGTGGAGAGCCTCAGGAGAGGGTGTGTGTCTGATTTATCTCTGGATTCCTCAGCATGCTCGGCCCAGGGCCTAGATGCAGCAGGTAGAGAAGGCACCTGAGGCAGTTGGTTTATTCCGTGTTTTTCTTGTTTTTCTTTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTACTGCCCACGCTGGAGTGTAGGGGTATGATCACGACTCACTGCATCCTCGATTTACCAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTAGCCTCCTTAGTACCTGGGACAACAAGTGCACACCACAATGCTCGGCTAATTTTTGCATTTTTTGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGTGATCCACCCACTTCGGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTATCCTGTGTTTTTGAAAGAAT
Task1_train_930
Consider this mutation in DIO1 (iodothyronine deiodinase 1) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Thyroid hormone metabolism, abnormal, 2
TGAGGAAACTGAAGTGCTATGAATAGAAAGAGCACTGAATTGAGAGTTCAGAAACCAGAATGTTCATTTTAACTCCTCACTGACCTGCTGTGTGACCTGGAGCAAATGTGTAAAACTCAGTTTCTTTGTCTATAAAATGGGGGGAAAAAATGACCAACCTTGCAGTATTACTAATCCCATCGCATGACAGAATGGATGCATACCTGCCTTATAAACTGCATGAAAGGGACTCCTCTTATATTTAAACTGCTATGCGGCAACTGCAGGTGGTCCACTGAGACCACCTAAAAAAACCTCTCATTTTAGAGAGGAGTAAACCAGCTCCAGCCCCTGCTAAGTCATGCTCTCTAGGTGTCGGACCCCAGTGCCTAGGACCCATCCTGGGGTGGGGGGTAGGGGGAAATAAAAATAACAGAATTGAACATAGGAGTGAAAATGGTGCTTGTAAAAGAAAGCTGTGTGTAGGGTCTCAGTTTGTGATGGTTGTTGCTGTTTCAGGTAATAGGCCACTGGTGCTGAATTTTGGAAGTTGTACCTGACCTTCATTTATGTTCAAATTTGACCAGTTCAAGAGGCTTATTGAAGACTTTAGTTCCATAGCAGATTTTCTTGTCATTTACATTGAAGAAGCACATGCATCAGGTACAGAAAGATTCTCTGCCTCTTCTACCTCTTCCCACTGTCTTTTCTCTCTCCCTTTTCCCCAGGCCCCATCTCAAGGTTGGGAGGTGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGAGAGGGAAAGAGCCACTATTCACTGAGCACCCACCACTCCCAGGCCCTGCACTGGGCTAACCTCACAGTCTGTGCTTTCAACCAGGGTACAGAGAGCAGAACACCTGGAGTGACAGGGTCTGGCTAGGAGAGGATTCTAACATTTTGATCGGATAAATAGGGAAGTCAAGGGAGAAGAACTGATTTGAACACATTTACAAAGAATTCAGACCCAAAATGTCACAGGTGAAATGACGGCCTTATGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTTGTTCTGTCGCCTGAGCTGGGGCTGGAATGCAATAGCACTCACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTAAATCGATCCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGTACTGCAGGCATACGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAGAGTTTCACCATGTTACTCGGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGTTCAAACAATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGTCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATATTTGTATTTTTGAAAGAACACTGTGGTGAAGAATTAGGAGAAAAAATAGTACTTAAACTCAGTATGAATTAGAATCATCTGGAAGGCTGTTAAAACGCAGATGTCTGGGTCCCATTTCTAGTCCATCCACGCTGACGCCTAGGGTTTGCACTACTTAACAAACTTCCAGGTGACGCTGATGCTGTTAGTCTGGGGACACACACTTAGAGAACTACTGATCTAAACCCTTGCCTCTCCAAGTATGGTCTAGGCGCCAGCAGTCTTGGCATCCTGGGAGTTAGATGGACTCTCAGTTCCACCTTCGACAGACCGAATCAGAATCTTCCTATAACAAGGTCCCCAAATGATTCATGCACATTCAAGATCAAGGAGTGCTGGTTTATTGGACTATTTCACGTTGAAGAGCAGGGGTCTGGCAGACAGAAGCCCTGGGCTTCAGTTCTGGATCAATCACTAATTCCTGACGTGACCTTGCACATTCAACCATAATGGGAAACCAGGCCAAATCATTGCCAAGGGCTCCTCTGAGAACCTCAGTTAAAAGTGAGGGGCTATTTAGTCTGCAGGAAGTGTGTGCTGTGTCAATGGGACTCGGTGCCTGGCCTTTCTCTTGTAGATGGCTGGGCTTTTAAGAACAACATGGACATCAGAAATCACCAGAACCTTCAGGATCGCCTGCAGGCAGCCCATCTACTGCTGGCCAGGAGCCCCCAGTGCCCTGTGGTGGTGGACACCATGCAGAACCAGAGCAGCCAGCTCTACGCAGCACTGCCTGAGAGGCTCTACATAATCCAGGAGGGCAGGATCCTCTACAAGGTGGTGACCTGGGGACAGGGGGCCCAGGGAGGGCAAAGGGGCCCAGGGAGGGCAAGGGCAAAGAGAAGGCTTTGCATCAAGCAGAACTGGATTCAAATCACCACCCAGCCACTTACCAGCCATGTGACCATGGGCGAGTGCTTTCACTTCTTGGAGTTCCTTCAATTTCCTCTTCTGCAAAATGGGAATGTTGGTCTCCACCTCACGGGGGATGAAATAATGCACACGAATGTCCCTAGCATTTGGACTGGAGCTGCATCCTCCCGGCTTCCTTTTGAACCCAGATGATGGCCCAGTCCTGGTCTGGTTTCAAACTCAGAGACAGAGAATGTTGTTTTTGTTCTCTGTTTTTTGGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGGGTGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGTCTGTTTTTGTTTTATGAACAATGTTCAGAGAGGGGAATTGACTTGTCCAAGGTCACGCTGGGCAAGGCTCTGATTTCAATTCTAAAGCCCTTGATCGGGTGGGCCAGAAATGAGAAGGTCTGAAGCTGCTAACATTTGCGGCAGGCCTGAACCAGGGCTGGCGGGGTAGAAGTCTCAAGGGGAATGGAACCCGTGGTTTGGAGCTGGAAATGCTGGACGCAGGGATGTGCGGCAGAAATGCATTTCAGGCTCCCTTTCTTGTGATTGCTTCCTCTCAAAAGTTCCAGCCTGGTCAGGGTGAGGGAGGTAAGCACAGCCTCTGACTCTTTAGACACAGTTGGCTTGGCCTCCCTTAAGAAGGTAGAAACTACATTTTAAAGCTATTGAAGGGATTTCAAGCCTTGGAGAGCAGATGAAACCAAGTATGTGGATGCTCCTCTGTCCACAGATCAAGATCAAGCTGACCCTACCTATTCAGATAAAACAAGCAAAAACTTGCAGGCAAATTCCCAAGGTGCAAGGGTCACAGTAGAAGAATGTGGGTCCTTCATCCTTTCCTGTACCTTGGGACATGGTTCAGGCATGATTGAGGCACCCTGGGCACTGAATCCCTACCTTGGGTTAGGCCCTGTGCAAATACTGGAAACACAAAAATGAATTGAAAATGACTCATACCTAGCCGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCTGATCACTTGAGGTTGGGAGTTGGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGTACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCATGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTTGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATGGCCCACACCCTTACTT
TGAGGAAACTGAAGTGCTATGAATAGAAAGAGCACTGAATTGAGAGTTCAGAAACCAGAATGTTCATTTTAACTCCTCACTGACCTGCTGTGTGACCTGGAGCAAATGTGTAAAACTCAGTTTCTTTGTCTATAAAATGGGGGGAAAAAATGACCAACCTTGCAGTATTACTAATCCCATCGCATGACAGAATGGATGCATACCTGCCTTATAAACTGCATGAAAGGGACTCCTCTTATATTTAAACTGCTATGCGGCAACTGCAGGTGGTCCACTGAGACCACCTAAAAAAACCTCTCATTTTAGAGAGGAGTAAACCAGCTCCAGCCCCTGCTAAGTCATGCTCTCTAGGTGTCGGACCCCAGTGCCTAGGACCCATCCTGGGGTGGGGGGTAGGGGGAAATAAAAATAACAGAATTGAACATAGGAGTGAAAATGGTGCTTGTAAAAGAAAGCTGTGTGTAGGGTCTCAGTTTGTGATGGTTGTTGCTGTTTCAGGTAATAGGCCACTGGTGCTGAATTTTGGAAGTTGTACCTGACCTTCATTTATGTTCAAATTTGACCAGTTCAAGAGGCTTATTGAAGACTTTAGTTCCATAGCAGATTTTCTTGTCATTTACATTGAAGAAGCACATGCATCAGGTACAGAAAGATTCTCTGCCTCTTCTACCTCTTCCCACTGTCTTTTCTCTCTCCCTTTTCCCCAGGCCCCATCTCAAGGTTGGGAGGTGGAAGGAGGAAGAGGAGGGGAGAGGGAAAGAGCCACTATTCACTGAGCACCCACCACTCCCAGGCCCTGCACTGGGCTAACCTCACAGTCTGTGCTTTCAACCAGGGTACAGAGAGCAGAACACCTGGAGTGACAGGGTCTGGCTAGGAGAGGATTCTAACATTTTGATCGGATAAATAGGGAAGTCAAGGGAGAAGAACTGATTTGAACACATTTACAAAGAATTCAGACCCAAAATGTCACAGGTGAAATGACGGCCTTATGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTTGTTCTGTCGCCTGAGCTGGGGCTGGAATGCAATAGCACTCACATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTAAATCGATCCTCCTGTCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGTACTGCAGGCATACGCCACCATGCCCAGCTAGTTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAGAGTTTCACCATGTTACTCGGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGTTCAAACAATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGTCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTATATTTGTATTTTTGAAAGAACACTGTGGTGAAGAATTAGGAGAAAAAATAGTACTTAAACTCAGTATGAATTAGAATCATCTGGAAGGCTGTTAAAACGCAGATGTCTGGGTCCCATTTCTAGTCCATCCACGCTGACGCCTAGGGTTTGCACTACTTAACAAACTTCCAGGTGACGCTGATGCTGTTAGTCTGGGGACACACACTTAGAGAACTACTGATCTAAACCCTTGCCTCTCCAAGTATGGTCTAGGCGCCAGCAGTCTTGGCATCCTGGGAGTTAGATGGACTCTCAGTTCCACCTTCGACAGACCGAATCAGAATCTTCCTATAACAAGGTCCCCAAATGATTCATGCACATTCAAGATCAAGGAGTGCTGGTTTATTGGACTATTTCACGTTGAAGAGCAGGGGTCTGGCAGACAGAAGCCCTGGGCTTCAGTTCTGGATCAATCACTAATTCCTGACGTGACCTTGCACATTCAACCATAATGGGAAACCAGGCCAAATCATTGCCAAGGGCTCCTCTGAGAACCTCAGTTAAAAGTGAGGGGCTATTTAGTCTGCAGGAAGTGTGTGCTGTGTCAATGGGACTCGGTGCCTGGCCTTTCTCTTGTAGATGGCTGGGCTTTTAAGAACAACATGGACATCAGAAATCACCAGAACCTTCAGGATCGCCTGCAGGCAGCCCATCTACTGCTGGCCAGGAGCCCCCAGTGCCCTGTGGTGGTGGACACCATACAGAACCAGAGCAGCCAGCTCTACGCAGCACTGCCTGAGAGGCTCTACATAATCCAGGAGGGCAGGATCCTCTACAAGGTGGTGACCTGGGGACAGGGGGCCCAGGGAGGGCAAAGGGGCCCAGGGAGGGCAAGGGCAAAGAGAAGGCTTTGCATCAAGCAGAACTGGATTCAAATCACCACCCAGCCACTTACCAGCCATGTGACCATGGGCGAGTGCTTTCACTTCTTGGAGTTCCTTCAATTTCCTCTTCTGCAAAATGGGAATGTTGGTCTCCACCTCACGGGGGATGAAATAATGCACACGAATGTCCCTAGCATTTGGACTGGAGCTGCATCCTCCCGGCTTCCTTTTGAACCCAGATGATGGCCCAGTCCTGGTCTGGTTTCAAACTCAGAGACAGAGAATGTTGTTTTTGTTCTCTGTTTTTTGGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGACTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGGGTGACCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGTCTGTTTTTGTTTTATGAACAATGTTCAGAGAGGGGAATTGACTTGTCCAAGGTCACGCTGGGCAAGGCTCTGATTTCAATTCTAAAGCCCTTGATCGGGTGGGCCAGAAATGAGAAGGTCTGAAGCTGCTAACATTTGCGGCAGGCCTGAACCAGGGCTGGCGGGGTAGAAGTCTCAAGGGGAATGGAACCCGTGGTTTGGAGCTGGAAATGCTGGACGCAGGGATGTGCGGCAGAAATGCATTTCAGGCTCCCTTTCTTGTGATTGCTTCCTCTCAAAAGTTCCAGCCTGGTCAGGGTGAGGGAGGTAAGCACAGCCTCTGACTCTTTAGACACAGTTGGCTTGGCCTCCCTTAAGAAGGTAGAAACTACATTTTAAAGCTATTGAAGGGATTTCAAGCCTTGGAGAGCAGATGAAACCAAGTATGTGGATGCTCCTCTGTCCACAGATCAAGATCAAGCTGACCCTACCTATTCAGATAAAACAAGCAAAAACTTGCAGGCAAATTCCCAAGGTGCAAGGGTCACAGTAGAAGAATGTGGGTCCTTCATCCTTTCCTGTACCTTGGGACATGGTTCAGGCATGATTGAGGCACCCTGGGCACTGAATCCCTACCTTGGGTTAGGCCCTGTGCAAATACTGGAAACACAAAAATGAATTGAAAATGACTCATACCTAGCCGGGTGCAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCTGATCACTTGAGGTTGGGAGTTGGAGACCAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGCTTGTACCCGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCAGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGACCGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCATGAATTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTTGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAATGGCCCACACCCTTACTT
Task1_train_931
This mutation occurs in DHCR24 (24-dehydrocholesterol reductase) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Desmosterolosis
TTTGCACTGAGCAAGGAAGCACATGGGTCTCCTATGAGAGCTAATGCCAGAATTCACATGCTTTGTAAAATATAGGATGAGGTTTATTTCTTTCTTCTGCCCCCTCCAGAGGCCAAATGGGTAGGGTGGTTCCTTTGCCTTCTGAGTGCCTGGATGCCCCCAGCCCTCACAAGACCCTGCTAAGACACTGGCAGTGTGCCAAGCCTTGGGTGGGATGGGTGAACACCCTTCAATGACTCTGAGAGGATTCTGGCACCTGGAATGACAAGACAGATGCTTCCCTGCAAGCCAGGTATGAGCCTTTCTGGAAATGAGATGGGAGCTGACCTTGGGGTTGAAGGAAGGATCTTGAATGACAGATAATCCCCAAGTGTCCACTGGATCATTTTTCCTCTGACTTTCCACACAAATGAGGCTTTCCGTGGGTTTTGCAACCACAGTGTCTAAGACAATCAGAAGGGTTCCAGGGAGGTCTTGTCTGTAGCGATGTGACAGATGAGGAAACTGCAGCTCAGAGGACAATGACTTGCCCACGTTGCACAGCTCGCTGACAGTAGAGAGGGGCTGAAACCTAGGTCTCCTGACTCACACGCCACAACCATGACTGGCTCAGCTCCCTTAATTCCAGCTTCCCTTACATGACGCAATTCCTTCTCAGATTCGGGTTTTCAGCTGAGGCTGGGCAGTTCTTAAGATAGAGTTGCATAAACAACCAAGCTTTGCGTTATAACAAGCCAGGGAAGGACCTAGGGAGGTTCCCTTCCCTCTGGAACGGAAATGGAACTTTCTCTGAGCTTAGGATTTGTAAGGCACTGAAATTAACTACAGCTGGGGTGGGGAGTGGTGGAAGAAAGAAAAAGAGGGATGAGTGGTTGGAGAAATCAAGTCGATGCTCTTTTCTTCCAGCCCCACGGTGAGAATCCTACAGAAACATGAGGGTGGACTCCACTTTCCCACCTGATGCTGTCCACTCCCCAGCCCCTGCTGCAGAGCAGCGCGGACCCACTCCCACCAAGACAAAGTGGGTTTTGGGAAAGATGAGGCCTGCAGGGTTGGTGAGCCAAGAAGAATGAGCCCAGGTCCCCTGGATCCAATTCAGAGCGGAGACCACTCTCTCCACCTAGGTGTCCCAGGCTGAGGCTGGGACAAGATTCAACCCTGGAATGCCTTCTCCAGGAACACAGGGCACTCCGAGTGGACTCAGTGGTGGCTGGGGTGGGCCTGCAGGCCCAGGCATGAAGGAGGAAGGGGCAGGACGGCACCAAGGATGGCAGGGAGAACTTTGGCCTCGGACCTGGCTTTGGCACAGCGCATCTGGGGCCTCCCCACTCCGTGGCTGCCCTCCTGAGATCCCAGGGTGGGGAAGAGCTGTCCTTCTCCTGTGAGGACCTCGTCTGGCTGATGGAGGCGATGGCAGGGCAACTCCAGCGTATCCCCTTCATCATTCCAGCCATGGCTGTGCACAGGTGACCTAATGTGGAGCCTTTTCAGGCTCCACTGCAGATGTGACGCTGAACGGGAAGCAACAAGAGCTACCACTTACCCAGCACCTTCAATGTGACCAGTGCTCAACTCAGATGACAACAACCTGCAAGTAGGTATTACTATCCCTTTCAACTAATGAAGAGACCCGGGCTCAGAGGGGTTAAGGGACTCACCCAGAGTCACACAGCTAATGAGTTCTAAACGGGGAACTGGACTCAGGCTTGTCTGACTCCAAATCCCACATTCTTTCCATTCCACTGGGCTGCCCCCTGGAAGCCAGGAGGAAGGTGGTGTTGGGCTGTCAGGGTGGGAGTTCTGGAGGGGTTTCTCTTTGAAAGTGTGGATCTAGGAAAGCAGCCAAGCTTGAGTGAAGGGAAGATGCCTGACCACTCACACGTGTCTGTCTCTCCAGGCGGGCTCCAGCTCAGTGCCTGGCGGCCTTGCAGATCTTGTCGTACACCTCGGGGAAGGCGTCCTGGCAACCCAGCTTCTCTCGCAGCTTGTGGTACAAGGAGCCATCAAACATCTCCCAGAACTCCTCCCGGTTCATGTAGCAGTCGGCATACAGCATCTGGAAGCTGCAGAGGCAGAGAAGTGGGTGAGGACGCCAGGAGGCACACGGAACGCGAGGCGTGAGAGAAACCCAACTGCTCATTCTGCAGCCCAGAAAAGGCTTTTGGAGGATTTCTCTTGTTTAACCCCGTTAACCTGGTGAAGAAGATGGTGCAGGTATTCTTATCCCCCTTTTGCAGGTAGGGAATTGGGGCTTGGGGGTTAGGTAGCTTAGCAGTGGAGGTAGAGTCAGGAGTAGAGCTCAGACTGCTGGGCTTCTGCCCCTCTGCTTGGCCAGAGGCACAGCTGCCTTCCCTAATGGAGCAGTGGGGTTGTTTTCCTTTAATCTGTTATTGACTTTCAATAAACTAGACATAATTTAAAGTACACAATTGGATAAGCTTGACACATGCATGCAACCAAGGACTCCAATCACTGCAGTCCAGATCGTGGCTATAACCATCAGCCCCAAACTTTCCCCATGCCCCTTAGTTATCCGTTGCCCTCTGCCATCCCCAGGCAACTACTGATGCGCTATCAGTATGGATTCATGTGTGTTTTTGGGAATTTTATATGAAAGGAATCATATGGCATTGTTTTTTCCTGGCTTTGTCCATGTTCCACTCAATAGTTTATCCAGGCTGTTTTCTGAGCAATCCTCTGTCCTGGGCCTCTCCGTGGTTTTCATAGACAGGAATCCCTCTCTCCTTAGCTTTGGCCTTTCCATCTGGAGCAGTTGCCCCTGGACCCAGCTAAGCCCACACCCATCATCTGTTCCGTGGGGAGGAGTGGGGTGACTCCCAGGTTTCTGGCTGGGGCTGCTGGGGGGGTGTGACATGTTCACTGGAGGAGGGGGTGCAGGGAGAAGAGGGCAAGTAGTCCTGCAAGCCCACCCCCTGCCCATCTTTCACAGCTTACCTCCTGACCCAGAGGCTGCCACAGCTGCAGGGGCCCTAAGGAACCAGTTGATAGGCTTGGGGCTCCTGGTTCTCCATAGAGCTGGCCTCATTCCCCTGGAGCAGTACCCTGGGGCTGTCAGCTAGAGGCAACATACTATACTCTGGGCCACTCACCCATGCACGCTGCGGACAAACTTCTCCAGCTGCCTCATGCAGGACCTGGCTTCAAAGTGTTTCACACGCGGCTCCCCATATGCTCCAATGTCGATGTAGAGCTCTGCCTCATTTCCTTTGGGGTGCACTAGGCCTGGCTGGCTGGGCAGGATGAACGGACACAGCCAGATGGGGTAGACCTGGGTAGACCAGGGAGGTGGGTATTGGTGCTTTTTCTCCAACAGGTGACAGGCTCATGGCTGGCCCGCTCATACCCACCCAAATGAAGGCTTTGCAGCATTCTCAAGACCCCCTCAGGTGCTCTCAGCTTCACTGCCCCGCCCCCCAGCCCTGGCTGAGAACACCCTGACTCCACCACCTTGGAGGACACAATCGGAGCAGGTCATGGGAGTGCTCGATGCCAGACCCTATGACTCCTCTCCCAGGGGGGCCATCACTGAGTGGGTTGAGGCCTCAGCAGACATAGGGACAAGGACCTCATCTTAAAGTTGGGAAAACACCCAGAGGGCAGTGTGCCCAAGGTCGGTCACACGGTTCAGGGGAGGAGACCATGGATTCCAAGGGAATGCACCTGGTGCGCCCTCCCTGCCCTGCCCCACTCACGTGGATGTCGTTTTGGAAGGTGTGCAGGGCCTGCTGCAGGCACTTCATGGGCACCAGCATGTCCTGCACCACGTGGTGCTGCTCGTACAGCTTGCGCAGGGTCTCACCCTGGGTCAGCTTCAGGAGGGAGATCTTGGGAGGCACCATCCAGCCAAAGAGGTAGCGGAAGATGGGGTTGTTGCCAAAGGGGATAATGTCCTGGAAAACAAAGATTAGGGTTGGAGAGAAAAAAACCAACAAGGGTTGAATGTCTCCAAGTGCAAGGGGCCAGGGGCCAGGTCCCATTCTGTGCTTGACAGAAGCACGCCTGAGTCCAATTCCCCTCTTTGGAGGGGGTGTGATGGGACCTAGGACTTTACCAGTCCAATCTAGGTTTGCTTCTC
TTTGCACTGAGCAAGGAAGCACATGGGTCTCCTATGAGAGCTAATGCCAGAATTCACATGCTTTGTAAAATATAGGATGAGGTTTATTTCTTTCTTCTGCCCCCTCCAGAGGCCAAATGGGTAGGGTGGTTCCTTTGCCTTCTGAGTGCCTGGATGCCCCCAGCCCTCACAAGACCCTGCTAAGACACTGGCAGTGTGCCAAGCCTTGGGTGGGATGGGTGAACACCCTTCAATGACTCTGAGAGGATTCTGGCACCTGGAATGACAAGACAGATGCTTCCCTGCAAGCCAGGTATGAGCCTTTCTGGAAATGAGATGGGAGCTGACCTTGGGGTTGAAGGAAGGATCTTGAATGACAGATAATCCCCAAGTGTCCACTGGATCATTTTTCCTCTGACTTTCCACACAAATGAGGCTTTCCGTGGGTTTTGCAACCACAGTGTCTAAGACAATCAGAAGGGTTCCAGGGAGGTCTTGTCTGTAGCGATGTGACAGATGAGGAAACTGCAGCTCAGAGGACAATGACTTGCCCACGTTGCACAGCTCGCTGACAGTAGAGAGGGGCTGAAACCTAGGTCTCCTGACTCACACGCCACAACCATGACTGGCTCAGCTCCCTTAATTCCAGCTTCCCTTACATGACGCAATTCCTTCTCAGATTCGGGTTTTCAGCTGAGGCTGGGCAGTTCTTAAGATAGAGTTGCATAAACAACCAAGCTTTGCGTTATAACAAGCCAGGGAAGGACCTAGGGAGGTTCCCTTCCCTCTGGAACGGAAATGGAACTTTCTCTGAGCTTAGGATTTGTAAGGCACTGAAATTAACTACAGCTGGGGTGGGGAGTGGTGGAAGAAAGAAAAAGAGGGATGAGTGGTTGGAGAAATCAAGTCGATGCTCTTTTCTTCCAGCCCCACGGTGAGAATCCTACAGAAACATGAGGGTGGACTCCACTTTCCCACCTGATGCTGTCCACTCCCCAGCCCCTGCTGCAGAGCAGCGCGGACCCACTCCCACCAAGACAAAGTGGGTTTTGGGAAAGATGAGGCCTGCAGGGTTGGTGAGCCAAGAAGAATGAGCCCAGGTCCCCTGGATCCAATTCAGAGCGGAGACCACTCTCTCCACCTAGGTGTCCCAGGCTGAGGCTGGGACAAGATTCAACCCTGGAATGCCTTCTCCAGGAACACAGGGCACTCCGAGTGGACTCAGTGGTGGCTGGGGTGGGCCTGCAGGCCCAGGCATGAAGGAGGAAGGGGCAGGACGGCACCAAGGATGGCAGGGAGAACTTTGGCCTCGGACCTGGCTTTGGCACAGCGCATCTGGGGCCTCCCCACTCCGTGGCTGCCCTCCTGAGATCCCAGGGTGGGGAAGAGCTGTCCTTCTCCTGTGAGGACCTCGTCTGGCTGATGGAGGCGATGGCAGGGCAACTCCAGCGTATCCCCTTCATCATTCCAGCCATGGCTGTGCACAGGTGACCTAATGTGGAGCCTTTTCAGGCTCCACTGCAGATGTGACGCTGAACGGGAAGCAACAAGAGCTACCACTTACCCAGCACCTTCAATGTGACCAGTGCTCAACTCAGATGACAACAACCTGCAAGTAGGTATTACTATCCCTTTCAACTAATGAAGAGACCCGGGCTCAGAGGGGTTAAGGGACTCACCCAGAGTCACACAGCTAATGAGTTCTAAACGGGGAACTGGACTCAGGCTTGTCTGACTCCAAATCCCACATTCTTTCCATTCCACTGGGCTGCCCCCTGGAAGCCAGGAGGAAGGTGGTGTTGGGCTGTCAGGGTGGGAGTTCTGGAGGGGTTTCTCTTTGAAAGTGTGGATCTAGGAAAGCAGCCAAGCTTGAGTGAAGGGAAGATGCCTGACCACTCACACGTGTCTGTCTCTCCAGGCGGGCTCCAGCTCAGTGCCTGGCGGCCTTGCAGATCTTGTCGTACACCTCGGGGAAGGCGTCCTGGCAACCCAGCTTCTCTCGCAGCTTGTGGTACAAGGAGCCATCAAACATCTCCCAGAACTCCTCCCGGTTCATGTAGCAGTCGGCAGACAGCATCTGGAAGCTGCAGAGGCAGAGAAGTGGGTGAGGACGCCAGGAGGCACACGGAACGCGAGGCGTGAGAGAAACCCAACTGCTCATTCTGCAGCCCAGAAAAGGCTTTTGGAGGATTTCTCTTGTTTAACCCCGTTAACCTGGTGAAGAAGATGGTGCAGGTATTCTTATCCCCCTTTTGCAGGTAGGGAATTGGGGCTTGGGGGTTAGGTAGCTTAGCAGTGGAGGTAGAGTCAGGAGTAGAGCTCAGACTGCTGGGCTTCTGCCCCTCTGCTTGGCCAGAGGCACAGCTGCCTTCCCTAATGGAGCAGTGGGGTTGTTTTCCTTTAATCTGTTATTGACTTTCAATAAACTAGACATAATTTAAAGTACACAATTGGATAAGCTTGACACATGCATGCAACCAAGGACTCCAATCACTGCAGTCCAGATCGTGGCTATAACCATCAGCCCCAAACTTTCCCCATGCCCCTTAGTTATCCGTTGCCCTCTGCCATCCCCAGGCAACTACTGATGCGCTATCAGTATGGATTCATGTGTGTTTTTGGGAATTTTATATGAAAGGAATCATATGGCATTGTTTTTTCCTGGCTTTGTCCATGTTCCACTCAATAGTTTATCCAGGCTGTTTTCTGAGCAATCCTCTGTCCTGGGCCTCTCCGTGGTTTTCATAGACAGGAATCCCTCTCTCCTTAGCTTTGGCCTTTCCATCTGGAGCAGTTGCCCCTGGACCCAGCTAAGCCCACACCCATCATCTGTTCCGTGGGGAGGAGTGGGGTGACTCCCAGGTTTCTGGCTGGGGCTGCTGGGGGGGTGTGACATGTTCACTGGAGGAGGGGGTGCAGGGAGAAGAGGGCAAGTAGTCCTGCAAGCCCACCCCCTGCCCATCTTTCACAGCTTACCTCCTGACCCAGAGGCTGCCACAGCTGCAGGGGCCCTAAGGAACCAGTTGATAGGCTTGGGGCTCCTGGTTCTCCATAGAGCTGGCCTCATTCCCCTGGAGCAGTACCCTGGGGCTGTCAGCTAGAGGCAACATACTATACTCTGGGCCACTCACCCATGCACGCTGCGGACAAACTTCTCCAGCTGCCTCATGCAGGACCTGGCTTCAAAGTGTTTCACACGCGGCTCCCCATATGCTCCAATGTCGATGTAGAGCTCTGCCTCATTTCCTTTGGGGTGCACTAGGCCTGGCTGGCTGGGCAGGATGAACGGACACAGCCAGATGGGGTAGACCTGGGTAGACCAGGGAGGTGGGTATTGGTGCTTTTTCTCCAACAGGTGACAGGCTCATGGCTGGCCCGCTCATACCCACCCAAATGAAGGCTTTGCAGCATTCTCAAGACCCCCTCAGGTGCTCTCAGCTTCACTGCCCCGCCCCCCAGCCCTGGCTGAGAACACCCTGACTCCACCACCTTGGAGGACACAATCGGAGCAGGTCATGGGAGTGCTCGATGCCAGACCCTATGACTCCTCTCCCAGGGGGGCCATCACTGAGTGGGTTGAGGCCTCAGCAGACATAGGGACAAGGACCTCATCTTAAAGTTGGGAAAACACCCAGAGGGCAGTGTGCCCAAGGTCGGTCACACGGTTCAGGGGAGGAGACCATGGATTCCAAGGGAATGCACCTGGTGCGCCCTCCCTGCCCTGCCCCACTCACGTGGATGTCGTTTTGGAAGGTGTGCAGGGCCTGCTGCAGGCACTTCATGGGCACCAGCATGTCCTGCACCACGTGGTGCTGCTCGTACAGCTTGCGCAGGGTCTCACCCTGGGTCAGCTTCAGGAGGGAGATCTTGGGAGGCACCATCCAGCCAAAGAGGTAGCGGAAGATGGGGTTGTTGCCAAAGGGGATAATGTCCTGGAAAACAAAGATTAGGGTTGGAGAGAAAAAAACCAACAAGGGTTGAATGTCTCCAAGTGCAAGGGGCCAGGGGCCAGGTCCCATTCTGTGCTTGACAGAAGCACGCCTGAGTCCAATTCCCCTCTTTGGAGGGGGTGTGATGGGACCTAGGACTTTACCAGTCCAATCTAGGTTTGCTTCTC
Task1_train_932
A mutation in DHCR24 (24-dehydrocholesterol reductase), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Desmosterolosis
AAAGGAATATAAACCATTGTATCATAAAGACACATGCATGTGTATGTTTACTGCAGCACAACTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACTTAAATGCCCATCAGTGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACGTATACACCATGGAATACTATGCAGCCATGTTCCTTTGCAAGAACATGGATGCAGCTGGAAGCCATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGGAAACCAAATACCGCATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACACATGGACACATACAGGGGAACAACAGACACTGGGTCCTATCAGAGGGTGGAGGGAGGGAGAAGGGAGAGGATCAGGAAAAATAACTAATAGGTACTAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCATGACACACGTTTACCTATATAACAAACCTGTACAGGTACCACTTAATTTAAAAGTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGATGTTTCCAGAATATATAAGAAAACCACCTGAATTTTTTTAAATTGGCAAAAGATTTGATCAGGCCTCACCAAAGAAGATATACAAATAGCAAACATGCACATGGAAAGATCATTAGTCACTAGGGAAATGTGAATTAAAATTACAATGAAAAACTACTACACATCTATTAGAATGGCTAAAATTAAGACTAACCATATCAAGTCTATTACAATGTGGAACAAGAACAACACTCACGCTGCTGGTGGAAATGTAAAATGCTACAATCACTTGGAAAAAAAATTTGGCACTTCCTTAAAAAGTTAAATGTACACCCACCTTATGATCTAGCCATTCCATTCCTAGATATTTGCCCAAGAGAAAGGAAGGCATGTGCCCATACAAAGACTGTTCACAAATGTTCCATTTTATTTGTAATTGCCCCAAACTGGAGCCAGCCAAAATGTCCATCAGTAGGTGAATGGATAAACCAGCTGTGATACATCCACACAATATGTGTGGGAATATGACTCAGCAGTGAAAGAGAATGAACTATTGACACACCTTTCAACATGGATGAATCTCCAAATAAAGATGTTGAGTGAAAGAGGCTAGACAAACAAAAAGTACTGTATGATTCCATTTATATAAACTCTAGAATCAAACTAATTTATAGTGGCAGAAAGGTCATTGTTTGCCTAAGGCTGTGGGGGGCGGGTAGGGGAAGAGGCAGGGCTAGGGGCTAGAGGAAGGGATTACCAAGGAGCATGAGGAGATTTTGGGGTGTGATGGGTATGTTTGTTGTCTTGATTGTGGTAAGAGTTTTACCACACTTTAAATACGTCAATAAAGCTATTAAAAAAAATGGCACAGAGAGATTAAGTAACTTGGCCAAGGTCTCACAATAATAACAAAATGCCATCAAGTAGACATACCATATTTAATGACTACCCTATTATTGGATATTGTGTTGTTGTCAATTAGAAATAAAGCTGTGATATAATCACTCTGTGTTGGGTATCTTTATACTGAAGCCTATTTCCTTTTTCCTTAAGCCAGGTTTCGAGAAGTAAAATTACTAGATGGGCCAAAAAGTATGTACATTTCGAAGGCTATTAAACAAGAGGGTTTCCAGGAAGCTTGTAACAAGACCCATGTCTCTCAGTCACTTCTGTAGCCCATTTTTTACCAGCACACTTCCTTATCAGGAAGGGGTAAGTAGATTCCTTTTTGCCTCTCATTTTTGCTCACGAATTCCCCATTCCTGACTTCCTGTGGAAACGCAAAGGGTTCCCCTGACCTATTATGACCCATCTCTCCCCTGGTGGCTGTGAGGCTTGAGGACAGCAATGGCAGGGAGTATCTTCTATGACTGTGGGCATTGGTCCTGTCCACTCTGCAATGCCCTTGGCTAAAATCATCTCCCTATGAGTCACTTGCACCAGGGGCAGTGCCCCACCTGCTCCCAGAGCCCGGAAAAGTGCTACTCTCACCTGTTTCTTGGTGTCCACTTCCAGAATGTCCATCAGGTTGATCATGATGTTTTTGTGTGTCTTCTTGTACTTCCCGACACGTAGTGAGACAGTGAGCCAGCCAGGGCGCCCCGTGCACATGAAGGTCTTGCTACCCTGCTCCTTCCATTCCCGCACCTGCAACCACAGGACAGAGGGTGAGCTGGCCCCACTGGGAATCCCCAGAGCAGCCTGCAGCCCTGCTTTCTTCAAGGGCGAGCTGGGAATGATGCCTCCATCAGGCACTGGAGAAACAGAACAATGAAAAGGCCTGCTGGCCCTACCCTCTGGCACCTCCCTGGCCAGCAAGGCTGACAGAAAAGCCAACATATTGCTACACCACAAGGCAGAATGATGAAAGAGCTAGAAGAGAGGATCGAAGTGTTCTGAAAACATTAACTCTAGCTGGGAAGTTCAGAAAAGGTTTTGTAATGGTGATAATAGCAAGTATAAAAATGAGGACCATTTACTGGGTATTCCCAACACACTAGGCATCTACTGCACACTGTCTTGTGTAATTCCTACAACAGTCCCAGGAAGTTACGATGACACCCTTTTTTCGAGGATAAGGAAACTCAAAAGCAAAATAACTTGTCCAAAGTCACACAATTGGTAAATGGCAGAGCTGAGATTCATAGCCAGGACTGTTTGACTTCAGGACAGGAAAGATAGATGGAGTTGTGGTAACAGTTCACAGGGTAATAGCTAACACGTATGGAGGCTTATCACATGCCAAGGCCTGTTTAAACATTTGTATATGTTAACTCATGCATCACTTTGAGGGGAAGAGGAGGAGCAGGGAAGGACCACCAAGCCAATGGAAGGAAGAGGTTTTACAAAACCTCTAAGGTAAGTGACCAGAGCACAAAACACAGAACAAATGGCCCATGGATGACAAGCCCATCAGAAATGCAGGAGGAAGTGTTTCTTTTCTGCTGAGATAGACAAGTGCAGGGGGGGTGGATATTTGTCATTTTGACCTGTGACCATCCATTTCCTCTTCATCCACTTCTAACAATCCCCATCTTCCTTTGGTCCAAGTGAGACTGATTCTACTCCCCTACCCCAGGAGGTGGGTACATGACTGAGGACTGATTCTATACTTCTGGCCAGAGACAGATTAATGACATCTCATTAAGTCAAGCCAATGAGACCAGTTCCAGGACAGCCACTCTCTCTTTACTGGGGTCGCTAAGCCGGTTGGATATGAGCCAGAAACTGTTGGGGCCTCTGCAGGGAGAGAGGCTCCAGAGAATGAAGTCAACCTAGAAAAGCAGGGCCAACAGATGGCAGAGGGATGGACAGATGGAGATGGGGGACAGAGGATCCTGGATCCAGCCATGCCTGATCCAGTTGTACTCCCAGACTTTTCAGGACCTGAGCCAATAAAATCCCTTTTTGCTCAAGTCAGTTTGAATTGAGCTTCTTTCACTTGCAACCAAAAGTCTGGTCAAATACTGGTCAGGTCTCCTGGAGAAGGCTGCACTGGAGCTGGCTAGGCAAACAGCTCAACACGGGGAAGGACTTTTCTTTGATCAGAGGCCAGGGCAGGTATTAAGGAAGAGATTCCTGTGATTTGGGGGAAAAGGGATGATAGGTAGGATTCCACGACCAACCAGGTCTCGTCCCTGCCTGAATCTGCAGCCACGGAGTTTGACACAAGCCCAGAGATGGGAGGGAGTGATTAGGGGTGCTGCACTGAAGCTGGAGGCCAAACAGAGAGCCCAGAAAAAAGGGCAACTAGGTCAGACAGCTATTACAAGCCAGGTGTGAGGCAACTGAACCAGACCTATAGGGGGGAAGGGAAAGCCTGGGAAAGAAGAAATGTCAGAGTTCAGGCTCTGAAATCGAGCTAACCTAGGTTCTAGCCCCATTTACTGACTAGTCTTCCTGAGCACATGACTCACACTCTGAAACTCAATTTTCCCTGTTTGTAAGATAGGCACAAGATCTACCAGGGTTGCTGTGAGGATGGCAATGGCACATGGCAGGTCTGGGGTAGAGGCTAGTCCAGCTGGGCCCCTGTTTTCCTGCTCACAGTGAATCTTGTGGCTTAGCCAAGATTAATAGGCACTCGCTAGGCTGTTTTGAGCCAGGCCCTATGGGCCAC
AAAGGAATATAAACCATTGTATCATAAAGACACATGCATGTGTATGTTTACTGCAGCACAACTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACTTAAATGCCCATCAGTGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACGTATACACCATGGAATACTATGCAGCCATGTTCCTTTGCAAGAACATGGATGCAGCTGGAAGCCATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGGAAACCAAATACCGCATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACACATGGACACATACAGGGGAACAACAGACACTGGGTCCTATCAGAGGGTGGAGGGAGGGAGAAGGGAGAGGATCAGGAAAAATAACTAATAGGTACTAGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATATGTACAACAAACCCCATGACACACGTTTACCTATATAACAAACCTGTACAGGTACCACTTAATTTAAAAGTTTAAAAGAAAAAAAAAAAAGATGTTTCCAGAATATATAAGAAAACCACCTGAATTTTTTTAAATTGGCAAAAGATTTGATCAGGCCTCACCAAAGAAGATATACAAATAGCAAACATGCACATGGAAAGATCATTAGTCACTAGGGAAATGTGAATTAAAATTACAATGAAAAACTACTACACATCTATTAGAATGGCTAAAATTAAGACTAACCATATCAAGTCTATTACAATGTGGAACAAGAACAACACTCACGCTGCTGGTGGAAATGTAAAATGCTACAATCACTTGGAAAAAAAATTTGGCACTTCCTTAAAAAGTTAAATGTACACCCACCTTATGATCTAGCCATTCCATTCCTAGATATTTGCCCAAGAGAAAGGAAGGCATGTGCCCATACAAAGACTGTTCACAAATGTTCCATTTTATTTGTAATTGCCCCAAACTGGAGCCAGCCAAAATGTCCATCAGTAGGTGAATGGATAAACCAGCTGTGATACATCCACACAATATGTGTGGGAATATGACTCAGCAGTGAAAGAGAATGAACTATTGACACACCTTTCAACATGGATGAATCTCCAAATAAAGATGTTGAGTGAAAGAGGCTAGACAAACAAAAAGTACTGTATGATTCCATTTATATAAACTCTAGAATCAAACTAATTTATAGTGGCAGAAAGGTCATTGTTTGCCTAAGGCTGTGGGGGGCGGGTAGGGGAAGAGGCAGGGCTAGGGGCTAGAGGAAGGGATTACCAAGGAGCATGAGGAGATTTTGGGGTGTGATGGGTATGTTTGTTGTCTTGATTGTGGTAAGAGTTTTACCACACTTTAAATACGTCAATAAAGCTATTAAAAAAAATGGCACAGAGAGATTAAGTAACTTGGCCAAGGTCTCACAATAATAACAAAATGCCATCAAGTAGACATACCATATTTAATGACTACCCTATTATTGGATATTGTGTTGTTGTCAATTAGAAATAAAGCTGTGATATAATCACTCTGTGTTGGGTATCTTTATACTGAAGCCTATTTCCTTTTTCCTTAAGCCAGGTTTCGAGAAGTAAAATTACTAGATGGGCCAAAAAGTATGTACATTTCGAAGGCTATTAAACAAGAGGGTTTCCAGGAAGCTTGTAACAAGACCCATGTCTCTCAGTCACTTCTGTAGCCCATTTTTTACCAGCACACTTCCTTATCAGGAAGGGGTAAGTAGATTCCTTTTTGCCTCTCATTTTTGCTCACGAATTCCCCATTCCTGACTTCCTGTGGAAACGCAAAGGGTTCCCCTGACCTATTATGACCCATCTCTCCCCTGGTGGCTGTGAGGCTTGAGGACAGCAATGGCAGGGAGTATCTTCTATGACTGTGGGCATTGGTCCTGTCCACTCTGCAATGCCCTTGGCTAAAATCATCTCCCTATGAGTCACTTGCACCAGGGGCAGTGCCCCACCTGCTCCCAGAGCCCGGAAAAGTGCTACTCTCACCTGTTTCTTGGTGTCCACTTCCAGAATGTCCATCAGGTTGATCATGATGTTTTTGTGTGTCTTCTTGTACTTCCCGACACATAGTGAGACAGTGAGCCAGCCAGGGCGCCCCGTGCACATGAAGGTCTTGCTACCCTGCTCCTTCCATTCCCGCACCTGCAACCACAGGACAGAGGGTGAGCTGGCCCCACTGGGAATCCCCAGAGCAGCCTGCAGCCCTGCTTTCTTCAAGGGCGAGCTGGGAATGATGCCTCCATCAGGCACTGGAGAAACAGAACAATGAAAAGGCCTGCTGGCCCTACCCTCTGGCACCTCCCTGGCCAGCAAGGCTGACAGAAAAGCCAACATATTGCTACACCACAAGGCAGAATGATGAAAGAGCTAGAAGAGAGGATCGAAGTGTTCTGAAAACATTAACTCTAGCTGGGAAGTTCAGAAAAGGTTTTGTAATGGTGATAATAGCAAGTATAAAAATGAGGACCATTTACTGGGTATTCCCAACACACTAGGCATCTACTGCACACTGTCTTGTGTAATTCCTACAACAGTCCCAGGAAGTTACGATGACACCCTTTTTTCGAGGATAAGGAAACTCAAAAGCAAAATAACTTGTCCAAAGTCACACAATTGGTAAATGGCAGAGCTGAGATTCATAGCCAGGACTGTTTGACTTCAGGACAGGAAAGATAGATGGAGTTGTGGTAACAGTTCACAGGGTAATAGCTAACACGTATGGAGGCTTATCACATGCCAAGGCCTGTTTAAACATTTGTATATGTTAACTCATGCATCACTTTGAGGGGAAGAGGAGGAGCAGGGAAGGACCACCAAGCCAATGGAAGGAAGAGGTTTTACAAAACCTCTAAGGTAAGTGACCAGAGCACAAAACACAGAACAAATGGCCCATGGATGACAAGCCCATCAGAAATGCAGGAGGAAGTGTTTCTTTTCTGCTGAGATAGACAAGTGCAGGGGGGGTGGATATTTGTCATTTTGACCTGTGACCATCCATTTCCTCTTCATCCACTTCTAACAATCCCCATCTTCCTTTGGTCCAAGTGAGACTGATTCTACTCCCCTACCCCAGGAGGTGGGTACATGACTGAGGACTGATTCTATACTTCTGGCCAGAGACAGATTAATGACATCTCATTAAGTCAAGCCAATGAGACCAGTTCCAGGACAGCCACTCTCTCTTTACTGGGGTCGCTAAGCCGGTTGGATATGAGCCAGAAACTGTTGGGGCCTCTGCAGGGAGAGAGGCTCCAGAGAATGAAGTCAACCTAGAAAAGCAGGGCCAACAGATGGCAGAGGGATGGACAGATGGAGATGGGGGACAGAGGATCCTGGATCCAGCCATGCCTGATCCAGTTGTACTCCCAGACTTTTCAGGACCTGAGCCAATAAAATCCCTTTTTGCTCAAGTCAGTTTGAATTGAGCTTCTTTCACTTGCAACCAAAAGTCTGGTCAAATACTGGTCAGGTCTCCTGGAGAAGGCTGCACTGGAGCTGGCTAGGCAAACAGCTCAACACGGGGAAGGACTTTTCTTTGATCAGAGGCCAGGGCAGGTATTAAGGAAGAGATTCCTGTGATTTGGGGGAAAAGGGATGATAGGTAGGATTCCACGACCAACCAGGTCTCGTCCCTGCCTGAATCTGCAGCCACGGAGTTTGACACAAGCCCAGAGATGGGAGGGAGTGATTAGGGGTGCTGCACTGAAGCTGGAGGCCAAACAGAGAGCCCAGAAAAAAGGGCAACTAGGTCAGACAGCTATTACAAGCCAGGTGTGAGGCAACTGAACCAGACCTATAGGGGGGAAGGGAAAGCCTGGGAAAGAAGAAATGTCAGAGTTCAGGCTCTGAAATCGAGCTAACCTAGGTTCTAGCCCCATTTACTGACTAGTCTTCCTGAGCACATGACTCACACTCTGAAACTCAATTTTCCCTGTTTGTAAGATAGGCACAAGATCTACCAGGGTTGCTGTGAGGATGGCAATGGCACATGGCAGGTCTGGGGTAGAGGCTAGTCCAGCTGGGCCCCTGTTTTCCTGCTCACAGTGAATCTTGTGGCTTAGCCAAGATTAATAGGCACTCGCTAGGCTGTTTTGAGCCAGGCCCTATGGGCCAC
Task1_train_933
Here’s a variant in BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Bartter disease type 4A
TCACCGGGTCCGAGCCCAGCCGCTGACCCCGGGGGAAGCGCCTTGCTCAGCGCCGGGCGGCCCACGAGGCCCTGCAGGACCGCGGCTGCGGAGACCGTTCCCGCCACCCGCCTGGGCTCCAGGGCCAGACGGGCTGAGGTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
TCACCGGGTCCGAGCCCAGCCGCTGACCCCGGGGGAAGCGCCTTGCTCAGCGCCGGGCGGCCCACGAGGCCCTGCAGGACCGCGGCTGCGGAGACCGTTCCCGCCACCCGCCTGGGCTCCAGGGCCAGACGGGCTGAGGTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCTTGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG
Task1_train_934
The following genetic variant occurs in BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Bartter disease type 4A
CTGACCCCGGGGGAAGCGCCTTGCTCAGCGCCGGGCGGCCCACGAGGCCCTGCAGGACCGCGGCTGCGGAGACCGTTCCCGCCACCCGCCTGGGCTCCAGGGCCAGACGGGCTGAGGTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACC
CTGACCCCGGGGGAAGCGCCTTGCTCAGCGCCGGGCGGCCCACGAGGCCCTGCAGGACCGCGGCTGCGGAGACCGTTCCCGCCACCCGCCTGGGCTCCAGGGCCAGACGGGCTGAGGTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCTGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACC
Task1_train_935
Located on Chromosome 1, this mutation impacts BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Bartter syndrome
CCCGGGGGAAGCGCCTTGCTCAGCGCCGGGCGGCCCACGAGGCCCTGCAGGACCGCGGCTGCGGAGACCGTTCCCGCCACCCGCCTGGGCTCCAGGGCCAGACGGGCTGAGGTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCA
CCCGGGGGAAGCGCCTTGCTCAGCGCCGGGCGGCCCACGAGGCCCTGCAGGACCGCGGCTGCGGAGACCGTTCCCGCCACCCGCCTGGGCTCCAGGGCCAGACGGGCTGAGGTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCAGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCA
Task1_train_936
A genetic alteration is present in BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive
GTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCATCACACCTGCCATGGAACATATGTGAAGGCATTGTTCTTAGGATTGAGGATTGGTATTTGCGGCACTGGGTGGGCCTCTGCATGAGTGCAGGTGTGTGTGAGTGTGTGTTT
GTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCAGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCATCACACCTGCCATGGAACATATGTGAAGGCATTGTTCTTAGGATTGAGGATTGGTATTTGCGGCACTGGGTGGGCCTCTGCATGAGTGCAGGTGTGTGTGAGTGTGTGTTT
Task1_train_937
This gene mutation involves BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Bartter disease type 4A
GTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCATCACACCTGCCATGGAACATATGTGAAGGCATTGTTCTTAGGATTGAGGATTGGTATTTGCGGCACTGGGTGGGCCTCTGCATGAGTGCAGGTGTGTGTGAGTGTGTGTTT
GTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCAGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCATCACACCTGCCATGGAACATATGTGAAGGCATTGTTCTTAGGATTGAGGATTGGTATTTGCGGCACTGGGTGGGCCTCTGCATGAGTGCAGGTGTGTGTGAGTGTGTGTTT
Task1_train_938
A variant was discovered in gene BSND (barttin CLCNK type accessory subunit beta), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Bartter syndrome type 4
GTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCGGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCATCACACCTGCCATGGAACATATGTGAAGGCATTGTTCTTAGGATTGAGGATTGGTATTTGCGGCACTGGGTGGGCCTCTGCATGAGTGCAGGTGTGTGTGAGTGTGTGTTT
GTCCCTCTGGGCCTCCGTCTCCTTTCCAGGGAGGGGCACCGGCTAGGTAACACGGCACTCGCCCTTTCCCTTCTCTGAGCCTGTAGTAGATGATGATAATAATGTTTCCGTGGAAGGTCCTGCTTTGTTAATAGTCACAGATTACAAAGTACTTGCCTTTTCCCACTCCCCTTATGTCCCTTCCCTGTACAAAACCTGGGAGGTGGCCTAATACCTATCCCCAATCTGCAGTTGACAAAACTCTAGCCCGGAGCAGAGCCACCTGCCTGAGCTCACCCTGAGAACCAGACCTGGACATGACCTGATAACTCAGCCCTTTCCTGCCCCTCAGCCATCGCTCAGCCAGGGCCCCTGAGCTCCCTCCAGGACCTCCTCTGCGAACTGTCAAGTGCACCTGGACTCTGAGGGCTGGCGATGGTGGGTGTGAGGAAGGAGAAACCCCTGTTGGAAAAAGGGCCTATGAGAAGGACGTCTAGTTAGAGGGGCAGCTGTGAGCACAGGTGTGGGGTTAGGGAACAAGGGCAGCCCTGCTGGCAGGAGGGGAGAAGGTGATGACCGCCAACAGGAAATCCCCAAGCCCAGCAAGTCAGGGAGCCCATTGAAAGCCTTTTATCCTGCATCGGCGATTTAACCCCATGTAAACGCCAAGTGAACATTCTCTTGTAGAGACCGATGGTCCTCATTTTCCTGTAATCCTGTAAAGGAATCTGATTTCTTCCATCAGCCTGTCCCTAGGACTAAAATGCCTCATTAGTGTTATTCTTAGGAAGGCATCTTCCTAGATCAGGCTGCAAGGAAATGGAGGAAGTGACTGTCAGTCACTCACACCCTGCAGGGGCACTAATTCCGAGAGCCTTAGGGGTGGGTGGGGAGCAGTTCATTGAAAGCCCAACTGGGTGGTGCATAGCGTGTGAATGTGAAGGGGATGGAGGAACCCAAGGAGGCCAGGCCTGGAGACAGCACCAAATCTGGGAGGTACATTATTATTCCCATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGTAACCTGATCATGACCACACTGCCCCACAGTAGAGGAGCCAGAATCCAAACCCAGGCAGCCTGCCTTGCCACCAGAGCCACGCTTTTCACCCTCAAGCTGCAGTTAAGAAGTATCACGCCGTGGCTAGGCCCACGGCCTCTGGCTTCACATCCCACTAGCTCTGCCATCTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGTTACTTGTCTGTGCCCGAGGGTCCTCTGTAAAGTGGGGATAGTAGTAGCTGCTTCACTGGGTTCCCTTCAATGAGTTAATAGCTGTAACATGTTTAGAATGGTGCCCTGCACATAGTCACCAGCCAGTACATATGGGCCATTATTCCTGAACCCTGGATAGGCACATGTCCTTGAAGAGTGTAGAATTCTTCAGGATTCTGAAATGCCAGCCTGTGGGATCCTGGAATCCTCCAATAGCATTCTAACAGCTCTCAGCTGCAGAACTGTACCCTGTTTTCTAGAGCTGGAAGGTGTGAGGCTGCCTGTCCACCCAGCTCAACCCCACAGTAGGCAAATGAGGTGATGTCAAAGCCTTGGCTGGGGCCCAGCCCCGGTAACCTCCCACTCTCCCTCCCCTGTGTGCTCCCTCGCTCAGATTCACACACACACTCCAGGCCAGCCGGGCCCAGAGGGAAGGTGAGAGGGCAAGGAGTAAAGGTGGCTGGGTGTGGGTCCGTTGAAGCGAGCCGCCTCCAGCCCTGTTGAACTGGTGGGCCCAGGGACTGGAGCGGGATTGAAAGGGATCTTGCTCTCCCTTGAAGCCTTGAGTTGCAGCGATTTCAGTGTCTTCTCTCCCTGTGTAAGCCTGTCTCGGTGTTTAGGCTGAACTACAGCCACCCCCTCTCCCGGGGGTGTGCAGGCCAGGGACTGGCCAGGCAGCCATGGCTGACGAGAAGACCTTCCGGATCGGCTTCATTGTGCTGGGGCTTTTCCTGCTGGCCCTCGGTACGTTCCTCATGAGCCATGATCGGCCCCAGGTCTACGGCACCTTCTATGCCATGGGCAGCGTCATGGTGATCAGGGGCATCATCTGGAGCATGTGCCAGTGCTACCCCAAGGTAGGTGGTAGTGGGGCTGGGTGGGGCCAGGTCAGCTGGGGCCAGGAGGGCTGGACACTGTGCCTGTATGCCATGCCTCACCCCCTATCCTTTAGTTGTCTTTTCATTCTTCTCATTTTGACTCGGTCTTCTCTCTGCTCTCCTGAGCGTCTGTCCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCCTTAGCCTAAGGGTTGATCAGAAGGCCCCTGGATCTGGAGCCCTGAGCCGGAAGCTATGGTATAGACACAGCAAACACAACACACCATGTGCTTGAAACAAAAGCTAATGAGCGCTGACCCCCTGCCAGGCACTCCTGCGTTCAGGGTGCAGTTCAGCCCTCATCCTAAGCCTTTTGGTGCTTTCTGTAGTTCCACCTTCTGAGCCTTTCTGAGGTCCAGAAAGAGAGGCTGCACAGCTAACGAGCAAGGTTTGGAGCTCAGATGCGTGTGACTTACACGTCACCCTTCACCTTGGGTCTTCTACCTCTGGGTCCCAGAGCGACTGAGAGCTCCAGGGTAGGTCAGGTCTAACCTTGGTGGCATGCACTGGGCAGTATCCTTTAGAGTCTTCATGTATTCTCAGCCTTATGTGTAATTTAGTGATGGGAAGAGCACTGGTTTGGGAGTCCTGAGTTCTAGTTCAAGTCCTGTTCCAAACTCTCTATGACCTTTGTCTTTCTGAGCCTCATTTTTTTCATCTGCAAATGAGATCCCTGCCCCTATTTTCCACAGAGCTTCACAGGGTCATTATAAAGATCAGAGAAGAGATAAGATATAGGAATATTTTGTAAACTGTAAGGTGTTATTTATAGATGAAGGGCTACCACTGTTACCCATACTGATCCTCCCAACAGCTCTGTGGAATGGAAATGCCAGGAGTTGCGAATCTTCAATGCCTAGAGAGGCTGGGTGACTTCCAAGGTCACACAGCTGGTCAGGTACAGACCCAGGGAGAAAAGGAGGGAAATAGGGACTCTAACTTGGGCTCTGTCTCTTACTGCCTGGGAGACTTTGCTCAAGCCCCTTTCCTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATTTGTACACTGTGTGAGTTAGGAGGGGGGGGTGGGAAAGGGGGTATATCTGGGGGCCCTGCTGGACCTAATATCTAGGGCTCCAGGTCCAGGCAGTCCTCAGCAACCCCCACACCTCCTCTCCTCCCACCTGGGTGGCTGTGCTCAGGGTTTCAGGGAAGAAGGGGGATGGCTCCCTGGGGCCTGGGCCGGCTCTCCCCAGCCCTGCCCCCTCCACGGGCCAACCCTGGGCTGTCATTCTGTTCAGTGCTGGAGCGGTCTGGGCTGGTTTGTAGTCATTTAGCAGGCAGTTTACAGTCAACTTGCCTCTGTCTGTGCAATTCCTTGAGCAGAGGTCACTGGGAGAAGTCCTTGGGGCCAAAGCCACTCATGTCACCACTGCTATTATAATCCTTCTCCCAGTGAGGAGGCTGGACCCTGGGGGACAGCAGAGGGATGGCAGAGGTGTGGAGAGGAGCATCCTTCCTGCCCCCGCTCTTAAATAGAGCTGGCTCTGGGATGGTTGGTAGGCTGATGGGAGTGACGGTAGAGGGGAGGGGAGGGGAGGAGGGAATATTGCTGGGTATTAATGAGTAACTGTTGATAGATTCATGGGTTCACGTGCTGTGGAGGCAGCGTGGTGGGCTGAAAATGGCACATGTTGTGGCAACCTCCAGGCCCAGATTCAAATCCCTGCTCCTTCATGTCCCACTTCTGTGACCTTGGCAGAAAGAGTCCCTCCCCCTCAGCTCTGAGCCTTGTACGGCTGATTGGGAGAACACAGTGGGATCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGGGGGAGACCTGGCATCACACCTGCCATGGAACATATGTGAAGGCATTGTTCTTAGGATTGAGGATTGGTATTTGCGGCACTGGGTGGGCCTCTGCATGAGTGCAGGTGTGTGTGAGTGTGTGTTT
Task1_train_939
Mutation context: Chromosome 1, Gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not specified
AAAAGGATGGGTGTTGACCCAGAAAGCACTTGTGGTGGAGGGGAGGCCCCAGAAGAGGCTTCTGACTTACCCTGATTGCTGGTACCTCTCAGGGGAGCTGGCTGCTTATTTGCTGGCCAGGGTGTGGGGGAACCCATTTGAGAAGAGGGAGAAGGTGACACAATTCCTTTGGGCAACTTATGGGAGGGGTAATTGGTGAGGGATGAAAGCCCTGCCAAGTGGCAGGAGGCCCAGCTGGGGCTGCCCCTCATAAGAGTGCAGTGGAGGATATGGGATGAGAAGTGACTGCCCCTCTGGTTCCATCTGTCGCAGAGCCCAGGGTGCTTCCTTCCTCCCCCACCTCCCTCAGAACACACCCACTGCATGCTGGACAGCAGCCCCCTTCCTGGGCCTGGGGACATCCATGTCCCTCTGTGCACAGGCTTCATCATTCTCTGGGTGCACGGTAACGACCCCGGTAGGTGAGAGGCCAAGGTCCCAAAGGGGAGCAGCAGGGAAAGTTAGCTCCCATCTATTCTTGCTCCAGGGGAGGCCTTTGATGAGGAAGCTGCCAAAAGCACATTGCAAATACAATTCCAATTACAGGCAACAGGAAGGAGAACCACCTCTGCCACCTCTGTCAGCAAACCATGAGCTCCTACTCTGTGCTGCGATGGCGGGCTCGATGGGGATAACTCTGACCTTACCTCATGGAGTCACTGTCAACCCACTGGTTGCACTGTCTTTGTGCACTGGCTCTCTGGAGTGAGGTCTTTGCAAACAAAGTGGAAAGAGCATCAACTTTGGACTCCAGCACCTAGATTCAGAGCAGGCCATTTCACTCGGAATCTGCTGTGCATCTGCAAGGGAGGATCATAAATTCGCCTTTGTTTCTTCCCAGTATCGACAGCCCTTCCAGAAAGAGCAAGCCTCATGTCATGCCACATGTACAATCTGAGGCCAGGAGCTCTCTTTCCCCTTTTCATCCTCCTGCCTGGTACACAATAGGTGTTTACTGGATGCTTGTCCAGTTGATTTCTTGAACATGGTGTGTAAAAGGAATCTTTGCAAATTGAATCTTCTGGAAAGCTGAGCTTGTGCCTACCATAGAATTCTGAATGTACCTATATGACGTCTTTGCAAACTTAAAACCTGAATCTTTGTAGTATAAATCCCTTGAAATGCATGTAGGCTGGACATCAAAAGCAAGCAATCTCTTCAAGGAGCAGCTAGTTGGTAAGGTCAGTGTGCAGGGTGCATAAAGGGCAGAGGCCGGAGGGGGTCCAGGCTAAGTTTAGAAGGCTGCCAGGTTAAGGCCAGTGGAAAGAATTCGGTGGGCAGCGAGGAGTCCACAGTAGGATTGATTCAGAAGTCTCACTGGTCAGCAGGAGACAAGGTGGACCCAGGAAACACTGAAAAGGTGGGCCCGGCAGAACTTGGAGTCTGGCATCCCACGCAGGGTGAGAGGCGGGAGAGGAGGAGCCCCTAGGGCGCCGGCCTGCCTTCCAGCCCAGTTAGGATTTGGGAGTTTTTTCTTCCCTCTGCGCGTAATCTGACGCTGTTTGGGGAGGGCGAGGCCGAAACCTGATCCTCCAGTCCGGGGGTTCCGTTAATGTTTAATCAGATAGGATCGTCCGATGGGGCTCTGGTGGCGTGATCTGCGCGCCCCAGGCGTCAAGCACCCACACCCTAGAAGGTTTCCGCAGCGACGTCGAGGCGCTCATGGTTGCAGGCGGGCGCCGCCGTTCAGTTCAGGGTCTGAGCCTGGAGGAGTGAGCCAGGCAGTGAGACTGGCTCGGGCGGGCCGGGACGCGTCGTTGCAGCAGCGGCTCCCAGCTCCCAGCCAGGATTCCGCGCGCCCCTTCACGCGCCCTGCTCCTGAACTTCAGCTCCTGCACAGTCCTCCCCACCGCAAGGCTCAAGGCGCCGCCGGCGTGGACCGCGCACGGCCTCTAGGTCTCCTCGCCAGGACAGCAACCTCTCCCCTGGCCCTCATGGGCACCGTCAGCTCCAGGCGGTCCTGGTGGCCGCTGCCACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGGGTCCCGCGGGCGCCCGTGCGCAGGAGGACGAGGACGGCGACTACGAGGAGCTGGTGCTAGCCTTGCGTTCCGAGGAGGACGGCCTGGCCGAAGCACCCGAGCACGGAACCACAGCCACCTTCCACCGCTGCGCCAAGGTGCGGGTGTAGGGATGGGAGGCCGGGGCGAACCCGCAGCCGGGACGGTGCGGTGCTGTTTCCTCTCGGGCCTCAGTTTCCCCCCATGTAAGAGAGGAAGTGGAGTGCAGGTCGCCGAGGGCTCTTCGCTTGGCACGATCTTGGGGACTGCAGGCAAGGCGGCGGGGGAGGACGGGTAGTGGGGAGCACGGTGGAGAGCGGGGACGGCCGGCTCTTTGGGGACTTGCTGGGGCGTGCGGCTGCGCTATTCAGTGGGAAGGTTCGCGGGGTTGGGAGACCCGGAGGCCGAGGAAGGGCGAGCAGAGCACTGCCAGGATATCCTGCCCAGATTTCCCAGTTTCTGCCTCGCCGCGGCACAGGTGGGTGAAGGAGTGAATGCCTGGAACGTACTGGGAACTGCACCAGGCACAGAGAAAGCGGGCTTGCCATTATAGTGGGTTCCGATTTGGTTTGGAAAACATGGGCAGCGGAGGGTGGAGGGCCTGGAGAGAAGGCCCTACCCGAGACAGGGGCGGGGTGGGAAGGACGGCAGATGCTGGGAGCACGAGGCAATTTCTTTATGACACAGAACTCATGCTCTAGTATTCCATCTGTTTCAGCCGAAGAAAAGAACCAGCTGAAGGGGCAGGGGAGAAGGGGCGGAGGTATTCTCGAGGCCCATTGGCGTCCTTTAGGACTCAGGCAGGGAAGGGCCCTTGGTGCTCTGGAGCCGGAGGTGGTGCGCCTGGTACTGGGACCCCGGAGCTGAGCCCGGCGCCTCAGCCCACCTGGCTGTCTGCCGACCGTGTGCGGGGCGAGTTTGCTCAACAACTCTGCCAGCTTCTGGCCCTCAGGCTGTGGGAAGCTTCTTCCCGGGGCGAGACCACTAGCTTTTTCTAAGTATTACCAGCCCAGGACTTGGCTGAGGTTCTGTGTCCCCCAGCTTGGAGTCAGATGTGGGGTTGAATCTTGGCTTCCTCTCACTAGCTGTGGTGCTTGACAAGTCACTTATCCTTGAGCCTCCATTGCCTAATCTTTAAAAGGGAGGTGACAATCGTCCCTACGGCTCAGTGGCAGCAGATGGGGAGATGAAGGGAAAGTTCTGTTGACCATGAGTGAACTTACAATGCAAGCCCCGGGGGGATCACTTGCAGTTTTGTCCCTGTCTGCAGTGTGACCTGTTGGTGACATTGTCTTTGCTCCAAACCACAGCTCCTGGGGCAGAGGGGAAAATTCTGCCACTCACAGCTGCCTGCCCACGCTTCTGTCTGAGTGTGCTGGGTGGCAGGATGGCAAGTCCTTACTCAGCTCAGTATAGCCCTCTTCCTTGTTCCCTGAGCCTTTGACTTTCTCGAGGGATGTTGTGGGGTTGTGGCCAGGATAAGAAAGGGCATTTCAAGTTACCACTGCTCCAAAACAACTGTTCTGGAAATAGTGAGTACCCCATCCTGAGAGGTGAGTAAGCAGAGGCTGTATGACCACCTGAACCAAGCCCTTGAGGATGTTTCTTCTCTGGTGGAAGTTTGGAACAGGAGCCTCCTCAAGTTCATTTATTCATTCATTCAATGGTTATTTTGTGGGAATCGAATTTAGAATGAAAATATTTTTTGGCAAGCAGAAAATAATTTTTAGACCAATCCTTTTCTTTTAGTCATGAGAAACTGAGGCCCAGAGAGAGGAGGTCACCCCAGGTGCATTAGAACTGGGTTTCCAGAACTGACACTCCACTGCACAGAGTACTCTCCCAATTCATTCAATTTTTATTTAGCGGAAGGCATTTTCAGATGGGTCTTTGAAGCATTAGTAGGAGTTCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTT
AAAAGGATGGGTGTTGACCCAGAAAGCACTTGTGGTGGAGGGGAGGCCCCAGAAGAGGCTTCTGACTTACCCTGATTGCTGGTACCTCTCAGGGGAGCTGGCTGCTTATTTGCTGGCCAGGGTGTGGGGGAACCCATTTGAGAAGAGGGAGAAGGTGACACAATTCCTTTGGGCAACTTATGGGAGGGGTAATTGGTGAGGGATGAAAGCCCTGCCAAGTGGCAGGAGGCCCAGCTGGGGCTGCCCCTCATAAGAGTGCAGTGGAGGATATGGGATGAGAAGTGACTGCCCCTCTGGTTCCATCTGTCGCAGAGCCCAGGGTGCTTCCTTCCTCCCCCACCTCCCTCAGAACACACCCACTGCATGCTGGACAGCAGCCCCCTTCCTGGGCCTGGGGACATCCATGTCCCTCTGTGCACAGGCTTCATCATTCTCTGGGTGCACGGTAACGACCCCGGTAGGTGAGAGGCCAAGGTCCCAAAGGGGAGCAGCAGGGAAAGTTAGCTCCCATCTATTCTTGCTCCAGGGGAGGCCTTTGATGAGGAAGCTGCCAAAAGCACATTGCAAATACAATTCCAATTACAGGCAACAGGAAGGAGAACCACCTCTGCCACCTCTGTCAGCAAACCATGAGCTCCTACTCTGTGCTGCGATGGCGGGCTCGATGGGGATAACTCTGACCTTACCTCATGGAGTCACTGTCAACCCACTGGTTGCACTGTCTTTGTGCACTGGCTCTCTGGAGTGAGGTCTTTGCAAACAAAGTGGAAAGAGCATCAACTTTGGACTCCAGCACCTAGATTCAGAGCAGGCCATTTCACTCGGAATCTGCTGTGCATCTGCAAGGGAGGATCATAAATTCGCCTTTGTTTCTTCCCAGTATCGACAGCCCTTCCAGAAAGAGCAAGCCTCATGTCATGCCACATGTACAATCTGAGGCCAGGAGCTCTCTTTCCCCTTTTCATCCTCCTGCCTGGTACACAATAGGTGTTTACTGGATGCTTGTCCAGTTGATTTCTTGAACATGGTGTGTAAAAGGAATCTTTGCAAATTGAATCTTCTGGAAAGCTGAGCTTGTGCCTACCATAGAATTCTGAATGTACCTATATGACGTCTTTGCAAACTTAAAACCTGAATCTTTGTAGTATAAATCCCTTGAAATGCATGTAGGCTGGACATCAAAAGCAAGCAATCTCTTCAAGGAGCAGCTAGTTGGTAAGGTCAGTGTGCAGGGTGCATAAAGGGCAGAGGCCGGAGGGGGTCCAGGCTAAGTTTAGAAGGCTGCCAGGTTAAGGCCAGTGGAAAGAATTCGGTGGGCAGCGAGGAGTCCACAGTAGGATTGATTCAGAAGTCTCACTGGTCAGCAGGAGACAAGGTGGACCCAGGAAACACTGAAAAGGTGGGCCCGGCAGAACTTGGAGTCTGGCATCCCACGCAGGGTGAGAGGCGGGAGAGGAGGAGCCCCTAGGGCGCCGGCCTGCCTTCCAGCCCAGTTAGGATTTGGGAGTTTTTTCTTCCCTCTGCGCGTAATCTGACGCTGTTTGGGGAGGGCGAGGCCGAAACCTGATCCTCCAGTCCGGGGGTTCCGTTAATGTTTAATCAGATAGGATCGTCCGATGGGGCTCTGGTGGCGTGATCTGCGCGCCCCAGGCGTCAAGCACCCACACCCTAGAAGGTTTCCGCAGCGACGTCGAGGCGCTCATGGTTGCAGGCGGGCGCCGCCGTTCAGTTCAGGGTCTGAGCCTGGAGGAGTGAGCCAGGCAGTGAGACTGGCTCGGGCGGGCCGGGACGCGTCGTTGCAGCAGCGGCTCCCAGCTCCCAGCCAGGATTCCGCGCGCCCCTTCACGCGCCCTGCTCCTGAACTTCAGCTCCTGCACAGTCCTCCCCACCGCAAGGCTCAAGGCGCCGCCGGCGTGGACCGCGCACGGCCTCTAGGTCTCCTCGCCAGGACAGCAACCTCTCCCCTGGCCCTCATGGGCACCGTCAGCTCCAGGCGGTCCTGGTGGCCGCTGCCACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGGGTCCCACGGGCGCCCGTGCGCAGGAGGACGAGGACGGCGACTACGAGGAGCTGGTGCTAGCCTTGCGTTCCGAGGAGGACGGCCTGGCCGAAGCACCCGAGCACGGAACCACAGCCACCTTCCACCGCTGCGCCAAGGTGCGGGTGTAGGGATGGGAGGCCGGGGCGAACCCGCAGCCGGGACGGTGCGGTGCTGTTTCCTCTCGGGCCTCAGTTTCCCCCCATGTAAGAGAGGAAGTGGAGTGCAGGTCGCCGAGGGCTCTTCGCTTGGCACGATCTTGGGGACTGCAGGCAAGGCGGCGGGGGAGGACGGGTAGTGGGGAGCACGGTGGAGAGCGGGGACGGCCGGCTCTTTGGGGACTTGCTGGGGCGTGCGGCTGCGCTATTCAGTGGGAAGGTTCGCGGGGTTGGGAGACCCGGAGGCCGAGGAAGGGCGAGCAGAGCACTGCCAGGATATCCTGCCCAGATTTCCCAGTTTCTGCCTCGCCGCGGCACAGGTGGGTGAAGGAGTGAATGCCTGGAACGTACTGGGAACTGCACCAGGCACAGAGAAAGCGGGCTTGCCATTATAGTGGGTTCCGATTTGGTTTGGAAAACATGGGCAGCGGAGGGTGGAGGGCCTGGAGAGAAGGCCCTACCCGAGACAGGGGCGGGGTGGGAAGGACGGCAGATGCTGGGAGCACGAGGCAATTTCTTTATGACACAGAACTCATGCTCTAGTATTCCATCTGTTTCAGCCGAAGAAAAGAACCAGCTGAAGGGGCAGGGGAGAAGGGGCGGAGGTATTCTCGAGGCCCATTGGCGTCCTTTAGGACTCAGGCAGGGAAGGGCCCTTGGTGCTCTGGAGCCGGAGGTGGTGCGCCTGGTACTGGGACCCCGGAGCTGAGCCCGGCGCCTCAGCCCACCTGGCTGTCTGCCGACCGTGTGCGGGGCGAGTTTGCTCAACAACTCTGCCAGCTTCTGGCCCTCAGGCTGTGGGAAGCTTCTTCCCGGGGCGAGACCACTAGCTTTTTCTAAGTATTACCAGCCCAGGACTTGGCTGAGGTTCTGTGTCCCCCAGCTTGGAGTCAGATGTGGGGTTGAATCTTGGCTTCCTCTCACTAGCTGTGGTGCTTGACAAGTCACTTATCCTTGAGCCTCCATTGCCTAATCTTTAAAAGGGAGGTGACAATCGTCCCTACGGCTCAGTGGCAGCAGATGGGGAGATGAAGGGAAAGTTCTGTTGACCATGAGTGAACTTACAATGCAAGCCCCGGGGGGATCACTTGCAGTTTTGTCCCTGTCTGCAGTGTGACCTGTTGGTGACATTGTCTTTGCTCCAAACCACAGCTCCTGGGGCAGAGGGGAAAATTCTGCCACTCACAGCTGCCTGCCCACGCTTCTGTCTGAGTGTGCTGGGTGGCAGGATGGCAAGTCCTTACTCAGCTCAGTATAGCCCTCTTCCTTGTTCCCTGAGCCTTTGACTTTCTCGAGGGATGTTGTGGGGTTGTGGCCAGGATAAGAAAGGGCATTTCAAGTTACCACTGCTCCAAAACAACTGTTCTGGAAATAGTGAGTACCCCATCCTGAGAGGTGAGTAAGCAGAGGCTGTATGACCACCTGAACCAAGCCCTTGAGGATGTTTCTTCTCTGGTGGAAGTTTGGAACAGGAGCCTCCTCAAGTTCATTTATTCATTCATTCAATGGTTATTTTGTGGGAATCGAATTTAGAATGAAAATATTTTTTGGCAAGCAGAAAATAATTTTTAGACCAATCCTTTTCTTTTAGTCATGAGAAACTGAGGCCCAGAGAGAGGAGGTCACCCCAGGTGCATTAGAACTGGGTTTCCAGAACTGACACTCCACTGCACAGAGTACTCTCCCAATTCATTCAATTTTTATTTAGCGGAAGGCATTTTCAGATGGGTCTTTGAAGCATTAGTAGGAGTTCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTT
Task1_train_940
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
AAAAGGATGGGTGTTGACCCAGAAAGCACTTGTGGTGGAGGGGAGGCCCCAGAAGAGGCTTCTGACTTACCCTGATTGCTGGTACCTCTCAGGGGAGCTGGCTGCTTATTTGCTGGCCAGGGTGTGGGGGAACCCATTTGAGAAGAGGGAGAAGGTGACACAATTCCTTTGGGCAACTTATGGGAGGGGTAATTGGTGAGGGATGAAAGCCCTGCCAAGTGGCAGGAGGCCCAGCTGGGGCTGCCCCTCATAAGAGTGCAGTGGAGGATATGGGATGAGAAGTGACTGCCCCTCTGGTTCCATCTGTCGCAGAGCCCAGGGTGCTTCCTTCCTCCCCCACCTCCCTCAGAACACACCCACTGCATGCTGGACAGCAGCCCCCTTCCTGGGCCTGGGGACATCCATGTCCCTCTGTGCACAGGCTTCATCATTCTCTGGGTGCACGGTAACGACCCCGGTAGGTGAGAGGCCAAGGTCCCAAAGGGGAGCAGCAGGGAAAGTTAGCTCCCATCTATTCTTGCTCCAGGGGAGGCCTTTGATGAGGAAGCTGCCAAAAGCACATTGCAAATACAATTCCAATTACAGGCAACAGGAAGGAGAACCACCTCTGCCACCTCTGTCAGCAAACCATGAGCTCCTACTCTGTGCTGCGATGGCGGGCTCGATGGGGATAACTCTGACCTTACCTCATGGAGTCACTGTCAACCCACTGGTTGCACTGTCTTTGTGCACTGGCTCTCTGGAGTGAGGTCTTTGCAAACAAAGTGGAAAGAGCATCAACTTTGGACTCCAGCACCTAGATTCAGAGCAGGCCATTTCACTCGGAATCTGCTGTGCATCTGCAAGGGAGGATCATAAATTCGCCTTTGTTTCTTCCCAGTATCGACAGCCCTTCCAGAAAGAGCAAGCCTCATGTCATGCCACATGTACAATCTGAGGCCAGGAGCTCTCTTTCCCCTTTTCATCCTCCTGCCTGGTACACAATAGGTGTTTACTGGATGCTTGTCCAGTTGATTTCTTGAACATGGTGTGTAAAAGGAATCTTTGCAAATTGAATCTTCTGGAAAGCTGAGCTTGTGCCTACCATAGAATTCTGAATGTACCTATATGACGTCTTTGCAAACTTAAAACCTGAATCTTTGTAGTATAAATCCCTTGAAATGCATGTAGGCTGGACATCAAAAGCAAGCAATCTCTTCAAGGAGCAGCTAGTTGGTAAGGTCAGTGTGCAGGGTGCATAAAGGGCAGAGGCCGGAGGGGGTCCAGGCTAAGTTTAGAAGGCTGCCAGGTTAAGGCCAGTGGAAAGAATTCGGTGGGCAGCGAGGAGTCCACAGTAGGATTGATTCAGAAGTCTCACTGGTCAGCAGGAGACAAGGTGGACCCAGGAAACACTGAAAAGGTGGGCCCGGCAGAACTTGGAGTCTGGCATCCCACGCAGGGTGAGAGGCGGGAGAGGAGGAGCCCCTAGGGCGCCGGCCTGCCTTCCAGCCCAGTTAGGATTTGGGAGTTTTTTCTTCCCTCTGCGCGTAATCTGACGCTGTTTGGGGAGGGCGAGGCCGAAACCTGATCCTCCAGTCCGGGGGTTCCGTTAATGTTTAATCAGATAGGATCGTCCGATGGGGCTCTGGTGGCGTGATCTGCGCGCCCCAGGCGTCAAGCACCCACACCCTAGAAGGTTTCCGCAGCGACGTCGAGGCGCTCATGGTTGCAGGCGGGCGCCGCCGTTCAGTTCAGGGTCTGAGCCTGGAGGAGTGAGCCAGGCAGTGAGACTGGCTCGGGCGGGCCGGGACGCGTCGTTGCAGCAGCGGCTCCCAGCTCCCAGCCAGGATTCCGCGCGCCCCTTCACGCGCCCTGCTCCTGAACTTCAGCTCCTGCACAGTCCTCCCCACCGCAAGGCTCAAGGCGCCGCCGGCGTGGACCGCGCACGGCCTCTAGGTCTCCTCGCCAGGACAGCAACCTCTCCCCTGGCCCTCATGGGCACCGTCAGCTCCAGGCGGTCCTGGTGGCCGCTGCCACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGGGTCCCGCGGGCGCCCGTGCGCAGGAGGACGAGGACGGCGACTACGAGGAGCTGGTGCTAGCCTTGCGTTCCGAGGAGGACGGCCTGGCCGAAGCACCCGAGCACGGAACCACAGCCACCTTCCACCGCTGCGCCAAGGTGCGGGTGTAGGGATGGGAGGCCGGGGCGAACCCGCAGCCGGGACGGTGCGGTGCTGTTTCCTCTCGGGCCTCAGTTTCCCCCCATGTAAGAGAGGAAGTGGAGTGCAGGTCGCCGAGGGCTCTTCGCTTGGCACGATCTTGGGGACTGCAGGCAAGGCGGCGGGGGAGGACGGGTAGTGGGGAGCACGGTGGAGAGCGGGGACGGCCGGCTCTTTGGGGACTTGCTGGGGCGTGCGGCTGCGCTATTCAGTGGGAAGGTTCGCGGGGTTGGGAGACCCGGAGGCCGAGGAAGGGCGAGCAGAGCACTGCCAGGATATCCTGCCCAGATTTCCCAGTTTCTGCCTCGCCGCGGCACAGGTGGGTGAAGGAGTGAATGCCTGGAACGTACTGGGAACTGCACCAGGCACAGAGAAAGCGGGCTTGCCATTATAGTGGGTTCCGATTTGGTTTGGAAAACATGGGCAGCGGAGGGTGGAGGGCCTGGAGAGAAGGCCCTACCCGAGACAGGGGCGGGGTGGGAAGGACGGCAGATGCTGGGAGCACGAGGCAATTTCTTTATGACACAGAACTCATGCTCTAGTATTCCATCTGTTTCAGCCGAAGAAAAGAACCAGCTGAAGGGGCAGGGGAGAAGGGGCGGAGGTATTCTCGAGGCCCATTGGCGTCCTTTAGGACTCAGGCAGGGAAGGGCCCTTGGTGCTCTGGAGCCGGAGGTGGTGCGCCTGGTACTGGGACCCCGGAGCTGAGCCCGGCGCCTCAGCCCACCTGGCTGTCTGCCGACCGTGTGCGGGGCGAGTTTGCTCAACAACTCTGCCAGCTTCTGGCCCTCAGGCTGTGGGAAGCTTCTTCCCGGGGCGAGACCACTAGCTTTTTCTAAGTATTACCAGCCCAGGACTTGGCTGAGGTTCTGTGTCCCCCAGCTTGGAGTCAGATGTGGGGTTGAATCTTGGCTTCCTCTCACTAGCTGTGGTGCTTGACAAGTCACTTATCCTTGAGCCTCCATTGCCTAATCTTTAAAAGGGAGGTGACAATCGTCCCTACGGCTCAGTGGCAGCAGATGGGGAGATGAAGGGAAAGTTCTGTTGACCATGAGTGAACTTACAATGCAAGCCCCGGGGGGATCACTTGCAGTTTTGTCCCTGTCTGCAGTGTGACCTGTTGGTGACATTGTCTTTGCTCCAAACCACAGCTCCTGGGGCAGAGGGGAAAATTCTGCCACTCACAGCTGCCTGCCCACGCTTCTGTCTGAGTGTGCTGGGTGGCAGGATGGCAAGTCCTTACTCAGCTCAGTATAGCCCTCTTCCTTGTTCCCTGAGCCTTTGACTTTCTCGAGGGATGTTGTGGGGTTGTGGCCAGGATAAGAAAGGGCATTTCAAGTTACCACTGCTCCAAAACAACTGTTCTGGAAATAGTGAGTACCCCATCCTGAGAGGTGAGTAAGCAGAGGCTGTATGACCACCTGAACCAAGCCCTTGAGGATGTTTCTTCTCTGGTGGAAGTTTGGAACAGGAGCCTCCTCAAGTTCATTTATTCATTCATTCAATGGTTATTTTGTGGGAATCGAATTTAGAATGAAAATATTTTTTGGCAAGCAGAAAATAATTTTTAGACCAATCCTTTTCTTTTAGTCATGAGAAACTGAGGCCCAGAGAGAGGAGGTCACCCCAGGTGCATTAGAACTGGGTTTCCAGAACTGACACTCCACTGCACAGAGTACTCTCCCAATTCATTCAATTTTTATTTAGCGGAAGGCATTTTCAGATGGGTCTTTGAAGCATTAGTAGGAGTTCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTT
AAAAGGATGGGTGTTGACCCAGAAAGCACTTGTGGTGGAGGGGAGGCCCCAGAAGAGGCTTCTGACTTACCCTGATTGCTGGTACCTCTCAGGGGAGCTGGCTGCTTATTTGCTGGCCAGGGTGTGGGGGAACCCATTTGAGAAGAGGGAGAAGGTGACACAATTCCTTTGGGCAACTTATGGGAGGGGTAATTGGTGAGGGATGAAAGCCCTGCCAAGTGGCAGGAGGCCCAGCTGGGGCTGCCCCTCATAAGAGTGCAGTGGAGGATATGGGATGAGAAGTGACTGCCCCTCTGGTTCCATCTGTCGCAGAGCCCAGGGTGCTTCCTTCCTCCCCCACCTCCCTCAGAACACACCCACTGCATGCTGGACAGCAGCCCCCTTCCTGGGCCTGGGGACATCCATGTCCCTCTGTGCACAGGCTTCATCATTCTCTGGGTGCACGGTAACGACCCCGGTAGGTGAGAGGCCAAGGTCCCAAAGGGGAGCAGCAGGGAAAGTTAGCTCCCATCTATTCTTGCTCCAGGGGAGGCCTTTGATGAGGAAGCTGCCAAAAGCACATTGCAAATACAATTCCAATTACAGGCAACAGGAAGGAGAACCACCTCTGCCACCTCTGTCAGCAAACCATGAGCTCCTACTCTGTGCTGCGATGGCGGGCTCGATGGGGATAACTCTGACCTTACCTCATGGAGTCACTGTCAACCCACTGGTTGCACTGTCTTTGTGCACTGGCTCTCTGGAGTGAGGTCTTTGCAAACAAAGTGGAAAGAGCATCAACTTTGGACTCCAGCACCTAGATTCAGAGCAGGCCATTTCACTCGGAATCTGCTGTGCATCTGCAAGGGAGGATCATAAATTCGCCTTTGTTTCTTCCCAGTATCGACAGCCCTTCCAGAAAGAGCAAGCCTCATGTCATGCCACATGTACAATCTGAGGCCAGGAGCTCTCTTTCCCCTTTTCATCCTCCTGCCTGGTACACAATAGGTGTTTACTGGATGCTTGTCCAGTTGATTTCTTGAACATGGTGTGTAAAAGGAATCTTTGCAAATTGAATCTTCTGGAAAGCTGAGCTTGTGCCTACCATAGAATTCTGAATGTACCTATATGACGTCTTTGCAAACTTAAAACCTGAATCTTTGTAGTATAAATCCCTTGAAATGCATGTAGGCTGGACATCAAAAGCAAGCAATCTCTTCAAGGAGCAGCTAGTTGGTAAGGTCAGTGTGCAGGGTGCATAAAGGGCAGAGGCCGGAGGGGGTCCAGGCTAAGTTTAGAAGGCTGCCAGGTTAAGGCCAGTGGAAAGAATTCGGTGGGCAGCGAGGAGTCCACAGTAGGATTGATTCAGAAGTCTCACTGGTCAGCAGGAGACAAGGTGGACCCAGGAAACACTGAAAAGGTGGGCCCGGCAGAACTTGGAGTCTGGCATCCCACGCAGGGTGAGAGGCGGGAGAGGAGGAGCCCCTAGGGCGCCGGCCTGCCTTCCAGCCCAGTTAGGATTTGGGAGTTTTTTCTTCCCTCTGCGCGTAATCTGACGCTGTTTGGGGAGGGCGAGGCCGAAACCTGATCCTCCAGTCCGGGGGTTCCGTTAATGTTTAATCAGATAGGATCGTCCGATGGGGCTCTGGTGGCGTGATCTGCGCGCCCCAGGCGTCAAGCACCCACACCCTAGAAGGTTTCCGCAGCGACGTCGAGGCGCTCATGGTTGCAGGCGGGCGCCGCCGTTCAGTTCAGGGTCTGAGCCTGGAGGAGTGAGCCAGGCAGTGAGACTGGCTCGGGCGGGCCGGGACGCGTCGTTGCAGCAGCGGCTCCCAGCTCCCAGCCAGGATTCCGCGCGCCCCTTCACGCGCCCTGCTCCTGAACTTCAGCTCCTGCACAGTCCTCCCCACCGCAAGGCTCAAGGCGCCGCCGGCGTGGACCGCGCACGGCCTCTAGGTCTCCTCGCCAGGACAGCAACCTCTCCCCTGGCCCTCATGGGCACCGTCAGCTCCAGGCGGTCCTGGTGGCCGCTGCCACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGGGTCCCACGGGCGCCCGTGCGCAGGAGGACGAGGACGGCGACTACGAGGAGCTGGTGCTAGCCTTGCGTTCCGAGGAGGACGGCCTGGCCGAAGCACCCGAGCACGGAACCACAGCCACCTTCCACCGCTGCGCCAAGGTGCGGGTGTAGGGATGGGAGGCCGGGGCGAACCCGCAGCCGGGACGGTGCGGTGCTGTTTCCTCTCGGGCCTCAGTTTCCCCCCATGTAAGAGAGGAAGTGGAGTGCAGGTCGCCGAGGGCTCTTCGCTTGGCACGATCTTGGGGACTGCAGGCAAGGCGGCGGGGGAGGACGGGTAGTGGGGAGCACGGTGGAGAGCGGGGACGGCCGGCTCTTTGGGGACTTGCTGGGGCGTGCGGCTGCGCTATTCAGTGGGAAGGTTCGCGGGGTTGGGAGACCCGGAGGCCGAGGAAGGGCGAGCAGAGCACTGCCAGGATATCCTGCCCAGATTTCCCAGTTTCTGCCTCGCCGCGGCACAGGTGGGTGAAGGAGTGAATGCCTGGAACGTACTGGGAACTGCACCAGGCACAGAGAAAGCGGGCTTGCCATTATAGTGGGTTCCGATTTGGTTTGGAAAACATGGGCAGCGGAGGGTGGAGGGCCTGGAGAGAAGGCCCTACCCGAGACAGGGGCGGGGTGGGAAGGACGGCAGATGCTGGGAGCACGAGGCAATTTCTTTATGACACAGAACTCATGCTCTAGTATTCCATCTGTTTCAGCCGAAGAAAAGAACCAGCTGAAGGGGCAGGGGAGAAGGGGCGGAGGTATTCTCGAGGCCCATTGGCGTCCTTTAGGACTCAGGCAGGGAAGGGCCCTTGGTGCTCTGGAGCCGGAGGTGGTGCGCCTGGTACTGGGACCCCGGAGCTGAGCCCGGCGCCTCAGCCCACCTGGCTGTCTGCCGACCGTGTGCGGGGCGAGTTTGCTCAACAACTCTGCCAGCTTCTGGCCCTCAGGCTGTGGGAAGCTTCTTCCCGGGGCGAGACCACTAGCTTTTTCTAAGTATTACCAGCCCAGGACTTGGCTGAGGTTCTGTGTCCCCCAGCTTGGAGTCAGATGTGGGGTTGAATCTTGGCTTCCTCTCACTAGCTGTGGTGCTTGACAAGTCACTTATCCTTGAGCCTCCATTGCCTAATCTTTAAAAGGGAGGTGACAATCGTCCCTACGGCTCAGTGGCAGCAGATGGGGAGATGAAGGGAAAGTTCTGTTGACCATGAGTGAACTTACAATGCAAGCCCCGGGGGGATCACTTGCAGTTTTGTCCCTGTCTGCAGTGTGACCTGTTGGTGACATTGTCTTTGCTCCAAACCACAGCTCCTGGGGCAGAGGGGAAAATTCTGCCACTCACAGCTGCCTGCCCACGCTTCTGTCTGAGTGTGCTGGGTGGCAGGATGGCAAGTCCTTACTCAGCTCAGTATAGCCCTCTTCCTTGTTCCCTGAGCCTTTGACTTTCTCGAGGGATGTTGTGGGGTTGTGGCCAGGATAAGAAAGGGCATTTCAAGTTACCACTGCTCCAAAACAACTGTTCTGGAAATAGTGAGTACCCCATCCTGAGAGGTGAGTAAGCAGAGGCTGTATGACCACCTGAACCAAGCCCTTGAGGATGTTTCTTCTCTGGTGGAAGTTTGGAACAGGAGCCTCCTCAAGTTCATTTATTCATTCATTCAATGGTTATTTTGTGGGAATCGAATTTAGAATGAAAATATTTTTTGGCAAGCAGAAAATAATTTTTAGACCAATCCTTTTCTTTTAGTCATGAGAAACTGAGGCCCAGAGAGAGGAGGTCACCCCAGGTGCATTAGAACTGGGTTTCCAGAACTGACACTCCACTGCACAGAGTACTCTCCCAATTCATTCAATTTTTATTTAGCGGAAGGCATTTTCAGATGGGTCTTTGAAGCATTAGTAGGAGTTCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTT
Task1_train_941
Chromosome 1 houses a mutation in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
ACTTACCCTGATTGCTGGTACCTCTCAGGGGAGCTGGCTGCTTATTTGCTGGCCAGGGTGTGGGGGAACCCATTTGAGAAGAGGGAGAAGGTGACACAATTCCTTTGGGCAACTTATGGGAGGGGTAATTGGTGAGGGATGAAAGCCCTGCCAAGTGGCAGGAGGCCCAGCTGGGGCTGCCCCTCATAAGAGTGCAGTGGAGGATATGGGATGAGAAGTGACTGCCCCTCTGGTTCCATCTGTCGCAGAGCCCAGGGTGCTTCCTTCCTCCCCCACCTCCCTCAGAACACACCCACTGCATGCTGGACAGCAGCCCCCTTCCTGGGCCTGGGGACATCCATGTCCCTCTGTGCACAGGCTTCATCATTCTCTGGGTGCACGGTAACGACCCCGGTAGGTGAGAGGCCAAGGTCCCAAAGGGGAGCAGCAGGGAAAGTTAGCTCCCATCTATTCTTGCTCCAGGGGAGGCCTTTGATGAGGAAGCTGCCAAAAGCACATTGCAAATACAATTCCAATTACAGGCAACAGGAAGGAGAACCACCTCTGCCACCTCTGTCAGCAAACCATGAGCTCCTACTCTGTGCTGCGATGGCGGGCTCGATGGGGATAACTCTGACCTTACCTCATGGAGTCACTGTCAACCCACTGGTTGCACTGTCTTTGTGCACTGGCTCTCTGGAGTGAGGTCTTTGCAAACAAAGTGGAAAGAGCATCAACTTTGGACTCCAGCACCTAGATTCAGAGCAGGCCATTTCACTCGGAATCTGCTGTGCATCTGCAAGGGAGGATCATAAATTCGCCTTTGTTTCTTCCCAGTATCGACAGCCCTTCCAGAAAGAGCAAGCCTCATGTCATGCCACATGTACAATCTGAGGCCAGGAGCTCTCTTTCCCCTTTTCATCCTCCTGCCTGGTACACAATAGGTGTTTACTGGATGCTTGTCCAGTTGATTTCTTGAACATGGTGTGTAAAAGGAATCTTTGCAAATTGAATCTTCTGGAAAGCTGAGCTTGTGCCTACCATAGAATTCTGAATGTACCTATATGACGTCTTTGCAAACTTAAAACCTGAATCTTTGTAGTATAAATCCCTTGAAATGCATGTAGGCTGGACATCAAAAGCAAGCAATCTCTTCAAGGAGCAGCTAGTTGGTAAGGTCAGTGTGCAGGGTGCATAAAGGGCAGAGGCCGGAGGGGGTCCAGGCTAAGTTTAGAAGGCTGCCAGGTTAAGGCCAGTGGAAAGAATTCGGTGGGCAGCGAGGAGTCCACAGTAGGATTGATTCAGAAGTCTCACTGGTCAGCAGGAGACAAGGTGGACCCAGGAAACACTGAAAAGGTGGGCCCGGCAGAACTTGGAGTCTGGCATCCCACGCAGGGTGAGAGGCGGGAGAGGAGGAGCCCCTAGGGCGCCGGCCTGCCTTCCAGCCCAGTTAGGATTTGGGAGTTTTTTCTTCCCTCTGCGCGTAATCTGACGCTGTTTGGGGAGGGCGAGGCCGAAACCTGATCCTCCAGTCCGGGGGTTCCGTTAATGTTTAATCAGATAGGATCGTCCGATGGGGCTCTGGTGGCGTGATCTGCGCGCCCCAGGCGTCAAGCACCCACACCCTAGAAGGTTTCCGCAGCGACGTCGAGGCGCTCATGGTTGCAGGCGGGCGCCGCCGTTCAGTTCAGGGTCTGAGCCTGGAGGAGTGAGCCAGGCAGTGAGACTGGCTCGGGCGGGCCGGGACGCGTCGTTGCAGCAGCGGCTCCCAGCTCCCAGCCAGGATTCCGCGCGCCCCTTCACGCGCCCTGCTCCTGAACTTCAGCTCCTGCACAGTCCTCCCCACCGCAAGGCTCAAGGCGCCGCCGGCGTGGACCGCGCACGGCCTCTAGGTCTCCTCGCCAGGACAGCAACCTCTCCCCTGGCCCTCATGGGCACCGTCAGCTCCAGGCGGTCCTGGTGGCCGCTGCCACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGGGTCCCGCGGGCGCCCGTGCGCAGGAGGACGAGGACGGCGACTACGAGGAGCTGGTGCTAGCCTTGCGTTCCGAGGAGGACGGCCTGGCCGAAGCACCCGAGCACGGAACCACAGCCACCTTCCACCGCTGCGCCAAGGTGCGGGTGTAGGGATGGGAGGCCGGGGCGAACCCGCAGCCGGGACGGTGCGGTGCTGTTTCCTCTCGGGCCTCAGTTTCCCCCCATGTAAGAGAGGAAGTGGAGTGCAGGTCGCCGAGGGCTCTTCGCTTGGCACGATCTTGGGGACTGCAGGCAAGGCGGCGGGGGAGGACGGGTAGTGGGGAGCACGGTGGAGAGCGGGGACGGCCGGCTCTTTGGGGACTTGCTGGGGCGTGCGGCTGCGCTATTCAGTGGGAAGGTTCGCGGGGTTGGGAGACCCGGAGGCCGAGGAAGGGCGAGCAGAGCACTGCCAGGATATCCTGCCCAGATTTCCCAGTTTCTGCCTCGCCGCGGCACAGGTGGGTGAAGGAGTGAATGCCTGGAACGTACTGGGAACTGCACCAGGCACAGAGAAAGCGGGCTTGCCATTATAGTGGGTTCCGATTTGGTTTGGAAAACATGGGCAGCGGAGGGTGGAGGGCCTGGAGAGAAGGCCCTACCCGAGACAGGGGCGGGGTGGGAAGGACGGCAGATGCTGGGAGCACGAGGCAATTTCTTTATGACACAGAACTCATGCTCTAGTATTCCATCTGTTTCAGCCGAAGAAAAGAACCAGCTGAAGGGGCAGGGGAGAAGGGGCGGAGGTATTCTCGAGGCCCATTGGCGTCCTTTAGGACTCAGGCAGGGAAGGGCCCTTGGTGCTCTGGAGCCGGAGGTGGTGCGCCTGGTACTGGGACCCCGGAGCTGAGCCCGGCGCCTCAGCCCACCTGGCTGTCTGCCGACCGTGTGCGGGGCGAGTTTGCTCAACAACTCTGCCAGCTTCTGGCCCTCAGGCTGTGGGAAGCTTCTTCCCGGGGCGAGACCACTAGCTTTTTCTAAGTATTACCAGCCCAGGACTTGGCTGAGGTTCTGTGTCCCCCAGCTTGGAGTCAGATGTGGGGTTGAATCTTGGCTTCCTCTCACTAGCTGTGGTGCTTGACAAGTCACTTATCCTTGAGCCTCCATTGCCTAATCTTTAAAAGGGAGGTGACAATCGTCCCTACGGCTCAGTGGCAGCAGATGGGGAGATGAAGGGAAAGTTCTGTTGACCATGAGTGAACTTACAATGCAAGCCCCGGGGGGATCACTTGCAGTTTTGTCCCTGTCTGCAGTGTGACCTGTTGGTGACATTGTCTTTGCTCCAAACCACAGCTCCTGGGGCAGAGGGGAAAATTCTGCCACTCACAGCTGCCTGCCCACGCTTCTGTCTGAGTGTGCTGGGTGGCAGGATGGCAAGTCCTTACTCAGCTCAGTATAGCCCTCTTCCTTGTTCCCTGAGCCTTTGACTTTCTCGAGGGATGTTGTGGGGTTGTGGCCAGGATAAGAAAGGGCATTTCAAGTTACCACTGCTCCAAAACAACTGTTCTGGAAATAGTGAGTACCCCATCCTGAGAGGTGAGTAAGCAGAGGCTGTATGACCACCTGAACCAAGCCCTTGAGGATGTTTCTTCTCTGGTGGAAGTTTGGAACAGGAGCCTCCTCAAGTTCATTTATTCATTCATTCAATGGTTATTTTGTGGGAATCGAATTTAGAATGAAAATATTTTTTGGCAAGCAGAAAATAATTTTTAGACCAATCCTTTTCTTTTAGTCATGAGAAACTGAGGCCCAGAGAGAGGAGGTCACCCCAGGTGCATTAGAACTGGGTTTCCAGAACTGACACTCCACTGCACAGAGTACTCTCCCAATTCATTCAATTTTTATTTAGCGGAAGGCATTTTCAGATGGGTCTTTGAAGCATTAGTAGGAGTTCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTG
ACTTACCCTGATTGCTGGTACCTCTCAGGGGAGCTGGCTGCTTATTTGCTGGCCAGGGTGTGGGGGAACCCATTTGAGAAGAGGGAGAAGGTGACACAATTCCTTTGGGCAACTTATGGGAGGGGTAATTGGTGAGGGATGAAAGCCCTGCCAAGTGGCAGGAGGCCCAGCTGGGGCTGCCCCTCATAAGAGTGCAGTGGAGGATATGGGATGAGAAGTGACTGCCCCTCTGGTTCCATCTGTCGCAGAGCCCAGGGTGCTTCCTTCCTCCCCCACCTCCCTCAGAACACACCCACTGCATGCTGGACAGCAGCCCCCTTCCTGGGCCTGGGGACATCCATGTCCCTCTGTGCACAGGCTTCATCATTCTCTGGGTGCACGGTAACGACCCCGGTAGGTGAGAGGCCAAGGTCCCAAAGGGGAGCAGCAGGGAAAGTTAGCTCCCATCTATTCTTGCTCCAGGGGAGGCCTTTGATGAGGAAGCTGCCAAAAGCACATTGCAAATACAATTCCAATTACAGGCAACAGGAAGGAGAACCACCTCTGCCACCTCTGTCAGCAAACCATGAGCTCCTACTCTGTGCTGCGATGGCGGGCTCGATGGGGATAACTCTGACCTTACCTCATGGAGTCACTGTCAACCCACTGGTTGCACTGTCTTTGTGCACTGGCTCTCTGGAGTGAGGTCTTTGCAAACAAAGTGGAAAGAGCATCAACTTTGGACTCCAGCACCTAGATTCAGAGCAGGCCATTTCACTCGGAATCTGCTGTGCATCTGCAAGGGAGGATCATAAATTCGCCTTTGTTTCTTCCCAGTATCGACAGCCCTTCCAGAAAGAGCAAGCCTCATGTCATGCCACATGTACAATCTGAGGCCAGGAGCTCTCTTTCCCCTTTTCATCCTCCTGCCTGGTACACAATAGGTGTTTACTGGATGCTTGTCCAGTTGATTTCTTGAACATGGTGTGTAAAAGGAATCTTTGCAAATTGAATCTTCTGGAAAGCTGAGCTTGTGCCTACCATAGAATTCTGAATGTACCTATATGACGTCTTTGCAAACTTAAAACCTGAATCTTTGTAGTATAAATCCCTTGAAATGCATGTAGGCTGGACATCAAAAGCAAGCAATCTCTTCAAGGAGCAGCTAGTTGGTAAGGTCAGTGTGCAGGGTGCATAAAGGGCAGAGGCCGGAGGGGGTCCAGGCTAAGTTTAGAAGGCTGCCAGGTTAAGGCCAGTGGAAAGAATTCGGTGGGCAGCGAGGAGTCCACAGTAGGATTGATTCAGAAGTCTCACTGGTCAGCAGGAGACAAGGTGGACCCAGGAAACACTGAAAAGGTGGGCCCGGCAGAACTTGGAGTCTGGCATCCCACGCAGGGTGAGAGGCGGGAGAGGAGGAGCCCCTAGGGCGCCGGCCTGCCTTCCAGCCCAGTTAGGATTTGGGAGTTTTTTCTTCCCTCTGCGCGTAATCTGACGCTGTTTGGGGAGGGCGAGGCCGAAACCTGATCCTCCAGTCCGGGGGTTCCGTTAATGTTTAATCAGATAGGATCGTCCGATGGGGCTCTGGTGGCGTGATCTGCGCGCCCCAGGCGTCAAGCACCCACACCCTAGAAGGTTTCCGCAGCGACGTCGAGGCGCTCATGGTTGCAGGCGGGCGCCGCCGTTCAGTTCAGGGTCTGAGCCTGGAGGAGTGAGCCAGGCAGTGAGACTGGCTCGGGCGGGCCGGGACGCGTCGTTGCAGCAGCGGCTCCCAGCTCCCAGCCAGGATTCCGCGCGCCCCTTCACGCGCCCTGCTCCTGAACTTCAGCTCCTGCACAGTCCTCCCCACCGCAAGGCTCAAGGCGCCGCCGGCGTGGACCGCGCACGGCCTCTAGGTCTCCTCGCCAGGACAGCAACCTCTCCCCTGGCCCTCATGGGCACCGTCAGCTCCAGGCGGTCCTGGTGGCCGCTGCCACTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGCTCCTGGGTCCCGCGGGCGCCCGTGCGCAGGAGGACGAGGACGGCGACTACGAGGAGCTGGTGCTAGCCTTGCGTTGCGAGGAGGACGGCCTGGCCGAAGCACCCGAGCACGGAACCACAGCCACCTTCCACCGCTGCGCCAAGGTGCGGGTGTAGGGATGGGAGGCCGGGGCGAACCCGCAGCCGGGACGGTGCGGTGCTGTTTCCTCTCGGGCCTCAGTTTCCCCCCATGTAAGAGAGGAAGTGGAGTGCAGGTCGCCGAGGGCTCTTCGCTTGGCACGATCTTGGGGACTGCAGGCAAGGCGGCGGGGGAGGACGGGTAGTGGGGAGCACGGTGGAGAGCGGGGACGGCCGGCTCTTTGGGGACTTGCTGGGGCGTGCGGCTGCGCTATTCAGTGGGAAGGTTCGCGGGGTTGGGAGACCCGGAGGCCGAGGAAGGGCGAGCAGAGCACTGCCAGGATATCCTGCCCAGATTTCCCAGTTTCTGCCTCGCCGCGGCACAGGTGGGTGAAGGAGTGAATGCCTGGAACGTACTGGGAACTGCACCAGGCACAGAGAAAGCGGGCTTGCCATTATAGTGGGTTCCGATTTGGTTTGGAAAACATGGGCAGCGGAGGGTGGAGGGCCTGGAGAGAAGGCCCTACCCGAGACAGGGGCGGGGTGGGAAGGACGGCAGATGCTGGGAGCACGAGGCAATTTCTTTATGACACAGAACTCATGCTCTAGTATTCCATCTGTTTCAGCCGAAGAAAAGAACCAGCTGAAGGGGCAGGGGAGAAGGGGCGGAGGTATTCTCGAGGCCCATTGGCGTCCTTTAGGACTCAGGCAGGGAAGGGCCCTTGGTGCTCTGGAGCCGGAGGTGGTGCGCCTGGTACTGGGACCCCGGAGCTGAGCCCGGCGCCTCAGCCCACCTGGCTGTCTGCCGACCGTGTGCGGGGCGAGTTTGCTCAACAACTCTGCCAGCTTCTGGCCCTCAGGCTGTGGGAAGCTTCTTCCCGGGGCGAGACCACTAGCTTTTTCTAAGTATTACCAGCCCAGGACTTGGCTGAGGTTCTGTGTCCCCCAGCTTGGAGTCAGATGTGGGGTTGAATCTTGGCTTCCTCTCACTAGCTGTGGTGCTTGACAAGTCACTTATCCTTGAGCCTCCATTGCCTAATCTTTAAAAGGGAGGTGACAATCGTCCCTACGGCTCAGTGGCAGCAGATGGGGAGATGAAGGGAAAGTTCTGTTGACCATGAGTGAACTTACAATGCAAGCCCCGGGGGGATCACTTGCAGTTTTGTCCCTGTCTGCAGTGTGACCTGTTGGTGACATTGTCTTTGCTCCAAACCACAGCTCCTGGGGCAGAGGGGAAAATTCTGCCACTCACAGCTGCCTGCCCACGCTTCTGTCTGAGTGTGCTGGGTGGCAGGATGGCAAGTCCTTACTCAGCTCAGTATAGCCCTCTTCCTTGTTCCCTGAGCCTTTGACTTTCTCGAGGGATGTTGTGGGGTTGTGGCCAGGATAAGAAAGGGCATTTCAAGTTACCACTGCTCCAAAACAACTGTTCTGGAAATAGTGAGTACCCCATCCTGAGAGGTGAGTAAGCAGAGGCTGTATGACCACCTGAACCAAGCCCTTGAGGATGTTTCTTCTCTGGTGGAAGTTTGGAACAGGAGCCTCCTCAAGTTCATTTATTCATTCATTCAATGGTTATTTTGTGGGAATCGAATTTAGAATGAAAATATTTTTTGGCAAGCAGAAAATAATTTTTAGACCAATCCTTTTCTTTTAGTCATGAGAAACTGAGGCCCAGAGAGAGGAGGTCACCCCAGGTGCATTAGAACTGGGTTTCCAGAACTGACACTCCACTGCACAGAGTACTCTCCCAATTCATTCAATTTTTATTTAGCGGAAGGCATTTTCAGATGGGTCTTTGAAGCATTAGTAGGAGTTCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTG
Task1_train_942
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
TCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACATCTGTCTCCCGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCGCAAACTCCTGACCTCCTCAGTGGATCCGAGGAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCACAGTTCTTTATCCACCGTCTGAAATGTAAAATGTTACGAAAACCAAAAGTTTTTTTTGTGATTTATTTGATGGTAGCACCTGACGTGAACTGACATGAGATTATTTTTAATTTAGTTGTGTGAATATGCATATTCATATATTTTGCTGCATAGATTACAGTATGCAGCTCCAGATTCTTCCAAGCAGACTCTGATTGCCCATTACTGCCTTTCTAAAATCCAAACAAGTTCTGAGGTTCAAAACCGTTTTGGCCCTAAGGCTTTGGGTAAAGGGGGTGGACTCTGTTCTACTCTGACTGGAGTCCAAGATGCATATATACAGAGATATGGGTGATGGGGCTGCAAGGTAGGTTGAGGTAGGGGCCAAGGAGGAGCATGGAGTTTGGACTTGATTCATGAGGCTGTGGGGAGCCAGTGAAGGTTCTTAAGCAGGTATGTCTGCCTGAGAGCAGTTGGAGCAGACAAGAGCTAAAAACCAAACAAATCACCATAGATAGTGGCTGCTATAATTTGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTGGAAATTTGGTCCTCAGTGTTGGAAGTGGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAACCCCTGTGAAAGGCTTGGTGCCGTCCTTGTGATAATGAGTAAGTTCTCCCGCTATGATTTCCCTTGAAGGCTGATTATTAAAAAGAGCTTGGCACCTCCCTCTCTTCTCTCTTGCTTCTTCTCTTGCCATGTGATTGATCTCTGCACATGTAGGCTCCCCTTCACCTTCTGCCATCAGTGAAAGCAGCTTAAGGCCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCCTGGAGAGCTTGCAGAATCATGAGCTGAATAAATCCCTTTTCCTTGTAAATTACTCACCTTCAGGTATTCCTTTATATAGCAACACAAAAGGACTAAGACAGTGGCCTTGACTTTTCTCTCTCTTTAAGAAGTGTTGCCTTTGCTCACTTAGTCATCCCTTCTGCCTGCATTTGTAGAGCATCTGGATGGGAGATTTATATAACCGTCACTCTTGACTTTCCCAGCAGGCCTATGTCATAGGTACTGTGGTCTCTACAATACAGCAGAGGTATCTGAGGCTCCGAGAGGTTGAGTGACTTGCTCATGGCTGCACAACCAGTAAATATTGGAGCTGGAATTCAGGTCCACGGTTTCCTGGCTCCAAAGCCCATGATTTTTTCCCTCAATTTATTCTGACTGGGGCATGGGGGAGGGGGTGGCCTTTGGGCAGGGCCACCAGGAGCGACCAGGCCCGTAGAGAGCTGGGTGCAGGTACAGAGGAAAACCTGTTGTCGAGTGTGGCCCGTAGTTCCCATTTTTGCCTGAATGGCACATTTGAAAGTGTTATATAACCATGTGAATAATAATAGTTGGCCTATATGAGTTCTTTAATTTGCTTTTTGGTCCGCATTTGGTAACTTCTTTATCATCTACTATACTCTGTTGTGTCTCTTTTGTTGTAATTTGTAAGTAGGGGTGAGATAAAGTACACCTAGGGTTTGCTGGGTTTCTTCCATGTCATCATGTTCCTCCTTGCATGGGGCCAGGATCCGTGGAGGTTGCCTGGCACCTACGTGGTGGTGCTGAAGGAGGAGACCCACCTCTCGCAGTCAGAGCGCACTGCCCGCCGCCTGCAGGCCCAGGCTGCCCGCCGGGGATACCTCACCAAGATCCTGCATGTCTTCCATGGCCTTCTTCCTGGCTTCCTGGTGAAGATGAGTGGCGACCTGCTGGAGCTGGTGAGCCACCCTTTTTGGGAATGGCACTTCCTGATAGGGCTGGGCCACTGCATATACACTGGGGACTGTGCTTAGTAGGCCCATTGCTGAAAATCAGAAGGGGACAGCAAGTATGTATTGAGCACTTATCGGGTACCAAGCACAGTAACTACTGGCTTTCTGTATAGAATTCCCTTTAAGCCTGGCCATGCCCCAGTGGTACGTCTATCTTCATTTGAAAGACGAGGAGACTGAAGTTCAGAGGGGACCACACAGACAGCTAGGGGTAGAGCCTGGATCAAACCCATTGGTCTGCCTGCCAGCCATTCTTGTGCCAATGCATCTGCTGCCTACGGAAACCTGTAGGGACAAGGCCCTGGGATGTTCAGTGGAGCCTGAGTCATTTTATAAAAAAGCATGACTCTAGGGTCCAAAATTCCTTTGAAGCTGTTGCTATCCAGAGTGAAGTCCCTTCTTTAGGACAGGGTGGCCCTCCTCCCTCCTGGATGTCACATCTTCGGTGGAGGGGCAGAAAGGGGACTGGGTATTCTCCTCACCCTGGCCCTAGTGCTTCAAATCTTAAAAAAACGTTTTTATTTGTGCTTCTGCACCACCTTCTAGCCCACCTCGTTTCCTGGCCTCTAACTTGATGAGAGCGTGTGTCATTTTCACACTGATTCTCCACATGGCAGGCGGTGCTTCTTAGCCTCCTGCAGACAGTGAGGCCCCACGGTCTTGTCCAAGGTCACACAGCGTGTAATGGGCAGGGTCAGAGTCTGGAGTCTGGACCTGGGTCTCCTAGCTGCACTGCACTGCTGCCCCATGGGTTAATCAGCTCAGCATACCGTGGCTGAACAGCTACCTCATACCAAGGCCTGTGGCGCCATGACAGGGATTGACAGGGTCCCTGCCTTGGAAACCCGTAGTCTAAGTAGAGGAGACTGACAAGTCAATGCCTTCCATCAGTCTGCTCAACACACGTTTACCAAGTGCCTACTGTGTGCTGCAGAGGCGAAGATGACACAGCTCAGGCCTTTCCCTTGAGCTTACAGTTCAGGAGGAGAGACTGACCAGTGACTGCCAGTACAGTTGACTATGGGACAATGTGCTCAGCCTTGGGGAGAGACGAAGAAGGTACCCGTATAGCACCAGATGACAGGCACGAGCCCCACAGGCCAGGGCAGCTGCTCAGAGGAGAGTAGGCCAAGCAGAAGGCAAACAGAAGGCTGCAGGCATTTGCCATCGAGAGCTGGACTTCAAACTGGGCATCATACCAGCCTGGGTTCGAGTCCTGCCCAGCCCCTTATTGGCTGTCTAACCCTGAGCAAATCCCTTCACCTCTCTGAGCCTCATTCCTCTATCTGTAAACCAGTTATAATAATTGGAACATTCATTTAAGGACTAAATGAGGTCGTGAAGCATTCAGCAGATGCTAGGTACGGAAACTCGCTGAAGTGGGGGCAGGTTAAGAAGCCTCTGGGGATACGAAGGCATCCAGGGACTAGTTGTGGCAGGAGGCTGTTACCACTTAGGTCTGAAGGGTAAGGAGAGGGAATAGCTTTCCCTCTGCCCAGTTGGAGCCGGTGGCATGGAGGAGAGGCTGCCTGTGGGGAATCACCCGAGGGTTCACCGCTGCCATGCGCAGGGAGTCAGGAGGTAGGGAGGGAGTGGGGCAGATGCACACCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATATCTGCACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCG
TCAGCGATGATGGTGTCATGAGAATTTTATTCTAGGATTAGGAGGTACCATGAACAAAGATACAGAGCTGGGAAAACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACATCTGTCTCCCGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCGCAAACTCCTGACCTCCTCAGTGGATCCGAGGAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCACAGTTCTTTATCCACCGTCTGAAATGTAAAATGTTACGAAAACCAAAAGTTTTTTTTGTGATTTATTTGATGGTAGCACCTGACGTGAACTGACATGAGATTATTTTTAATTTAGTTGTGTGAATATGCATATTCATATATTTTGCTGCATAGATTACAGTATGCAGCTCCAGATTCTTCCAAGCAGACTCTGATTGCCCATTACTGCCTTTCTAAAATCCAAACAAGTTCTGAGGTTCAAAACCGTTTTGGCCCTAAGGCTTTGGGTAAAGGGGGTGGACTCTGTTCTACTCTGACTGGAGTCCAAGATGCATATATACAGAGATATGGGTGATGGGGCTGCAAGGTAGGTTGAGGTAGGGGCCAAGGAGGAGCATGGAGTTTGGACTTGATTCATGAGGCTGTGGGGAGCCAGTGAAGGTTCTTAAGCAGGTATGTCTGCCTGAGAGCAGTTGGAGCAGACAAGAGCTAAAAACCAAACAAATCACCATAGATAGTGGCTGCTATAATTTGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTGGAAATTTGGTCCTCAGTGTTGGAAGTGGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAACCCCTGTGAAAGGCTTGGTGCCGTCCTTGTGATAATGAGTAAGTTCTCCCGCTATGATTTCCCTTGAAGGCTGATTATTAAAAAGAGCTTGGCACCTCCCTCTCTTCTCTCTTGCTTCTTCTCTTGCCATGTGATTGATCTCTGCACATGTAGGCTCCCCTTCACCTTCTGCCATCAGTGAAAGCAGCTTAAGGCCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCCTGGAGAGCTTGCAGAATCATGAGCTGAATAAATCCCTTTTCCTTGTAAATTACTCACCTTCAGGTATTCCTTTATATAGCAACACAAAAGGACTAAGACAGTGGCCTTGACTTTTCTCTCTCTTTAAGAAGTGTTGCCTTTGCTCACTTAGTCATCCCTTCTGCCTGCATTTGTAGAGCATCTGGATGGGAGATTTATATAACCGTCACTCTTGACTTTCCCAGCAGGCCTATGTCATAGGTACTGTGGTCTCTACAATACAGCAGAGGTATCTGAGGCTCCGAGAGGTTGAGTGACTTGCTCATGGCTGCACAACCAGTAAATATTGGAGCTGGAATTCAGGTCCACGGTTTCCTGGCTCCAAAGCCCATGATTTTTTCCCTCAATTTATTCTGACTGGGGCATGGGGGAGGGGGTGGCCTTTGGGCAGGGCCACCAGGAGCGACCAGGCCCGTAGAGAGCTGGGTGCAGGTACAGAGGAAAACCTGTTGTCGAGTGTGGCCCGTAGTTCCCATTTTTGCCTGAATGGCACATTTGAAAGTGTTATATAACCATGTGAATAATAATAGTTGGCCTATATGAGTTCTTTAATTTGCTTTTTGGTCCGCATTTGGTAACTTCTTTATCATCTACTATACTCTGTTGTGTCTCTTTTGTTGTAATTTGTAAGTAGGGGTGAGATAAAGTACACCTAGGGTTTGCTGGGTTTCTTCCATGTCATCATGTTCCTCCTTGCATGGGGCCAGGATCCGTGGAGGTTGCCTGGCACCTACGTGGTGGTGCTGACGGAGGAGACCCACCTCTCGCAGTCAGAGCGCACTGCCCGCCGCCTGCAGGCCCAGGCTGCCCGCCGGGGATACCTCACCAAGATCCTGCATGTCTTCCATGGCCTTCTTCCTGGCTTCCTGGTGAAGATGAGTGGCGACCTGCTGGAGCTGGTGAGCCACCCTTTTTGGGAATGGCACTTCCTGATAGGGCTGGGCCACTGCATATACACTGGGGACTGTGCTTAGTAGGCCCATTGCTGAAAATCAGAAGGGGACAGCAAGTATGTATTGAGCACTTATCGGGTACCAAGCACAGTAACTACTGGCTTTCTGTATAGAATTCCCTTTAAGCCTGGCCATGCCCCAGTGGTACGTCTATCTTCATTTGAAAGACGAGGAGACTGAAGTTCAGAGGGGACCACACAGACAGCTAGGGGTAGAGCCTGGATCAAACCCATTGGTCTGCCTGCCAGCCATTCTTGTGCCAATGCATCTGCTGCCTACGGAAACCTGTAGGGACAAGGCCCTGGGATGTTCAGTGGAGCCTGAGTCATTTTATAAAAAAGCATGACTCTAGGGTCCAAAATTCCTTTGAAGCTGTTGCTATCCAGAGTGAAGTCCCTTCTTTAGGACAGGGTGGCCCTCCTCCCTCCTGGATGTCACATCTTCGGTGGAGGGGCAGAAAGGGGACTGGGTATTCTCCTCACCCTGGCCCTAGTGCTTCAAATCTTAAAAAAACGTTTTTATTTGTGCTTCTGCACCACCTTCTAGCCCACCTCGTTTCCTGGCCTCTAACTTGATGAGAGCGTGTGTCATTTTCACACTGATTCTCCACATGGCAGGCGGTGCTTCTTAGCCTCCTGCAGACAGTGAGGCCCCACGGTCTTGTCCAAGGTCACACAGCGTGTAATGGGCAGGGTCAGAGTCTGGAGTCTGGACCTGGGTCTCCTAGCTGCACTGCACTGCTGCCCCATGGGTTAATCAGCTCAGCATACCGTGGCTGAACAGCTACCTCATACCAAGGCCTGTGGCGCCATGACAGGGATTGACAGGGTCCCTGCCTTGGAAACCCGTAGTCTAAGTAGAGGAGACTGACAAGTCAATGCCTTCCATCAGTCTGCTCAACACACGTTTACCAAGTGCCTACTGTGTGCTGCAGAGGCGAAGATGACACAGCTCAGGCCTTTCCCTTGAGCTTACAGTTCAGGAGGAGAGACTGACCAGTGACTGCCAGTACAGTTGACTATGGGACAATGTGCTCAGCCTTGGGGAGAGACGAAGAAGGTACCCGTATAGCACCAGATGACAGGCACGAGCCCCACAGGCCAGGGCAGCTGCTCAGAGGAGAGTAGGCCAAGCAGAAGGCAAACAGAAGGCTGCAGGCATTTGCCATCGAGAGCTGGACTTCAAACTGGGCATCATACCAGCCTGGGTTCGAGTCCTGCCCAGCCCCTTATTGGCTGTCTAACCCTGAGCAAATCCCTTCACCTCTCTGAGCCTCATTCCTCTATCTGTAAACCAGTTATAATAATTGGAACATTCATTTAAGGACTAAATGAGGTCGTGAAGCATTCAGCAGATGCTAGGTACGGAAACTCGCTGAAGTGGGGGCAGGTTAAGAAGCCTCTGGGGATACGAAGGCATCCAGGGACTAGTTGTGGCAGGAGGCTGTTACCACTTAGGTCTGAAGGGTAAGGAGAGGGAATAGCTTTCCCTCTGCCCAGTTGGAGCCGGTGGCATGGAGGAGAGGCTGCCTGTGGGGAATCACCCGAGGGTTCACCGCTGCCATGCGCAGGGAGTCAGGAGGTAGGGAGGGAGTGGGGCAGATGCACACCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATATCTGCACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCG
Task1_train_943
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
ACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACATCTGTCTCCCGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCGCAAACTCCTGACCTCCTCAGTGGATCCGAGGAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCACAGTTCTTTATCCACCGTCTGAAATGTAAAATGTTACGAAAACCAAAAGTTTTTTTTGTGATTTATTTGATGGTAGCACCTGACGTGAACTGACATGAGATTATTTTTAATTTAGTTGTGTGAATATGCATATTCATATATTTTGCTGCATAGATTACAGTATGCAGCTCCAGATTCTTCCAAGCAGACTCTGATTGCCCATTACTGCCTTTCTAAAATCCAAACAAGTTCTGAGGTTCAAAACCGTTTTGGCCCTAAGGCTTTGGGTAAAGGGGGTGGACTCTGTTCTACTCTGACTGGAGTCCAAGATGCATATATACAGAGATATGGGTGATGGGGCTGCAAGGTAGGTTGAGGTAGGGGCCAAGGAGGAGCATGGAGTTTGGACTTGATTCATGAGGCTGTGGGGAGCCAGTGAAGGTTCTTAAGCAGGTATGTCTGCCTGAGAGCAGTTGGAGCAGACAAGAGCTAAAAACCAAACAAATCACCATAGATAGTGGCTGCTATAATTTGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTGGAAATTTGGTCCTCAGTGTTGGAAGTGGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAACCCCTGTGAAAGGCTTGGTGCCGTCCTTGTGATAATGAGTAAGTTCTCCCGCTATGATTTCCCTTGAAGGCTGATTATTAAAAAGAGCTTGGCACCTCCCTCTCTTCTCTCTTGCTTCTTCTCTTGCCATGTGATTGATCTCTGCACATGTAGGCTCCCCTTCACCTTCTGCCATCAGTGAAAGCAGCTTAAGGCCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCCTGGAGAGCTTGCAGAATCATGAGCTGAATAAATCCCTTTTCCTTGTAAATTACTCACCTTCAGGTATTCCTTTATATAGCAACACAAAAGGACTAAGACAGTGGCCTTGACTTTTCTCTCTCTTTAAGAAGTGTTGCCTTTGCTCACTTAGTCATCCCTTCTGCCTGCATTTGTAGAGCATCTGGATGGGAGATTTATATAACCGTCACTCTTGACTTTCCCAGCAGGCCTATGTCATAGGTACTGTGGTCTCTACAATACAGCAGAGGTATCTGAGGCTCCGAGAGGTTGAGTGACTTGCTCATGGCTGCACAACCAGTAAATATTGGAGCTGGAATTCAGGTCCACGGTTTCCTGGCTCCAAAGCCCATGATTTTTTCCCTCAATTTATTCTGACTGGGGCATGGGGGAGGGGGTGGCCTTTGGGCAGGGCCACCAGGAGCGACCAGGCCCGTAGAGAGCTGGGTGCAGGTACAGAGGAAAACCTGTTGTCGAGTGTGGCCCGTAGTTCCCATTTTTGCCTGAATGGCACATTTGAAAGTGTTATATAACCATGTGAATAATAATAGTTGGCCTATATGAGTTCTTTAATTTGCTTTTTGGTCCGCATTTGGTAACTTCTTTATCATCTACTATACTCTGTTGTGTCTCTTTTGTTGTAATTTGTAAGTAGGGGTGAGATAAAGTACACCTAGGGTTTGCTGGGTTTCTTCCATGTCATCATGTTCCTCCTTGCATGGGGCCAGGATCCGTGGAGGTTGCCTGGCACCTACGTGGTGGTGCTGAAGGAGGAGACCCACCTCTCGCAGTCAGAGCGCACTGCCCGCCGCCTGCAGGCCCAGGCTGCCCGCCGGGGATACCTCACCAAGATCCTGCATGTCTTCCATGGCCTTCTTCCTGGCTTCCTGGTGAAGATGAGTGGCGACCTGCTGGAGCTGGTGAGCCACCCTTTTTGGGAATGGCACTTCCTGATAGGGCTGGGCCACTGCATATACACTGGGGACTGTGCTTAGTAGGCCCATTGCTGAAAATCAGAAGGGGACAGCAAGTATGTATTGAGCACTTATCGGGTACCAAGCACAGTAACTACTGGCTTTCTGTATAGAATTCCCTTTAAGCCTGGCCATGCCCCAGTGGTACGTCTATCTTCATTTGAAAGACGAGGAGACTGAAGTTCAGAGGGGACCACACAGACAGCTAGGGGTAGAGCCTGGATCAAACCCATTGGTCTGCCTGCCAGCCATTCTTGTGCCAATGCATCTGCTGCCTACGGAAACCTGTAGGGACAAGGCCCTGGGATGTTCAGTGGAGCCTGAGTCATTTTATAAAAAAGCATGACTCTAGGGTCCAAAATTCCTTTGAAGCTGTTGCTATCCAGAGTGAAGTCCCTTCTTTAGGACAGGGTGGCCCTCCTCCCTCCTGGATGTCACATCTTCGGTGGAGGGGCAGAAAGGGGACTGGGTATTCTCCTCACCCTGGCCCTAGTGCTTCAAATCTTAAAAAAACGTTTTTATTTGTGCTTCTGCACCACCTTCTAGCCCACCTCGTTTCCTGGCCTCTAACTTGATGAGAGCGTGTGTCATTTTCACACTGATTCTCCACATGGCAGGCGGTGCTTCTTAGCCTCCTGCAGACAGTGAGGCCCCACGGTCTTGTCCAAGGTCACACAGCGTGTAATGGGCAGGGTCAGAGTCTGGAGTCTGGACCTGGGTCTCCTAGCTGCACTGCACTGCTGCCCCATGGGTTAATCAGCTCAGCATACCGTGGCTGAACAGCTACCTCATACCAAGGCCTGTGGCGCCATGACAGGGATTGACAGGGTCCCTGCCTTGGAAACCCGTAGTCTAAGTAGAGGAGACTGACAAGTCAATGCCTTCCATCAGTCTGCTCAACACACGTTTACCAAGTGCCTACTGTGTGCTGCAGAGGCGAAGATGACACAGCTCAGGCCTTTCCCTTGAGCTTACAGTTCAGGAGGAGAGACTGACCAGTGACTGCCAGTACAGTTGACTATGGGACAATGTGCTCAGCCTTGGGGAGAGACGAAGAAGGTACCCGTATAGCACCAGATGACAGGCACGAGCCCCACAGGCCAGGGCAGCTGCTCAGAGGAGAGTAGGCCAAGCAGAAGGCAAACAGAAGGCTGCAGGCATTTGCCATCGAGAGCTGGACTTCAAACTGGGCATCATACCAGCCTGGGTTCGAGTCCTGCCCAGCCCCTTATTGGCTGTCTAACCCTGAGCAAATCCCTTCACCTCTCTGAGCCTCATTCCTCTATCTGTAAACCAGTTATAATAATTGGAACATTCATTTAAGGACTAAATGAGGTCGTGAAGCATTCAGCAGATGCTAGGTACGGAAACTCGCTGAAGTGGGGGCAGGTTAAGAAGCCTCTGGGGATACGAAGGCATCCAGGGACTAGTTGTGGCAGGAGGCTGTTACCACTTAGGTCTGAAGGGTAAGGAGAGGGAATAGCTTTCCCTCTGCCCAGTTGGAGCCGGTGGCATGGAGGAGAGGCTGCCTGTGGGGAATCACCCGAGGGTTCACCGCTGCCATGCGCAGGGAGTCAGGAGGTAGGGAGGGAGTGGGGCAGATGCACACCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATATCTGCACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCTCCCA
ACCAGAGGTGGAAGATAAGGAGCACATGTCCACAGTTCTTTTTCTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACATCTGTCTCCCGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCGCAAACTCCTGACCTCCTCAGTGGATCCGAGGAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCACAGTTCTTTATCCACCGTCTGAAATGTAAAATGTTACGAAAACCAAAAGTTTTTTTTGTGATTTATTTGATGGTAGCACCTGACGTGAACTGACATGAGATTATTTTTAATTTAGTTGTGTGAATATGCATATTCATATATTTTGCTGCATAGATTACAGTATGCAGCTCCAGATTCTTCCAAGCAGACTCTGATTGCCCATTACTGCCTTTCTAAAATCCAAACAAGTTCTGAGGTTCAAAACCGTTTTGGCCCTAAGGCTTTGGGTAAAGGGGGTGGACTCTGTTCTACTCTGACTGGAGTCCAAGATGCATATATACAGAGATATGGGTGATGGGGCTGCAAGGTAGGTTGAGGTAGGGGCCAAGGAGGAGCATGGAGTTTGGACTTGATTCATGAGGCTGTGGGGAGCCAGTGAAGGTTCTTAAGCAGGTATGTCTGCCTGAGAGCAGTTGGAGCAGACAAGAGCTAAAAACCAAACAAATCACCATAGATAGTGGCTGCTATAATTTGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTGGAAATTTGGTCCTCAGTGTTGGAAGTGGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAACCCCTGTGAAAGGCTTGGTGCCGTCCTTGTGATAATGAGTAAGTTCTCCCGCTATGATTTCCCTTGAAGGCTGATTATTAAAAAGAGCTTGGCACCTCCCTCTCTTCTCTCTTGCTTCTTCTCTTGCCATGTGATTGATCTCTGCACATGTAGGCTCCCCTTCACCTTCTGCCATCAGTGAAAGCAGCTTAAGGCCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCCTGGAGAGCTTGCAGAATCATGAGCTGAATAAATCCCTTTTCCTTGTAAATTACTCACCTTCAGGTATTCCTTTATATAGCAACACAAAAGGACTAAGACAGTGGCCTTGACTTTTCTCTCTCTTTAAGAAGTGTTGCCTTTGCTCACTTAGTCATCCCTTCTGCCTGCATTTGTAGAGCATCTGGATGGGAGATTTATATAACCGTCACTCTTGACTTTCCCAGCAGGCCTATGTCATAGGTACTGTGGTCTCTACAATACAGCAGAGGTATCTGAGGCTCCGAGAGGTTGAGTGACTTGCTCATGGCTGCACAACCAGTAAATATTGGAGCTGGAATTCAGGTCCACGGTTTCCTGGCTCCAAAGCCCATGATTTTTTCCCTCAATTTATTCTGACTGGGGCATGGGGGAGGGGGTGGCCTTTGGGCAGGGCCACCAGGAGCGACCAGGCCCGTAGAGAGCTGGGTGCAGGTACAGAGGAAAACCTGTTGTCGAGTGTGGCCCGTAGTTCCCATTTTTGCCTGAATGGCACATTTGAAAGTGTTATATAACCATGTGAATAATAATAGTTGGCCTATATGAGTTCTTTAATTTGCTTTTTGGTCCGCATTTGGTAACTTCTTTATCATCTACTATACTCTGTTGTGTCTCTTTTGTTGTAATTTGTAAGTAGGGGTGAGATAAAGTACACCTAGGGTTTGCTGGGTTTCTTCCATGTCATCATGTTCCTCCTTGCATGGGGCCAGGATCCGTGGAGGTTGCCTGGCACCTACGTGGTGGTGCTGAAGGAGGAGACCCACCTCTCGCAGTCAGAGCGCACTGCCCGCCGCCTGCAGGCCCAGGCTGCCCGCCGGGGATACCCCACCAAGATCCTGCATGTCTTCCATGGCCTTCTTCCTGGCTTCCTGGTGAAGATGAGTGGCGACCTGCTGGAGCTGGTGAGCCACCCTTTTTGGGAATGGCACTTCCTGATAGGGCTGGGCCACTGCATATACACTGGGGACTGTGCTTAGTAGGCCCATTGCTGAAAATCAGAAGGGGACAGCAAGTATGTATTGAGCACTTATCGGGTACCAAGCACAGTAACTACTGGCTTTCTGTATAGAATTCCCTTTAAGCCTGGCCATGCCCCAGTGGTACGTCTATCTTCATTTGAAAGACGAGGAGACTGAAGTTCAGAGGGGACCACACAGACAGCTAGGGGTAGAGCCTGGATCAAACCCATTGGTCTGCCTGCCAGCCATTCTTGTGCCAATGCATCTGCTGCCTACGGAAACCTGTAGGGACAAGGCCCTGGGATGTTCAGTGGAGCCTGAGTCATTTTATAAAAAAGCATGACTCTAGGGTCCAAAATTCCTTTGAAGCTGTTGCTATCCAGAGTGAAGTCCCTTCTTTAGGACAGGGTGGCCCTCCTCCCTCCTGGATGTCACATCTTCGGTGGAGGGGCAGAAAGGGGACTGGGTATTCTCCTCACCCTGGCCCTAGTGCTTCAAATCTTAAAAAAACGTTTTTATTTGTGCTTCTGCACCACCTTCTAGCCCACCTCGTTTCCTGGCCTCTAACTTGATGAGAGCGTGTGTCATTTTCACACTGATTCTCCACATGGCAGGCGGTGCTTCTTAGCCTCCTGCAGACAGTGAGGCCCCACGGTCTTGTCCAAGGTCACACAGCGTGTAATGGGCAGGGTCAGAGTCTGGAGTCTGGACCTGGGTCTCCTAGCTGCACTGCACTGCTGCCCCATGGGTTAATCAGCTCAGCATACCGTGGCTGAACAGCTACCTCATACCAAGGCCTGTGGCGCCATGACAGGGATTGACAGGGTCCCTGCCTTGGAAACCCGTAGTCTAAGTAGAGGAGACTGACAAGTCAATGCCTTCCATCAGTCTGCTCAACACACGTTTACCAAGTGCCTACTGTGTGCTGCAGAGGCGAAGATGACACAGCTCAGGCCTTTCCCTTGAGCTTACAGTTCAGGAGGAGAGACTGACCAGTGACTGCCAGTACAGTTGACTATGGGACAATGTGCTCAGCCTTGGGGAGAGACGAAGAAGGTACCCGTATAGCACCAGATGACAGGCACGAGCCCCACAGGCCAGGGCAGCTGCTCAGAGGAGAGTAGGCCAAGCAGAAGGCAAACAGAAGGCTGCAGGCATTTGCCATCGAGAGCTGGACTTCAAACTGGGCATCATACCAGCCTGGGTTCGAGTCCTGCCCAGCCCCTTATTGGCTGTCTAACCCTGAGCAAATCCCTTCACCTCTCTGAGCCTCATTCCTCTATCTGTAAACCAGTTATAATAATTGGAACATTCATTTAAGGACTAAATGAGGTCGTGAAGCATTCAGCAGATGCTAGGTACGGAAACTCGCTGAAGTGGGGGCAGGTTAAGAAGCCTCTGGGGATACGAAGGCATCCAGGGACTAGTTGTGGCAGGAGGCTGTTACCACTTAGGTCTGAAGGGTAAGGAGAGGGAATAGCTTTCCCTCTGCCCAGTTGGAGCCGGTGGCATGGAGGAGAGGCTGCCTGTGGGGAATCACCCGAGGGTTCACCGCTGCCATGCGCAGGGAGTCAGGAGGTAGGGAGGGAGTGGGGCAGATGCACACCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATATCTGCACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCTCCCA
Task1_train_944
A variant affecting Chromosome 1, within the gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
TGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACATCTGTCTCCCGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCGCAAACTCCTGACCTCCTCAGTGGATCCGAGGAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCACAGTTCTTTATCCACCGTCTGAAATGTAAAATGTTACGAAAACCAAAAGTTTTTTTTGTGATTTATTTGATGGTAGCACCTGACGTGAACTGACATGAGATTATTTTTAATTTAGTTGTGTGAATATGCATATTCATATATTTTGCTGCATAGATTACAGTATGCAGCTCCAGATTCTTCCAAGCAGACTCTGATTGCCCATTACTGCCTTTCTAAAATCCAAACAAGTTCTGAGGTTCAAAACCGTTTTGGCCCTAAGGCTTTGGGTAAAGGGGGTGGACTCTGTTCTACTCTGACTGGAGTCCAAGATGCATATATACAGAGATATGGGTGATGGGGCTGCAAGGTAGGTTGAGGTAGGGGCCAAGGAGGAGCATGGAGTTTGGACTTGATTCATGAGGCTGTGGGGAGCCAGTGAAGGTTCTTAAGCAGGTATGTCTGCCTGAGAGCAGTTGGAGCAGACAAGAGCTAAAAACCAAACAAATCACCATAGATAGTGGCTGCTATAATTTGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTGGAAATTTGGTCCTCAGTGTTGGAAGTGGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAACCCCTGTGAAAGGCTTGGTGCCGTCCTTGTGATAATGAGTAAGTTCTCCCGCTATGATTTCCCTTGAAGGCTGATTATTAAAAAGAGCTTGGCACCTCCCTCTCTTCTCTCTTGCTTCTTCTCTTGCCATGTGATTGATCTCTGCACATGTAGGCTCCCCTTCACCTTCTGCCATCAGTGAAAGCAGCTTAAGGCCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCCTGGAGAGCTTGCAGAATCATGAGCTGAATAAATCCCTTTTCCTTGTAAATTACTCACCTTCAGGTATTCCTTTATATAGCAACACAAAAGGACTAAGACAGTGGCCTTGACTTTTCTCTCTCTTTAAGAAGTGTTGCCTTTGCTCACTTAGTCATCCCTTCTGCCTGCATTTGTAGAGCATCTGGATGGGAGATTTATATAACCGTCACTCTTGACTTTCCCAGCAGGCCTATGTCATAGGTACTGTGGTCTCTACAATACAGCAGAGGTATCTGAGGCTCCGAGAGGTTGAGTGACTTGCTCATGGCTGCACAACCAGTAAATATTGGAGCTGGAATTCAGGTCCACGGTTTCCTGGCTCCAAAGCCCATGATTTTTTCCCTCAATTTATTCTGACTGGGGCATGGGGGAGGGGGTGGCCTTTGGGCAGGGCCACCAGGAGCGACCAGGCCCGTAGAGAGCTGGGTGCAGGTACAGAGGAAAACCTGTTGTCGAGTGTGGCCCGTAGTTCCCATTTTTGCCTGAATGGCACATTTGAAAGTGTTATATAACCATGTGAATAATAATAGTTGGCCTATATGAGTTCTTTAATTTGCTTTTTGGTCCGCATTTGGTAACTTCTTTATCATCTACTATACTCTGTTGTGTCTCTTTTGTTGTAATTTGTAAGTAGGGGTGAGATAAAGTACACCTAGGGTTTGCTGGGTTTCTTCCATGTCATCATGTTCCTCCTTGCATGGGGCCAGGATCCGTGGAGGTTGCCTGGCACCTACGTGGTGGTGCTGAAGGAGGAGACCCACCTCTCGCAGTCAGAGCGCACTGCCCGCCGCCTGCAGGCCCAGGCTGCCCGCCGGGGATACCTCACCAAGATCCTGCATGTCTTCCATGGCCTTCTTCCTGGCTTCCTGGTGAAGATGAGTGGCGACCTGCTGGAGCTGGTGAGCCACCCTTTTTGGGAATGGCACTTCCTGATAGGGCTGGGCCACTGCATATACACTGGGGACTGTGCTTAGTAGGCCCATTGCTGAAAATCAGAAGGGGACAGCAAGTATGTATTGAGCACTTATCGGGTACCAAGCACAGTAACTACTGGCTTTCTGTATAGAATTCCCTTTAAGCCTGGCCATGCCCCAGTGGTACGTCTATCTTCATTTGAAAGACGAGGAGACTGAAGTTCAGAGGGGACCACACAGACAGCTAGGGGTAGAGCCTGGATCAAACCCATTGGTCTGCCTGCCAGCCATTCTTGTGCCAATGCATCTGCTGCCTACGGAAACCTGTAGGGACAAGGCCCTGGGATGTTCAGTGGAGCCTGAGTCATTTTATAAAAAAGCATGACTCTAGGGTCCAAAATTCCTTTGAAGCTGTTGCTATCCAGAGTGAAGTCCCTTCTTTAGGACAGGGTGGCCCTCCTCCCTCCTGGATGTCACATCTTCGGTGGAGGGGCAGAAAGGGGACTGGGTATTCTCCTCACCCTGGCCCTAGTGCTTCAAATCTTAAAAAAACGTTTTTATTTGTGCTTCTGCACCACCTTCTAGCCCACCTCGTTTCCTGGCCTCTAACTTGATGAGAGCGTGTGTCATTTTCACACTGATTCTCCACATGGCAGGCGGTGCTTCTTAGCCTCCTGCAGACAGTGAGGCCCCACGGTCTTGTCCAAGGTCACACAGCGTGTAATGGGCAGGGTCAGAGTCTGGAGTCTGGACCTGGGTCTCCTAGCTGCACTGCACTGCTGCCCCATGGGTTAATCAGCTCAGCATACCGTGGCTGAACAGCTACCTCATACCAAGGCCTGTGGCGCCATGACAGGGATTGACAGGGTCCCTGCCTTGGAAACCCGTAGTCTAAGTAGAGGAGACTGACAAGTCAATGCCTTCCATCAGTCTGCTCAACACACGTTTACCAAGTGCCTACTGTGTGCTGCAGAGGCGAAGATGACACAGCTCAGGCCTTTCCCTTGAGCTTACAGTTCAGGAGGAGAGACTGACCAGTGACTGCCAGTACAGTTGACTATGGGACAATGTGCTCAGCCTTGGGGAGAGACGAAGAAGGTACCCGTATAGCACCAGATGACAGGCACGAGCCCCACAGGCCAGGGCAGCTGCTCAGAGGAGAGTAGGCCAAGCAGAAGGCAAACAGAAGGCTGCAGGCATTTGCCATCGAGAGCTGGACTTCAAACTGGGCATCATACCAGCCTGGGTTCGAGTCCTGCCCAGCCCCTTATTGGCTGTCTAACCCTGAGCAAATCCCTTCACCTCTCTGAGCCTCATTCCTCTATCTGTAAACCAGTTATAATAATTGGAACATTCATTTAAGGACTAAATGAGGTCGTGAAGCATTCAGCAGATGCTAGGTACGGAAACTCGCTGAAGTGGGGGCAGGTTAAGAAGCCTCTGGGGATACGAAGGCATCCAGGGACTAGTTGTGGCAGGAGGCTGTTACCACTTAGGTCTGAAGGGTAAGGAGAGGGAATAGCTTTCCCTCTGCCCAGTTGGAGCCGGTGGCATGGAGGAGAGGCTGCCTGTGGGGAATCACCCGAGGGTTCACCGCTGCCATGCGCAGGGAGTCAGGAGGTAGGGAGGGAGTGGGGCAGATGCACACCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATATCTGCACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCTCCCAGCTGCTGATGCACTCTTGTCCTTCTAACTCCTGCTAGTGCCTCCCATTGGCTGAGCCC
TGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAACATCTGTCTCCCGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGAAGCTGGGATTACAGGTACCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTAGTCGCAAACTCCTGACCTCCTCAGTGGATCCGAGGAGGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTCGAATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCCACAGTTCTTTATCCACCGTCTGAAATGTAAAATGTTACGAAAACCAAAAGTTTTTTTTGTGATTTATTTGATGGTAGCACCTGACGTGAACTGACATGAGATTATTTTTAATTTAGTTGTGTGAATATGCATATTCATATATTTTGCTGCATAGATTACAGTATGCAGCTCCAGATTCTTCCAAGCAGACTCTGATTGCCCATTACTGCCTTTCTAAAATCCAAACAAGTTCTGAGGTTCAAAACCGTTTTGGCCCTAAGGCTTTGGGTAAAGGGGGTGGACTCTGTTCTACTCTGACTGGAGTCCAAGATGCATATATACAGAGATATGGGTGATGGGGCTGCAAGGTAGGTTGAGGTAGGGGCCAAGGAGGAGCATGGAGTTTGGACTTGATTCATGAGGCTGTGGGGAGCCAGTGAAGGTTCTTAAGCAGGTATGTCTGCCTGAGAGCAGTTGGAGCAGACAAGAGCTAAAAACCAAACAAATCACCATAGATAGTGGCTGCTATAATTTGTTTGTCCCCTCCAAATCTCATGTGGAAATTTGGTCCTCAGTGTTGGAAGTGGGGCCTAATGGGAGGTGTTTGGGTCATGGGGGAGGAACCCCTGTGAAAGGCTTGGTGCCGTCCTTGTGATAATGAGTAAGTTCTCCCGCTATGATTTCCCTTGAAGGCTGATTATTAAAAAGAGCTTGGCACCTCCCTCTCTTCTCTCTTGCTTCTTCTCTTGCCATGTGATTGATCTCTGCACATGTAGGCTCCCCTTCACCTTCTGCCATCAGTGAAAGCAGCTTAAGGCCCTCACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCCTGGAGAGCTTGCAGAATCATGAGCTGAATAAATCCCTTTTCCTTGTAAATTACTCACCTTCAGGTATTCCTTTATATAGCAACACAAAAGGACTAAGACAGTGGCCTTGACTTTTCTCTCTCTTTAAGAAGTGTTGCCTTTGCTCACTTAGTCATCCCTTCTGCCTGCATTTGTAGAGCATCTGGATGGGAGATTTATATAACCGTCACTCTTGACTTTCCCAGCAGGCCTATGTCATAGGTACTGTGGTCTCTACAATACAGCAGAGGTATCTGAGGCTCCGAGAGGTTGAGTGACTTGCTCATGGCTGCACAACCAGTAAATATTGGAGCTGGAATTCAGGTCCACGGTTTCCTGGCTCCAAAGCCCATGATTTTTTCCCTCAATTTATTCTGACTGGGGCATGGGGGAGGGGGTGGCCTTTGGGCAGGGCCACCAGGAGCGACCAGGCCCGTAGAGAGCTGGGTGCAGGTACAGAGGAAAACCTGTTGTCGAGTGTGGCCCGTAGTTCCCATTTTTGCCTGAATGGCACATTTGAAAGTGTTATATAACCATGTGAATAATAATAGTTGGCCTATATGAGTTCTTTAATTTGCTTTTTGGTCCGCATTTGGTAACTTCTTTATCATCTACTATACTCTGTTGTGTCTCTTTTGTTGTAATTTGTAAGTAGGGGTGAGATAAAGTACACCTAGGGTTTGCTGGGTTTCTTCCATGTCATCATGTTCCTCCTTGCATGGGGCCAGGATCCGTGGAGGTTGCCTGGCACCTACGTGGTGGTGCTGAAGGAGGAGACCCACCTCTCGCAGTCAGAGCGCACTGCCCGCCGCCTGCAGGCCCAGGCTGCCCGCCGGGGATACCTCACCAAGATCCTGCATGTCTTCCATGGCCTTCTTCCTGGCTTCCTGGTGAAGATGAGGGGCGACCTGCTGGAGCTGGTGAGCCACCCTTTTTGGGAATGGCACTTCCTGATAGGGCTGGGCCACTGCATATACACTGGGGACTGTGCTTAGTAGGCCCATTGCTGAAAATCAGAAGGGGACAGCAAGTATGTATTGAGCACTTATCGGGTACCAAGCACAGTAACTACTGGCTTTCTGTATAGAATTCCCTTTAAGCCTGGCCATGCCCCAGTGGTACGTCTATCTTCATTTGAAAGACGAGGAGACTGAAGTTCAGAGGGGACCACACAGACAGCTAGGGGTAGAGCCTGGATCAAACCCATTGGTCTGCCTGCCAGCCATTCTTGTGCCAATGCATCTGCTGCCTACGGAAACCTGTAGGGACAAGGCCCTGGGATGTTCAGTGGAGCCTGAGTCATTTTATAAAAAAGCATGACTCTAGGGTCCAAAATTCCTTTGAAGCTGTTGCTATCCAGAGTGAAGTCCCTTCTTTAGGACAGGGTGGCCCTCCTCCCTCCTGGATGTCACATCTTCGGTGGAGGGGCAGAAAGGGGACTGGGTATTCTCCTCACCCTGGCCCTAGTGCTTCAAATCTTAAAAAAACGTTTTTATTTGTGCTTCTGCACCACCTTCTAGCCCACCTCGTTTCCTGGCCTCTAACTTGATGAGAGCGTGTGTCATTTTCACACTGATTCTCCACATGGCAGGCGGTGCTTCTTAGCCTCCTGCAGACAGTGAGGCCCCACGGTCTTGTCCAAGGTCACACAGCGTGTAATGGGCAGGGTCAGAGTCTGGAGTCTGGACCTGGGTCTCCTAGCTGCACTGCACTGCTGCCCCATGGGTTAATCAGCTCAGCATACCGTGGCTGAACAGCTACCTCATACCAAGGCCTGTGGCGCCATGACAGGGATTGACAGGGTCCCTGCCTTGGAAACCCGTAGTCTAAGTAGAGGAGACTGACAAGTCAATGCCTTCCATCAGTCTGCTCAACACACGTTTACCAAGTGCCTACTGTGTGCTGCAGAGGCGAAGATGACACAGCTCAGGCCTTTCCCTTGAGCTTACAGTTCAGGAGGAGAGACTGACCAGTGACTGCCAGTACAGTTGACTATGGGACAATGTGCTCAGCCTTGGGGAGAGACGAAGAAGGTACCCGTATAGCACCAGATGACAGGCACGAGCCCCACAGGCCAGGGCAGCTGCTCAGAGGAGAGTAGGCCAAGCAGAAGGCAAACAGAAGGCTGCAGGCATTTGCCATCGAGAGCTGGACTTCAAACTGGGCATCATACCAGCCTGGGTTCGAGTCCTGCCCAGCCCCTTATTGGCTGTCTAACCCTGAGCAAATCCCTTCACCTCTCTGAGCCTCATTCCTCTATCTGTAAACCAGTTATAATAATTGGAACATTCATTTAAGGACTAAATGAGGTCGTGAAGCATTCAGCAGATGCTAGGTACGGAAACTCGCTGAAGTGGGGGCAGGTTAAGAAGCCTCTGGGGATACGAAGGCATCCAGGGACTAGTTGTGGCAGGAGGCTGTTACCACTTAGGTCTGAAGGGTAAGGAGAGGGAATAGCTTTCCCTCTGCCCAGTTGGAGCCGGTGGCATGGAGGAGAGGCTGCCTGTGGGGAATCACCCGAGGGTTCACCGCTGCCATGCGCAGGGAGTCAGGAGGTAGGGAGGGAGTGGGGCAGATGCACACCATTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCCATATCTGCACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTCACCGCTCCCAGCTGCTGATGCACTCTTGTCCTTCTAACTCCTGCTAGTGCCTCCCATTGGCTGAGCCC
Task1_train_945
Here is a genetic alteration in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
TAGGGTGGCGAGCACTGTTTGGTCTCCAGATGTCTTCAGGTCGGAGCTCACAGCGCTCTCAGCCACCCCTTCCCAGTGTAGCACCGGGCACATGGTAGATGCCTATTGATGAGTGAAAGCTCCTAACACACTCAGAGAGCAAGGACTCCGCCTCATCCCACAGCCTGGGAGGAGAGGCAGACTGCCAAGGACCTGCTCAGCATGCTACAGAAGAAACCAAAGTGCCCACGGGACTGATCAGTGGAGCTTCCTGCCGAGACTGGAGGCCTTAGGGCAGGGTAGACAGTGTGTGTGCAGGCTGGGGACTCACAGTTCGGACTGTGCCCAGACCTACTAGCATAGTGGGTGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCCAGTGAGTCTCTTGCAGCTTTTACCCCAGTGCCTGCTTCTTGGAGAATCCAAACTGATCCAGTTAGGGATGATAAAGTGTAGGGTAGGCGCTCGGTGACTGTTTTCTCTGAGGTTGTGACTCGTGTGAGGCAGAAGCAGTCCCCGTGAGCCCTCCTGGTATCTTGTGGAGTGGAGAACGCTTGGACCTGGAGCCAGGAGGCCCAGACATACATCCTGTCCGAGCTGCAGCTTCCTGTCTCTAAAATGAGCCGGCCAGCGCAGGTGGCCAGACATCACTGTTATTCTCCTTTGAGTCTTTAAATCTTGTTGTCTTTCTTGCAGACTCGGTGAGCTGTGAAAGGCTATAATAGGGGCTTTATTTTACACTTTGATACTATTTTTTGAACATTCATATTATTGTTAGATATTGATATTCATATGAAGGAGCAGGATGACTTGGGTCCTTCTTGGCAGTAGCATTGCCAGCTGATGGCCTTGGACAGTTACCTGCCCTCTCTAGGCCTCCCTTTCCTTGTCTATGAAATACATTATAGAATAGGATGTAGTGTGTGAGGATTTTTTGGAGGTTAAACGAGTGAATATATTTAAGGCGCTTTCACCAGTGCCTGGGATGTGCTCTGTAGTTTCTGTGTGTTAACTATAAGGTTGACTTTATGCTCATTCCCTCCTCTCCCACAAATGTCGCCTTGGAAAGACGGAGGCAGCCTGGTGGAGGTGTATCTCCTAGACACCAGCATACAGAGTGACCACCGGGAAATCGAGGGCAGGGTCATGGTCACCGACTTCGAGAATGTGCCCGAGGAGGACGGGACCCGCTTCCACAGACAGGTAAGCACGGCCGTCTGATGGGAGGGCTGCCTCTGCCCATATCCCCATCCTGGAGGTGGGTGGGGACTGCCACCCCAGAGCGTTGCAGCTGTACTCCTGGGTTGCACCCCCCCCAGCTGTCACTGTCCCCTCCCTGCCATCAGTTGTGGGAAGGGCGTTCATCCATCCAGCCACCTGCTGATTTGTTATAGGGTGGAGGGGGGGTCTTTCTCATGTGGTCCTTGTGTTCGTCGAGCAGGCCAGCAAGTGTGACAGTCATGGCACCCACCTGGCAGGGGTGGTCAGCGGCCGGGATGCCGGCGTGGCCAAGGGTGCCAGCATGCGCAGCCTGCGCGTGCTCAACTGCCAAGGGAAGGGCACGGTTAGCGGCACCCTCATAGGTAAGTGATGGCCCCAGACGCTGGTCTCTCTCCATCTGGACCTGGCCTGGGAGGTGGCTTGGGCTGGGCCCAGGGAGAGCTAATGTCTCCTAACCAAGAATGCTGTGGCAGCCTCTGCCGCAGAGCCAGAGAACCAGAGTGCCAAGGCTGGCAGGGTTCCCAGTGGCCACGAGTGCAGATGAAGAAACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCCCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTTTCCACAGTTCCACACTGCTCCCCTTTTAAAATCCGGTGATGTCTTTATGTCTTTTGTTATGTTATCTTCAATGTGGAGGGACTCGAGGTGATCTAAGCAAACTTTTTCTATCTTCTGCTTGCATACCTCTGAGACCAGGGGACTCACTCACTTGCATGACTGGGCCCTGCAGGTCACACTGGCCAGGCAGATGTGGTGGAGGAACTGGCAGAGGACTTTTTCTAGACTGTGACTACATTTAGTCCACCCAGCGGCCCCCCTATGAAGTCCAGTTGAGAACTAGGACTCTGGGGGCCGGTGGACAGAGAAGAGGGAGGGTTCTCTCCCTTACTGACTTCCTTCTGTGGCCAGACATTGAGCAAGGCCTCTGTACAGCATGTCCTGGGGCTGGCCTTGCCGTAGCTGCTAAATAGTTGACGAAACCAGTCCAGAGAGGGGAGGTGACTGCCAGGGTCGCACAGCTCAAGCTGGGGAACTCGCTGGGAAAACTGTCAGCTCTGGGCAGCAGCTTGACTTCCACTGTAAGCCCCAGCCCCCAGGGTCAAACACTGGCTCTGGTGCTGGCAGAGGCAGCCCACTAGCCTGTTTCAAAGGCTGAGAAGGCCCAGGAGTCTGCCCTGTGCTCCACCAGTTCTGCCCTGAGACTTTCCTACAGAGTACAGGTTTTGATGTTCAGTTTTAAAGGCAAGAATCAATAACCTTCTGCCCCATCAGGTGACCCCTTGTGCCTGTCCCACCCCTTTATTGACTGACCTCGGCTCAGTCAGGTCAGTTCCTGAAGGTCAGTGTGTGGAGGGGAGGCTGTTCTTTCCCAGAAAGGCCTTCCCCAGGCCTGGTGCTCTGGCCTCTGGAGGACTTCCTGGAGAAGTCCCTTCTTTGGGGTCCCAGTCAGTGTATGGGAAGCCCTTATTGCATGACCTGGCACGGGGCAGGGGCTCAACAGTCACTATTGCCTTCCTTGCCACTGCCATTTCCTCCTCTGTAAGCAGGTGATTGTGTGTCCAGTCTGAGCACAGAGATAAGCACACAGCAGGTGCTTAATAACTAGCAGCTGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGAGTGATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAATAAATAAGTAAATAACTAGCAGCTGTAAATGTGGCTGTTGTTCTTCACCTCCACACTCAG
TAGGGTGGCGAGCACTGTTTGGTCTCCAGATGTCTTCAGGTCGGAGCTCACAGCGCTCTCAGCCACCCCTTCCCAGTGTAGCACCGGGCACATGGTAGATGCCTATTGATGAGTGAAAGCTCCTAACACACTCAGAGAGCAAGGACTCCGCCTCATCCCACAGCCTGGGAGGAGAGGCAGACTGCCAAGGACCTGCTCAGCATGCTACAGAAGAAACCAAAGTGCCCACGGGACTGATCAGTGGAGCTTCCTGCCGAGACTGGAGGCCTTAGGGCAGGGTAGACAGTGTGTGTGCAGGCTGGGGACTCACAGTTCGGACTGTGCCCAGACCTACTAGCATAGTGGGTGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCCAGTGAGTCTCTTGCAGCTTTTACCCCAGTGCCTGCTTCTTGGAGAATCCAAACTGATCCAGTTAGGGATGATAAAGTGTAGGGTAGGCGCTCGGTGACTGTTTTCTCTGAGGTTGTGACTCGTGTGAGGCAGAAGCAGTCCCCGTGAGCCCTCCTGGTATCTTGTGGAGTGGAGAACGCTTGGACCTGGAGCCAGGAGGCCCAGACATACATCCTGTCCGAGCTGCAGCTTCCTGTCTCTAAAATGAGCCGGCCAGCGCAGGTGGCCAGACATCACTGTTATTCTCCTTTGAGTCTTTAAATCTTGTTGTCTTTCTTGCAGACTCGGTGAGCTGTGAAAGGCTATAATAGGGGCTTTATTTTACACTTTGATACTATTTTTTGAACATTCATATTATTGTTAGATATTGATATTCATATGAAGGAGCAGGATGACTTGGGTCCTTCTTGGCAGTAGCATTGCCAGCTGATGGCCTTGGACAGTTACCTGCCCTCTCTAGGCCTCCCTTTCCTTGTCTATGAAATACATTATAGAATAGGATGTAGTGTGTGAGGATTTTTTGGAGGTTAAACGAGTGAATATATTTAAGGCGCTTTCACCAGTGCCTGGGATGTGCTCTGTAGTTTCTGTGTGTTAACTATAAGGTTGACTTTATGCTCATTCCCTCCTCTCCCACAAATGTCGCCTTGGAAAGACGGAGGCAGCCTGGTGGAGGTGTATCTCCTAGACACCAGCATACAGAGTGACCACCGGGAAATCGAGGGCAGGGTCATGGTCACCGACTTCGAGAATGTGCCCGAGGAGGACGGGACCCGCCTCCACAGACAGGTAAGCACGGCCGTCTGATGGGAGGGCTGCCTCTGCCCATATCCCCATCCTGGAGGTGGGTGGGGACTGCCACCCCAGAGCGTTGCAGCTGTACTCCTGGGTTGCACCCCCCCCAGCTGTCACTGTCCCCTCCCTGCCATCAGTTGTGGGAAGGGCGTTCATCCATCCAGCCACCTGCTGATTTGTTATAGGGTGGAGGGGGGGTCTTTCTCATGTGGTCCTTGTGTTCGTCGAGCAGGCCAGCAAGTGTGACAGTCATGGCACCCACCTGGCAGGGGTGGTCAGCGGCCGGGATGCCGGCGTGGCCAAGGGTGCCAGCATGCGCAGCCTGCGCGTGCTCAACTGCCAAGGGAAGGGCACGGTTAGCGGCACCCTCATAGGTAAGTGATGGCCCCAGACGCTGGTCTCTCTCCATCTGGACCTGGCCTGGGAGGTGGCTTGGGCTGGGCCCAGGGAGAGCTAATGTCTCCTAACCAAGAATGCTGTGGCAGCCTCTGCCGCAGAGCCAGAGAACCAGAGTGCCAAGGCTGGCAGGGTTCCCAGTGGCCACGAGTGCAGATGAAGAAACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCCCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTTTCCACAGTTCCACACTGCTCCCCTTTTAAAATCCGGTGATGTCTTTATGTCTTTTGTTATGTTATCTTCAATGTGGAGGGACTCGAGGTGATCTAAGCAAACTTTTTCTATCTTCTGCTTGCATACCTCTGAGACCAGGGGACTCACTCACTTGCATGACTGGGCCCTGCAGGTCACACTGGCCAGGCAGATGTGGTGGAGGAACTGGCAGAGGACTTTTTCTAGACTGTGACTACATTTAGTCCACCCAGCGGCCCCCCTATGAAGTCCAGTTGAGAACTAGGACTCTGGGGGCCGGTGGACAGAGAAGAGGGAGGGTTCTCTCCCTTACTGACTTCCTTCTGTGGCCAGACATTGAGCAAGGCCTCTGTACAGCATGTCCTGGGGCTGGCCTTGCCGTAGCTGCTAAATAGTTGACGAAACCAGTCCAGAGAGGGGAGGTGACTGCCAGGGTCGCACAGCTCAAGCTGGGGAACTCGCTGGGAAAACTGTCAGCTCTGGGCAGCAGCTTGACTTCCACTGTAAGCCCCAGCCCCCAGGGTCAAACACTGGCTCTGGTGCTGGCAGAGGCAGCCCACTAGCCTGTTTCAAAGGCTGAGAAGGCCCAGGAGTCTGCCCTGTGCTCCACCAGTTCTGCCCTGAGACTTTCCTACAGAGTACAGGTTTTGATGTTCAGTTTTAAAGGCAAGAATCAATAACCTTCTGCCCCATCAGGTGACCCCTTGTGCCTGTCCCACCCCTTTATTGACTGACCTCGGCTCAGTCAGGTCAGTTCCTGAAGGTCAGTGTGTGGAGGGGAGGCTGTTCTTTCCCAGAAAGGCCTTCCCCAGGCCTGGTGCTCTGGCCTCTGGAGGACTTCCTGGAGAAGTCCCTTCTTTGGGGTCCCAGTCAGTGTATGGGAAGCCCTTATTGCATGACCTGGCACGGGGCAGGGGCTCAACAGTCACTATTGCCTTCCTTGCCACTGCCATTTCCTCCTCTGTAAGCAGGTGATTGTGTGTCCAGTCTGAGCACAGAGATAAGCACACAGCAGGTGCTTAATAACTAGCAGCTGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGAGTGATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAATAAATAAGTAAATAACTAGCAGCTGTAAATGTGGCTGTTGTTCTTCACCTCCACACTCAG
Task1_train_946
A mutation found in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
ATAAGGTTATTGTGAGGATCCCCTGAGTTCGTATATTCAGACGCTTAGACAGAGCCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGC
ATAAGGTTATTGTGAGGATCCCCTGAGTTCGTATATTCAGACGCTTAGACAGAGCCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCCACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGC
Task1_train_947
A variant on Chromosome 1 in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
ATAAGGTTATTGTGAGGATCCCCTGAGTTCGTATATTCAGACGCTTAGACAGAGCCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGC
ATAAGGTTATTGTGAGGATCCCCTGAGTTCGTATATTCAGACGCTTAGACAGAGCCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCCACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGC
Task1_train_948
A variant on Chromosome 1 in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
ATAAGGTTATTGTGAGGATCCCCTGAGTTCGTATATTCAGACGCTTAGACAGAGCCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGC
ATAAGGTTATTGTGAGGATCCCCTGAGTTCGTATATTCAGACGCTTAGACAGAGCCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCCACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGC
Task1_train_949
Here’s a variant in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
CCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCA
CCAGGCACAGAGAAGGGCCCGGGGTTGGCTAGTTTGATTGCTGGTGTAATTGCTAATATCTTCCAGTTTGTATTGGTCAAGGTTCTGCAGAGAAGCAGAACCAGTAGGATGTATATATTAAGAGTTTCAAGCTCATGTGACCGTGCGGGCTGGCAAGTCTGAAATCCGCAGGGCAGGCCAGGCAGGCTGGCAATTCCTGCAGAATTTGATGTTGCAATACTGAGTCCTAAGGCAGTCCTGGGGCAGAATTCCTTCTTCCCTGGGAGGCCTCAGTCTGTTCTCTTAAGGCCTTCAACTGATTAAATGAGGCCTGCCCAAGTTATAGAGAGTAACCTGCCTTACTCCGTCTTCTGATTTAAATGTTAGTCACATCTAAAAAATATTTTCGCAGCAGCATTTCCACTGGCTTTTGACCAAACATCAGGCCACAAAGTTGATCCCCAAAATTAACCATCACTCTGTGCCTGTAAGGGAGGGGCTGGGAAAGGGGAGCAGGTCTCCCCAAGGGGTGACCTTGGCTTTGTTCCTCCCAGGCCTGGAGTTTATTCGGAAAAGCCAGCTGGTCCAGCCTGTGGGGCCACTGGTGGTGCTGCTGCCCCTGGCGGGTGGGTACAGCCGCGTCCTCAACGCCGCCTGCCAGCGCCTGGCGAGGGCTGGGGTCGTGCTGGTCACCGCTGCCGGCAACTTCCGGGACGATGCCTGCCTCTACTCCCCAGCCTCAGCTCCCGAGGTAGGTGCTGGGGCTGCTGCCCCAAGGCGCGGGTAGGGGGCGGAGGGCGGAGGGCGGAGGGAGGGCGGGCGGGCAGGCGGGCTTCTTGTGGCACGTGGGCTTCTTGTGGCACGTTCCTGGAGGCCGAACCCTTCTGGCTTTGGAAGGAGTCGTCAGAGACCCCCGCCATGCGGGAGGCTGGGGAGGAAGGGGCTCGAAACCTCCATCATCGCAGAGTCTGAATAGCAGTGGCCCCGCCATGCGCCCACGTAGCGGCGCCTACGTAGCCACGCCCCCACACCCCGTCCTGGCCACTCTCCCTCCTGAAGGTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACATGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCA
Task1_train_950
This is a variant in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), located on Chromosome 1. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
GTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGC
GTCTTCTGGTACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTGCACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGC
Task1_train_951
Gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
TACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCAC
TACCCGCCCCCTCCCCATCTCCATCCCCAGGCCCTGCGTCCTCTGCCCAATACTCTTTGGGCCTCCCTGTTGTCCAGCTCTCTCCGCGGCTCCATGACTGACAACTTGAGCAAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGTCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCAC
Task1_train_952
Here is a genetic alteration in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Hypercholesterolemia, familial, 1
GCCACAGGGAGGCCAGCATCCACGCTTCCTGCTGCCATGCCCCAGGTCTGGAATGCAAAGTCAAGGAGCATGGAATCCCGGCCCCTCAGGAGCAGGTGAAGAGGCCCGTGAGGCCGGGTGGGTGGGGTGCTGCGTGTCTCTCCTGCACAGCTTTTCTGTGTCAGTTTGTGCCACCACCATACCGCCATGCATCAGGGTGGCGGTTTGCCAGGTAGATGCTGTGGGCAGCTTCCGCCATTGTGTGGACAGCATGTATATGTGTCTCTGTGTGGCTGGGTCTGTTTTTGCTTTTGTCCAGATCAGTAAGGTTTGCTACCTGGGTACCCCACTCCACTTGGAGTAGAATGTGCATAAATATGGCATAAAGAAATGCAATATGCATGCATTTATTGATTGATCTATTTTTTTCTGAGATGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTGGTCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCGCTGCACCTGGCCTCTCTGATCTATTTAACAAACCTGCTGGGAGGGTCTCAGGGTCAGGAGCAGCACTGGGCTCTGAGGACACAGAGCTCACTCAGCCGTGACCCAGAGGGGGTGCCTGAGCTGCATGCTGAAGGTTGTTAGCATGACCAGCAAGGCAAGAAAAGGCCCTGCCGAGATTAGCAAGGCATGTGCCAAGCCCTGGAATGTGACAGCCGGGCCTTCTAGAAACCTGAGTGTATAACTCTCCTTAAAAGCCAGTAGGAGCTCCTCAAAAGGCAGCCCTAAGGAGTCCACTCTTAAATGAACTCAGAGTCAGTTTTAAAATGCAAGTCTGTGTTGATTCTGGTCTGGATGGTGCATTCCTCGAGAGCAAAAGACAGTCTTGGTCTTGGATCCACTTGCCCTGGGTACACTGAGGGCTGCTAGGTTCCAGGTGCTCTTCCTGGCACTGGGGAGGGATACAGGCCCAAGAGACATGCTGTTCTCCCTCCTGGAGCATCTATTTTAGTGGAGGAAGACAGAAAACAAACCATTAATATAGAGTACTGAAAAGATGCGATGGAGAAAACTATAGCAAGGAAGGGAATGGGGTGGGAGAGAGGTCAGGAGAGGTCTCGCTGACAAGGTGGACGAAACAGGCCATGAGGCAGAGAACATGTTCCAGGCAAAGCAAAGGCCCCCAGGTGGGGATGTGCAGGGAGTACCAGGAAACCAGAGAGGTGGGAATAGTTATGAGATGGGGGGTGCCTCAGAGGGGACAGGGCCAAGTCAGGTGAGACCTGAGGGTCACAGTCAGCAGTGAGCTGGGGCCATGCAGGGGTCTGGCCTCAGAGGAGTGTGGTCTGGCCTGGATCTGAACCTCTCACTGTGGCCTAGCTGCTGAGCTGAGAAGAGATGACAAGGACCTTGGGCAGAAGCAGGGAGACTGGAGGGAGGCGGTGGAGGGTCCAGGCGTTGGGGCGGGGCTCAGGCTGGAGTCTGAAGGGAGCCTGCAGGCCTGGTGGGTGGATGTGGGTGGGAGAGGGGGAGGATGGCACCAAGGCTCGGGCCCCTGGACAGATGGAGTTGCCATTAAGTGGGATGGGGCAGGCTATGGGGCCATCAGTTTCAGAGGGATGAGTTTGGCACTGGCATGGTAGGCATCTGTCTATCTCCACGGCCCTCAAACCAGGCATGAAGCAGGAGCTCACGTGTTTGGTCAGCCATGGTGCAGAACCGCCTGGGTGGGAGGTGCGGGGTGGGAGATACACGGTTGTGTCCCAAATGGGCTCTGAGCCAGCGAGGGCCGTCTGCACTTTGGCCTCACAGAAGGATGTCGGAGGGAGAAATGAAGTGTGGGTGGGGGTCCCGGGCCACGCTAGACATGTGCTTTCTTTTCCTCGGGCTCTGGCAGGTGACCGTGGCCTGCGAGGAGGGCTGGACCCTGACTGGCTGCAGTGCCCTCCCTGGGACCTCCCACGTCCTGGGGGCCTACGCCGTAGACAACACGTGTGTAGTCAGGAGCCGGGACGTCAGCACTACAGGCAGCACCAGCGAAGGGGCCGTGACAGCCGTTGCCATCTGCTGCCGGAGCCGGCACCTGGCGCAGGCCTCCCAGGAGCTCCAGTGACAGCCCCATCCCAGGATGGGTGTCTGGGGAGGGTCAAGGGCTGGGGCTGAGCTTTAAAATGGTTCCGACTTGTCCCTCTCTCAGCCCTCCATGGCCTGGCACGAGGGGATGGGGATGCTTCCGCCTTTCCGGGGCTGCTGGCCTGGCCCTTGAGTGGGGCAGCCTCCTTGCCTGGAACTCACTCACTCTGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCACTGTGGGGCATTTCACCATTCAAACAGGTCGAGCTGTGCTCGGGTGCTGCCAGCTGCTCCCAATGTGCCGATGTCCGTGGGCAGAATGACTTTTATTGAGCTCTTGTTCCGTGCCAGGCATTCAATCCTCAGGTCTCCACCAAGGAGGCAGGATTCTTCCCATGGATAGGGGAGGGGGCGGTAGGGGCTGCAGGGACAAACATCGTTGGGGGGTGAGTGTGAAAGGTGCTGATGGCCCTCATCTCCAGCTAACTGTGGAGAAGCCCCTGGGGGCTCCCTGATTAATGGAGGCTTAGCTTTCTGGATGGCATCTAGCCAGAGGCTGGAGACAGGTGCGCCCCTGGTGGTCACAGGCTGTGCCTTGGTTTCCTGAGCCACCTTTACTCTGCTCTATGCCAGGCTGTGCTAGCAACACCCAAAGGTGGCCTGCGGGGAGCCATCACCTAGGACTGACTCGGCAGTGTGCAGTGGTGCATGCACTGTCTCAGCCAACCCGCTCCACTACCCGGCAGGGTACACATTCGCACCCCTACTTCACAGAGGAAGAAACCTGGAACCAGAGGGGGCGTGCCTGCCAAGCTCACACAGCAGGAACTGAGCCAGAAACGCAGATTGGGCTGGCTCTGAAGCCAAGCCTCTTCTTACTTCACCCGGCTGGGCTCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAGGCTGGGAAGGGGAACACAGACCAGGAAGCTCGGTGAGTGATGGCAGAACGATGCCTGCAGGCATGGAACTTTTTCCGTTATCACCCAGGCCTGATTCACTGGCCTGGCGGAGATGCTTCTAAGGCATGGTCGGGGGAGAGGGCCAACAACTGTCCCTCCTTGAGCACCAGCCCCACCCAAGCAAGCAGACATTTATCTTTTGGGTCTGTCCTCTCTGTTGCCTTTTTACAGCCAACTTTTCTAGACCTGTTTTGCTTTTGTAACTTGAAGATATTTATTCTGGGTTTTGTAGCATTTTTATTAATATGGTGACTTTTTAAAATAAAAACAAACAAACGTTGTCCTAACTCTTGCATAGACTTGACTGCCTAGGGTGATGCCTTGCTTATACTAGGAACTGGGTAAGTTTGTTGAATAGTTGAGTAAGCCAAGTATTTGATGAGTACTTTTATCTTGAGTACAAGTATTGGGCAAGTACTGGTGATGTGAACTTACTCCTTGTGCCTATCCTAGGAATGAAATGAATGTCTTCCTGCAGCTCCCCTGACCACCCTGACAGTCAAAGTGCCTCCTCCTTGGTGACAGGTGCCCTACAGCACTCTAGATGCTCTGTTGTCCTGACCTCCCAATGCCCTTTTCATTCTTTTCTCCCCAGTACCTGGCACACAGCCTGGCCCGAGTATTTACGGAATAAGTTACAGTGCCAGATGCTTCTGTAATGAGCCAGTGCTAAGTCCATGGCTTTTTTCATGATTTAAAATTCAGAACAGTCTCAGATTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGTGTTTAGGAATTCAAGACCCTGGGCAACAGTGAGACCCCGTCTCTATAAAAAAATTTAAAAGATTAGCGAGGTGTGGTAGCACATGCCTGTGGTCCCGGCTACTCAGGAGGCTGATATGGGAGGCTTGCTTGAGCTGGGAGGCTGAGGGTGCAGTGAGCTGTAATTACATCATCACTGCACTGCAGCCTGGGTTACAGAGTGCATAATGA
GCCACAGGGAGGCCAGCATCCACGCTTCCTGCTGCCATGCCCCAGGTCTGGAATGCAAAGTCAAGGAGCATGGAATCCCGGCCCCTCAGGAGCAGGTGAAGAGGCCCGTGAGGCCGGGTGGGTGGGGTGCTGCGTGTCTCTCCTGCACAGCTTTTCTGTGTCAGTTTGTGCCACCACCATACCGCCATGCATCAGGGTGGCGGTTTGCCAGGTAGATGCTGTGGGCAGCTTCCGCCATTGTGTGGACAGCATGTATATGTGTCTCTGTGTGGCTGGGTCTGTTTTTGCTTTTGTCCAGATCAGTAAGGTTTGCTACCTGGGTACCCCACTCCACTTGGAGTAGAATGTGCATAAATATGGCATAAAGAAATGCAATATGCATGCATTTATTGATTGATCTATTTTTTTCTGAGATGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTGGTCTCAGCCTCCCCAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCGCTGCACCTGGCCTCTCTGATCTATTTAACAAACCTGCTGGGAGGGTCTCAGGGTCAGGAGCAGCACTGGGCTCTGAGGACACAGAGCTCACTCAGCCGTGACCCAGAGGGGGTGCCTGAGCTGCATGCTGAAGGTTGTTAGCATGACCAGCAAGGCAAGAAAAGGCCCTGCCGAGATTAGCAAGGCATGTGCCAAGCCCTGGAATGTGACAGCCGGGCCTTCTAGAAACCTGAGTGTATAACTCTCCTTAAAAGCCAGTAGGAGCTCCTCAAAAGGCAGCCCTAAGGAGTCCACTCTTAAATGAACTCAGAGTCAGTTTTAAAATGCAAGTCTGTGTTGATTCTGGTCTGGATGGTGCATTCCTCGAGAGCAAAAGACAGTCTTGGTCTTGGATCCACTTGCCCTGGGTACACTGAGGGCTGCTAGGTTCCAGGTGCTCTTCCTGGCACTGGGGAGGGATACAGGCCCAAGAGACATGCTGTTCTCCCTCCTGGAGCATCTATTTTAGTGGAGGAAGACAGAAAACAAACCATTAATATAGAGTACTGAAAAGATGCGATGGAGAAAACTATAGCAAGGAAGGGAATGGGGTGGGAGAGAGGTCAGGAGAGGTCTCGCTGACAAGGTGGACGAAACAGGCCATGAGGCAGAGAACATGTTCCAGGCAAAGCAAAGGCCCCCAGGTGGGGATGTGCAGGGAGTACCAGGAAACCAGAGAGGTGGGAATAGTTATGAGATGGGGGGTGCCTCAGAGGGGACAGGGCCAAGTCAGGTGAGACCTGAGGGTCACAGTCAGCAGTGAGCTGGGGCCATGCAGGGGTCTGGCCTCAGAGGAGTGTGGTCTGGCCTGGATCTGAACCTCTCACTGTGGCCTAGCTGCTGAGCTGAGAAGAGATGACAAGGACCTTGGGCAGAAGCAGGGAGACTGGAGGGAGGCGGTGGAGGGTCCAGGCGTTGGGGCGGGGCTCAGGCTGGAGTCTGAAGGGAGCCTGCAGGCCTGGTGGGTGGATGTGGGTGGGAGAGGGGGAGGATGGCACCAAGGCTCGGGCCCCTGGACAGATGGAGTTGCCATTAAGTGGGATGGGGCAGGCTATGGGGCCATCAGTTTCAGAGGGATGAGTTTGGCACTGGCATGGTAGGCATCTGTCTATCTCCACGGCCCTCAAACCAGGCATGAAGCAGGAGCTCACGTGTTTGGTCAGCCATGGTGCAGAACCGCCTGGGTGGGAGGTGCGGGGTGGGAGATACACGGTTGTGTCCCAAATGGGCTCTGAGCCAGCGAGGGCCGTCTGCACTTTGGCCTCACAGAAGGATGTCGGAGGGAGAAATGAAGTGTGGGTGGGGGTCCCGGGCCACGCTAGACATGTGCTTTCTTTTCCTCGGGCTCTGGCAGGTGACCGTGGCCTGCGAGGAGGGCTGGACCCTGACTGGCTGCAGTGCCCTCCCTGGGACCTCCCACGTCCTGGGGGCCTACGCCGTAGACAACACGTGTGTAGTCAGGAGCCGGGACGTCAGCACTACAGGCAGCACCAGCCAAGGGGCCGTGACAGCCGTTGCCATCTGCTGCCGGAGCCGGCACCTGGCGCAGGCCTCCCAGGAGCTCCAGTGACAGCCCCATCCCAGGATGGGTGTCTGGGGAGGGTCAAGGGCTGGGGCTGAGCTTTAAAATGGTTCCGACTTGTCCCTCTCTCAGCCCTCCATGGCCTGGCACGAGGGGATGGGGATGCTTCCGCCTTTCCGGGGCTGCTGGCCTGGCCCTTGAGTGGGGCAGCCTCCTTGCCTGGAACTCACTCACTCTGGGTGCCTCCTCCCCAGGTGGAGGTGCCAGGAAGCTCCCTCCCTCACTGTGGGGCATTTCACCATTCAAACAGGTCGAGCTGTGCTCGGGTGCTGCCAGCTGCTCCCAATGTGCCGATGTCCGTGGGCAGAATGACTTTTATTGAGCTCTTGTTCCGTGCCAGGCATTCAATCCTCAGGTCTCCACCAAGGAGGCAGGATTCTTCCCATGGATAGGGGAGGGGGCGGTAGGGGCTGCAGGGACAAACATCGTTGGGGGGTGAGTGTGAAAGGTGCTGATGGCCCTCATCTCCAGCTAACTGTGGAGAAGCCCCTGGGGGCTCCCTGATTAATGGAGGCTTAGCTTTCTGGATGGCATCTAGCCAGAGGCTGGAGACAGGTGCGCCCCTGGTGGTCACAGGCTGTGCCTTGGTTTCCTGAGCCACCTTTACTCTGCTCTATGCCAGGCTGTGCTAGCAACACCCAAAGGTGGCCTGCGGGGAGCCATCACCTAGGACTGACTCGGCAGTGTGCAGTGGTGCATGCACTGTCTCAGCCAACCCGCTCCACTACCCGGCAGGGTACACATTCGCACCCCTACTTCACAGAGGAAGAAACCTGGAACCAGAGGGGGCGTGCCTGCCAAGCTCACACAGCAGGAACTGAGCCAGAAACGCAGATTGGGCTGGCTCTGAAGCCAAGCCTCTTCTTACTTCACCCGGCTGGGCTCCTCATTTTTACGGGTAACAGTGAGGCTGGGAAGGGGAACACAGACCAGGAAGCTCGGTGAGTGATGGCAGAACGATGCCTGCAGGCATGGAACTTTTTCCGTTATCACCCAGGCCTGATTCACTGGCCTGGCGGAGATGCTTCTAAGGCATGGTCGGGGGAGAGGGCCAACAACTGTCCCTCCTTGAGCACCAGCCCCACCCAAGCAAGCAGACATTTATCTTTTGGGTCTGTCCTCTCTGTTGCCTTTTTACAGCCAACTTTTCTAGACCTGTTTTGCTTTTGTAACTTGAAGATATTTATTCTGGGTTTTGTAGCATTTTTATTAATATGGTGACTTTTTAAAATAAAAACAAACAAACGTTGTCCTAACTCTTGCATAGACTTGACTGCCTAGGGTGATGCCTTGCTTATACTAGGAACTGGGTAAGTTTGTTGAATAGTTGAGTAAGCCAAGTATTTGATGAGTACTTTTATCTTGAGTACAAGTATTGGGCAAGTACTGGTGATGTGAACTTACTCCTTGTGCCTATCCTAGGAATGAAATGAATGTCTTCCTGCAGCTCCCCTGACCACCCTGACAGTCAAAGTGCCTCCTCCTTGGTGACAGGTGCCCTACAGCACTCTAGATGCTCTGTTGTCCTGACCTCCCAATGCCCTTTTCATTCTTTTCTCCCCAGTACCTGGCACACAGCCTGGCCCGAGTATTTACGGAATAAGTTACAGTGCCAGATGCTTCTGTAATGAGCCAGTGCTAAGTCCATGGCTTTTTTCATGATTTAAAATTCAGAACAGTCTCAGATTGGGTGCAATGGCTCACACCTGTAATCTCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGTGTTTAGGAATTCAAGACCCTGGGCAACAGTGAGACCCCGTCTCTATAAAAAAATTTAAAAGATTAGCGAGGTGTGGTAGCACATGCCTGTGGTCCCGGCTACTCAGGAGGCTGATATGGGAGGCTTGCTTGAGCTGGGAGGCTGAGGGTGCAGTGAGCTGTAATTACATCATCACTGCACTGCAGCCTGGGTTACAGAGTGCATAATGA
Task1_train_953
Chromosome 1 houses a mutation in gene TACSTD2 (tumor associated calcium signal transducer 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Gelatinous droplike corneal dystrophy
TAGGTAAAACATATCTTTAAAGCACATTAATAGTAAAAATCCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTATGATACCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAGGTGGATCACCTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGTTGGGCATAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTCACTCCACTGCCCTGCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATATATGTAATAAGTAAAAGTCTTAGGAAAACAGCCTGTGCACACCCAGCAAAAGTGTAGGGCCCACTGCAGACTGGCTCTAATTATGTGGGAAAGTCGTTTAATCTTAGAGCCACAACGCTTTGAGATTAAGTGATTTGCTCAAAGGCTAAATGGAAATAGTACCACTTATTTCAAAGTAGGGCTGGGATTCAAAGGAGGTACAGCTCTTGAACTAGAGTTTTCTGTCTCCATTGGTGATAAGCCTTGTTTAGAGATGACCAAAGACTGGCACTCTTTTTCATAAAAGCAGCTAGTTTTAGCTTCCTCCCTCAAGCTCACCCTCCTGCAGTTTGAAGGAAGTTTCCAAATAATCTTATTTAGAAAGAATAGCATTTACACTGGCCAGTTAGGATATCTTAGGACACACCAGAGTAGCAACATGAAACACCCACTTCTGGGGGAAAAAAAAGTGTTATAATTTGAAATAAAAAAAAAATACAAGTCTTGGGAAATTAGAGACCAATGTGATAGAAATCTGGAGGGACTTTTCACAAATGCCGACTTCTGGTTTGTGCCTTTCCCATATTTTATTAAATTCGTGTTTTATTTTAAAAAATTACAGCAACATTATCAAAGACAACATATGTACAAACATTTTACAAAAAAGAACATTACCAATATCAGTGGCAGTAAGGGCAAGCTGAAGAATAAATAGACTGAGTTTCCGGGCAATGTCTGTCCTCAAAGACATCCAAACTGCGTTCAGGCAGCTGAAACAGGCTTCTTTCCCAGTGACAAGCATATGTGGTCAGTAATACAAACGATGGTAAATGAGGCTACTACATAGGCCCAGTTAACAAACTCCTCTTCTCCTCGGGTAGGCCATGATACAAGTGGAACTCATCAAATAATTTAAACCCAAGGCGATAACAACGCTATTTCCCATCTAAACTCATTTAAGCCTTCACAATGTCGCAATGGATTCAGTTACTTGCAAACGATCCCGGGTTGTCATACAGATACTTGTTTTTTACACATAACGCTATGCCATCCCTTCCTTCACTGCCCCAGTCAGGTTTCCTGTTGTTGGACCGAAAGGGGATACATTTTAGAAATGCTTCCTTCAAGACAGAAGTGAGAAAGAAAGGAGACCCTGAGGCCAGGATCTATTAAACCTGGTGTGTGCGCAAAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAATTTGAAAGGATAAACGTCTCCTTTGCGCCGAGGAATCAGGAAGCGTGACTCACTTGGGTCTGGGACGATACCGAAATCCGGTACCCCACCCCATCCCCTGCCCCGCCGGGTACCTACAAGCTCGGTTCCTTTCTCAACTCCCCCAGTTCCTTGATCTCCACCTTCTTGTACTTCCCCGACTTTCTCCGGTTGGTGATCACCAGGACGGCCATGCCGGCGACGAGGGCCACCACGACCACCACGATGACGGCGATGAGGCCGGCGGTGAGGCGCTTCATGGAGAACTTCGGGGGAATCTCGTCCAGGTAATAGATGAGCGTGCGCTCCACCTGCAGGGGTTCTCCGCGCACGCGCAAGTCCAGGCCGCCGCGGCCCTGGAATAGAGACTCGCCCTTGATGTCCCTCTCGAAGTAGTAGGCGGCATCGCCGATATCCACGTCACCGGCGGCCTTCTGAGACGTGTTCTGCCGCAGCTCGATCTGGATGGTGGGCTGCTCGTAGTGCACGGCCGCCACGAACTTGGGGTGCAGCCGATAGCGCTCGCGGAAGAGCCGCCTCAGCTCGGCGTCCAGGTCTGAGTGGTTGAAGGCGCCGGCGGTGGGGCGGTGGCGCAGGTCAATGAGGATGTGGTGGGTGCGCACCAGCTCATCGCAGCGTAGGCTCAGGTCGCCCTTGTCCGTGCGGCGCACGCCCACCGAGTTCACGCACCAGCACACCGACGTCTGGTTGCACTGGCGCGCCTTGAAGCGGCCCTCGGGGTCGCAGTCGGGGTCGTAGAGGCCATCGTTGTCCACGAGCGCGTGCTCACTCGGCCGCACCAGCGTGCGGGCGTTCTTGGGGGCGCTCATGCGCGCCTTGAGCAGCAGACACTTGGAGGTCAGCGTGGAGCAGTCGACCGCCATGCCCGAGCCCAGCGCGCGGCACTGGCAGCGGCCGCCGGGGCCGTCGGGGCTGCACACGGTCATCTTGTTGGTGGGACACGTGCAGTTGTCCTGCGCGGCCGTGTGGCCGGTCACCGCCGCCAGCACCAGCAGCAGCAGCGGCAGCCGCAGCGGTGGCGGCGCGAGGCCGGGGCCCCGAGCCATGGTGGGGCGGAGGAACGCGGACCGGACGCGGGCGGATGAGGCGCGGGGACTCGTCGGGGCTCGGGCTCCGGCGTCTGGGATGGTCTGCAGGCGTCTGCCGCCCGGCCGCTCCCTCCGGCTCTTATACTCTACCCGACCTGCCCGGCTGGTTCCACCACCGACCGTCCCCACTGGTATTTGGGTGACACATCCCGCCCCCCTCCCCGTCCCACGGAAGGCCAAGCCGGCCCTGCGCCGCCCGCGATAGGATCAGAACAGGGAAGCTGCTCCCGCCTCCTCCGGACCGAAAGCCGGGAAGGGGAGAACCGATACTCACCTGTAGGCTTCTGGGGACCCGCCCTCGGCGCGGCCTCCTGCTACAGACCTGGCGCGTCTGGGCCGCTCTCCCGGCAGAAAGTCTAAAGAGTTTCATTGCAAAGTGTGGCTCGCGACTGTCGCGCTCTCCTCTATACGCGACTCCCTTTTCGTTCTTTCCCAGCCCCAGCCCTCCCTTAATTTCTCTCACTCCCTCTCTTCTTTGTCCAGTTCTCACAGTAGCACACGTTTATATAGTTTACAGTTCACAAACATTATCTCATCCTAACACCAGTCCTGACAGGTAGGGACTATCAGACCCGTTTTATAGGTGGTACTGATGAGGCTTAAAGACCTGAAGTCACACTGCTATCAACTTCCTCATATTTCTGAGAGGGGTCTTTGGCACCCTGCCTAGGAGTGATGAGACCTTAAATAAAGTGTTTGTGGACACGAAGTGACACAGAATCTGAAGGGAAGTTAGGGAAGCAGTTCTGTTACTCACCATATCAAGGGTAAAACACAGGTATCCTGGTGTCCAGAGGGTTAAAAGTTCTGTTAAACACTAATTTTCTGTACCTCACACAAGCGCACACACACAGGCACACACGCACATAATATTTATTTGTGCACTGGCTATAAAGAGACAAACAGGAACAAATTCTTAAAGAGCCAGCAAGACTGTAAAGAGTTTTTTGTACAATTTGATTCTAACACAGCAAATCGTTGCTTTTCTTTTCCTGTATCCCACGTAAGTAGCTGAACCATGTAAATAATGAAAGAATGGAGCCTGTGAGAAATTGCTTGTCTGCCACTGTGTGGCTAGTTTCATGGCATACAGGGGTTGCAATCTCTTTTTGAGTCATTGAGAAAGTCTAGAGTTTCAAAGCTGTGGTAAAATTAACAATAATTAGCAAGCTATAATTATTCCCAGGTCCTCCATCAAAGCACATTTTATATGTTCAGCATTTAATGTGCACCACCAGTCGTGCAAGGGTGTTGTTTAGCAGATGAAAGCCAGCTGGGCCTCTGTCCCATTAATTTTCACGCAATTCCTGAGGCAGGAAGATTGAAATATATTCTGCCTTGACAGACAGAGGAAGCAGAGACATGTGAGGGACAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCT
TAGGTAAAACATATCTTTAAAGCACATTAATAGTAAAAATCCCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTATGATACCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAGGTGGATCACCTGAGGGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGTTGGGCATAGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTCACTCCACTGCCCTGCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATATATGTAATAAGTAAAAGTCTTAGGAAAACAGCCTGTGCACACCCAGCAAAAGTGTAGGGCCCACTGCAGACTGGCTCTAATTATGTGGGAAAGTCGTTTAATCTTAGAGCCACAACGCTTTGAGATTAAGTGATTTGCTCAAAGGCTAAATGGAAATAGTACCACTTATTTCAAAGTAGGGCTGGGATTCAAAGGAGGTACAGCTCTTGAACTAGAGTTTTCTGTCTCCATTGGTGATAAGCCTTGTTTAGAGATGACCAAAGACTGGCACTCTTTTTCATAAAAGCAGCTAGTTTTAGCTTCCTCCCTCAAGCTCACCCTCCTGCAGTTTGAAGGAAGTTTCCAAATAATCTTATTTAGAAAGAATAGCATTTACACTGGCCAGTTAGGATATCTTAGGACACACCAGAGTAGCAACATGAAACACCCACTTCTGGGGGAAAAAAAAGTGTTATAATTTGAAATAAAAAAAAAATACAAGTCTTGGGAAATTAGAGACCAATGTGATAGAAATCTGGAGGGACTTTTCACAAATGCCGACTTCTGGTTTGTGCCTTTCCCATATTTTATTAAATTCGTGTTTTATTTTAAAAAATTACAGCAACATTATCAAAGACAACATATGTACAAACATTTTACAAAAAAGAACATTACCAATATCAGTGGCAGTAAGGGCAAGCTGAAGAATAAATAGACTGAGTTTCCGGGCAATGTCTGTCCTCAAAGACATCCAAACTGCGTTCAGGCAGCTGAAACAGGCTTCTTTCCCAGTGACAAGCATATGTGGTCAGTAATACAAACGATGGTAAATGAGGCTACTACATAGGCCCAGTTAACAAACTCCTCTTCTCCTCGGGTAGGCCATGATACAAGTGGAACTCATCAAATAATTTAAACCCAAGGCGATAACAACGCTATTTCCCATCTAAACTCATTTAAGCCTTCACAATGTCGCAATGGATTCAGTTACTTGCAAACGATCCCGGGTTGTCATACAGATACTTGTTTTTTACACATAACGCTATGCCATCCCTTCCTTCACTGCCCCAGTCAGGTTTCCTGTTGTTGGACCGAAAGGGGATACATTTTAGAAATGCTTCCTTCAAGACAGAAGTGAGAAAGAAAGGAGACCCTGAGGCCAGGATCTATTAAACCTGGTGTGTGCGCAAAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAATTTGAAAGGATAAACGTCTCCTTTGCGCCGAGGAATCAGGAAGCGTGACTCACTTGGGTCTGGGACGATACCGAAATCCGGTACCCCACCCCATCCCCTGCCCCGCCGGGTACCTACAAGCTCGGTTCCTTTCTCAACTCCCCCAGTTCCTTGATCTCCACCTTCTTGTACTTCCCCGACTTTCTCCGGTTGGTGATCACCAGGACGGCCATGCCGGCGACGAGGGCCACCACGACCACCACGATGACGGCGATGAGGCCGGCGGTGAGGCGCTTCATGGAGAACTTCGGGGGAATCTCGTCCAGGTAATAGATGAGCGTGCGCTCCACCTGCAGGGGTTCTCCGCGCACGCGCAAGTCCAGGCCGCCGCGGCCCTGGAATAGAGACTCGCCCTTGATGTCCCTCTCGAAGTAGTAGGCGGCATCGCCGATATCCACGTCACCGGCGGCCTTCTGAGACGTGTTCTGCCGCAGCTCGATCTGGATGGTGGGCTGCTCGTAGTGCACGGCCGCCACGAACTTGGGGTGCGGCCGATAGCGCTCGCGGAAGAGCCGCCTCAGCTCGGCGTCCAGGTCTGAGTGGTTGAAGGCGCCGGCGGTGGGGCGGTGGCGCAGGTCAATGAGGATGTGGTGGGTGCGCACCAGCTCATCGCAGCGTAGGCTCAGGTCGCCCTTGTCCGTGCGGCGCACGCCCACCGAGTTCACGCACCAGCACACCGACGTCTGGTTGCACTGGCGCGCCTTGAAGCGGCCCTCGGGGTCGCAGTCGGGGTCGTAGAGGCCATCGTTGTCCACGAGCGCGTGCTCACTCGGCCGCACCAGCGTGCGGGCGTTCTTGGGGGCGCTCATGCGCGCCTTGAGCAGCAGACACTTGGAGGTCAGCGTGGAGCAGTCGACCGCCATGCCCGAGCCCAGCGCGCGGCACTGGCAGCGGCCGCCGGGGCCGTCGGGGCTGCACACGGTCATCTTGTTGGTGGGACACGTGCAGTTGTCCTGCGCGGCCGTGTGGCCGGTCACCGCCGCCAGCACCAGCAGCAGCAGCGGCAGCCGCAGCGGTGGCGGCGCGAGGCCGGGGCCCCGAGCCATGGTGGGGCGGAGGAACGCGGACCGGACGCGGGCGGATGAGGCGCGGGGACTCGTCGGGGCTCGGGCTCCGGCGTCTGGGATGGTCTGCAGGCGTCTGCCGCCCGGCCGCTCCCTCCGGCTCTTATACTCTACCCGACCTGCCCGGCTGGTTCCACCACCGACCGTCCCCACTGGTATTTGGGTGACACATCCCGCCCCCCTCCCCGTCCCACGGAAGGCCAAGCCGGCCCTGCGCCGCCCGCGATAGGATCAGAACAGGGAAGCTGCTCCCGCCTCCTCCGGACCGAAAGCCGGGAAGGGGAGAACCGATACTCACCTGTAGGCTTCTGGGGACCCGCCCTCGGCGCGGCCTCCTGCTACAGACCTGGCGCGTCTGGGCCGCTCTCCCGGCAGAAAGTCTAAAGAGTTTCATTGCAAAGTGTGGCTCGCGACTGTCGCGCTCTCCTCTATACGCGACTCCCTTTTCGTTCTTTCCCAGCCCCAGCCCTCCCTTAATTTCTCTCACTCCCTCTCTTCTTTGTCCAGTTCTCACAGTAGCACACGTTTATATAGTTTACAGTTCACAAACATTATCTCATCCTAACACCAGTCCTGACAGGTAGGGACTATCAGACCCGTTTTATAGGTGGTACTGATGAGGCTTAAAGACCTGAAGTCACACTGCTATCAACTTCCTCATATTTCTGAGAGGGGTCTTTGGCACCCTGCCTAGGAGTGATGAGACCTTAAATAAAGTGTTTGTGGACACGAAGTGACACAGAATCTGAAGGGAAGTTAGGGAAGCAGTTCTGTTACTCACCATATCAAGGGTAAAACACAGGTATCCTGGTGTCCAGAGGGTTAAAAGTTCTGTTAAACACTAATTTTCTGTACCTCACACAAGCGCACACACACAGGCACACACGCACATAATATTTATTTGTGCACTGGCTATAAAGAGACAAACAGGAACAAATTCTTAAAGAGCCAGCAAGACTGTAAAGAGTTTTTTGTACAATTTGATTCTAACACAGCAAATCGTTGCTTTTCTTTTCCTGTATCCCACGTAAGTAGCTGAACCATGTAAATAATGAAAGAATGGAGCCTGTGAGAAATTGCTTGTCTGCCACTGTGTGGCTAGTTTCATGGCATACAGGGGTTGCAATCTCTTTTTGAGTCATTGAGAAAGTCTAGAGTTTCAAAGCTGTGGTAAAATTAACAATAATTAGCAAGCTATAATTATTCCCAGGTCCTCCATCAAAGCACATTTTATATGTTCAGCATTTAATGTGCACCACCAGTCGTGCAAGGGTGTTGTTTAGCAGATGAAAGCCAGCTGGGCCTCTGTCCCATTAATTTTCACGCAATTCCTGAGGCAGGAAGATTGAAATATATTCTGCCTTGACAGACAGAGGAAGCAGAGACATGTGAGGGACAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCT
Task1_train_954
Consider this mutation in TACSTD2 (tumor associated calcium signal transducer 2) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Gelatinous droplike corneal dystrophy
ATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTCACTCCACTGCCCTGCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATATATGTAATAAGTAAAAGTCTTAGGAAAACAGCCTGTGCACACCCAGCAAAAGTGTAGGGCCCACTGCAGACTGGCTCTAATTATGTGGGAAAGTCGTTTAATCTTAGAGCCACAACGCTTTGAGATTAAGTGATTTGCTCAAAGGCTAAATGGAAATAGTACCACTTATTTCAAAGTAGGGCTGGGATTCAAAGGAGGTACAGCTCTTGAACTAGAGTTTTCTGTCTCCATTGGTGATAAGCCTTGTTTAGAGATGACCAAAGACTGGCACTCTTTTTCATAAAAGCAGCTAGTTTTAGCTTCCTCCCTCAAGCTCACCCTCCTGCAGTTTGAAGGAAGTTTCCAAATAATCTTATTTAGAAAGAATAGCATTTACACTGGCCAGTTAGGATATCTTAGGACACACCAGAGTAGCAACATGAAACACCCACTTCTGGGGGAAAAAAAAGTGTTATAATTTGAAATAAAAAAAAAATACAAGTCTTGGGAAATTAGAGACCAATGTGATAGAAATCTGGAGGGACTTTTCACAAATGCCGACTTCTGGTTTGTGCCTTTCCCATATTTTATTAAATTCGTGTTTTATTTTAAAAAATTACAGCAACATTATCAAAGACAACATATGTACAAACATTTTACAAAAAAGAACATTACCAATATCAGTGGCAGTAAGGGCAAGCTGAAGAATAAATAGACTGAGTTTCCGGGCAATGTCTGTCCTCAAAGACATCCAAACTGCGTTCAGGCAGCTGAAACAGGCTTCTTTCCCAGTGACAAGCATATGTGGTCAGTAATACAAACGATGGTAAATGAGGCTACTACATAGGCCCAGTTAACAAACTCCTCTTCTCCTCGGGTAGGCCATGATACAAGTGGAACTCATCAAATAATTTAAACCCAAGGCGATAACAACGCTATTTCCCATCTAAACTCATTTAAGCCTTCACAATGTCGCAATGGATTCAGTTACTTGCAAACGATCCCGGGTTGTCATACAGATACTTGTTTTTTACACATAACGCTATGCCATCCCTTCCTTCACTGCCCCAGTCAGGTTTCCTGTTGTTGGACCGAAAGGGGATACATTTTAGAAATGCTTCCTTCAAGACAGAAGTGAGAAAGAAAGGAGACCCTGAGGCCAGGATCTATTAAACCTGGTGTGTGCGCAAAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAATTTGAAAGGATAAACGTCTCCTTTGCGCCGAGGAATCAGGAAGCGTGACTCACTTGGGTCTGGGACGATACCGAAATCCGGTACCCCACCCCATCCCCTGCCCCGCCGGGTACCTACAAGCTCGGTTCCTTTCTCAACTCCCCCAGTTCCTTGATCTCCACCTTCTTGTACTTCCCCGACTTTCTCCGGTTGGTGATCACCAGGACGGCCATGCCGGCGACGAGGGCCACCACGACCACCACGATGACGGCGATGAGGCCGGCGGTGAGGCGCTTCATGGAGAACTTCGGGGGAATCTCGTCCAGGTAATAGATGAGCGTGCGCTCCACCTGCAGGGGTTCTCCGCGCACGCGCAAGTCCAGGCCGCCGCGGCCCTGGAATAGAGACTCGCCCTTGATGTCCCTCTCGAAGTAGTAGGCGGCATCGCCGATATCCACGTCACCGGCGGCCTTCTGAGACGTGTTCTGCCGCAGCTCGATCTGGATGGTGGGCTGCTCGTAGTGCACGGCCGCCACGAACTTGGGGTGCAGCCGATAGCGCTCGCGGAAGAGCCGCCTCAGCTCGGCGTCCAGGTCTGAGTGGTTGAAGGCGCCGGCGGTGGGGCGGTGGCGCAGGTCAATGAGGATGTGGTGGGTGCGCACCAGCTCATCGCAGCGTAGGCTCAGGTCGCCCTTGTCCGTGCGGCGCACGCCCACCGAGTTCACGCACCAGCACACCGACGTCTGGTTGCACTGGCGCGCCTTGAAGCGGCCCTCGGGGTCGCAGTCGGGGTCGTAGAGGCCATCGTTGTCCACGAGCGCGTGCTCACTCGGCCGCACCAGCGTGCGGGCGTTCTTGGGGGCGCTCATGCGCGCCTTGAGCAGCAGACACTTGGAGGTCAGCGTGGAGCAGTCGACCGCCATGCCCGAGCCCAGCGCGCGGCACTGGCAGCGGCCGCCGGGGCCGTCGGGGCTGCACACGGTCATCTTGTTGGTGGGACACGTGCAGTTGTCCTGCGCGGCCGTGTGGCCGGTCACCGCCGCCAGCACCAGCAGCAGCAGCGGCAGCCGCAGCGGTGGCGGCGCGAGGCCGGGGCCCCGAGCCATGGTGGGGCGGAGGAACGCGGACCGGACGCGGGCGGATGAGGCGCGGGGACTCGTCGGGGCTCGGGCTCCGGCGTCTGGGATGGTCTGCAGGCGTCTGCCGCCCGGCCGCTCCCTCCGGCTCTTATACTCTACCCGACCTGCCCGGCTGGTTCCACCACCGACCGTCCCCACTGGTATTTGGGTGACACATCCCGCCCCCCTCCCCGTCCCACGGAAGGCCAAGCCGGCCCTGCGCCGCCCGCGATAGGATCAGAACAGGGAAGCTGCTCCCGCCTCCTCCGGACCGAAAGCCGGGAAGGGGAGAACCGATACTCACCTGTAGGCTTCTGGGGACCCGCCCTCGGCGCGGCCTCCTGCTACAGACCTGGCGCGTCTGGGCCGCTCTCCCGGCAGAAAGTCTAAAGAGTTTCATTGCAAAGTGTGGCTCGCGACTGTCGCGCTCTCCTCTATACGCGACTCCCTTTTCGTTCTTTCCCAGCCCCAGCCCTCCCTTAATTTCTCTCACTCCCTCTCTTCTTTGTCCAGTTCTCACAGTAGCACACGTTTATATAGTTTACAGTTCACAAACATTATCTCATCCTAACACCAGTCCTGACAGGTAGGGACTATCAGACCCGTTTTATAGGTGGTACTGATGAGGCTTAAAGACCTGAAGTCACACTGCTATCAACTTCCTCATATTTCTGAGAGGGGTCTTTGGCACCCTGCCTAGGAGTGATGAGACCTTAAATAAAGTGTTTGTGGACACGAAGTGACACAGAATCTGAAGGGAAGTTAGGGAAGCAGTTCTGTTACTCACCATATCAAGGGTAAAACACAGGTATCCTGGTGTCCAGAGGGTTAAAAGTTCTGTTAAACACTAATTTTCTGTACCTCACACAAGCGCACACACACAGGCACACACGCACATAATATTTATTTGTGCACTGGCTATAAAGAGACAAACAGGAACAAATTCTTAAAGAGCCAGCAAGACTGTAAAGAGTTTTTTGTACAATTTGATTCTAACACAGCAAATCGTTGCTTTTCTTTTCCTGTATCCCACGTAAGTAGCTGAACCATGTAAATAATGAAAGAATGGAGCCTGTGAGAAATTGCTTGTCTGCCACTGTGTGGCTAGTTTCATGGCATACAGGGGTTGCAATCTCTTTTTGAGTCATTGAGAAAGTCTAGAGTTTCAAAGCTGTGGTAAAATTAACAATAATTAGCAAGCTATAATTATTCCCAGGTCCTCCATCAAAGCACATTTTATATGTTCAGCATTTAATGTGCACCACCAGTCGTGCAAGGGTGTTGTTTAGCAGATGAAAGCCAGCTGGGCCTCTGTCCCATTAATTTTCACGCAATTCCTGAGGCAGGAAGATTGAAATATATTCTGCCTTGACAGACAGAGGAAGCAGAGACATGTGAGGGACAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCCGCCCAGGTTCAAGCAAGTCTCCCGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTG
ATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGCTCACTCCACTGCCCTGCAGCCTGGACAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAATATATGTAATAAGTAAAAGTCTTAGGAAAACAGCCTGTGCACACCCAGCAAAAGTGTAGGGCCCACTGCAGACTGGCTCTAATTATGTGGGAAAGTCGTTTAATCTTAGAGCCACAACGCTTTGAGATTAAGTGATTTGCTCAAAGGCTAAATGGAAATAGTACCACTTATTTCAAAGTAGGGCTGGGATTCAAAGGAGGTACAGCTCTTGAACTAGAGTTTTCTGTCTCCATTGGTGATAAGCCTTGTTTAGAGATGACCAAAGACTGGCACTCTTTTTCATAAAAGCAGCTAGTTTTAGCTTCCTCCCTCAAGCTCACCCTCCTGCAGTTTGAAGGAAGTTTCCAAATAATCTTATTTAGAAAGAATAGCATTTACACTGGCCAGTTAGGATATCTTAGGACACACCAGAGTAGCAACATGAAACACCCACTTCTGGGGGAAAAAAAAGTGTTATAATTTGAAATAAAAAAAAAATACAAGTCTTGGGAAATTAGAGACCAATGTGATAGAAATCTGGAGGGACTTTTCACAAATGCCGACTTCTGGTTTGTGCCTTTCCCATATTTTATTAAATTCGTGTTTTATTTTAAAAAATTACAGCAACATTATCAAAGACAACATATGTACAAACATTTTACAAAAAAGAACATTACCAATATCAGTGGCAGTAAGGGCAAGCTGAAGAATAAATAGACTGAGTTTCCGGGCAATGTCTGTCCTCAAAGACATCCAAACTGCGTTCAGGCAGCTGAAACAGGCTTCTTTCCCAGTGACAAGCATATGTGGTCAGTAATACAAACGATGGTAAATGAGGCTACTACATAGGCCCAGTTAACAAACTCCTCTTCTCCTCGGGTAGGCCATGATACAAGTGGAACTCATCAAATAATTTAAACCCAAGGCGATAACAACGCTATTTCCCATCTAAACTCATTTAAGCCTTCACAATGTCGCAATGGATTCAGTTACTTGCAAACGATCCCGGGTTGTCATACAGATACTTGTTTTTTACACATAACGCTATGCCATCCCTTCCTTCACTGCCCCAGTCAGGTTTCCTGTTGTTGGACCGAAAGGGGATACATTTTAGAAATGCTTCCTTCAAGACAGAAGTGAGAAAGAAAGGAGACCCTGAGGCCAGGATCTATTAAACCTGGTGTGTGCGCAAAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAATTTGAAAGGATAAACGTCTCCTTTGCGCCGAGGAATCAGGAAGCGTGACTCACTTGGGTCTGGGACGATACCGAAATCCGGTACCCCACCCCATCCCCTGCCCCGCCGGGTACCTACAAGCTCGGTTCCTTTCTCAACTCCCCCAGTTCCTTGATCTCCACCTTCTTGTACTTCCCCGACTTTCTCCGGTTGGTGATCACCAGGACGGCCATGCCGGCGACGAGGGCCACCACGACCACCACGATGACGGCGATGAGGCCGGCGGTGAGGCGCTTCATGGAGAACTTCGGGGGAATCTCGTCCAGGTAATAGATGAGCGTGCGCTCCACCTGCAGGGGTTCTCCGCGCACGCGCAAGTCCAGGCCGCCGCGGCCCTGGAATAGAGACTCGCCCTTGATGTCCCTCTCGAAGTAGTAGGCGGCATCGCCGATATCCACGTCACCGGCGGCCTTCTGAGACGTGTTCTGCCGCAGCTCGATCTGGATGGTGGGCTGCTCGTAGTGCACGGCCGCCACGAACTTGGGGTGCAGCCGATAGCGCTCGCGGAAGAGCCGCCTCAGCTCGGCGTCCAGGTCTGAGTGGTTGAAGGCGCCGGCGGTGGGGCGGTGGCGCAGGTCAATGAGGATGTGGTGGGTGCGCACCAGCTCATCGCAGCGTAGGCTCAGGTCGCCCTTGTCCGTGCGGCGCACGCCCACCGAGTTCACGCACCAGCACACCGACGTCTGGTTGCTCTGGCGCGCCTTGAAGCGGCCCTCGGGGTCGCAGTCGGGGTCGTAGAGGCCATCGTTGTCCACGAGCGCGTGCTCACTCGGCCGCACCAGCGTGCGGGCGTTCTTGGGGGCGCTCATGCGCGCCTTGAGCAGCAGACACTTGGAGGTCAGCGTGGAGCAGTCGACCGCCATGCCCGAGCCCAGCGCGCGGCACTGGCAGCGGCCGCCGGGGCCGTCGGGGCTGCACACGGTCATCTTGTTGGTGGGACACGTGCAGTTGTCCTGCGCGGCCGTGTGGCCGGTCACCGCCGCCAGCACCAGCAGCAGCAGCGGCAGCCGCAGCGGTGGCGGCGCGAGGCCGGGGCCCCGAGCCATGGTGGGGCGGAGGAACGCGGACCGGACGCGGGCGGATGAGGCGCGGGGACTCGTCGGGGCTCGGGCTCCGGCGTCTGGGATGGTCTGCAGGCGTCTGCCGCCCGGCCGCTCCCTCCGGCTCTTATACTCTACCCGACCTGCCCGGCTGGTTCCACCACCGACCGTCCCCACTGGTATTTGGGTGACACATCCCGCCCCCCTCCCCGTCCCACGGAAGGCCAAGCCGGCCCTGCGCCGCCCGCGATAGGATCAGAACAGGGAAGCTGCTCCCGCCTCCTCCGGACCGAAAGCCGGGAAGGGGAGAACCGATACTCACCTGTAGGCTTCTGGGGACCCGCCCTCGGCGCGGCCTCCTGCTACAGACCTGGCGCGTCTGGGCCGCTCTCCCGGCAGAAAGTCTAAAGAGTTTCATTGCAAAGTGTGGCTCGCGACTGTCGCGCTCTCCTCTATACGCGACTCCCTTTTCGTTCTTTCCCAGCCCCAGCCCTCCCTTAATTTCTCTCACTCCCTCTCTTCTTTGTCCAGTTCTCACAGTAGCACACGTTTATATAGTTTACAGTTCACAAACATTATCTCATCCTAACACCAGTCCTGACAGGTAGGGACTATCAGACCCGTTTTATAGGTGGTACTGATGAGGCTTAAAGACCTGAAGTCACACTGCTATCAACTTCCTCATATTTCTGAGAGGGGTCTTTGGCACCCTGCCTAGGAGTGATGAGACCTTAAATAAAGTGTTTGTGGACACGAAGTGACACAGAATCTGAAGGGAAGTTAGGGAAGCAGTTCTGTTACTCACCATATCAAGGGTAAAACACAGGTATCCTGGTGTCCAGAGGGTTAAAAGTTCTGTTAAACACTAATTTTCTGTACCTCACACAAGCGCACACACACAGGCACACACGCACATAATATTTATTTGTGCACTGGCTATAAAGAGACAAACAGGAACAAATTCTTAAAGAGCCAGCAAGACTGTAAAGAGTTTTTTGTACAATTTGATTCTAACACAGCAAATCGTTGCTTTTCTTTTCCTGTATCCCACGTAAGTAGCTGAACCATGTAAATAATGAAAGAATGGAGCCTGTGAGAAATTGCTTGTCTGCCACTGTGTGGCTAGTTTCATGGCATACAGGGGTTGCAATCTCTTTTTGAGTCATTGAGAAAGTCTAGAGTTTCAAAGCTGTGGTAAAATTAACAATAATTAGCAAGCTATAATTATTCCCAGGTCCTCCATCAAAGCACATTTTATATGTTCAGCATTTAATGTGCACCACCAGTCGTGCAAGGGTGTTGTTTAGCAGATGAAAGCCAGCTGGGCCTCTGTCCCATTAATTTTCACGCAATTCCTGAGGCAGGAAGATTGAAATATATTCTGCCTTGACAGACAGAGGAAGCAGAGACATGTGAGGGACAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCCGCCCAGGTTCAAGCAAGTCTCCCGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTG
Task1_train_955
A variant found in Chromosome 1 affects TACSTD2 (tumor associated calcium signal transducer 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Gelatinous droplike corneal dystrophy
CTCCATTGGTGATAAGCCTTGTTTAGAGATGACCAAAGACTGGCACTCTTTTTCATAAAAGCAGCTAGTTTTAGCTTCCTCCCTCAAGCTCACCCTCCTGCAGTTTGAAGGAAGTTTCCAAATAATCTTATTTAGAAAGAATAGCATTTACACTGGCCAGTTAGGATATCTTAGGACACACCAGAGTAGCAACATGAAACACCCACTTCTGGGGGAAAAAAAAGTGTTATAATTTGAAATAAAAAAAAAATACAAGTCTTGGGAAATTAGAGACCAATGTGATAGAAATCTGGAGGGACTTTTCACAAATGCCGACTTCTGGTTTGTGCCTTTCCCATATTTTATTAAATTCGTGTTTTATTTTAAAAAATTACAGCAACATTATCAAAGACAACATATGTACAAACATTTTACAAAAAAGAACATTACCAATATCAGTGGCAGTAAGGGCAAGCTGAAGAATAAATAGACTGAGTTTCCGGGCAATGTCTGTCCTCAAAGACATCCAAACTGCGTTCAGGCAGCTGAAACAGGCTTCTTTCCCAGTGACAAGCATATGTGGTCAGTAATACAAACGATGGTAAATGAGGCTACTACATAGGCCCAGTTAACAAACTCCTCTTCTCCTCGGGTAGGCCATGATACAAGTGGAACTCATCAAATAATTTAAACCCAAGGCGATAACAACGCTATTTCCCATCTAAACTCATTTAAGCCTTCACAATGTCGCAATGGATTCAGTTACTTGCAAACGATCCCGGGTTGTCATACAGATACTTGTTTTTTACACATAACGCTATGCCATCCCTTCCTTCACTGCCCCAGTCAGGTTTCCTGTTGTTGGACCGAAAGGGGATACATTTTAGAAATGCTTCCTTCAAGACAGAAGTGAGAAAGAAAGGAGACCCTGAGGCCAGGATCTATTAAACCTGGTGTGTGCGCAAAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAATTTGAAAGGATAAACGTCTCCTTTGCGCCGAGGAATCAGGAAGCGTGACTCACTTGGGTCTGGGACGATACCGAAATCCGGTACCCCACCCCATCCCCTGCCCCGCCGGGTACCTACAAGCTCGGTTCCTTTCTCAACTCCCCCAGTTCCTTGATCTCCACCTTCTTGTACTTCCCCGACTTTCTCCGGTTGGTGATCACCAGGACGGCCATGCCGGCGACGAGGGCCACCACGACCACCACGATGACGGCGATGAGGCCGGCGGTGAGGCGCTTCATGGAGAACTTCGGGGGAATCTCGTCCAGGTAATAGATGAGCGTGCGCTCCACCTGCAGGGGTTCTCCGCGCACGCGCAAGTCCAGGCCGCCGCGGCCCTGGAATAGAGACTCGCCCTTGATGTCCCTCTCGAAGTAGTAGGCGGCATCGCCGATATCCACGTCACCGGCGGCCTTCTGAGACGTGTTCTGCCGCAGCTCGATCTGGATGGTGGGCTGCTCGTAGTGCACGGCCGCCACGAACTTGGGGTGCAGCCGATAGCGCTCGCGGAAGAGCCGCCTCAGCTCGGCGTCCAGGTCTGAGTGGTTGAAGGCGCCGGCGGTGGGGCGGTGGCGCAGGTCAATGAGGATGTGGTGGGTGCGCACCAGCTCATCGCAGCGTAGGCTCAGGTCGCCCTTGTCCGTGCGGCGCACGCCCACCGAGTTCACGCACCAGCACACCGACGTCTGGTTGCACTGGCGCGCCTTGAAGCGGCCCTCGGGGTCGCAGTCGGGGTCGTAGAGGCCATCGTTGTCCACGAGCGCGTGCTCACTCGGCCGCACCAGCGTGCGGGCGTTCTTGGGGGCGCTCATGCGCGCCTTGAGCAGCAGACACTTGGAGGTCAGCGTGGAGCAGTCGACCGCCATGCCCGAGCCCAGCGCGCGGCACTGGCAGCGGCCGCCGGGGCCGTCGGGGCTGCACACGGTCATCTTGTTGGTGGGACACGTGCAGTTGTCCTGCGCGGCCGTGTGGCCGGTCACCGCCGCCAGCACCAGCAGCAGCAGCGGCAGCCGCAGCGGTGGCGGCGCGAGGCCGGGGCCCCGAGCCATGGTGGGGCGGAGGAACGCGGACCGGACGCGGGCGGATGAGGCGCGGGGACTCGTCGGGGCTCGGGCTCCGGCGTCTGGGATGGTCTGCAGGCGTCTGCCGCCCGGCCGCTCCCTCCGGCTCTTATACTCTACCCGACCTGCCCGGCTGGTTCCACCACCGACCGTCCCCACTGGTATTTGGGTGACACATCCCGCCCCCCTCCCCGTCCCACGGAAGGCCAAGCCGGCCCTGCGCCGCCCGCGATAGGATCAGAACAGGGAAGCTGCTCCCGCCTCCTCCGGACCGAAAGCCGGGAAGGGGAGAACCGATACTCACCTGTAGGCTTCTGGGGACCCGCCCTCGGCGCGGCCTCCTGCTACAGACCTGGCGCGTCTGGGCCGCTCTCCCGGCAGAAAGTCTAAAGAGTTTCATTGCAAAGTGTGGCTCGCGACTGTCGCGCTCTCCTCTATACGCGACTCCCTTTTCGTTCTTTCCCAGCCCCAGCCCTCCCTTAATTTCTCTCACTCCCTCTCTTCTTTGTCCAGTTCTCACAGTAGCACACGTTTATATAGTTTACAGTTCACAAACATTATCTCATCCTAACACCAGTCCTGACAGGTAGGGACTATCAGACCCGTTTTATAGGTGGTACTGATGAGGCTTAAAGACCTGAAGTCACACTGCTATCAACTTCCTCATATTTCTGAGAGGGGTCTTTGGCACCCTGCCTAGGAGTGATGAGACCTTAAATAAAGTGTTTGTGGACACGAAGTGACACAGAATCTGAAGGGAAGTTAGGGAAGCAGTTCTGTTACTCACCATATCAAGGGTAAAACACAGGTATCCTGGTGTCCAGAGGGTTAAAAGTTCTGTTAAACACTAATTTTCTGTACCTCACACAAGCGCACACACACAGGCACACACGCACATAATATTTATTTGTGCACTGGCTATAAAGAGACAAACAGGAACAAATTCTTAAAGAGCCAGCAAGACTGTAAAGAGTTTTTTGTACAATTTGATTCTAACACAGCAAATCGTTGCTTTTCTTTTCCTGTATCCCACGTAAGTAGCTGAACCATGTAAATAATGAAAGAATGGAGCCTGTGAGAAATTGCTTGTCTGCCACTGTGTGGCTAGTTTCATGGCATACAGGGGTTGCAATCTCTTTTTGAGTCATTGAGAAAGTCTAGAGTTTCAAAGCTGTGGTAAAATTAACAATAATTAGCAAGCTATAATTATTCCCAGGTCCTCCATCAAAGCACATTTTATATGTTCAGCATTTAATGTGCACCACCAGTCGTGCAAGGGTGTTGTTTAGCAGATGAAAGCCAGCTGGGCCTCTGTCCCATTAATTTTCACGCAATTCCTGAGGCAGGAAGATTGAAATATATTCTGCCTTGACAGACAGAGGAAGCAGAGACATGTGAGGGACAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCCGCCCAGGTTCAAGCAAGTCTCCCGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCGTGAGGGACAATTTCTTATCCACAAACATGAGGAATTGTGGGATAGTCCTCTGC
CTCCATTGGTGATAAGCCTTGTTTAGAGATGACCAAAGACTGGCACTCTTTTTCATAAAAGCAGCTAGTTTTAGCTTCCTCCCTCAAGCTCACCCTCCTGCAGTTTGAAGGAAGTTTCCAAATAATCTTATTTAGAAAGAATAGCATTTACACTGGCCAGTTAGGATATCTTAGGACACACCAGAGTAGCAACATGAAACACCCACTTCTGGGGGAAAAAAAAGTGTTATAATTTGAAATAAAAAAAAAATACAAGTCTTGGGAAATTAGAGACCAATGTGATAGAAATCTGGAGGGACTTTTCACAAATGCCGACTTCTGGTTTGTGCCTTTCCCATATTTTATTAAATTCGTGTTTTATTTTAAAAAATTACAGCAACATTATCAAAGACAACATATGTACAAACATTTTACAAAAAAGAACATTACCAATATCAGTGGCAGTAAGGGCAAGCTGAAGAATAAATAGACTGAGTTTCCGGGCAATGTCTGTCCTCAAAGACATCCAAACTGCGTTCAGGCAGCTGAAACAGGCTTCTTTCCCAGTGACAAGCATATGTGGTCAGTAATACAAACGATGGTAAATGAGGCTACTACATAGGCCCAGTTAACAAACTCCTCTTCTCCTCGGGTAGGCCATGATACAAGTGGAACTCATCAAATAATTTAAACCCAAGGCGATAACAACGCTATTTCCCATCTAAACTCATTTAAGCCTTCACAATGTCGCAATGGATTCAGTTACTTGCAAACGATCCCGGGTTGTCATACAGATACTTGTTTTTTACACATAACGCTATGCCATCCCTTCCTTCACTGCCCCAGTCAGGTTTCCTGTTGTTGGACCGAAAGGGGATACATTTTAGAAATGCTTCCTTCAAGACAGAAGTGAGAAAGAAAGGAGACCCTGAGGCCAGGATCTATTAAACCTGGTGTGTGCGCAAAAGGGAGGGGGAAGGCAGGAATTTGAAAGGATAAACGTCTCCTTTGCGCCGAGGAATCAGGAAGCGTGACTCACTTGGGTCTGGGACGATACCGAAATCCGGTACCCCACCCCATCCCCTGCCCCGCCGGGTACCTACAAGCTCGGTTCCTTTCTCAACTCCCCCAGTTCCTTGATCTCCACCTTCTTGTACTTCCCCGACTTTCTCCGGTTGGTGATCACCAGGACGGCCATGCCGGCGACGAGGGCCACCACGACCACCACGATGACGGCGATGAGGCCGGCGGTGAGGCGCTTCATGGAGAACTTCGGGGGAATCTCGTCCAGGTAATAGATGAGCGTGCGCTCCACCTGCAGGGGTTCTCCGCGCACGCGCAAGTCCAGGCCGCCGCGGCCCTGGAATAGAGACTCGCCCTTGATGTCCCTCTCGAAGTAGTAGGCGGCATCGCCGATATCCACGTCACCGGCGGCCTTCTGAGACGTGTTCTGCCGCAGCTCGATCTGGATGGTGGGCTGCTCGTAGTGCACGGCCGCCACGAACTTGGGGTGCAGCCGATAGCGCTCGCGGAAGAGCCGCCTCAGCTCGGCGTCCAGGTCTGAGTGGTTGAAGGCGCCGGCGGTGGGGCGGTGGCGCAGGTCAATGAGGATGTGGTGGGTGCGCACCAGCTCATCGCAGCGTAGGCTCAGGTCGCCCTTGTCCGTGCGGCGCACGCCCACCGAGTTCACGCACCAGCACACCGACGTCTGGTTGCACTGGCGCGCCTTGAAGCGGCCCTCGGGGTCGCAGTCGGGGTCGTAGAGGCCATCGTTGTCCACGAGCGCGTGCTCACTCGGCCGCACCAGCGTGCGGGCGTTCTTGGGGGCGCTCATGCGCGCCTTGAGCAGCAGACACTTGGAGGTCAGCGTGGAGCAGTCGACCGCCATGCCCGAGCCCAGCGCGCGGCACTGGCAGCGGCCGCCGGGGCCGTCGGGGCTGCACACGGTCATCTTGTTGGTGGGACACGTGCAGTTGTCCTGCGCGGCCGTGTGGCCGGTCACCGCCGCCAGCACCAGCAGCAGCAGCGGCAGCCGCAGCGGTGGCGGCGCGAGGCCGGGGCCCCGAGCCCTGGTGGGGCGGAGGAACGCGGACCGGACGCGGGCGGATGAGGCGCGGGGACTCGTCGGGGCTCGGGCTCCGGCGTCTGGGATGGTCTGCAGGCGTCTGCCGCCCGGCCGCTCCCTCCGGCTCTTATACTCTACCCGACCTGCCCGGCTGGTTCCACCACCGACCGTCCCCACTGGTATTTGGGTGACACATCCCGCCCCCCTCCCCGTCCCACGGAAGGCCAAGCCGGCCCTGCGCCGCCCGCGATAGGATCAGAACAGGGAAGCTGCTCCCGCCTCCTCCGGACCGAAAGCCGGGAAGGGGAGAACCGATACTCACCTGTAGGCTTCTGGGGACCCGCCCTCGGCGCGGCCTCCTGCTACAGACCTGGCGCGTCTGGGCCGCTCTCCCGGCAGAAAGTCTAAAGAGTTTCATTGCAAAGTGTGGCTCGCGACTGTCGCGCTCTCCTCTATACGCGACTCCCTTTTCGTTCTTTCCCAGCCCCAGCCCTCCCTTAATTTCTCTCACTCCCTCTCTTCTTTGTCCAGTTCTCACAGTAGCACACGTTTATATAGTTTACAGTTCACAAACATTATCTCATCCTAACACCAGTCCTGACAGGTAGGGACTATCAGACCCGTTTTATAGGTGGTACTGATGAGGCTTAAAGACCTGAAGTCACACTGCTATCAACTTCCTCATATTTCTGAGAGGGGTCTTTGGCACCCTGCCTAGGAGTGATGAGACCTTAAATAAAGTGTTTGTGGACACGAAGTGACACAGAATCTGAAGGGAAGTTAGGGAAGCAGTTCTGTTACTCACCATATCAAGGGTAAAACACAGGTATCCTGGTGTCCAGAGGGTTAAAAGTTCTGTTAAACACTAATTTTCTGTACCTCACACAAGCGCACACACACAGGCACACACGCACATAATATTTATTTGTGCACTGGCTATAAAGAGACAAACAGGAACAAATTCTTAAAGAGCCAGCAAGACTGTAAAGAGTTTTTTGTACAATTTGATTCTAACACAGCAAATCGTTGCTTTTCTTTTCCTGTATCCCACGTAAGTAGCTGAACCATGTAAATAATGAAAGAATGGAGCCTGTGAGAAATTGCTTGTCTGCCACTGTGTGGCTAGTTTCATGGCATACAGGGGTTGCAATCTCTTTTTGAGTCATTGAGAAAGTCTAGAGTTTCAAAGCTGTGGTAAAATTAACAATAATTAGCAAGCTATAATTATTCCCAGGTCCTCCATCAAAGCACATTTTATATGTTCAGCATTTAATGTGCACCACCAGTCGTGCAAGGGTGTTGTTTAGCAGATGAAAGCCAGCTGGGCCTCTGTCCCATTAATTTTCACGCAATTCCTGAGGCAGGAAGATTGAAATATATTCTGCCTTGACAGACAGAGGAAGCAGAGACATGTGAGGGACAATTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCCCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCGCCGCCCAGGTTCAAGCAAGTCTCCCGCGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCAAGCCTGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAACTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCGTGAGGGACAATTTCTTATCCACAAACATGAGGAATTGTGGGATAGTCCTCTGC
Task1_train_956
A mutation found in MYSM1 (Myb like, SWIRM and MPN domains 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Bone marrow failure syndrome 4
AAGAGAGATACAAATTGAGTTAGTCATTGTTAACCCTAAACCGGGAGGTGACAGAGAGCTGGTGGTCATTTTTTTTTTCATTTGCATGCCATCACAGAGAAAGCCAGTCTGCATTTATAAAAAAATTTTCATGAGAACAGAGACTGTTTTGTTTACTGCAACATCTCCAGTGCCTAGCATACACACTGCCTGGCCATAACTTTTCTCCATATTTCAATCCTTTTGCCCAGTGGCCATGGTAACAAAAGTGGGGACTTGAATATAGCAGGAGATTAAGAAACGGAAGAGGGTGGCTGCACTAGGGTGGCACCCAAATAATGATTCCCTAGTTGAGGGCACAAACTCTTGCATTAAATAATTTTAAACAGTTGCAAATCTTTTGATTTGTATGAGTCAAAGAAATAAGAGTAGAAAGAGGATAAAGTTATTTTTGTTGAAAACTTACGATAAGAGCCATCTGGGCTAATTTCCTCACTTATAACCAGGCAGGTAATCTGAGAATATGGTAAGGGATTATTTCGATTATAGGGACTAACAATCATCCCAATGAACTTTGCACCTCCTCTGGAGAAGTAACTCTACAATGACAAGAAAAATATAATTAGTTTCAACTATATAAATTCAAAAGCCAATATTTATCCATACTAACATTTTAAACATCTAATGGGGAAAAGCAGGAACAAAAAGGTGCATTAAAAAGTTCACATCTGGCCCGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGACTGCTTGAGGTCAGGTCAGCCTGATCAGGCTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGTGTAGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCCCTTAAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCCCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTATGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTTCACATCCAAACTGCAACTAAATCAAATGCCTTAGATATTCATCTCACACGGTACATTTTTCAGGCAAAAATGTGTTCAACCAAATCCAAAATGACCCTTAAAAATATAAAATGGCCTACACAATCTGTATTTGCCATGAATATATTTACTAATTGTATTCACCACCCTACATCTGTAATTCTTATCAATACAGTAATAATTTACAAATACCCTACAGCAAACCCAGTCACATATCAAGTGTAAAATCCCAGAATAAAACTTTTTCTTCAGCTATAAAAAATACATTATGTTTCTTATTACTTCAGTTGTATCTAGTCCCTGTCCTAGTTGTTCCCATCAATTTTTAAAGGCTCTGGGAGTATTTACCAGTGATACATTCATGGCTTGTTTGTACTTAATAAAATAACTGACTTTCTAAATGTTTACATAAACAATTATCAATCTTGCAATCAGAAAAAAAAATGCATGTTCTTTTAAAACCCCCAGTATATGTATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCGAGGCGGGCCAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTCAAACTACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAATAATAATAAAAATAAATAAAAATAAACAAACAAAATCCCCAGTATAAAGAATATTAGAAATGTAATATGAAAAATGTTTAAAGTTTATCTATTTAAAAGGGAGCATTGAGGGGGTGTGCAACCATTTACAGAATATAAATATACATGTAATACCTGGTATTTAGCTTGTGTGTCAATATCTCGTAAGGAAGGATTAGGATCAAAAGCAGGATGAGAATGATACCATCCAATAACACTGAAGCCTCTAACAGCCAAGGTTTCTGAGGCCTGTGTTTGTGATACAGGATCCATCTCACACTGTAGTCCTGTACTCAGACTGTTACATGGTTCTGCTGCACAGACCTATAAACGATTGATCCTCAAATGATTATACTAAAATCCTGTTAATTCTATTACTCTAATGTTATAATTCTTTCAAAGATACGGAAACTTTTCAAGGCCAAGACTTTTATTTAACAATACCACAGTTGCCTTTAACTTGCAAATGACTTAAACTCCAAAAGTCTGATTATATGCTAGGAACTTAGCATGCATTTTTCTACTCAAACAAGGTCATAATAATGGTTAGTTTTCCAGGTCAGCCCACATAATACCTGTACAAAGGTATTCTTTCAATGACTCCTGTTACTTATGACAATAATTTCAACAGAATGATGCATACAAACTTTCAACTAAAGTGTTAGTACCTGTTTCTGGCCTCTTAGAAGTTGTAGCTTTTTACTAATAAAGGTAATGAGGACCCAAGGCCTGGCAATGTTCTCTCGGTGGTAAAAAGAAACAGGCGCTAGGCATATAGAATGTTAAGTCACTTCTGGGAATATATAACTTGCTACATTTGCATATTCTCATATATATCATAGGTAAAGTCTGTATTTTAATTATATTAACTGAATTCTATAAAAATATTTGGTATGGTAGTAGGACTAAATAACTAAAACATTTTTTTAAAAGAGAGAACTTACTTCAACTACTTTATCAACTTCTGAGTATCTTCCTCCTAACAGACCAATCACTTCTGCCATAGAAACATGAGCATGCTAAAAGAAATACAAGACAGACTTAGCCCAAACGCACAAACCCACCTGACAAAGTAACAAAACTCACTTATCATAAGAAAGTCATTTGTAAGTATAGCCATCATGCTTTTATAAAATAAAGTAGCATAGGAGAGGAACTAGATGCTAGGATCAGTGCACAGAAACTAAGATTTCAGGTCTATCTTCACTGCTGGCTGAGAAGCTTTCAACCAAACACTTAAAAATTCTCAGACTCTACTTTTGCAATTACAAAATGAAGATACCATTTACTCTCCCTACTCAAGGGAGGTATTATGTAAGGATACAAAGTAAAAATCACTCTAAATCCTTCTACACAAAGACATCACAAACACAAAAACTGTTGGAGGTATCGGTAGTTTAGTAAAAACAAAAAAACCCTCCAAATTACAGGAGTTGTGCTTTGTTTCAGTGATCTAAAAAGTGGCAGACACATATATTAGAAACTTAAAATAGGGTTAATGATGGTAAACAGTCTGCAAAAACTCACATTAATTTATTTTCTCTAAAATATGGAAACATGCAATTGTTTGGCTTTTCTCCAAAAGAAAAGACTTATTTTTAGATTCCTTGTAAAAGAGGACAGTTAAGATCCAAAATACACGTCTTCCATACTCTGTCTTACGCCTGCAATAAAAATACACAAGAGTAGAAATCAGAATAACTAAGTAAACACAATAGATTATCCTTACCAAATCCATTATTAAAAGTGCTTCTGAAGCCACTTTCACCTGAAATGGCTCCTGAAATATAAAAAACAAAACAAAACGGGGGAGCATAAAAATAGAGATTTTTGTTTTCCCCACCTGGAATGCCCACCCTGTTCTCCTTTATCCACCCCACCAAGTTCTCAGCACTAACCAAAGCTCAGCACAAACTAGACTTTTAAAACATTATGATTTAAAATTCCAGCAGGGAGAAATTCTCTCTCATTTTCAGTCTTTTTATACATATGCCTTGCACATACGGAAAAAGAGTAAGCATTTCCTGTTTGACGGGGAAGCGGGGATTGTCTACTGTCATTCATTAATGCATAAATAGTACCTGCTTTTCTTCACTAAAAAAATTACAAGGTATCAGTTGGAAGGGATCAAACGAGCTGAAAAAGAAAAAAAATTTTCAATACAATCTCAACAAGATTAGGAAAATAACATTTATTTGTAAATCTGAAAGTGTATATCAATAATCTAAACCCAAATTCTGTCTAAAT
AAGAGAGATACAAATTGAGTTAGTCATTGTTAACCCTAAACCGGGAGGTGACAGAGAGCTGGTGGTCATTTTTTTTTTCATTTGCATGCCATCACAGAGAAAGCCAGTCTGCATTTATAAAAAAATTTTCATGAGAACAGAGACTGTTTTGTTTACTGCAACATCTCCAGTGCCTAGCATACACACTGCCTGGCCATAACTTTTCTCCATATTTCAATCCTTTTGCCCAGTGGCCATGGTAACAAAAGTGGGGACTTGAATATAGCAGGAGATTAAGAAACGGAAGAGGGTGGCTGCACTAGGGTGGCACCCAAATAATGATTCCCTAGTTGAGGGCACAAACTCTTGCATTAAATAATTTTAAACAGTTGCAAATCTTTTGATTTGTATGAGTCAAAGAAATAAGAGTAGAAAGAGGATAAAGTTATTTTTGTTGAAAACTTACGATAAGAGCCATCTGGGCTAATTTCCTCACTTATAACCAGGCAGGTAATCTGAGAATATGGTAAGGGATTATTTCGATTATAGGGACTAACAATCATCCCAATGAACTTTGCACCTCCTCTGGAGAAGTAACTCTACAATGACAAGAAAAATATAATTAGTTTCAACTATATAAATTCAAAAGCCAATATTTATCCATACTAACATTTTAAACATCTAATGGGGAAAAGCAGGAACAAAAAGGTGCATTAAAAAGTTCACATCTGGCCCGGCACAGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGCGGACTGCTTGAGGTCAGGTCAGCCTGATCAGGCTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATAAAAAAATTAGCCAGGTGTAGTGGCACGTGCCTGTAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCCCTTAAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCCCACCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTATGTCTCTAAAAAAAAAAAAAGTTCACATCCAAACTGCAACTAAATCAAATGCCTTAGATATTCATCTCACACGGTACATTTTTCAGGCAAAAATGTGTTCAACCAAATCCAAAATGACCCTTAAAAATATAAAATGGCCTACACAATCTGTATTTGCCATGAATATATTTACTAATTGTATTCACCACCCTACATCTGTAATTCTTATCAATACAGTAATAATTTACAAATACCCTACAGCAAACCCAGTCACATATCAAGTGTAAAATCCCAGAATAAAACTTTTTCTTCAGCTATAAAAAATACATTATGTTTCTTATTACTTCAGTTGTATCTAGTCCCTGTCCTAGTTGTTCCCATCAATTTTTAAAGGCTCTGGGAGTATTTACCAGTGATACATTCATGGCTTGTTTGTACTTAATAAAATAACTGACTTTCTAAATGTTTACATAAACAATTATCAATCTTGCAATCAGAAAAAAAAATGCATGTTCTTTTAAAACCCCCAGTATATGTATTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCGAGGCGGGCCAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTTTCTACTCAAACTACAAAAAATTAGCTAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCTTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAATAATAATAAAAATAAATAAAAATAAACAAACAAAATCCCCAGTATAAAGAATATTAGAAATGTAATATGAAAAATGTTTAAAGTTTATCTATTTAAAAGGGAGCATTGAGGGGGTGTGCAACCATTTACAGAATATAAATATACATGTAATACCTGGTATTTAGCTTGTGTGTCAATATCTCGTAAGGAAGGATTAGGATCAAAAGCAGGATGAGAACGATACCATCCAATAACACTGAAGCCTCTAACAGCCAAGGTTTCTGAGGCCTGTGTTTGTGATACAGGATCCATCTCACACTGTAGTCCTGTACTCAGACTGTTACATGGTTCTGCTGCACAGACCTATAAACGATTGATCCTCAAATGATTATACTAAAATCCTGTTAATTCTATTACTCTAATGTTATAATTCTTTCAAAGATACGGAAACTTTTCAAGGCCAAGACTTTTATTTAACAATACCACAGTTGCCTTTAACTTGCAAATGACTTAAACTCCAAAAGTCTGATTATATGCTAGGAACTTAGCATGCATTTTTCTACTCAAACAAGGTCATAATAATGGTTAGTTTTCCAGGTCAGCCCACATAATACCTGTACAAAGGTATTCTTTCAATGACTCCTGTTACTTATGACAATAATTTCAACAGAATGATGCATACAAACTTTCAACTAAAGTGTTAGTACCTGTTTCTGGCCTCTTAGAAGTTGTAGCTTTTTACTAATAAAGGTAATGAGGACCCAAGGCCTGGCAATGTTCTCTCGGTGGTAAAAAGAAACAGGCGCTAGGCATATAGAATGTTAAGTCACTTCTGGGAATATATAACTTGCTACATTTGCATATTCTCATATATATCATAGGTAAAGTCTGTATTTTAATTATATTAACTGAATTCTATAAAAATATTTGGTATGGTAGTAGGACTAAATAACTAAAACATTTTTTTAAAAGAGAGAACTTACTTCAACTACTTTATCAACTTCTGAGTATCTTCCTCCTAACAGACCAATCACTTCTGCCATAGAAACATGAGCATGCTAAAAGAAATACAAGACAGACTTAGCCCAAACGCACAAACCCACCTGACAAAGTAACAAAACTCACTTATCATAAGAAAGTCATTTGTAAGTATAGCCATCATGCTTTTATAAAATAAAGTAGCATAGGAGAGGAACTAGATGCTAGGATCAGTGCACAGAAACTAAGATTTCAGGTCTATCTTCACTGCTGGCTGAGAAGCTTTCAACCAAACACTTAAAAATTCTCAGACTCTACTTTTGCAATTACAAAATGAAGATACCATTTACTCTCCCTACTCAAGGGAGGTATTATGTAAGGATACAAAGTAAAAATCACTCTAAATCCTTCTACACAAAGACATCACAAACACAAAAACTGTTGGAGGTATCGGTAGTTTAGTAAAAACAAAAAAACCCTCCAAATTACAGGAGTTGTGCTTTGTTTCAGTGATCTAAAAAGTGGCAGACACATATATTAGAAACTTAAAATAGGGTTAATGATGGTAAACAGTCTGCAAAAACTCACATTAATTTATTTTCTCTAAAATATGGAAACATGCAATTGTTTGGCTTTTCTCCAAAAGAAAAGACTTATTTTTAGATTCCTTGTAAAAGAGGACAGTTAAGATCCAAAATACACGTCTTCCATACTCTGTCTTACGCCTGCAATAAAAATACACAAGAGTAGAAATCAGAATAACTAAGTAAACACAATAGATTATCCTTACCAAATCCATTATTAAAAGTGCTTCTGAAGCCACTTTCACCTGAAATGGCTCCTGAAATATAAAAAACAAAACAAAACGGGGGAGCATAAAAATAGAGATTTTTGTTTTCCCCACCTGGAATGCCCACCCTGTTCTCCTTTATCCACCCCACCAAGTTCTCAGCACTAACCAAAGCTCAGCACAAACTAGACTTTTAAAACATTATGATTTAAAATTCCAGCAGGGAGAAATTCTCTCTCATTTTCAGTCTTTTTATACATATGCCTTGCACATACGGAAAAAGAGTAAGCATTTCCTGTTTGACGGGGAAGCGGGGATTGTCTACTGTCATTCATTAATGCATAAATAGTACCTGCTTTTCTTCACTAAAAAAATTACAAGGTATCAGTTGGAAGGGATCAAACGAGCTGAAAAAGAAAAAAAATTTTCAATACAATCTCAACAAGATTAGGAAAATAACATTTATTTGTAAATCTGAAAGTGTATATCAATAATCTAAACCCAAATTCTGTCTAAAT
Task1_train_957
The gene NFIA (nuclear factor I A) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
AGATTTCCAAGGATGTTCAGGAGGGAGGGTGGGAGAGAGAATGGTTCTTGAGCATTCGGGAATTATTTTGGCAATAAAGTAACTAAAGTACAAGCATAAAATAACTTTAGACAGATGCAGAATTATTTCAGAGGTTCTCTTTTGCTCTTTCTCCAGTACAGTATTTCCTGCCCCTTGCTTTGAAAAGAAGTCTGAATGAGAGTGGCCTTAACACATCACTCACCCTCACTTGTTAACACATCACTTACCCTCACTTTCCTACAGGAATGTCCCCTCTTTAGAGACTCTCTGGTTATGTCACCTCCACCGAAGGGCAGATTCCCCTGTGTGCCAGTGTCTTTCAACATGATACCTACCTCTTTCCTTTTGGAATTTTGAGAAGGGTTGTCAAATGCAGCATTTTGCAAACCATCATGAGGAAGAGAAGTAAAATAAGGGATGGGGGCTTAGAAGAGGCAGGTAGGCTTTCCCCCCTCCGAGAGAGGAGAGCCTAGAGAGAAAATATGAGGTTAAAAAAAAAAAACTGGAAAAGCAGGCTTACTGGCAACTTGCCAAACCCTAAAAACCACCCCCCTCTTTTCTGCCAAAACAATACTTTAGCAAACCTAAAATAATTGCAGGAAGCTCTTTTCCATTTTAAGAACTATTACCTGGGGGAGGGAAAAAAGGGATTCTTAAAAGGCACCCTTCCAGAGGTGTCCCAGAAACTGGGACGGTAATGATAGCCTATGTCCAGTTCTGGGCACGCGTTTGTGGATCAGAATATCTCCCTTCCCTAAGGGGACATCCCTTTCACATATTTTTTTCCTCCTAAAAAGTAAAAGATGTCACAGCTAAACCACTGTTGTTTCTGAACGTGATAGAACTTTTTCTATGGCGTCTGTGTTCAAACCCACTAGTTTCACAGTCCTGGGAGGGATAACGCTCATTAATCTCCGCCTTCTTTTCTCCAGACCCCCGCCCCCCAAATCCGGTGAATCTTCTGTGGGCACTGATTCCTCACCACCCCCGCTTCTGAATGCCACAGGACCGAAGCTGCACAAAGTTTGCAGGATTGTGTGCATAATTACCTCTGCCGACGAATCTATTCCCACAGAAAGCTTCGCTGGAGAGATTACAATGCTTTGAGCCTTACCGCATTTCAGTGGGGGAAAAAAAGTTACCTAGGAGGTCTGATTTTTCAAAGAAATTTGCATACATGCAAATGTGCCGCCCGGCCTCCTCCTCGGTTCTCTACGTGCCCACGCGGTGGCCCGGGGGGTGCGGGGCAACCTGGCAAAGTTGCCCAAGTCCTCCACCGAGGTCCGCGGAGGTCTGCAGCGGGGGTGGGGGGATGGGGACGAGGAAAAGTAGTTTTGTTTGCTTAAGCACATCCTGTGGCAGCCTATAGCTGCCCGGGAGTACAGACTGTAACTGCTCCTCACTGCGTTACCCAGTAATGCGCTGATCGGGGGAGGGGGCGGGGGGGCCGGGGAGCGAGCGGGAGAGCGAGCAAGCGAGCGAGCAAGGAGCGAGCCACGGAGAGAGCCGGGGAGCGAGCGAGCCAGCCTGCGAGCGCGAGCGGCCGCGGAGGCTCGGGACCCGGCTGGCCGCGCGGCGCCGCAGCCGCCCCCTCCCCCACACCCCCTCCCCCCCGCGGCGGCGGCGCGAGCGGGCGGCGGCTGTGCGGTGCGGTGCAGAGCGGAGGCGGAGGCGGGCGCGCGGGCAGCTCGCGGGCACCCGGCCGGGCCGGCGCGGGAGCGGGAAAGGGTGCGCTATGCCTTTAACACCCGCGTACAGTAGGCATGTATAGTGGAGTGTAGGGAAACTCTAGGCGGGGTTAAAGTTCAGCTCATGGAGCGGCAATAGCGCTGGCTGGCTGGCTGCAGTTGAGCCGACTTGGAAATGTGAACGCAAGAAGCAGGCTTGATTTTTTTTTCTCCCCCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCCTCTCTCCCTCTTTCTCCTCTCTCACCCACACTCACGCACACCTCCAAACCGCACACCCAGACGCACACGCATACCCCAGCGCCCGGCAGTTATGTATTCTCCGCTCTGTCTCACCCAGGTAAGCCGCGGCGTGGATGCGGAGGGCTTGGGGGCCGGGGCGCCGGGGGCAGGGCTGGGGCTGGGTGGGGGGCACCGGGGCCGTCGCTCCGGCCGGGCCCAGGGCGTGCGTCTCGGTGTGTGTCTGTGTCTGCGCGTGTTTCTGTGTGTGTGCGCGCGTGTGCCCGCGGGTGGGGGGGGGGATCCCGCTTAAAGAAAGTAACTTTGTTTCCATGCGGGTGCATTCCTCTTGCACGGCCATTTGTGTGGGCACATGGCTAATGGCGCCCTCTTATTAATGCGTTAATTAATATCGGGGCGACGGACTGCGGAACAGCAGTGTTTTCGGACACCCCGCACGTGTTTCGGCGGGGTTGCAGTCCATGACACGCAGAAATCTGGCTCAGCGTTTCTGCTGCCGGGAGCAGGGATTCCGTAGTGCCGCAGCGCCCGGGGAGGGGGCCGCCGACGGAGCCCACCGCTCACCCCGCACGCTCGGGCCGGCTGCAGTCCTCGGGTGCGGGGAGACCTCGGGTGCCTGCGCCCAACGGCCCGCTCCCCGCAGCCTGCGCTGCCGCAGCCCCCCGCCGTCTTCCCGAACTCTTACTTTTGTTTATTGTTTGTCAGCCTTCGGGGTCCGGCCGCGGAAAGGACGCGGGCTCCCGTCCCGGCCCCGGCCCGGACAGCGCCCCTCGGACGCGGGCAGGCTGCGGCTAGCCCTCGGCTGAGCGGGGCTACGTGGACGCGCGTTCCCCCGCGCCGGCCGGGTGGAGCCTGCGTCCTCGCCGCGCGCCGGTGGCCCGTTGGCTCTCCCGGAGTGAAAGTTTCGGGGCCGAGACGAGCCCACGTTGTGCAGGGCGCCGAACGCCGGAGGCCGCGGGCCGCGGGCCGGGTAGCGCCGGGCAGAGTTGGGCTCCTAGCCGGGAGCCGGAGCGGCGGCCCGGGCCGGACACGGCTCCCCCCGCCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCGCGCGACTCCGGCCGCTCCGCGCGCAGGACGGGGGCAACTTTTCCCCTCCGACTCAACTCAGAGCATGGGGCTCTTGCGCCCCACCGCCTCTCCTTTCCGTGCCCCCCTGTCCATTCCTCCCTTGTCTACCCACCCCCAGGCAAAATATTGCTACTTCGAGACTTCAAATCCGGTCCCCTTTGAATATGTTATTTGTTTTCCTTGACTAAAAGGCTTGAAGTCAAAGTGGTTTTGCGCTATTTTTTTTTTAAGCGTGAGATTTCATACTGCTTTGGTACATTAGGATCTGACCATTAATCACCTACATGAAGTTATATGCTTCACATAAAATGTTTATTCACCTCTCCCTTAAAAAACCTACCACTTCTTGCCTTCATTTAGTAGGAGATAACGGTTTAACCGGAATAGTTTCTGGAAGGCTAAAAAGTATCAGTAGTTTTCGCTCTCCTCTCTAGATTCTGGATTTATTTCCCACATGACATCCCTTCTTATTGCAATATCTAACAGTAATAATACCGGGTATTTGATCTCAGAAGACTCTTAAACGCATCTTTTATGTTGAAATGGTCTGTTTGGGATTTAGGCCTAGCATTAATAATGGATAGCAGTTACTTTTAGTTACTGTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTCCTAACAAACTTCCAAAGTTCCTATTTTAGTAACTTGTGGAAGTATGGAATGAAACTTTTCCAACCACTTCTGGCAAGGTTCACAATTGCATATGGATAAGATGCAAAGTGTAAGATAATTTGAATGAATTACGGACTATAGTGAAAATGCTGAGATTCGAAGGCTGAAGTTCTAGCTGGCAGAAGTTTGCAACACACAGAACTTGTAGATAATATCAGCGAGCTGCAATAAAGGGAAAGGACCCTAACAGATACATTAGTGTCTTCTCAATTGAGCTCTGAAAAGATAAATTTATATTTGGGAATGGTGCATATATGAGGGCACCTGTATATCCATGCAGGCCTAGGGCACAGTCAGGTATTTAACAAAGTTGGCCTCTGTTGGTTCATGAGGTATTATGACA
AGATTTCCAAGGATGTTCAGGAGGGAGGGTGGGAGAGAGAATGGTTCTTGAGCATTCGGGAATTATTTTGGCAATAAAGTAACTAAAGTACAAGCATAAAATAACTTTAGACAGATGCAGAATTATTTCAGAGGTTCTCTTTTGCTCTTTCTCCAGTACAGTATTTCCTGCCCCTTGCTTTGAAAAGAAGTCTGAATGAGAGTGGCCTTAACACATCACTCACCCTCACTTGTTAACACATCACTTACCCTCACTTTCCTACAGGAATGTCCCCTCTTTAGAGACTCTCTGGTTATGTCACCTCCACCGAAGGGCAGATTCCCCTGTGTGCCAGTGTCTTTCAACATGATACCTACCTCTTTCCTTTTGGAATTTTGAGAAGGGTTGTCAAATGCAGCATTTTGCAAACCATCATGAGGAAGAGAAGTAAAATAAGGGATGGGGGCTTAGAAGAGGCAGGTAGGCTTTCCCCCCTCCGAGAGAGGAGAGCCTAGAGAGAAAATATGAGGTTAAAAAAAAAAAACTGGAAAAGCAGGCTTACTGGCAACTTGCCAAACCCTAAAAACCACCCCCCTCTTTTCTGCCAAAACAATACTTTAGCAAACCTAAAATAATTGCAGGAAGCTCTTTTCCATTTTAAGAACTATTACCTGGGGGAGGGAAAAAAGGGATTCTTAAAAGGCACCCTTCCAGAGGTGTCCCAGAAACTGGGACGGTAATGATAGCCTATGTCCAGTTCTGGGCACGCGTTTGTGGATCAGAATATCTCCCTTCCCTAAGGGGACATCCCTTTCACATATTTTTTTCCTCCTAAAAAGTAAAAGATGTCACAGCTAAACCACTGTTGTTTCTGAACGTGATAGAACTTTTTCTATGGCGTCTGTGTTCAAACCCACTAGTTTCACAGTCCTGGGAGGGATAACGCTCATTAATCTCCGCCTTCTTTTCTCCAGACCCCCGCCCCCCAAATCCGGTGAATCTTCTGTGGGCACTGATTCCTCACCACCCCCGCTTCTGAATGCCACAGGACCGAAGCTGCACAAAGTTTGCAGGATTGTGTGCATAATTACCTCTGCCGACGAATCTATTCCCACAGAAAGCTTCGCTGGAGAGATTACAATGCTTTGAGCCTTACCGCATTTCAGTGGGGGAAAAAAAGTTACCTAGGAGGTCTGATTTTTCAAAGAAATTTGCATACATGCAAATGTGCCGCCCGGCCTCCTCCTCGGTTCTCTACGTGCCCACGCGGTGGCCCGGGGGGTGCGGGGCAACCTGGCAAAGTTGCCCAAGTCCTCCACCGAGGTCCGCGGAGGTCTGCAGCGGGGGTGGGGGGATGGGGACGAGGAAAAGTAGTTTTGTTTGCTTAAGCACATCCTGTGGCAGCCTATAGCTGCCCGGGAGTACAGACTGTAACTGCTCCTCACTGCGTTACCCAGTAATGCGCTGATCGGGGGAGGGGGCGGGGGGGCCGGGGAGCGAGCGGGAGAGCGAGCAAGCGAGCGAGCAAGGAGCGAGCCACGGAGAGAGCCGGGGAGCGAGCGAGCCAGCCTGCGAGCGCGAGCGGCCGCGGAGGCTCGGGACCCGGCTGGCCGCGCGGCGCCGCAGCCGCCCCCTCCCCCACACCCCCTCCCCCCCGCGGCGGCGGCGCGAGCGGGCGGCGGCTGTGCGGTGCGGTGCAGAGCGGAGGCGGAGGCGGGCGCGCGGGCAGCTCGCGGGCACCCGGCCGGGCCGGCGCGGGAGCGGGAAAGGGTGCGCTATGCCTTTAACACCCGCGTACAGTAGGCATGTATAGTGGAGTGTAGGGAAACTCTAGGCGGGGTTAAAGTTCAGCTCATGGAGCGGCAATAGCGCTGGCTGGCTGGCTGCAGTTGAGCCGACTTGGAAATGTGAACGCAAGAAGCAGGCTTGATTTTTTTTTCTCCCCCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCCTCTCTCCCTCTTTCTCCTCTCTCACCCACACTCACGCACACCTCCAAACCGCACACCCAGACGCACACGCATACCCCAGCGCCCGGCAGTTATATATTCTCCGCTCTGTCTCACCCAGGTAAGCCGCGGCGTGGATGCGGAGGGCTTGGGGGCCGGGGCGCCGGGGGCAGGGCTGGGGCTGGGTGGGGGGCACCGGGGCCGTCGCTCCGGCCGGGCCCAGGGCGTGCGTCTCGGTGTGTGTCTGTGTCTGCGCGTGTTTCTGTGTGTGTGCGCGCGTGTGCCCGCGGGTGGGGGGGGGGATCCCGCTTAAAGAAAGTAACTTTGTTTCCATGCGGGTGCATTCCTCTTGCACGGCCATTTGTGTGGGCACATGGCTAATGGCGCCCTCTTATTAATGCGTTAATTAATATCGGGGCGACGGACTGCGGAACAGCAGTGTTTTCGGACACCCCGCACGTGTTTCGGCGGGGTTGCAGTCCATGACACGCAGAAATCTGGCTCAGCGTTTCTGCTGCCGGGAGCAGGGATTCCGTAGTGCCGCAGCGCCCGGGGAGGGGGCCGCCGACGGAGCCCACCGCTCACCCCGCACGCTCGGGCCGGCTGCAGTCCTCGGGTGCGGGGAGACCTCGGGTGCCTGCGCCCAACGGCCCGCTCCCCGCAGCCTGCGCTGCCGCAGCCCCCCGCCGTCTTCCCGAACTCTTACTTTTGTTTATTGTTTGTCAGCCTTCGGGGTCCGGCCGCGGAAAGGACGCGGGCTCCCGTCCCGGCCCCGGCCCGGACAGCGCCCCTCGGACGCGGGCAGGCTGCGGCTAGCCCTCGGCTGAGCGGGGCTACGTGGACGCGCGTTCCCCCGCGCCGGCCGGGTGGAGCCTGCGTCCTCGCCGCGCGCCGGTGGCCCGTTGGCTCTCCCGGAGTGAAAGTTTCGGGGCCGAGACGAGCCCACGTTGTGCAGGGCGCCGAACGCCGGAGGCCGCGGGCCGCGGGCCGGGTAGCGCCGGGCAGAGTTGGGCTCCTAGCCGGGAGCCGGAGCGGCGGCCCGGGCCGGACACGGCTCCCCCCGCCGCCGCCGCCGCCACCACCACCACCGCCACCGCGCGACTCCGGCCGCTCCGCGCGCAGGACGGGGGCAACTTTTCCCCTCCGACTCAACTCAGAGCATGGGGCTCTTGCGCCCCACCGCCTCTCCTTTCCGTGCCCCCCTGTCCATTCCTCCCTTGTCTACCCACCCCCAGGCAAAATATTGCTACTTCGAGACTTCAAATCCGGTCCCCTTTGAATATGTTATTTGTTTTCCTTGACTAAAAGGCTTGAAGTCAAAGTGGTTTTGCGCTATTTTTTTTTTAAGCGTGAGATTTCATACTGCTTTGGTACATTAGGATCTGACCATTAATCACCTACATGAAGTTATATGCTTCACATAAAATGTTTATTCACCTCTCCCTTAAAAAACCTACCACTTCTTGCCTTCATTTAGTAGGAGATAACGGTTTAACCGGAATAGTTTCTGGAAGGCTAAAAAGTATCAGTAGTTTTCGCTCTCCTCTCTAGATTCTGGATTTATTTCCCACATGACATCCCTTCTTATTGCAATATCTAACAGTAATAATACCGGGTATTTGATCTCAGAAGACTCTTAAACGCATCTTTTATGTTGAAATGGTCTGTTTGGGATTTAGGCCTAGCATTAATAATGGATAGCAGTTACTTTTAGTTACTGTAAAAGTTTTTTTTTTTTTTCCTAACAAACTTCCAAAGTTCCTATTTTAGTAACTTGTGGAAGTATGGAATGAAACTTTTCCAACCACTTCTGGCAAGGTTCACAATTGCATATGGATAAGATGCAAAGTGTAAGATAATTTGAATGAATTACGGACTATAGTGAAAATGCTGAGATTCGAAGGCTGAAGTTCTAGCTGGCAGAAGTTTGCAACACACAGAACTTGTAGATAATATCAGCGAGCTGCAATAAAGGGAAAGGACCCTAACAGATACATTAGTGTCTTCTCAATTGAGCTCTGAAAAGATAAATTTATATTTGGGAATGGTGCATATATGAGGGCACCTGTATATCCATGCAGGCCTAGGGCACAGTCAGGTATTTAACAAAGTTGGCCTCTGTTGGTTCATGAGGTATTATGACA
Task1_train_958
A variant affecting Chromosome 1, within the gene ANGPTL3, DOCK7 (angiopoietin like 3| dedicator of cytokinesis 7), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Familial hypobetalipoproteinemia 2
AATTAAAAAAACAAAACTCTAAAAATTTAAGTAACTTTAAGATCACATAGTTACTTAGTAGAAAAGAGTAATACCCAGCAAGCAAACTTTACAATAGATCCTTTTAAATAAGGTCCTAGGAAATATCATTCATGCCAGCATCAAAAAACTAACACTAATAATGCAAGATATTATATATTCTGCTTTTCTTACTGTCAATGAGAAAAACTATCATTCAATAAATTGCAAACCCAACACACTTAAATAAAAATAAAATGTTACTGCTAAACTAACGATAAACTACTGAATATATAGAAAGTAAGCAAACAAACTTGCCAACCTGCCAACATCTACAGATATGTTTACAGGTCAAAAATTATCAAATTATCAAGAAAGCCTGGTTCAAATTATGTATTATGTCTTTATCACAGGTCTGAAGATCAGTAAGACCTAAAACTGAAAATTATTAAACTTAAAATCTGAACAGAATATCAAATATATTTTATTCATATAAATAAAAGAATACATTACAATATTCTAAGCAAAGCAGTCTCTACTTTTGGCCTTGCTCTGTTTTCCGACCAATGTCTGCTTTTTTGCCTTGCTTTATTTTTTTATCTTATTAAATAATGTCCCTGATTAAATATTTTGAGAACAGGTAATCTGTACAATCTGAATAACACTGTTTATCTAAATATCAAACACCGTTATAACATTATGAACTGAAAGACAAACTGTACTTCTGACATCCTTACTCAGATTTCCCCTAATTGTATATTCAGTATCATTTTAAAAAACAGATTTATATTCTTTTATCAGCTCAGAAGGACTAGTATTCAAGAACCCACAGAAATTTCTCTATCTTCCAAGCCAAGAGCACCAAGAACTACTCCCTTTCTTCAGTTGAATGAAATAAGAAATGTAAAACATGATGGTAAGACACTTTGGTGGGTTTCCTTCTTGAAGCTATTATTATCAAATTCCCTATTCTTAGGACTTGTTCTAGACTAAAAGATAGTTAAGAGATATCCATCAAATACAATGTATCAACCTAAACTGGATGCTGGGGTTCTTTTTACACCCTATAAAAGACATACCTAAGACAATCAGAGAAATACAAATATGGACTTGATTATTAGATAATATAGAAGGTTTATTAATTTTCTTAGATGTGATCATGGTATTGCAGTTTTAAAGGAGAACAATCTCCTGTTTAAGAGATACATGCTGAAATATTTACGGAGTTAAAGGTCACTGGACTCCAGACTGGTGATAGAACAAGACTCTGTCTCTAAAAAATAATTAATTTTTTAAAAGAAAATAGTTTGGTAAGATGATTCTTACATTCTTAAATAACACGCCATCTAAGAAAAATGCTTTAACATAAACATTACTGAAAAAATGCTACATTTGCCACAACTTCATAAAATGTCAAGTGAAATCTCAAGCTCCAAAGATATTATTCCTATTACTAAATCTGATGTAATAACATTTTATTGATTCTAGGCATTCCTGCTGAATGTACCACCATTTATAACAGAGGTGAACATACAAGTGGCATGTATGCCATCAGACCCAGCAACTCTCAAGTTTTTCATGTCTACTGTGATGTTATATCAGGTAAAACCTGTCTAAGGAGAATAGACAGTAGTTAGTTCAACTTACTCATTACGTATTAGGAAGATTAACCTGGTTATCATTGTTTTATACATATATATATGAAATATATATGAGTATTCGTATAAATATAATACTTTTACCTTGTTTATGTATTTACTCAATATTCTCCTTTTCCTCTAAAATAATCTGAAGTGACTATTATCAATAAGTTTACTATGCCAAAATTCATTAATTGCCTTTCACTTAACTTTTGGGACCATAATAAATAATAAAATGTATTGCCATAACATTAATAAACTACCTTACAAAACCACCAATTAAAATCAAACAAACAAAAAAGTGTTATTTACATCTGTCAACATAAATCTACTAAAAATACATGATTTCATTCATTATATTCAGGTAGTCCATGGACATTAATTCAACATCGAATAGATGGATCACAAAACTTCAATGAAACGTGGGAGAACTACAAATATGGTTTTGGGAGGCTTGATGGTAAGGGGACTACATTCAATCATTCATTCACTTGCTAATCTACAAATATTTACTGAGAACCTCTTATGGACCAGGTATTAGGAAAAGTAGTAACGAACGAGAAGCAGTCTCAGCCTTCATATAATTTATTATCAAACAATTACACATTTGTTAGTAAATTACACTTATTACAACTGTTATTATTTGAATTATATTTATCACAATTACATGTCTGTTCTTAAATATACTTATCACAATTTAATTCCACGGCTTACAATGATCATAACTATAATTATTAAAGACAATTTTGATTAAATGTTATGTCATAAGTAGTAACTGTTACAAATAAGCTGTGAAAAGAACCACTCCTAGCATTAGTCACTCTATTCTCTCATTAACGTTTTACATATCAATTAATTGGAAGTTAAAAGGACCAGGAAACTCAGACATACAGTATACATTTTAAAATTTCAATTATTTAAATATAATATATAGAATGTATGGCTTATAATGAATTAGTTAACTCAATGCAAATTATTCTATTTTGATTACAAATAGTAAAATAAGCAAGATAAAATAACAGATGTTTAAAATCCAAAAAGCACATACAAAAATCCATGAATGATGTCTAAGTACTCACTTATAAAGTAGAAGACATTCATTATTATATCAAATTTTTAAATGCTCAGTACTATTTGACCATTTAAAAATTTTGTATTCAAACTACCAGTGAAAGCCCTACCTAGAAGGTATACTCAGTGATAAGTTTTGTAGCTCCAAATCTTCTAATAGTGAGTGTAACCCCAAAATAAAAGGCTGACAGGTAAGTCGAGAATACTCACTTAATTCTGGTAAGAAAGCAACCCATTTGTACTTGTATTTACCAGCAATCCTTAAAATGAAGCTTCCTACTAACTCAATAGCAATAAGACAATAGTGAATGTTTAATGAAAACAGTATTTTATAAATACTTTAATAAAAAGGATTGTGATGAAGAACAATCTATTTATATTTGTTATTTGTTTTTAATTCCAATAAAAATAATTTTTAAAATTACAGAAAAAAGTTATTAAGAACCATGCTTTTAAATTTAAAATGATTTTTTAAATTTATTCCTGTCTTTTTCTACAAAGAAAGCATACATTAAGCAAATACCAAAGGCCAGGTTTACATTTGAAGAAAGTGACATTATTATTACTCAAGTCTCTAGGAATACTTAACACATCTCTTGACTGTATATGGATGTTAATAAATAGCTGACAGTAAAGTTTATCCATATAAAGACTTGCAAATATTCCTCTACCAATGACGAGACTTTAAAATATCTATAATAATGTAACACATTTCACTGGTGAAACATGTCTTGTCATATGCATTATAGAAAGGATAATCAGACTTTCAGTTATATTAATATTTTTAACATTTTTGTGCACATAGCTATCTTCAATAAAATTGTTTTAAAAGGTATTATTTTAAGATACACTAAAATGATCAAGGGATTCAAGACTAAACAACTCAATTAGTTGCACCAATAAAAAACACTTAAAAAAACTGTCAGTGTCCAACCTGTACTTAATAACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTTTTCAGGAGAATTTTGGTTGGGCCTAGAGAAGATATACTCCATAGTGAAGCAATCTAATTATGTTTTACGAATTGAGTTGGAAGACTGGAAAGACAACAAACATTATATTGAATATTCTTTTTACTTGGGAAATCACGAAACCAACTATACGCTACATCTAGTTGCGATTACTGGCAATGTCCCCAATGCAATCCCGGAAAACAAAGATTTGGTGTTTTCTACTTGGGATCACAAAGCAAAAGGACACTTCAACTGTCCAGAGGGTTATTCAGGTATCTTTTTCTGATACCAATACTTTATTTTCATATCTTCAAAGTATCTTCCCACATTATTAGCTATTATCTGCAATGACAACTTTTAAAAATCCGAATCCCAAATAAGCGTTTTCTCTCTAGACGAAAACCTCTTAACTATAA
AATTAAAAAAACAAAACTCTAAAAATTTAAGTAACTTTAAGATCACATAGTTACTTAGTAGAAAAGAGTAATACCCAGCAAGCAAACTTTACAATAGATCCTTTTAAATAAGGTCCTAGGAAATATCATTCATGCCAGCATCAAAAAACTAACACTAATAATGCAAGATATTATATATTCTGCTTTTCTTACTGTCAATGAGAAAAACTATCATTCAATAAATTGCAAACCCAACACACTTAAATAAAAATAAAATGTTACTGCTAAACTAACGATAAACTACTGAATATATAGAAAGTAAGCAAACAAACTTGCCAACCTGCCAACATCTACAGATATGTTTACAGGTCAAAAATTATCAAATTATCAAGAAAGCCTGGTTCAAATTATGTATTATGTCTTTATCACAGGTCTGAAGATCAGTAAGACCTAAAACTGAAAATTATTAAACTTAAAATCTGAACAGAATATCAAATATATTTTATTCATATAAATAAAAGAATACATTACAATATTCTAAGCAAAGCAGTCTCTACTTTTGGCCTTGCTCTGTTTTCCGACCAATGTCTGCTTTTTTGCCTTGCTTTATTTTTTTATCTTATTAAATAATGTCCCTGATTAAATATTTTGAGAACAGGTAATCTGTACAATCTGAATAACACTGTTTATCTAAATATCAAACACCGTTATAACATTATGAACTGAAAGACAAACTGTACTTCTGACATCCTTACTCAGATTTCCCCTAATTGTATATTCAGTATCATTTTAAAAAACAGATTTATATTCTTTTATCAGCTCAGAAGGACTAGTATTCAAGAACCCACAGAAATTTCTCTATCTTCCAAGCCAAGAGCACCAAGAACTACTCCCTTTCTTCAGTTGAATGAAATAAGAAATGTAAAACATGATGGTAAGACACTTTGGTGGGTTTCCTTCTTGAAGCTATTATTATCAAATTCCCTATTCTTAGGACTTGTTCTAGACTAAAAGATAGTTAAGAGATATCCATCAAATACAATGTATCAACCTAAACTGGATGCTGGGGTTCTTTTTACACCCTATAAAAGACATACCTAAGACAATCAGAGAAATACAAATATGGACTTGATTATTAGATAATATAGAAGGTTTATTAATTTTCTTAGATGTGATCATGGTATTGCAGTTTTAAAGGAGAACAATCTCCTGTTTAAGAGATACATGCTGAAATATTTACGGAGTTAAAGGTCACTGGACTCCAGACTGGTGATAGAACAAGACTCTGTCTCTAAAAAATAATTAATTTTTTAAAAGAAAATAGTTTGGTAAGATGATTCTTACATTCTTAAATAACACGCCATCTAAGAAAAATGCTTTAACATAAACATTACTGAAAAAATGCTACATTTGCCACAACTTCATAAAATGTCAAGTGAAATCTCAAGCTCCAAAGATATTATTCCTATTACTAAATCTGATGTAATAACATTTTATTGATTCTAGGCATTCCTGCTGAATGTACCACCATTTATAACAGAGGTGAACATACAAGTGGCATGTATGCCATCAGACCCAGCAACTCTCAAGTTTTTCATGTCTACTGTGATGTTATATCAGGTAAAACCTGTCTAAGGAGAATAGACAGTAGTTAGTTCAACTTACTCATTACGTATTAGGAAGATTAACCTGGTTATCATTGTTTTATACATATATATATGAAATATATATGAGTATTCGTATAAATATAATACTTTTACCTTGTTTATGTATTTACTCAATATTCTCCTTTTCCTCTAAAATAATCTGAAGTGACTATTATCAATAAGTTTACTATGCCAAAATTCATTAATTGCCTTTCACTTAACTTTTGGGACCATAATAAATAATAAAATGTATTGCCATAACATTAATAAACTACCTTACAAAACCACCAATTAAAATCAAACAAACAAAAAAGTGTTATTTACATCTGTCAACATAAATCTACTAAAAATACATGATTTCATTCATTATATTCAGGTAGTCCATGGACATTAATTCAACATCGAATAGATGGATCACAAAACCTCAATGAAACGTGGGAGAACTACAAATATGGTTTTGGGAGGCTTGATGGTAAGGGGACTACATTCAATCATTCATTCACTTGCTAATCTACAAATATTTACTGAGAACCTCTTATGGACCAGGTATTAGGAAAAGTAGTAACGAACGAGAAGCAGTCTCAGCCTTCATATAATTTATTATCAAACAATTACACATTTGTTAGTAAATTACACTTATTACAACTGTTATTATTTGAATTATATTTATCACAATTACATGTCTGTTCTTAAATATACTTATCACAATTTAATTCCACGGCTTACAATGATCATAACTATAATTATTAAAGACAATTTTGATTAAATGTTATGTCATAAGTAGTAACTGTTACAAATAAGCTGTGAAAAGAACCACTCCTAGCATTAGTCACTCTATTCTCTCATTAACGTTTTACATATCAATTAATTGGAAGTTAAAAGGACCAGGAAACTCAGACATACAGTATACATTTTAAAATTTCAATTATTTAAATATAATATATAGAATGTATGGCTTATAATGAATTAGTTAACTCAATGCAAATTATTCTATTTTGATTACAAATAGTAAAATAAGCAAGATAAAATAACAGATGTTTAAAATCCAAAAAGCACATACAAAAATCCATGAATGATGTCTAAGTACTCACTTATAAAGTAGAAGACATTCATTATTATATCAAATTTTTAAATGCTCAGTACTATTTGACCATTTAAAAATTTTGTATTCAAACTACCAGTGAAAGCCCTACCTAGAAGGTATACTCAGTGATAAGTTTTGTAGCTCCAAATCTTCTAATAGTGAGTGTAACCCCAAAATAAAAGGCTGACAGGTAAGTCGAGAATACTCACTTAATTCTGGTAAGAAAGCAACCCATTTGTACTTGTATTTACCAGCAATCCTTAAAATGAAGCTTCCTACTAACTCAATAGCAATAAGACAATAGTGAATGTTTAATGAAAACAGTATTTTATAAATACTTTAATAAAAAGGATTGTGATGAAGAACAATCTATTTATATTTGTTATTTGTTTTTAATTCCAATAAAAATAATTTTTAAAATTACAGAAAAAAGTTATTAAGAACCATGCTTTTAAATTTAAAATGATTTTTTAAATTTATTCCTGTCTTTTTCTACAAAGAAAGCATACATTAAGCAAATACCAAAGGCCAGGTTTACATTTGAAGAAAGTGACATTATTATTACTCAAGTCTCTAGGAATACTTAACACATCTCTTGACTGTATATGGATGTTAATAAATAGCTGACAGTAAAGTTTATCCATATAAAGACTTGCAAATATTCCTCTACCAATGACGAGACTTTAAAATATCTATAATAATGTAACACATTTCACTGGTGAAACATGTCTTGTCATATGCATTATAGAAAGGATAATCAGACTTTCAGTTATATTAATATTTTTAACATTTTTGTGCACATAGCTATCTTCAATAAAATTGTTTTAAAAGGTATTATTTTAAGATACACTAAAATGATCAAGGGATTCAAGACTAAACAACTCAATTAGTTGCACCAATAAAAAACACTTAAAAAAACTGTCAGTGTCCAACCTGTACTTAATAACTCACAGATTTTTAAAACTTTTCTTTTCAGGAGAATTTTGGTTGGGCCTAGAGAAGATATACTCCATAGTGAAGCAATCTAATTATGTTTTACGAATTGAGTTGGAAGACTGGAAAGACAACAAACATTATATTGAATATTCTTTTTACTTGGGAAATCACGAAACCAACTATACGCTACATCTAGTTGCGATTACTGGCAATGTCCCCAATGCAATCCCGGAAAACAAAGATTTGGTGTTTTCTACTTGGGATCACAAAGCAAAAGGACACTTCAACTGTCCAGAGGGTTATTCAGGTATCTTTTTCTGATACCAATACTTTATTTTCATATCTTCAAAGTATCTTCCCACATTATTAGCTATTATCTGCAATGACAACTTTTAAAAATCCGAATCCCAAATAAGCGTTTTCTCTCTAGACGAAAACCTCTTAACTATAA
Task1_train_959
The variant affects gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; ALG6-congenital disorder of glycosylation 1C
TGATTACTTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGA
TGATTACTTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGTGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGA
Task1_train_960
A variant found in Chromosome 1 affects ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; ALG6-related disorder
TGATTACTTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGA
TGATTACTTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGTGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGA
Task1_train_961
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; ALG6-congenital disorder of glycosylation 1C
GAGGAACCAGCAAAGATGTCTAAGAATTAACTGGGTGAGATAGGAGAACCAGAAGAGTATGATGTCATGGAAGCCAAGTGAACGAAGTGTTTCAGTGAGAGGAGAGTGATTTCAAATGCTAATGAGAGAATCAAGTAAGGCAGTAAGAACTGACCATGGGATTTACTACACTGGAGGTCATTATGGATGTTTGACTATAGCAGTTTCATCGTGATTAGGGTGAAAGCCCAATTGGTATGGGTTCACTAGTGAATGGGATGAAGACTGGACACAGCATGTTTATAGGCAACTGTTTTGGGAAACAAGTGTAAATAGGAGCAGACAAATGGGGTAATAGTTGGAGCAAGAGAGGGTTTTTGTTCTGTTTAACACTGACTCAAGATCGTGGTATTATGACATTTCAACCAGTCCCATATTTCTTAAGTTTGAAACTTTTATTTTAAAGATTTCATTCCAGATGTTTGCACTTCCCACTAAGGTTGCCTCAGGAATTTTTCCTTTAACGACACTGGCAGCCTTTGTTTGTATCTGCTTGTAAGCTTTCTTGGCGCCTATCCTCGCTTTTCCATTTGGAATGATCACTGCATTACTCTCTATTTAGATCTTACCAATACTGTCATAATGTAGCCAGCAGTTAAGGCATCCTTTAGGGTTCTGTGTCCCACCCACTTCATGGAAGTCACTACTGTTTCTCACTGCTTTCTACATTTATTTATACTGCTTTTGTATACCTGTGTACTGTGCTAGGGATAAAATGAGTAAGATCTTGCTGGTCTTTGTCTTAAAGGAGCTCACAGTCTAGAGTCACAGTCTGTCCAGTACGGTAGCCACTAGACATATATATAAATTTAAACTTATTAAATTTAAATAAAAATTCTGTTCCTCAGTCACAGTAAGTACATTTCAAATGCCCAATAGCCACATGTGGTTAGCAGCTACTATACTGGAGTGCAGACAAAACATTTTCATTACTGCAGGAAGTTCTATTGTATAGCACATTGGCCTAGAGAAGACCACACTAACTGATGACCACACAACTACAATAAATGTGCTAATTATTTTTACTACTCAGCTTGGTATTTAAGCCAGTGTGACTTTGTGATTTTATTTAACATTCCCCTCAGTAGATGGAAAACTCTTTGAGGCCAGAGGACCTCATTTTCTTTCATGTGCCTTCGTGTGCTTTACTCATTGAAAGCATTTAGCGAATATGAAATGTAATTTTCCATTTGCCATGGAAAACTTTTTCACAGATGGGTTCTCAAGGTTAGCTTAGAATTTTAAAAATTGATACAGAATAGATGTATATATTTTGGGGGTATATGTGATAATTTGATTCATTTATTCATTCATGTAATGCATGAAGATCAAATCGGGGTAACTGGGCTATTTATTACCTTAAAAATATGTCTTTATGCTAGGAACATTCAACTTATTATTTTCTAGCTATTTTAAAATGTACATTAATGTTAACTATATTCAGCCTACTGACCTGCCAAACACTAGGTTTTATTTCTTCTAGCTACCTATACATTTGTACCCATTAGCTTAGAATTTTATATCCTGTTGGACCCCAGGGGATGTTATAAATTTAACCCTGACTAGCATTAATATTTGTCCCAGATACCTTTGTTCAGTGCCTTGGTGGTAGGAAGTATAAGAAGACAGGGGTCCTCAGGTTTTGGCTACACATGGGAATCACTTGGAGAGCTTTAAAAAGTACTGAGGCCTGATTTAATTGGTCTGGGGTGTGATGTGGGCATTGAGATTTTAAAAACTCCTCATATGATTCTAATAGGAAGTCAAAGTTGAGATACACCAGAATAAATTAGACCCTCAACCCTCACCTTTAATTCTGCTCATTTAATAGCTACAAGTCAATGTTTCCAGCACATTTAAATTTCACCTTTTATACTACTCAGTAATCCTTTTTTTCCTTGCAGTTTCTTATCTCAGTCATCACTATGGTGCTTCTGACGTTGATGACTGTCACACTGGATCCTCCTCAGAAACTACCGGACTTGTTTTCTGTATTGGTGTGTTTTGTATCTTGCTTGAACTTCCTGTTCTTCTTGGTATACTTTAACATTATTATTATGTGGGATTCCAAAAGTGGAAGAAATCAGAAGAAAATCAGCTAGCTGTATTCCTAAACAAATTGTTTCCTAAACAAATGTGAAAATGTGAACAGTGCTGAAAGGTTTTGTGAACTTTTTGCTATGTATAAATGAAATTACCATTTTGAGAACCATGGAACCACAGGAAAGGAAATGGTGAAAAGTCATTGTTGTCTACACAAAATAAATGTATATGGAGACCAAAGACCAATGGAGGCTTGTCTAAGTACTGCTTGGCCAAAACATGTGGTTTTATTATTCACAGCTATTCAAGTGGGGAAAAAAGAGAAACATGTCCTTAATCCCATTGTTTACTCAGGAAATGCACTTTTTAAATGTCTTTAAAAAACTGAGAAATATTTCTTGATATTTGCTTTGTCTAAACCTACTTCCTTCATCAGACCATATAGTGAGCTTCATGGGAGAATTGAGCCCCTTCTTTTTAATGGAAATCACTAATTTTGGTATTCAAACTTACATTTTAGAATGCAAGTAGTGTGTATTTCACTGTTTAGAAGTCATATCTTAGGGAATTAAATTTGTGATAATCTTTTTAATTACTGAGAAGGCAATTTAAACTGCTTGAAGTTTGAATATGCCTTATTACACATGCAAATTTGATTGTTTTAACAAGGCAAATAAACCATAATCTTATTTATTTCCAAGAATGCATATTTTAATACAATTAAAAATGAATTTTCCTGAATTTAAATGTAAGCTTTAACTTAACTTTAAGTGGTTTGAGTGAAGTCTTCTAAATTACACATAATCACTGGTTCTAAACTTCCAGAACCATTCTGTTTAATTAAACATTATATTATATATATATTATTATTGACATGGTTCAGGGTTACCACTGCCAGAGCATTGATTCATGTTAACTTCATCCTATTAATACTGTATCACCCTGTATTAGCAGAAGCCAATATTTATTATAGTATTCAACTGGTAAAAATAATACATGATATCCATGTTGCAGTTTCTCATATAAAGATATGTTTTCTTTAGCCTCTGTAATAAAGATAATCATTTTCCCATCAACATTTTTTAAGGAATATATTTCTTCTTTCATAAGATAGCCATTAAACTATATTAAGTGGTGGTATATTTTAATATAGTGCAAATCAAACCACATACAAAAAAAAACTGGTTCTAGACACGGACAGTCACAGGCTGATATAAGAAGGTATGTGTTTCTAAGTCTGGTAAAGGAAGTGGGTTTAGACAAAGCAAAAATCTAGAAAGGTTTCTTTCTCAAAGCAAATGTGCATAAAGACTCAAAGGGCAGGTCAACGCAGAATAGCAGCCTTGAATCACTGCCGAATCAGCAAGAACATTGCTGTCCATGGTCACCATCTGTAATCACTGTGCCCAAATGTCAGCATCTTGGCTGGCTGGTGTAGCTTTATTTTTAAAAATATTTTTTGTAATAGTACACTTGTGTTTAACATAGAATGTTGACTTAGATAAATGATGAGGAAGTTATAAATAATTGGAGTAGCATAACTTTATTATTTGGAAATAAAAGTATTATGTACATATATTAGTAAAATGAAATGCACCTGATTCAAGGTATCATCTAGGTAAATTCTGTAAGGTACCATATAGGTAAATTCTTAAATCATTTTTCAGATGATTTAATCTAATCATACTGAGTTGCACTATAGTTTTTATAGAGACTTGTAGCAGTTATCTTATAAGTATCCCTCGTATCTATTAAAAACCGGTTTAAGAGTTTATATTGAACTTAGAGGGATTAGGTTCCAAAATACCAAAACAAAATACCAGAAACAGAGGCCAGGCACAGCGGTCTGTATTTGAGAGGCTGACACAGGATGATCGCTTGAGACCAGTGAGACACCATCTCAAAAAAAAGCAAAATATCAAAAATATCCAGTGATGAATTATCACAGAAGTAGGCAAGGTCCAAAGCATTTCTCTTAGCTAAACTCAGGGCTATAGGGATGTTTTCATATAAA
GAGGAACCAGCAAAGATGTCTAAGAATTAACTGGGTGAGATAGGAGAACCAGAAGAGTATGATGTCATGGAAGCCAAGTGAACGAAGTGTTTCAGTGAGAGGAGAGTGATTTCAAATGCTAATGAGAGAATCAAGTAAGGCAGTAAGAACTGACCATGGGATTTACTACACTGGAGGTCATTATGGATGTTTGACTATAGCAGTTTCATCGTGATTAGGGTGAAAGCCCAATTGGTATGGGTTCACTAGTGAATGGGATGAAGACTGGACACAGCATGTTTATAGGCAACTGTTTTGGGAAACAAGTGTAAATAGGAGCAGACAAATGGGGTAATAGTTGGAGCAAGAGAGGGTTTTTGTTCTGTTTAACACTGACTCAAGATCGTGGTATTATGACATTTCAACCAGTCCCATATTTCTTAAGTTTGAAACTTTTATTTTAAAGATTTCATTCCAGATGTTTGCACTTCCCACTAAGGTTGCCTCAGGAATTTTTCCTTTAACGACACTGGCAGCCTTTGTTTGTATCTGCTTGTAAGCTTTCTTGGCGCCTATCCTCGCTTTTCCATTTGGAATGATCACTGCATTACTCTCTATTTAGATCTTACCAATACTGTCATAATGTAGCCAGCAGTTAAGGCATCCTTTAGGGTTCTGTGTCCCACCCACTTCATGGAAGTCACTACTGTTTCTCACTGCTTTCTACATTTATTTATACTGCTTTTGTATACCTGTGTACTGTGCTAGGGATAAAATGAGTAAGATCTTGCTGGTCTTTGTCTTAAAGGAGCTCACAGTCTAGAGTCACAGTCTGTCCAGTACGGTAGCCACTAGACATATATATAAATTTAAACTTATTAAATTTAAATAAAAATTCTGTTCCTCAGTCACAGTAAGTACATTTCAAATGCCCAATAGCCACATGTGGTTAGCAGCTACTATACTGGAGTGCAGACAAAACATTTTCATTACTGCAGGAAGTTCTATTGTATAGCACATTGGCCTAGAGAAGACCACACTAACTGATGACCACACAACTACAATAAATGTGCTAATTATTTTTACTACTCAGCTTGGTATTTAAGCCAGTGTGACTTTGTGATTTTATTTAACATTCCCCTCAGTAGATGGAAAACTCTTTGAGGCCAGAGGACCTCATTTTCTTTCATGTGCCTTCGTGTGCTTTACTCATTGAAAGCATTTAGCGAATATGAAATGTAATTTTCCATTTGCCATGGAAAACTTTTTCACAGATGGGTTCTCAAGGTTAGCTTAGAATTTTAAAAATTGATACAGAATAGATGTATATATTTTGGGGGTATATGTGATAATTTGATTCATTTATTCATTCATGTAATGCATGAAGATCAAATCGGGGTAACTGGGCTATTTATTACCTTAAAAATATGTCTTTATGCTAGGAACATTCAACTTATTATTTTCTAGCTATTTTAAAATGTACATTAATGTTAACTATATTCAGCCTACTGACCTGCCAAACACTAGGTTTTATTTCTTCTAGCTACCTATACATTTGTACCCATTAGCTTAGAATTTTATATCCTGTTGGACCCCAGGGGATGTTATAAATTTAACCCTGACTAGCATTAATATTTGTCCCAGATACCTTTGTTCAGTGCCTTGGTGGTAGGAAGTATAAGAAGACAGGGGTCCTCAGGTTTTGGCTACACATGGGAATCACTTGGAGAGCTTTAAAAAGTACTGAGGCCTGATTTAATTGGTCTGGGGTGTGATGTGGGCATTGAGATTTTAAAAACTCCTCATATGATTCTAATAGGAAGTCAAAGTTGAGATACACCAGAATAAATTAGACCCTCAACCCTCACCTTTAATTCTGCTCATTTAATAGCTACAAGTCAATGTTTCCAGCACATTTAAATTTCACCTTTTATACTACTCAGTAATCCTTTTTTTCCTTGCAGTTTCTTATCTCAGTCATCACTATGGTGCTTCTGACGTTGATGACTGTCACACTGGATCCTCCTCAGAAACTACCGGACTTGTTTTCTGTATTGGTGTGTTTTGTACCTTGCTTGAACTTCCTGTTCTTCTTGGTATACTTTAACATTATTATTATGTGGGATTCCAAAAGTGGAAGAAATCAGAAGAAAATCAGCTAGCTGTATTCCTAAACAAATTGTTTCCTAAACAAATGTGAAAATGTGAACAGTGCTGAAAGGTTTTGTGAACTTTTTGCTATGTATAAATGAAATTACCATTTTGAGAACCATGGAACCACAGGAAAGGAAATGGTGAAAAGTCATTGTTGTCTACACAAAATAAATGTATATGGAGACCAAAGACCAATGGAGGCTTGTCTAAGTACTGCTTGGCCAAAACATGTGGTTTTATTATTCACAGCTATTCAAGTGGGGAAAAAAGAGAAACATGTCCTTAATCCCATTGTTTACTCAGGAAATGCACTTTTTAAATGTCTTTAAAAAACTGAGAAATATTTCTTGATATTTGCTTTGTCTAAACCTACTTCCTTCATCAGACCATATAGTGAGCTTCATGGGAGAATTGAGCCCCTTCTTTTTAATGGAAATCACTAATTTTGGTATTCAAACTTACATTTTAGAATGCAAGTAGTGTGTATTTCACTGTTTAGAAGTCATATCTTAGGGAATTAAATTTGTGATAATCTTTTTAATTACTGAGAAGGCAATTTAAACTGCTTGAAGTTTGAATATGCCTTATTACACATGCAAATTTGATTGTTTTAACAAGGCAAATAAACCATAATCTTATTTATTTCCAAGAATGCATATTTTAATACAATTAAAAATGAATTTTCCTGAATTTAAATGTAAGCTTTAACTTAACTTTAAGTGGTTTGAGTGAAGTCTTCTAAATTACACATAATCACTGGTTCTAAACTTCCAGAACCATTCTGTTTAATTAAACATTATATTATATATATATTATTATTGACATGGTTCAGGGTTACCACTGCCAGAGCATTGATTCATGTTAACTTCATCCTATTAATACTGTATCACCCTGTATTAGCAGAAGCCAATATTTATTATAGTATTCAACTGGTAAAAATAATACATGATATCCATGTTGCAGTTTCTCATATAAAGATATGTTTTCTTTAGCCTCTGTAATAAAGATAATCATTTTCCCATCAACATTTTTTAAGGAATATATTTCTTCTTTCATAAGATAGCCATTAAACTATATTAAGTGGTGGTATATTTTAATATAGTGCAAATCAAACCACATACAAAAAAAAACTGGTTCTAGACACGGACAGTCACAGGCTGATATAAGAAGGTATGTGTTTCTAAGTCTGGTAAAGGAAGTGGGTTTAGACAAAGCAAAAATCTAGAAAGGTTTCTTTCTCAAAGCAAATGTGCATAAAGACTCAAAGGGCAGGTCAACGCAGAATAGCAGCCTTGAATCACTGCCGAATCAGCAAGAACATTGCTGTCCATGGTCACCATCTGTAATCACTGTGCCCAAATGTCAGCATCTTGGCTGGCTGGTGTAGCTTTATTTTTAAAAATATTTTTTGTAATAGTACACTTGTGTTTAACATAGAATGTTGACTTAGATAAATGATGAGGAAGTTATAAATAATTGGAGTAGCATAACTTTATTATTTGGAAATAAAAGTATTATGTACATATATTAGTAAAATGAAATGCACCTGATTCAAGGTATCATCTAGGTAAATTCTGTAAGGTACCATATAGGTAAATTCTTAAATCATTTTTCAGATGATTTAATCTAATCATACTGAGTTGCACTATAGTTTTTATAGAGACTTGTAGCAGTTATCTTATAAGTATCCCTCGTATCTATTAAAAACCGGTTTAAGAGTTTATATTGAACTTAGAGGGATTAGGTTCCAAAATACCAAAACAAAATACCAGAAACAGAGGCCAGGCACAGCGGTCTGTATTTGAGAGGCTGACACAGGATGATCGCTTGAGACCAGTGAGACACCATCTCAAAAAAAAGCAAAATATCAAAAATATCCAGTGATGAATTATCACAGAAGTAGGCAAGGTCCAAAGCATTTCTCTTAGCTAAACTCAGGGCTATAGGGATGTTTTCATATAAA
Task1_train_962
Gene LOC129930668, PGM1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1127| phosphoglucomutase 1), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; PGM1-congenital disorder of glycosylation
ATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCACCTGTGCTGAATTTGCATTTCATTCA
ATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGTACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCACCTGTGCTGAATTTGCATTTCATTCA
Task1_train_963
Given this variant in gene PGM1 (phosphoglucomutase 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; PGM1-congenital disorder of glycosylation
CCTGTATCAGATCGAGAGCAATATTCCTGAGGGTGATTCCCAAGAAAGAGCCTGATCTGGAAGGGGAGTTCTTCCACCAGATGTACCTCTTCTTGGGCTCAAGAGAGAAGCTACCTTGCTTCTATCTCTCAACTTTCCTTCTTACTCTTACCCCTGGCATAATCCCCTCAGCCTGGAACCATTGCAAATCTCACCATAAGGAATGGTAGAATTAAGGGGTGACATGGGTGGTGTAGCTTAATATCACCAGCCTCTCCTTCCACACCAAATACAATCTATATAAAAATTGGTATGCTTGGTGTGTAAATACAACTCGACAAGCCACCCCTAAACCCCTCCTATGGACATTCTGGAACTGCCCGAACATAGGCTTTTATTCTCATCACAACCACACCTGGAAACTGCTGGAAGGTGAAATGTCACTGTGTTGAGTCAGGACGTTTCAATACTTTCCCCCACCATGGCCGCTAATGTGCTGTGTGGCCTTGTCGTGTCATCTACGCCAGTGTCTGCCATAGTACCTTTCCATTAATGCTTGTTATTATTGCTGCTGGATGGAGGCAAGAATGAATGAATGGGCAGGATCATGATAACTCTGGACCTCAGCTTCTTCATGTTTGCAGTGGTACTTGGGAAGAGCAAATGTGGGAATGGATCAAAAGTACCATGGGATGTAGAAAGCACTCTGTAGCTCAGTAACAATCATCGGTTTTGATTTCACACTATCTGCAGGTTCCTGTAGTCTAAAAAGCAGCCTACTGACAGCATCCACCCTGGTGGTTACCATTTCCTGGGGAAGGCAGGATATAACCAATATATTAGGGGAGCTACAACAAAAATTGTTCGGAGATTGACATATGAGAGCCAAGAGGTAACTGAAGGGAACCAGGTGCTCCTTGGGAGGTGGTTGGTAGTGGAGTGGTTGACGGTTTTCAATGGGCTATGGAAGGGTGGCAGAGCCAACAGTCCCAGAGAAACTCTCCCCAGGGAATCCAGGTATCTCACGGACATTTTCAACACTAGAAACACATCTTCCACCATCAAGTTGTTTCTTCAATCATGTTTATCTTGGGTGAAGCAAAAAGAAATAACAAATGGAAAATGTAAAAAAATCCCTGTTTTTTAAGAGGAACTGACAGCACCTCAACCTTCTTTTCCAACTTGAGTCATGTTGAAACAGATATAAATTACTGTCATTTTAGCAAAAAAGATTTAGGAGCAGTACTGATACCATCTGTAAGAGATATGGGAAGGTAAGTTAAGAATGCAACAGAAGTCCCATCTGTCGCCCTTTCATGTAGGTCATTCTGACTGGTTTACTCAGGAATAACTCCAGCATTCTTGTCTTAGGCCCAGGAGGTAACCCAGGTACACTGTAACAGAAGTAGGTGTGTCTTGCTTTGAGGAAACCCACTATATGAAAAAGCCAAGCTTGACTGGAAAGATAAATTGATGAGTCATTTTTCAATAATCTTGATATAAAATTTGCCCTTTTTACTTTAAAAAAGCCTTCTCTTTGGGTAGAATCCCTTTAATTAGCTAAACCTTTTCTTTTCTCCCGTTGTGGATTGAAAGTATGATTGAATTGGATAAAAATGTGGGTTTTCTCATATTCTTTCAATGCATCCAAATTGTGGCCCCGATCTGGAAAGGCTCTTTTTAATATGCTGTGTTTTCATGCTGGAGCCTTACAGTGCACACAGACCACACACTTCTAAAACTACAAAGTCCCGAAAACCATCTGAAGGAATTTGTTCAACATTGCTGATTCTATTTCAGTAATATGGTGGAGACATCCAAGCTGCAGATTTTTATTAAATAAAATCTTTTCTTGTCCAACAGATTATTACTATTATTTTTTTGTCCATCTGCCTGTTGTCTTGGTGTTGTTTCTGAGCGGTGACTCTGGATGTATTGATGTTAAAGAGTGTGTTCTGGATTTCTTCTCCTAGATCGGTCGCTTGGTTATCGGACAGAATGGAATCCTCTCCACCCCTGCTGTATCCTGCATCATTAGAAAAATCAAAGCCATTGGTGGGATCATTCTGACAGCCAGTCACAACCCAGGGGGCCCCAATGGAGATTTTGGAATCAAATTCAATATTTCTAATGGAGGTGAGTTTGCTGTCATTTTGAGGACAGGTAAGTTTACATTCAGTAGGACAAATCAATACCTGGAGCCTTGGGAGACCAGGGTTTTGGTTCTGATCCTTTGCAGGGGGTAGGGAGGTGCTCTTTGCTTCCTTTCAGTGACAGTGAAATGCTTCTCATTTGACTGTACCTGAATATGAAGAGCCATGCGCAAATCTTCCTTAACATGATATTTTCTTTTAGAAAAATCCTGCTACTTTGCTGACTGAATGATGAAATGGTAGATGTGCTAGTGAAGAGGAACTGATGAGCTTTGGATTCTTTGTATTTCCATGTGAGCTGCACGAAGTAACCCACTGTTTGCTGTTTGGTTTCCAGGTCCTGCTCCAGAAGCAATAACTGATAAAATTTTCCAAATCAGCAAGACAATTGAAGAATATGCAGTTTGCCCTGACCTGAAAGTAGACCTTGGTGTTCTGGGAAAGCAGCAGTTTGACTTGGAAAATAAGTTCAAACCCTTCACAGGCATGTTTACTTTCCTCCTCTTTCTGCCCACTCCTATTTCCAAGTTGAGCGATTTTCCTTTCAACGTTTTAGTAGAGGGTCTTCAGCTTTGGAAAGATTTCCGTGAGTGCTCTGTAAGCTTTGCAAGTGTTAGTTAATTAACAAGTCTGGAATTAGGTTTGGGAGACCAGAGACCTGGGCTCCCTGGGCCCTGCCAGGGATCAGCTGCATGACATCGAGTAAGTCATTTCCAGCACTCTAGGCCTCAGTTTTCATGCCTTGACTAGAAGACCTGCAGGATTACATTCATAGTTAACTTTTATTGACCTCTTGCTACATGCCAAGGTCTTTACACGTGTTAATCCATTTTATTCTCACAGTAGATCTGTCAGGGCAGCACTGTCAGCATTCACTATTATAGATGAGGAAACAAAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACAGGCTCAAGGTCACAGTCAGTGAATGGCAAAACGAAGATTTCAACTCAGGTTTGAATGATTCGCAAGACTACACTTTCCATTTTAGTTTTCCTCATTCAGTAAAATCAATCAGACTATTTTGGGGGGACCAAATTGCAACTCCCTACATAGGCAGCTGTGGCTAACATTTTGTTGTTGAATTATTGTAATAATTGACAGAATAAATATTTATAAAAGTATTCAGATTAATAAAATGAGGATGAGATGATTGGCAATGAACTTGCATTTTGACTTTGCCCTAACATGTTTTCTTTCTTCTGGATTGCAACTTTATGGAATGCATTTTATTAGTCATTTAGTTCCTGGCTAAAGGATGGATTGCATTTTTTTGTTTGAACCTACTCAGGGAGAGCTGACAATTGCATCCTAACAAAGATAAAGTGACACTTTGGTCATCTCGAAGACATTCTTGAGGTTCAGAAGATTCCAGTAGGGAGTTTCTTAAATTCTTCATATTTTGAAAATGTTCAGAACCCCTGAATATCCAGCAGTTTTGAAAATGTTCAGAAGCCTTGAACATCCAACAAGAACAACAATACTAAGTTCTTATATTTATATAAGTTTTATTTTTGTTTTATTCCTTAAGCAGTACCTGTGAAAAGTGATTCATTAAAAAATTTCATTTTCCACTTAGTACCATTAAGTCTTGATGACAATGGACTTGGAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGTGGGGATTACATTTTCTACTCTCTATAACACCAAAACACACCTCTCAAGATGACGAATGGGGAAGCACTGTGGTGGCATAGCAGAATTTATACAACCTCTGTTGAAAATCCCCTGTGTGCCTCATCCAAGCTGTGTGGGCAAGTTTCTTAACCCTTCACACGTCGAGTTTCCTCATCTATCAAATAGGACTAATAACATTTACCTCTCAGGAAAATTGTTAGTATTGGGTAAGGATTGGTAGTATTAGATAGTATCGGATATCACTTAACAGCCGTATTATTGGAGCTGTTCAATAATTGTCCTTTTAAAATAGCAATAG
CCTGTATCAGATCGAGAGCAATATTCCTGAGGGTGATTCCCAAGAAAGAGCCTGATCTGGAAGGGGAGTTCTTCCACCAGATGTACCTCTTCTTGGGCTCAAGAGAGAAGCTACCTTGCTTCTATCTCTCAACTTTCCTTCTTACTCTTACCCCTGGCATAATCCCCTCAGCCTGGAACCATTGCAAATCTCACCATAAGGAATGGTAGAATTAAGGGGTGACATGGGTGGTGTAGCTTAATATCACCAGCCTCTCCTTCCACACCAAATACAATCTATATAAAAATTGGTATGCTTGGTGTGTAAATACAACTCGACAAGCCACCCCTAAACCCCTCCTATGGACATTCTGGAACTGCCCGAACATAGGCTTTTATTCTCATCACAACCACACCTGGAAACTGCTGGAAGGTGAAATGTCACTGTGTTGAGTCAGGACGTTTCAATACTTTCCCCCACCATGGCCGCTAATGTGCTGTGTGGCCTTGTCGTGTCATCTACGCCAGTGTCTGCCATAGTACCTTTCCATTAATGCTTGTTATTATTGCTGCTGGATGGAGGCAAGAATGAATGAATGGGCAGGATCATGATAACTCTGGACCTCAGCTTCTTCATGTTTGCAGTGGTACTTGGGAAGAGCAAATGTGGGAATGGATCAAAAGTACCATGGGATGTAGAAAGCACTCTGTAGCTCAGTAACAATCATCGGTTTTGATTTCACACTATCTGCAGGTTCCTGTAGTCTAAAAAGCAGCCTACTGACAGCATCCACCCTGGTGGTTACCATTTCCTGGGGAAGGCAGGATATAACCAATATATTAGGGGAGCTACAACAAAAATTGTTCGGAGATTGACATATGAGAGCCAAGAGGTAACTGAAGGGAACCAGGTGCTCCTTGGGAGGTGGTTGGTAGTGGAGTGGTTGACGGTTTTCAATGGGCTATGGAAGGGTGGCAGAGCCAACAGTCCCAGAGAAACTCTCCCCAGGGAATCCAGGTATCTCACGGACATTTTCAACACTAGAAACACATCTTCCACCATCAAGTTGTTTCTTCAATCATGTTTATCTTGGGTGAAGCAAAAAGAAATAACAAATGGAAAATGTAAAAAAATCCCTGTTTTTTAAGAGGAACTGACAGCACCTCAACCTTCTTTTCCAACTTGAGTCATGTTGAAACAGATATAAATTACTGTCATTTTAGCAAAAAAGATTTAGGAGCAGTACTGATACCATCTGTAAGAGATATGGGAAGGTAAGTTAAGAATGCAACAGAAGTCCCATCTGTCGCCCTTTCATGTAGGTCATTCTGACTGGTTTACTCAGGAATAACTCCAGCATTCTTGTCTTAGGCCCAGGAGGTAACCCAGGTACACTGTAACAGAAGTAGGTGTGTCTTGCTTTGAGGAAACCCACTATATGAAAAAGCCAAGCTTGACTGGAAAGATAAATTGATGAGTCATTTTTCAATAATCTTGATATAAAATTTGCCCTTTTTACTTTAAAAAAGCCTTCTCTTTGGGTAGAATCCCTTTAATTAGCTAAACCTTTTCTTTTCTCCCGTTGTGGATTGAAAGTATGATTGAATTGGATAAAAATGTGGGTTTTCTCATATTCTTTCAATGCATCCAAATTGTGGCCCCGATCTGGAAAGGCTCTTTTTAATATGCTGTGTTTTCATGCTGGAGCCTTACAGTGCACACAGACCACACACTTCTAAAACTACAAAGTCCCGAAAACCATCTGAAGGAATTTGTTCAACATTGCTGATTCTATTTCAGTAATATGGTGGAGACATCCAAGCTGCAGATTTTTATTAAATAAAATCTTTTCTTGTCCAACAGATTATTACTATTATTTTTTTGTCCATCTGCCTGTTGTCTTGGTGTTGTTTCTGAGCGGTGACTCTGGATGTATTGATGTTAAAGAGTGTGTTCTGGATTTCTTCTCCTAGATCGGTCGCTTGGTTATCGGACAGAATGGAATCCTCTCCACCCCTGCTGTATCCTGCATCATTAGAAAAATCAAAGCCATTGGTGGGATCATTCTGGCAGCCAGTCACAACCCAGGGGGCCCCAATGGAGATTTTGGAATCAAATTCAATATTTCTAATGGAGGTGAGTTTGCTGTCATTTTGAGGACAGGTAAGTTTACATTCAGTAGGACAAATCAATACCTGGAGCCTTGGGAGACCAGGGTTTTGGTTCTGATCCTTTGCAGGGGGTAGGGAGGTGCTCTTTGCTTCCTTTCAGTGACAGTGAAATGCTTCTCATTTGACTGTACCTGAATATGAAGAGCCATGCGCAAATCTTCCTTAACATGATATTTTCTTTTAGAAAAATCCTGCTACTTTGCTGACTGAATGATGAAATGGTAGATGTGCTAGTGAAGAGGAACTGATGAGCTTTGGATTCTTTGTATTTCCATGTGAGCTGCACGAAGTAACCCACTGTTTGCTGTTTGGTTTCCAGGTCCTGCTCCAGAAGCAATAACTGATAAAATTTTCCAAATCAGCAAGACAATTGAAGAATATGCAGTTTGCCCTGACCTGAAAGTAGACCTTGGTGTTCTGGGAAAGCAGCAGTTTGACTTGGAAAATAAGTTCAAACCCTTCACAGGCATGTTTACTTTCCTCCTCTTTCTGCCCACTCCTATTTCCAAGTTGAGCGATTTTCCTTTCAACGTTTTAGTAGAGGGTCTTCAGCTTTGGAAAGATTTCCGTGAGTGCTCTGTAAGCTTTGCAAGTGTTAGTTAATTAACAAGTCTGGAATTAGGTTTGGGAGACCAGAGACCTGGGCTCCCTGGGCCCTGCCAGGGATCAGCTGCATGACATCGAGTAAGTCATTTCCAGCACTCTAGGCCTCAGTTTTCATGCCTTGACTAGAAGACCTGCAGGATTACATTCATAGTTAACTTTTATTGACCTCTTGCTACATGCCAAGGTCTTTACACGTGTTAATCCATTTTATTCTCACAGTAGATCTGTCAGGGCAGCACTGTCAGCATTCACTATTATAGATGAGGAAACAAAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACAGGCTCAAGGTCACAGTCAGTGAATGGCAAAACGAAGATTTCAACTCAGGTTTGAATGATTCGCAAGACTACACTTTCCATTTTAGTTTTCCTCATTCAGTAAAATCAATCAGACTATTTTGGGGGGACCAAATTGCAACTCCCTACATAGGCAGCTGTGGCTAACATTTTGTTGTTGAATTATTGTAATAATTGACAGAATAAATATTTATAAAAGTATTCAGATTAATAAAATGAGGATGAGATGATTGGCAATGAACTTGCATTTTGACTTTGCCCTAACATGTTTTCTTTCTTCTGGATTGCAACTTTATGGAATGCATTTTATTAGTCATTTAGTTCCTGGCTAAAGGATGGATTGCATTTTTTTGTTTGAACCTACTCAGGGAGAGCTGACAATTGCATCCTAACAAAGATAAAGTGACACTTTGGTCATCTCGAAGACATTCTTGAGGTTCAGAAGATTCCAGTAGGGAGTTTCTTAAATTCTTCATATTTTGAAAATGTTCAGAACCCCTGAATATCCAGCAGTTTTGAAAATGTTCAGAAGCCTTGAACATCCAACAAGAACAACAATACTAAGTTCTTATATTTATATAAGTTTTATTTTTGTTTTATTCCTTAAGCAGTACCTGTGAAAAGTGATTCATTAAAAAATTTCATTTTCCACTTAGTACCATTAAGTCTTGATGACAATGGACTTGGAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGTGGGGATTACATTTTCTACTCTCTATAACACCAAAACACACCTCTCAAGATGACGAATGGGGAAGCACTGTGGTGGCATAGCAGAATTTATACAACCTCTGTTGAAAATCCCCTGTGTGCCTCATCCAAGCTGTGTGGGCAAGTTTCTTAACCCTTCACACGTCGAGTTTCCTCATCTATCAAATAGGACTAATAACATTTACCTCTCAGGAAAATTGTTAGTATTGGGTAAGGATTGGTAGTATTAGATAGTATCGGATATCACTTAACAGCCGTATTATTGGAGCTGTTCAATAATTGTCCTTTTAAAATAGCAATAG
Task1_train_964
A mutation on Chromosome 1 affecting PGM1 (phosphoglucomutase 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; PGM1-congenital disorder of glycosylation
CAATATTCCTGAGGGTGATTCCCAAGAAAGAGCCTGATCTGGAAGGGGAGTTCTTCCACCAGATGTACCTCTTCTTGGGCTCAAGAGAGAAGCTACCTTGCTTCTATCTCTCAACTTTCCTTCTTACTCTTACCCCTGGCATAATCCCCTCAGCCTGGAACCATTGCAAATCTCACCATAAGGAATGGTAGAATTAAGGGGTGACATGGGTGGTGTAGCTTAATATCACCAGCCTCTCCTTCCACACCAAATACAATCTATATAAAAATTGGTATGCTTGGTGTGTAAATACAACTCGACAAGCCACCCCTAAACCCCTCCTATGGACATTCTGGAACTGCCCGAACATAGGCTTTTATTCTCATCACAACCACACCTGGAAACTGCTGGAAGGTGAAATGTCACTGTGTTGAGTCAGGACGTTTCAATACTTTCCCCCACCATGGCCGCTAATGTGCTGTGTGGCCTTGTCGTGTCATCTACGCCAGTGTCTGCCATAGTACCTTTCCATTAATGCTTGTTATTATTGCTGCTGGATGGAGGCAAGAATGAATGAATGGGCAGGATCATGATAACTCTGGACCTCAGCTTCTTCATGTTTGCAGTGGTACTTGGGAAGAGCAAATGTGGGAATGGATCAAAAGTACCATGGGATGTAGAAAGCACTCTGTAGCTCAGTAACAATCATCGGTTTTGATTTCACACTATCTGCAGGTTCCTGTAGTCTAAAAAGCAGCCTACTGACAGCATCCACCCTGGTGGTTACCATTTCCTGGGGAAGGCAGGATATAACCAATATATTAGGGGAGCTACAACAAAAATTGTTCGGAGATTGACATATGAGAGCCAAGAGGTAACTGAAGGGAACCAGGTGCTCCTTGGGAGGTGGTTGGTAGTGGAGTGGTTGACGGTTTTCAATGGGCTATGGAAGGGTGGCAGAGCCAACAGTCCCAGAGAAACTCTCCCCAGGGAATCCAGGTATCTCACGGACATTTTCAACACTAGAAACACATCTTCCACCATCAAGTTGTTTCTTCAATCATGTTTATCTTGGGTGAAGCAAAAAGAAATAACAAATGGAAAATGTAAAAAAATCCCTGTTTTTTAAGAGGAACTGACAGCACCTCAACCTTCTTTTCCAACTTGAGTCATGTTGAAACAGATATAAATTACTGTCATTTTAGCAAAAAAGATTTAGGAGCAGTACTGATACCATCTGTAAGAGATATGGGAAGGTAAGTTAAGAATGCAACAGAAGTCCCATCTGTCGCCCTTTCATGTAGGTCATTCTGACTGGTTTACTCAGGAATAACTCCAGCATTCTTGTCTTAGGCCCAGGAGGTAACCCAGGTACACTGTAACAGAAGTAGGTGTGTCTTGCTTTGAGGAAACCCACTATATGAAAAAGCCAAGCTTGACTGGAAAGATAAATTGATGAGTCATTTTTCAATAATCTTGATATAAAATTTGCCCTTTTTACTTTAAAAAAGCCTTCTCTTTGGGTAGAATCCCTTTAATTAGCTAAACCTTTTCTTTTCTCCCGTTGTGGATTGAAAGTATGATTGAATTGGATAAAAATGTGGGTTTTCTCATATTCTTTCAATGCATCCAAATTGTGGCCCCGATCTGGAAAGGCTCTTTTTAATATGCTGTGTTTTCATGCTGGAGCCTTACAGTGCACACAGACCACACACTTCTAAAACTACAAAGTCCCGAAAACCATCTGAAGGAATTTGTTCAACATTGCTGATTCTATTTCAGTAATATGGTGGAGACATCCAAGCTGCAGATTTTTATTAAATAAAATCTTTTCTTGTCCAACAGATTATTACTATTATTTTTTTGTCCATCTGCCTGTTGTCTTGGTGTTGTTTCTGAGCGGTGACTCTGGATGTATTGATGTTAAAGAGTGTGTTCTGGATTTCTTCTCCTAGATCGGTCGCTTGGTTATCGGACAGAATGGAATCCTCTCCACCCCTGCTGTATCCTGCATCATTAGAAAAATCAAAGCCATTGGTGGGATCATTCTGACAGCCAGTCACAACCCAGGGGGCCCCAATGGAGATTTTGGAATCAAATTCAATATTTCTAATGGAGGTGAGTTTGCTGTCATTTTGAGGACAGGTAAGTTTACATTCAGTAGGACAAATCAATACCTGGAGCCTTGGGAGACCAGGGTTTTGGTTCTGATCCTTTGCAGGGGGTAGGGAGGTGCTCTTTGCTTCCTTTCAGTGACAGTGAAATGCTTCTCATTTGACTGTACCTGAATATGAAGAGCCATGCGCAAATCTTCCTTAACATGATATTTTCTTTTAGAAAAATCCTGCTACTTTGCTGACTGAATGATGAAATGGTAGATGTGCTAGTGAAGAGGAACTGATGAGCTTTGGATTCTTTGTATTTCCATGTGAGCTGCACGAAGTAACCCACTGTTTGCTGTTTGGTTTCCAGGTCCTGCTCCAGAAGCAATAACTGATAAAATTTTCCAAATCAGCAAGACAATTGAAGAATATGCAGTTTGCCCTGACCTGAAAGTAGACCTTGGTGTTCTGGGAAAGCAGCAGTTTGACTTGGAAAATAAGTTCAAACCCTTCACAGGCATGTTTACTTTCCTCCTCTTTCTGCCCACTCCTATTTCCAAGTTGAGCGATTTTCCTTTCAACGTTTTAGTAGAGGGTCTTCAGCTTTGGAAAGATTTCCGTGAGTGCTCTGTAAGCTTTGCAAGTGTTAGTTAATTAACAAGTCTGGAATTAGGTTTGGGAGACCAGAGACCTGGGCTCCCTGGGCCCTGCCAGGGATCAGCTGCATGACATCGAGTAAGTCATTTCCAGCACTCTAGGCCTCAGTTTTCATGCCTTGACTAGAAGACCTGCAGGATTACATTCATAGTTAACTTTTATTGACCTCTTGCTACATGCCAAGGTCTTTACACGTGTTAATCCATTTTATTCTCACAGTAGATCTGTCAGGGCAGCACTGTCAGCATTCACTATTATAGATGAGGAAACAAAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACAGGCTCAAGGTCACAGTCAGTGAATGGCAAAACGAAGATTTCAACTCAGGTTTGAATGATTCGCAAGACTACACTTTCCATTTTAGTTTTCCTCATTCAGTAAAATCAATCAGACTATTTTGGGGGGACCAAATTGCAACTCCCTACATAGGCAGCTGTGGCTAACATTTTGTTGTTGAATTATTGTAATAATTGACAGAATAAATATTTATAAAAGTATTCAGATTAATAAAATGAGGATGAGATGATTGGCAATGAACTTGCATTTTGACTTTGCCCTAACATGTTTTCTTTCTTCTGGATTGCAACTTTATGGAATGCATTTTATTAGTCATTTAGTTCCTGGCTAAAGGATGGATTGCATTTTTTTGTTTGAACCTACTCAGGGAGAGCTGACAATTGCATCCTAACAAAGATAAAGTGACACTTTGGTCATCTCGAAGACATTCTTGAGGTTCAGAAGATTCCAGTAGGGAGTTTCTTAAATTCTTCATATTTTGAAAATGTTCAGAACCCCTGAATATCCAGCAGTTTTGAAAATGTTCAGAAGCCTTGAACATCCAACAAGAACAACAATACTAAGTTCTTATATTTATATAAGTTTTATTTTTGTTTTATTCCTTAAGCAGTACCTGTGAAAAGTGATTCATTAAAAAATTTCATTTTCCACTTAGTACCATTAAGTCTTGATGACAATGGACTTGGAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGTGGGGATTACATTTTCTACTCTCTATAACACCAAAACACACCTCTCAAGATGACGAATGGGGAAGCACTGTGGTGGCATAGCAGAATTTATACAACCTCTGTTGAAAATCCCCTGTGTGCCTCATCCAAGCTGTGTGGGCAAGTTTCTTAACCCTTCACACGTCGAGTTTCCTCATCTATCAAATAGGACTAATAACATTTACCTCTCAGGAAAATTGTTAGTATTGGGTAAGGATTGGTAGTATTAGATAGTATCGGATATCACTTAACAGCCGTATTATTGGAGCTGTTCAATAATTGTCCTTTTAAAATAGCAATAGCAGGTTTACAGCAATATA
CAATATTCCTGAGGGTGATTCCCAAGAAAGAGCCTGATCTGGAAGGGGAGTTCTTCCACCAGATGTACCTCTTCTTGGGCTCAAGAGAGAAGCTACCTTGCTTCTATCTCTCAACTTTCCTTCTTACTCTTACCCCTGGCATAATCCCCTCAGCCTGGAACCATTGCAAATCTCACCATAAGGAATGGTAGAATTAAGGGGTGACATGGGTGGTGTAGCTTAATATCACCAGCCTCTCCTTCCACACCAAATACAATCTATATAAAAATTGGTATGCTTGGTGTGTAAATACAACTCGACAAGCCACCCCTAAACCCCTCCTATGGACATTCTGGAACTGCCCGAACATAGGCTTTTATTCTCATCACAACCACACCTGGAAACTGCTGGAAGGTGAAATGTCACTGTGTTGAGTCAGGACGTTTCAATACTTTCCCCCACCATGGCCGCTAATGTGCTGTGTGGCCTTGTCGTGTCATCTACGCCAGTGTCTGCCATAGTACCTTTCCATTAATGCTTGTTATTATTGCTGCTGGATGGAGGCAAGAATGAATGAATGGGCAGGATCATGATAACTCTGGACCTCAGCTTCTTCATGTTTGCAGTGGTACTTGGGAAGAGCAAATGTGGGAATGGATCAAAAGTACCATGGGATGTAGAAAGCACTCTGTAGCTCAGTAACAATCATCGGTTTTGATTTCACACTATCTGCAGGTTCCTGTAGTCTAAAAAGCAGCCTACTGACAGCATCCACCCTGGTGGTTACCATTTCCTGGGGAAGGCAGGATATAACCAATATATTAGGGGAGCTACAACAAAAATTGTTCGGAGATTGACATATGAGAGCCAAGAGGTAACTGAAGGGAACCAGGTGCTCCTTGGGAGGTGGTTGGTAGTGGAGTGGTTGACGGTTTTCAATGGGCTATGGAAGGGTGGCAGAGCCAACAGTCCCAGAGAAACTCTCCCCAGGGAATCCAGGTATCTCACGGACATTTTCAACACTAGAAACACATCTTCCACCATCAAGTTGTTTCTTCAATCATGTTTATCTTGGGTGAAGCAAAAAGAAATAACAAATGGAAAATGTAAAAAAATCCCTGTTTTTTAAGAGGAACTGACAGCACCTCAACCTTCTTTTCCAACTTGAGTCATGTTGAAACAGATATAAATTACTGTCATTTTAGCAAAAAAGATTTAGGAGCAGTACTGATACCATCTGTAAGAGATATGGGAAGGTAAGTTAAGAATGCAACAGAAGTCCCATCTGTCGCCCTTTCATGTAGGTCATTCTGACTGGTTTACTCAGGAATAACTCCAGCATTCTTGTCTTAGGCCCAGGAGGTAACCCAGGTACACTGTAACAGAAGTAGGTGTGTCTTGCTTTGAGGAAACCCACTATATGAAAAAGCCAAGCTTGACTGGAAAGATAAATTGATGAGTCATTTTTCAATAATCTTGATATAAAATTTGCCCTTTTTACTTTAAAAAAGCCTTCTCTTTGGGTAGAATCCCTTTAATTAGCTAAACCTTTTCTTTTCTCCCGTTGTGGATTGAAAGTATGATTGAATTGGATAAAAATGTGGGTTTTCTCATATTCTTTCAATGCATCCAAATTGTGGCCCCGATCTGGAAAGGCTCTTTTTAATATGCTGTGTTTTCATGCTGGAGCCTTACAGTGCACACAGACCACACACTTCTAAAACTACAAAGTCCCGAAAACCATCTGAAGGAATTTGTTCAACATTGCTGATTCTATTTCAGTAATATGGTGGAGACATCCAAGCTGCAGATTTTTATTAAATAAAATCTTTTCTTGTCCAACAGATTATTACTATTATTTTTTTGTCCATCTGCCTGTTGTCTTGGTGTTGTTTCTGAGCGGTGACTCTGGATGTATTGATGTTAAAGAGTGTGTTCTGGATTTCTTCTCCTAGATCGGTCGCTTGGTTATCGGACAGAATGGAATCCTCTCCACCCCTGCTGTATCCTGCATCATTAGAAAAATCAAAGCCATTGGTGGGATCATTCTGACAGCCAGTCACAACCCACGGGGCCCCAATGGAGATTTTGGAATCAAATTCAATATTTCTAATGGAGGTGAGTTTGCTGTCATTTTGAGGACAGGTAAGTTTACATTCAGTAGGACAAATCAATACCTGGAGCCTTGGGAGACCAGGGTTTTGGTTCTGATCCTTTGCAGGGGGTAGGGAGGTGCTCTTTGCTTCCTTTCAGTGACAGTGAAATGCTTCTCATTTGACTGTACCTGAATATGAAGAGCCATGCGCAAATCTTCCTTAACATGATATTTTCTTTTAGAAAAATCCTGCTACTTTGCTGACTGAATGATGAAATGGTAGATGTGCTAGTGAAGAGGAACTGATGAGCTTTGGATTCTTTGTATTTCCATGTGAGCTGCACGAAGTAACCCACTGTTTGCTGTTTGGTTTCCAGGTCCTGCTCCAGAAGCAATAACTGATAAAATTTTCCAAATCAGCAAGACAATTGAAGAATATGCAGTTTGCCCTGACCTGAAAGTAGACCTTGGTGTTCTGGGAAAGCAGCAGTTTGACTTGGAAAATAAGTTCAAACCCTTCACAGGCATGTTTACTTTCCTCCTCTTTCTGCCCACTCCTATTTCCAAGTTGAGCGATTTTCCTTTCAACGTTTTAGTAGAGGGTCTTCAGCTTTGGAAAGATTTCCGTGAGTGCTCTGTAAGCTTTGCAAGTGTTAGTTAATTAACAAGTCTGGAATTAGGTTTGGGAGACCAGAGACCTGGGCTCCCTGGGCCCTGCCAGGGATCAGCTGCATGACATCGAGTAAGTCATTTCCAGCACTCTAGGCCTCAGTTTTCATGCCTTGACTAGAAGACCTGCAGGATTACATTCATAGTTAACTTTTATTGACCTCTTGCTACATGCCAAGGTCTTTACACGTGTTAATCCATTTTATTCTCACAGTAGATCTGTCAGGGCAGCACTGTCAGCATTCACTATTATAGATGAGGAAACAAAGGCTGAGAGAGATTAAGTAACAGGCTCAAGGTCACAGTCAGTGAATGGCAAAACGAAGATTTCAACTCAGGTTTGAATGATTCGCAAGACTACACTTTCCATTTTAGTTTTCCTCATTCAGTAAAATCAATCAGACTATTTTGGGGGGACCAAATTGCAACTCCCTACATAGGCAGCTGTGGCTAACATTTTGTTGTTGAATTATTGTAATAATTGACAGAATAAATATTTATAAAAGTATTCAGATTAATAAAATGAGGATGAGATGATTGGCAATGAACTTGCATTTTGACTTTGCCCTAACATGTTTTCTTTCTTCTGGATTGCAACTTTATGGAATGCATTTTATTAGTCATTTAGTTCCTGGCTAAAGGATGGATTGCATTTTTTTGTTTGAACCTACTCAGGGAGAGCTGACAATTGCATCCTAACAAAGATAAAGTGACACTTTGGTCATCTCGAAGACATTCTTGAGGTTCAGAAGATTCCAGTAGGGAGTTTCTTAAATTCTTCATATTTTGAAAATGTTCAGAACCCCTGAATATCCAGCAGTTTTGAAAATGTTCAGAAGCCTTGAACATCCAACAAGAACAACAATACTAAGTTCTTATATTTATATAAGTTTTATTTTTGTTTTATTCCTTAAGCAGTACCTGTGAAAAGTGATTCATTAAAAAATTTCATTTTCCACTTAGTACCATTAAGTCTTGATGACAATGGACTTGGAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGTGGGGATTACATTTTCTACTCTCTATAACACCAAAACACACCTCTCAAGATGACGAATGGGGAAGCACTGTGGTGGCATAGCAGAATTTATACAACCTCTGTTGAAAATCCCCTGTGTGCCTCATCCAAGCTGTGTGGGCAAGTTTCTTAACCCTTCACACGTCGAGTTTCCTCATCTATCAAATAGGACTAATAACATTTACCTCTCAGGAAAATTGTTAGTATTGGGTAAGGATTGGTAGTATTAGATAGTATCGGATATCACTTAACAGCCGTATTATTGGAGCTGTTCAATAATTGTCCTTTTAAAATAGCAATAGCAGGTTTACAGCAATATA
Task1_train_965
A variant was discovered in gene PGM1 (phosphoglucomutase 1), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; PGM1-congenital disorder of glycosylation
TGGTGGCACATGCCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTAGCTTGAATCCGGAAGGCGGAAGTTGTAGTGAGCGGAGATCACACCACTGCCCCCCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAAAATCCCTAAAAAACTAACTCCTGCCAGGCCAACAAAATGAGAGTTGGAATTTCAAGTATTCTCTTTGGGGTTGGAAGAAGGCATAATTTGACTAGGTATAAAGAAAGGTTTCCTGGAAGAAGTGGCATCCAACTCAGTTCTTATGAAAGAAAGATCTAGAGTGATGAAAAATCAAGCAATGGTCATTCTCATGGAGTCGGTGGCTGTGGCAAAGGCATGAAGGCTTAAAAATGGATGTCACATTAGGGAAACGAGAGGCCTGGGCTGGCTGGATAATGGGGCATGTGAGGAGGGCATTGGGTAAGAGGAGCTTCTCCGGAAGAAGACTACTTTTCTCCAGGTCTTTTGGCTGTTCCTCTAATGCTTTCGTTTCTATATCCCTCACAGCCCTGGCTGCCTTGACCTCATTCTGTGGTGTGTCAGTAACCTGCTTAATAGGTGATGCCTCATAGGACACATTTATTCTACAGTGTTATGACCTCTGGGGCATGTACTGTATTGGGATTAGTACCATCCTTGATGAAAATACTCTCTCAGCATTTCAGAGATGCGTGTTCTTGGTAGTTATATAAAATGTCACTGTAAACATATGTAACTGGCTTCTCCTGTTGTTTGTTTTTGGTGGTGGGTTTTTTATTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCGAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCAAATCTTTGTGTATGCATGTGTGTGTCTGTGTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGAAATTACAGGTGTGAGCCACCGTACCTGGCCTGTTTGTGTTTTTTTAATCAGTTTGTCAGCTAGCTTGTCATAATATAAAGATAACAGCTCTGAATCCCAATTCCCACTTTTCCTAGCCATGTAAGTTTGGGCAAATGTCTTTACCTCAGAACACCAACATTCCAATGTATCTGTAAACTGCAGGTGATAATCATAATATAAACATTTATAACATATCTGCCAGGTACTATTCTCAGTACTTCATAGCTATTAACTCATTTAATCCTTACATCAATCCTGTTAAGTAGTTAGCATTACTACCCTCATTTTGCAGATGGAAGAGACTGAGGCACAGAGAGTTTAAATAACTTTCCCAAAATTATTATACAGCCAATGACTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCCAGACACTCTGATTCCAGAGTCCAGGCTCTTAAGCTCTAAGCTGTACAACCTTCTGAGCTTTTCTGAAGGACTGAATGGGAAAGCACAGGTATACCGCAGGGCCTTTATAATGGTTGGTTTCCTTTCCTTTCCCCACTCTGCCCTTCATGAACTGGCCCCACCTTTTCCAACATAATCTCTCATTGTTCCTTTTTAGAGAACATTCTTCTCCAGTCAGGCGTATCTCTCCACTAGTCCCTGAACACATTTCACACATTCCTGTTGTTTCTCATGCCATTCTTCTCCCCAGAATGCATCCACCTCACCCCTGAATCCTCACATACTTTAAGGAGTTTTATTTTCTGATTCTGCATACATTTATTCCATGCTGTATATAGTTGTGGGACCGTATGTAAAGAAGATCCTCTGTGAAGAACTCGGTGCCCCTGCGAACTCGGCAGTTAACTGCGTTCCTCTGGAGGACTTTGGAGGCCACCACCCTGACCCCAACCTCACCTATGCAGCTGACCTGGTGGAGACCATGAAGTCAGGAGAGCATGATTTTGGGGCTGCCTTTGATGGAGATGGGGTGGGTATAAGTGCATTTAAGTGAACTCTGGTGCAGGCCAGGCCTGATCCTGCAGATGGGGAAAAAAGTGGGCTGCTTCTGCCAGACCCAGGGAATAACTGTTAAGGATCCCTCATTCTGACCCGAGGTCAGAACTAAATTATTAGAAGCCCCTCTTGAACAGGAATAGGAGTCATTGAAATGAAACCCACACATTTAATTTCAGACATCCATACTTGCTAACAATGGCACGATGATTAGGTTCTGATTATGATAGAATGACTGGTATTTCCTGAGCTGGGTGAGTTCTAGATGCCTGTCTTAAGGTGGGTTTCTGCTCTCAACCAGCAGCTGGCTACTTATTTAATCTCTGGACAAGATTTTGGTCTTATAATACACCCATTCATTCATTCACATGAGCTGAATATTGAAGCTGTAATTTCATTGCCTATATGAAGATGATATTGAGAGAATTAACATTTTAATCATTCTCTACCATTAAAATGTTTAGAAATAAGCTGTTTTATTTACAAGGGTGACTATGTACCAGACAAGGAAGAGATGTGTCTTAGGTTTATATCCCTGGTATCTCACTGATGGTAGGCACTGTATACATTTACTTAGTTGAAAATATATTTTTGTTGTTGCTAGTGTTACCATTAGCTAGAATCCACTGTTTCCTGAAAAATGATTTTTCCCTTATCAAAATGTTGGGAAATTAAAGGGGTTCCAGCAGACATTATTCTGTAGTACATCTTTGTGATGAGTGCATTCTGGGAGTGTTTTTTGGCCACCCTCCCAGTTACTGTGGTACACAGACTGTGGTACACAGTTTACCCAGTAGACCTACCAAACTATGTAAACAGCCAATATTTCTTCTCTCATTGCATTTTCCCCTCCCCTGGGAAAAAGATGATTGGTTCCAGAGTCTGAAAAAAGTCTAGGAGGTTAAAGTTAGCTGGCCTCTGGAGGGAGAACAGAGGACTCAGCTCAAAAGGAGGTTGTGCTTGGACTTTAATTGAAAACAGTTTTAACTTTTTGGCATGGAGGTGCCTTCGGCCCAATGGTACTGTATAAACTCATTGAAAATAAAACCCAGTGTTAAAAATGCAGTATGGAAAGGAGATCAATTTCAAATTTTATAGTTTTACATTTTATAAAACCCCCATGAAAGATAGTTTGATTTCTTATAGTTTGATTAAAAGGTCTTTCTTTGATCCTCTCTTCTCCCCAAGGATCGAAACATGATTCTGGGCAAGCATGGGTTCTTTGTGAACCCTTCAGACTCTGTGGCTGTCATTGCTGCCAACATCTTCAGCATTCCGTATTTCCAGCAGACTGGGGTCCGCGGCTTTGCACGGAGCATGCCCACGAGTGGTGCTCTGGACCGGTAGGTGTCTCCATTCCCTTGGCCTTCCTGTCTTAGGTCGTCCCAGTCTTCACCATACCCTTCACTGTGCCTGGAACACGTGTCCTTCCCTTTCAGCATGGGCATCTGATGCATAGAGTGTGCTGAGCGATTCTTGTGTGAGGGGATGGTTGGCTTTTTCTGGATTCAATGCCCCTCTCCGCACTCCCTTGGCACCCTGGGCCTCCTCCTCCTGGCACTTACCACACTGTGTTCTAGTAGCTGTTTTCTTGATGGGCTGCCCTGCTAGACTGTATACTTCTGCAGAGAAAGGACTGTTTTGTTCACCATCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGA
TGGTGGCACATGCCTGTAATCGCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGACTAGCTTGAATCCGGAAGGCGGAAGTTGTAGTGAGCGGAGATCACACCACTGCCCCCCAGCCTGGGCGACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAAAATCCCTAAAAAACTAACTCCTGCCAGGCCAACAAAATGAGAGTTGGAATTTCAAGTATTCTCTTTGGGGTTGGAAGAAGGCATAATTTGACTAGGTATAAAGAAAGGTTTCCTGGAAGAAGTGGCATCCAACTCAGTTCTTATGAAAGAAAGATCTAGAGTGATGAAAAATCAAGCAATGGTCATTCTCATGGAGTCGGTGGCTGTGGCAAAGGCATGAAGGCTTAAAAATGGATGTCACATTAGGGAAACGAGAGGCCTGGGCTGGCTGGATAATGGGGCATGTGAGGAGGGCATTGGGTAAGAGGAGCTTCTCCGGAAGAAGACTACTTTTCTCCAGGTCTTTTGGCTGTTCCTCTAATGCTTTCGTTTCTATATCCCTCACAGCCCTGGCTGCCTTGACCTCATTCTGTGGTGTGTCAGTAACCTGCTTAATAGGTGATGCCTCATAGGACACATTTATTCTACAGTGTTATGACCTCTGGGGCATGTACTGTATTGGGATTAGTACCATCCTTGATGAAAATACTCTCTCAGCATTTCAGAGATGCGTGTTCTTGGTAGTTATATAAAATGTCACTGTAAACATATGTAACTGGCTTCTCCTGTTGTTTGTTTTTGGTGGTGGGTTTTTTATTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCGAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCAGGCCTGGCAAATCTTTGTGTATGCATGTGTGTGTCTGTGTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACCATGTTGGCTGGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCATGTGATCTGTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGAAATTACAGGTGTGAGCCACCGTACCTGGCCTGTTTGTGTTTTTTTAATCAGTTTGTCAGCTAGCTTGTCATAATATAAAGATAACAGCTCTGAATCCCAATTCCCACTTTTCCTAGCCATGTAAGTTTGGGCAAATGTCTTTACCTCAGAACACCAACATTCCAATGTATCTGTAAACTGCAGGTGATAATCATAATATAAACATTTATAACATATCTGCCAGGTACTATTCTCAGTACTTCATAGCTATTAACTCATTTAATCCTTACATCAATCCTGTTAAGTAGTTAGCATTACTACCCTCATTTTGCAGATGGAAGAGACTGAGGCACAGAGAGTTTAAATAACTTTCCCAAAATTATTATACAGCCAATGACTGGCAGAGCTGGGATTTGAACCCAGACACTCTGATTCCAGAGTCCAGGCTCTTAAGCTCTAAGCTGTACAACCTTCTGAGCTTTTCTGAAGGACTGAATGGGAAAGCACAGGTATACCGCAGGGCCTTTATAATGGTTGGTTTCCTTTCCTTTCCCCACTCTGCCCTTCATGAACTGGCCCCACCTTTTCCAACATAATCTCTCATTGTTCCTTTTTAGAGAACATTCTTCTCCAGTCAGGCGTATCTCTCCACTAGTCCCTGAACACATTTCACACATTCCTGTTGTTTCTCATGCCATTCTTCTCCCCAGAATGCATCCACCTCACCCCTGAATCCTCACATACTTTAAGGAGTTTTATTTTCTGATTCTGCATACATTTATTCCATGCTGTATATAGTTGTGGGACCGTATGTAAAGAAGATCCTCTGTGAAGAACTCGGTGCCCCTGCGAACTCGGCAGTTAACTGCGTTCCTCTGGAGGACTTTGGAGGCCACCACCCTTACCCCAACCTCACCTATGCAGCTGACCTGGTGGAGACCATGAAGTCAGGAGAGCATGATTTTGGGGCTGCCTTTGATGGAGATGGGGTGGGTATAAGTGCATTTAAGTGAACTCTGGTGCAGGCCAGGCCTGATCCTGCAGATGGGGAAAAAAGTGGGCTGCTTCTGCCAGACCCAGGGAATAACTGTTAAGGATCCCTCATTCTGACCCGAGGTCAGAACTAAATTATTAGAAGCCCCTCTTGAACAGGAATAGGAGTCATTGAAATGAAACCCACACATTTAATTTCAGACATCCATACTTGCTAACAATGGCACGATGATTAGGTTCTGATTATGATAGAATGACTGGTATTTCCTGAGCTGGGTGAGTTCTAGATGCCTGTCTTAAGGTGGGTTTCTGCTCTCAACCAGCAGCTGGCTACTTATTTAATCTCTGGACAAGATTTTGGTCTTATAATACACCCATTCATTCATTCACATGAGCTGAATATTGAAGCTGTAATTTCATTGCCTATATGAAGATGATATTGAGAGAATTAACATTTTAATCATTCTCTACCATTAAAATGTTTAGAAATAAGCTGTTTTATTTACAAGGGTGACTATGTACCAGACAAGGAAGAGATGTGTCTTAGGTTTATATCCCTGGTATCTCACTGATGGTAGGCACTGTATACATTTACTTAGTTGAAAATATATTTTTGTTGTTGCTAGTGTTACCATTAGCTAGAATCCACTGTTTCCTGAAAAATGATTTTTCCCTTATCAAAATGTTGGGAAATTAAAGGGGTTCCAGCAGACATTATTCTGTAGTACATCTTTGTGATGAGTGCATTCTGGGAGTGTTTTTTGGCCACCCTCCCAGTTACTGTGGTACACAGACTGTGGTACACAGTTTACCCAGTAGACCTACCAAACTATGTAAACAGCCAATATTTCTTCTCTCATTGCATTTTCCCCTCCCCTGGGAAAAAGATGATTGGTTCCAGAGTCTGAAAAAAGTCTAGGAGGTTAAAGTTAGCTGGCCTCTGGAGGGAGAACAGAGGACTCAGCTCAAAAGGAGGTTGTGCTTGGACTTTAATTGAAAACAGTTTTAACTTTTTGGCATGGAGGTGCCTTCGGCCCAATGGTACTGTATAAACTCATTGAAAATAAAACCCAGTGTTAAAAATGCAGTATGGAAAGGAGATCAATTTCAAATTTTATAGTTTTACATTTTATAAAACCCCCATGAAAGATAGTTTGATTTCTTATAGTTTGATTAAAAGGTCTTTCTTTGATCCTCTCTTCTCCCCAAGGATCGAAACATGATTCTGGGCAAGCATGGGTTCTTTGTGAACCCTTCAGACTCTGTGGCTGTCATTGCTGCCAACATCTTCAGCATTCCGTATTTCCAGCAGACTGGGGTCCGCGGCTTTGCACGGAGCATGCCCACGAGTGGTGCTCTGGACCGGTAGGTGTCTCCATTCCCTTGGCCTTCCTGTCTTAGGTCGTCCCAGTCTTCACCATACCCTTCACTGTGCCTGGAACACGTGTCCTTCCCTTTCAGCATGGGCATCTGATGCATAGAGTGTGCTGAGCGATTCTTGTGTGAGGGGATGGTTGGCTTTTTCTGGATTCAATGCCCCTCTCCGCACTCCCTTGGCACCCTGGGCCTCCTCCTCCTGGCACTTACCACACTGTGTTCTAGTAGCTGTTTTCTTGATGGGCTGCCCTGCTAGACTGTATACTTCTGCAGAGAAAGGACTGTTTTGTTCACCATCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGA
Task1_train_966
An alteration has been detected in PGM1 (phosphoglucomutase 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; PGM1-congenital disorder of glycosylation
CGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGGGAATAGCCAGTCTCTGCCATTTGGGACCTCTGACTTCCTGTTCTCTTTTGAGGACCTTTGCTAGTGGTTTGTAAGAGTCCTTCCCCTCATCTGCCTGAAACCTCTTCAGCTCTGGTTTCAGCCCCTTTGGTCCATGTTTCCCTCTTGATCTGGGGGCTGAATTTTTGCATCTAGCAGCTTTATGTGCTTCATTATTAAGCTTCAAACTGGAATGGTTAGTCCATAAATCACAGGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGCCCTCACATCACCCAGCATCACTGAGGTCAGGTCTCCCCTGACCCTGGAAATGCTTCTCCCACCGTAGCTAAGCCCCCATCAGCTGGATGCAGAGAGGGTGACGGAAGGCAGGCTCACAAGGTGCAGCTGCTGCCATTTATCAAGGATTTAACCCTCCAATGAACAAGTATGGATGAAATTACATCCCCAAATAGACCCCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGTCTCCCAGCATTTGGGGAAAAAAATCTCTGCTTATCTTTTCCAGGGCTTGCGCCTCATTTTCACAGATGGTTCTCGAATCGTCTTCCGACTGAGCGGCACTGGGAGTGCCGGGGCCACCATTCGGCTGTACATCGATAGCTATGAGAAGGACGTTGCCAAGATTAACCAGGACCCCCAGGTAACGCCCAGCCCTGTGCCCTGGTTAGTTCTTTCTGTTCAAGGGAATGATAGTTTCCCATTGAGCCTGTGTTTCAATGCCCATTTCTCAAATGACTCAACAAGGTACCAGCTGTGCTTACTTTCTTCCATGTTTCTTTCTCCATGTCAACATTATAGATAATAATTATAATAATAAAAATAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGCAAGAGTGAGACCTTATATCAAAAATTAATTAATTAATTAATTAAAAATAAAAAATTTTCTGAGCATTTATGGTTTGCCAGGCTGTGTTGTAAGCCCATTATGAAAATATACTCATTTAATTCTCAAATAACTTAGACTGTTATTCTCCCTGCTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGTTAAGCAACAGTTAATAGGTTTACATGCCTAGTAAGGATAATGAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACATCCACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCTACCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCTCTGCTCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTAGGGAGGAGGTCTTAGTACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATGTGTGAGCCACTGCACCCAACCCAGGATAATTGGTCTTTAAATCAGCCCCTCATCTGGTGTTCTGCTCTGTCTGCAGCATTTTGTTGCTTTGTTTGGTCTGATCACCTGCTTGGGCAGAACACACCACTGGGTCTTAGATTTGGTGGGGGCAGGGAGAGGCAGTTTCATGTGTCTTCACAGAACAGTCTGCAGACCTGCAGCTTGGTAAGCTGGGTTCCTCAGCCATTCCCCCAAAAGTCTTCAGAAGTATATCAGAGTAAGGAGGGACTCTGGGAGCAAAGGGTGGGACAGTGAACTTGAAGGACAACCCCCAAAAATGGAGGAGCCAAGGGGAAGCAGTGAAGGACAGGACAGTTTCTTTAAGTGTTTTTCACAATCCTTATCTCAACCAGAGCTCCATAGCTTAAAAAAAAGTTGGGGAAGTGTTGTGGTATATTAGCCCCTTCTTGGTGATTCACAGCATACAATGCAATGCACCATAAAGGCTCCAAGATTTCGGACATGGTGGCCTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCGTAGGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCTGTCGGGTGTCTGCACTAAGTTTGGCATCAATATGGTACCTCCCGAGAGGGGAACCACCAGGTTGCATAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAAGTTGGAAACAGAGCAGGTCAAAACTCCCATGCCGATGAGTAGTGGGATTGCACCTGTGAATACCCACTGCGCTTCAGCCTGGTGACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAGGGTGCTGAGAAGACTTGCAGTAAAGGTGCCTGTTTACATAGCATTTGCTGAAGGACATTTCTCCAAAGAAAACATACAAATGGCCAACAGGCGTATGAAAAGGTGGTCCACATCACTAATCATCAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGCTGTCACCTCACACCTGTTAGGATGGCTGTTCTCAAAAAGACAAAAGATAACAAGTGTTGGGAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCATCAGACACTATTGGTGGGAATATAAATTGGTATAGCTATTTTGGAATAACCAAAATATGGAGGTTCCTCAAAAAGTTAAAAATATTTTAGTACTAATATACGATCCAGTAATCCCTCTTCTGGGTATATATTCAGAGGAACTGA
CGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGGGAATAGCCAGTCTCTGCCATTTGGGACCTCTGACTTCCTGTTCTCTTTTGAGGACCTTTGCTAGTGGTTTGTAAGAGTCCTTCCCCTCATCTGCCTGAAACCTCTTCAGCTCTGGTTTCAGCCCCTTTGGTCCATGTTTCCCTCTTGATCTGGGGGCTGAATTTTTGCATCTAGCAGCTTTATGTGCTTCATTATTAAGCTTCAAACTGGAATGGTTAGTCCATAAATCACAGGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGCCCTCACATCACCCAGCATCACTGAGGTCAGGTCTCCCCTGACCCTGGAAATGCTTCTCCCACCGTAGCTAAGCCCCCATCAGCTGGATGCAGAGAGGGTGACGGAAGGCAGGCTCACAAGGTGCAGCTGCTGCCATTTATCAAGGATTTAACCCTCCAATGAACAAGTATGGATGAAATTACATCCCCAAATAGACCCCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGTCTCCCAGCATTTGGGGAAAAAAATCTCTGCTTATCTTTTCCAGGGCTTGCGCCTCATTTTCACAGATGGTTCTCGAATCGTCTTCCGACTGAGCGGCACTGGGAGTGCCGGGGCCACCATTCAGCTGTACATCGATAGCTATGAGAAGGACGTTGCCAAGATTAACCAGGACCCCCAGGTAACGCCCAGCCCTGTGCCCTGGTTAGTTCTTTCTGTTCAAGGGAATGATAGTTTCCCATTGAGCCTGTGTTTCAATGCCCATTTCTCAAATGACTCAACAAGGTACCAGCTGTGCTTACTTTCTTCCATGTTTCTTTCTCCATGTCAACATTATAGATAATAATTATAATAATAAAAATAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGCAAGAGTGAGACCTTATATCAAAAATTAATTAATTAATTAATTAAAAATAAAAAATTTTCTGAGCATTTATGGTTTGCCAGGCTGTGTTGTAAGCCCATTATGAAAATATACTCATTTAATTCTCAAATAACTTAGACTGTTATTCTCCCTGCTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGTTAAGCAACAGTTAATAGGTTTACATGCCTAGTAAGGATAATGAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACATCCACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCTACCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCTCTGCTCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTAGGGAGGAGGTCTTAGTACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATGTGTGAGCCACTGCACCCAACCCAGGATAATTGGTCTTTAAATCAGCCCCTCATCTGGTGTTCTGCTCTGTCTGCAGCATTTTGTTGCTTTGTTTGGTCTGATCACCTGCTTGGGCAGAACACACCACTGGGTCTTAGATTTGGTGGGGGCAGGGAGAGGCAGTTTCATGTGTCTTCACAGAACAGTCTGCAGACCTGCAGCTTGGTAAGCTGGGTTCCTCAGCCATTCCCCCAAAAGTCTTCAGAAGTATATCAGAGTAAGGAGGGACTCTGGGAGCAAAGGGTGGGACAGTGAACTTGAAGGACAACCCCCAAAAATGGAGGAGCCAAGGGGAAGCAGTGAAGGACAGGACAGTTTCTTTAAGTGTTTTTCACAATCCTTATCTCAACCAGAGCTCCATAGCTTAAAAAAAAGTTGGGGAAGTGTTGTGGTATATTAGCCCCTTCTTGGTGATTCACAGCATACAATGCAATGCACCATAAAGGCTCCAAGATTTCGGACATGGTGGCCTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCGTAGGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCTGTCGGGTGTCTGCACTAAGTTTGGCATCAATATGGTACCTCCCGAGAGGGGAACCACCAGGTTGCATAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAAGTTGGAAACAGAGCAGGTCAAAACTCCCATGCCGATGAGTAGTGGGATTGCACCTGTGAATACCCACTGCGCTTCAGCCTGGTGACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAGGGTGCTGAGAAGACTTGCAGTAAAGGTGCCTGTTTACATAGCATTTGCTGAAGGACATTTCTCCAAAGAAAACATACAAATGGCCAACAGGCGTATGAAAAGGTGGTCCACATCACTAATCATCAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGCTGTCACCTCACACCTGTTAGGATGGCTGTTCTCAAAAAGACAAAAGATAACAAGTGTTGGGAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCATCAGACACTATTGGTGGGAATATAAATTGGTATAGCTATTTTGGAATAACCAAAATATGGAGGTTCCTCAAAAAGTTAAAAATATTTTAGTACTAATATACGATCCAGTAATCCCTCTTCTGGGTATATATTCAGAGGAACTGA
Task1_train_967
Here’s a variant in PGM1 (phosphoglucomutase 1) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Congenital disorder of glycosylation
CGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGGGAATAGCCAGTCTCTGCCATTTGGGACCTCTGACTTCCTGTTCTCTTTTGAGGACCTTTGCTAGTGGTTTGTAAGAGTCCTTCCCCTCATCTGCCTGAAACCTCTTCAGCTCTGGTTTCAGCCCCTTTGGTCCATGTTTCCCTCTTGATCTGGGGGCTGAATTTTTGCATCTAGCAGCTTTATGTGCTTCATTATTAAGCTTCAAACTGGAATGGTTAGTCCATAAATCACAGGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGCCCTCACATCACCCAGCATCACTGAGGTCAGGTCTCCCCTGACCCTGGAAATGCTTCTCCCACCGTAGCTAAGCCCCCATCAGCTGGATGCAGAGAGGGTGACGGAAGGCAGGCTCACAAGGTGCAGCTGCTGCCATTTATCAAGGATTTAACCCTCCAATGAACAAGTATGGATGAAATTACATCCCCAAATAGACCCCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGTCTCCCAGCATTTGGGGAAAAAAATCTCTGCTTATCTTTTCCAGGGCTTGCGCCTCATTTTCACAGATGGTTCTCGAATCGTCTTCCGACTGAGCGGCACTGGGAGTGCCGGGGCCACCATTCGGCTGTACATCGATAGCTATGAGAAGGACGTTGCCAAGATTAACCAGGACCCCCAGGTAACGCCCAGCCCTGTGCCCTGGTTAGTTCTTTCTGTTCAAGGGAATGATAGTTTCCCATTGAGCCTGTGTTTCAATGCCCATTTCTCAAATGACTCAACAAGGTACCAGCTGTGCTTACTTTCTTCCATGTTTCTTTCTCCATGTCAACATTATAGATAATAATTATAATAATAAAAATAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGCAAGAGTGAGACCTTATATCAAAAATTAATTAATTAATTAATTAAAAATAAAAAATTTTCTGAGCATTTATGGTTTGCCAGGCTGTGTTGTAAGCCCATTATGAAAATATACTCATTTAATTCTCAAATAACTTAGACTGTTATTCTCCCTGCTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGTTAAGCAACAGTTAATAGGTTTACATGCCTAGTAAGGATAATGAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACATCCACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCTACCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCTCTGCTCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTAGGGAGGAGGTCTTAGTACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATGTGTGAGCCACTGCACCCAACCCAGGATAATTGGTCTTTAAATCAGCCCCTCATCTGGTGTTCTGCTCTGTCTGCAGCATTTTGTTGCTTTGTTTGGTCTGATCACCTGCTTGGGCAGAACACACCACTGGGTCTTAGATTTGGTGGGGGCAGGGAGAGGCAGTTTCATGTGTCTTCACAGAACAGTCTGCAGACCTGCAGCTTGGTAAGCTGGGTTCCTCAGCCATTCCCCCAAAAGTCTTCAGAAGTATATCAGAGTAAGGAGGGACTCTGGGAGCAAAGGGTGGGACAGTGAACTTGAAGGACAACCCCCAAAAATGGAGGAGCCAAGGGGAAGCAGTGAAGGACAGGACAGTTTCTTTAAGTGTTTTTCACAATCCTTATCTCAACCAGAGCTCCATAGCTTAAAAAAAAGTTGGGGAAGTGTTGTGGTATATTAGCCCCTTCTTGGTGATTCACAGCATACAATGCAATGCACCATAAAGGCTCCAAGATTTCGGACATGGTGGCCTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCGTAGGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCTGTCGGGTGTCTGCACTAAGTTTGGCATCAATATGGTACCTCCCGAGAGGGGAACCACCAGGTTGCATAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAAGTTGGAAACAGAGCAGGTCAAAACTCCCATGCCGATGAGTAGTGGGATTGCACCTGTGAATACCCACTGCGCTTCAGCCTGGTGACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAGGGTGCTGAGAAGACTTGCAGTAAAGGTGCCTGTTTACATAGCATTTGCTGAAGGACATTTCTCCAAAGAAAACATACAAATGGCCAACAGGCGTATGAAAAGGTGGTCCACATCACTAATCATCAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGCTGTCACCTCACACCTGTTAGGATGGCTGTTCTCAAAAAGACAAAAGATAACAAGTGTTGGGAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCATCAGACACTATTGGTGGGAATATAAATTGGTATAGCTATTTTGGAATAACCAAAATATGGAGGTTCCTCAAAAAGTTAAAAATATTTTAGTACTAATATACGATCCAGTAATCCCTCTTCTGGGTATATATTCAGAGGAACTGA
CGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGGGAATAGCCAGTCTCTGCCATTTGGGACCTCTGACTTCCTGTTCTCTTTTGAGGACCTTTGCTAGTGGTTTGTAAGAGTCCTTCCCCTCATCTGCCTGAAACCTCTTCAGCTCTGGTTTCAGCCCCTTTGGTCCATGTTTCCCTCTTGATCTGGGGGCTGAATTTTTGCATCTAGCAGCTTTATGTGCTTCATTATTAAGCTTCAAACTGGAATGGTTAGTCCATAAATCACAGGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGCCCTCACATCACCCAGCATCACTGAGGTCAGGTCTCCCCTGACCCTGGAAATGCTTCTCCCACCGTAGCTAAGCCCCCATCAGCTGGATGCAGAGAGGGTGACGGAAGGCAGGCTCACAAGGTGCAGCTGCTGCCATTTATCAAGGATTTAACCCTCCAATGAACAAGTATGGATGAAATTACATCCCCAAATAGACCCCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGTCTCCCAGCATTTGGGGAAAAAAATCTCTGCTTATCTTTTCCAGGGCTTGCGCCTCATTTTCACAGATGGTTCTCGAATCGTCTTCCGACTGAGCGGCACTGGGAGTGCCGGGGCCACCATTCAGCTGTACATCGATAGCTATGAGAAGGACGTTGCCAAGATTAACCAGGACCCCCAGGTAACGCCCAGCCCTGTGCCCTGGTTAGTTCTTTCTGTTCAAGGGAATGATAGTTTCCCATTGAGCCTGTGTTTCAATGCCCATTTCTCAAATGACTCAACAAGGTACCAGCTGTGCTTACTTTCTTCCATGTTTCTTTCTCCATGTCAACATTATAGATAATAATTATAATAATAAAAATAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGCAAGAGTGAGACCTTATATCAAAAATTAATTAATTAATTAATTAAAAATAAAAAATTTTCTGAGCATTTATGGTTTGCCAGGCTGTGTTGTAAGCCCATTATGAAAATATACTCATTTAATTCTCAAATAACTTAGACTGTTATTCTCCCTGCTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGTTAAGCAACAGTTAATAGGTTTACATGCCTAGTAAGGATAATGAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACATCCACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCTACCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCTCTGCTCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTAGGGAGGAGGTCTTAGTACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATGTGTGAGCCACTGCACCCAACCCAGGATAATTGGTCTTTAAATCAGCCCCTCATCTGGTGTTCTGCTCTGTCTGCAGCATTTTGTTGCTTTGTTTGGTCTGATCACCTGCTTGGGCAGAACACACCACTGGGTCTTAGATTTGGTGGGGGCAGGGAGAGGCAGTTTCATGTGTCTTCACAGAACAGTCTGCAGACCTGCAGCTTGGTAAGCTGGGTTCCTCAGCCATTCCCCCAAAAGTCTTCAGAAGTATATCAGAGTAAGGAGGGACTCTGGGAGCAAAGGGTGGGACAGTGAACTTGAAGGACAACCCCCAAAAATGGAGGAGCCAAGGGGAAGCAGTGAAGGACAGGACAGTTTCTTTAAGTGTTTTTCACAATCCTTATCTCAACCAGAGCTCCATAGCTTAAAAAAAAGTTGGGGAAGTGTTGTGGTATATTAGCCCCTTCTTGGTGATTCACAGCATACAATGCAATGCACCATAAAGGCTCCAAGATTTCGGACATGGTGGCCTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCGTAGGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCTGTCGGGTGTCTGCACTAAGTTTGGCATCAATATGGTACCTCCCGAGAGGGGAACCACCAGGTTGCATAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAAGTTGGAAACAGAGCAGGTCAAAACTCCCATGCCGATGAGTAGTGGGATTGCACCTGTGAATACCCACTGCGCTTCAGCCTGGTGACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAGGGTGCTGAGAAGACTTGCAGTAAAGGTGCCTGTTTACATAGCATTTGCTGAAGGACATTTCTCCAAAGAAAACATACAAATGGCCAACAGGCGTATGAAAAGGTGGTCCACATCACTAATCATCAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGCTGTCACCTCACACCTGTTAGGATGGCTGTTCTCAAAAAGACAAAAGATAACAAGTGTTGGGAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCATCAGACACTATTGGTGGGAATATAAATTGGTATAGCTATTTTGGAATAACCAAAATATGGAGGTTCCTCAAAAAGTTAAAAATATTTTAGTACTAATATACGATCCAGTAATCCCTCTTCTGGGTATATATTCAGAGGAACTGA
Task1_train_968
The gene PGM1 (phosphoglucomutase 1), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; PGM1-congenital disorder of glycosylation
AGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGGGAATAGCCAGTCTCTGCCATTTGGGACCTCTGACTTCCTGTTCTCTTTTGAGGACCTTTGCTAGTGGTTTGTAAGAGTCCTTCCCCTCATCTGCCTGAAACCTCTTCAGCTCTGGTTTCAGCCCCTTTGGTCCATGTTTCCCTCTTGATCTGGGGGCTGAATTTTTGCATCTAGCAGCTTTATGTGCTTCATTATTAAGCTTCAAACTGGAATGGTTAGTCCATAAATCACAGGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGCCCTCACATCACCCAGCATCACTGAGGTCAGGTCTCCCCTGACCCTGGAAATGCTTCTCCCACCGTAGCTAAGCCCCCATCAGCTGGATGCAGAGAGGGTGACGGAAGGCAGGCTCACAAGGTGCAGCTGCTGCCATTTATCAAGGATTTAACCCTCCAATGAACAAGTATGGATGAAATTACATCCCCAAATAGACCCCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGTCTCCCAGCATTTGGGGAAAAAAATCTCTGCTTATCTTTTCCAGGGCTTGCGCCTCATTTTCACAGATGGTTCTCGAATCGTCTTCCGACTGAGCGGCACTGGGAGTGCCGGGGCCACCATTCGGCTGTACATCGATAGCTATGAGAAGGACGTTGCCAAGATTAACCAGGACCCCCAGGTAACGCCCAGCCCTGTGCCCTGGTTAGTTCTTTCTGTTCAAGGGAATGATAGTTTCCCATTGAGCCTGTGTTTCAATGCCCATTTCTCAAATGACTCAACAAGGTACCAGCTGTGCTTACTTTCTTCCATGTTTCTTTCTCCATGTCAACATTATAGATAATAATTATAATAATAAAAATAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGCAAGAGTGAGACCTTATATCAAAAATTAATTAATTAATTAATTAAAAATAAAAAATTTTCTGAGCATTTATGGTTTGCCAGGCTGTGTTGTAAGCCCATTATGAAAATATACTCATTTAATTCTCAAATAACTTAGACTGTTATTCTCCCTGCTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGTTAAGCAACAGTTAATAGGTTTACATGCCTAGTAAGGATAATGAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACATCCACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCTACCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCTCTGCTCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTAGGGAGGAGGTCTTAGTACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATGTGTGAGCCACTGCACCCAACCCAGGATAATTGGTCTTTAAATCAGCCCCTCATCTGGTGTTCTGCTCTGTCTGCAGCATTTTGTTGCTTTGTTTGGTCTGATCACCTGCTTGGGCAGAACACACCACTGGGTCTTAGATTTGGTGGGGGCAGGGAGAGGCAGTTTCATGTGTCTTCACAGAACAGTCTGCAGACCTGCAGCTTGGTAAGCTGGGTTCCTCAGCCATTCCCCCAAAAGTCTTCAGAAGTATATCAGAGTAAGGAGGGACTCTGGGAGCAAAGGGTGGGACAGTGAACTTGAAGGACAACCCCCAAAAATGGAGGAGCCAAGGGGAAGCAGTGAAGGACAGGACAGTTTCTTTAAGTGTTTTTCACAATCCTTATCTCAACCAGAGCTCCATAGCTTAAAAAAAAGTTGGGGAAGTGTTGTGGTATATTAGCCCCTTCTTGGTGATTCACAGCATACAATGCAATGCACCATAAAGGCTCCAAGATTTCGGACATGGTGGCCTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCGTAGGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCTGTCGGGTGTCTGCACTAAGTTTGGCATCAATATGGTACCTCCCGAGAGGGGAACCACCAGGTTGCATAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAAGTTGGAAACAGAGCAGGTCAAAACTCCCATGCCGATGAGTAGTGGGATTGCACCTGTGAATACCCACTGCGCTTCAGCCTGGTGACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAGGGTGCTGAGAAGACTTGCAGTAAAGGTGCCTGTTTACATAGCATTTGCTGAAGGACATTTCTCCAAAGAAAACATACAAATGGCCAACAGGCGTATGAAAAGGTGGTCCACATCACTAATCATCAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGCTGTCACCTCACACCTGTTAGGATGGCTGTTCTCAAAAAGACAAAAGATAACAAGTGTTGGGAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCATCAGACACTATTGGTGGGAATATAAATTGGTATAGCTATTTTGGAATAACCAAAATATGGAGGTTCCTCAAAAAGTTAAAAATATTTTAGTACTAATATACGATCCAGTAATCCCTCTTCTGGGTATATATTCAGAGGAACTGAAAT
AGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGGGAATAGCCAGTCTCTGCCATTTGGGACCTCTGACTTCCTGTTCTCTTTTGAGGACCTTTGCTAGTGGTTTGTAAGAGTCCTTCCCCTCATCTGCCTGAAACCTCTTCAGCTCTGGTTTCAGCCCCTTTGGTCCATGTTTCCCTCTTGATCTGGGGGCTGAATTTTTGCATCTAGCAGCTTTATGTGCTTCATTATTAAGCTTCAAACTGGAATGGTTAGTCCATAAATCACAGGGAAGTGGGGAGAGGAGGGAAGCCCTCACATCACCCAGCATCACTGAGGTCAGGTCTCCCCTGACCCTGGAAATGCTTCTCCCACCGTAGCTAAGCCCCCATCAGCTGGATGCAGAGAGGGTGACGGAAGGCAGGCTCACAAGGTGCAGCTGCTGCCATTTATCAAGGATTTAACCCTCCAATGAACAAGTATGGATGAAATTACATCCCCAAATAGACCCCTCATAATTTGCCAGCCTTCAGTCTCCCAGCATTTGGGGAAAAAAATCTCTGCTTATCTTTTCCAGGGCTTGCGCCTCATTTTCACAGATGGTTCTCGAATCGTCTTCCGACTGAGCGGCACTGGGAGTGCCGGGGCCACCATTCGGCCGTACATCGATAGCTATGAGAAGGACGTTGCCAAGATTAACCAGGACCCCCAGGTAACGCCCAGCCCTGTGCCCTGGTTAGTTCTTTCTGTTCAAGGGAATGATAGTTTCCCATTGAGCCTGTGTTTCAATGCCCATTTCTCAAATGACTCAACAAGGTACCAGCTGTGCTTACTTTCTTCCATGTTTCTTTCTCCATGTCAACATTATAGATAATAATTATAATAATAAAAATAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGAGGTCAAGCCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGCAAGAGTGAGACCTTATATCAAAAATTAATTAATTAATTAATTAAAAATAAAAAATTTTCTGAGCATTTATGGTTTGCCAGGCTGTGTTGTAAGCCCATTATGAAAATATACTCATTTAATTCTCAAATAACTTAGACTGTTATTCTCCCTGCTACAGATAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGTTAAGCAACAGTTAATAGGTTTACATGCCTAGTAAGGATAATGAATCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACATCCACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCTACCTGAGTAGCTCGGATTACAGGCACGTGCCACCATGCTCTGCTCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTAGGGAGGAGGTCTTAGTACATTGCCTAGGCTGGTCTTGAATTCCTAGCCTCAAGTAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATATGTGTGAGCCACTGCACCCAACCCAGGATAATTGGTCTTTAAATCAGCCCCTCATCTGGTGTTCTGCTCTGTCTGCAGCATTTTGTTGCTTTGTTTGGTCTGATCACCTGCTTGGGCAGAACACACCACTGGGTCTTAGATTTGGTGGGGGCAGGGAGAGGCAGTTTCATGTGTCTTCACAGAACAGTCTGCAGACCTGCAGCTTGGTAAGCTGGGTTCCTCAGCCATTCCCCCAAAAGTCTTCAGAAGTATATCAGAGTAAGGAGGGACTCTGGGAGCAAAGGGTGGGACAGTGAACTTGAAGGACAACCCCCAAAAATGGAGGAGCCAAGGGGAAGCAGTGAAGGACAGGACAGTTTCTTTAAGTGTTTTTCACAATCCTTATCTCAACCAGAGCTCCATAGCTTAAAAAAAAGTTGGGGAAGTGTTGTGGTATATTAGCCCCTTCTTGGTGATTCACAGCATACAATGCAATGCACCATAAAGGCTCCAAGATTTCGGACATGGTGGCCTGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGAGCGTAGGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCTGTCGGGTGTCTGCACTAAGTTTGGCATCAATATGGTACCTCCCGAGAGGGGAACCACCAGGTTGCATAAGGAGGGGTGAACCGGCCCAAGTTGGAAACAGAGCAGGTCAAAACTCCCATGCCGATGAGTAGTGGGATTGCACCTGTGAATACCCACTGCGCTTCAGCCTGGTGACATAGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAAAAGAGGGTGCTGAGAAGACTTGCAGTAAAGGTGCCTGTTTACATAGCATTTGCTGAAGGACATTTCTCCAAAGAAAACATACAAATGGCCAACAGGCGTATGAAAAGGTGGTCCACATCACTAATCATCAGGGAAATGAAAATCAAAACCACAATGAGCTGTCACCTCACACCTGTTAGGATGGCTGTTCTCAAAAAGACAAAAGATAACAAGTGTTGGGAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACCATCAGACACTATTGGTGGGAATATAAATTGGTATAGCTATTTTGGAATAACCAAAATATGGAGGTTCCTCAAAAAGTTAAAAATATTTTAGTACTAATATACGATCCAGTAATCCCTCTTCTGGGTATATATTCAGAGGAACTGAAAT
Task1_train_969
The gene ROR1 (receptor tyrosine kinase like orphan receptor 1) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 108
CCCACTTGCGAAGACCTAGGGATATACGTTGGTATGAAGGGCAGTGCTTCCAATAAGATTTCCCTTGAAATCTCGTTGTGAGGACAAAATACATGCATAAAAAGAACAGAAACATCAAGTTGATAATAATAACAAAAAGTTAAATAGTACTTACCATGGGCCAGACATAGGTCTGAGTGCTTTACAAACTTTAACTCATAGGTCTGAGTGCTTTACAAACATTAACTCATTAAAAGTTTGCAATAACATGGTAAGTACAATTATTATCATCCCATTTTATAGATGAAGGAATTGAGGCAAAAGTTAAATGTTGTATCTGGGGTCACACAGCTGGTAAGTGGAGAAGGCAGGATTCCAACTCAGACTGGCTATGGAGGCCACTTGTGTAACCAGCCACCACACTGCTTTGTGTATGTGGTGGCATTCACAGTAAAGGCAAAAGAGTCTAGCAAAGAAATGACCATAGTGGTCAGGGAAGGTTTTGCGGGAAGTGGGGCCTGAAACAGGCTTTTTAGAAAACAAAGGATTTAATCAATGGAGAAGACCGCATTTCAGACCTTCCCATCTCTATTGTGAGTACTTCAGAAGGACAATCTTTTGTTTTGGTTTCTCTTTTAGCACAATAAATATTCGAAGAATGGCAGAACATTGGAGGAACAAAAGTATTAGGCAAGAATGTAAATGGTTTCAGGAGTGGACATTGAGAAAACCTATTTAACTAAAGTGATGCCATCACACAGAGAAGTAGCAAGGGATCATGTCAGGAAAGTGAGTTAGGACCAGATTACAAATGCTCTGAGTACCAGGCTGTAGCCTCTGTGGTAGTGCTTCTGACACCCTAATCTTCACAGAAACCACTGGGGTCTTGTTAAATGCACATGCAGATTCAGTAGGTCTGAGGTGGGCCCAAGAGTCTGCATTTGCAGTAAGTTTGGGTGATGCTGATGTTGCTGGTCCCCAGACCACAGTTTGAGTACCAAGACTCTAGACAACAGCAAAAAACCATTTTGTGGCTGGGTTGAGGGAAAGGGATAGGGTAGTGATGGAAAGTTGTCTATGGCACCTCCCCTGAGTTGCAGCCAACGATTTGAAAGATATATAGACCTACAATATTTTATTGAATTTGTTTATAGAACCTTTTTCTATATGCCCCGTCCCTCCTTTCGGATGCAAAGCTGTCTTGCCTGAAGATATGTTTTAAACCACGTTTTTCCTCTCTTTCATACAGAGCAAGGCTAAAGAGCTACCTCTTTCTGCTGTACGCTTTATGGAAGAATTGGGTGAGTGTGCCTTTGGAAAAATCTATAAAGGCCATCTCTATCTCCCAGGCATGGACCATGCTCAGCTGGTTGCTATCAAGACCTTGAAAGACTATAACAACCCCCAGCAATGGACGGAATTTCAACAAGAAGCCTCCCTAATGGCAGAACTGCACCACCCCAATATTGTCTGCCTTCTAGGTGCCGTCACTCAGGAACAACCTGTGTGCATGCTTTTTGAGTATATTAATCAGGGGGATCTCCATGAGTTCCTCATCATGAGATCCCCACACTCTGATGTTGGCTGCAGCAGTGATGAAGATGGGACTGTGAAATCCAGCCTGGACCACGGAGATTTTCTGCACATTGCAATTCAGATTGCAGCTGGCATGGAATACCTGTCTAGTCACTTCTTTGTCCACAAGGACCTTGCAGCTCGCAATATTTTAATCGGAGAGCAACTTCATGTAAAGATTTCAGACTTGGGGCTTTCCAGAGAAATTTACTCCGCTGATTACTACAGGGTCCAGAGTAAGTCCTTGCTGCCCATTCGCTGGATGCCCCCTGAAGCCATCATGTATGGCAAATTCTCTTCTGATTCAGATATCTGGTCCTTTGGGGTTGTCTTGTGGGAGATTTTCAGTTTTGGACTCCAGCCATATTATGGATTCAGTAACCAGGAAGTGATTGAGATGGTGAGAAAACGGCAGCTCTTACCATGCTCTGAAGACTGCCCACCCAGAATGTACAGCCTCATGACAGAGTGCTGGAATGAGATTCCTTCTAGGAGACCAAGATTTAAAGATATTCACGTCCGGCTTCGGTCCTGGGAGGGACTCTCAAGTCACACAAGCTCTACTACTCCTTCAGGGGGAAATGCCACCACACAGACAACCTCCCTCAGTGCCAGCCCAGTGAGTAATCTCAGTAACCCCAGATATCCTAATTACATGTTCCCGAGCCAGGGTATTACACCACAGGGCCAGATTGCTGGTTTCATTGGCCCGCCAATACCTCAGAACCAGCGATTCATTCCCATCAATGGATACCCAATACCTCCTGGATATGCAGCGTTTCCAGCTGCCCACTACCAGCCAACAGGTCCTCCCAGAGTGATTCAGCACTGCCCACCTCCCAAGAGTCGGTCCCCAAGCAGTGCCAGTGGGTCGACTAGCACTGGCCATGTGACTAGCTTGCCCTCATCAGGATCCAATCAGGAAGCAAATATTCCTTTACTACCACACATGTCAATTCCAAATCATCCTGGTGGAATGGGTATCACCGTTTTTGGCAACAAATCTCAAAAACCCTACAAAATTGACTCAAAGCAAGCATCTTTACTAGGAGACGCCAATATTCATGGACACACCGAATCTATGATTTCTGCAGAACTGTAAAATGCACAACTTTTGTAAATGTGGTATACAGGACAAACTAGACGGCCGTAGAAAAGATTTATATTCAAATGTTTTTATTAAAGTAAGGTTCTCATTTAGCAGACATCGCAACAAGTACCTTCTGTGAAGTTTCACTGTGTCTTACCAAGCAGGACAGACACTCGGCCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAAACAAAAACATTGTGGGATGTGCACTCCATTGGAGTGCATGACATGGCATTGGGATTGGAACATGTGGTTTCGAGCACTGAAAGCTGCAAACCAGTGAAGAGGAAAAGAACCTTGTGATTAAATATAAAACCAAAAGTCAAATGGTGCTTTGTGTTTTAGCCTTCAGTCACCATGACTGGTCTCTCCCCCAGATGTATATATACCATAGCATTTGTCTACCTGCTGTCTTTTCTTCAGGACAGATGTTCAGGAATTATATTGATTGAATTTAGACTCTGTGCATGTTCTTATGGAAATGATGTTCAGAATCCATGAAGAAACTTCAGGCCAAATTTGAAACCCTGGAGGGAAATGAGCCATAAGGGAAGTATAACAAGCCCTGAAGCCTTTTATGTCGTTGTGCTTCTTTGGGAAGGTGTAGAGTGTGCCTTTTTGTGAATCCTCCTCTGATCATGAGGGTCTTTCCCACAGTTTCTCACAGTGTGTTTACACTGCCCTTGGAATAACACAGCGCATCAGACCATAAGAAGGCTAGATGTGGATGCTAGAATTGATTGTTGGTTGATAGTTCTCTTTGCTGGATTAGGAATGAGGCGCCAAAGGAAGCACAGCCAGGAAAATGGCCCCACAGCCTAGATCAGCATCTGTGGGAAAGGAAAAAGGGTTCCCATGGGGACAGCCCCCATAGGAGTTTTCTGGAACCAGTAACACTGAAAAATAAGTGTGTGGCTACAGATGAGCACGCCCACCCCTTGCAACTCCCTGTTTACAAGTTGTCCGAGGCATTGGAGTGCTTATGGTCAATGGGCTCTAGGGAAGTAGGAAACTCCATCATGATACAAATGTCTAGTAATTTTAAAGTTTCTTTCCCTTTTTTTCTGTGCTGGAAATGTTCACAGATTTGATTCCCGCCCCAAGAATTACAACAATGTATTCATACAGTCAGTTGGAATCCAAAGGCAATTAATTCTATTTTGCAAAATATGATGGTCTTCCTAAAAAACAAGTACTGAGTTCTCATTTCAAAAGTTACCAAGAACTGAATTCTTTAAACTAGCAAACCGAAGTAACATGACCATTTTTGCCTTAGTGGGAGGTTTCAAATGTGCAGCTCATGGCATTTACCTGCCGACCATCTTTTGCCAAGTTTAGAATTCTTATGCGTTTCAAGTTCTATATAGAAAGTAATTTTACTTTTGATTTTTCTCTTGTTAAAAAAAAACTCCTTTATTCTAAGAACAA
CCCACTTGCGAAGACCTAGGGATATACGTTGGTATGAAGGGCAGTGCTTCCAATAAGATTTCCCTTGAAATCTCGTTGTGAGGACAAAATACATGCATAAAAAGAACAGAAACATCAAGTTGATAATAATAACAAAAAGTTAAATAGTACTTACCATGGGCCAGACATAGGTCTGAGTGCTTTACAAACTTTAACTCATAGGTCTGAGTGCTTTACAAACATTAACTCATTAAAAGTTTGCAATAACATGGTAAGTACAATTATTATCATCCCATTTTATAGATGAAGGAATTGAGGCAAAAGTTAAATGTTGTATCTGGGGTCACACAGCTGGTAAGTGGAGAAGGCAGGATTCCAACTCAGACTGGCTATGGAGGCCACTTGTGTAACCAGCCACCACACTGCTTTGTGTATGTGGTGGCATTCACAGTAAAGGCAAAAGAGTCTAGCAAAGAAATGACCATAGTGGTCAGGGAAGGTTTTGCGGGAAGTGGGGCCTGAAACAGGCTTTTTAGAAAACAAAGGATTTAATCAATGGAGAAGACCGCATTTCAGACCTTCCCATCTCTATTGTGAGTACTTCAGAAGGACAATCTTTTGTTTTGGTTTCTCTTTTAGCACAATAAATATTCGAAGAATGGCAGAACATTGGAGGAACAAAAGTATTAGGCAAGAATGTAAATGGTTTCAGGAGTGGACATTGAGAAAACCTATTTAACTAAAGTGATGCCATCACACAGAGAAGTAGCAAGGGATCATGTCAGGAAAGTGAGTTAGGACCAGATTACAAATGCTCTGAGTACCAGGCTGTAGCCTCTGTGGTAGTGCTTCTGACACCCTAATCTTCACAGAAACCACTGGGGTCTTGTTAAATGCACATGCAGATTCAGTAGGTCTGAGGTGGGCCCAAGAGTCTGCATTTGCAGTAAGTTTGGGTGATGCTGATGTTGCTGGTCCCCAGACCACAGTTTGAGTACCAAGACTCTAGACAACAGCAAAAAACCATTTTGTGGCTGGGTTGAGGGAAAGGGATAGGGTAGTGATGGAAAGTTGTCTATGGCACCTCCCCTGAGTTGCAGCCAACGATTTGAAAGATATATAGACCTACAATATTTTATTGAATTTGTTTATAGAACCTTTTTCTATATGCCCCGTCCCTCCTTTCGGATGCAAAGCTGTCTTGCCTGAAGATATGTTTTAAACCACGTTTTTCCTCTCTTTCATACAGAGCAAGGCTAAAGAGCTACCTCTTTCTGCTGTACGCTTTATGGAAGAATTGGGTGAGTGTGCCTTTGGAAAAATCTATAAAGGCCATCTCTATCTCCCAGGCATGGACCATGCTCAGCTGGTTGCTATCAAGACCTTGAAAGACTATAACAACCCCCAGCAATGGACGGAATTTCAACAAGAAGCCTCCCTAATGGCAGAACTGCACCACCCCAATATTGTCTGCCTTCTAGGTGCCGTCACTCAGGAACAACCTGTGTGCATGCTTTTTGAGTATATTAATCAGGGGGATCTCCATGAGTTCCTCATCATGAGATCCCCACACTCTGATGTTGGCTGCAGCAGTGATGAAGATGGGACTGTGAAATCCAGCCTGGACCACGGAGATTTTCTGCACATTGCAATTCAGATTGCAGCTGGCATGGAATACCTGTCTAGTCACTTCTTTGTCCACAAGGACCTTGCAGCTCGCAATATTTTAATCGGAGAGCAACTTCATGTAAAGATTTCAGACTTGGGGCTTTCCAGAGAAATTTACTCCGCTGATTACTACAGGGTCCAGAGTAAGTCCTTGCTGCCCATTCGCTGGATGCCCCCTGAAGCCATCATGTATGGCAAATTCTCTTCTGATTCAGATATCTGGTCCTTTGGGGTTGTCTTGTGGGAGATTTTCAGTTTTGGACTCCAGCCATATTATGGATTCAGTAACCAGGAAGTGATTGAGATGGTGAGAAAACGGCAGCTCTTACCATGCTCTGAAGACTGCCCACCCAGAATGTACAGCCTCATGACAGAGTGCTGGAATGAGATTCCTTCTAGGACACCAAGATTTAAAGATATTCACGTCCGGCTTCGGTCCTGGGAGGGACTCTCAAGTCACACAAGCTCTACTACTCCTTCAGGGGGAAATGCCACCACACAGACAACCTCCCTCAGTGCCAGCCCAGTGAGTAATCTCAGTAACCCCAGATATCCTAATTACATGTTCCCGAGCCAGGGTATTACACCACAGGGCCAGATTGCTGGTTTCATTGGCCCGCCAATACCTCAGAACCAGCGATTCATTCCCATCAATGGATACCCAATACCTCCTGGATATGCAGCGTTTCCAGCTGCCCACTACCAGCCAACAGGTCCTCCCAGAGTGATTCAGCACTGCCCACCTCCCAAGAGTCGGTCCCCAAGCAGTGCCAGTGGGTCGACTAGCACTGGCCATGTGACTAGCTTGCCCTCATCAGGATCCAATCAGGAAGCAAATATTCCTTTACTACCACACATGTCAATTCCAAATCATCCTGGTGGAATGGGTATCACCGTTTTTGGCAACAAATCTCAAAAACCCTACAAAATTGACTCAAAGCAAGCATCTTTACTAGGAGACGCCAATATTCATGGACACACCGAATCTATGATTTCTGCAGAACTGTAAAATGCACAACTTTTGTAAATGTGGTATACAGGACAAACTAGACGGCCGTAGAAAAGATTTATATTCAAATGTTTTTATTAAAGTAAGGTTCTCATTTAGCAGACATCGCAACAAGTACCTTCTGTGAAGTTTCACTGTGTCTTACCAAGCAGGACAGACACTCGGCCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCAAACAAAAACATTGTGGGATGTGCACTCCATTGGAGTGCATGACATGGCATTGGGATTGGAACATGTGGTTTCGAGCACTGAAAGCTGCAAACCAGTGAAGAGGAAAAGAACCTTGTGATTAAATATAAAACCAAAAGTCAAATGGTGCTTTGTGTTTTAGCCTTCAGTCACCATGACTGGTCTCTCCCCCAGATGTATATATACCATAGCATTTGTCTACCTGCTGTCTTTTCTTCAGGACAGATGTTCAGGAATTATATTGATTGAATTTAGACTCTGTGCATGTTCTTATGGAAATGATGTTCAGAATCCATGAAGAAACTTCAGGCCAAATTTGAAACCCTGGAGGGAAATGAGCCATAAGGGAAGTATAACAAGCCCTGAAGCCTTTTATGTCGTTGTGCTTCTTTGGGAAGGTGTAGAGTGTGCCTTTTTGTGAATCCTCCTCTGATCATGAGGGTCTTTCCCACAGTTTCTCACAGTGTGTTTACACTGCCCTTGGAATAACACAGCGCATCAGACCATAAGAAGGCTAGATGTGGATGCTAGAATTGATTGTTGGTTGATAGTTCTCTTTGCTGGATTAGGAATGAGGCGCCAAAGGAAGCACAGCCAGGAAAATGGCCCCACAGCCTAGATCAGCATCTGTGGGAAAGGAAAAAGGGTTCCCATGGGGACAGCCCCCATAGGAGTTTTCTGGAACCAGTAACACTGAAAAATAAGTGTGTGGCTACAGATGAGCACGCCCACCCCTTGCAACTCCCTGTTTACAAGTTGTCCGAGGCATTGGAGTGCTTATGGTCAATGGGCTCTAGGGAAGTAGGAAACTCCATCATGATACAAATGTCTAGTAATTTTAAAGTTTCTTTCCCTTTTTTTCTGTGCTGGAAATGTTCACAGATTTGATTCCCGCCCCAAGAATTACAACAATGTATTCATACAGTCAGTTGGAATCCAAAGGCAATTAATTCTATTTTGCAAAATATGATGGTCTTCCTAAAAAACAAGTACTGAGTTCTCATTTCAAAAGTTACCAAGAACTGAATTCTTTAAACTAGCAAACCGAAGTAACATGACCATTTTTGCCTTAGTGGGAGGTTTCAAATGTGCAGCTCATGGCATTTACCTGCCGACCATCTTTTGCCAAGTTTAGAATTCTTATGCGTTTCAAGTTCTATATAGAAAGTAATTTTACTTTTGATTTTTCTCTTGTTAAAAAAAAACTCCTTTATTCTAAGAACAA
Task1_train_970
A variant has been detected on Chromosome 1 in JAK1 (Janus kinase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia
GGGCTACCTGAGTCTCAGTTACCTGATCTGTCAAATGAGGGTAATGACACCATCCTACCTAATTTGCAGGGCTCTTAGGGTGACACTTTCAGGTATTCTTTCTGGAATTCTTACCGTTGTTATTTTAGCCTAACTCCCTACCATACCCTAAGGCCCTCAAGGGAAGGCAAGGCCTGTATCTTATTTTATAGTGAACCTCCAGCTTTTCCCAAGCTTGATGCCTGATACACAATAGGAACTCCATACGTATTTGTGTGGTAATTTTGCTGAATAACAGGCACTTAAAATCTCAGATAAATAATACTATAACATCTATCGAGCTTGTACTGCATGCCTGTCACTCTATATGCATTATTTAATCTTCACAACAACCCTACAAGTAGTTACTGATTATCCCCATTTTATAGATGATGAAACTGAGGCTCACGGAAGTTCAGTTACATTTGTGAGGTCACACACCCAGTAGGCCCGTGAAGAGATTCAAACCCATGCCCATCTCTTCCCACAGTGCCAGGCTTCCGACAACTCCTGGGAAGCCCACGAGCACCTGAAAGCCCTCACTTGCCTCACGCCCCGGGAAACACCTGCTCACCTCAATCAGCGTCTTGTCTTTCAAGGGGATCTCGCCATTGTAGCAGATTTCCCAGAGCGTGGTTCCAAAGCTCCACTTGTCAGCAGCCACACTCAGGTTCTTGGAGTCCTCAACACACTCAGGAGCAATCCATGGGATTCGTTCAATGCATTCTGGAAGACAACAGACACACTGATGGAGCAGTTTCTGGGATCTCCTAGGGATTCAATTACTGTCACTGCAGCCAGAACAGTGAGCCAATGAAGGAACTACTTCAAGCAGTGTGCCCAAACATGGCCCATGGCCACATAGGCCCTGTGCGGGGGGCCTGCAGGCGTGCAGCCCTCCAAGCCACCACCAGCACTTCTGATACATCAGTCTGGGTCACAGCCAGCAGATGGGTCCCTGCCTCCAAGCTCCCCAGGAGGGTCGTGTGAAGCCAGGCTTCTGAAGCCCTGGCCTTAGGATCAGCAAAACATCCCAGGGTGGGGGCCATCACCCAGGGCAGGAGGACGAACGGGGGCTCGTTCAAGGACTTAAGAGAAGGCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAATGACTCTCTAAAAGGAGACCAACCCCAGCCCAGCCCTTCTCTCTGCTGACTTGCCCCTGACTCGGGGTGGGGCCAGAGGGAAGAGAGGGGAGACACACCTTGCCTAGACAGCACCGTAATGGGGATGCCGGGGTCACTGAGCTTGATGAATGGGCCACACTCACTGTCGATGCCCTCACGGGCCAGGAGGAGGTTTTTAGTACACACATTTCCATGGACCAGGTCTTTATCCTCCTGCAGAGTAAAAAGGTCAAGTTTAGCCAAGCTGCTCCTTCCCGCATTCTATTTCCAACCCTGGTCCCTCAGGTCATCTCTTCCTACCCCCAGCTACAGCCAGATCTGGACAGCCTGGCCCTGCTGCCAATCATCTGTGTGACTTAGGCACATCACAGGTGCCCCTTGGCTCCAGCTCCCTCATCACTGAATGTGGCTAAATAGTGGCACGTATCTCATTGGGCTTCGTGAGCATGATACTGATTAGAATCTGTGAAACGCCTGAACAGCTGACCCATGGTGAGCACTCCACACGTCAGCTACTAGATGCTGGCAGTTCACTCATTCACTCAACACGTACTGCACTGCTTTCAGCCTTGCCATCCATATGCTGCAGTATGCAAGTCGGCCCTCTGACGTGCTAACATTTCCCACTAAACAGAACTCATGTGAGCACAGGGAACGGCCCCAAACGACCATCTTCAGTAAGCACCAGGCACACCTTTGTTCAACCACAGAGCCCTGGCCCCATGGAACCCAAGGACAGGCCCCTCTAGCTGCTTGGCTAGCACCTCCTTCCTGCCACCCCTCCCAGGACACTCTGGTTTCTGGTGGGACCATTATGGACATCAGGACATTCTCACCAAGTAGCTCAGGGCACTGGCCAGCTGTTTGGCAACTTTGAATTTCCATGGTGTGGTAAGGACATCGCTTTTCCGGTGCATGAAGAGATCCAGAGGACCCCCTTCCACAAACTCTTCCACCATGATATCTGTAGGCATAAAAATAGCCATGTCTGGAACCTGGTCTGTGGCACGGTCCTCTCCTTCATCCCCTTACGACAGTCCACTTCAGTGGACACTACTCGGCCTCAGAGTACACAGATATCCTTGGGGGGTGCAATGGTGCAGGGGCTTCAGAGCTGGAAAGGCCAAGTTCAACCCCAAGCTCTTCTTCTAAACGGTGGCACTGAGCAAGTGACACTTCTCTGAGCCTCAATTCCCTCATCTGTAATAACAGATGGCGGCTAAATGTCACAAGGCCTGGAAAGCCTTGGCGGAGGGCCTGACACAGAGAACAAGGGCTCTGGGAACAACCGCCACCACTGCTGCTGTTCTACAACACACTGTGATGCAGAGGTCAGGCCGCTCACACGGCAAAACTTCCCTCTCAACAGGACTCCTGTGTGAGTACACGGAACAGCTCACATTGTTGGATTCCACAGGGAAGAAGTCACTTGGGGTTAAAAAAAAAATCGCTCTTCTTCCAAACTTACATGTCAGGAACTCAGAGGCCAAGGCCACCCCTCCATCTCAGTGTGCAGCAGCAGCCCAAGGGCCCACCGGCTCAGTGGCTTGACAACCAAGAAAGGGCCAAGCCTGCCTGTGGTTAAAATGGAAGCCAGTCCATTCGAGGAGCCAGCGTCTTGCTGCTTGTGGGGTGCGCTCACCTCGCTCACCTGCCCAGAGCTCCTTGGGCCTGACTCTTGTGGCCTTGACCTCATTTCACTCACCTCAGCCTCCCAGGTCTAGCACAGTGTAGGGTTCTTGGCCAGCGTTGACAAGAAAACATTACACAAATGAATGAAAAGCAATTGGTTTTAGTTCCACCTCCACTATTAACTTAAGCAAATGACCTGCTCAGTCCCTCAATCTCCTCAACTGCAAAAAGAAAGGCAAGAAGCCTGGGCAACGTGAGGGTGGGAAGAGCCTCCACCATCTCCACAGCACCCAAGCTCCCCAGCCAGGCCACCCACCCCTTTGAAAGAGAACACACTTACTCTCCACGTCGCGGACACAGACGCCATAGAGGTACACGATGTGTTTGTGGGAGACCTGTCTCATCATGCTGGCTGCCTCGAAGAAGGCCTGTGGGCGAGCAGGACATAGGAATGTCTCAGGCCAGCCTCCAGGGGGCTGCTCCCCAGGGGCTCTGTTGAGGGGAAAGCCAGTGGACCCAGGAAAGCTCACCACTGTCGCCACCCCAGGCCCTGAACATCAATCCTCTGGCCTTGGCTGTCCAGAGGCACTGCCAAGCCTTGTTCTCTGGGCCAACCTGGCAGGGATGTGAGGTTTATTTAGAAAACCTAACAGGATGCAGAGCAGGGCTGGTGGGAGAAGCTGGCTAAGAATTTTCCCACTGGATACTCATGCCCACCTCTCTCTCTTCCTTTCAGCTCTGGGAAATACCCATATTTAGCACTATGCTGGAACAAAGGGGAAATGAAGGCAGCCGATCTCTGCTCAAGATTTGACTGTGTCACTCTAATAGTCTGTAGAATCCTGGGTGAGTCCTTTTACTCCTCTGGGCTTTCGTTTTCCAGACTGTGTGGTGAGAGCCATGGACTGTATCAGGAACTTTGAACCATTTGGCCAGAGTCCTAGGGCTCCACAGCACAGCCACCTGGACCTGTCCTTAGGAAAGGTGGGGGTTGGGGGTGGAAGGGAGGGCACAGGCTGAGTGTGAGGAGCTGTTCAACCCACCTCACTTACTCTACATGCAGGGTCCACTAAGATCATATGTGGAGAAAAAAATTCTGAGTAAAAGGCAAGTTTGAAAACCACTGGGCCACAAGAAGGGCAAGGGTTCTTCTCAACCCATTGTGTTCCACTGGCTCCAGAAACGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGTTCAGAGGAAGACACTTGCCAGGGAAATATCCCTGTGGCTGGGGTCTAAGACTTT
GGGCTACCTGAGTCTCAGTTACCTGATCTGTCAAATGAGGGTAATGACACCATCCTACCTAATTTGCAGGGCTCTTAGGGTGACACTTTCAGGTATTCTTTCTGGAATTCTTACCGTTGTTATTTTAGCCTAACTCCCTACCATACCCTAAGGCCCTCAAGGGAAGGCAAGGCCTGTATCTTATTTTATAGTGAACCTCCAGCTTTTCCCAAGCTTGATGCCTGATACACAATAGGAACTCCATACGTATTTGTGTGGTAATTTTGCTGAATAACAGGCACTTAAAATCTCAGATAAATAATACTATAACATCTATCGAGCTTGTACTGCATGCCTGTCACTCTATATGCATTATTTAATCTTCACAACAACCCTACAAGTAGTTACTGATTATCCCCATTTTATAGATGATGAAACTGAGGCTCACGGAAGTTCAGTTACATTTGTGAGGTCACACACCCAGTAGGCCCGTGAAGAGATTCAAACCCATGCCCATCTCTTCCCACAGTGCCAGGCTTCCGACAACTCCTGGGAAGCCCACGAGCACCTGAAAGCCCTCACTTGCCTCACGCCCCGGGAAACACCTGCTCACCTCAATCAGCGTCTTGTCTTTCAAGGGGATCTCGCCATTGTAGCAGATTTCCCAGAGCGTGGTTCCAAAGCTCCACTTGTCAGCAGCCACACTCAGGTTCTTGGAGTCCTCAACACACTCAGGAGCAATCCATGGGATTCGTTCAATGCATTCTGGAAGACAACAGACACACTGATGGAGCAGTTTCTGGGATCTCCTAGGGATTCAATTACTGTCACTGCAGCCAGAACAGTGAGCCAATGAAGGAACTACTTCAAGCAGTGTGCCCAAACATGGCCCATGGCCACATAGGCCCTGTGCGGGGGGCCTGCAGGCGTGCAGCCCTCCAAGCCACCACCAGCACTTCTGATACATCAGTCTGGGTCACAGCCAGCAGATGGGTCCCTGCCTCCAAGCTCCCCAGGAGGGTCGTGTGAAGCCAGGCTTCTGAAGCCCTGGCCTTAGGATCAGCAAAACATCCCAGGGTGGGGGCCATCACCCAGGGCAGGAGGACGAACGGGGGCTCGTTCAAGGACTTAAGAGAAGGCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAATGACTCTCTAAAAGGAGACCAACCCCAGCCCAGCCCTTCTCTCTGCTGACTTGCCCCTGACTCGGGGTGGGGCCAGAGGGAAGAGAGGGGAGACACACCTTGCCTAGACAGCACCGTAATGGGGATGCCGGGGTCACTGAGCTTGATGAATGGGCCACACTCACTGTCGATGCCCTCACGGGCCAGGAGGAGGTTTTTAGTACACACATTTCCATGGACCAGGTCTTTATCCTCCTGCAGAGTAAAAAGGTCAAGTTTAGCCAAGCTGCTCCTTCCCGCATTCTATTTCCAACCCTGGTCCCTCAGGTCATCTCTTCCTACCCCCAGCTACAGCCAGATCTGGACAGCCTGGCCCTGCTGCCAATCATCTGTGTGACTTAGGCACATCACAGGTGCCCCTTGGCTCCAGCTCCCTCATCACTGAATGTGGCTAAATAGTGGCACGTATCTCATTGGGCTTCGTGAGCATGATACTGATTAGAATCTGTGAAACGCCTGAACAGCTGACCCATGGTGAGCACTCCACACGTCAGCTACTAGATGCTGGCAGTTCACTCATTCACTCAACACGTACTGCACTGCTTTCAGCCTTGCCATCCATATGCTGCAGTATGCAAGTCGGCCCTCTGACGTGCTAACATTTCCCACTAAACAGAACTCATGTGAGCACAGGGAACGGCCCCAAACGACCATCTTCAGTAAGCACCAGGCACACCTTTGTTCAACCACAGAGCCCTGGCCCCATGGAACCCAAGGACAGGCCCCTCTAGCTGCTTGGCTAGCACCTCCTTCCTGCCACCCCTCCCAGGACACTCTGGTTTCTGGTGGGACCATTATGGACATCAGGACATTCTCACCAAGTAGATCAGGGCACTGGCCAGCTGTTTGGCAACTTTGAATTTCCATGGTGTGGTAAGGACATCGCTTTTCCGGTGCATGAAGAGATCCAGAGGACCCCCTTCCACAAACTCTTCCACCATGATATCTGTAGGCATAAAAATAGCCATGTCTGGAACCTGGTCTGTGGCACGGTCCTCTCCTTCATCCCCTTACGACAGTCCACTTCAGTGGACACTACTCGGCCTCAGAGTACACAGATATCCTTGGGGGGTGCAATGGTGCAGGGGCTTCAGAGCTGGAAAGGCCAAGTTCAACCCCAAGCTCTTCTTCTAAACGGTGGCACTGAGCAAGTGACACTTCTCTGAGCCTCAATTCCCTCATCTGTAATAACAGATGGCGGCTAAATGTCACAAGGCCTGGAAAGCCTTGGCGGAGGGCCTGACACAGAGAACAAGGGCTCTGGGAACAACCGCCACCACTGCTGCTGTTCTACAACACACTGTGATGCAGAGGTCAGGCCGCTCACACGGCAAAACTTCCCTCTCAACAGGACTCCTGTGTGAGTACACGGAACAGCTCACATTGTTGGATTCCACAGGGAAGAAGTCACTTGGGGTTAAAAAAAAAATCGCTCTTCTTCCAAACTTACATGTCAGGAACTCAGAGGCCAAGGCCACCCCTCCATCTCAGTGTGCAGCAGCAGCCCAAGGGCCCACCGGCTCAGTGGCTTGACAACCAAGAAAGGGCCAAGCCTGCCTGTGGTTAAAATGGAAGCCAGTCCATTCGAGGAGCCAGCGTCTTGCTGCTTGTGGGGTGCGCTCACCTCGCTCACCTGCCCAGAGCTCCTTGGGCCTGACTCTTGTGGCCTTGACCTCATTTCACTCACCTCAGCCTCCCAGGTCTAGCACAGTGTAGGGTTCTTGGCCAGCGTTGACAAGAAAACATTACACAAATGAATGAAAAGCAATTGGTTTTAGTTCCACCTCCACTATTAACTTAAGCAAATGACCTGCTCAGTCCCTCAATCTCCTCAACTGCAAAAAGAAAGGCAAGAAGCCTGGGCAACGTGAGGGTGGGAAGAGCCTCCACCATCTCCACAGCACCCAAGCTCCCCAGCCAGGCCACCCACCCCTTTGAAAGAGAACACACTTACTCTCCACGTCGCGGACACAGACGCCATAGAGGTACACGATGTGTTTGTGGGAGACCTGTCTCATCATGCTGGCTGCCTCGAAGAAGGCCTGTGGGCGAGCAGGACATAGGAATGTCTCAGGCCAGCCTCCAGGGGGCTGCTCCCCAGGGGCTCTGTTGAGGGGAAAGCCAGTGGACCCAGGAAAGCTCACCACTGTCGCCACCCCAGGCCCTGAACATCAATCCTCTGGCCTTGGCTGTCCAGAGGCACTGCCAAGCCTTGTTCTCTGGGCCAACCTGGCAGGGATGTGAGGTTTATTTAGAAAACCTAACAGGATGCAGAGCAGGGCTGGTGGGAGAAGCTGGCTAAGAATTTTCCCACTGGATACTCATGCCCACCTCTCTCTCTTCCTTTCAGCTCTGGGAAATACCCATATTTAGCACTATGCTGGAACAAAGGGGAAATGAAGGCAGCCGATCTCTGCTCAAGATTTGACTGTGTCACTCTAATAGTCTGTAGAATCCTGGGTGAGTCCTTTTACTCCTCTGGGCTTTCGTTTTCCAGACTGTGTGGTGAGAGCCATGGACTGTATCAGGAACTTTGAACCATTTGGCCAGAGTCCTAGGGCTCCACAGCACAGCCACCTGGACCTGTCCTTAGGAAAGGTGGGGGTTGGGGGTGGAAGGGAGGGCACAGGCTGAGTGTGAGGAGCTGTTCAACCCACCTCACTTACTCTACATGCAGGGTCCACTAAGATCATATGTGGAGAAAAAAATTCTGAGTAAAAGGCAAGTTTGAAAACCACTGGGCCACAAGAAGGGCAAGGGTTCTTCTCAACCCATTGTGTTCCACTGGCTCCAGAAACGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGTTCAGAGGAAGACACTTGCCAGGGAAATATCCCTGTGGCTGGGGTCTAAGACTTT
Task1_train_971
Given this variant in gene LOC126805749, JAK1 (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr1:65312286-65313485| Janus kinase 1) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia
GAGATCCAGAGGACCCCCTTCCACAAACTCTTCCACCATGATATCTGTAGGCATAAAAATAGCCATGTCTGGAACCTGGTCTGTGGCACGGTCCTCTCCTTCATCCCCTTACGACAGTCCACTTCAGTGGACACTACTCGGCCTCAGAGTACACAGATATCCTTGGGGGGTGCAATGGTGCAGGGGCTTCAGAGCTGGAAAGGCCAAGTTCAACCCCAAGCTCTTCTTCTAAACGGTGGCACTGAGCAAGTGACACTTCTCTGAGCCTCAATTCCCTCATCTGTAATAACAGATGGCGGCTAAATGTCACAAGGCCTGGAAAGCCTTGGCGGAGGGCCTGACACAGAGAACAAGGGCTCTGGGAACAACCGCCACCACTGCTGCTGTTCTACAACACACTGTGATGCAGAGGTCAGGCCGCTCACACGGCAAAACTTCCCTCTCAACAGGACTCCTGTGTGAGTACACGGAACAGCTCACATTGTTGGATTCCACAGGGAAGAAGTCACTTGGGGTTAAAAAAAAAATCGCTCTTCTTCCAAACTTACATGTCAGGAACTCAGAGGCCAAGGCCACCCCTCCATCTCAGTGTGCAGCAGCAGCCCAAGGGCCCACCGGCTCAGTGGCTTGACAACCAAGAAAGGGCCAAGCCTGCCTGTGGTTAAAATGGAAGCCAGTCCATTCGAGGAGCCAGCGTCTTGCTGCTTGTGGGGTGCGCTCACCTCGCTCACCTGCCCAGAGCTCCTTGGGCCTGACTCTTGTGGCCTTGACCTCATTTCACTCACCTCAGCCTCCCAGGTCTAGCACAGTGTAGGGTTCTTGGCCAGCGTTGACAAGAAAACATTACACAAATGAATGAAAAGCAATTGGTTTTAGTTCCACCTCCACTATTAACTTAAGCAAATGACCTGCTCAGTCCCTCAATCTCCTCAACTGCAAAAAGAAAGGCAAGAAGCCTGGGCAACGTGAGGGTGGGAAGAGCCTCCACCATCTCCACAGCACCCAAGCTCCCCAGCCAGGCCACCCACCCCTTTGAAAGAGAACACACTTACTCTCCACGTCGCGGACACAGACGCCATAGAGGTACACGATGTGTTTGTGGGAGACCTGTCTCATCATGCTGGCTGCCTCGAAGAAGGCCTGTGGGCGAGCAGGACATAGGAATGTCTCAGGCCAGCCTCCAGGGGGCTGCTCCCCAGGGGCTCTGTTGAGGGGAAAGCCAGTGGACCCAGGAAAGCTCACCACTGTCGCCACCCCAGGCCCTGAACATCAATCCTCTGGCCTTGGCTGTCCAGAGGCACTGCCAAGCCTTGTTCTCTGGGCCAACCTGGCAGGGATGTGAGGTTTATTTAGAAAACCTAACAGGATGCAGAGCAGGGCTGGTGGGAGAAGCTGGCTAAGAATTTTCCCACTGGATACTCATGCCCACCTCTCTCTCTTCCTTTCAGCTCTGGGAAATACCCATATTTAGCACTATGCTGGAACAAAGGGGAAATGAAGGCAGCCGATCTCTGCTCAAGATTTGACTGTGTCACTCTAATAGTCTGTAGAATCCTGGGTGAGTCCTTTTACTCCTCTGGGCTTTCGTTTTCCAGACTGTGTGGTGAGAGCCATGGACTGTATCAGGAACTTTGAACCATTTGGCCAGAGTCCTAGGGCTCCACAGCACAGCCACCTGGACCTGTCCTTAGGAAAGGTGGGGGTTGGGGGTGGAAGGGAGGGCACAGGCTGAGTGTGAGGAGCTGTTCAACCCACCTCACTTACTCTACATGCAGGGTCCACTAAGATCATATGTGGAGAAAAAAATTCTGAGTAAAAGGCAAGTTTGAAAACCACTGGGCCACAAGAAGGGCAAGGGTTCTTCTCAACCCATTGTGTTCCACTGGCTCCAGAAACGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGTTCAGAGGAAGACACTTGCCAGGGAAATATCCCTGTGGCTGGGGTCTAAGACTTTGAGGATCACTTTTATCTTCTTCTCTTCAGAAGTTCCTTCGTCATCCTTGTAATCCATCAGGGTCCCAGAATAGATGTGTGTTCTCGTGCCTCTCCCAAGGTGCTCGCCCTGAGGGAAGAAGCAGAAGGCTGGGTGACCTCTCTGTGCCCTGAAGTGATGGACCGTCTGGGAATGGGTCCTCAATGGGAACATGGACTATCAATGGGATGGGGCAAAGGCAAGAGGGCTCCCTGCCCCAGCTCGTGGTCCCCAGGCCTCCAGAGAAAACAACAAGCTATTTGGCCAAACACAGTGGTGACATTTGCTGGGCCCCAGGAGACAGTCCTCCTACTCCCTAAACGGCTCCTTGCTTTCTACCCCTAGGAACAGCCTTTGGCCAAAACACAGTCCTAACATGTCAGGACACTGCAAACAGGGCCATCAACAGCCAGCCACATGGGTCCCACCCCAGGCCTCCAGAGAAGACTCAAGAGAGGAGCCCCCAGGCAGCTCCTCTACTCACAGGCTGTGCTACCCTGTGAAGAGGCTTGCAAATCCCAGCTCTACTACCCGCTGGCCATGTGACATGGGGGCAATCTCTGCCCACTTTCTGCAAATGGAGGTAATAATGGTACTGACCTCATAGGGCTGTGGTAAGAATCAAACCAGGAAACAGGGATGGAGGCTCCTGGTACAGACTCAGGCACACGGGGGGATGCGTAGAAACCCATCTGGTGGATCCATGTGTTATCTGAAGCCCTCTGGCACAGGTAGGCACAGTTTCTCACACTGGAACCATCTGTTTCCCATCCATTTATCCAGTGTGTGTGCTCATGTGTGTGCATGCACGCTAGGATTTAAAATTAGTGGTGCAAAGTACACCTGCATTTGCCCTGGCAACCTCACAGAGGAGATGGCAATGTGAAGATGAAGGTGGAGCCTGGGGTGATGTGTCCTGGATTTCCTGACATGTGAAAGGGAACAATACCCCCAGATGAGTGGCAGGAGGACTGAATGAGATGATCCGTGCAAAGCCCTAGCCATACCATGATCTATTTCTGAGGACCCTTCCAGTTCAAGTTGCAATAATTCTGCTTTTAAAATTCTTAATATTTGGAAATCGAAATGGGATTCACGAAACTTAGGCAATGTCAAGTTGTTGACATTAGCACCACAAAACTTGTAAACTGAAGATCCATTATTCTATTATTTGAGGACCCCCTGGAAATGCAGAAAAGGGACTGTCACTGATACCTAGGGAATCAGTCTTATCCCCCATAGGAACATACACCATTGTTAATCAGGTATATTAATTTGCACAAATGCCACCATTTGTTATCTGTCAGAGCCGAATGGCGATGCATCCACCCTGTCTGCTGTATCCTGGCAAGGTCTTTGGCTATTCATTAAAGCTGCATCTGTCATGAAGTGATCCATCAAGGTTATGGGAAGCTGTATTCCCAGAACATCCCGTAAAAGCCATATGCTTTCAGAATAATTGCTCTTCCCGTGGCCAAGTCATGACACCATGCTGTCAGGATTCTGCAGGGACCCACAAAGGCCCATATGGCCCACTTCATCCTCCTCTGATGCTGTTCCCTCCACCTTGCCTAGCTACTTGAGTTCATCCTCCAGGAGGAGACCCTGATTTTTTTTTTTCCCCAGACAGGGTCTCGCTCTAACACCTGGCGGGAGTGCAGCAGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGCCTTATGCAATCCTTCCAACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCTTACCACTACACGCAGCTCATTTTTTCATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATCTCATTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGCGCTGGGACGACAGGTGTGAGCCACTGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGTCTGGGACTCTGCTTTGATACCGCTTCCCCCAGGAAGCTATCTCCGTCCTCTCAAGATTAGGTCCACATCCTGCTGTACTTCCCTACTTTGGAACTTGACTCTTGCTAACGTGATTACCCCCTCAAAATAGACAGGAGCCTGCTGAAGCAGCAATCGTGCCTCGCACGTGTAATGCTTGATCTCTGT
GAGATCCAGAGGACCCCCTTCCACAAACTCTTCCACCATGATATCTGTAGGCATAAAAATAGCCATGTCTGGAACCTGGTCTGTGGCACGGTCCTCTCCTTCATCCCCTTACGACAGTCCACTTCAGTGGACACTACTCGGCCTCAGAGTACACAGATATCCTTGGGGGGTGCAATGGTGCAGGGGCTTCAGAGCTGGAAAGGCCAAGTTCAACCCCAAGCTCTTCTTCTAAACGGTGGCACTGAGCAAGTGACACTTCTCTGAGCCTCAATTCCCTCATCTGTAATAACAGATGGCGGCTAAATGTCACAAGGCCTGGAAAGCCTTGGCGGAGGGCCTGACACAGAGAACAAGGGCTCTGGGAACAACCGCCACCACTGCTGCTGTTCTACAACACACTGTGATGCAGAGGTCAGGCCGCTCACACGGCAAAACTTCCCTCTCAACAGGACTCCTGTGTGAGTACACGGAACAGCTCACATTGTTGGATTCCACAGGGAAGAAGTCACTTGGGGTTAAAAAAAAAATCGCTCTTCTTCCAAACTTACATGTCAGGAACTCAGAGGCCAAGGCCACCCCTCCATCTCAGTGTGCAGCAGCAGCCCAAGGGCCCACCGGCTCAGTGGCTTGACAACCAAGAAAGGGCCAAGCCTGCCTGTGGTTAAAATGGAAGCCAGTCCATTCGAGGAGCCAGCGTCTTGCTGCTTGTGGGGTGCGCTCACCTCGCTCACCTGCCCAGAGCTCCTTGGGCCTGACTCTTGTGGCCTTGACCTCATTTCACTCACCTCAGCCTCCCAGGTCTAGCACAGTGTAGGGTTCTTGGCCAGCGTTGACAAGAAAACATTACACAAATGAATGAAAAGCAATTGGTTTTAGTTCCACCTCCACTATTAACTTAAGCAAATGACCTGCTCAGTCCCTCAATCTCCTCAACTGCAAAAAGAAAGGCAAGAAGCCTGGGCAACGTGAGGGTGGGAAGAGCCTCCACCATCTCCACAGCACCCAAGCTCCCCAGCCAGGCCACCCACCCCTTTGAAAGAGAACACACTTACTCTCCACGTCGCGGACACAGACGCCATAGAGGTACACGATGTGTTTGTGGGAGACCTGTCTCATCATGCTGGCTGCCTCGAAGAAGGCCTGTGGGCGAGCAGGACATAGGAATGTCTCAGGCCAGCCTCCAGGGGGCTGCTCCCCAGGGGCTCTGTTGAGGGGAAAGCCAGTGGACCCAGGAAAGCTCACCACTGTCGCCACCCCAGGCCCTGAACATCAATCCTCTGGCCTTGGCTGTCCAGAGGCACTGCCAAGCCTTGTTCTCTGGGCCAACCTGGCAGGGATGTGAGGTTTATTTAGAAAACCTAACAGGATGCAGAGCAGGGCTGGTGGGAGAAGCTGGCTAAGAATTTTCCCACTGGATACTCATGCCCACCTCTCTCTCTTCCTTTCAGCTCTGGGAAATACCCATATTTAGCACTATGCTGGAACAAAGGGGAAATGAAGGCAGCCGATCTCTGCTCAAGATTTGACTGTGTCACTCTAATAGTCTGTAGAATCCTGGGTGAGTCCTTTTACTCCTCTGGGCTTTCGTTTTCCAGACTGTGTGGTGAGAGCCATGGACTGTATCAGGAACTTTGAACCATTTGGCCAGAGTCCTAGGGCTCCACAGCACAGCCACCTGGACCTGTCCTTAGGAAAGGTGGGGGTTGGGGGTGGAAGGGAGGGCACAGGCTGAGTGTGAGGAGCTGTTCAACCCACCTCACTTACTCTACATGCAGGGTCCACTAAGATCATATGTGGAGAAAAAAATTCTGAGTAAAAGGCAAGTTTGAAAACCACTGGGCCACAAGAAGGGCAAGGGTTCTTCTCAACCCATTGTGTTCCACTGGCTCCAGAAACGGGAGAGGGGAGGGGAGGAGTTCAGAGGAAGACACTTGCCAGGGAAATATCCCTGTGGCTGGGGTCTAAGACTTTGAGGATCACTTTTATCTTCTTCTCTTCAGAAGTTCCTTCGTCATCCTTGTAATCCATCAGGGTCCCAGAATAGATGTCTGTTCTCGTGCCTCTCCCAAGGTGCTCGCCCTGAGGGAAGAAGCAGAAGGCTGGGTGACCTCTCTGTGCCCTGAAGTGATGGACCGTCTGGGAATGGGTCCTCAATGGGAACATGGACTATCAATGGGATGGGGCAAAGGCAAGAGGGCTCCCTGCCCCAGCTCGTGGTCCCCAGGCCTCCAGAGAAAACAACAAGCTATTTGGCCAAACACAGTGGTGACATTTGCTGGGCCCCAGGAGACAGTCCTCCTACTCCCTAAACGGCTCCTTGCTTTCTACCCCTAGGAACAGCCTTTGGCCAAAACACAGTCCTAACATGTCAGGACACTGCAAACAGGGCCATCAACAGCCAGCCACATGGGTCCCACCCCAGGCCTCCAGAGAAGACTCAAGAGAGGAGCCCCCAGGCAGCTCCTCTACTCACAGGCTGTGCTACCCTGTGAAGAGGCTTGCAAATCCCAGCTCTACTACCCGCTGGCCATGTGACATGGGGGCAATCTCTGCCCACTTTCTGCAAATGGAGGTAATAATGGTACTGACCTCATAGGGCTGTGGTAAGAATCAAACCAGGAAACAGGGATGGAGGCTCCTGGTACAGACTCAGGCACACGGGGGGATGCGTAGAAACCCATCTGGTGGATCCATGTGTTATCTGAAGCCCTCTGGCACAGGTAGGCACAGTTTCTCACACTGGAACCATCTGTTTCCCATCCATTTATCCAGTGTGTGTGCTCATGTGTGTGCATGCACGCTAGGATTTAAAATTAGTGGTGCAAAGTACACCTGCATTTGCCCTGGCAACCTCACAGAGGAGATGGCAATGTGAAGATGAAGGTGGAGCCTGGGGTGATGTGTCCTGGATTTCCTGACATGTGAAAGGGAACAATACCCCCAGATGAGTGGCAGGAGGACTGAATGAGATGATCCGTGCAAAGCCCTAGCCATACCATGATCTATTTCTGAGGACCCTTCCAGTTCAAGTTGCAATAATTCTGCTTTTAAAATTCTTAATATTTGGAAATCGAAATGGGATTCACGAAACTTAGGCAATGTCAAGTTGTTGACATTAGCACCACAAAACTTGTAAACTGAAGATCCATTATTCTATTATTTGAGGACCCCCTGGAAATGCAGAAAAGGGACTGTCACTGATACCTAGGGAATCAGTCTTATCCCCCATAGGAACATACACCATTGTTAATCAGGTATATTAATTTGCACAAATGCCACCATTTGTTATCTGTCAGAGCCGAATGGCGATGCATCCACCCTGTCTGCTGTATCCTGGCAAGGTCTTTGGCTATTCATTAAAGCTGCATCTGTCATGAAGTGATCCATCAAGGTTATGGGAAGCTGTATTCCCAGAACATCCCGTAAAAGCCATATGCTTTCAGAATAATTGCTCTTCCCGTGGCCAAGTCATGACACCATGCTGTCAGGATTCTGCAGGGACCCACAAAGGCCCATATGGCCCACTTCATCCTCCTCTGATGCTGTTCCCTCCACCTTGCCTAGCTACTTGAGTTCATCCTCCAGGAGGAGACCCTGATTTTTTTTTTTCCCCAGACAGGGTCTCGCTCTAACACCTGGCGGGAGTGCAGCAGCACAATCATAGCTCACTGCAACCTCAAACTCCTGGCCTTATGCAATCCTTCCAACTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCTTACCACTACACGCAGCTCATTTTTTCATTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATCTCATTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCGATCCTCCCGCCTTGGCCTCTCAAAGCGCTGGGACGACAGGTGTGAGCCACTGTGTGAGCCGCTGTGCCTGGTCTGGGACTCTGCTTTGATACCGCTTCCCCCAGGAAGCTATCTCCGTCCTCTCAAGATTAGGTCCACATCCTGCTGTACTTCCCTACTTTGGAACTTGACTCTTGCTAACGTGATTACCCCCTCAAAATAGACAGGAGCCTGCTGAAGCAGCAATCGTGCCTCGCACGTGTAATGCTTGATCTCTGT
Task1_train_972
This mutation occurs in DNAJC6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Parkinson disease 19B, early-onset
GTAGCTCTGAGGAGGTTGCACACACTGTTTACTTTCTTTAATAAAATAAATGTTATTCCATGATATGGCAATATAGATTTCTTTTGTTTGCCTGTTCAAATGAGCAGTGGCACTTTCTAAGAGGTGATTTTGTTATTCAGATGGCATTCACATTCTAAAGATGAGTCATTAGAATTTGCTGGTAAGAAGAATGCATTATTTATGTTTTCTCTTTCTGCTTTGAGAGCTTTTTTATTAAACCAGATTGACTGAAGCCCCCAGGATCTTTTCTCTACCGATAGAGAAATATTTATGTACCTGAGACTTACCAATTCCTGCAACATTAGACCTGGAGCTTTGGAAAGTAGAGGAGAGAAAGGCTGAGGGAAGTGTGGCTCCTGTCTTCCCCATTGTCTCCCTCTACTTTTAACCAAAGCAGTTCCACTTTTCTCTCTTTCTGATTCTGGAGGTTTAGGTAAAATTAGATTTGAGGTTTTTCCTCAAATCAAATCAACATACTTTTTTCCTCAAATCAACATACTGTTTTAGCATGTTTCAGCATTTTGTTTTTTTAAGTTTGCAATTCAGCGAATCTAACCCCTTTGTTTCACAGCTGAAAAAAAACCACATAACTTCATAGATGAAGATGTTGTATGGACAGGCGGATGCGGATTAGCTGGGAAACAGAGGGTGGTTCTGTTGATGAGTGGTATGAGGTCTGGAAGAGTTTGTAAAGATCAAGAGAATTGGAATGCTCTTCACAGATGGAGAGGTTGAGTTCCTATGTGACAAAATACTAAATATGCTGATACTACAACAAACTGAAAGAGGAGGATGTAATCTGTCTCTGTATTAAAGCATCTGCAAAACCAGTACTTAAACAGCAAGTCAATCTTAACACATTCTGAAAACATATACCACCGTTCTGTATAATTTCCTGACAGATTTGTTGCAGATGTATATAATATACATCTAATATAACTTAGATTCTTTGATACATTTTTTAGTACAATGTAGGGTCTTTCATTTGCATGTTTTTCACTCCACCCAATGTCACAGAAGCTTAATATTTCTTCCAAAAACTTTGTGCTTCATCTCAATAACCGTTGTTCATTAGGCAAATTCGGACAGTTTCCTATAAAAGAAAGCTGTTTATTTCATTTAAACCATGTTTGATTATTTAATTGGTACAGGGTATGTAATTGTTTGGGAGGGTAGCTGTCATTAATGTGACTAAACCATTCATCCAGCAACACTCACTTAGCTGAACTCCTGTTAGGTACTCAATGCTGATACAGTTTTATGATCCCTCTGACTTAATCACCTCATTTGTTCAAACTGTGAATGTTCATAGTTCAAATAAATGGCTAAATGGGTCAATTCACGTAACAAGCCTTTTTGAGCTCTGTTCTGCACCAGGTTACTTATTTGGTTCCGAGATACAGTGATATATAAGAAATAATACTTTTCCTCAAACAGCTCTGCCTAATGGCAGGCAAAGAGAAACACACAATTACAATAAAGTGTGGTACATATTATGGTAGAAATATGTTTAAGGTAGAGTGGCCCAGAGAAGTTTGGCCCTTTTTTAAGGTTTACTTATTTAGTGCAGTATCTACCCTCATGGAGTTTATATTGAGTATAACTCTGGGGGTGGGGATGGGAGAGAAAGGAATTCAAACTCGCAAAGTCTAACAGTGTGAAATTTCTCAGCACCCTTTTGAAAGATGATAGAGTTAACCAGGGAGACAAGGTAGGAGATTGAGGAGGAGAAGCATTCCAGGTAGAGGAAACAGCCTGGATCATACAGGTTGCCCTAAGTGTTTTGATGTTGCTGGAGCAGAAGGGGTTTCTAGAGTCCTAGTGGAAACCTTCTGAACTAGTAAGTAAGCATTTGAATTTCTTAATCCCCTTTGTGTTTACAGATTCTGGAATGGATTGAAGGCAAAGAAAGAAATATCAGAGCCCTTCTTTCCACGATGCATACCGTACTATGGGCTGGGGAGACCAAGTGGAAACCAGTTGGCATGGCAGACCTGGTAACACCAGAGCAGGTGAAGAAGGTGTACAGGAAGGCTGTCCTGGTGGTGCACCCAGATAAAGTGGGTATAACCTGCCCTGTTGTGTAACTTGTCAGGTCCTTGCTTCATTATCTTATGAGTATGTGTTTTACTTTAAATGTGCTGGTTCATATGGCCTATTTTTAATAAAATTAAGTCAATGAGCTAAAATCAGATATTTAAACAAATAGTTATACTTTATGAAATGAGAAAGACGATATCAAACTATATATTACAGGGGCTTATTTAGAGAGAGTAAGATTTACCCAGTGATTAATTTTTAGGGCTCAGAAGTAAATTGTGTCTGAGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGGGCAGGGTAGGCGAATCGCTCGAGCCCTCAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGACAAAACCCCGTCCCTACAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCATAAGCCTGTAGTCTTAGCCACTCGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGTGATCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCTCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAAAAGAAAAAGTAAATTGTGTCCTGGCTTACAATAGTAAGGACAGGCTAAGAGCTGGACAGAAGAAAACTCCTTTCCTTTAGAGATACAGCAGTATAGTTAGCTAGGATGGTAATGAAAAAGCTTCAGAATGTAGTTGGTAAAATTTGTGAGAATCAATAAAATATTCAGAATGGAATTAAATTTGCCCTCTCTTGATTATTACTACATTGATTATGTCAGTTTATGTTTTCATTGAAGTATATATACATCTAAGGGCTCTACCTTGTCAGAAACTTCAAGTAACTCATGGACAAATGAAATCATCATATAATACATAGAAACATTCAGCAAGAAGTGAGTCATCTTGCTGTCACATAGACTATACCAGTCATATGACATGAAGCTATGATCGAAGTGCCACTTGGGAACACAGGCTTGAATTTGATGCATATGATTTTCATCTCTCCACATTTTTTTGTACTAGTCTGAAAAGAAGAATTAATGAGAAGCAATGGTAGTGCTTGAATTTTGATGAATCAAAAGAGAAGGAGAAACAAGAGCCCAGAAAAATCCACAAACTGTATTCCCCATTATGACTCTCAAAGAACTTTTTAGAAATGGGAAAATGGGAGTTAAAAACAGTCAATAGAGATGGGCTGTCATGAACCTTTGTCATTTGGCAGATACGTCTGGAGAACAGAGATACGTCTTGTGCTGCCTGATAAGCTCTCTGTTGTCTACTTCTTGATGGATTACTACTACCCTTGTGCATTTCTAGGGGGAGGTCATTATGGGGAGGTTATAGTAATTTGGGTCAGATATAGTAGATTAGGCTGAAAAGGAGAAATGGCCAAATAGAAAAACATTTCCATTGCTTAGAGCCCATATATTGGCAGTGAAAAATTTAATATTAATGAAATTTTGGTCTGTGGTATCTAATGTGTGTTTTTGTTTTCTCTACAGGCTACTGGGCAACCCTATGAACAATACGCAAAGATGATTTTCATGGAGCTCAATGATGCCTGGTCTGAATTTGAAAACCAAGGCCAAAAGCCCTTATATTAATTTATGAGCTTTTCCATCTCTGCTGCAGACCTGTGCTAATGCTTAGTGTGTGTCACAATTCTGAGGTTTTCGCAGATGAACCAAAAACTCCAGTAACATGTTTTCAGTACTAAACCGTTAAGTTACTCATGAATTAATTTCTCATTGATAAGGAATGTGGATGTTTGGTTTCTCCAAAGTTCCCACCATAAAAGATCCAAAGCATGAGAGGAACTTCTAGTCAGATGACCTTGCAGAACCACCGCATTCCACCCTGCCCTTTGGGGAGCCTACTCAGCATTCTACCTGGGGAAATGGAAAACAGAGGCCACCACCCATGAAGGCATAACACCCATCACATTGTCTGAGAATAGGATTAATGAGCAAAAGTTATGATAATAGAGTTATATGATGGTTTAATGGTTTCTAGATTTTTC
GTAGCTCTGAGGAGGTTGCACACACTGTTTACTTTCTTTAATAAAATAAATGTTATTCCATGATATGGCAATATAGATTTCTTTTGTTTGCCTGTTCAAATGAGCAGTGGCACTTTCTAAGAGGTGATTTTGTTATTCAGATGGCATTCACATTCTAAAGATGAGTCATTAGAATTTGCTGGTAAGAAGAATGCATTATTTATGTTTTCTCTTTCTGCTTTGAGAGCTTTTTTATTAAACCAGATTGACTGAAGCCCCCAGGATCTTTTCTCTACCGATAGAGAAATATTTATGTACCTGAGACTTACCAATTCCTGCAACATTAGACCTGGAGCTTTGGAAAGTAGAGGAGAGAAAGGCTGAGGGAAGTGTGGCTCCTGTCTTCCCCATTGTCTCCCTCTACTTTTAACCAAAGCAGTTCCACTTTTCTCTCTTTCTGATTCTGGAGGTTTAGGTAAAATTAGATTTGAGGTTTTTCCTCAAATCAAATCAACATACTTTTTTCCTCAAATCAACATACTGTTTTAGCATGTTTCAGCATTTTGTTTTTTTAAGTTTGCAATTCAGCGAATCTAACCCCTTTGTTTCACAGCTGAAAAAAAACCACATAACTTCATAGATGAAGATGTTGTATGGACAGGCGGATGCGGATTAGCTGGGAAACAGAGGGTGGTTCTGTTGATGAGTGGTATGAGGTCTGGAAGAGTTTGTAAAGATCAAGAGAATTGGAATGCTCTTCACAGATGGAGAGGTTGAGTTCCTATGTGACAAAATACTAAATATGCTGATACTACAACAAACTGAAAGAGGAGGATGTAATCTGTCTCTGTATTAAAGCATCTGCAAAACCAGTACTTAAACAGCAAGTCAATCTTAACACATTCTGAAAACATATACCACCGTTCTGTATAATTTCCTGACAGATTTGTTGCAGATGTATATAATATACATCTAATATAACTTAGATTCTTTGATACATTTTTTAGTACAATGTAGGGTCTTTCATTTGCATGTTTTTCACTCCACCCAATGTCACAGAAGCTTAATATTTCTTCCAAAAACTTTGTGCTTCATCTCAATAACCGTTGTTCATTAGGCAAATTCGGACAGTTTCCTATAAAAGAAAGCTGTTTATTTCATTTAAACCATGTTTGATTATTTAATTGGTACAGGGTATGTAATTGTTTGGGAGGGTAGCTGTCATTAATGTGACTAAACCATTCATCCAGCAACACTCACTTAGCTGAACTCCTGTTAGGTACTCAATGCTGATACAGTTTTATGATCCCTCTGACTTAATCACCTCATTTGTTCAAACTGTGAATGTTCATAGTTCAAATAAATGGCTAAATGGGTCAATTCACGTAACAAGCCTTTTTGAGCTCTGTTCTGCACCAGGTTACTTATTTGGTTCCGAGATACAGTGATATATAAGAAATAATACTTTTCCTCAAACAGCTCTGCCTAATGGCAGGCAAAGAGAAACACACAATTACAATAAAGTGTGGTACATATTATGGTAGAAATATGTTTAAGGTAGAGTGGCCCAGAGAAGTTTGGCCCTTTTTTAAGGTTTACTTATTTAGTGCAGTATCTACCCTCATGGAGTTTATATTGAGTATAACTCTGGGGGTGGGGATGGGAGAGAAAGGAATTCAAACTCGCAAAGTCTAACAGTGTGAAATTTCTCAGCACCCTTTTGAAAGATGATAGAGTTAACCAGGGAGACAAGGTAGGAGATTGAGGAGGAGAAGCATTCCAGGTAGAGGAAACAGCCTGGATCATACAGGTTGCCCTAAGTGTTTTGATGTTGCTGGAGCAGAAGGGGTTTCTAGAGTCCTAGTGGAAACCTTCTGAACTAGTAAGTAAGCATTTGAATTTCTTAATCCCCTTTGTGTTTACAGATTCTGGAATGGATTGAAGGCAAAGAAAGAAATATCAGAGCCCTTCTTTCCACGATGCATACCGTACTATGGGCTGGGGAGACCAAGTGGAAACCAGTTGGCATGGCAGACCTGGTAACACCAGAGCAGGTGAAGAAGGTGTACGGGAAGGCTGTCCTGGTGGTGCACCCAGATAAAGTGGGTATAACCTGCCCTGTTGTGTAACTTGTCAGGTCCTTGCTTCATTATCTTATGAGTATGTGTTTTACTTTAAATGTGCTGGTTCATATGGCCTATTTTTAATAAAATTAAGTCAATGAGCTAAAATCAGATATTTAAACAAATAGTTATACTTTATGAAATGAGAAAGACGATATCAAACTATATATTACAGGGGCTTATTTAGAGAGAGTAAGATTTACCCAGTGATTAATTTTTAGGGCTCAGAAGTAAATTGTGTCTGAGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGGGGGGCAGGGTAGGCGAATCGCTCGAGCCCTCAAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGACAAAACCCCGTCCCTACAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGTGTGGTGGCATAAGCCTGTAGTCTTAGCCACTCGGGAGGTTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGTGATCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCTCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAAAAGAAAAAGTAAATTGTGTCCTGGCTTACAATAGTAAGGACAGGCTAAGAGCTGGACAGAAGAAAACTCCTTTCCTTTAGAGATACAGCAGTATAGTTAGCTAGGATGGTAATGAAAAAGCTTCAGAATGTAGTTGGTAAAATTTGTGAGAATCAATAAAATATTCAGAATGGAATTAAATTTGCCCTCTCTTGATTATTACTACATTGATTATGTCAGTTTATGTTTTCATTGAAGTATATATACATCTAAGGGCTCTACCTTGTCAGAAACTTCAAGTAACTCATGGACAAATGAAATCATCATATAATACATAGAAACATTCAGCAAGAAGTGAGTCATCTTGCTGTCACATAGACTATACCAGTCATATGACATGAAGCTATGATCGAAGTGCCACTTGGGAACACAGGCTTGAATTTGATGCATATGATTTTCATCTCTCCACATTTTTTTGTACTAGTCTGAAAAGAAGAATTAATGAGAAGCAATGGTAGTGCTTGAATTTTGATGAATCAAAAGAGAAGGAGAAACAAGAGCCCAGAAAAATCCACAAACTGTATTCCCCATTATGACTCTCAAAGAACTTTTTAGAAATGGGAAAATGGGAGTTAAAAACAGTCAATAGAGATGGGCTGTCATGAACCTTTGTCATTTGGCAGATACGTCTGGAGAACAGAGATACGTCTTGTGCTGCCTGATAAGCTCTCTGTTGTCTACTTCTTGATGGATTACTACTACCCTTGTGCATTTCTAGGGGGAGGTCATTATGGGGAGGTTATAGTAATTTGGGTCAGATATAGTAGATTAGGCTGAAAAGGAGAAATGGCCAAATAGAAAAACATTTCCATTGCTTAGAGCCCATATATTGGCAGTGAAAAATTTAATATTAATGAAATTTTGGTCTGTGGTATCTAATGTGTGTTTTTGTTTTCTCTACAGGCTACTGGGCAACCCTATGAACAATACGCAAAGATGATTTTCATGGAGCTCAATGATGCCTGGTCTGAATTTGAAAACCAAGGCCAAAAGCCCTTATATTAATTTATGAGCTTTTCCATCTCTGCTGCAGACCTGTGCTAATGCTTAGTGTGTGTCACAATTCTGAGGTTTTCGCAGATGAACCAAAAACTCCAGTAACATGTTTTCAGTACTAAACCGTTAAGTTACTCATGAATTAATTTCTCATTGATAAGGAATGTGGATGTTTGGTTTCTCCAAAGTTCCCACCATAAAAGATCCAAAGCATGAGAGGAACTTCTAGTCAGATGACCTTGCAGAACCACCGCATTCCACCCTGCCCTTTGGGGAGCCTACTCAGCATTCTACCTGGGGAAATGGAAAACAGAGGCCACCACCCATGAAGGCATAACACCCATCACATTGTCTGAGAATAGGATTAATGAGCAAAAGTTATGATAATAGAGTTATATGATGGTTTAATGGTTTCTAGATTTTTC
Task1_train_973
This sequence variant lies in LEPR (leptin receptor) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Obesity due to leptin receptor gene deficiency
AATAATTATTGAGCACTACATGGTTTAATCTCAGATACTTTCTATTCATGTCTTAGTCAAAATGATTACTTTTTTCTATGTGTCTTTTTAATATCCTAACAGAATTTATTTATGTGATAACTGCGTTTAACTTGTCATATCCAATTACTCCTTGGAGATTTAAGTTGTCTTGCATGCCACCAAATTCAACCTATGACTACTTCCTTTTGCCTGCTGGACTCTCAAAGAATACTTCAAATTCGAATGGACATTATGAGACAGCTGTTGAACCTAAGTTTAATTCAAGTGGTACTCACTTTTCTAACTTATCCAAAACAACTTTCCACTGTTGCTTTCGGAGTGAGCAAGATAGAAACTGCTCCTTATGTGCAGACAACATTGAAGGAAAGACATTTGTTTCAACAGTAAATTCTTTAGTTTTTCAACAAATAGGTAAGCATTAGCTATGTTTTAAATGTATTGAACAATGTTTTTTAATTCTTTGATACCTGTATGAAATAGATGTCTTATGGCTATGATTTTAACATACATAATCATTTTTATATGGATAATAAAATTAGGATTCATTATGTGAACAAACTAATAAATAATTTCCAAATTATCTTGTATCCCATAAAAATATAATGAGGGAATTATTTTACTTTTAAGTACATTCCTTGTAGTCTTCTAAATTTGCTTTGAAATAGAAAAACACACCTTATTTTTGTTAAATGTATAAAATATCAAATGACTGATAATATTGTTGAATTGGTTAAATTTTAAAATATTCATGAATAATAATAATTCTTCAGGCAAGGAATATCTCTGAAAGAATATACGTTTTAAAGATGGGTTTTTCAGAAAGAATAGCTAATGGATGCTGGGCTTAACACCTAGGTGATGTGATGATCTGTGTAACAAACTGCTATGGTACATGTTTACCTATTTAACTAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCTGAACTAAAAATAAAAGTTGGAAAAACAAAAAAAGAAAAGAAAAAAATTCTTTTTTTTTGTTTAAGTATAATGCATACTGATTGTAGCTAGTGTAGTTAAAAATTCTGCATCTGGAAATATAAACAACAAAATTATCCCAAGTCTTTTGGAAAAGCTAGGAAGAGTGGAGTCAATTGACTCATCCATGTAGAGAGACCTCCAGTATGAAAATACAGGCATATCTTTTCCTCCCTTAAAAGCGTGATGATTGGGTTTTCACATGTATGAGTGAGATGTGCCTCCCTCAGACCTTGTTATGATGTTGGCACATTACCTGTCTAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTTAACTGCCTGCAATCCTAGCATTTAGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCCTCTAGTCCCATCTACTTAGGAGACTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAAAGTGAGAACTGAGCTAGGTGAGTTTTGAGCTCTTTTGTCCTATTTAAGTGGTTTGAAATTAAAGAAAATTTGAGAAGCAATAATTGAATTTAATTCTATTACTTTAGAAAAAAGGAAACTGAGGGCCAGAGGGACTAAGTGATGGGCAAACGCATGCCACTAGTTAAAGCTTGTTCTTTTTCTCTCAGAATAGGCAATGGAAGTTGTATCAGAACACTGGTAAATTTGATTTAGCTCTTCTCTTTCACTGAGTTGTTCAGATGGTTTTTGAGATTTCATGTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTCAGATGCAAACTGGAACATACAGTGCTGGCTAAAAGGAGACTTAAAATTATTCATCTGTTATGTGGAGTCATTATTTAAGAATCTATTCAGGAATTATAACTATAAGGTCCATCTTTTATATGTTCTGTAAGTACCAAATAATTAATTTGGCATTTCTAATACACAGTTTTTTTAAAAGAGCTTTCATATACGGAAGTAGATTATAAACCTCTTGCATCCCTACATTTCCTATTATATGTTTTATTTTTTAATATAGCATTCTGCTCTGTTAGGTTTCCTCTTTTCTCCTCCTGCTAATTGAGGTAGCAAGACAGTCAGGTTTAGGGTCACGATTGTCAGGTCCATGAGTATACCAAATGTTCAGTTCAAGTTCAGGTTCTAGCTCACACTGAGGTCCGAAGGGAGTGGGTGGATGGGCAATAGCTGAACGAACACTCTGGGGGCCTTAAACAGGTGAAACGTAGTTTTATTCAGCAGCTCTCTATCAGCAGCTTACTCAAACTAGGTCTCTCATTAGCAGCTCTCTTAGCAGCAGCTTTCTCTCACTGTCTGCTCTGTTTTGACTGCTTGGGCCAGCTGCTCCTATGCACAGCTGCACGGCTGGCTCTCTCTTGCCTTCAGGGTCAGCAGCTTAACTCTTTCTCTCTCTGGGCATGAACATGAACCATGCTGTGCCATGTTGTGCCATGCTGAGCCATGCCCTGGCTCCCCTCGTCAGAGCAAGACTGACAGCTCTGGTACTCTCTCTCTGGGTACAAGAGCGCCTGTACAAGAACATCTGTAGAGTGTCAGCAGGGCAATTATACCTTTTACAGACAACAGTGGCATATGGCCAAGGGATGGCCTTCCCATGTTATGGCTACATGGCTGTGATAACAGATGGAGTTATATGCCTGCGCACTACTCGCTGAGTCATGCAGGCCTGGACATCTGCCTTGGCCTGATTCTTGACCGAAGCACATCCATGTACCTTACAAAGATATTGCAGGTATAGGTGGGCATGTAGTCTGAAAGAAGAGTGAACTCAGTTCAGGAGTGCTAGATATTTGAGTGGAAAAGGAAAAAAGGTGCGTTTTATATTTCTTTTTCAGATGATTTTTCGTATTCGATCTCTTTATAAACTTAAAAATATGGGTGGCTAATATTTGTGCTAGAAAGAGAACAAAGATATTGTTTTCAAATAGCCATATACTTATAACTCAAACAGCGAATATGTCATTAAGTTTTCTAATTACTCTAGTGATGATATACACCATTTTTATGTCAATTTTAACTCTTTAAAATTCTTTCTCATTAATTCTTCTATTTGATGCTTAAAGTCTCGCTTCCTTCAGTTCTGCAGTTATTGAGATAATACCGTTGAGGAGCAATGTGCTAGAAACTGTCCCTATACAAATGAATAGAGACAGAAAGTAAAGCGGGGCTGAGAGGAGGGGGAATTGGGGAGTTACTGTTTAATGGATATAAAGTTTCAATTTGGGAAAATGAAAAATGTTCTGGAGTTGGGGAGTGGTGATGGTTGCATAATAACGTGAATGTATTTCATGTCATTGCACTGTACACTTAAAATGGTTGAAATGTTAAATTTTATATACATTTTATTACAGTAAAAATTTAAAAAGAAACTTAAAGACATGTAAAAAAGGATGAATGGTTACGATCACTGTCCTTTAGGTGCTCAAAGGCTAGCAGTTGGGACCTGTATGTACAGAGTTTCAGTTTAAGTGGTTACCGATATGTATTTGGTAGGTACATAATGTCATGGGAGCCCATCATTGTTGTGAGATCTTAGATGGGGGTTATCTAGTTAAGCTGGTGAGAGAAGAGAGGAGGAAAGGTTTCCTAAGGAAGTAGATAGCTGAGTTGAGTCATTAGAGATAAATAAGAGCTAATGAGAAAATATGTGGGCAGTATAGTGTTGGGAAGAGATCAGTATCACCTGGAACCTTGTTAGAAATTTAAATTTGCATGCTAAATGACGAGTTAATGGTTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAAAAAATTTAAATTTGCTAGCTCACCCCTGTGAATAAAAAATTAGGGGGGGTGGAGCTCAT
AATAATTATTGAGCACTACATGGTTTAATCTCAGATACTTTCTATTCATGTCTTAGTCAAAATGATTACTTTTTTCTATGTGTCTTTTTAATATCCTAACAGAATTTATTTATGTGATAACTGCGTTTAACTTGTCATATCCAATTACTCCTTGGAGATTTAAGTTGTCTTGCATGCCACCAAATTCAACCTATGACTACTTCCTTTTGCCTGCTGGACTCTCAAAGAATACTTCAAATTCGAATGGACATTATGAGACAGCTGTTGAACCTAAGTTTAATTCAAGTGGTACTCACTTTTCTAACTTATCCAAAACAACTTTCCACTGTTGCTTTCGGAGTGAGCAAGATAGAAACTGCTCCTTATGTGCAGACAACATTGAAGGAAAGACATTTGTTTCAACAGTAAATTCTTTAGTTTTTCAACAAATAGGTAAGCATTAGCTATGTTTTAAATGTATTGAACAATGTTTTTTAATTCTTTGATACCTGTATGAAATAGATGTCTTATGGCTATGATTTTAACATACATAATCATTTTTATATGGATAATAAAATTAGGATTCATTATGTGAACAAACTAATAAATAATTTCCAAATTATCTTGTATCCCATAAAAATATAATGAGGGAATTATTTTACTTTTAAGTACATTCCTTGTAGTCTTCTAAATTTGCTTTGAAATAGAAAAACACACCTTATTTTTGTTAAATGTATAAAATATCAAATGACTGATAATATTGTTGAATTGGTTAAATTTTAAAATATTCATGAATAATAATAATTCTTCAGGCAAGGAATATCTCTGAAAGAATATACGTTTTAAAGATGGGTTTTTCAGAAAGAATAGCTAATGGATGCTGGGCTTAACACCTAGGTGATGTGATGATCTGTGTAACAAACTGCTATGGTACATGTTTACCTATTTAACTAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCTGAACTAAAAATAAAAGTTGGAAAAACAAAAAAAGAAAAGAAAAAAATTCTTTTTTTTTGTTTAAGTATAATGCATACTGATTGTAGCTAGTGTAGTTAAAAATTCTGCATCTGGAAATATAAACAACAAAATTATCCCAAGTCTTTTGGAAAAGCTAGGAAGAGTGGAGTCAATTGACTCATCCATGTAGAGAGACCTCCAGTATGAAAATACAGGCATATCTTTTCCTCCCTTAAAAGCGTGATGATTGGGTTTTCACATGTATGAGTGAGATGTGCCTCCCTCAGACCTTGTTATGATGTTGGCACATTACCTGTCTAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTTAACTGCCTGCAATCCTAGCATTTAGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCCTCTAGTCCCATCTACTTAGGAGACTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAAAGTGAGAACTGAGCTAGGTGAGTTTTGAGCTCTTTTGTCCTATTTAAGTGGTTTGAAATTAAAGAAAATTTGAGAAGCAATAATTGAATTTAATTCTATTACTTTAGAAAAAAGGAAACTGAGGGCCAGAGGGACTAAGTGATGGGCAAACGCATGCCACTAGTTAAAGCTTGTTCTTTTTCTCTCAGAATAGGCAATGGAAGTTGTATCAGAACACTGGTAAATTTGATTTAGCTCTTCTCTTTCACTGAGTTGTTCAGATGGTTTTTGAGATTTCATGTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTCAGATGCAAACTGGAACATACAGTGCTGGCTAAAAGGAGACTTAAAATTATTCATCTGTTATGTGGAGTCATTATTTAAGAATCTATTCAGGAATTCTAACTATAAGGTCCATCTTTTATATGTTCTGTAAGTACCAAATAATTAATTTGGCATTTCTAATACACAGTTTTTTTAAAAGAGCTTTCATATACGGAAGTAGATTATAAACCTCTTGCATCCCTACATTTCCTATTATATGTTTTATTTTTTAATATAGCATTCTGCTCTGTTAGGTTTCCTCTTTTCTCCTCCTGCTAATTGAGGTAGCAAGACAGTCAGGTTTAGGGTCACGATTGTCAGGTCCATGAGTATACCAAATGTTCAGTTCAAGTTCAGGTTCTAGCTCACACTGAGGTCCGAAGGGAGTGGGTGGATGGGCAATAGCTGAACGAACACTCTGGGGGCCTTAAACAGGTGAAACGTAGTTTTATTCAGCAGCTCTCTATCAGCAGCTTACTCAAACTAGGTCTCTCATTAGCAGCTCTCTTAGCAGCAGCTTTCTCTCACTGTCTGCTCTGTTTTGACTGCTTGGGCCAGCTGCTCCTATGCACAGCTGCACGGCTGGCTCTCTCTTGCCTTCAGGGTCAGCAGCTTAACTCTTTCTCTCTCTGGGCATGAACATGAACCATGCTGTGCCATGTTGTGCCATGCTGAGCCATGCCCTGGCTCCCCTCGTCAGAGCAAGACTGACAGCTCTGGTACTCTCTCTCTGGGTACAAGAGCGCCTGTACAAGAACATCTGTAGAGTGTCAGCAGGGCAATTATACCTTTTACAGACAACAGTGGCATATGGCCAAGGGATGGCCTTCCCATGTTATGGCTACATGGCTGTGATAACAGATGGAGTTATATGCCTGCGCACTACTCGCTGAGTCATGCAGGCCTGGACATCTGCCTTGGCCTGATTCTTGACCGAAGCACATCCATGTACCTTACAAAGATATTGCAGGTATAGGTGGGCATGTAGTCTGAAAGAAGAGTGAACTCAGTTCAGGAGTGCTAGATATTTGAGTGGAAAAGGAAAAAAGGTGCGTTTTATATTTCTTTTTCAGATGATTTTTCGTATTCGATCTCTTTATAAACTTAAAAATATGGGTGGCTAATATTTGTGCTAGAAAGAGAACAAAGATATTGTTTTCAAATAGCCATATACTTATAACTCAAACAGCGAATATGTCATTAAGTTTTCTAATTACTCTAGTGATGATATACACCATTTTTATGTCAATTTTAACTCTTTAAAATTCTTTCTCATTAATTCTTCTATTTGATGCTTAAAGTCTCGCTTCCTTCAGTTCTGCAGTTATTGAGATAATACCGTTGAGGAGCAATGTGCTAGAAACTGTCCCTATACAAATGAATAGAGACAGAAAGTAAAGCGGGGCTGAGAGGAGGGGGAATTGGGGAGTTACTGTTTAATGGATATAAAGTTTCAATTTGGGAAAATGAAAAATGTTCTGGAGTTGGGGAGTGGTGATGGTTGCATAATAACGTGAATGTATTTCATGTCATTGCACTGTACACTTAAAATGGTTGAAATGTTAAATTTTATATACATTTTATTACAGTAAAAATTTAAAAAGAAACTTAAAGACATGTAAAAAAGGATGAATGGTTACGATCACTGTCCTTTAGGTGCTCAAAGGCTAGCAGTTGGGACCTGTATGTACAGAGTTTCAGTTTAAGTGGTTACCGATATGTATTTGGTAGGTACATAATGTCATGGGAGCCCATCATTGTTGTGAGATCTTAGATGGGGGTTATCTAGTTAAGCTGGTGAGAGAAGAGAGGAGGAAAGGTTTCCTAAGGAAGTAGATAGCTGAGTTGAGTCATTAGAGATAAATAAGAGCTAATGAGAAAATATGTGGGCAGTATAGTGTTGGGAAGAGATCAGTATCACCTGGAACCTTGTTAGAAATTTAAATTTGCATGCTAAATGACGAGTTAATGGTTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAAAAAATTTAAATTTGCTAGCTCACCCCTGTGAATAAAAAATTAGGGGGGGTGGAGCTCAT
Task1_train_974
Gene SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Schneckenbecken dysplasia
ACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAACAGAAGAATATTCCTAGGTTATTTTTTCTCTTAAGTTTAAAGAGACTGTAGGCCTTCTTTGACACATATTACTACTTTTATTCTTTACATTCATTATAACCACTCTAGACTGGGCAATTTTGAGGCTGCAATTTTTAAATACGCAAGGCACTGATAAAATATGTTAATACATACTGACTTCATTTCACAAAATAAAGTATCGCTTTTCTTCTTTTACCTTTCGAGGTACATTTCTGTCAAGGTCAGGAAACTTGACTACTCTGAGCGCCTTTCCCACCCAGAGAACTGCCACTGTGGCCACCATCTGTAAACAAGAGAACACAGATTCACTGTTCTACACATAAAGACACACACAGAAGTTCTAACAACATAAACCACGTAATGGTGAGGATTCCAACTAACCTGGCCAAGTCCAACACATAGTGAGGAGGGAAATCTACAAAAAGGGCAAAGAAAAAAACAAGATCAGAACAAACCTAACTTAGCTCCGTGAATTCAATTTGCACATCGGCAACGTTAATAAGGCATTCCGATACAAGCCACATCAACGTCCGCCCCTAAATCAAACAAAAATCTTGGGAGAAAACTCTCTGCCTGTTGGTTGTCAGTCCACCCCGCTGATGTAGCCTCGGGCGGCCGCTTGTCCCATCTTGTCCGAGTCTACAGTTTCAGTCCGCTGCCTGCAAAGGATTTCTCAAGGCAGTGCAGATACAGATCTCTGCAACGATTTCACACACCTTAAAAAAAAAAACAACCAACTTCTGCCTCTGGGTCCCAGTGTTAGCAAGGGAATAATTGTCTGCTGGGTTGAGGATGCGTACGTCCCCAGAGGCTGTCAGCGGGTGCAGGGGACACTGAAGCCCCGGCCCCCTGTCCAGGCTGCGGAGGAGGGAGGCTTCCCTCGCTCTCCTCCCTGATCGACAGGCATAACGGCTCAAAAGTCACCAAGCAAATCACTTTGCTCCATCTCTCTGAAGGGCAGGGTTTTCGGGGCGGTGCGCCCAGGGCATGGCAGGCGAGCCCCAAATGTGCCGGGCCGGCCGGAGCTCCGCGCAGGGAGCGGACCCCTGCCACAGGCCCGCTCGCCAGGCCGGCTCCGCTGCCCGGGCCGCGCGCGTCAGCCGCCCGCCCTCCCCAGCTCCCGCCCAACTTTGTTCGGCTTTAACTTTGGCAGTCAAAGTCCAGGGAGCCGGCGCCGCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCCTCCTCCGCGGCCTGGGCCGCCGCCGCCTCGGCCCTACCTGTAATTGGTGAGCACGCTCTTATTCACCACCACGATCAGGAAGGAGCTCACGCCGTAAAAGCCGGCGGCCAGCAGCTTCAGAAACACGGTCAGCGTTTCGGCCGACGCCATCCCCAGCTCCTCCTCATCTCGGAGTGTGGAGGATTTCGCGGGGGCTTCTCCTTTAACCCGAGCATGCTGACGTCTATGAACTTCCGCCATGGCTGCCGCAGCAGCGGTGGCCTGGCGGCGGGGCCTAGCGGCTCGGGGGCCTGCAGCGGCAGCTCCCAGGGGACTCCAGGAGTTGGGGACCGCAGACTAGGCCAGCTGCGCGCTCGCCGCCTCGACTCCCCGCTTGGCCGCCGCCTGTCCCCGCCCAGGGGCAGGGACGCCGGGGTTCACACCCCTGGAGACTTTGCTCGGGCATTGTGCAACGCGGGGTCAGAGAGTAGGGCCGCGCCGGGCTTAGCCTGGGCAGGGGTTGGAGAGAGCCTGGAGAAGGGGCAGTGGCGACCCCCCTGCCCGAGGCGGATAAGGAGAAGCCAGGGGAACTACATCGAGACACCAGAGCGCCGGGCGACAAACCACAGACTCCGGGTGACAGTCGCCCTGCGCCTGCGCACGAGCACGCGCTGGGTCTCTCCGCGGGGCGCGTACCTGGGGCGTGGGGAGTCTGGTGGCAGAGGGGCTGGAAGGCCGTATTCTCCGGATAACTGCCGCAACTAAGTGCAGACCCTCCTCCCCTCTGTTACAGGTGGCCGGCCAAGTAGTTACAGTACACTGCGTCTAGACTAATTCTGAATGCTCTTTTAGTCTCTCTTGCAGGGGGTAAAAACCCTTCAAAAGTATCAGATGTGGATCAACAGTAAACACTCAACGAAAATTTCATTCCGCAATGCCTCAGGCTTCTTACATTTTCTGAACCCAGAAAACACCAAACAATACTTTTCAGATTGAGAAGTTTCGTTTGTTTGTTTTAAGAAAAATGTTGACATATCCCAAAAAGTAGCAAGATAAGCAGCTTGGGGATTGGGGAAAGCACAAGGTGTTTGGAGCCTAAAAGACTTGATTTCCAATTGTAGGATTCCTAGAAATGACGACCCCCCCCCCCCCCACCAACACACTCACTCCTTATTGTGTGTCTTGGACCAATTAGATGACCTCCCTGAACCTGATCTCTGTGGATGTGTAGCTAGCAAAGAGCTAGTTTTCGGTAAATGGTAGTCATTATTGTATAACAGAAGCAAATCATTATGATCGGTTTAAGCAAAGAAATTACGTATTGAACTTTAATAGATTAGGAAAGAAGAACTTTGAATTATTTTTCTAAGTGCTTGGTCTGTATCTTTTTAAATTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTATATTTTGGTAAACCAGGTATAGTGGTTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGCAGGTGGAATGCCTGAGCCCGGGAGTTTGAGACCATGCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTCTCTCTACAAGAAAATAAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCTATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCACAAGACCATCTTAAAGAAAGAAATAAATTGTGGCAAAATATACAAAGTATAAAATTTATCATTTTAACCCTTTTTGAGTATGCAATTGCATGGCATTAACTGCATTCACATCGTTTTGCAGCCATCATCACTAATCCATCTTTAGAACTTTTTCACCATCCCAAAGTGAAACTCTTTCCCCTTTAAACAATCACTCCCTGTTTCCCTACTTCCTTCCCTCTCTGCTGTTAACCAGTGTTCTACTTTCTGTCTCTGTGAATTTGACTACTCTAGGTACCTCATATAAGTGGAATCATGTAGTATTTGTCCTTTCGTGATGAACTTACTTCATTAACGTAATGTCTTCAAGGTTCAGCCACGTTGTAGCATATGTTAGAATGTCCTCCCTTTTTAAGGCTGAATAATATTAAATTATATGTGTAT
ACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAACAGAAGAATATTCCTAGGTTATTTTTTCTCTTAAGTTTAAAGAGACTGTAGGCCTTCTTTGACACATATTACTACTTTTATTCTTTACATTCATTATAACCACTCTAGACTGGGCAATTTTGAGGCTGCAATTTTTAAATACGCAAGGCACTGATAAAATATGTTAATACATACTGACTTCATTTCACAAAATAAAGTATCGCTTTTCTTCTTTTACCTTTCGAGGTACATTTCTGTCAAGGTCAGGAAACTTGACTACTCTGAGCGCCTTTCCCACCCAGAGAACTGCCACTGTGGCCACCATCTGTAAACAAGAGAACACAGATTCACTGTTCTACACATAAAGACACACACAGAAGTTCTAACAACATAAACCACGTAATGGTGAGGATTCCAACTAACCTGGCCAAGTCCAACACATAGTGAGGAGGGAAATCTACAAAAAGGGCAAAGAAAAAAACAAGATCAGAACAAACCTAACTTAGCTCCGTGAATTCAATTTGCACATCGGCAACGTTAATAAGGCATTCCGATACAAGCCACATCAACGTCCGCCCCTAAATCAAACAAAAATCTTGGGAGAAAACTCTCTGCCTGTTGGTTGTCAGTCCACCCCGCTGATGTAGCCTCGGGCGGCCGCTTGTCCCATCTTGTCCGAGTCTACAGTTTCAGTCCGCTGCCTGCAAAGGATTTCTCAAGGCAGTGCAGATACAGATCTCTGCAACGATTTCACACACCTTAAAAAAAAAAACAACCAACTTCTGCCTCTGGGTCCCAGTGTTAGCAAGGGAATAATTGTCTGCTGGGTTGAGGATGCGTACGTCCCCAGAGGCTGTCAGCGGGTGCAGGGGACACTGAAGCCCCGGCCCCCTGTCCAGGCTGCGGAGGAGGGAGGCTTCCCTCGCTCTCCTCCCTGATCGACAGGCATAACGGCTCAAAAGTCACCAAGCAAATCACTTTGCTCCATCTCTCTGAAGGGCAGGGTTTTCGGGGCGGTGCGCCCAGGGCATGGCAGGCGAGCCCCAAATGTGCCGGGCCGGCCGGAGCTCCGCGCAGGGAGCGGACCCCTGCCACAGGCCCGCTCGCCAGGCCGGCTCCGCTGCCCGGGCCGCGCGCGTCAGCCGCCCGCCCTCCCCAGCTCCCGCCCAACTTTGTTCGGCTTTAACTTTGGCAGTCAAAGTCCAGGGAGCCGGCGCCGCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCCTCCTCCGCGGCCTGGGCCGCCGCCGCCTCGGCCCTACCTGTAATTGGGGAGCACGCTCTTATTCACCACCACGATCAGGAAGGAGCTCACGCCGTAAAAGCCGGCGGCCAGCAGCTTCAGAAACACGGTCAGCGTTTCGGCCGACGCCATCCCCAGCTCCTCCTCATCTCGGAGTGTGGAGGATTTCGCGGGGGCTTCTCCTTTAACCCGAGCATGCTGACGTCTATGAACTTCCGCCATGGCTGCCGCAGCAGCGGTGGCCTGGCGGCGGGGCCTAGCGGCTCGGGGGCCTGCAGCGGCAGCTCCCAGGGGACTCCAGGAGTTGGGGACCGCAGACTAGGCCAGCTGCGCGCTCGCCGCCTCGACTCCCCGCTTGGCCGCCGCCTGTCCCCGCCCAGGGGCAGGGACGCCGGGGTTCACACCCCTGGAGACTTTGCTCGGGCATTGTGCAACGCGGGGTCAGAGAGTAGGGCCGCGCCGGGCTTAGCCTGGGCAGGGGTTGGAGAGAGCCTGGAGAAGGGGCAGTGGCGACCCCCCTGCCCGAGGCGGATAAGGAGAAGCCAGGGGAACTACATCGAGACACCAGAGCGCCGGGCGACAAACCACAGACTCCGGGTGACAGTCGCCCTGCGCCTGCGCACGAGCACGCGCTGGGTCTCTCCGCGGGGCGCGTACCTGGGGCGTGGGGAGTCTGGTGGCAGAGGGGCTGGAAGGCCGTATTCTCCGGATAACTGCCGCAACTAAGTGCAGACCCTCCTCCCCTCTGTTACAGGTGGCCGGCCAAGTAGTTACAGTACACTGCGTCTAGACTAATTCTGAATGCTCTTTTAGTCTCTCTTGCAGGGGGTAAAAACCCTTCAAAAGTATCAGATGTGGATCAACAGTAAACACTCAACGAAAATTTCATTCCGCAATGCCTCAGGCTTCTTACATTTTCTGAACCCAGAAAACACCAAACAATACTTTTCAGATTGAGAAGTTTCGTTTGTTTGTTTTAAGAAAAATGTTGACATATCCCAAAAAGTAGCAAGATAAGCAGCTTGGGGATTGGGGAAAGCACAAGGTGTTTGGAGCCTAAAAGACTTGATTTCCAATTGTAGGATTCCTAGAAATGACGACCCCCCCCCCCCCCACCAACACACTCACTCCTTATTGTGTGTCTTGGACCAATTAGATGACCTCCCTGAACCTGATCTCTGTGGATGTGTAGCTAGCAAAGAGCTAGTTTTCGGTAAATGGTAGTCATTATTGTATAACAGAAGCAAATCATTATGATCGGTTTAAGCAAAGAAATTACGTATTGAACTTTAATAGATTAGGAAAGAAGAACTTTGAATTATTTTTCTAAGTGCTTGGTCTGTATCTTTTTAAATTTCTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTATATTTTGGTAAACCAGGTATAGTGGTTCACACCTGTAATACCAGCACTTTGGGAGCAGGTGGAATGCCTGAGCCCGGGAGTTTGAGACCATGCTGGGCAACAAAGTGAGACCCTCTCTCTACAAGAAAATAAAAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCGCACGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGCTATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCACAAGACCATCTTAAAGAAAGAAATAAATTGTGGCAAAATATACAAAGTATAAAATTTATCATTTTAACCCTTTTTGAGTATGCAATTGCATGGCATTAACTGCATTCACATCGTTTTGCAGCCATCATCACTAATCCATCTTTAGAACTTTTTCACCATCCCAAAGTGAAACTCTTTCCCCTTTAAACAATCACTCCCTGTTTCCCTACTTCCTTCCCTCTCTGCTGTTAACCAGTGTTCTACTTTCTGTCTCTGTGAATTTGACTACTCTAGGTACCTCATATAAGTGGAATCATGTAGTATTTGTCCTTTCGTGATGAACTTACTTCATTAACGTAATGTCTTCAAGGTTCAGCCACGTTGTAGCATATGTTAGAATGTCCTCCCTTTTTAAGGCTGAATAATATTAAATTATATGTGTAT
Task1_train_975
The following genetic variant occurs in GNG12-AS1, WLS (GNG12, DIRAS3 and WLS antisense RNA 1| Wnt ligand secretion mediator) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; WLS syndrome
TGGAAGCCCACTGCTTGACAGGCTGAATGCTCCCATTTTCCACATGTACAGTAAAAACACCGAGTGGTGTTTTTACTAGAAATGGAAAGGAAGAAGGCTGCCTAGCTCACAAGCCTTCTAGCAAAACAGTCAGTCAAACCAAAGTTGGGCAGGGGGTAGGTAAGTAAATATTCTGTATTCTCACCTCAGACCAGAGATGGGCTTGAAACTGATTGTAACATGTCTACTCCAAAGAGGTCAAGGGGTGAGGGAAACTCATGTCCAGCATGCTCTCGCATGGACATGGCAAATACAGGATGAAGACAGACAGTGGCTGAGACCACTCCACGTCCCTTGACCCCCAGCACAGATGCCTTCCTCTCCTGCTCCACTTCATCTCATCTCTCAAGTAACTACCCCCCTCCCTTCTCCCCACAAGATCACTGAAGGCTAATCTAGAACTCTTACTTCTAAGCATTAATTCACTCAATATTTTAAAAGTATCCTAAAGAACTGGTCCTTGCCCTGAAGGAGTCGATGATCCAGCAGGAGCATAAAGGCACAGATGACTCATCTTCCACCTCTACACAATAAATGTCATGTGGAAAGTAGACTCATGATCCCCTAGGCATATTCCTTAGGACAACAGTTTCAAGAGATACACTGCCTAAAGAAAGGGTGCCAGGGCCAAATGATCTAATAATTCTGGAAAATGCTGTTACCACCCCCCGCTTTGTAAAGACTGACAGTACAAATTAATGTACTAAAGGCATTAACATGTATTGCAGTGAAAAGCCTTATTAGTGCTGATCAACTCAATCATTCTCAAGCATGTTTGACTACCTAAATTTATCAACATTTCATGGAGACAATATTCCATTGAATGTCATTTGCTGGATTCTAATTGGGGTGATTGGGAATAGGTGTTAAAGAAGATGCTGCATTTTGACTGGGCCCAAAAGATGAGTAGAGTTTCATTAGTCCCAGATGGAGGCAGAATGTGCAATCCACTCATGCAACACACACTCACTGAGTACTTCCTAAAGGTGAGGCCAACCCTTGGCTCTGGGGGGCTGCTACCCTGGTTTCCACTGCAAGGCAGAGTGAAAGGCACTAGAGCACTGATTTGAGAAAGGGCTTCCTATGTTTGGGGAATAGCAAATGCATGGCTAGAGTAAAGCAGGTGTAAAAAGAGACAGAATGAGGAATAAGGCTGAACCAAACAGAAAAAGCATCTATTAGATCAGTTGTTTATCAGGCCACCTGTTACCTGTTAACAGCACTGGCCTAGACAGTGTTAATCATTTCTGTCTGCTGTGGCTAGTGAAGAAACCCTGAGCAAGATCTTCCCTTCTCTAGGCCTCAGTTTCTTTATCTATAAAATGACTGGATTCTCTAAGGCTACTTGCAGCATCCATGTCTCAGTGTTCTGTGATTATAAGATATAAAAAGGCAGCAGCACATACCAGCACTAAAGGACAGGAAGAACTGGGGACAGGAGAATAGCTATTGGTTTAGACATACATCGAAAAATCACCTTGAAGAAAAATGAGCAGAAGAAAAATGAAGCCTATTCCATCTTCAGCTCTCAGGGCCCAGACTCCCTCCACCTGATATCTTAGGATTCTGCTTCTCAAATGGGAAGAATAAACATGGCATAGTTTCCAACAGTCAATTGTGCTCAAAAATGTAAAGAAGAAAATTTGACTCTTGTTCTAAAATCAAGACATATTTTAGACTTAGCATGCAATATTCTCAATGTATTTTAGAGATTTAAAAATGAGGACTTAAAGAAAGATCTGGCTTGTGTGGGCTTTTTGTCTTATGGGTGAGTCCCCTGGGTGCTCATTCACCGTCTCCCAGTGTGAGGAGTATACTTGGAGGGAAAGTTTCACTGGGCATCTCAGAGCTTTAGCCATTTAAATCTTGTAAAGACAGAAGCCTATTTATCCTGACTTAAGCTGTTCTAAAGAGACAGAAACTCACCATTGGACTGGTCTTCTCCATAGTTTTTATGGGATGGTGCATACAAGAACATCAGAGCAAAGACATACAGATTCCACATCCCATAGATGCCTGTGAAAAAGGCACTGTTCACTTGGACTGTGACGCCGCCCCATTTCCAATGGCCTTCCGTTACCTGCGGAGAAAGGATGGTGATATTCAATTGAAACAGAGAAGAAACAGAAGAAACATAACACCAATAAAGGAACCAACCAACATGAAAACCAAGTCTCTTCTACATGTGGGAAACATGAAGGGCCATGTAAGACTCCATCTTTTAATCTGAATCATTTCGGTGTAAATTAAGGTCAACTGAAGGTTCTCTAGCTTTCTGTCAGGCACAGTCAGTGGTCCTTACCTTGCCCACAGATTAGTATCACCTGGGGAGTGTCTCTTCCTAAAAACAGCAATTCATTGCTATCCCTAAGTTAAACAAACTGTGTTTGAGCCCATCACTTATTCACAATTATAATTCCTCCTCTGCTGTCTGTCTTCCCAGCTAGATGTCAATTCCCTGCAGGCAGAGACCAGTTCTCTGCTGCCATGTCTTTAAGGCCTGATGCACCATAGATTAATTCAAATCCAGTGTCTACCACTCACTCGGCTTAATGTAAGACAAGATGAAGACTCCAGACTTCAGAACTTCAGTGTCCGTAAGTGTAACATAAAAGCTTGCAGGTTATCGAAGAGAATTAAGTAAAAATATTTCTAGAACCTGCCTGGCAGGTACTCAGTAAATATTAGTTATTTCTATAACATCCCTTGAAGTAAGCCACTCATGAAAATAATTATGAAGCTTTCATATGCTTCAAAATTCTGCAAGAGATGTTTTGAAGCTGCTTTTGTCTGTGTTAATGATTTGGTAATTGTCTTAAGGGCTGCCTAAAGATATATGGATTACACTAAGAACTGTCAACAGAGCTGCTGAGCTAAGTGACTAATTTGTGCCAGCTCTGAGACAAATGAAATGATTTTGACCACTTCTGCTTACTACGGGACACTTAAAATGGAAATAGAAGAAAGTATTGGGTAAATATTCCTTTGACAGCTGAATGAGGCTGCGTTGTATAAACTTTCTCTAGGAATCACTTTTAAATTGTAAGATGGCAGGCTAGATTGAAATGTTAAGAACTTTAACAAGCAGGTGGATTTCATTGCCTGTTTATGATACAGTGGGTCTGTGTTCATTATCTTCTGTATAATCCATAACCCACTTGGGGCCCTAGGCCAAATTAAGGTCTAAGTATAGGTATTTTTTTCTGAAAGACCAGGAGTGTCAGTTAACCACATTAGCCAATTATAGACTTAGCAGTTTTAGTTTGGCCTTGGTGATACATAATTCTTCACTTTTTGTGACTCATAAACAAACCACTATTATGAACTCTTATTTATTTTGGAAAATAATGCATTTTATATAAAATGCCCAGAAGTGTTTTCTGGCAAAGATGGATTTCATAACCATTACTAATTTTAGGACAATGTACCAGCATTCAAGCTACTTAGGACTTCTTAGAAATGTCTCCAAATGTCGCTCTTCTTTAAGTGCAGAATATACTAACTTTATAAAAACTATATTACTTAGAGCATCTTATGATGATTTTTATTGCATATAATGGAAAGGAAAAGAAAGCATTAAGATAGTTTCCAGAAATACAGGTACCTGCTGTCATAACACAGAGAACTCTTCTGTATGTGATTAAGGAGGGGAGGCTAGGCTGTCACGCATCCTAGCTGCAAGAGAGAATATGGCAATATGGCAGCTCTTCTACTCTGTTAAGGCAGTGGACCCTTCAGCTCAGGGAAGGGCCAGTAAGAGACCCTATTCCTGCGACAGAAGCTGGAAATACTCAATATTGACAATTTTAGTGACATTGATTCTTGCTAGGATTGACATGACTGACCCATCTAAGGAAACACCAACCTATGTGCCTTGCACACAGTGGTGCTCGATAGACATATGTTGAATGAACAGAGGTAAAGTACAGGTATGTGTAGGGACTCCAGGACAAATACATGGAGGTAGAAAGTGGAGATGGAAAGAACCACTCTTAAAAGTACTTGATTGAAAAGTAAAGACAAAGTATTGCAGTCCACAAGTCATAATAATTGAATT
TGGAAGCCCACTGCTTGACAGGCTGAATGCTCCCATTTTCCACATGTACAGTAAAAACACCGAGTGGTGTTTTTACTAGAAATGGAAAGGAAGAAGGCTGCCTAGCTCACAAGCCTTCTAGCAAAACAGTCAGTCAAACCAAAGTTGGGCAGGGGGTAGGTAAGTAAATATTCTGTATTCTCACCTCAGACCAGAGATGGGCTTGAAACTGATTGTAACATGTCTACTCCAAAGAGGTCAAGGGGTGAGGGAAACTCATGTCCAGCATGCTCTCGCATGGACATGGCAAATACAGGATGAAGACAGACAGTGGCTGAGACCACTCCACGTCCCTTGACCCCCAGCACAGATGCCTTCCTCTCCTGCTCCACTTCATCTCATCTCTCAAGTAACTACCCCCCTCCCTTCTCCCCACAAGATCACTGAAGGCTAATCTAGAACTCTTACTTCTAAGCATTAATTCACTCAATATTTTAAAAGTATCCTAAAGAACTGGTCCTTGCCCTGAAGGAGTCGATGATCCAGCAGGAGCATAAAGGCACAGATGACTCATCTTCCACCTCTACACAATAAATGTCATGTGGAAAGTAGACTCATGATCCCCTAGGCATATTCCTTAGGACAACAGTTTCAAGAGATACACTGCCTAAAGAAAGGGTGCCAGGGCCAAATGATCTAATAATTCTGGAAAATGCTGTTACCACCCCCCGCTTTGTAAAGACTGACAGTACAAATTAATGTACTAAAGGCATTAACATGTATTGCAGTGAAAAGCCTTATTAGTGCTGATCAACTCAATCATTCTCAAGCATGTTTGACTACCTAAATTTATCAACATTTCATGGAGACAATATTCCATTGAATGTCATTTGCTGGATTCTAATTGGGGTGATTGGGAATAGGTGTTAAAGAAGATGCTGCATTTTGACTGGGCCCAAAAGATGAGTAGAGTTTCATTAGTCCCAGATGGAGGCAGAATGTGCAATCCACTCATGCAACACACACTCACTGAGTACTTCCTAAAGGTGAGGCCAACCCTTGGCTCTGGGGGGCTGCTACCCTGGTTTCCACTGCAAGGCAGAGTGAAAGGCACTAGAGCACTGATTTGAGAAAGGGCTTCCTATGTTTGGGGAATAGCAAATGCATGGCTAGAGTAAAGCAGGTGTAAAAAGAGACAGAATGAGGAATAAGGCTGAACCAAACAGAAAAAGCATCTATTAGATCAGTTGTTTATCAGGCCACCTGTTACCTGTTAACAGCACTGGCCTAGACAGTGTTAATCATTTCTGTCTGCTGTGGCTAGTGAAGAAACCCTGAGCAAGATCTTCCCTTCTCTAGGCCTCAGTTTCTTTATCTATAAAATGACTGGATTCTCTAAGGCTACTTGCAGCATCCATGTCTCAGTGTTCTGTGATTATAAGATATAAAAAGGCAGCAGCACATACCAGCACTAAAGGACAGGAAGAACTGGGGACAGGAGAATAGCTATTGGTTTAGACATACATCGAAAAATCACCTTGAAGAAAAATGAGCAGAAGAAAAATGAAGCCTATTCCATCTTCAGCTCTCAGGGCCCAGACTCCCTCCACCTGATATCTTAGGATTCTGCTTCTCAAATGGGAAGAATAAACATGGCATAGTTTCCAACAGTCAATTGTGCTCAAAAATGTAAAGAAGAAAATTTGACTCTTGTTCTAAAATCAAGACATATTTTAGACTTAGCATGCAATATTCTCAATGTATTTTAGAGATTTAAAAATGAGGACTTAAAGAAAGATCTGGCTTGTGTGGGCTTTTTGTCTTATGGGTGAGTCCCCTGGGTGCTCATTCACCGTCTCCCAGTGTGAGGAGTATACTTGGAGGGAAAGTTTCACTGGGCATCTCAGAGCTTTAGCCATTTAAATCTTGTAAAGACAGAAGCCTATTTATCCTGACTTAAGCTGTTCTAAAGAGACAGAAACTCACCATTGGACTGGTCTTCTCCATAGTTTTTATGGGATGGTGCATACAAGAACATCAGAGCAAAGACATACAGATTCCACATCCCACAGATGCCTGTGAAAAAGGCACTGTTCACTTGGACTGTGACGCCGCCCCATTTCCAATGGCCTTCCGTTACCTGCGGAGAAAGGATGGTGATATTCAATTGAAACAGAGAAGAAACAGAAGAAACATAACACCAATAAAGGAACCAACCAACATGAAAACCAAGTCTCTTCTACATGTGGGAAACATGAAGGGCCATGTAAGACTCCATCTTTTAATCTGAATCATTTCGGTGTAAATTAAGGTCAACTGAAGGTTCTCTAGCTTTCTGTCAGGCACAGTCAGTGGTCCTTACCTTGCCCACAGATTAGTATCACCTGGGGAGTGTCTCTTCCTAAAAACAGCAATTCATTGCTATCCCTAAGTTAAACAAACTGTGTTTGAGCCCATCACTTATTCACAATTATAATTCCTCCTCTGCTGTCTGTCTTCCCAGCTAGATGTCAATTCCCTGCAGGCAGAGACCAGTTCTCTGCTGCCATGTCTTTAAGGCCTGATGCACCATAGATTAATTCAAATCCAGTGTCTACCACTCACTCGGCTTAATGTAAGACAAGATGAAGACTCCAGACTTCAGAACTTCAGTGTCCGTAAGTGTAACATAAAAGCTTGCAGGTTATCGAAGAGAATTAAGTAAAAATATTTCTAGAACCTGCCTGGCAGGTACTCAGTAAATATTAGTTATTTCTATAACATCCCTTGAAGTAAGCCACTCATGAAAATAATTATGAAGCTTTCATATGCTTCAAAATTCTGCAAGAGATGTTTTGAAGCTGCTTTTGTCTGTGTTAATGATTTGGTAATTGTCTTAAGGGCTGCCTAAAGATATATGGATTACACTAAGAACTGTCAACAGAGCTGCTGAGCTAAGTGACTAATTTGTGCCAGCTCTGAGACAAATGAAATGATTTTGACCACTTCTGCTTACTACGGGACACTTAAAATGGAAATAGAAGAAAGTATTGGGTAAATATTCCTTTGACAGCTGAATGAGGCTGCGTTGTATAAACTTTCTCTAGGAATCACTTTTAAATTGTAAGATGGCAGGCTAGATTGAAATGTTAAGAACTTTAACAAGCAGGTGGATTTCATTGCCTGTTTATGATACAGTGGGTCTGTGTTCATTATCTTCTGTATAATCCATAACCCACTTGGGGCCCTAGGCCAAATTAAGGTCTAAGTATAGGTATTTTTTTCTGAAAGACCAGGAGTGTCAGTTAACCACATTAGCCAATTATAGACTTAGCAGTTTTAGTTTGGCCTTGGTGATACATAATTCTTCACTTTTTGTGACTCATAAACAAACCACTATTATGAACTCTTATTTATTTTGGAAAATAATGCATTTTATATAAAATGCCCAGAAGTGTTTTCTGGCAAAGATGGATTTCATAACCATTACTAATTTTAGGACAATGTACCAGCATTCAAGCTACTTAGGACTTCTTAGAAATGTCTCCAAATGTCGCTCTTCTTTAAGTGCAGAATATACTAACTTTATAAAAACTATATTACTTAGAGCATCTTATGATGATTTTTATTGCATATAATGGAAAGGAAAAGAAAGCATTAAGATAGTTTCCAGAAATACAGGTACCTGCTGTCATAACACAGAGAACTCTTCTGTATGTGATTAAGGAGGGGAGGCTAGGCTGTCACGCATCCTAGCTGCAAGAGAGAATATGGCAATATGGCAGCTCTTCTACTCTGTTAAGGCAGTGGACCCTTCAGCTCAGGGAAGGGCCAGTAAGAGACCCTATTCCTGCGACAGAAGCTGGAAATACTCAATATTGACAATTTTAGTGACATTGATTCTTGCTAGGATTGACATGACTGACCCATCTAAGGAAACACCAACCTATGTGCCTTGCACACAGTGGTGCTCGATAGACATATGTTGAATGAACAGAGGTAAAGTACAGGTATGTGTAGGGACTCCAGGACAAATACATGGAGGTAGAAAGTGGAGATGGAAAGAACCACTCTTAAAAGTACTTGATTGAAAAGTAAAGACAAAGTATTGCAGTCCACAAGTCATAATAATTGAATT
Task1_train_976
Consider this mutation in GNG12-AS1, WLS (GNG12, DIRAS3 and WLS antisense RNA 1| Wnt ligand secretion mediator) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; WLS syndrome
ATTAGATATCATAGTCTAGCAAGCTAGGATAACAATTCCTGCCCTACTTACCTCGTAGGATTTTTGTGATGCTCAAATGAATAATAGATACATTAGATTTAAACAGTACTTCCCACCCTTCAAAACAAGTTATGAATATTTTAAAATGATTGTTATTGAGATTTTCAAGTATAGCAAAATGTTGAGTTTTGGAAATAACCAGTGAAAAGACAAGATGCTATCAAAGAGACTTTTGAATTACATTTCATATTTAAGTGGCAATATAATTATTACAAGGAATAGCTGATGGACTGTATAAGGATCTATGTTAATGCTAGATAAAAATGGAATCAAATTTATGCTTGTTAGTGTTGTGCTACACGGCTTGATAAGTTTTTCTCATAAGTAAATAAAATATGTGCCCTTCAATCTGGCTGTAGGCTTTTAATTTATTTGGAAACTTTTATCTCCTACAAGGTTTTACGGAAAGAGAAAATTTAGTCCATTTGGCCAGGTGATATCAAGACCCAGAAAAATATGGCTTGACCAGCTGTCCAGAATTATGGCCTCTCTCCTCCTTTCCTCAGTGGCTCTATTGAATTTCTGTGCAGGGTAGAGGGATCTCTGCAGAGACATTCTCACCTTGACATCTCAGGGTCCACTTACCTGACTAACGATGAAGAAGATGACAGTCATGGCAGCGCAGGCCAAGGTGATAAGCATGAGGAACTTGAACCTAAAAATTAGCCCCTATTAGAAAAGAAAGAGTAGTTTAATACTCCATCAGCTACCAATCCTTTTCTCACTATGTAAATCTATAAAAAGCTTAATTTTAAAGAAATCTGTAAAACCAAATCCCTAAGAATGACAGTAAAATAGTTTCCCATAGTAATATTTCTTCTGCAGAGGTGAGTGTGGCTGAAAATTTCTTGGGCCAAGTATTTCCTATGTTCTTATCACTCATAAAGCAGCGATACGAGAGCCTGGGAAATTATATTCACAACACGTCGTGAGGCTGCTAATTTCCCTGCTAAGCTGGTTATGCTTCTCTGCAAGGGTTCAAAGTTACCAAATCCAAGTTTTCTGTGGTTGTAATAAAATTCTGCTCCAGTGAACAAAAAGAAATGTGCATATTAATCAACATGAAGTGGATTTGGTTGAATTTTCTCATGTCACTCCAGCTCTGGAGACAGGCAAGCCTTAGAAAGTGCCTGTGGTTTCCTAAGAGCAGGATTTAAGAGAACCTGTGTTTCAGAGAGGGAGGCCTATTATTCAGGGGCTCTTCTGTGCAGATCTACTGCATATAAAAACTCTGAGGTTCTGTAGTTTCTGCTTCTCTTTTCATACAGGAATTAGGCTTGTTTCTCCAAGGACAGCCACTTAGGCATGAACCCAGGGGATCCCTGATAAATCAAGGATGTGTTGCTTGCATTGGGGATTTGAGGATGTTAAGTGTTTCTCTTGAATGAGGAACATAATCTATAAACAGAGATTACTGAACTCTGTCTGAGCATCTGCTGGATATTTTAGGGGAATGTGGCCTGTTAAGAGTCTGGAAATCAGATCACGTGGGCTAAACCCTGTTTAATTACAGGACAGGGTTGATTCTGGGACAGAACTTTGACTAAAGCCTCATCCCAACAAAATCCCAATTATGCCATAGTCCAATCTCCCAGCTAGTATGTAACCTACATTCCATCACCAAGCTGAAGAACCGGCTGAACAAGTTTATTCATTACTGAAAATGGAAACACATTTGTACCACAGAAAACACCAAGATTTAGGCCAGCTAGATGCTTCTCAGAGTAAGATTTGGCCTCTAATTTTGCCCAGAGATCCTACATGAGAATCTCTCAATTTGTATTTCAAAGTAAAGGCTTTCTATCTCCAGGGTGTGTGTGTTTACACATCAAGTGGAAAGATCAAGCAAGCACCAGTTCCAGAACGAGCCAAGAAATCTGCCCACCTCATAGTGTAGCCGCCGGACTTTGCTCATAGCTGGCAGGCTGGACTGCTTCCCACTGATGTTCCGAAACACCTGAAATACCATGAAGCATAGAAACAGGAAGTAGAGGCAGAGGCAGATTCCAGCCACGATGATGAAGGCCATCTGGTCGTGTCCAGTAAAGGAAACAACGGGCTAGCCAAGGCCAAGTTGAGCCGGGTCCAGGCCCTTCTCCCCAGGTCTGTTGGCAATACTTGTTTTGTCTCCAAATATGTAGAAAATTTTCAAGGGGATAAAATATTAAAACCTGATATTCTAATGCCAATGATAGGTTTCTTGACACATTAGTACCACAGAGGGAGGTGTTCAATATTGCTTTCTAAACCAAGTAAGAAAAGAAATGGTGTCTTGCTTGTTAGAAATGAAGAATCTAGGCCCTACCCTAGACCTAATGAATCAGAATCTACCTTTTAACCAGGTCCCCAGGAGATCCGTATACACAATAAATTTGAGAAGCACTAATAAACCATATATTCGTCACTATGGATCAGATGAAAAACCACAGTAAAATCACCAGAAGGGTTCAAATGTAGATCCCCAGGTCCCTCCCTAGATATATGGAATCAGATATTCCAGGGCTAGGACATCAAGTATGACTATGTTTGGGAACCACTGGGCTAGTCCTTGGAGTTTTATAAGAATGCGATTGAGATACTCTGGCATAATTGAAGAGGAGATACGTGGGGGCTCAGTGCAGGGGACCTGGGCATGGGCTTGAAAGTCTTAAAGTGAAACCAGGGATGAAGGACTATTTGCAATCTTCTGTCACCACAGAAAATCTTGTCCAACAGAATGGGGATTCAAGGACACATGGCACAGGTGGGAGTCTGGGTTGCTGCCAGTATACTTGAGACCCACTAGGGAGACTGACCTGCCAATTAGAGCCAGTCTGAGAACCACCAAGTCTTAGGATAGCGTGAGCTGCCTTGGAAGGCAGATGACCTGATTCCAACCCCTTTCTGCTACAACTTTGCCCAAATTGCCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTGAAGTGCGATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGATAAGCCACCACACCTGGCCCAAATTGTCTATTTTTAAAAGCATTTAATAAGTATGAACTTGGCGTGCATATTTCATTAAATAATATAATATCTAATGCAGTTTCTCCTTCTTTCCTATAATGAACATCATCCTGGAATGAAGGGAATATAGTTATTTTCTGCAGGACTTGAAATTTTACTCACTCCATCCTATCTACAAAATTAAAAAAGTTGAACTAGATTTAACATTAGAAACATTCTTCTTGTTGTGCAGCTAACATTTGGTGGGGGCATAACAGAGGAAGGGTAGAGCTTCTCTCTCATCTTTGAGGAAATGATACTACTGATTTAGTTTGCTCACAATGTTCTTGTGACACTGAGAAACCAATATAAACATCATGGCAAGACAAAGGATATTCCCTAGCACGTGGCAAGATATGAGCCATCAAGGAAGAATACAACCCAAGCCTTTCTCTCCACTCCAGAGCAGAGTCTTTTTCTCCCAAGATCATTTCACATACTATTCCGGAAGATAAAATATTTAAATCCAGCATCCTAAAAGGGATAAGCTAAGACTGTCACTTCTGCTTCATGAAGATGACTTAGAGTTTATGCCAACCAACCAGAAGCCTTGGCGACTTCTCTGGAACTAATCACCTTAGCCTTATCTCCACTTGGTCTCAGGAATAAATAGCAGCAGTGTGATTTGCCAGCACACCAAGGTCACTTAAGAAGTCTCACACATAGGTGGTTTCAGAAACAGGCTCTTCCACAGGGGCCCAGAGATGAACCTCCATGGCTCCAGGGAAAAGCTAGTCATGCTTCAGTCTGCAGGAAACAGTGTATAACAGATAATTCAGACAGGCTGCAGTAAGCCTAGCAACTCGGATCCCTCTGCTGTGAGGATAGGCTGTGACCTTCTCATTTTGCCTGCTCTCACCCAGGCTTGAAAGCAAGCAGTAATTCTTCTTATTATTAGCCTTAATTGTGCTGTTATGATTGGCCTGAG
ATTAGATATCATAGTCTAGCAAGCTAGGATAACAATTCCTGCCCTACTTACCTCGTAGGATTTTTGTGATGCTCAAATGAATAATAGATACATTAGATTTAAACAGTACTTCCCACCCTTCAAAACAAGTTATGAATATTTTAAAATGATTGTTATTGAGATTTTCAAGTATAGCAAAATGTTGAGTTTTGGAAATAACCAGTGAAAAGACAAGATGCTATCAAAGAGACTTTTGAATTACATTTCATATTTAAGTGGCAATATAATTATTACAAGGAATAGCTGATGGACTGTATAAGGATCTATGTTAATGCTAGATAAAAATGGAATCAAATTTATGCTTGTTAGTGTTGTGCTACACGGCTTGATAAGTTTTTCTCATAAGTAAATAAAATATGTGCCCTTCAATCTGGCTGTAGGCTTTTAATTTATTTGGAAACTTTTATCTCCTACAAGGTTTTACGGAAAGAGAAAATTTAGTCCATTTGGCCAGGTGATATCAAGACCCAGAAAAATATGGCTTGACCAGCTGTCCAGAATTATGGCCTCTCTCCTCCTTTCCTCAGTGGCTCTATTGAATTTCTGTGCAGGGTAGAGGGATCTCTGCAGAGACATTCTCACCTTGACATCTCAGGGTCCACTTACCTGACTAACGATGAAGAAGATGACAGTCATGGCAGCGCAGGCCAAGGTGATAAGCATGAGGAACTTGAACCTAAAAATTAGCCCCTATTAGAAAAGAAAGAGTAGTTTAATACTCCATCAGCTACCAATCCTTTTCTCACTATGTAAATCTATAAAAAGCTTAATTTTAAAGAAATCTGTAAAACCAAATCCCTAAGAATGACAGTAAAATAGTTTCCCATAGTAATATTTCTTCTGCAGAGGTGAGTGTGGCTGAAAATTTCTTGGGCCAAGTATTTCCTATGTTCTTATCACTCATAAAGCAGCGATACGAGAGCCTGGGAAATTATATTCACAACACGTCGTGAGGCTGCTAATTTCCCTGCTAAGCTGGTTATGCTTCTCTGCAAGGGTTCAAAGTTACCAAATCCAAGTTTTCTGTGGTTGTAATAAAATTCTGCTCCAGTGAACAAAAAGAAATGTGCATATTAATCAACATGAAGTGGATTTGGTTGAATTTTCTCATGTCACTCCAGCTCTGGAGACAGGCAAGCCTTAGAAAGTGCCTGTGGTTTCCTAAGAGCAGGATTTAAGAGAACCTGTGTTTCAGAGAGGGAGGCCTATTATTCAGGGGCTCTTCTGTGCAGATCTACTGCATATAAAAACTCTGAGGTTCTGTAGTTTCTGCTTCTCTTTTCATACAGGAATTAGGCTTGTTTCTCCAAGGACAGCCACTTAGGCATGAACCCAGGGGATCCCTGATAAATCAAGGATGTGTTGCTTGCATTGGGGATTTGAGGATGTTAAGTGTTTCTCTTGAATGAGGAACATAATCTATAAACAGAGATTACTGAACTCTGTCTGAGCATCTGCTGGATATTTTAGGGGAATGTGGCCTGTTAAGAGTCTGGAAATCAGATCACGTGGGCTAAACCCTGTTTAATTACAGGACAGGGTTGATTCTGGGACAGAACTTTGACTAAAGCCTCATCCCAACAAAATCCCAATTATGCCATAGTCCAATCTCCCAGCTAGTATGTAACCTACATTCCATCACCAAGCTGAAGAACCGGCTGAACAAGTTTATTCATTACTGAAAATGGAAACACATTTGTACCACAGAAAACACCAAGATTTAGGCCAGCTAGATGCTTCTCAGAGTAAGATTTGGCCTCTAATTTTGCCCAGAGATCCTACATGAGAATCTCTCAATTTGTATTTCAAAGTAAAGGCTTTCTATCTCCAGGGTGTGTGTGTTTACACATCAAGTGGAAAGATCAAGCAAGCACCAGTTCCAGAACGAGCCAAGAAATCTGCCCACCTCATAGTGTAGCCGCCGGACTTTGCTCATAGCTGGCAGGCTGGACTGCTTCCCACTGATGTTCCGAAACACCTGAAATACCATGAAGCATAGAAACAGGAAGCAGAGGCAGAGGCAGATTCCAGCCACGATGATGAAGGCCATCTGGTCGTGTCCAGTAAAGGAAACAACGGGCTAGCCAAGGCCAAGTTGAGCCGGGTCCAGGCCCTTCTCCCCAGGTCTGTTGGCAATACTTGTTTTGTCTCCAAATATGTAGAAAATTTTCAAGGGGATAAAATATTAAAACCTGATATTCTAATGCCAATGATAGGTTTCTTGACACATTAGTACCACAGAGGGAGGTGTTCAATATTGCTTTCTAAACCAAGTAAGAAAAGAAATGGTGTCTTGCTTGTTAGAAATGAAGAATCTAGGCCCTACCCTAGACCTAATGAATCAGAATCTACCTTTTAACCAGGTCCCCAGGAGATCCGTATACACAATAAATTTGAGAAGCACTAATAAACCATATATTCGTCACTATGGATCAGATGAAAAACCACAGTAAAATCACCAGAAGGGTTCAAATGTAGATCCCCAGGTCCCTCCCTAGATATATGGAATCAGATATTCCAGGGCTAGGACATCAAGTATGACTATGTTTGGGAACCACTGGGCTAGTCCTTGGAGTTTTATAAGAATGCGATTGAGATACTCTGGCATAATTGAAGAGGAGATACGTGGGGGCTCAGTGCAGGGGACCTGGGCATGGGCTTGAAAGTCTTAAAGTGAAACCAGGGATGAAGGACTATTTGCAATCTTCTGTCACCACAGAAAATCTTGTCCAACAGAATGGGGATTCAAGGACACATGGCACAGGTGGGAGTCTGGGTTGCTGCCAGTATACTTGAGACCCACTAGGGAGACTGACCTGCCAATTAGAGCCAGTCTGAGAACCACCAAGTCTTAGGATAGCGTGAGCTGCCTTGGAAGGCAGATGACCTGATTCCAACCCCTTTCTGCTACAACTTTGCCCAAATTGCCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTGAAGTGCGATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGATAAGCCACCACACCTGGCCCAAATTGTCTATTTTTAAAAGCATTTAATAAGTATGAACTTGGCGTGCATATTTCATTAAATAATATAATATCTAATGCAGTTTCTCCTTCTTTCCTATAATGAACATCATCCTGGAATGAAGGGAATATAGTTATTTTCTGCAGGACTTGAAATTTTACTCACTCCATCCTATCTACAAAATTAAAAAAGTTGAACTAGATTTAACATTAGAAACATTCTTCTTGTTGTGCAGCTAACATTTGGTGGGGGCATAACAGAGGAAGGGTAGAGCTTCTCTCTCATCTTTGAGGAAATGATACTACTGATTTAGTTTGCTCACAATGTTCTTGTGACACTGAGAAACCAATATAAACATCATGGCAAGACAAAGGATATTCCCTAGCACGTGGCAAGATATGAGCCATCAAGGAAGAATACAACCCAAGCCTTTCTCTCCACTCCAGAGCAGAGTCTTTTTCTCCCAAGATCATTTCACATACTATTCCGGAAGATAAAATATTTAAATCCAGCATCCTAAAAGGGATAAGCTAAGACTGTCACTTCTGCTTCATGAAGATGACTTAGAGTTTATGCCAACCAACCAGAAGCCTTGGCGACTTCTCTGGAACTAATCACCTTAGCCTTATCTCCACTTGGTCTCAGGAATAAATAGCAGCAGTGTGATTTGCCAGCACACCAAGGTCACTTAAGAAGTCTCACACATAGGTGGTTTCAGAAACAGGCTCTTCCACAGGGGCCCAGAGATGAACCTCCATGGCTCCAGGGAAAAGCTAGTCATGCTTCAGTCTGCAGGAAACAGTGTATAACAGATAATTCAGACAGGCTGCAGTAAGCCTAGCAACTCGGATCCCTCTGCTGTGAGGATAGGCTGTGACCTTCTCATTTTGCCTGCTCTCACCCAGGCTTGAAAGCAAGCAGTAATTCTTCTTATTATTAGCCTTAATTGTGCTGTTATGATTGGCCTGAG
Task1_train_977
The variant affects gene GNG12-AS1, WLS (GNG12, DIRAS3 and WLS antisense RNA 1| Wnt ligand secretion mediator), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Zaki syndrome
ATTAGATATCATAGTCTAGCAAGCTAGGATAACAATTCCTGCCCTACTTACCTCGTAGGATTTTTGTGATGCTCAAATGAATAATAGATACATTAGATTTAAACAGTACTTCCCACCCTTCAAAACAAGTTATGAATATTTTAAAATGATTGTTATTGAGATTTTCAAGTATAGCAAAATGTTGAGTTTTGGAAATAACCAGTGAAAAGACAAGATGCTATCAAAGAGACTTTTGAATTACATTTCATATTTAAGTGGCAATATAATTATTACAAGGAATAGCTGATGGACTGTATAAGGATCTATGTTAATGCTAGATAAAAATGGAATCAAATTTATGCTTGTTAGTGTTGTGCTACACGGCTTGATAAGTTTTTCTCATAAGTAAATAAAATATGTGCCCTTCAATCTGGCTGTAGGCTTTTAATTTATTTGGAAACTTTTATCTCCTACAAGGTTTTACGGAAAGAGAAAATTTAGTCCATTTGGCCAGGTGATATCAAGACCCAGAAAAATATGGCTTGACCAGCTGTCCAGAATTATGGCCTCTCTCCTCCTTTCCTCAGTGGCTCTATTGAATTTCTGTGCAGGGTAGAGGGATCTCTGCAGAGACATTCTCACCTTGACATCTCAGGGTCCACTTACCTGACTAACGATGAAGAAGATGACAGTCATGGCAGCGCAGGCCAAGGTGATAAGCATGAGGAACTTGAACCTAAAAATTAGCCCCTATTAGAAAAGAAAGAGTAGTTTAATACTCCATCAGCTACCAATCCTTTTCTCACTATGTAAATCTATAAAAAGCTTAATTTTAAAGAAATCTGTAAAACCAAATCCCTAAGAATGACAGTAAAATAGTTTCCCATAGTAATATTTCTTCTGCAGAGGTGAGTGTGGCTGAAAATTTCTTGGGCCAAGTATTTCCTATGTTCTTATCACTCATAAAGCAGCGATACGAGAGCCTGGGAAATTATATTCACAACACGTCGTGAGGCTGCTAATTTCCCTGCTAAGCTGGTTATGCTTCTCTGCAAGGGTTCAAAGTTACCAAATCCAAGTTTTCTGTGGTTGTAATAAAATTCTGCTCCAGTGAACAAAAAGAAATGTGCATATTAATCAACATGAAGTGGATTTGGTTGAATTTTCTCATGTCACTCCAGCTCTGGAGACAGGCAAGCCTTAGAAAGTGCCTGTGGTTTCCTAAGAGCAGGATTTAAGAGAACCTGTGTTTCAGAGAGGGAGGCCTATTATTCAGGGGCTCTTCTGTGCAGATCTACTGCATATAAAAACTCTGAGGTTCTGTAGTTTCTGCTTCTCTTTTCATACAGGAATTAGGCTTGTTTCTCCAAGGACAGCCACTTAGGCATGAACCCAGGGGATCCCTGATAAATCAAGGATGTGTTGCTTGCATTGGGGATTTGAGGATGTTAAGTGTTTCTCTTGAATGAGGAACATAATCTATAAACAGAGATTACTGAACTCTGTCTGAGCATCTGCTGGATATTTTAGGGGAATGTGGCCTGTTAAGAGTCTGGAAATCAGATCACGTGGGCTAAACCCTGTTTAATTACAGGACAGGGTTGATTCTGGGACAGAACTTTGACTAAAGCCTCATCCCAACAAAATCCCAATTATGCCATAGTCCAATCTCCCAGCTAGTATGTAACCTACATTCCATCACCAAGCTGAAGAACCGGCTGAACAAGTTTATTCATTACTGAAAATGGAAACACATTTGTACCACAGAAAACACCAAGATTTAGGCCAGCTAGATGCTTCTCAGAGTAAGATTTGGCCTCTAATTTTGCCCAGAGATCCTACATGAGAATCTCTCAATTTGTATTTCAAAGTAAAGGCTTTCTATCTCCAGGGTGTGTGTGTTTACACATCAAGTGGAAAGATCAAGCAAGCACCAGTTCCAGAACGAGCCAAGAAATCTGCCCACCTCATAGTGTAGCCGCCGGACTTTGCTCATAGCTGGCAGGCTGGACTGCTTCCCACTGATGTTCCGAAACACCTGAAATACCATGAAGCATAGAAACAGGAAGTAGAGGCAGAGGCAGATTCCAGCCACGATGATGAAGGCCATCTGGTCGTGTCCAGTAAAGGAAACAACGGGCTAGCCAAGGCCAAGTTGAGCCGGGTCCAGGCCCTTCTCCCCAGGTCTGTTGGCAATACTTGTTTTGTCTCCAAATATGTAGAAAATTTTCAAGGGGATAAAATATTAAAACCTGATATTCTAATGCCAATGATAGGTTTCTTGACACATTAGTACCACAGAGGGAGGTGTTCAATATTGCTTTCTAAACCAAGTAAGAAAAGAAATGGTGTCTTGCTTGTTAGAAATGAAGAATCTAGGCCCTACCCTAGACCTAATGAATCAGAATCTACCTTTTAACCAGGTCCCCAGGAGATCCGTATACACAATAAATTTGAGAAGCACTAATAAACCATATATTCGTCACTATGGATCAGATGAAAAACCACAGTAAAATCACCAGAAGGGTTCAAATGTAGATCCCCAGGTCCCTCCCTAGATATATGGAATCAGATATTCCAGGGCTAGGACATCAAGTATGACTATGTTTGGGAACCACTGGGCTAGTCCTTGGAGTTTTATAAGAATGCGATTGAGATACTCTGGCATAATTGAAGAGGAGATACGTGGGGGCTCAGTGCAGGGGACCTGGGCATGGGCTTGAAAGTCTTAAAGTGAAACCAGGGATGAAGGACTATTTGCAATCTTCTGTCACCACAGAAAATCTTGTCCAACAGAATGGGGATTCAAGGACACATGGCACAGGTGGGAGTCTGGGTTGCTGCCAGTATACTTGAGACCCACTAGGGAGACTGACCTGCCAATTAGAGCCAGTCTGAGAACCACCAAGTCTTAGGATAGCGTGAGCTGCCTTGGAAGGCAGATGACCTGATTCCAACCCCTTTCTGCTACAACTTTGCCCAAATTGCCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTGAAGTGCGATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGATAAGCCACCACACCTGGCCCAAATTGTCTATTTTTAAAAGCATTTAATAAGTATGAACTTGGCGTGCATATTTCATTAAATAATATAATATCTAATGCAGTTTCTCCTTCTTTCCTATAATGAACATCATCCTGGAATGAAGGGAATATAGTTATTTTCTGCAGGACTTGAAATTTTACTCACTCCATCCTATCTACAAAATTAAAAAAGTTGAACTAGATTTAACATTAGAAACATTCTTCTTGTTGTGCAGCTAACATTTGGTGGGGGCATAACAGAGGAAGGGTAGAGCTTCTCTCTCATCTTTGAGGAAATGATACTACTGATTTAGTTTGCTCACAATGTTCTTGTGACACTGAGAAACCAATATAAACATCATGGCAAGACAAAGGATATTCCCTAGCACGTGGCAAGATATGAGCCATCAAGGAAGAATACAACCCAAGCCTTTCTCTCCACTCCAGAGCAGAGTCTTTTTCTCCCAAGATCATTTCACATACTATTCCGGAAGATAAAATATTTAAATCCAGCATCCTAAAAGGGATAAGCTAAGACTGTCACTTCTGCTTCATGAAGATGACTTAGAGTTTATGCCAACCAACCAGAAGCCTTGGCGACTTCTCTGGAACTAATCACCTTAGCCTTATCTCCACTTGGTCTCAGGAATAAATAGCAGCAGTGTGATTTGCCAGCACACCAAGGTCACTTAAGAAGTCTCACACATAGGTGGTTTCAGAAACAGGCTCTTCCACAGGGGCCCAGAGATGAACCTCCATGGCTCCAGGGAAAAGCTAGTCATGCTTCAGTCTGCAGGAAACAGTGTATAACAGATAATTCAGACAGGCTGCAGTAAGCCTAGCAACTCGGATCCCTCTGCTGTGAGGATAGGCTGTGACCTTCTCATTTTGCCTGCTCTCACCCAGGCTTGAAAGCAAGCAGTAATTCTTCTTATTATTAGCCTTAATTGTGCTGTTATGATTGGCCTGAG
ATTAGATATCATAGTCTAGCAAGCTAGGATAACAATTCCTGCCCTACTTACCTCGTAGGATTTTTGTGATGCTCAAATGAATAATAGATACATTAGATTTAAACAGTACTTCCCACCCTTCAAAACAAGTTATGAATATTTTAAAATGATTGTTATTGAGATTTTCAAGTATAGCAAAATGTTGAGTTTTGGAAATAACCAGTGAAAAGACAAGATGCTATCAAAGAGACTTTTGAATTACATTTCATATTTAAGTGGCAATATAATTATTACAAGGAATAGCTGATGGACTGTATAAGGATCTATGTTAATGCTAGATAAAAATGGAATCAAATTTATGCTTGTTAGTGTTGTGCTACACGGCTTGATAAGTTTTTCTCATAAGTAAATAAAATATGTGCCCTTCAATCTGGCTGTAGGCTTTTAATTTATTTGGAAACTTTTATCTCCTACAAGGTTTTACGGAAAGAGAAAATTTAGTCCATTTGGCCAGGTGATATCAAGACCCAGAAAAATATGGCTTGACCAGCTGTCCAGAATTATGGCCTCTCTCCTCCTTTCCTCAGTGGCTCTATTGAATTTCTGTGCAGGGTAGAGGGATCTCTGCAGAGACATTCTCACCTTGACATCTCAGGGTCCACTTACCTGACTAACGATGAAGAAGATGACAGTCATGGCAGCGCAGGCCAAGGTGATAAGCATGAGGAACTTGAACCTAAAAATTAGCCCCTATTAGAAAAGAAAGAGTAGTTTAATACTCCATCAGCTACCAATCCTTTTCTCACTATGTAAATCTATAAAAAGCTTAATTTTAAAGAAATCTGTAAAACCAAATCCCTAAGAATGACAGTAAAATAGTTTCCCATAGTAATATTTCTTCTGCAGAGGTGAGTGTGGCTGAAAATTTCTTGGGCCAAGTATTTCCTATGTTCTTATCACTCATAAAGCAGCGATACGAGAGCCTGGGAAATTATATTCACAACACGTCGTGAGGCTGCTAATTTCCCTGCTAAGCTGGTTATGCTTCTCTGCAAGGGTTCAAAGTTACCAAATCCAAGTTTTCTGTGGTTGTAATAAAATTCTGCTCCAGTGAACAAAAAGAAATGTGCATATTAATCAACATGAAGTGGATTTGGTTGAATTTTCTCATGTCACTCCAGCTCTGGAGACAGGCAAGCCTTAGAAAGTGCCTGTGGTTTCCTAAGAGCAGGATTTAAGAGAACCTGTGTTTCAGAGAGGGAGGCCTATTATTCAGGGGCTCTTCTGTGCAGATCTACTGCATATAAAAACTCTGAGGTTCTGTAGTTTCTGCTTCTCTTTTCATACAGGAATTAGGCTTGTTTCTCCAAGGACAGCCACTTAGGCATGAACCCAGGGGATCCCTGATAAATCAAGGATGTGTTGCTTGCATTGGGGATTTGAGGATGTTAAGTGTTTCTCTTGAATGAGGAACATAATCTATAAACAGAGATTACTGAACTCTGTCTGAGCATCTGCTGGATATTTTAGGGGAATGTGGCCTGTTAAGAGTCTGGAAATCAGATCACGTGGGCTAAACCCTGTTTAATTACAGGACAGGGTTGATTCTGGGACAGAACTTTGACTAAAGCCTCATCCCAACAAAATCCCAATTATGCCATAGTCCAATCTCCCAGCTAGTATGTAACCTACATTCCATCACCAAGCTGAAGAACCGGCTGAACAAGTTTATTCATTACTGAAAATGGAAACACATTTGTACCACAGAAAACACCAAGATTTAGGCCAGCTAGATGCTTCTCAGAGTAAGATTTGGCCTCTAATTTTGCCCAGAGATCCTACATGAGAATCTCTCAATTTGTATTTCAAAGTAAAGGCTTTCTATCTCCAGGGTGTGTGTGTTTACACATCAAGTGGAAAGATCAAGCAAGCACCAGTTCCAGAACGAGCCAAGAAATCTGCCCACCTCATAGTGTAGCCGCCGGACTTTGCTCATAGCTGGCAGGCTGGACTGCTTCCCACTGATGTTCCGAAACACCTGAAATACCATGAAGCATAGAAACAGGAAGCAGAGGCAGAGGCAGATTCCAGCCACGATGATGAAGGCCATCTGGTCGTGTCCAGTAAAGGAAACAACGGGCTAGCCAAGGCCAAGTTGAGCCGGGTCCAGGCCCTTCTCCCCAGGTCTGTTGGCAATACTTGTTTTGTCTCCAAATATGTAGAAAATTTTCAAGGGGATAAAATATTAAAACCTGATATTCTAATGCCAATGATAGGTTTCTTGACACATTAGTACCACAGAGGGAGGTGTTCAATATTGCTTTCTAAACCAAGTAAGAAAAGAAATGGTGTCTTGCTTGTTAGAAATGAAGAATCTAGGCCCTACCCTAGACCTAATGAATCAGAATCTACCTTTTAACCAGGTCCCCAGGAGATCCGTATACACAATAAATTTGAGAAGCACTAATAAACCATATATTCGTCACTATGGATCAGATGAAAAACCACAGTAAAATCACCAGAAGGGTTCAAATGTAGATCCCCAGGTCCCTCCCTAGATATATGGAATCAGATATTCCAGGGCTAGGACATCAAGTATGACTATGTTTGGGAACCACTGGGCTAGTCCTTGGAGTTTTATAAGAATGCGATTGAGATACTCTGGCATAATTGAAGAGGAGATACGTGGGGGCTCAGTGCAGGGGACCTGGGCATGGGCTTGAAAGTCTTAAAGTGAAACCAGGGATGAAGGACTATTTGCAATCTTCTGTCACCACAGAAAATCTTGTCCAACAGAATGGGGATTCAAGGACACATGGCACAGGTGGGAGTCTGGGTTGCTGCCAGTATACTTGAGACCCACTAGGGAGACTGACCTGCCAATTAGAGCCAGTCTGAGAACCACCAAGTCTTAGGATAGCGTGAGCTGCCTTGGAAGGCAGATGACCTGATTCCAACCCCTTTCTGCTACAACTTTGCCCAAATTGCCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCGGGCTGAAGTGCGATGGCACAATCTTGGCTCACCACAACCTCCTCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGATAAGCCACCACACCTGGCCCAAATTGTCTATTTTTAAAAGCATTTAATAAGTATGAACTTGGCGTGCATATTTCATTAAATAATATAATATCTAATGCAGTTTCTCCTTCTTTCCTATAATGAACATCATCCTGGAATGAAGGGAATATAGTTATTTTCTGCAGGACTTGAAATTTTACTCACTCCATCCTATCTACAAAATTAAAAAAGTTGAACTAGATTTAACATTAGAAACATTCTTCTTGTTGTGCAGCTAACATTTGGTGGGGGCATAACAGAGGAAGGGTAGAGCTTCTCTCTCATCTTTGAGGAAATGATACTACTGATTTAGTTTGCTCACAATGTTCTTGTGACACTGAGAAACCAATATAAACATCATGGCAAGACAAAGGATATTCCCTAGCACGTGGCAAGATATGAGCCATCAAGGAAGAATACAACCCAAGCCTTTCTCTCCACTCCAGAGCAGAGTCTTTTTCTCCCAAGATCATTTCACATACTATTCCGGAAGATAAAATATTTAAATCCAGCATCCTAAAAGGGATAAGCTAAGACTGTCACTTCTGCTTCATGAAGATGACTTAGAGTTTATGCCAACCAACCAGAAGCCTTGGCGACTTCTCTGGAACTAATCACCTTAGCCTTATCTCCACTTGGTCTCAGGAATAAATAGCAGCAGTGTGATTTGCCAGCACACCAAGGTCACTTAAGAAGTCTCACACATAGGTGGTTTCAGAAACAGGCTCTTCCACAGGGGCCCAGAGATGAACCTCCATGGCTCCAGGGAAAAGCTAGTCATGCTTCAGTCTGCAGGAAACAGTGTATAACAGATAATTCAGACAGGCTGCAGTAAGCCTAGCAACTCGGATCCCTCTGCTGTGAGGATAGGCTGTGACCTTCTCATTTTGCCTGCTCTCACCCAGGCTTGAAAGCAAGCAGTAATTCTTCTTATTATTAGCCTTAATTGTGCTGTTATGATTGGCCTGAG
Task1_train_978
Given this variant in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
TAAAAATAACTACTTATTAACAGGTTAATTTATATTAATTCAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCA
TAAAAATAACTACTTATTAACAGGTTAATTTATATTAATTCAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTACATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCA
Task1_train_979
The gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
CAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGA
CAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCAGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGA
Task1_train_980
An alteration has been detected in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
GTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCC
GTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACAACTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCC
Task1_train_981
The gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
ACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAG
ACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGCGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAG
Task1_train_982
An alteration has been detected in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
TATTAGCGAAGTAAGAGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAA
TATTAGCGAAGTAAGAGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATGTCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAA
Task1_train_983
This variant impacts the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
AGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAA
AGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGTTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAA
Task1_train_984
Mutation context: Chromosome 1, Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
AAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTAT
AAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGGCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTAT
Task1_train_985
Mutation context: Chromosome 1, Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
TGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGA
TGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACATAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGA
Task1_train_986
This sequence variant lies in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
GTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAA
GTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATGAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAA
Task1_train_987
Chromosome 1 houses a mutation in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
CTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCA
CTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGTAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCA
Task1_train_988
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
CTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCA
CTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGTAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCA
Task1_train_989
A variant on Chromosome 1 in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
CTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTG
CTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAATTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTG
Task1_train_990
A variant found in Chromosome 1 affects RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
CTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTC
CTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAAACTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTC
Task1_train_991
This alteration in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
ACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAAT
ACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATACAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAAT
Task1_train_992
This gene mutation involves RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 20
ACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAAT
ACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATACAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAAT
Task1_train_993
A variant was discovered on Chromosome 1, affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Leber congenital amaurosis 2
ACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAAT
ACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATACAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAAT
Task1_train_994
This mutation is located in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
ACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTA
ACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTAAGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTA
Task1_train_995
Mutation context: Chromosome 1, Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
TTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTAC
TTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTCAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTAC
Task1_train_996
This gene mutation involves RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
CAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACC
CAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGCGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACC
Task1_train_997
Gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
AATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCT
AATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTAGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCT
Task1_train_998
A variant on Chromosome 1 in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
CTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTT
CTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGTCATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTT
Task1_train_999
Here is a variant affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; RPE65-related recessive retinopathy
ATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCA
ATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTCGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCA