ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_1300
|
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; not provided
|
AACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGG
|
AACTCCTTCTCCAAGACGATGCTCTTCACAGTCATGGAGACAGAGTAGATCCATGCCAGCACCATGAAGATAGGGAAACAGCGGTTCAGGATGATCATGAAACTAAAGCAAAAGGAGAGAAGCAGAATAGTAGAGTGCTCTGTACCTGGTAGAGGCAGAATAAATGTTTGTTGAATGAATGTGTTGAGAACAAAGCCCAGATGGAGGGAAAGGAAAACAGGAAAACCTCCCCTGGACATTTAATGGGCTGGAATCTTTTAACACATTCCATGTTAGCCCTGAAGCATTATTTTTTGTTTATAGCAGAGTGCTGGCTTTCTGGTTAGCCCGGGTGAATGCTCTGCAAGTAAAATGTGTCAATAAAATTATATCCTCTATGTCAAAGATCTTCCCTGTAAGGCCTTGCAAGGAAAAAACTGCAGACTTGATGATGTGGATGGGATCTGAGTAGACAGCTACATGCTGACACTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGCACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGG
|
Task1_train_1301
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
|
CTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCC
|
CTGAAACCCAAGAGGGTGGAGGACTGACAAGGGCAAGTGGTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACCTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCC
|
Task1_train_1302
|
The following genetic variant occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; not provided
|
GTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTAC
|
GTGGTGGTAAGAGCAATAACTTGGCTCCCCAAGGGGTCAGCCGCCCCAGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGCAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTAC
|
Task1_train_1303
|
Given this context: Chromosome 1, gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; not provided
|
AGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTG
|
AGCACAGTCTGCCCTGGAAGGTCAAACCCTAGTTACACAAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGTACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTG
|
Task1_train_1304
|
Chromosome 1 houses a mutation in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; not provided
|
AAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCAAACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTGAGTGACTCCCCCAGAGGCGTGGTAGAGTAGGTATCAAA
|
AAAAAGACACACAAAATAACTAATCAGTTTGGCACTTTCAGAAGGCGAATGATCCATCAATACATCAGTTATCCAACAGCCACTGGACCCACCACCAGCCATGCACAGGTGGAGGAGACCCTGGTATATCCACCTGGCAAACAGGATAGATTTGATACACTGGAACGACTTTCTTGTGAACTTTACACGTTTTCCCTGTGTTTCATGTGCTAGTAAAGCCCTTGGGATTATTATCTATTGAAAACTGTTGTGTGTTGTCACTGAAAGGGCCCAATTCCAGCATGGGAGGGTTTCACTCAAGGTGGCCCTAGGGAGAGAAGCATATGTTCGTAAAGCATGCACTTCTGGGACTAGCCACCAGAGGACTCTCCCATACCAAATGACCCAGCTCCCTATTGCCTCCCCACACCCACCTCACTTCCCCACCAGCCACTCCCGTCCTGATCCTAAAGTGGACCTGGGCTTTCGCCCCTGGCTCCATTTCCCAGCTCTGCCTATTGTCCGAACCCAAACTAACTGCAGACTGGCCACTGTTATCTCAAGTTTTCTGTAGAGCTGAGGCTGGAAAACCCATTGGACAGTTATTAAAAGAGGGTTTCCTGTGTCCACACTGAGTTTTAGGTGAACTCAATTGTAGATCTCTGCTGCTGTTTTGGTAGTGTGTCTGACCCCATCTATAATGACAAATGAGCCTCCCAACCCTCCACCCCGGCCCTTTCTCTACCACCCCCCAAATCCATATTCAGTCAAACAGTAGGCTGCTTGCTTGGCTTATTCCTGGTCAACAGATATACAGGCCTGGGATGGGAGTGTCCAGGGAGGCAGGTCCTGAGCTCATCCAACACATTCCTCTGCCTTGTCATTGAGCATACATCATGGAAATGTTAGTTAGGGAAGGGGCTGCATTATTCCAGGGCTCCCAGGAACCAGACCTACTGGCCATACAGAGTCCAAAATGAATGCTGATGTGGCAATCATTGGGCAAACATTCTGACCAGAACCCTTCCACATACCAAACATACTACATAGTGGGGAATTTGTCCCCTCCCCCAGCCTCACTTTCCTTGCTTTAATTTTCCCCTTCCCTTTTCCAGCTACAACATCAACTCTTTTCCCTTTCCCACCACTGCACTGACTCATCTGTGCCTGCCTGGAGCTTGGGAGAAGCAGGTTCCTCAGTCAGAGCTCCATGCTCTCCAATTTGGCTCTGGTCCCTGGGGCTCTCTCTAAAGACATGGAAGCCTTGAGGGCACCCCCAGCCCACCCCAGCCCACTCCAGCACCCCCATTAGCGTGTCATGGAGGAGGATCGCGAACTTCAGACTCACGAATCGTCCACGAAGCAGGGGTAGGGCATCTGCTGGAGGTAGATTCCAACTGGAGCCTCCGCCTGCACCTGGCTCCTTGTGATCCCCTGTTCAACCATGTCCTGCAGATAGGCAAACCCGCCCCAGATGTACCGGAAATCTTCCACGGGATCAGCTCTGGGACCAGAATCCCAATACCTGAGAAGACACAGAGGGACAAAGGATGGGAACGGGCTTGGATAGCTCACTCACACCTCCCGACCACAGGGTGACTCGGAACTCATTCTCTTAAAATCTTTCTCCTAAACGCTTCAAAAGGATCCAATTCTATTTCCTAGTCCTCAGTTTAAATCTCAGTTTTGAATATTAGCCACAATGTGACTCTGTAATTGCTTTCATTCAAGGACTCTTTGTTGAGCTTTATAAAATATCTTATTTTTTCTTATTTAACTTAATTTTATTGATTTATGAGTCCAGTCTCAATCCCTTTCTCTCTACCAAATGTAATTTCCCACTGACTTTGGAGAAATGCAGCGAGCCCTTCCTGAAACATCACCTGTCTTTAATCTTATTGGTTTTCTCCACCACGTCTATGTCCATTCGGATCTTATACTTCACGTGGGGTGGTAGAGAGCTGGTCCAGGGATACATGTCAGGGAATACCACTCCGGCCCAGAACATGTTTTCCTCCAGTAGAGAGAGGGCACGTTGGGTGAGCTGAGTTTCATCATTGTAGCTTTCACACTTATCCAGGACCAAGCACTGCAGAGAGTCACAAAGTTGAGAGAGTGTGAGGAGGACCAACTGCAAAGACTCAACTCTACACACAGAAAGTCACAGGATAAGGGCTGCTGTCCCAGGAAATGGTCAAATGCAAGGAGGCCTATAAACTTAATGTTTGCTTAACTCCAGAGTCTGGTGTTAATTTTTCAACGTGTCCAGATGTAGGGGCGCCAGAGAGCTTGGAAGTGCTGACGTGCTCTTATCCCTGCAGAGCTAGTGAGGACCACACTTTCCAGATGTCCAAGGCTGTCCAAATATGCAAGTCTTCAAAATGACAAAAATACTCCAGGCTTTTACTCTCCAGCATGGGGAGGCGAGGGAGTGGGGTCACACTGGCTACAGCCTGCTTTGAAGATCAGAAAGCCTGACGATTAAAGAGCTTTAAAGAGAGAGAGAAACATTCCTAGCCTTGAACCTTTCTGGCTCTCTCCAAACACACAGGATGGCCAGCTGAGGGAAGAGCAAGGAGGAAGAGAGAAAATAACAGACAGCCAAAATAACTTAGTCAGGGAAATCACTTCCAATTACAATTCTGTGACAAGTAATGCTGGGGGAGGAGGAATTTCTATAATATGCCTCTTTTCTTCTCCTGGAAGAGGAAAAAAAAAAACCATTACCCACAAAAGAGCAGAACTAAGAATGTTTGAAAATTTGAATATGATGGTTGTCCTCCTGTATAGATTTGTTAAAGCACTTATATTGCTATTTGCATCTATTTCCTTTTCTTTAACCTCCTGTTCCTATCATTGTGAGGGCTATTGGTGTCGACATTTCTTTCTTAGCATGTAACTCACAAGAAGTCAGATGGTCTTGTCTTGATTAAGTTGTTCCCTGAATGCATACTGAGAATCTGCAATGTGCCAGAGCCTGGTCGACTCTAGGAATACAAGAAGGAAAGATAAACATCTCTTCCTGAAAGAAAGTTGAGAGCTAATGAGGGAGAGGATTGGAGCAAACCAACAACCATAATGTGGAAGGATCAGGTTCTAATGAAAGCAAGCCCAGTGTATTGGGGAAGCCCAGCGGAGGGACGCAGCTAAGTCTTCCTGGAGGGATCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGAGCCTCCTGAGTAGGAGGATAAGCAGGAATTAGCCGAGGAGAGGAAAGTGGGGGAAAGGTCAGCTCAGGCACAGGGAACAGCACATGAGGTATCTGGGGACCTACAAGAATAGATCAGTGGTTCCCATCTGTGGCTGTGCTTTAGAACCACTGCGGAGCTTTAAAAGATACCTATGCCAGGCCCTACCCCAAGCAATTAAATCAGAATCTCTAGTGGCAGGGCCAGGGCATCCATATCTTGTAAAAAACTCCCTAGGTAATTGCAAGGCACAGAAGGGAGTGTAGGGTGAAGGGAGGTGAGTGTGACAGCAGCACTAGAAAGGAGGGTGGGACCGGACGGTTTGCCCTGCGGGACTCAGTAGTATGAACGACCAATGCAGGGCTTCCCCGGACACGTGCTTTCAGTGCTAAGACCAGGGGAGTTCTGGGCAGGCCTTAAACAGCCACAGAAGCTAATGTAGGGTTTTGAGCTGGGATATCACCTATGGGATCAGACTATGATCACTGGTAGTGGAGAGGGGGGAAAGCAAGCAGGAAGACTGGGTTATTGATGTACTGCAGGCTTTAAGGAACAGATTCATCCCCACAAACTATCTGTGAGTTACCTGGAATCCTCATTTTACTGAAGAGGAAACTGAGCTTTATAAAGTATCTTATTTTTTTGAGGAGACCTGCCTGAGGTCACCCAGAGAGACAGTGGCAGAGCTGGGACTCCCTCCCCAATTTCACCTTCAGGCCTAGAGTTCTTCCTGCCACACCAGGAACCGTGGGAAAGGCTGGATCCACAGCCTGGCGCTCAGGGCCCTCACTACTATCTTGTCAAGTAGGTGGATCAGCAATTACTACTTATCCTCACTTGGCAGCCCCGGAACTTAGGTTCAACGAGTCTGAGTGACTCCCCCAGAGGCGTGGTAGAGTAGGTATCAAA
|
Task1_train_1305
|
This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
|
TCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTT
|
TCCCTGATTCTAAATAACTCCAGTTTAGCTGCCCAGCCAGAGATGGACATGTCAACAGCCAACTCTAATCTATCTGGGAGAGGGGTCTGAGAGAGGTGTGAAGAGAGGGCCAGGAAGCACAGAGGAGTGAATGACTAAACCTCCATCAAAGCAGAAGTGACATTTAAGAGCTGAGTGCTGAGTCTCAAAGAATGAATGAGTAGAAGCTCAGCAGATGAGGAAAGGGACAGTCATTTCAGGCATTGGTGGACATACACTTTTCTACCTTGTGTTTCTTCTTTTGGGGAAACATCTTCCTCCACTTCACAGTAATCCTGCTCATAGAAATGGCCCCATGGTGGGCAGCTGACCCAGGCCTCCCAATCAGAGTACACAGGGGTGGGTACAGGAGCCAGACCAACAGGGAAACTCTCTAGGAGCATTGCTTCTGCTATGGGAAAGGGATTTTTGGTGTATAGATGACTGCTAAGGGCTGTAAGCAGCTAGGGCATCAGCAGAGGAGAGGGCCTGGCCAGAGATGAAGCTGAGCAGAGGCGAGTAGAAAAGTGAGGTGGAAGGACACAGGGGTCTCATGGTGGCTTCCAACTCTTGGATCCTCCTGAACTTCATTATTTATGTCCACCAATAAATGCTTTCTTTTTGGTTAAGCAAAAAGCTTGTGACCAAAAGCGCTCTAATAAATGGGCAATGAAAACAGCATTTGCAAAGGGTAGAATCCCAAGAGGTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCTGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTT
|
Task1_train_1306
|
The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; not specified
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
Task1_train_1307
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
Task1_train_1308
|
A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
Task1_train_1309
|
Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
Task1_train_1310
|
Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Age related macular degeneration 2
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
GTCATGGAATGGGAATGCCTGTAGGCGTGAAAGGGCCAGGTAGCAGAGTTGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCACCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTG
|
Task1_train_1311
|
This mutation is located in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; not provided
|
TGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCAT
|
TGAGCAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCGCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCAT
|
Task1_train_1312
|
A mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; not provided
|
CAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTC
|
CAAGGGCTGGGAAGGTGGGGTAGGACAGATTTGGAAGGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGTCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTC
|
Task1_train_1313
|
A mutation found in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA
|
GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAGAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA
|
Task1_train_1314
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
|
GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA
|
GGGACCTGTGTTATTTGGGGGTCGAGTCATTAAGATTTTAAGTGAGAGAGCAACGTAAGCAGGTGTGCGGAATGTAACTCTGGTGCCAGTGTAGAGAAATGCCTGGGCCAACAGAGGCTGGACCCTGGATTCCAGGAAGGAAGCCCTTGGAATGGGCTGGCGCAGAGATGACAAGGCCTCTAGTCCTCAGAGAGCCTGGAATGCAAGAGGCAGAGTTGAGAGATATTTAGGAGGGAGAGGAGACAAAGCTTGGTAAGAGAAATCAGAAAGGCAGGCTCTGAACTCAGGCACCCCCAGAGCTGGATCCTGTTCGCTCCTCTTAATGGTCATGCGTGGGATCTTATTTAACCTCTTTAAGCCCTGGCTTCTCATCTGCAAATTGGCAATGATAATGGTGCAAGCCTCATGGAGCTGTGAGAATTAAATGAAGCATATGTGTGTAAAAGCAGTTGGCACAGTACTTGGCATAAAGTAACACTCAGTAAGTGACAGCTACTGTGTGGAGGGTGAAGAAGGAAAATTAGGGATGACCCTGAAATCCCTCACTTGAGAATTCGGGCAAATGCTGAGGACGTTAATTAGGATAGGAAATATAGGAGAAGGATATGTTCTATGGGCAAGGAGAACATACAGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAGAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCA
|
Task1_train_1315
|
A mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), located on Chromosome 1, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; not provided
|
AGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTC
|
AGTTTTTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATACTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTC
|
Task1_train_1316
|
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGG
|
TTGGAGGGGACATGTTGAGGCTGATGTGCTTGTAGAACTTGAGGGCAGGAGTGTCCAGCAAGCAATGGACTGTGGGGTTGAGGGGACACTGGCCATAGATGGCCACTCAAGCAATGTCAGACAGAAGAGGGTTGAGGACAGACACAGATGCTTAAAGGGGGCTACAGGAGGAGGTGCCCAGCATGAGAAGTAGGAGATGTGAAGAGGAAACCGTTTTCAGCATAGATAAGTTTTAAGTATGGATAAGCTGTTAGAGAATGAGAACTGTACAGGGGATGTAGGGATTCTTGTTTCTTCAGTGGGGAAAATGAAAGCTTAAATTCAAGACCACTTGACTTGCTAAGGGAGCTCTGGCCCCACTCATGGGGCTATCTTCAAGGGGCCCACTGTGGGGCTTGCAGCCCCTTACCTCCAGGTATTGATTGACCAGGCGGAGGGTGCGATCAGTGATGTTAAATATGTCCCTCCAGTCGAAGTTGGCCATGTCGTCAGCCTGGCTTTCCCGAGGGCCCTTGTAGAGGAAGTTTAGGATGGCTTCAGCAGTAATACCTTCTTCACCAAGCTGCCTATTCAAAAAGTCTTTTACTGTTGGGTTCCCCAGGGTATCCTTGGGAAGAAGAAATACAGTCACTGCTCTGCTTAGAAATTCCATAGGATCTTTGGTCTTGTTCTTCAGCCATTTCTAATTTTTAGTGATTGAGGATAGAGATGCTAAGGCTCCCTGAAGAGCTGGTGAGCTTGTTCCACTATGAAACATACCTATCTATATCCCATTTCCCCAAGTCCATGGGTCTCTAGAATAGAGGGAAGATGTGTAGGGGCAAAGGAGGGGCCAGATGGGGGTCATTGAATATGGTGTATAAAAAGCTTTCTTTTGCTTATGGATATTTTTGTTTTCTTTTGAGTGTCCCTGATATATAGAACTCTTGTCTTCATTTTGCAAAGCTGAAAATGAGACCAGACAAACACATTCCACCATCTTTGGAGTTACAGAGCTGGCCCCTTGGGGAGATGCCTCTTTGAATTTGAGGCCCTTGAGTGAATTCATAAAAGTAGGAAACTCCAGGAAGCCACTGGTCTTGTGGCAGCTTTTAGACTTCTCCCAGAATTCAAGAAACATATTTCTCATCCAAAGTCAGTGACCCCACTTGGTGACTGCTTGGAATGAAGGCCTTTGGGGCCTGCTTGTTGTATTTTGATCTAACTCCAATAGCGATTAACTCTTTCCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCGGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGG
|
Task1_train_1317
|
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; not provided
|
CCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGC
|
CCTGGGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTCCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGC
|
Task1_train_1318
|
This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
|
GGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTT
|
GGAAAAGGAAACAAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATCCCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTT
|
Task1_train_1319
|
This mutation occurs in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
AAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGT
|
AAGTGGAACTTTCTTGCCCCCACCGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGGGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGT
|
Task1_train_1320
|
With a mutation on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Cone-rod dystrophy 3
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
Task1_train_1321
|
The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Age related macular degeneration 2
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
Task1_train_1322
|
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 19
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
Task1_train_1323
|
Here is a genetic alteration in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
CGCTTCCTCCTCCCCTCCCCTCCCCATCCTCCAACCCCCCTTACTCTGATCATGTTCATCTGTGTGCTGTTGTCAAAGAAGTACCAGATCTGGGGCCCTACTTCTTCCCAGGCTTTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCACGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATA
|
Task1_train_1324
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
TTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCCGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCA
|
TTGACCAACTTCCTAACGTGTTCCAGTTCTTCAAAAGTTGAGTTGGCCTAAAACCAGACAGAGATCAAGACAGAGACACGAACAGAGAGAAAAGTGAGAGAGAACTTTTGGTTGTGTCTTTTCTGCCCCTATCACTTAGTGTTAGGGAAAGGCTTTTCAAGGAAGTGTTTTTATTTTCTCAGTCTATTGCTATTTCCCAGAACAATTCACCATCTCCCAACTTCCTGGGCTGACAGAATCTAATTTCTTAGTATCTCAGAAGTCCATGTAATATTGATGATATTATTTTCTCAGAACCTCCCTCGTTAAAGCTAGATTTGGACCCCCTGGGAGAAAATACCCTTCCTCCCTTCCTCCCTGTCTTTATCTGAGTAGCCAGGATTCAGAGAATTGTGAACCCTTCCATTAGGGATATAATTCAAGCAATGGGAAAGAAAACCTCATTGTAGGCTGCAGTAGAGAGGGGAGGGCCCAGGCAGGGGCACTGAAGCAAAGCATTCCAGTGATGACTGTGGATGGGGGAGGAAACGCAAGAGTCCACTTAGCAAAAAACAAACATGAGATGTGCTACCAGGAAGGCACATCTCTCTCACACACACACACACACACACACACTTCTGGGAGGTCCAGGGTACACAAGGCAAGCCCAGCTGGGATCTTACATTCTTCAGTATCCTTCGTGCTGCAGGTGAATCAGGAGTGTACAGGATTTTTCCCATCAGCAAAGGCTTTGCCGCCCTCCAAGCGATTTTGGTTAAAGGATTTGACTCCAGGCTCTGGATCAATGCATTACAAAAGGATGCTGCCAGGAGACAAGGGACAGATTTTACAGAAACTCCCCATTGCTTGTAACTCAATATAGTCATTAGTGTATCCACATCACATGTCTCATTCAACTCCATGCTGGAGGATTTGATGAATAACCTAAATTAATAGGCTGTACCCCACCAATAACAAGCTCATCATTAGTAGCAAAATGCCACAGTGACTCTCAGTAATGGCCTCATCAGAGAAACAAAGGATGCGACTTGCCCTGTGGTTTATTCTGCTTTAGGAGAAGGAGGCTGAGAAGCCTGCCTCTGATTACTGCTAGGAACTGAGGCCTTTCTCAGATGAAAGGGACTGAGAGGCCAAACAAGGCCCCCGCTTGGAATCTCAGCTTGAGCCTCAGTAATTTCCCTTCAATTAGCTGCTTAGCTGCTTTGTTGTGTGTAGCTATCTTAGAGTCCAACTACTTTTGGCATGTCCCTTGCTGCCTCTTTTCAGTTTTTAACTAGAGGGGCAGCCAGTTACATTTCTTCCCCACCCCATCCTCCTTTACCCCATAGAAGACCAAAAAAAAAAAAATAGTGAAAGGTGGGGAAGATGATTTGCCAGGAATTTGCCATTTGGAATGTAATTCAGTACTACACACATAGATTTTCACGATATTGTGTTTGTAAAAGCATCCCACAGCCGTGTTTACTTGCCAGGGCCCTTCTGACCTGAGCTTCACCTGGAACTCTGGGTTGCTTCCTTGCGGATCATTCTCTTCCTCTTGAACTTAGCCCTAGTTCAATTACATCAGTGGGAAATGGCCCCTCTGTTCCCTTTCCAAGTGGGCCTCAGTTCTTTCTGTGGTTCATGTCCAGAATTGCTTATAAGCAATGCCCCCTTTCTGCAAGGGGAAGTGGACTTTCTGGGAGAAGTCTCTTTACCTAAGGCCACTCAGCAAGACAAGACAGATGCAACCCCAGGTTTGGTTTCACCTAGAAGTGTTAAACCATCAACTTAACCAACATGAGAGGCCAATTTATAAGCAGGACTCAGAAAACTTACTTGTTCTTCTGTCATAAGAATAGATAGGATCCTTCCTTGTGGAGTCAATCCCCAGAAAGGCCTTATAGTTATTGTCTTCATACCAGTTGAAGGAGAGCACCCGAGAGCCACCTCCCTCGGGGTAGCCACACAGGAGGTCAGACAGGATGCCCATCAGCTTTGTAAAGGTCTCTGGACCACCATTCTGCATGAGGGGCCTGGTCACCCACAGCAAGTCCTGCATACTCGGCTGATGGATAAACTAGGGCAAGGCAAAGTCTTCAGGTTATTTTAAGGCAGCTAGAGTCATAATCTGCTGTGAGGCCAATGCTCCAACGTTTGGTTTGACTTCCACATTTAAAAGAAAACATCCATATATTCTCAGCAATCCTTAATCCAGCTGCGAAAAACAAAAAACAAAACCTACTGCCATCTACTTAGGGACTAGGAGAATACTAGGATGAGCCTTAAAGAAAATCACAGAGTGGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCGAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGACATGGTGGCGGGCCCCTGTACTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGGGGCAGAGCTTACAGTGAGTAGACATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCAATACTCCGTCTCAAAACAACAACAACAACAACAACAAATCACAGAGTGACCCCTAGAGCACTGTAGTATAGCCTCTCTTCTTCTAGTCTCCTTTATTTGAATTCGTTGGGAATGTGTCCTTGGGCAAATGCAGAAAATATTTTACTGTTAAGCCAGTTCTTGGGTTCTGTTGTCCCACCAAGATGGGGATACTGGGGAGAAAAAGAGGGAAATAAAATGATTGGGGAATGATTCTGTTGTAGAAAAGCAAGATCAGAGCAAATTTCTTTGGCTAAATAGTCTAAAATTTAGTTTCTTATATTTGGAAAATAATCTTATTAGCTTAATTTTACCAATGAATTCTTCCATTTCCTTGAAATGTGTGGTTTGTGGTTTTCTCGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGCACGCCTGTGTGTGTCTGTGTGTGCGTTTTAAAATTCTAGCAAATACAGAACAGATGAAGTATCCATTCCTGGAAAAACACTTTTTCAATTCTGTGCCAGCTAAGAGGAGGTTGGTGGCCTTCTCTTCTCCATGTGGGCACCCTGTGGTGCTTGCTGGCCTCATCCTTTGAGGGTAGATCTGTAATGCCGAGAACTCAGGAGAAGGCTGGTGGAGCTGCCAGTAGCTTGGCTCCCATAATGCCATTTGGCTTTGCTTTAGGGGAAAATACGAAATTAAAATAATGCTGCTTTTATTCCTAAAACACACCTGATTACTTGCTTTGCTTTCAGTGGTACTGGGGAATTTATAAAACCATTAGGATTCAATCAGTGAGACTGAAAATATTTCCCCATTGCAATAAGCCATGTTTACGTGTCATCCCTCTCTTTGTCCACATGCCAACACTTGCCCTCTGAAACTGATGAGCCCAGGGAGAATCCACACAGTGAGTCATGCCTATAATCACCATCTATGCTTCAATAAAGTCAAAATCTCAAATTGCTTCAACAACAGTGAGTCTTATGACATCTTGTAAGGGGTTATTACTATTATTATGTTGCTCATTTAGTCAAAGCACTCAGAGATGAAGGGGCTGTTCTCAGGTCAAATGGTGTAATACCAATTCATATAAACTGGGCCTTCTGCTTTAACTTAGTTCACAAATGATTAGACTTGCTATCTAGACAGTCAAGAAGCCTTCTGGAACTTCTACTCAGAACTAAGAGTGTTGATATACTTTGGGGATTGTTTGTACATTCTCTATCAATTTCAACCTTATTGTAGTGATATAAATTTTTTTAATGCTATGAAGAAAAGACTGTTTAACAGAGACTCCCACTGTAGCAGGTGAGCATTAGTACAATGGGCTCTTCTCTAACTTTCCCACATCAGTGTGCATACTCGGCCCAGGTTGAGATGCGTTTTATAAAGACAGATTCCAACCATGCAGTTTTCCAGGTTGGTGGAGCCCAAGTCAGCTGCGAATAATGGAGGGAGAAAAGTTTGGAAAAAAACCTGTTTCAACTTTTCCCTCCCTTTCGTAACACTCATCACACTTGAAGAGAATTGTTTTTTTCCCATCTCTCTTTCCCACAGGGTCA
|
Task1_train_1325
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; not provided
|
GCCAAGGTGCTTCAAGAAGGGAAGAATGATGCTGCTCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAG
|
GCCAAGGTGCTTCAAGAAGGGAAGAATGATGCTGCTCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCATCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAG
|
Task1_train_1326
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Age related macular degeneration 2
|
TCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGAT
|
TCCCTTCATGGTGACGAGAGGATTGCACGAACCTGGGTACCCAGGCCCTGCCTGCAAAGCCCAGGTGCACAGACATTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCTCAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGAT
|
Task1_train_1327
|
This gene mutation involves ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCAGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGA
|
TTGCTCATTCTGCCCATTCTACAAAGCATGCGGGCCCTGGACACCTGAGAGGGAGCCTCTGGTGGCTCTGCAAACACCAGCACTGGACTCCTGGCTGTGCTGGTATTCAGCTGCCTGGAATAAGGGACCTTTGTTGCCTCACTCTTCTGTCTGATTCTGAAAACAAGTCAAGGAGCGTGTCTAAAATCAAGTTCTTTTTGAAACTTTGGATAGAGACATTTGGACTACATTGCTTTTTATTTTTCCTACAGTGTGGTGAGCCAAGAGACCTTTTCTGGGGTCCTGGGCTCTCACTGATGGTGGCATCCCTAGGCTCTGACCCTTCATACTCACTCTGGGGCCCCACCCTGACGAGCTGGGAAAATCGTAGAGTAACTTTCCACGGAAAGTCACACATTGAAGGGGATTAAGCGTGGACCGTGCCAGAAACTGCGGTGTCTTATTTCATGTTGCTTCATTTTTAAAAGCCTTCAGCTTGCTTTTTAAGACAAGCTGAAAGTGAGTTTCCTGGGACTTGAGAGAGCAGTCATGAAACAGACAAAACACAGTTCCTCAATCAAGTTCTTAGTGACTGACATTCCCTACAACACAGTTCTAGAAATTAAAATGTAGGCAAAAGAAAAAAAACATAATTCCATGCTAGAAATATTATATATGCCACCTTCTCTGAAGGATTCTAATTTTGAGTGTTTCTGAAAGTGTGGCCTACAATGGTCTTCATCAGAATCGCCTAAGGTAACAGGATAGATTCTGGGCCTGGCCTGGTTCTTCTGAATCACAGTGATTGGGGGTGGGGATTTAGCACTTGCATCTTTTACCAACTTCTCTGATGGGTTTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTATTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTGTGTGTGTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCTCTGATGGTTTTTATGCACTTTGCAGTGTGAAAACCTCTGCTCTACACCTCCTTTATCTAATTCCTTCTCATCTTATCCTTCTAGCAAAGGAGGAGATATTTTCAGGTCCCAAGCAGTCTGTCTGGGATGCAGTTCTAGAACAAAGGGTTGAGCTAGATCAGGGCTTTCCAAATTTTTGAGACTATGAAACTTTCTCTGTCGTTTTTTCTCTCTAGAAACACCAACCATTGAGGTTGAGACCATTTCCAGAGGAAGAAGCATGGGGCCATCATTTATTAAAATTTATGAAATGTTTTGCGTATACTTTTCTTGTATAATTCCTACCACTCTGTAAAGTATTATATTTGTTTTATAGATGAGTACTGGGACCAGAAAAGGTTCAATATCTTACCATGATCACCTGGCTAGGAAATAGCAGGTCAGGGAGTCAAACCAGGCCTCCTCCTTCCTTTACCACTCTGTTAGAGGAGGTAAAGGGGATTATCCCCACATTTAGAGTGGACACAAACATGCCACAGCCACATACCTAATGGTGAACCTCATAGTGACTTCTGGGTCCCTGGGCCACTGTTCTAGAAATACTATCAGTTGTGATTTTTTGAGCCCTGGGAGCCTGGAGCTTTTGCAAGGATTGTCCAGAACACCAGGCTCACGCCCTCCCCAAGGTCAATTCGTGAGGCTCTGCTACCCCAGGAATCACCTTGCAATTGGCGAGCAGCCAAACCCCTCCCTTACCACACGGAAGAGCTTGAAGAAGTCCACGTTGGCATACAGAGTGTCTTCTATCCACTGTAGGGTGCCCTGGGAGAGGGAGCACAGGGCATAGCGCACCGTCTTTGCCCCGCGTCTCTGGCTGAAGATGATGAAGCGCTCCAGGAGGGCCTCGCTGCGGGCGATGTCCTTCAGCGCCAGGTCCGGGACTCCATGAGCGAACTGCAGGGAGAAGAGGCAACACTAGAAACTGCCCTGTGGTAGGAAAGACACCCACGTCCTAACCCACAGAACCTGGGAATACCTTGTGTTACATGGCGACAGGAATTAAGATCGCAGATGGGATTAAAGCCACTGATTAGCTGATTTTAAAATAAGGAGATTATTTTGGCTTTTCTAGGTGGGCCCCTGTGTAATCACAAGGGTCCCTTAAATGTAGAAGAGGGAGGCAGAAGAAACAGAGTCATGTGATGTGAGAAAGACTTGATAAGCCCCCACTGGCCTTGGAGATGGAAGCAGACCACTAGCCAAAGAATGTGGCGTGTCTCTGGAGGCTGAAGGAGGCAGGAAAATGGATTTTTCTCTAGAACTCCGCAGTAAGGAATGCAGTCCTGCTGATGCCCTAACTTTCAGACTTGTGACCTCCAGAACTGTAAGATAATGCATCTGTGTTGTTTGAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTATGACAGCAGCAACAGGAAACCAATACAATCCCCATACCTCATCTTATCAGAGTGCCATTTACAATTCAAGGGATCCCCTTCTTACAGCATGATGTTACAGTACCATCAAGGCTTCCTCTCTGAAGGTGGGGTTGAGAAGTAGCTAGAACAAATTTGCTCTTGGATTTAGCAAACAAAAGCACCAGATGCCCAGTCGAATCTGAATTTCAGATAAATGAATACTTTTTAGTACAAATATGTCCCAAATAGGGACCGAATAGAACACAATTATTTGAAAAAATTATTTGTTGTTTATCTGAAGTTCGAATTTAACTAGACACCCTGCATCTATCTTGTCTGCAGGCCCTAAGCCCTGCAGAGTGCACATTCTGCAGCTCCTAGGTAGCTCAAGGATAGTGGTTCTTGAAGTACAACCCTCGTGATGGCCTCTCGAGGATCAGGTGGCAGGGGAGAGGCCTGGACCTTGGCCAGGGACCTGTGGCCACCCAGCACCTTAACTGGCTCCTAGAGTCCTGGACTCCCATAGCATTGGACAGACACTGAGTACCGTGGGCAAATTCGTGAGATTCCCGGGGCACCACAGTCTCCCATGACATCTAACGACGTGGCTCTCTGGGCTGGAGGGCAGAACAGGCCTGAGCTCTGCCACCTCCTACACTGTCCAGACTACACATGGCAGCCTGGTCCCCACACGAGGCACAGGTTACAGCTGACCATGAGTCGGTGTGGACACTTTCGATCTCAGGGACCCATAAAACATAGTGAAACCAGAGCACTGAAGAGGGTGTGTTAAGAATAGCCACTAAAAGCAGCTAGTATTTACTGAGAGTTTACTATGTGTCAGGCGCCCTTCCAAGTGTTCACATATATTATTTCTTTTAACTTCAACTGCCATGCTGGTAGGCACTTTTACTATTTCCATTTTACAAATGAGGAAACGAGAGGCACAGAGTGGTTAATTAACTTGCCTGAAGTCACATAGCTAAGTGTGTGGCCTTGTGAGATTTGAACCCAGAGCTTAACCATCACCTGTTAACTCTCCAGTGAGTAGGGAAGAGGGAGAAGGCAGGACAAAGAAGGGTGGGTTTATAAATTATTTCACTGAGGAGGCAACATCTGAGCTGGGCCTTGAAGCATGTCCAGGAGTTTACTGGGCTGGGGGTGAGCCAGAGAACTGTGCCCCTGTCATCTTCTAATTCCCTAGATGGAGAGAGGGAATGGTGAGGTTCCTTCTGAGCTGTGCTAAGACCCCAGGCAGAAAGGACCAGGAGGGGTATCCAGTCCTGATGGTAAAGGACACAAATCCATGTTCAATGAGCATGAGTGACAACACAGAGGCGAGCTCCCATGTTGGACAGCGCCCAGAGAGAACGTTGCCATCGTGATGGACAGTTCTGGGAACAGTGCTGATAAGGAGCCCCGGAACTGGATGGAGGTGGAGATACAGATCAGGAGCTAGAAGACAGGTGAGCCCACAAGGCAAAGCATCCTGGGAAGTGGGCAGGGAGGGCCGGGTTGGCTGGA
|
Task1_train_1328
|
This variant impacts the gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; not provided
|
GGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGACGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTATGGCT
|
GGAGGGCCGGGTTGGCTGGAACGTGCCTCTGCGAAGCGCAGATGGCTCAGCGTTTGCTAATCAGCAGAGCATCAGCTCATCAGAGCCAGCAACATGAAATAAAGGCACAACCTGGTGACCCCGGCCTCCATTCTCCAACATGAAAGGCCTTGGCACTGATGCCAGAAGCACAGTACTAGAGATCTAAATGTCACATTAGTAAGGAACTGGAAAGAAATTTCCCCGAAATTCCTGTCCTTATCTTCATCTCCCTTTTATTACCAACTGGAAGTCATCAAGGCATTGTCAGGACTTGAGTTTTACGAGCTGAAGAGAAAGCAAAGGGGAAAATGAGCAATCGGTGCCGACAGCACCCCCTCTGTGGGGGTGGGAGAGGAAGCTAAACAGGGCCTGGCCGGAGCCGCACCACCCAGGGCCTGGGCACTGCAGGCGCCAAGCTCACCCTGCCTCCAGGCTGACCCTAGGTTCCCCTTGTCTAGTTTCGGTGAAAACCTCAGGGTCTGAGAAGCCAGAAAAGCAGGTATGAGCTCCTTCATTGTGCAGGGAACCAGTGTGAGAACCTGCTTCCAGGAGCTGGTGCTGACCAGGTGGGGTGGGGTCCCTCACTCCTCTGGACTCAGACAGCACCCTGTGCAGACCTTGATCTCAGGGTTAACACAGGCTCTGAAGTTCTGTTTATGTCTCGTTCTCTCCTGGAGTCTGGAGGAGGATCAGACCCAGCCAGGAGGGAGTCGGGAGGGTGTCTGGGATATCAGCTGCTGCAGATCTAGCATTCTCGCTGTGTTCATCACACTGAAGAAGCTGGGCGGGGAGCCCAGAAGGCCCAGAGGACAGCTGCAGCTCTCACACCTGAGCCTGCGGAATCACCTGGAGGGCTTGTGAAGCACAGATTGCTAGGCCTTATCCCAGGGCTTTGGACCCAGTTCACCTGGAGTGGGCCCTGATAATTTGCATTCCTAACAAGCTCCCAGGCATCGCTGATGCTGCTGGTCTCTGGGCTTTGAGAGCCACAGGACTGAAGTAAGAAACACTGGATTAGGATTGAGAGGACCTGGATTCCATCTGGCTCTGACAATTTCTAGCCCTGTAACTGTGCACAAATCACCCCATCACCAGACGCGCAAGCCTCCTTCTCTGACCCATCTCAGGATTGTTGTGAGGAGTAAGGGAGCTAAGGGATGTGCAAGTCGTGAGTTAGTGGTAAGAATGCTCTGCATAAATAGAGGAGATTATTTAAAGGGGTTAGATAAATTGGGGGCGTATACACAGGTCAGAAATGTGCCAGGGGATAGAAGAAGGAGTTTGCCTGGTGCTGAGAAGGAAGTGGTCCAGGAAAGCAGAAGTGGGCTCTTCTGCAGCATCTCAGGTTCTGTAGCCTCGGGACGCCACCCCAGCACTTGCCAGCACTGTGCTGGCAGCTTCCAAGCCCGGAACTCCCCTCTCACTTACTGTGTGGCTGACAGACAACTCTGCTCAAATACCACCTCCTCAGGAAGGCCTTCCTGAGCATCCCCCTTAAACCTGCCCCTCCGTCCCTCTCTAACCCTCGACTCTACCGGATTTTCCTTGCAGCACCCATCACAGCCAGAAGTCACACAGCGGAGTCTCTGCTTACCTGAGCATCGCCTGTGGCCCCACTGGAATGGAAGCTCCCTGGCCTGGGGTTTTGCCTGTCTGGTTCACACTGTGTTCTAGTACCTACAACTGTCCCTAAATATTTGAGTAATAAATGAATAGATTTCTGTTTCCTCATCTATAAAGAGAAGGTTGTGCCCCATGATCTCTAAGGTTCCTTCCAGTTATAAAAACCTGAGATGTTTTAAGGTCACCAGGATGTGTACAGCTTCGAATCCTATGTTGAAAATGATCACGATCTCAAGTGATCCCCCGGTTTTTTTCTAAATACAAGGCATTAAGTGATGGATTCTGAATGTGAACACAAGGAAGAAAGAAGAAAAAAGCCAATATATTTCTTGCCTTTCTCAGGCTGGGTGCTTCCCTCCCCTCCAGGGACCACTGGCCAGTGACATCCCCCTACCTGCTCTGGATGGACTTGAGAGTTGATCAGAAGGTAGACCACTGAGTCAGACAGGCCGATGTTTTTAATGAGAAATAGTGTCAGTGTTTCTTCATCTTTCAAGATATCCCTTATTCGTATTCCTCTTCCTACATATGAATAAGAGAAAGAACAGGGTGTTGAAGGGGAAATGGGTCAAAAAAAGGAAAACAGCCAGAGTCGATTGGAAACACTTGTAACTCAACTCTCAGAGGAAGGTTCTGTTCTTGGGGTCTCTGGGAGCCCCTAGAGGTGAGGCTCTTGCCAGTGGGCTGCCCCCAACACATTGACTGCTGAAGCAGCTGGGCCCAATTTAGTAAGAAGGTGGAAAAAGTTAGCCAGGGCTGGATGGGGGTGTCAGATGCTTTGTGGGGTTGGTCTAGGACAGTGCTTCTCATTGAGGTGGGGCTGGGGAACTGAAACAGGGGAATTTCATCCTCCTGGAAATATTTGGCAAGATCTAAAGACATTTCTGGGTGTCACAACTGGGGAGGTGCTGGTGGGTAGAGGCCAGAGATGCTGCTAAACATCCTGCAAGGCCCAAGACACTCCTCCCTCCCCCACACAAAGGATTATCTAGCCCCAAGTGTCAGTGATGCTGAGGCTGAGAAACTCTGGTCTAGGATTGGAGGAGACACGTGCTCTTCCCACACCGCAGCTGTCACAGGGTAGAGGACCCCTCTGGGTGTTTCTATCATCTCAGCTTGGGCTGAGATGCTCAGGGCACTGACATGGACTAAGAGAAATGAGTTGGGGCCATTAAGGGCAGGAAAAGCTCCAGGTAGAAAGAGGAGAGCCAGGCACATGCCGGGGCTTGCCTGATGAGCCCTAGTCAAGCTCCCTCCAGCTCCTCTCAACACCTGTGGGAAGCAGGGTTTCTTTATAAGGAGGCATAAAGAACACCTAACAGTTAAGGTGACCTTGGGGCAAGTGATTGAGCCTGTCCCCGTGTCTGCATTTTCCACATCTACCTCATAGGATTGTTGATGCGGGGTAAGGAATGTGAAGTGCTTAGCTCCCAGGCCTCAAAACAGCACTCAATAAATGCTTATTATGATCGAATTAATATAATTCTTACCCCTCCTGGGAGATTCACACAAGCACCCTCCTCCTCGGCTGGCTTCCAGGGCCAATGCTTGGCCTCAACCCTGCTAGTGCTATAGTTCATGAGGCTCTGGCCAGAGAAGAGCCTTATGGGCCTGGATGTCTACGAAGGGACTTCAACACAAAGGGAAAGCACTGGGGTGCGTGAAAATGCCAATCTCTTCACCCCGAGTGCTTCAGGGGCATGGGTGACTGTTTATCTCCCAGTTCTTCTCTAACTAGCTTTAACCATCACATGTCCCCATTCTTTCCTGGTCCCAATTCCACGGCATCCCATCCTCTTCCTCTCCAAATTCTCCCCTCCCCCAGTGGCCAAGAGGCCTGCCCCTGTGTGCTGGACAGCCACCCTTCTCATCCCCAGGTTGTGCCTTTCCCTGAACAGCACCATATCCGGATTTATGTTGCAGCTAGTTTCCTCTGGAAGGGTCTTGCGCCAACCCCACAGGCCTGTCCATGCAGCTGGGGCAGGGGAAGCCGGTCTTGAAGTTCGACCACACAGTGGCACAGTGGCTTCTCTCACAGTAATGGGTTCCCTGAGAGTGGTGCCCACTGTCACTCCCCTTTGCATAGGAAAGATCCAAGGACTTTGGGGAAAGCTGGACACAGGGCCCGAAGGGAGGAGGAGGGCTCTGAGAAGGGCTGCTCCCTTATATTCTAGTCTTCCCTCTTCAAAAACATAAATCCGGCTGTCTTCCAAACCCAGCCCTCCTGCTTTTCCTCCTGTCCCTGGGTGCCAGCTCCATTGTTCTTTTCCCAATTACCCCTTCATACACAGCCTTGTACACTCTCACTCCACCAACACCATCCCCAACACACGCACACACACACGCATGCACACACATGCACACACACATGCACACATGCGCACACATGCACACGCACGCATATGCAGACATACACACATGGGAGATCTCTTGAGAGTTGGGGGCTATGGCT
|
Task1_train_1329
|
A genomic change on Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
CATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCA
|
CATCCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTACAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCA
|
Task1_train_1330
|
Mutation context: Chromosome 1, Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
CCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTT
|
CCACAAGGACCTCCCTGCACACACACATTGGCACGCATGCACATGCACGCCTCTGCCAAGGCTGATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGATTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTT
|
Task1_train_1331
|
Located on Chromosome 1, this mutation impacts ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
|
ATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAG
|
ATGGGACAGGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCCGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAG
|
Task1_train_1332
|
The variant affects gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), which is on Chromosome 1. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; not provided
|
GGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAA
|
GGGAGAATAAAGCTGGGTCAACCCGATTTGTTCCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCACCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAA
|
Task1_train_1333
|
A variant on Chromosome 1 in gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; not provided
|
CCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTT
|
CCCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGGATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTT
|
Task1_train_1334
|
Consider this mutation in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; not provided
|
CCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTT
|
CCAGGAATTTGGATGGTGTTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCGTCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTT
|
Task1_train_1335
|
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
TTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACC
|
TTCAGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAACGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACC
|
Task1_train_1336
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
|
AGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTG
|
AGAGATGAGCTTCTGATTGCCCAGGCCGAGGTATTGTGAATTGCATGAACAATGGCAGCCCAGGCATTGAGGAGCAGGGGAGACTGGTCCATGGAGAGAGGTGAATGGAGTAGATACAGAGGCCAGGGCTGGCAGGCCCAGATGGAAGAGAGTTGAGGAAGCAGCTCCTGACAGCTCTCCAGGTCTTGGCCTGCCTCTCCTGAGCCCCGCCTTGCTGCCCTTGGCTCTGTGAGAATGTCTAGTATCCAAATCATAGATTTCCTTCTGGGGTTTAAGATTGCTTGAATGGGTTTCCGTGCCTTGCAAGCAAAAGAACCTTGAATAAGCCAATATTTCACTCATAATGTGAGTGCAAAACATGAAACCCAACTTTCCGGGTTCAAATGCCAAGTACAGCTAGAGTCTGGAGCCCCCTTCTCCAACTCCCACCCCTCAGTTTTCCGCAATAACATCTATAGACACTGCCAGGGCCGTTCCCACCAAAGCTCCATGCAGCCTCCACTGAGCTGTCTTCAGGCCTCCCTGATCCCACCATGTGACCCCACACGATCTCTCTGGATGGGCAGGTGTTTCTTAAGCTGAAAGTGCAGTTGTAAACTAAAACTGCAAGGCAGTGCTTGCAGCAATATGAGTCCTGCTAAATGCCACTTCCTTGACTTTGCTAGGAAGACAGATGTTTCCTCTTCTATCATCTGGTAATCCAGGGGTCAGCAAACATAAAAATTACAGGCTTACAGATCATACAGTCTCTATCACAACTACTCAACTCTGCCATTGTAGGGCACATGCAGCCATAGTTTGTTCACAGTGGGGAAGGCCACCTCCAATCATTAGGTTGACCTATCAAACTTTTTTTCTTTTTAGTCTAAAAGCAGGCTTCTCCTGGAAGAATCATACTGAGCTCCCCCAAGGAAAAAACTAAAGTAACCAGGTATCTCAGTTTTCACCTAGCCTGGTGTTTATACAGGTCGGGTAAAGCCTGCTCCCCAACAGGCCTTTGCTGGTGGCCTTCAGGTATGGGCTGCACAAGGTGCTGCTTAAGGTCAGCACAGTGGGTGAGGGATGGCCCTGTCCACACCCTAAGCCTCTGTCTCTAGAATATGCTCCCATGATGTTCTCCCAATGCTCTGAAAGGGAATTCCGAAGGCAGACCCTCTTCCTGTGGGATTCGACTTGAATTTTGACCCTAGACCTGAGGCTACTAACCTGGCATCTACAATTCCCTGAAATCAGATGTACAGTGTAATGTTTGGTATGTGGCCATTTTTCTTGGAAGAGGGGTCATTGGTTTTCATCAGCTTTTCAGAATAGCCTGCAGGCCCACAGTGAAGAGCCACTGCACCCGAGCCATATTCCGAGATCTCACCACTCCAGGGGGCCGATGGCAATTATAACAGAGGATTTGGAAATTGTATTTTTCTCCCAAGAAGTAAACTTGACTTTGTAAACCTGACTTCATTTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGACTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTG
|
Task1_train_1337
|
Assess the clinical impact of this variant on gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4), found on Chromosome 1. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; not specified
|
TTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAGGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCCCCCAGGGTCATG
|
TTACCTTCCCAATGCTCCCTGACATTTTTCCTAGCCCTTAGATGTCCAAGAAAGCTTTTAAAGGAAGAGAGATCTGTCCAGGTTGATCAGGGTGAGGGAACTGAGTTTTTCTCCTACAATGATTCACTCCACCCAAGCAGGTCAATGACCAGAAGGCAGTGGACACATCTCTGCAGCGGGCTGCCATCAGACTCCAGGTCACATTCTGGGGATATAAGGACCAAGAAATTTTGTGCACGTGGCCTTAGCTTGGAGATTTCTCCCCAAGTGCCCTGACAGTTAACAGAATGTTCCAGAGAGGAAACCTGCTCTGCTCCTAAGAGGTTAGGGGCTCAGCAAAGCCACAAGAACACTCAGTGCTCCATGCTCCGTGCACGCACGTGTGCATTTCAGCACGTGAAGGGGTGTGCAACTTCCTCCCCTGCATGGTAGGGATCTCAACACTTACATGGAGTTGTTATAGTTTGACACAATTCCAGGAGATTCTCCTGGGGTGGGGCTTTGAAAACAGGGATTGTTCACATTGCAGAAGATCCCCTGGAGCCACGGCAGCATTCCTGCTGAGGGCATCGCCTTGTTGGGGAAATGGCCTTTAAAACAGAAAATGAGGACAAGACGGGATTAGTCATGGAGACCAAGCAGGATGCAGACCTAGGAGTTGGCCTTTTTGGGAAGGGGCCCGGGCCCCTCTGATGTCCTCCTTCATTCTCAGCATTTAAGAAGCAGGAGCATCTCATGTGTGCCAGTCCCTGTGCTGGGTGCTAGAGACATGGCCTCTTCTCTCAAGCTCCCGGTGTAGTGGGGAGACAGACGGATGTTGTAATAGGCATGGGTGGAAATGTGAAGGGGAAGCAAGGGGGGACACGTCATTTTGTGCCGAGAGGGGCATAGGAGTGTTAGTTCAAGAAGACTCCACGCAGTTGCTGCTGCTGCTTGAGCAGACGCTCGTCTATTCCTTCAACCACGGTGAACTGAGCACCTACCCCAAGCATGCAGTAGGGCTGCAGGTTATGGGCTCCTCGGGGAGAGGTAAAGAAGAGTCTGATGGACAGGAGGCTGATTCAGAACTGGGGCCTGAAACTCATGAACGAGAAGGTGAAGATCAAGAATAGAGGACTGGGCAGATTTGCATAACGCTTGAGGCTTCCACATTCACCACATAGAGGGCCGGAAACCAGGTGAAGGCTTTCCCACAGGGGCAGAGTGTAAAAGAGGCTCTCACTAGGTTCCTTTCAGGTCTGCAGACACCTCAGGGGTCCAAGAAATAAAATTTTTCTTCAGTACGATTGTATAGCATCTCTTGTCCTCATTTTTCTCTGGCACCATGTATAACATATTCTCTATATTGATTCCTGAAATATTTTCGAGAACTCATCTACAAATCTGTTCTCTTTAAAACGAGAGAGTTTAGGTATAAAAAAATAAAAACTAGCAACAACAAAGCAAACAAAAATAAGTGCACAGTCCCTTAGTAACTACACACAAGTATTTGCTTAGAATGTGTAGGATTAAAACATGAAAATTTGGGCTGGACAAGGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTGCTTTAGAACGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCCGGGCAATGTAGTGACTCTGTCTCCACAAAAAACAAAAAAATTAGCTGGGAGCAGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGAAGCCCAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGATAGAAGCTGCAGTGTGCCATGGTCCTAACACTGTACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACTTTTTAAAAATTATAATTTGTGTAACATTGATAAATCTGTTACATGCATCATAGACATGAAATGATGATAAGCAGATCTGATCCCCACACTCCCACCCCAAGATCTTTCTAGACAAAAGGCCCAGACCAAAGTCTCTTCAGGGCTTGCCCAAGCTACCCTGCTATGCTTACATTCATGATGGCTGTAGAGTGGGTTGGCATTCCTTAACCAGATCAAGACCAGAAATAAAGATAAAAGCCACACGAGTTCCACCACAAAGCGAATCTGGAAAAACAAAACAAAAAGAGAGAAAGTTCAGTGGTGCTAAGAGATTATAGAAAACGTAACCAGAGCAGACACAGCCCTCCTCAGATCCCATGTGTGCAGTAGGACTTTGGTTGTGGTATCTTTACCTAAACAGTTTCCTTCCTTTACCCCCTCCCCACCATACACCCTCTACCTTGTTTTATTATATCAACCAGATTTTGTGTCCATCTGGGTTCCACTCTGCCTCTATTTTAGAAAACTGCATTAGCATGAGACTTTCATAAAGGATCATCAAGATCATCTGCTTCAGTGCATTTTAGCTGTCACTATGCACATGAATGCAGATTTGGGTTCAGTATGGCCCCACCAGAGCTTGCATTTCTAACAAGCTCCCAGGTAATGCTGATCTAACAGGTAGTAAAGATTTCTCTGTAGCCACTCACTCTGCAGTTAAGGAAAGAGGCTCAGAGGAGGCAGGTGACCTGTGCAGTGTCACATCAGCAGTGGCAGCATCAGAACCAAAATCCAGCCTCCTGTTTCTGGGGCCAGTGTCCTTTCTGGCCCTCCCCATTACCTTGCCCTTGCAAATGTGGTCATTTAATGAATCAGTGAATGAATGAGTGAATAAATGACTGTGATCCATTGCAAAGCCAACAAAAATCTGGCCTACCAACATGCTTCCTTCAAGTTTCTATTGCTTAAAGAAACAAAGCAGGGCACACTGCCATGGGTTTTTACATTGGAAGAGGCTGCTGATGTTAACATATGGTTGAAAGTTGGTATTTAAATTTCGGTTCCATTTGGAGCTTAAGGACTCTTGATTCCAAAAGCAGATCCAGTGGCTGTGGCAGTCCACACCCTGTGGCATTGCACATAGGGGTGGGGGTTGGAGATGTGGAATTATGGAGAGGAAGAGGGAGAGGGACATGTGAGTTGGAGAGTAGAATAGGTCTATGCAACCCTTACTCCAGGGACCTTAGGAAGGAAACACATAAGATCTGAAGGAGATCTGAAGCAGCTGGCCGGGGAATAGCAAGTTTAATAGATCAGCTAGGGGCTATTCACATGGTCTTTCATGTAACCCTTTGTTGTTTTCCTCTCAAAGAAATGTAAATAGGCTCTCAGCAAAATAAAAGACACCATAGCAGAGGCTCAATAAATGCTCCTTTCCTGCTAGTAAGAACAAACCATGTTCTGCTTTTTAAAAAACAGCCTACTGGCAACAAGATTATAAGAAACTAAAAAATAAATTGATGGGGGAAAATGATCGTGCATTGAAGAAAGAAAAAGCAAAAACTATTTAGGGACAGGTGGTGATTATGTAGCTGTAACTTTTTACAAGATGTTTTACTCAAAATATATATAGGGAGGATGTGTTGGAGGAAGCGCGCACACACACACACAATATGGGAAGAAAAGAATAGACTCTCCGTGAGGCACTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGTGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCTGGACTTCCGCTTCTTAACACACACCGCACTTCAGGTTCATCACTCCTCCAAGTAAGTGAAGCCCTCAAGGGCAGTAAGCTTCCTGAGGACAGGAACCTCATCTGTCGTTGTCACTACTGTGATTCCAGCACCCCACATGGGGCAGAACTCATAATAGGTGCCCAATAAATATCCACGGAATGAGTGAGCCTTTGTCAAGACTGGTCTAGGAGGCTTCTCCAGGAAAGCCTTTGGTGACATGGGGCTCAGGTCACCAACAGTCTGTAGATTTAAGAAACAGCCTCCCCCAGGGTCATG
|
Task1_train_1338
|
A variant found in Chromosome 1 affects ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
TGACCCCCTTTGAGGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGA
|
TGACCCCCTTTGAGGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACATTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGA
|
Task1_train_1339
|
A genetic alteration is present in ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Stargardt disease
|
GGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCA
|
GGGTCACAAAGAGCACAGTGAGAATAAAATGAACTGAGAATTGTAATTTCTTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCTGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCA
|
Task1_train_1340
|
Gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
TTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAG
|
TTATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCAATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAG
|
Task1_train_1341
|
The gene ABCA4 (ATP binding cassette subfamily A member 4) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Stargardt disease
|
TATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCATGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAGC
|
TATGGGAAAGAGAGAACAATGGCATATTGGATTTTCCTCCGCAGTCCACAGATGCCTCACATAGGCAGGGGCTGGGAGGTCTTGTTGCCATTGTATACCAATGAACCTAGCACGGTGCCTGGAGATTATTTTTTGATAGAAGGAAAGAATGAATACATGAAAAAATTTAATCATGAGGTTTTTTTTTCCAGTTTTATCAGGATTTTCATGCAAGAAGGGAAGCTCCTAGAAGAAAGGACTGAGTTTCTGATTACTCTTAATACTTGGCCCCTGGAGACAACAGATAACTTCAGCACCAGGCTTGACAGAGGAAAGTGACCTGAGGACAATGGTGCTTCCCAGACAAGTCAGGTTTAACTTGTCTCTTCCCCCTGCAGCCTCCCTGCGTCCTGGGCCAGCCACACACAGGTTTTGGAGCCATCCATGCGCATGGTTGAAGCGTGTCCCATGCTGCTCTCTTTTATGCTGGTTGTTAAGCTATTGTCCCTCGGCCCCACATGCACCAACCTGCCAGGGCTTTCTCCTCAGGGGTCCAGACCCGAGGTCAGGTTCAGAGATCCAGCAGCAGCCTCCATGCACGCCTTCCTCCCAAGTCCTAATGTCAGCTCCACAGACCTCTCATCTATGCTCCAAGTCTTAATAATTCCTGTCTCTTCCCTTGGTTCTCTCAGCCCTAGGGGTGGGAGCTGTGTCCTGCAATTGCTACCTCCATGATACCTTAGAGTTTCCTTTTACTCTCTCAGGTACCAGCTCTGTACTTAGCTAACACCTTTTCATATTAAACTCTAAGGAGACCCTAACTGAGACACTCATTCATAGGCCTTCACCTGTTCCAGTTGGCCCCATCACCTACATGAACTTATTCTGAACCGAGATTTGGAACAAATACTGTTCTCTTCTCGCCTAAAGCAGGTCTCCCTCCCTTTCCTCCTGATCTCTCCAGTGGCTTGCAGCTCCCAGGGTCCTAATCTCACCCCTACCCAGCCCCCATCCCTTATCCCCTCCTTCCTCTTTCAGCTCCTTTAGTCATCGGCATTTGCACAACTCTGCAAGGCTGTAGCAAAGTGCATTCTTTCTTTACAGTTCTATAGTCACTCCTTATCCTTTCCCAGAAAAAATTGCACAAAGCCAGTTGTCATTTACAAGTACAGTCTTGGTGTTCTCTGATCTCCGGCACCTTTTGCTCGCACTTCTCATGGACTATTCCACCTATGCTACTTTATGTTGCTCTTGGTCTCCAAACGTACTTTGGGTTTTCCCAGGCAGAACAGAAGCCAGTCCAGGGTGGAATCTGTGTCGTGCTTTTAGGGCTCCAGTCTAACCCAGGCTGGTGTCTGCTCATTGAAAGAGTTCAGGAAATGTGCGTGATGGTTAATAACGTATTGCATCTCACAGAATCTAGGACGCAGTCAATTGTAAGACACACTGTTACTTTTCTGCACCACTAAGAAAGAAAAATAATGTGTCCAGTTAAACTGTGACTTGATCGTGAGCTGCATCCCAATTTCAGAAATGCTAACATGTGAAAAAACAATGTGCCTCAGAGAATCAATGAAATAAGGCCTCACTAAGCTGGGAAGCTGTTCGAGGGGGTTCTTGCTTGCCTTTGGCCTGCTCTTCAGGGCTTAAAGTTCTTCCCACTGCTCAGCGTGGATGCCCTAGAGAGCGGTAGACTGGACAGGCAGGTGTAAAACGGGGGGTGGGGGAGGGGCGGGCAGGCAATGGATTGACAGGCACGGTAGGCAAAAGATTTTCATGTGGCTGAGGACAGAGAAACACATCTTCCTGGGAAGGGCACTGTCAGAGGGGCCCACAGAAAGGCCGTCCAGCTAAACACTGCTTCAGTGCTAATCGGCGACAAGCCCACTGACTGCTCACAACCCCCCACCCTGCCCCACCACCCTACCCCACCACCCCACCCCACACTTCCAACCTGTTTATTTGCTCCACACCTCATTTTTAAACCACAGACAGTAACTGTTACCTTTTGCCTTTTCCGCAGGGTCCAGTTCTTCCAGAGCAAAAGCTGTATCTGTCTCACGAAGCCCGTGCTAATGACCACACGAAGACCAGATTGGTCAGAGCTGAGGCCCCTCAGACAGCAAAGGACATAAACGCCGTTAAGAGCGCCTCTGGCTCCGGACGCTGTGTCCTTCTCCTGGTGATTAAAGGCTACTTTTCCCCTTCAAAGCATAATCCCTTTTAATTACACATAAGCCCTTAGTTGGGGAGAGGAGGCCGACACTGTGTTGGCTCCCTTTTATGGAGAGAAAGAGAACCCTAAAGACACAAGTGGCTGGGCACCAGGGAAATTGAGGTGGGGGATGCAATGGGAAACCAAGACCCTCAGGCACTCTCCTCCATGAGAGGGGTTCCTGAGGGGGATGTCTTTAGGTATCTTTGACCTTAAGTTTGGAACAAAATCTCTTTGCATAAATATAGGCTGGGCATTTGTCCTCGGCAAGAGCCTGCCATGAGCCGGCAGTCAGGGTTTGACTGGCCCTTTAAGTCCAATCGACTCACTCGGCAGATCTGAAGTGATCCCTCCCTCTTTTAGTCTTTTATCTTGCTCCGTAATGACTGAAGTCATTATGGTCAGCTAGTTGGGTTATCTCTGAGCTTAGCAGAGGGTAATGATGTTTATCTCTTGTGCTGAAATTGATCGACTAGTAGTGGCTGCTTGGTGCTGTGATGGAAAAGGCACTGGAACACTCCAGGCCCAGCAGGACAGAGCCGTGACTGACTTGCAATGTCTGACTGGGGTGCGGGTATGAGGAGAGGCAGCAGGTGGGCCCATTACTGTCATTCCAGCCCTGCAATGGGGTGGTGCTGGGTTGACTCATCACCAGGTGGGGGATCTGTGATCCCAAGGGACACCCCAAACAGAAGCCTCCCTGGCACTTCGCAGTGGAACTTTTTGTCTCTGCCTCCTCAAATCTCAGAATGTGTTCTCTTTGAAAGACTCTAGACCCTTGAGACCTGGATGGGGCGGAGGGAGAACCACAGAGAGGAATGGATGCTGACTTCATAGAGTTTGCGGTCTGGTTGTAAACACGGGACTTGAACTCGAATAACTCAAGGAGTGTGATGAGGGCCCATAGGCTGTGCATGGTGGAGCTTCCAAGAAGAGAGAGATAGTTTCTGCTTATGATGGCAAAAAGGCTCCTTGGAGGTGATGGCATTTAAGACAAGCTTGCAGAATTACAAAATAATATTTTATAGTAAGTTTATTATTTATAAACTGCTTTTGCATATGTTATTTCATTTTAGCCTCACTACAATTTTGTGAGGTCCATATTTGCTGTTTTACAGATGAGGAACGTGAAGCTTAGTGAGATTAAGTACTTTGCTCACGGTCCCACATGGCAACGGTGGGTACTTGAACAAGTGAGTCATTTAAACTCTGCAAAGACAGGGAGGAATAGCTTATCTTGCCCAGGAAAACCACAAGTGAAACATGGCTGGAGTGAAGGCTATGAGGCTATGAATGGAGGATGCTGGAAAAGGAGACAGGAACCAGACTGAAAAATTGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGACTGATTCAACTGAGATTTACTGAGCACCTGTGAAGTGACTGGAGTGGCCCACAAGTGCAGGCTACCCCCAAGCAAGCTCTGGCAGAATCATTAAGACCTTGTTACATGCTAAAGGATATGGGTTTTATCATGCTGAAGATGATGAAAGATTTTAATCCAGTGGCTGCCAAGAGTAGTCAGTTCACCTCGGCAGCAATGTGGGGGTGGTTTGGGGGGAGCCAGAGAGCCTGAACCATGCAGTGACAGCCATGATGGAGAGAAGGGGAGGGACTGGAGGGATAGGAAGGAATGAGACACAGCAGTGCCTGATGAGTTACTGGAAGAGGGTGGTGAGGAAGAGGCAGAAGTCAGCTAGATGGAGTTTGGGGCTTGACTGGCTGGCTAGTGAGACGGTGGTGCTCATAACTGAGGAGGGAATGCCAGAGGAAGGCCAGTGGGGAGTAGGAGGCAGTTGGGGGGAACAGGGGTTTGCATTTGATATACTGAAGCTGAAGTTCTATGACATCTGACCACACGTATTCAGC
|
Task1_train_1342
|
A mutation found in ALG14, ALG14-AS1 (ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit| ALG14 antisense RNA 1) on Chromosome 1 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 15
|
ACCAATACTGTAAAAGCATTCCTTTTTCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTGTTTCTGGACTTTTTAATAATCGCCATTCTGAGTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCGTTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAGCTTTCTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATAACAGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGACTCTGTATATTAGACCTTTGTCAGATGGACATATTGCAAAAATTTTCTCCAATCCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGATGAGTTTCTTTTGCTGTGCACAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCACATTTTTCAATTTTTACTTTTGTTGCAATTGCTTTTGGCATTTTCATCATAAAATCTTTGCCCATGCTGGTGTCCTGAATACTACTGCTTAGATTTTCTTCTAGGGTTTTTATAATTTTGGGTTTTACATTTATGTCTTTAATCCACCTTGAGTTAGTTTCTGTATAAAGTGTAAGGAAGGAATCCAGCTTCAATTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTCAACTCCTTGCAAAATAGAAAATTCTTTCCCCATTGTTCGTTTTTGTCAGGTTTGTAGATCAGATGGTTGTAAATGTGTGGTCTTATTTCTGAGTTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTGTATCTGTTTTTGTACAAGTATCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATTTGGGCTCCTTTTTGGTTCCATATGAATTTTAAAATAGTTTCTTATAATTCTGTGAAGAATGTAAATGGTGGTTTAATGGGAATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATAGCCATTTCACAATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTATTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTCTGATTTCACTGAGCAGTGGTTTGTAGCTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACTTCCCTTGTTAGCTATATTCCTAGGTATTTTATTCTTTTTGCAGTGATTGTGAATGGGAGTTCATTCATGATTTGGGTTTCGGCTTGCCTGTTGTTGGTGTATAGGAATGCTAGTGATTCTGCACATTGATTTTGTTTCCTGAGACTTGGCTAAAGTTGCTTATCAGCTTAAGAAGTTTTTGGGCTGAGACAATGGGATTTTCTAGATATAGGATCATGTCATCTGCAAGCAAGGATAATTTGACTTCCTCTCTCCCTATCTGAATACACTTCATTTCTTTCTCTTTCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCTTTGTCTCGTGCTAATTTTCAAGGGGAATGCTTCCAGCTTTTGTCCATTCAGTATGATATTGGCTCTGGGTTTGTCATATATGGCTCTTATTATTTTGAGGTATGTTCCTTCAATACCTAGATTATTGACAGTTTTTAACACGAAAGGATGTTGAATTTTATCAAAGGCCTTTTCTGTGTCTATTGAGATAATTACGTCGTTTTTGTCTTTAGTTCTGTTTATGTGATGAATTACATTTATTGATTTGCGTATGTTGAATCAACCTTGCATCCCGGGTATGAAGCCAACTTGATCATGGTGGATAAACTTTTTGATGTGCTAAGCAACCATTTTTTAATTTGAAGATTTATTTTATAGAAATTCATATCTTTTGGTAGCAAAGGAAATGTATTTCATCACCAGCAAACATTTGACTGCCCATTGTGGGTAGGGCACTGAAGTGCCATGAGATTATTACTAGAGACAATTAAACTCAATGTGCAACTTGTAATTTTCTTAGAAATAGAAATTGTCACTTACCATGTTACTAGGGTCTCTATCAGCTCGATCTAGTTCAAAAGAATTTATTTTATTGGCACTCATTTCATCAGTGTCAGCAATGACATAATGTCTAGGTGAGTAGGCATTGGACAAGCTCCCAAGCAGCCTCAGGATCTCAGTGGTATGCCCACCTGGAAAAAATATCAGAAGTCCTAAGATTAAGAAACCCACAATGGACATATCCATTTGACCATGTTATACCAATATCATGGTTTCAGGTTGGGGGTGGGGGGGCACTGTAATTGTATATTTCTCAGAAGACACAAGGAACATTTGAAAACAATAAATCTATGCCCTCGTATAAATACAACTTTTATATCAAAAGCAGATAATACATGTATAAAAATAAAATCAGCACTAGCAGTAGGTACTAAGGAAGGCACAAAACAGTATAAGACATAGCTCTTGCTATCAAGAAGACTGGTGAGAAAGGGGCAAGACACATATATGAAGACAAAGAAGATGCAAGACAGTAAGAAAAACTAAAATGTGAAGGGTAAGCAAATGGTTATGAAAAATCAATGCCTTAAAAATAAGGAAGAACCCCGGAAAAGGCTGAGATGACTTGAAAGGTGAAGATAATGGAGAGATAGGAGTAGGGAGGCCACTGGGTGGAGATGGGGATTGTTAGGGCATGAGATGACAAGATCTGAAACATGTGTTCAAAGAGTGATAGCAATACTGGGAAGAAGGGTACAGGTGAAATAAGGCACGAAAGCAGGATGGGAAAAGGGAAGCCAGTCACTGAAGGTTCTATGTAGAGAAGTAAGGTGAAGGGGGCATGAGCGCTGATCAGCAGGGCTTGGGCCTTCCTAAGAAACATCTTTTGTTCACCACTGTAACCCCAGCTCCTATGAGAGGTCTCAGCACACTGCAGGTCCTCAAATATTTATCAGCTTCACCAAATGAGTAATGTTCAGTTTCTGAAATAATATAATCTCCAAAATTTTAATACATTAATTTTGAAAGCATAAATTTAAAAATCAACTATGTTCATTGAGACAATGAAAACATTGTTTATGAAAACAACAATAGAATATCTACCTATCTATAAACGATTTAAGCACAACAGTCAAACTCCTTATCAAGGAGCCCTATCACACCCATTTCAGTCTCGTTTCACAAGCTCTCTGCCTCAGTCAGGTTGATGTCTTCAACATTCTCTGCATTCACCTTATTCGTTACTCACTCCTTGCCTCTGGTCATGCTGCTCCCCCTACCTACAAGGCTTCCTCCACCCCACCTCCCTTATTGTTGTAAGAAAGAGTATATAGTGATACAAGAACACAAACAAAGATAAATTAAACATGAGTTTTCCCCCAACACAAATTCCCTCCACCCCCTCACCTCCCCCCAGGTGGAGTTTCACGCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATTGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCAATTACATGCGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACATTAGTCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCAAGCCCACATTTTTTTTTAATAGTAGAAAGGAAAGGATTTCGTTCTAGATCCCAGAAGGAATTATATATAGAAACAAATTTGGCATAGATTTAGTGTGAATTTCAGGAATTAAAATCATACATTAGCTTTATAACCTGTCACCCATCTTCTTGACTGGGGCATATAATTTACACATCTGGTTTATACTCATTTTAGTATCTTTGGTTTAGCCTCGAAAAAAAACAAAAAAGTTAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAGACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAACAAGTGGTGGTACTCCAAGTAGGTATTTGTTTTCACAGCTGGAATAATTAAGGATAAAACCTAATATCCACAACATCTTCCACTACAATTAAAACTTCATTATACCTGCTTTAATAGTCTTTTATTTCCT
|
ACCAATACTGTAAAAGCATTCCTTTTTCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTGTTTCTGGACTTTTTAATAATCGCCATTCTGAGTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCGTTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAGCTTTCTTTCATATGTTTGTTGGCTGCATGAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATAACAGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTAGACTCTGTATATTAGACCTTTGTCAGATGGACATATTGCAAAAATTTTCTCCAATCCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGATGAGTTTCTTTTGCTGTGCACAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCACATTTTTCAATTTTTACTTTTGTTGCAATTGCTTTTGGCATTTTCATCATAAAATCTTTGCCCATGCTGGTGTCCTGAATACTACTGCTTAGATTTTCTTCTAGGGTTTTTATAATTTTGGGTTTTACATTTATGTCTTTAATCCACCTTGAGTTAGTTTCTGTATAAAGTGTAAGGAAGGAATCCAGCTTCAATTTTCTGCATATGGCTAGCCAGTTCAACTCCTTGCAAAATAGAAAATTCTTTCCCCATTGTTCGTTTTTGTCAGGTTTGTAGATCAGATGGTTGTAAATGTGTGGTCTTATTTCTGAGTTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTGTATCTGTTTTTGTACAAGTATCACGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGCATGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATTTGGGCTCCTTTTTGGTTCCATATGAATTTTAAAATAGTTTCTTATAATTCTGTGAAGAATGTAAATGGTGGTTTAATGGGAATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATAGCCATTTCACAATATTGATTCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTATTTCCATTTGTTTGTGTCCTCTCTGATTTCACTGAGCAGTGGTTTGTAGCTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACTTCCCTTGTTAGCTATATTCCTAGGTATTTTATTCTTTTTGCAGTGATTGTGAATGGGAGTTCATTCATGATTTGGGTTTCGGCTTGCCTGTTGTTGGTGTATAGGAATGCTAGTGATTCTGCACATTGATTTTGTTTCCTGAGACTTGGCTAAAGTTGCTTATCAGCTTAAGAAGTTTTTGGGCTGAGACAATGGGATTTTCTAGATATAGGATCATGTCATCTGCAAGCAAGGATAATTTGACTTCCTCTCTCCCTATCTGAATACACTTCATTTCTTTCTCTTTCCTGATTGCCCTGGCCAGAACTTCCAATACTATGTTGAATAGGAGTGGTGAGAGAGGGCATCTTTGTCTCGTGCTAATTTTCAAGGGGAATGCTTCCAGCTTTTGTCCATTCAGTATGATATTGGCTCTGGGTTTGTCATATATGGCTCTTATTATTTTGAGGTATGTTCCTTCAATACCTAGATTATTGACAGTTTTTAACACGAAAGGATGTTGAATTTTATCAAAGGCCTTTTCTGTGTCTATTGAGATAATTACGTCGTTTTTGTCTTTAGTTCTGTTTATGTGATGAATTACATTTATTGATTTGCGTATGTTGAATCAACCTTGCATCCCGGGTATGAAGCCAACTTGATCATGGTGGATAAACTTTTTGATGTGCTAAGCAACCATTTTTTAATTTGAAGATTTATTTTATAGAAATTCATATCTTTTGGTAGCAAAGGAAATGTATTTCATCACCAGCAAACATTTGACTGCCCATTGTGGGTAGGGCACTGAAGTGCCATGAGATTATTACTAGAGACAATTAAACTCAATGTGCAACTTGTAATTTTCTTAGAAATAGAAATTGTCACTTACCATGTTACTAGGGTCTCTATCAGCTCGATCTAGTTCAAAAGAATTTATTTTATTGGCACTCATTTCATCAGTGTCAGCAATGACATAATGTCTAAGTGAGTAGGCATTGGACAAGCTCCCAAGCAGCCTCAGGATCTCAGTGGTATGCCCACCTGGAAAAAATATCAGAAGTCCTAAGATTAAGAAACCCACAATGGACATATCCATTTGACCATGTTATACCAATATCATGGTTTCAGGTTGGGGGTGGGGGGGCACTGTAATTGTATATTTCTCAGAAGACACAAGGAACATTTGAAAACAATAAATCTATGCCCTCGTATAAATACAACTTTTATATCAAAAGCAGATAATACATGTATAAAAATAAAATCAGCACTAGCAGTAGGTACTAAGGAAGGCACAAAACAGTATAAGACATAGCTCTTGCTATCAAGAAGACTGGTGAGAAAGGGGCAAGACACATATATGAAGACAAAGAAGATGCAAGACAGTAAGAAAAACTAAAATGTGAAGGGTAAGCAAATGGTTATGAAAAATCAATGCCTTAAAAATAAGGAAGAACCCCGGAAAAGGCTGAGATGACTTGAAAGGTGAAGATAATGGAGAGATAGGAGTAGGGAGGCCACTGGGTGGAGATGGGGATTGTTAGGGCATGAGATGACAAGATCTGAAACATGTGTTCAAAGAGTGATAGCAATACTGGGAAGAAGGGTACAGGTGAAATAAGGCACGAAAGCAGGATGGGAAAAGGGAAGCCAGTCACTGAAGGTTCTATGTAGAGAAGTAAGGTGAAGGGGGCATGAGCGCTGATCAGCAGGGCTTGGGCCTTCCTAAGAAACATCTTTTGTTCACCACTGTAACCCCAGCTCCTATGAGAGGTCTCAGCACACTGCAGGTCCTCAAATATTTATCAGCTTCACCAAATGAGTAATGTTCAGTTTCTGAAATAATATAATCTCCAAAATTTTAATACATTAATTTTGAAAGCATAAATTTAAAAATCAACTATGTTCATTGAGACAATGAAAACATTGTTTATGAAAACAACAATAGAATATCTACCTATCTATAAACGATTTAAGCACAACAGTCAAACTCCTTATCAAGGAGCCCTATCACACCCATTTCAGTCTCGTTTCACAAGCTCTCTGCCTCAGTCAGGTTGATGTCTTCAACATTCTCTGCATTCACCTTATTCGTTACTCACTCCTTGCCTCTGGTCATGCTGCTCCCCCTACCTACAAGGCTTCCTCCACCCCACCTCCCTTATTGTTGTAAGAAAGAGTATATAGTGATACAAGAACACAAACAAAGATAAATTAAACATGAGTTTTCCCCCAACACAAATTCCCTCCACCCCCTCACCTCCCCCCAGGTGGAGTTTCACGCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATTGTGTGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAGGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCAATTACATGCGTGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACATTAGTCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCAAGCCCACATTTTTTTTTAATAGTAGAAAGGAAAGGATTTCGTTCTAGATCCCAGAAGGAATTATATATAGAAACAAATTTGGCATAGATTTAGTGTGAATTTCAGGAATTAAAATCATACATTAGCTTTATAACCTGTCACCCATCTTCTTGACTGGGGCATATAATTTACACATCTGGTTTATACTCATTTTAGTATCTTTGGTTTAGCCTCGAAAAAAAACAAAAAAGTTAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAGACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAACAAGTGGTGGTACTCCAAGTAGGTATTTGTTTTCACAGCTGGAATAATTAAGGATAAAACCTAATATCCACAACATCTTCCACTACAATTAAAACTTCATTATACCTGCTTTAATAGTCTTTTATTTCCT
|
Task1_train_1343
|
This gene mutation involves DPYD (dihydropyrimidine dehydrogenase) on Chromosome 1. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Fluorouracil response
|
GCATTTGGCATTCAGTATCTTGAAGAGGACTCAGGTGTGTACATACATGGGATATCTTTTATAATATTCCCAGAAGGCTACTAAACTCCCAGAACTCCCAGAGTGAAAAACTCTCATCAGATTCAGGTAGGGGGTAAGACATTATGATGGCATCCACGTAGCCCTGGTAAATCTCTTTTCTAGATTACTGGAACTGTTTTCTAAGTGTTACCAACTCCAAAAGTTAAAATCCCTCACCACGACAAGAGTGCAAAGAGAGTCAATTTATATGAGTCAATAATATCACATAACTATCTAAGCAGTAATATTAAGTGAGGTGTGTACTTCCTACAGTGAGACTGGCACTTTCAGACAGGCAGGCAGGCTGCCACTTTCCATTTGTCCCTGCCCATGGGCCATTGCAAGAATCCTGGCCTGTTCCCAGTAAAAGATGCCTTTTGGCAGAATAGAATCTAATTCAGTAGGTAAAGATGGGTAAGAAGGACAGGAAGTGAAACATTTGAGTGACTGCACTATTATCACCCTTATTTTACTTAAACTAACATGAGTTTTATATCTGGATGGAATGCTCTATAGGACTAACCAAAAACTGCTCTATCTCAAAATCTAAATTGTTTATATGAAATTATATTTGCAAATGAGGCAGCAAAAGACCATATTTAAAATGCTTTATGATATTTTATTTGATATTATTCAGTAATACAGGTTTTGTGGCAAATATGCATTTCTAAAAGTGCATAATGAAACATTTTATTTTTCTAGCTCTTGAATTTGTCATAGAAATAAGCCATAGATTGTTACTTTCTGATTTACTACTTATAGATTCATATTGAAGATGCCATGAAGAGGAGATAAATGAGTTTATATGACACTATTTACTGATTATGAAAATAGAGAAATACAAAAATATTATCTAATAATAACAAAAAATATATTTCTTTTAAACATAAACACTAAAACAGAGAGTAGTCAAACTGATTTGGCACACTTAATATATATTATCAACATTATATTTTTCATTCTTGAATAATGAAGCATTGCATACTTTGAGCTTTGTTCAAACATTAGTTGCTATAATCATGAAGGTGACTATTAAAACCAGTCAGAGCCCGTATGTGCACAGCAAAAGAGTGGTAACCAGGATCTATCCTATCATCTCATTTTGTTAGGAACATAGTTTAAAGAGAAATGCCATTAAAAGAGGATGAGTTTGTACACCCATCTCACGCATGAGTAGTGAATGGTATTTAGTTAGTAAATATTCTCCCTATCCTCTATCCAACACCAAAAATAAGCAATTTCAGCGAAGGGGATTTTACTTAATAAAGTTCTACAAACTCAATTTTAGGCTTTCTTATCCTGCCATAGCAAATAATTTTTTGACTTTCTTCATTTGTACTTTATGGAGCTAACTACATTTTCTTAGAAACAGCATTAAAATTAAAGGTAATTTTTAATGATAAAATGTTTCCTTGGATACATTTTCTTGTATGTTAAAGAGTACTTTGTTTCAAAATGCTTAATTTCACTTACAATTAGAAATCAAATATGGAGCACAGCATAGGGCAATTTGGAAACTGTCACACTAATTGCCACAAAAAAGTTAATTTTTCACATAAGACAACTGGCAGTGAACATCCAATTAACTGCCACACAGTTATTTAACTACTATCCTCAGAAAAGAATTATTCTATTTTATGACCACTAATTGAATGGTCATTGACATGAGACATTTTTTACACTTACAAATGTATTTTGAAATTACATATTTTTATTTAGAAAATGTATATTTGTTTTAATTTGGAAAGAGCTGAACACAAGGATCATGATTTTAAAAGATCAGCATATGTAGGTGACATGAAAGTTCACAGCAACTGTTTCACAAATCACCTTAACACACCGGATTCACAGATAAGGGTACGCCTCTCTTTGGTTCATAAGGTGTTGTCCTGGAAACCATTTTGATGCAGTCGACAATAGGGCAAACACTGAGACACAGAGTACAGCCTGTACAAGTGTCGGTTATGGTGGGCAGGTGGGTTTCTGGATCAAACTGTATAGCCTGCAAACAGAAATAGAGGGTATTGATGTCACTGACCACAAAGGTCAACAATGTCCCCATTTTAGCGTTAACATTTTTCTCTGCTGCAGAGGAGCCACACTATGAGACAACTACGTCCAGCTCTATGGTGCAACTATAGCAACAGTTGAGCTGACAGAGGAGGAAAAAAAGAGCGAGAAAAGAAATCCTTTTAAATTAAAAACACAATGTTTAAAATTCCTTAGGGGTATTTTTCTTCATTGTGTGAGGAAAATATGTCATAACATAGTCACTCTCTAGTTTTCTTTGTTCTGAGCAGAGTTCGGGTCTTTCCAGTTCTACCAGGATGGGGCGTCTTCTACCTGTGGATTTTGGGGGACTTTCACACGTCCTCCTTTTCCTCTTCACACTCTTTGTTCTTGACAGTGGAAAAGTGTTACTGTCAGATTCTGAGGCAATGAATACATTTGTTTGGATTTCAAATAATGCATGTAGTTTTTAGAAGAAAGCAGAAGAAAAAAATTAGCTTAACAGTCAGCTTTGAGTTTTGAAGATTTCCAAGCTGACTCTAGTCATTGTCCACCACGAAGGGGAAAAACACTGAATGGAGAGCCAGGAAAACTGATGTCCAGTCCTGGCCCTGACACTATTGAGCCCAGATTACCACAGCCAGGCCTCCAGCTCTGAAACGGCTTAGGATTTTGAGAAATTTTACAATTTTCCTTCCCCCGTCTTCCTCTATTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCTCTTTTTCTTTCCATGAAGCAATGTAGAATAAGCAATTAAGAATACCTAGTATGAAATTCAGGACCGAGTTTTTTTTAAAAAAAGATATGATGATTATTTTCCCATTAAAGAGAAACATTTCAATGATGAAAAATGACATGTAAGACCTCAGCGGAAGTTACAGGATTTCTATCTAGGAGGGATTTCAGGGCAGCTACGTAGGGGTGGATCATGGTGTCAGAGGGGATTTAGGAAACTTGCCTGGCAGTCTCACTTGCAAAAAAAATACAAGAGTTTTACTCAGACTGTGTACTACTTTGAAGTGACTAAGTCGGGGCTGAGGAAATTACAAGGGACAATAAGTGTCTCTCCACCCCCATGGTACCCCTTGAGGCCAGGTCTACAAATCTTACATTTTCAAGGAATTGCATTATTTTGATTTTTTTCCTGTCTCATACCAATGTTATAATTCAATTATATATGTGTGTATATATATATATAGTTGTTTAAAAAATTCCCCCCTCCAAATGAAGCTGCATGCAACTATATTTTTTCTCTTTTATGCACATATAAATGAAAATAATATTTTCAGAGTAAATCATGATAGTTGCTTAATATTTTTAAAAAGTCTGATCTGTAAGGAAATAAACATATATTTGAACAAGAACTATAGCTATAGCAAGTCATGAGAATATCTGTCCACACAAATTGGTGCTATGTTTTGTAAAACAACATTTTAAGGTGCTGTTTGGATGAGTAAAAACGATTTATCTTCCTTAGGTACCCTTTTATATAAATGGAAACTCAATGAAGTAACTGATAAAAATTAAGACTAATGCTTAGAAATATACTTTGAAAATCTGCAAAGATATAAAACTTTATGTTCAATTAAAAATTTTGGCTTTCTATTTTTATCTTCTGAGACAGAAGAATCAAAGAACTTTCTAAGTCTTTTAAAATGCATACTTGTGATTTTCTTTCTCATTACTAAGAAGATTTTTCTAAAGTTGTTCCAAGTCTAGAATTCCACGGTGGGAGCCATAAGTTCTAAGATTTAAGATATTAGAGAGCTGATGCTCTGATAGTTATAGGACTTCCTGATTGATCTCTGATTGGTTAATTTGAAAGACGACATGAAAGTAAATGTGATATGGCTAGCACTTTATAAAAATAACGGTTAAGACAGCTTTTAGCTAGAAAAAAGGTGATGAATTGAGTAAAAATTTGGTGTAGAACTGTGGAACTAGGAAGAAAAATTAATAGTTTTTTTTTAAATTAAAATATGTCTGTCATAAGAATATGC
|
GCATTTGGCATTCAGTATCTTGAAGAGGACTCAGGTGTGTACATACATGGGATATCTTTTATAATATTCCCAGAAGGCTACTAAACTCCCAGAACTCCCAGAGTGAAAAACTCTCATCAGATTCAGGTAGGGGGTAAGACATTATGATGGCATCCACGTAGCCCTGGTAAATCTCTTTTCTAGATTACTGGAACTGTTTTCTAAGTGTTACCAACTCCAAAAGTTAAAATCCCTCACCACGACAAGAGTGCAAAGAGAGTCAATTTATATGAGTCAATAATATCACATAACTATCTAAGCAGTAATATTAAGTGAGGTGTGTACTTCCTACAGTGAGACTGGCACTTTCAGACAGGCAGGCAGGCTGCCACTTTCCATTTGTCCCTGCCCATGGGCCATTGCAAGAATCCTGGCCTGTTCCCAGTAAAAGATGCCTTTTGGCAGAATAGAATCTAATTCAGTAGGTAAAGATGGGTAAGAAGGACAGGAAGTGAAACATTTGAGTGACTGCACTATTATCACCCTTATTTTACTTAAACTAACATGAGTTTTATATCTGGATGGAATGCTCTATAGGACTAACCAAAAACTGCTCTATCTCAAAATCTAAATTGTTTATATGAAATTATATTTGCAAATGAGGCAGCAAAAGACCATATTTAAAATGCTTTATGATATTTTATTTGATATTATTCAGTAATACAGGTTTTGTGGCAAATATGCATTTCTAAAAGTGCATAATGAAACATTTTATTTTTCTAGCTCTTGAATTTGTCATAGAAATAAGCCATAGATTGTTACTTTCTGATTTACTACTTATAGATTCATATTGAAGATGCCATGAAGAGGAGATAAATGAGTTTATATGACACTATTTACTGATTATGAAAATAGAGAAATACAAAAATATTATCTAATAATAACAAAAAATATATTTCTTTTAAACATAAACACTAAAACAGAGAGTAGTCAAACTGATTTGGCACACTTAATATATATTATCAACATTATATTTTTCATTCTTGAATAATGAAGCATTGCATACTTTGAGCTTTGTTCAAACATTAGTTGCTATAATCATGAAGGTGACTATTAAAACCAGTCAGAGCCCGTATGTGCACAGCAAAAGAGTGGTAACCAGGATCTATCCTATCATCTCATTTTGTTAGGAACATAGTTTAAAGAGAAATGCCATTAAAAGAGGATGAGTTTGTACACCCATCTCACGCATGAGTAGTGAATGGTATTTAGTTAGTAAATATTCTCCCTATCCTCTATCCAACACCAAAAATAAGCAATTTCAGCGAAGGGGATTTTACTTAATAAAGTTCTACAAACTCAATTTTAGGCTTTCTTATCCTGCCATAGCAAATAATTTTTTGACTTTCTTCATTTGTACTTTATGGAGCTAACTACATTTTCTTAGAAACAGCATTAAAATTAAAGGTAATTTTTAATGATAAAATGTTTCCTTGGATACATTTTCTTGTATGTTAAAGAGTACTTTGTTTCAAAATGCTTAATTTCACTTACAATTAGAAATCAAATATGGAGCACAGCATAGGGCAATTTGGAAACTGTCACACTAATTGCCACAAAAAAGTTAATTTTTCACATAAGACAACTGGCAGTGAACATCCAATTAACTGCCACACAGTTATTTAACTACTATCCTCAGAAAAGAATTATTCTATTTTATGACCACTAATTGAATGGTCATTGACATGAGACATTTTTTACACTTACAAATGTATTTTGAAATTACATATTTTTATTTAGAAAATGTATATTTGTTTTAATTTGGAAAGAGCTGAACACAAGGATCATGATTTTAAAAGATCAGCATATGTAGGTGACATGAAAGTTCACAGCAACTGTTTCACAAATCACCTTAACACACCGGATTCACAGATAAGGGTACGCCTCTCTTTGGTTCATAAGGTGTTGTCCTGGAAACCATTTTGATGCAGTCGACAATAGGGCAAACACTGAGACACAGAGTACAGCCTGTACAAGTGTCGGTTATGGTGGGCAGGTGGGTTTCTGGAACAAACTGTATAGCCTGCAAACAGAAATAGAGGGTATTGATGTCACTGACCACAAAGGTCAACAATGTCCCCATTTTAGCGTTAACATTTTTCTCTGCTGCAGAGGAGCCACACTATGAGACAACTACGTCCAGCTCTATGGTGCAACTATAGCAACAGTTGAGCTGACAGAGGAGGAAAAAAAGAGCGAGAAAAGAAATCCTTTTAAATTAAAAACACAATGTTTAAAATTCCTTAGGGGTATTTTTCTTCATTGTGTGAGGAAAATATGTCATAACATAGTCACTCTCTAGTTTTCTTTGTTCTGAGCAGAGTTCGGGTCTTTCCAGTTCTACCAGGATGGGGCGTCTTCTACCTGTGGATTTTGGGGGACTTTCACACGTCCTCCTTTTCCTCTTCACACTCTTTGTTCTTGACAGTGGAAAAGTGTTACTGTCAGATTCTGAGGCAATGAATACATTTGTTTGGATTTCAAATAATGCATGTAGTTTTTAGAAGAAAGCAGAAGAAAAAAATTAGCTTAACAGTCAGCTTTGAGTTTTGAAGATTTCCAAGCTGACTCTAGTCATTGTCCACCACGAAGGGGAAAAACACTGAATGGAGAGCCAGGAAAACTGATGTCCAGTCCTGGCCCTGACACTATTGAGCCCAGATTACCACAGCCAGGCCTCCAGCTCTGAAACGGCTTAGGATTTTGAGAAATTTTACAATTTTCCTTCCCCCGTCTTCCTCTATTCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCTCTTTTTCTTTCCATGAAGCAATGTAGAATAAGCAATTAAGAATACCTAGTATGAAATTCAGGACCGAGTTTTTTTTAAAAAAAGATATGATGATTATTTTCCCATTAAAGAGAAACATTTCAATGATGAAAAATGACATGTAAGACCTCAGCGGAAGTTACAGGATTTCTATCTAGGAGGGATTTCAGGGCAGCTACGTAGGGGTGGATCATGGTGTCAGAGGGGATTTAGGAAACTTGCCTGGCAGTCTCACTTGCAAAAAAAATACAAGAGTTTTACTCAGACTGTGTACTACTTTGAAGTGACTAAGTCGGGGCTGAGGAAATTACAAGGGACAATAAGTGTCTCTCCACCCCCATGGTACCCCTTGAGGCCAGGTCTACAAATCTTACATTTTCAAGGAATTGCATTATTTTGATTTTTTTCCTGTCTCATACCAATGTTATAATTCAATTATATATGTGTGTATATATATATATAGTTGTTTAAAAAATTCCCCCCTCCAAATGAAGCTGCATGCAACTATATTTTTTCTCTTTTATGCACATATAAATGAAAATAATATTTTCAGAGTAAATCATGATAGTTGCTTAATATTTTTAAAAAGTCTGATCTGTAAGGAAATAAACATATATTTGAACAAGAACTATAGCTATAGCAAGTCATGAGAATATCTGTCCACACAAATTGGTGCTATGTTTTGTAAAACAACATTTTAAGGTGCTGTTTGGATGAGTAAAAACGATTTATCTTCCTTAGGTACCCTTTTATATAAATGGAAACTCAATGAAGTAACTGATAAAAATTAAGACTAATGCTTAGAAATATACTTTGAAAATCTGCAAAGATATAAAACTTTATGTTCAATTAAAAATTTTGGCTTTCTATTTTTATCTTCTGAGACAGAAGAATCAAAGAACTTTCTAAGTCTTTTAAAATGCATACTTGTGATTTTCTTTCTCATTACTAAGAAGATTTTTCTAAAGTTGTTCCAAGTCTAGAATTCCACGGTGGGAGCCATAAGTTCTAAGATTTAAGATATTAGAGAGCTGATGCTCTGATAGTTATAGGACTTCCTGATTGATCTCTGATTGGTTAATTTGAAAGACGACATGAAAGTAAATGTGATATGGCTAGCACTTTATAAAAATAACGGTTAAGACAGCTTTTAGCTAGAAAAAAGGTGATGAATTGAGTAAAAATTTGGTGTAGAACTGTGGAACTAGGAAGAAAAATTAATAGTTTTTTTTTAAATTAAAATATGTCTGTCATAAGAATATGC
|
Task1_train_1344
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Glycogen storage disease type III
|
CATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACGTCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATG
|
CATCTGGCTCCTTACTTTGTAAGTGACATAAAGCATAGGTTGGGCAACTAGAGTGCAGTAAAAGCCTTTGCATATCTTTACTTAGAGTCTTTTTTAAAAATATCTTTGCAAAGTAACATCAATGCCTCAATTATGTATTTATTTTTTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCCAGGACTACAGAGGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTAATCCCCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTTCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGCCTCAATGATTTTTTAAAATAATTTTATGAAGTTTTAAAAATTGTTTAAACTGTTAGCCAGATATGCTGTCATGTTAACTCCCTATTTCTCACATCCTGCTAGATTTACTCAAAAAGCCTAATGAAGATTTTTGACCTATATTGAAGTTTTTTTCCTATAAATAGCATCAAACTTATTTTATTCTATTCATTAGAAAAGAAGTTTAGTTTTAATATTGCAAATTTATATTCTCTCCAAGGAGTTTCTTTGTATGGATTTAATATTTAATTATATTTTCATAGGTATTTTACTTTCCCATTTGAAGAGATAGACTTCTCCATGGAAGAATCTATGATTCATCTGCCAAATAAAGCTTGTTTTCTGATGGCACACAATGGATGGGTAATGGGAGATGATCCTCTTCGAAACTTTGCTGAACCGGGTATGTAATTTTTAACTTCTCTGTGGATGGGGAAAGAATAGTTCATGGCAAGGTCAAAATAAAATCTGCTTTACTGATTTTCTTCCCCATTAGTCTATTGGTTTTTAAATATTTCACCATAAAGGTACCAGAGATACATACAATTTGAGAAAGAAAACATGGAGCCAACAAAAAAAGAAGTTCATCTTCTGTCCTCTCCTTTGCCTTCCTACCTTTTATCTTCTCAAACAGAATAACTTTTATGTACTGTTTTCTATATTGTGGGTCTACATAAGCTTTTATTTGGACAAAATATTATTGCATTTTTACAGACAAGTTTGAAACCACTGCTATTACAATTACATTGACATAAGAGATATTTTCACTCATTGGCCAGAGGTATTAAGAATTTCAGTGGCAATTAAACCAGAACCTAATGGTTTTAGGTCCCCCCTCACTCTTAGTGTCTTGTGTTTCTATAGCTATTTCATTACCAGGAAGAATGTTGCAGGAGCCCATTGATATATTTATTTTTTAACATTTCGAAACTAGGAGTCTATATTAGTGACATTAAAATTTATTCAGAAATCTTAATGCTTTTTTTTAAGAGTATAAATTTGGGTGTAAGTATCTCTGCCCTCTTTTTTCTAGCCATTCTAAACGAAATCAAGCCATTCTGCTGTATGCCATGGATCTAATACAACCTGTTGCCGAAAATAAGTAGGAGGGTGGAGATGGAGTTTTAAATGTTTTTGGTAGAACTATGGTTTTAAAAGGCCTATGATATTAACATTTCTGTTTTCCCTTATGATGCGACTTGGGTTTTTGAAATTGAGGACAAATTTTTAGAAGAGACTGTAAGCTAGAGTTTTTTCAGAATAGCTATGAGAAATAAATAATTATTAATTTTTTAAAACATTATCTCATACCACTTTAGATATAATTTAACCAATATATCATTTATGGCAGAAATGATCAAAGCAATTTAAAAACCAGTGTTTCCTTGAAGTAATTGTTTTCATTTTATTTCTTGAACCATTGAAAGCAATCTCTTTTCTGAACAGGTTCAGAAGTTTACCTAAGGAGAGAACTTATTTGCTGGGGAGACAGTGTTAAATTACGCTATGGGAATAAACCAGAGGACTGTCCTTATCTCTGGGCACACATGAAAAAATACACTGAAATAACTGCAACTTATTTCCAGGGAGTACATCTTGATAACTGCCACTCAACACCTCTTCACGTAGCTGAGGTACAGAAAAACAATTTATCTACATTAAGAAAAGAAATTCAGTGTTCCTTCCTAGCTTTCCTTAAGTAAACTATGCAGGTAAATGTTTCCTTTTGCTAGTTGGACACAAGCATTGATTTGGTGGTAGTATTTATCACTATTGCATAATTAGCATAATTCTAACAATCTTTTGCAGTTGTTATGGAATACTGGGCTATAAAATATTTAACTAGCTAATTTTAAAATTTTAATTTAGGGAAGTTGATCACGTTTCTGATAATATGGAGTGCAATCATATTGGCTACTGTGAATACATAAAATGTTAATTTTTGTTATTTTTAGGTTGCTTTCAATATATTTTAGAAGTGACTGTGAAGGTGAATAGCTTATTACACATTATAGTGGTGTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTAAAAAATAAATTAATTAATTAAATTAAATAAAAAATAAACATTAACATTATAGCATATTGAAGCCAGTCTAGCCTCATCGATTTAATTTTTATTATTTATAAAAATTATAAGTGTAAACATAAACATTGTCTATTTCTCTTTGAGCTCTTTACAATAACTTCTGAACAATGCCAATACTTATAGTATTAACTTCTATCTAATACAATCTTTGTAATTAAACTCATAATTTTCATCCTGCTTATAAGTTTTTTTTGTTATTTTTAGAAACCCTACAGTGGCACTGCTTATAAGATTTTTGATACCTTACTAGTGACCAGTGTCACTTAGGTGTTCTTTGGAAATGTGTGCTTACCTAAAAAATGTCTATTTCTATAATATTAAAGCAGTATTATAATATATATTTCAAGTCCTATGATGAAAAATTGATTTGATTTGGAGGGATTTAGTGAATATTAGTTAAGCTGGTAGAACATTGTTTAGTTCCAAAAAATGACGGCTTTATTTTATTGTGCTTTTAGCAATAGCAAAAAGAAATATGCTTCTAAGATTGTTACATGGCAGAAAAGAATGTTCAAACTTAATTTACTTAATTTTAAATTACAAAATCTAGGATTCTACTTGTTAGCTAATAGAGTTTCAAGTATTTTATTAATCTTTGTGCAAATGTTGTGTTTAACAGTTTGGAACCAATCTGATTTTTTATTATAAACCAGTGTTTATAATAAACAGCTAGATAGATAGCACCAGTGTTAAACGTAAATCACACAAGTGGAAATTGTAAGGTGTAAGAGTTTTTAAGAGTTATTTATCATCATCTGTAGGAGAAACTGGCTTCAGTCTGGTCAGACAAATCTAATCTTTCCAACAGCTAAGTAATTCACCAGCAGGGAATTTATGAATAATTATTTAGTCAACCACCTGGAAATTAAGTCTGATTAAAGTTTTAAAAATAAGCAAGCAGGCCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTTAGGCTCAGGCAGGCAGATCAGCTGAGGTTGGGAGTTTGCAACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCTCACATCATGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTTGGTCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAGCAAACAAAAAACAGGGAGAAAACCTAACAGAATTGTAGTGTTATGATTTACATTTAGTAATATGAAACTAACATTTTTCTTCTTCTTTTCCTCTCTCATGTCTCAATATCTTTGCAAAATCTAATCTTCCTTTTTAACCGTTTTCTTCTCTTGATAAATTCTCTTGTTTCTATGTGTTTTGGTATGTTTGATATCTTGCTGCATATTTTTCTATGTCAAATCATG
|
Task1_train_1345
|
Here is a variant affecting AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Glycogen storage disease IIIc
|
AGGTTTCTTCCAGCTTGAGGATCTGTCAGTTTCCATGGCTTCTGGGGCCTCTCCAGGAGGCAAGCAGAGAGGGAAAGAGAGCTGGGGGAACACACCTATTCTCCATACACTTAACATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCAGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGC
|
AGGTTTCTTCCAGCTTGAGGATCTGTCAGTTTCCATGGCTTCTGGGGCCTCTCCAGGAGGCAAGCAGAGAGGGAAAGAGAGCTGGGGGAACACACCTATTCTCCATACACTTAACATGCATCAGTTCTGGCCACAACCAACTGTAAGATTGGTTGTGAATTGTAGGAAATTCGTTTTAGTGGACATATACCTCTACCACAGATGGTTCTACTTCCTCCCTCTATAGAGGTAATCATGAATCAGAAGTCGTTTTATTAAAATGTACAAGATTGTTCCAGATGGTTAAGATTGCTAGCACTATGGCCAGGCATGGTGGCTCACAACTGTAATCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCGGGCAGATTGCTTGAGTCCACAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTCTCTTAAAAAAACAAATATATATGTATATATAGAGAGAGCTAGTATTCTGACCTTTTCTTAATTGAAAGTGTCACTGTCTATACTAATATTTTTATACTTTGTAAATAAAAAGTTTCCCATTGCATTACTGTTGAAAAGATGGGCATTAAGCTTAGACATAGAATTAATAAAAATTTCTGAGTGGTTTAGCCAAAAAGCAGTAAGACCTAGACATTTTAAATAACATTTCCAAGGCCACACAGATGGCAAAGCTAGGATTTAGACTTCAGCCTTCTTATTTCTTAATTTCATGCTGTTTCTAGAGTGCCTTTCTGTCTTACAAACAAAATTTTCATTTGGTATATAATAGTAAAATAATGCTTTAAAAAATTAACTGTCTTCAACCAGTTTTTAAACTGGTTGAATTATGTTTTTCAAGGTCAGCTTCTACCAGTTTGTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCTCTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACTGAGTCTCGCTCTGCCATCCAGGCTGGAGTGCCGTGGCGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCCTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTTTCTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTTTGATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTACACTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGCAATTCTCTTGCCTAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATTCCTGGCTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGCGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGTTCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAGTTTGTTTTCCTATATGTTTGTTTTACTCTTGGTTTCTGCTATTTAAAATAATTAAGTTCTTGTTTAATAGTTACTTCGATTTTGAAATACCATAGACTTCAAAAGTAGAATCTGGAGCTATGAGGGACCTTAAAAATCACCCAGTCCAATCTCAAATGAAAAAACTGTATCAGAGAGGGAGTCACACAGATTGTTAGCATAAAATTCTAGTCTAGAATCAAGGTTCCTGACTTTAATTCAGTACTTACTCTATCATACTATGACTACTTTCTACATGAAAATATAAAGAAATAGGGCAAGAGAGAAAACGCATTCAAAATATAGTCACCAAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTAAGTGTTTGTTTTCATTTCTGATCCACTTAATTCTGTTGTTTTAGGAATATTATTTTAGCATTTGCGGGTACCCTGAGGCATGGTCTCATTCCTAATCTACTGGGTGAAGGAATTTATGCCGGATACAATTGTCGGGATGCTGTGTGGTGGTGGCTGCAGTGTATCCAGGATTACTGTAAAATGGTTCCAAATGGTCTAGACATTCTCAAGTGCCCAGTTTCCAGAATGTATCCTACAGATGATTCTGCTCCTTTGCCTGCTGGCACACTGGTAAAGATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAAAAATGACTTTTAGTTTCTAATGTAAAAATAAGGGTAATTAAGAATCCAAATCTTACGAATTATTCAAATGTCAGTATTGATTTGGCACCTGCTGGTACTATAAGTGATTGGTCTTTGCCTGAAGAACTTTGCAACATGGTAGAAGAGATGATGATGTGTACATAAATATGGCCATTGCAATAGATTGTAGAGGAAGTGTTGTGTAGTCTCTTAAAAGAGAGAGAAGGTCCAGTAGGTAGGTCTCAGGGAGAACGTTAGAAAGTAGCTAAAGTTTCACCTAAATGAGCCATAAAAGGTGAGTAGGACTTTCGGAGAGATGGAGAAAGTTGTTGGGAGACATTAGAGTTGAAAAGAAGCCAGGTGTATGGCACACACCTGTAATCTCAGCTTCTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTATGAGTCCAGCCTAGGCAACATAGCAAAACTCAGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGGAATAATAGGGTTGCATAGTGGATTGAAGCACAGTTTAGGGGACATAGTACTTAATAGTGTTTTTGTAAGAGCCTAGGCTCTTATAAAATACGTTTTGTGAAAAAGTCAATATGGTTTGGCTTTTTGTGTAGGATACCTGCAGGGTAGTAAGAGATTATGGAAAGGGTGAGCCAGGTTATGGAGAGCCTTGACTACCAATCCAGGGAGCTTAAAGATTATCTTATGAACAGTGAAGAATGGATAGACATTTTTGAGTGTTTTTTTTTCCCTAATCAAGAATGGACAATAATACTATACTTTTGCCACTTCTGATCTGCCTTTATGTTAATAGTTTGTTATATATGATTGGGGGGGCTGGGAGGGGATAGTAGCTTTGTAAGCTACTCCAGGGTTAGCATATATTTGTGTTCTCATGATATTTATTTATATCATGAAGTACTCAACATTTGTCCAAAATTTTTTTATTTGTCCTCTGTTATCAACTGACATTTCTGTTACAATGAATATAGGTTCATGCTATCAGGCAGGTAATTATTTTACACATAACTTTGTTTTCTCACAGTTTATCCAAAAATATTCACAGCATTATAATTTTTATAATTAATAGTAGAATTTTTATATTATAGAGTTTTGGTTATATTCAGAGTCTTTAAAATGAAACATAATAAACATGTAAGGACTCTAAACATTTTGCTTCTATTTAACATTCTTTACCTTATTTTTAAAAATATAATTGTATATTTTCCCAAATGTCATCCTGAGTATCACATTTATTATTTATATGGGTAAAGAAAATGACTTATGAATTCTTTACATTCACTGGGGTATTTTCCAAAGTCATTATGGATCCTCAAATTTGAGAGTTTCCCTTTAGCTCATAATTTACCCCCATTACCTGTGTATGCAGATGAGTAAAAATAGCAATGCCAATTTAAAATTCAGATGCTGGATAACAAGCTAGGTTCGTTTATTAGCTGAAGAGATCACTCTGATAGAAACTGTAGAAGCTCACTAGATTTGTTTTTGTGTATCAGCAGATTATTTTATGTCACAGACATGAATAGTCAAAACTACTGATGTTAAATATTTGTATGCTCGTCTGTATTATTTGGTATATAGGAGCTGCTTCTTCCCTGGCCTCACCCCAATTCCTATTTCTCACTTCAAAGGAAAGTATATATTTTCACATTACTTCAGTTGTCGGATTTGGGGGAAAATAAGAAAAATGTAATTTCTAACAGAGGTAACACCCATTATGTCTCAAACAGGATCAGCCATTGTTTGAAGTCATACAGGAAGCAATGCAAAAACACATGCAGGGCATACAGTTCCGAGAAAGGAATGC
|
Task1_train_1346
|
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the AGL (amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Glycogen storage disease IIIa
|
TACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAAGGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGG
|
TACAAGGAAGTAAAATAGAGAAGGTATGTGTTCTTCTATGCCTGGCTAGCTGTTTTCACGTTGTCAAAAAGAGTACCAAACCTACTACTATAAATTATAGTAGAATGAAAAGTGTAAAAGTACACAAAGGTAGCTTTGGTTCAGCGTGGACCATTAAAATTAATGCATATTCTTGGTCAACAATGCTTTTCTCTTCTTTCTCTGTATCTCTGATAAATTTACTCATGCTATTGGAGTAAAAGTTCTGTGTTTATTTATGGCCCCAGAAGCAAACAATGGGTATCAGATGTACTTAAAGAAAGCTATTATGAATCTGCTGAAGAATGAGTTACATAAATTTAAGTGTGTGCTGTCTGGGTTCAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTTGGAGGATCATTTGAGCTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTTCATCTCCACAAAAATTTAAAAAAAAATTAGCCATTTGTGGTGGTACACACCTGTAGTCCCAGCTGCTCAAGAGGCTAAGGCAGGATGATCGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCACTGAGCTCTGATCTCGCCACTGCACCCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGGGTTAAAATAAAAGTGTGTTCTGCCTTCAGTGTAGCTGTGGCAACTTCCTTTTGGAGCTGAGTAACTTTCTTGAGGTGACACAGAGAAATAATCACCTCTAAAGGCTTTCCTAACTTCTACGGCCAAAAACAGTCCTTCTAAGTCAGCCTCATAGGATTAGATCTGTTTAGGCATCTACACTCAAATTCTGACCCTCATGGTATTTTAAGTAATTTTTTTCAAGCTTATGAATAGTTTCTGTGGGTAGGAACTAATTCTTCTGTGATCTTAAAAATTTGTATATTTGTTTTTGGCATTCACTAGGCCCCTGAGCTCTTTACTACAGAAAAAGCATGGAAAGCTTTGGAGATTGCAGAAAAAAAATTGCTTGGTCCCCTTGGCATGAAAACTTTAGATCCAGAGTAAGTTGGAATATAAGTATTAAGAATGTTATCATATTTAATCCAAATACATTGACATCAACCATAATTTTTTTTTTTTTGCCAGGGCAACAAAAGGAGATGCCATCTCTACAAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAATTAGTTGGGAGAGATTGTGTACACCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGTATCACTTGAGCCCAGGAGATCAAGGCTGTAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGCTTGACAGAATGAGACACTGTATTAAAACACACACACACACACGCACACACACACCAAAACTCACAATTAAAGCTGACTCTTGTGACCAGCTCTCCAAAAAAAGAAAAGTAACAAATGGAGTATAGATAACTGTGTTATAAGTTCCATGTATTACAATAAAGCAATATGTATATTCAGTTGCTATTTGTAATCCGATAATAGGCCAATTTTAATTTTAAAATAATTTTATGGAGAAGCTTAAAAATCACCTTTCCAATCTATAATTAATAAAACCATGTCTTTAATTTTTATTAATTCAAATTATTCTATATATATTTCAATTATTAGATAGGCTTCAATATATTAGAGGCCTAGGAAATAGTTGACTTTAAACCAAGCCATATTTAGTGCCAGGCTAACTTCTTTAAGGCAAGATACCAGAATATTTTACATTTTTTATATTAACCAGTATTTGTTAATCATTTTTAACACATGATTAAAGTCCTGTGAACTCAGTATGTACTAATTTAAGGTTAGATGGATGATGTACTAATGCCGAGCTTATTCTGTAGAAGACAAAATAATTGATTATTTCTCTTACCTTTGTTATTGAAATTTTTCTAATGCTTTTTACATAATATCTGATCATCTTTTATTTAACTTAAATTTCAATCATTTTGCAGTGATATGGTTTACTGTGGAATTTATGACAATGCATTAGACAATGACAACTACAATCTTGCTAAAGGTTTCAATTATCACCAACGACCTGTAAGAATTTCATTTATCTTCTGAGTTTCAGTTTAAATTATTTTTCAAGTAATTTTTAGGTATTTATGGTTTTTTTTGTCTTTTAAATAATCTTTTTTAGGAGTGGCTGTGGCCTATTGGGTATTTTCTTCGTGCAAAATTATATTTTTCCAGATTGATGGGCCCGGAGACTACTGCAAAGACTATAGTTTTGGTTAAAAATGTTCTTTCCCGACATTATGTTCATCTTGAGAGGTAAGTCATCAGGAGCATGTAATTTCCATAACTAGTGTTTAGTCAGTTTATTAGCTATTAGGTAAATTACAGTTTCTTAGAATTGATTTCTGTATGCCCTAGGTATCCCAATGAAAAGTGAAGCCTTTATTCTTTAACATGACAAATTCTGTTATATAATTTTCACTTTCTCTTATTTTGGGTTGTTATTTATTTTAAGTTGAGGTCTTGATATTGTGCGATTTATACATGTGGAATAGTCTTTGATTTTTAAAATTTCCCTGATGTTTTTGGATGTGGTTAGCACAGGATAAATATAAAAACTGAAGGTACTCAGCCTGGGCCTTTTGAGTTAATTGATTTAAAGATATATCAAGAAATAGTTTTCAGAAATGCTTTCATTATAGTTAAAATATCAGAACTGGTCTTTTGCCTGTTAGTTCAAAAAACATTTTTCACTTCCTTGTCCTAATTATTAGCAAATAGACAGTGTCAGAGTTACGTATCTTTATAAGAGTATAAATTCAGAGTGTATCTTAATTCCTCAAATTTTAGATTATACCTAAGTATATCTATATTCTATTCCTCAGATAATGAATAAACAGCACAAATTTTATCTCCTTTCTTACAAGCACATAAGGGACTTCTGCGTGTTTCATATTAATAGAGCCACTCCTGGTCTGTTTTGTTTGGTTGTCACCATGGTACAGATTTTACCATCCTTTTAAGCTATTTATGTCTTTGTATTTAAAGTGGCTTTCTTGTACATAGTAGCATGTAATCGGGCCTTGCTCTCGTGTAGCACAACAGTTTCTGCTTTTGGAATATTTAGACCATTTACACTTAAGGTCTGAAATTGTGAAATTTAAATGTTTGTTGTCTGTTTATTCTGTCTGTTCTTTGTTAGCTTTTTCCTCTTTTTGTGCTTCTTTTGCATTGAATATTTATTATTTCATTTTAATCTCCTTTGTTGGCTAATTAGATGTAATTCTTGTTTATTTAAAATGGCTGCTTTAGGTTTATAGTATATGTCTTTATAGTTTACCTTCCAGTGATATACCACTTCAAGTAAGGTATAAAGATCCTTAAAATAGTATAGTTTTATTTTTCCCCTCCCGGCCTGTGTGCTATCATCATCATCCATTTTGCTTTTACCTGTTATTACCCCCCACACTACATGGTTACTACATTTGTTTAGGCAGTCAGTTATGTTTTAATGATCTTTAAATAATATATTAAAAAGTCTAATTACTCTTATAGTTGCCATTTTCAGTGCTCTTCATATGTTTGTGATGTTCTGTATCTCCATCTTGTATCATTTTCCTTCTACCCGAAGGACTTTCTCCATCATGTCTTGTAGTGTTTGCCTCCTCATGATGAATTCTTTCAATTCTTATAAGTGTAAAACATCTGTGTTTTGCCTTTATTTTAAAGATATTTTCACTATGTATAGAATTCAAAGTTAAGCTTTTTTCTCTTTCATACTTTAAGGTGGTTACATTGTTTTGATAAGAAATCTGCATCATTTTTATGTCTAACCTACCATCACATCCATGCTGGTGTTTTTCATTTCAACGTTGTAGTTTTCATTTCTCAAAGTTTTATCTGGGCTGTTTTTATATCTTCCATGTCTCTGCTTAATGTTTTGAACATGTGGAATATGATTACAGTGACTCTTTTAATATCCTTGTCTGCTAATTCATTTCTGGGTTGCTTTTGCTTGTGATTGTTCTCTTTATTTTGGGTCATATCACCCTGCTTCTTTGCTTGGTAGTTTTTGTTTTTTGATTTTTGGAGCGACAGGGGTCTTGCTATCTTGCCCAGGCTGG
|
Task1_train_1347
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; not specified
|
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
|
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGTGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
|
Task1_train_1348
|
Gene SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3), found on Chromosome 1, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
|
Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
|
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
|
TGCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGTGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGG
|
Task1_train_1349
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
|
GCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGGC
|
GCTTGGTTTTTGTTTGTTTGTTTACCAAAAAAGCCTACAGCGATTTTGTTCAGAATTGAATTGCATCTTCAGTTAAATCTATGACAAAGGATGTGATCATCACTAGGAAAGCAGTCAGGTATTAGACACTGCATTAAGTCCTTCCTTGAATCCTTGAATTCAAGTAAGATCTGATAGATCTTTTTTTGGAGACGTAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCGAGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGCAGATGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGCCGGGCTGGTCTCAATCTCTTGACCTCATGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAGGTAGATCATTTTTTTGTCTACCATGGTAATGGTGGTTGATAGTGTTCAGATTTTCTATATTCTTACTGGGTTTTCTTTTTTGTTGTTATTTTACTAATTACTGAGAAAGGTAGGGTAAAAATCTTTAATTATGACTGCATTTACCTGTTTTCCCCTTTAGTTATGTTAGTTTTTGCTTTATGTATTTTGAAGGTATGTTATTAGGCACATATGTGTTTTAAAATGGTTATATTTTTCTAATGTATTGACCCTTTTATCATGATGAAATGTCCTTCTTTGATTCCAGAAATAAATCTTATGTAACCCATTTTGGCTGATATTACTAAAGTTTCTTTAATTTTTTTAGTTATTTTTTTCATGATATATCTTTTTTTGTCCTTTTACTTTTTAACCTATATATGTCTTCATATTTAAAGTAAGTCTCCTGGAGTAATACTGAATTGCTTTAGGGAAAATATAGGGATTTTGAATTAGTTTCATTGGGGGAAGCTGGGTGAAGGGTACATATGAACTCTTGTACTATTTTTTAAACTATGTGAGTCTAAAATTATTTTAAGTCTTCATAATTGCTTGTTGCTGCATTTTTAAGATAGCTTGCTTGAAATTCTTTTCTGACTATTGCAACAACTGTGTCATCTCTGCATTGTTGTCTGTTGGTTGTCCTTACTCATCCAAGTTGAGACCTTTTTTCTGTTTGTTGGTATAATAAATATACTTACTTTGGATTGTTTCCTGAACTTTTTGCATATTATGAGACTCTGTTTCCTATTTAAATCTTCTATGTTAATAGACAGCCACTGGGGAGGGAGGAAGAGTACTGCCTCCTTGCAAACATTTGCCTTCTATAGGACAGGAATGGTCAGCAGGGCTCTGTGCCACAGTTTCTGTGGCTGTAACCCCTAGTGGGAGGGGGAAGGGCCACCACCTCTGCTCTCATTGGTTCAAGACGAGGATGGTCAGTAAAGTTCTTTCTTGCTGATTACACAGTAACCAGTTGAAAAGATTTTATTCTGAAAGACTCTTGCCTTCTCAGGCCTTTGGTTAGAGAAAGTATGTTTTTCTTGGGGCTTTTGTTGTTGTTTTTGTTCTATGCCTTTGAGCAGTTTCAGGTTTTGGGCTGCTGTAGCACCCAAAGTAGATTACATCTGTAGCAAAAAAAATCTCTAGGGAACTCACTGCTGAGTCATCCGTCAAGATCTGATGTCTCTATCCAATTTACCTTATTTTCTTCACCTTTCAGAGTCTTCTGGTAGTTGCTTTTTGTTTCCAATTCAAGGTTTTTGGTTGTAATTAGCAGAAAGAATAAGGTGGAGTGTGCTTATTTCATCTTGAGTCTCTTGGTTTCTGTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTGGTGGCAGGTGGAGGAGAGACCTGCAGGCCCTCTCCCTTCTCCCTCTCGGTGTTTTTAAATATACTAGTTTTCATATGTTGTAATCTTATTTATTTGCCCTGTTTATTTTGTTTTTCAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAACAATGCTTTATTCCAGAACTTTAAAAGAAGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTTGCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCTACAAAGACAGCAGTAGGTATCTAGGTTTTTTGTTTTTAATCAATGCAATTTATTTAGTTTGCATATATATATTGGTAACTACACATTTGCACTCTTGCATTGTCGAATGGCCTAGTATGAAGAATATTTCAATATTTTAAAAATTTTCTTAAGACATTTTAAGTCTAGTAATAAAGCCATTTTAATCTGTATCATGATTCATATCTTCTGGTTAATTCTGTAAATATAAAATAGTTTCTTGCATTTATAATAATTTGAGAGTAAGAGTAAATTTTATAAATCTGTTACTGTTAGAACTCTAGAAGAATCATAATAATTTTTTTACTAATGTAAACACCTTCTGTTTTATTTGCTTTATTGATTAGTCCAGCAGTGACTAATTTTATATAGTTTTAAAAAATAGTTCTATTGAGATAATTCATGAGCCATACAATTTATGTGTTTAAAGTATATTATTTAATGGTTTTTGGTATATTTCAATTATAATGTTTTAAACCTGTGGTAAAGTATATACACATAACATAAAATTTGCCATCTTAACTATTTGTAGTGTACACTTCATTGTCATTATTTTACAGTGTTGTACAACAGTGTAAATTTTTAAATCACTTTTATCTAAAATTTTTTATCTAAATTTTATCTAAAATTTTTAATCTAAATTTTATCTAAAATTTTGTATCACTTTAAACAACAACTTTGTAACTGTTAAGTAATAACCCCCATTCTCCCTTACCCACAGCCCCTAGTAACCTCTAATTCACTTTCTGGCTCTATGAATTTGCCTATTCTAAATATTTCATATAAGTAGAATCATGTATTTGTCCTTTTAGGTCTGGCACTTAGCAAAATGTTTTCAAGATTTGTTCACGTTGTAACATGCATCAGAACTTTATTCCTTTTTATGGCTGAATAACATTCTATTGTATGGACGTAACACATTTTGTTTATTCATCCATGTGTTGATGGACACTTGGGTTGTTTCCACCTTTTGGCTATTGTGAATAATGCTGGAAAGAACAATGAGTAATGCTTCAGTAGATGTACAAGTATCTGTTCGAGTCCCTGTTTTCATTCCTTTTGGGTATATATTTAGGAGTAGAATTGCTAGGTCATATGGTAATTCTATGTTTAACTTTTTAAGGAACCATCAAACTGTTTTTCACAGCAACTGGATCATTTTATATCTCCATCAACAAAGTATGAAGGTTCCTGTTTCTTCACATCTTCACCAGCACTTAATATTTTGTTTTTTTGTTTTTTCAAATAGCCATTCTAATAGGTGTGAAGTAGTTTCTCATTGTGGTTTTGACTTGTGTTTCTCTAATAACTAATGATGATGAATTTTTATGGGGTTTTTTTTTGGCTTTTTGTGTATTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTCGAGACTGAGTCTCACTATGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGGTGCATGCTACCACACCCTGCTACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCAGGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACACCTGGCCCTTTTTGTGTATTTTCTTTCGAACTACATCTGGCATGGCTTGTTAAAAGATTGAATATGTGAAAGTCAGAAGAAAGGAGGAATCCAGCTTGAGGAATAATTGCTAGGTTTTTAGATTAAACTATTGGGTGAATGGGTGCTGCAATTAATGATATATATAAATAGATTTGGGGGGAAATTAAAGCTGCTTTTTGCATCATATAAGTTTCAGACAGCTATAAGGC
|
Task1_train_1350
|
A genetic alteration is present in SLC35A3 (solute carrier family 35 member A3) on Chromosome 1. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Autism spectrum disorder - epilepsy - arthrogryposis syndrome
|
ATCTAGATATTTAATTCTGTGACAGTTCATAGCCTCATATTGTAGTTACATATTGGAAAACATCTGTCAAATTCAGTTTATATATAGCTTGGAATTGTTCAAGGGTTGAGTAATTAATTACATCTTTAAAAAATACATATGGAGAATTCTAGAGGATATAAAAATGAAGATACAAGTCACTATCCTTAGAGCCTCCTATTCTTCTAGAGATATTTGAAGCCTAGGAAGCAAGGCTCCAGAAAGGAAGGTGAAGATGGCAAAGGATAGTTGTGTTTTAAAAGCAGGTAGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGTCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTTATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTTTTGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCTGGCCCGGATACTTCTGTTTTTAAGATAGCAGAAAAGGAAACAAAGATAAGTGAAAATTTTAAAAAAATAATTAAGAGAAAATTTGAAGCGGAGATAGGGTGAGTCAAGAGAGTTTATGTATGATGTATCTTATTCCAGCAAAGAGAAGAAGCCCCCTTCCCTTAAAAAGGGGCTGAAGATATGAGAAAAATTAAAAATGTTTGGTATAACTGGTATGAAGGATTCAATAGGGAGTAAATAGATGAATGACAACATTGCCAAGAAATACTGGGACTGAAACATTAATTTGTAGTAAGCTCAATTGGCATAATTTACGACTTTCTCTAAATAAAGCTTCCATCATAGAAGAGATGTTTTGAAAGTTGTTGCAGTAGGTAACCCAGATTTGGAAAATGATAAGTAGTCTTTGGCAGAAAGCAAAACTGTGTAGTATAGTAAAACCTCATTATTAAAGTAGCCACAATTGGGAATTTGAGAGGGATTAGGTAAGTTCTTTCTACAGTCTTAAAGAAAAAGCACAATTAAAACTGTGCTTTAGAAAACTTAATGTGACAGTAATGAGAGGTGGATTTGAAAGGGGAGAAACTATAGGAAAAAAGCCAAATTAAGGGGCTGTTGAAAGGCTGTAAAATGACTCTGATTACTAATTTTACTCAAAAGTAAAAATATTTCACTATTTAAAGTGACCAGTCCTCTTACATTTGTCCAAACAAGTGATGTTTAATTACTAAATTGGATAATGATAGACATTTTATTTGTAATATGGTCAAAGTCCATTATAACACACTGCAGATTGTCCTGGTAGTTACTTTAATTAAATGCCTTTTGAAATAAGAGGGCTATTGAACAAAACCTGTAAGTCTATTCGTTGTTAAGAGATGTTTAAAATAAATCCCTTACTATAATGGGATTGAATTTATGGGACAAAAGCTTAAAGCTTTATTAAATACTGAAAGTGTTTTGAAATGCAGTTTTACATGTGTGTTTTAAAAAATATTTTTTTAAAACTTCAGGCACTTGGAGGCCTTGTAATAGCTGCTGTTATTAAGTATGCAGATAATATTTTAAAAGGATTTGCAACCTCTTTATCGATAATATTATCAACATTGATCTCCTATTTTTGGCTTCAAGATTTTGTGCCAACCAGGTAAAATGTTCTTTTCTATTTTTTTAAATCCCCAGAAGTATATAGAAAAATTAGAATTCTTTGTAAGGTGATCTGATAAATTTGAAGAAGCACTGAAATATAATTTTAAAAATTTATTTAACTATGTTTTAAAAATATTTCAAATTAAATTCATGAAAGAAAGTCTTCTCCTGAAAAGTTTCTTATACAAATTTGGTTGGCCAGAATTTTCCCAATAAATAGATGTGAATATTTTCCCTGCAAAGTAAAAAAGTGATATAAAAAAGTTAATAAGTCATATAAAGTCATAAAAATAAGTCATGTAATGACATTTTTAAAATACGGAATTTACATGACTTCCTTGAAGGAGATAGTTTATATAGAGAATGTGGCTCATGAGGAAACTCAATTAGGTGGTAGCAGGAAGAGCAATCTGGAAAGGAATTGCAGGAGGAGTTATAGGTGAGGAAGAAGACCCAGGACTCTGTAGTTTTATGGATGCTAAGGGAGGAGATAGCATCAGGAAAAATTGAGTGTAATGAATATCCATTACAGACAGCATTGAAAATTCTAGTTTTTTGTTTAATTTATAATCTCAGACTAGTGGGATTATATTTTAATTGTTTCCAGTACACCACTCTTGGTTTTCCTCCAACTTTACTCCTCTCCTGATTTTCTCAACCTCTAAACTTTGGAATCTCCCAAGAATCTTTTATTTATTTATTACTTTATTATTTATATGTTCATATTTTTGAGACAGGATCTCAGTTTGTCACCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCGTGATCGTAGCCCACTGCAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCACAGGTAGCTGGGACTACACATGTGCTTTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTTACCTCGAGCAATCTTCCCACCTCTGCCTCTCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATATGCCACTTCGCTGAACTCATTTGTGTTTTTGAGAGTGAAATAGGATTATGGATGGAATTTGGCACTATAAAAATATAATATCCTTTTTATATTTTTTATATTGAACATTGACGGTTTTAATTCTTTTCTAGCAATCTAGACAATAGGTCTGGAACATACATGTTGAGATCTGTAGTTCTTATGGGACAAAAATTTAAAAGCATTTCTGTTTTCAGCTTGGTATGGAAATGAATCACTTAGCTAGTGAGACTAGATGAACAATGAACACTTGTGTCTTAATTTTGTAATCTTAATCATATTCCCTGTTCATAAGATGAGGAAATCGTATGCTTTAATGTACTTTGAGAATGTTTGCACCTTGCAGATTTTTAGATTTTACTTTTAAAAGCATACCTTTTTTTTTTTTTTAAATTGAACCTTATGTAAGGCCGAGGTAATTAAATCTTTGAATTATGCAGAGAATAAACAAATAAATGAACAAGCAAACCATCAGAGGGACAAAAGAGTAGTAGTTTGGCAATGAGATGTATGCCTGCCTGTAAATTCACGTTTCTGAGGAAGTATATAAGGTTTGTTTAGTTGAAGATAGAAAGAGAAAAGACAATGATACTGCCATTATTGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATATTTTGAGAATATGCTCAGGACACTAAGCCAGATGGAGAAGATGGATTCTTTTTCCTAAAATAGGTAACTAAGCCCTCTATCTTTATGCATCTTACCTTTGTGGAGAATACATTTTCAGTAATAAATCTAGTGACATTTTCTCAATCTTCATTCAATTCTATCCTAAATGTAATAATATATTTGCCTTTAGCCTCATTCCATCTCCTGAAACTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGGCTTCTCTGAAATGGTACGCCTATACTTGCATTTCTGATTGTCCCTTTGGTAGTTTGTCAATCCTTGCTCACTCTCTTGGCTATCTCATCCACTGCCATGTCATATCTGTCTTCTCTAGGAAGATAAGTTCAGATTTCACCTAAACTCTAGATCCCTTTATTCTATTGACTGTTAGACATCTCTACTGATACAATATCACTGTTA
|
ATCTAGATATTTAATTCTGTGACAGTTCATAGCCTCATATTGTAGTTACATATTGGAAAACATCTGTCAAATTCAGTTTATATATAGCTTGGAATTGTTCAAGGGTTGAGTAATTAATTACATCTTTAAAAAATACATATGGAGAATTCTAGAGGATATAAAAATGAAGATACAAGTCACTATCCTTAGAGCCTCCTATTCTTCTAGAGATATTTGAAGCCTAGGAAGCAAGGCTCCAGAAAGGAAGGTGAAGATGGCAAAGGATAGTTGTGTTTTAAAAGCAGGTAGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGTCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGACCTCGTTATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGGATACTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTTTTGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTCGCCTGGCCCGGATACTTCTGTTTTTAAGATAGCAGAAAAGGAAACAAAGATAAGTGAAAATTTTAAAAAAATAATTAAGAGAAAATTTGAAGCGGAGATAGGGTGAGTCAAGAGAGTTTATGTATGATGTATCTTATTCCAGCAAAGAGAAGAAGCCCCCTTCCCTTAAAAAGGGGCTGAAGATATGAGAAAAATTAAAAATGTTTGGTATAACTGGTATGAAGGATTCAATAGGGAGTAAATAGATGAATGACAACATTGCCAAGAAATACTGGGACTGAAACATTAATTTGTAGTAAGCTCAATTGGCATAATTTACGACTTTCTCTAAATAAAGCTTCCATCATAGAAGAGATGTTTTGAAAGTTGTTGCAGTAGGTAACCCAGATTTGGAAAATGATAAGTAGTCTTTGGCAGAAAGCAAAACTGTGTAGTATAGTAAAACCTCATTATTAAAGTAGCCACAATTGGGAATTTGAGAGGGATTAGGTAAGTTCTTTCTACAGTCTTAAAGAAAAAGCACAATTAAAACTGTGCTTTAGAAAACTTAATGTGACAGTAATGAGAGGTGGATTTGAAAGGGGAGAAACTATAGGAAAAAAGCCAAATTAAGGGGCTGTTGAAAGGCTGTAAAATGACTCTGATTACTAATTTTACTCAAAAGTAAAAATATTTCACTATTTAAAGTGACCAGTCCTCTTACATTTGTCCAAACAAGTGATGTTTAATTACTAAATTGGATAATGATAGACATTTTATTTGTAATATGGTCAAAGTCCATTATAACACACTGCAGATTGTCCTGGTAGTTACTTTAATTAAATGCCTTTTGAAATAAGAGGGCTATTGAACAAAACCTGTAAGTCTATTCGTTGTTAAGAGATGTTTAAAATAAATCCCTTACTATAATGGGATTGAATTTATGGGACAAAAGCTTAAAGCTTTATTAAATACTGAAAGTGTTTTGAAATGCAGTTTTACATGTGTGTTTTAAAAAATATTTTTTTAAAACTTCAGGCACTTGGAGGCCTTGTAATAGCTGCTGTTATTAAGTATGCAGATAATATTTTAAAAGGATTTGCAACCTCTTTATCGATAATATTATCAACATTGATCTCCTATTTTTGGCTTCAAGATTTTGTGCCAACCGGGTAAAATGTTCTTTTCTATTTTTTTAAATCCCCAGAAGTATATAGAAAAATTAGAATTCTTTGTAAGGTGATCTGATAAATTTGAAGAAGCACTGAAATATAATTTTAAAAATTTATTTAACTATGTTTTAAAAATATTTCAAATTAAATTCATGAAAGAAAGTCTTCTCCTGAAAAGTTTCTTATACAAATTTGGTTGGCCAGAATTTTCCCAATAAATAGATGTGAATATTTTCCCTGCAAAGTAAAAAAGTGATATAAAAAAGTTAATAAGTCATATAAAGTCATAAAAATAAGTCATGTAATGACATTTTTAAAATACGGAATTTACATGACTTCCTTGAAGGAGATAGTTTATATAGAGAATGTGGCTCATGAGGAAACTCAATTAGGTGGTAGCAGGAAGAGCAATCTGGAAAGGAATTGCAGGAGGAGTTATAGGTGAGGAAGAAGACCCAGGACTCTGTAGTTTTATGGATGCTAAGGGAGGAGATAGCATCAGGAAAAATTGAGTGTAATGAATATCCATTACAGACAGCATTGAAAATTCTAGTTTTTTGTTTAATTTATAATCTCAGACTAGTGGGATTATATTTTAATTGTTTCCAGTACACCACTCTTGGTTTTCCTCCAACTTTACTCCTCTCCTGATTTTCTCAACCTCTAAACTTTGGAATCTCCCAAGAATCTTTTATTTATTTATTACTTTATTATTTATATGTTCATATTTTTGAGACAGGATCTCAGTTTGTCACCCAGGTTGCAGTGCAGTGGCGTGATCGTAGCCCACTGCAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCACAGGTAGCTGGGACTACACATGTGCTTTGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTTACCTCGAGCAATCTTCCCACCTCTGCCTCTCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATATGCCACTTCGCTGAACTCATTTGTGTTTTTGAGAGTGAAATAGGATTATGGATGGAATTTGGCACTATAAAAATATAATATCCTTTTTATATTTTTTATATTGAACATTGACGGTTTTAATTCTTTTCTAGCAATCTAGACAATAGGTCTGGAACATACATGTTGAGATCTGTAGTTCTTATGGGACAAAAATTTAAAAGCATTTCTGTTTTCAGCTTGGTATGGAAATGAATCACTTAGCTAGTGAGACTAGATGAACAATGAACACTTGTGTCTTAATTTTGTAATCTTAATCATATTCCCTGTTCATAAGATGAGGAAATCGTATGCTTTAATGTACTTTGAGAATGTTTGCACCTTGCAGATTTTTAGATTTTACTTTTAAAAGCATACCTTTTTTTTTTTTTTAAATTGAACCTTATGTAAGGCCGAGGTAATTAAATCTTTGAATTATGCAGAGAATAAACAAATAAATGAACAAGCAAACCATCAGAGGGACAAAAGAGTAGTAGTTTGGCAATGAGATGTATGCCTGCCTGTAAATTCACGTTTCTGAGGAAGTATATAAGGTTTGTTTAGTTGAAGATAGAAAGAGAAAAGACAATGATACTGCCATTATTGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATGAATATTTTGAGAATATGCTCAGGACACTAAGCCAGATGGAGAAGATGGATTCTTTTTCCTAAAATAGGTAACTAAGCCCTCTATCTTTATGCATCTTACCTTTGTGGAGAATACATTTTCAGTAATAAATCTAGTGACATTTTCTCAATCTTCATTCAATTCTATCCTAAATGTAATAATATATTTGCCTTTAGCCTCATTCCATCTCCTGAAACTGGGTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGGCTTCTCTGAAATGGTACGCCTATACTTGCATTTCTGATTGTCCCTTTGGTAGTTTGTCAATCCTTGCTCACTCTCTTGGCTATCTCATCCACTGCCATGTCATATCTGTCTTCTCTAGGAAGATAAGTTCAGATTTCACCTAAACTCTAGATCCCTTTATTCTATTGACTGTTAGACATCTCTACTGATACAATATCACTGTTA
|
Task1_train_1351
|
The gene SASS6 (SAS-6 centriolar assembly protein) is located on Chromosome 1, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Microcephaly 14, primary, autosomal recessive
|
CTAAGCTTCTCAATTCCTGGTCCAGATCCATCCCGACTATACCTTGACTAAATAAGAAACAGTAAAATAAATTCGTTATATTTCATAAAACTTTATTTAGAAAACAAAAACTTATGGCAATGTATCTCTTCAATAATTTATCAAAGACCATTGATACTTATTTTGTTAAAAGAATAACTTAAATTTAAATCTTACCTTGCTACATTTCAAACAGCCTGCGAGAAATTTCTTTATCTCCACATCATTTCCAGGTAAAAGTTTTAGTGAGAGGTGTGTAAGATGCTTAAAAGGATTTGTCTCTACCACATTTAAAAATGCAGGTGAGTTATCCAAAATAGCTGCTGGAGAAACTAACTGTAGCAAAAACCTTTGAAAAGAAAATGTTACATTATAACACACTTAAGAGATAGTGAAAATCTCTCACTGAATCAGAAGCTTCTCTACTTAAGAAAGCTCAGGAAAGGGAGCACATTGAGGACTCCCAATGGTAAAAGATAAATTGGGCAAAAAAAAGAAAAGATTGACTGAAACACAGTGACTACATAAAAGTCCATGAGTTCATGAGAAACAAATGAGAGAAAAAGCAAAAACTAGAAACAAAAATTCACTGAGTGCCACAAAAGTAGACTACCAGCTCTTTACTCTAAAAATTGACAATTTAAATGCAAGAATTAAGCATTTATCCTTTATGAATTTTCTGAGTAATCAAATAGCCCTAATTGCTGAGGAAAAGTTCTTCTTTATAGAAGAATTATACTTAATATAGAAAAAATTATACAGAAGCATCATTTTGTTCTTCCTAATGAAATAACTGATTCAACAACAATCGTCAACTGATAAAACCAATAAATAAAAGGTTGATGGTGAACTTTACAGTAAAAGAATCAGGCGTTAGCACCATACACACATACAATCTTAGTCTTCCCTTTTTCCAATATCATTATAAAACCAAATATTTGATGCTGCTAAATATTTCGGATGACTTTAGTGCCTTTGTCAAGACATGAAAATTAAGAAATATTTCTGATTTTAATCAAGATGCCTTAAAGTCTGAGATTTAATGGAGGCCTAACCCCAGTTCTAAAAATAAACAGGGATAGTCATAATAAACGGAAAAGATTTTGCCATCAACTTGTGTTTCAAAGAAGAGTCTGTCTTGAATTAAATTTAATAATGTAGCATTCTCATGCAACTTACCTTGGAATTTCTTTGGCATGTTCTTGAGTACATTGCTGAAGGAGATCTATAAATTTTTGTGGGAAAGCTAAGAAGTCTACCAGAAGACCTTGCTGGAATTTTAAACTATACAGAAGAAAGGAAAAGAAATTTTTTAAAAATTTTAATTAACTTTGTTTTGTTTTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGACTAGTCTCGAACTTCTGACCTCATGATCCGCCCTCTTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTACTATCTTTAATTATAATTAGCATCCTGAAGGATTCTTTTTTCAAATTTACTAACGCTTGTTATAATCAAGAACTAAGCTAAGGAACTCTGATTTTTATAGAACGTATTCAATGGGAAAAAAAATCAATAAATTCAGCAAAAGCTTCAAACTTCACAGGTGTTTTAAGCAGAATTCTAATAACCCACAAAATATTTATTTTCCAAAACACCCTAAGTAAAGATAGTACAAATAGCCCAATATTCCCAAAGTAACTAAATCTAATATGTAGGTATGTGTTTGAAAGAGAACAGTACCAATAAAACTTAGAAACTTATTTTTTCACTAAATATAAGATCAGAAAAAAATTTAGTTACCTTTGAAAATCTTCCTCAGATATAACAAGGTTATATAAAAAAAATGGATCCGTGTCATCAGTCAGACGAATAACTAAGTCCTAAAAGAAAGTTTGTTGTTTTTAAATGTTTTTACTAGATCTGGCCTTTTGAGTAATTTCTTCTCAGAAGTAAAGAAATCCAACAACATCAGTGTATCATAGTTATATTGCAGACAGCTTTGTTTTCTAGTGCTGCTGGTTTTTTATTAGTCTTTAGAGAGTTAGAATCTTAAATAGGGGTAGACATTCCGCTCTTTAAAAGCCACATGGAGGTCTGTAAAAGTTAAGCAAGTGCTAGGAGTTGAAAGTTTAGGAATATCCTCCTATCAGAGGCTTGGGGAAATTTAGACCCAGTCCTTGCTACACCATAACATGATGAAAATTTTCTTTACCACTGAACATACCACATTCAATTTTATTTTTAGTTTCCTTAAAGTTAACTGGTATGGCATTTCAAAAGTGGCAAATATATCAGCAGAACTGACAATAATCCACACTAGAAAAAAGAGCTTCTGTCTCTCAGAAGACCAGGGTATCAGGTAACACGTTGCCAGGCTTCTTCCAAAGAGCCTATTCTCTCCTAGGCCAGGTGGCCACTGATATGGAAGCCCAACTGTTTTCAGTCTCAAATGAAGTAAGTACCTTTCATAAAGATCACTTTCCAGGTAGCTACGTGTACATAGTGTGGGAGACCATCATAACAGCTAGAGCTCACAAAAAGTACACCAAAATTATGTACCAGAGAACACTGGTGAAAGAAAAACAGCATTAGTTACAAGATGATGTAAAACTAATAAAGAACTGGGCATTAAGGTTAAGAATTCATTTGAAATAAAATCTCTACTCATGTCTACTGAGGAAATGCTAAGATCCTAGAAAAATCTAAACCACTTATGCACCAAGCTAGAAAATGAAGAGGTACAGCAGGCATAAGGAATAACATGTAAGAAGTATAATATATCATCTCTACTCTGGAAAATTAGTAATTTAGGCACCTGCTCTGCCTCAGAATGCCTTGTTCTTAAGCAGCTTCTATTTAAGTACTTCCTGAAATTCACCCAGGATGCTACTTAAAAAACCAAAGGTACTATTAATACTACTAGGTCCTTGAATGTGTTCAGGGAAAGCTATGGCACACAGAAAACAGATGCTATATTTCAGTGTTTTTTGACATGGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGTCTAGGTTGCAGTGGCACCCTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGAACTACAGGAGTGTGCCACCACATTCAGCTAATTTGTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCTACACTGGTTTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTGCCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGCCCTTGGCACAGATGCCGTATTTCTTAGTTCTCTGTTCCAGTGGCCCCCAACCTTTTTGGCACTAGAAACCAGTTTTGTAGAAGACATTTTTCCAAGAATTAGGGAGTGAAGGATGGTTTCAGGATGAAACTTCCACCTCAGATCAGCCATTAGATTCTCATAAGGAGCATACAGCTGAGATCCCTTGCATGTACAGTTCACAATAGGGTTTGCACTCCTATGAGACTCTAATGCCACCACTGATCTGACAGGAGGTGGATCGTAGGAGGTTACACTCGCTTCCCTGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCTGGCTCCTAACAGGCCACAGACCGTACCAGTAAGTGGCCAGGGGGTTGGGGACCCCTCCTCTATTCTATATCCTTAGTTCTGTTAATGACTCACACTTTTGAAGGTTATATGAGACTGATACTCTAAATGCCTCTCTTCAAAACGTAAAGTAAAAGATTCACAAATATCTCCCTGCAGTACTTCGGTTTATTGTTTTTACATTTATACCATGAAATGCCAATTCTACAAGGCAGCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGACCAACAGCAATAAAATATAT
|
CTAAGCTTCTCAATTCCTGGTCCAGATCCATCCCGACTATACCTTGACTAAATAAGAAACAGTAAAATAAATTCGTTATATTTCATAAAACTTTATTTAGAAAACAAAAACTTATGGCAATGTATCTCTTCAATAATTTATCAAAGACCATTGATACTTATTTTGTTAAAAGAATAACTTAAATTTAAATCTTACCTTGCTACATTTCAAACAGCCTGCGAGAAATTTCTTTATCTCCACATCATTTCCAGGTAAAAGTTTTAGTGAGAGGTGTGTAAGATGCTTAAAAGGATTTGTCTCTACCACATTTAAAAATGCAGGTGAGTTATCCAAAATAGCTGCTGGAGAAACTAACTGTAGCAAAAACCTTTGAAAAGAAAATGTTACATTATAACACACTTAAGAGATAGTGAAAATCTCTCACTGAATCAGAAGCTTCTCTACTTAAGAAAGCTCAGGAAAGGGAGCACATTGAGGACTCCCAATGGTAAAAGATAAATTGGGCAAAAAAAAGAAAAGATTGACTGAAACACAGTGACTACATAAAAGTCCATGAGTTCATGAGAAACAAATGAGAGAAAAAGCAAAAACTAGAAACAAAAATTCACTGAGTGCCACAAAAGTAGACTACCAGCTCTTTACTCTAAAAATTGACAATTTAAATGCAAGAATTAAGCATTTATCCTTTATGAATTTTCTGAGTAATCAAATAGCCCTAATTGCTGAGGAAAAGTTCTTCTTTATAGAAGAATTATACTTAATATAGAAAAAATTATACAGAAGCATCATTTTGTTCTTCCTAATGAAATAACTGATTCAACAACAATCGTCAACTGATAAAACCAATAAATAAAAGGTTGATGGTGAACTTTACAGTAAAAGAATCAGGCGTTAGCACCATACACACATACAATCTTAGTCTTCCCTTTTTCCAATATCATTATAAAACCAAATATTTGATGCTGCTAAATATTTCGGATGACTTTAGTGCCTTTGTCAAGACATGAAAATTAAGAAATATTTCTGATTTTAATCAAGATGCCTTAAAGTCTGAGATTTAATGGAGGCCTAACCCCAGTTCTAAAAATAAACAGGGATAGTCATAATAAACGGAAAAGATTTTGCCATCAACTTGTGTTTCAAAGAAGAGTCTGTCTTGAATTAAATTTAATAATGTAGCATTCTCATGCAACTTACCTTGGAATTTCTTTGGCATGTTCTTGAGTACATTGCTGAAGGAGATCTATAAATTTTTGTGGGAAAGCTAAGAAGTCTACCAGAAGACCTTGCTGGAATTTTAAACTATACAGAAGAAAGGAAAAGAAATTTTTTAAAAATTTTAATTAACTTTGTTTTGTTTTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGGCTCACTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGACTAGTCTCGAACTTCTGACCTCATGATCCGCCCTCTTCGGCCGCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAATTACTATCTTTAATTATAATTAGCATCCTGAAGGATTCTTTTTTCAAATTTACTAACGCTTGTTATAATCAAGAACTAAGCTAAGGAACTCTGATTTTTATAGAACGTATTCAATGGGAAAAAAAATCAATAAATTCAGCAAAAGCTTCAAACTTCACAGGTGTTTTAAGCAGAATTCTAATAACCCACAAAATATTTATTTTCCAAAACACCCTAAGTAAAGATAGTACAAATAGCCCAATATTCCCAAAGTAACTAAATCTAATATGTAGGTATGTGTTTGAAAGAGAACAGTACCAATAAAACTTAGAAACTTATTTTTTCACTAAATATAAGATCAGAAAAAAATTTAGTTACCTTTGAAAATCTTCCTCAGATGTAACAAGGTTATATAAAAAAAATGGATCCGTGTCATCAGTCAGACGAATAACTAAGTCCTAAAAGAAAGTTTGTTGTTTTTAAATGTTTTTACTAGATCTGGCCTTTTGAGTAATTTCTTCTCAGAAGTAAAGAAATCCAACAACATCAGTGTATCATAGTTATATTGCAGACAGCTTTGTTTTCTAGTGCTGCTGGTTTTTTATTAGTCTTTAGAGAGTTAGAATCTTAAATAGGGGTAGACATTCCGCTCTTTAAAAGCCACATGGAGGTCTGTAAAAGTTAAGCAAGTGCTAGGAGTTGAAAGTTTAGGAATATCCTCCTATCAGAGGCTTGGGGAAATTTAGACCCAGTCCTTGCTACACCATAACATGATGAAAATTTTCTTTACCACTGAACATACCACATTCAATTTTATTTTTAGTTTCCTTAAAGTTAACTGGTATGGCATTTCAAAAGTGGCAAATATATCAGCAGAACTGACAATAATCCACACTAGAAAAAAGAGCTTCTGTCTCTCAGAAGACCAGGGTATCAGGTAACACGTTGCCAGGCTTCTTCCAAAGAGCCTATTCTCTCCTAGGCCAGGTGGCCACTGATATGGAAGCCCAACTGTTTTCAGTCTCAAATGAAGTAAGTACCTTTCATAAAGATCACTTTCCAGGTAGCTACGTGTACATAGTGTGGGAGACCATCATAACAGCTAGAGCTCACAAAAAGTACACCAAAATTATGTACCAGAGAACACTGGTGAAAGAAAAACAGCATTAGTTACAAGATGATGTAAAACTAATAAAGAACTGGGCATTAAGGTTAAGAATTCATTTGAAATAAAATCTCTACTCATGTCTACTGAGGAAATGCTAAGATCCTAGAAAAATCTAAACCACTTATGCACCAAGCTAGAAAATGAAGAGGTACAGCAGGCATAAGGAATAACATGTAAGAAGTATAATATATCATCTCTACTCTGGAAAATTAGTAATTTAGGCACCTGCTCTGCCTCAGAATGCCTTGTTCTTAAGCAGCTTCTATTTAAGTACTTCCTGAAATTCACCCAGGATGCTACTTAAAAAACCAAAGGTACTATTAATACTACTAGGTCCTTGAATGTGTTCAGGGAAAGCTATGGCACACAGAAAACAGATGCTATATTTCAGTGTTTTTTGACATGGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGTCTAGGTTGCAGTGGCACCCTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGTCTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCTCAAGTAGATGGAACTACAGGAGTGTGCCACCACATTCAGCTAATTTGTGTATTTTTTTGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCTACACTGGTTTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTGCCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCACTGCCCTTGGCACAGATGCCGTATTTCTTAGTTCTCTGTTCCAGTGGCCCCCAACCTTTTTGGCACTAGAAACCAGTTTTGTAGAAGACATTTTTCCAAGAATTAGGGAGTGAAGGATGGTTTCAGGATGAAACTTCCACCTCAGATCAGCCATTAGATTCTCATAAGGAGCATACAGCTGAGATCCCTTGCATGTACAGTTCACAATAGGGTTTGCACTCCTATGAGACTCTAATGCCACCACTGATCTGACAGGAGGTGGATCGTAGGAGGTTACACTCGCTTCCCTGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCTGGCTCCTAACAGGCCACAGACCGTACCAGTAAGTGGCCAGGGGGTTGGGGACCCCTCCTCTATTCTATATCCTTAGTTCTGTTAATGACTCACACTTTTGAAGGTTATATGAGACTGATACTCTAAATGCCTCTCTTCAAAACGTAAAGTAAAAGATTCACAAATATCTCCCTGCAGTACTTCGGTTTATTGTTTTTACATTTATACCATGAAATGCCAATTCTACAAGGCAGCAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGACCAACAGCAATAAAATATAT
|
Task1_train_1352
|
Here is a genetic alteration in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2
|
GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC
|
GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGGGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC
|
Task1_train_1353
|
A variant affecting Chromosome 1, within the gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC
|
GATCCTCTTGTCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGGGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGC
|
Task1_train_1354
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2
|
GGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGTGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGCAGAGTTTCAGTTTGGGATAATGAAAAAGTT
|
GGGACTATAGGTGCACACCACCACACTTGGCTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAAAGTGTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCTGCTCACTGTAACCTCCACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCCAGGTAATTTTTTGTATTTTTACAAAACTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGGCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCTAATTTTAAAAATAATGTTTTTTGAGATGGGATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCCTATAACTGGGATTACAGTTACAAGTCATCACACCTGGCTGATTTATTCTTTCCTGATTTTAAAATTATTTCCATTTTGAGAAAAACCAAGTAGATATTAAAACAACCTTTTTTCTGTCACAAAACTTCACTTAAACAACTAATTTTGGCATACAGTTTTCAACTGGACAATATTAGAAACAACATGGATTTCCGAATGCAAATTGAAATGTTGGATACATTCATCTCGTTGCTATTTCTGATTAAAGTAGACCTTTAACAAAATGATCATTATGAAACCTTCATTTCTATACAAAATTTCTTATTTTTTATATCCATAATTACTATTAGACTCTTCCTTCTCCTCTTATTTACATTCTTACCCAGGATATGGAGAATGGAATAGACCTTAATTTCTTATCCTATTTTTTAGCTGAAGACCAAAAAAGTTAAAAGGAAGTAGACTTCTCAAATTTTTTTTAAAAAAAGAAATGTCAGTGGCTGCTACATTTAAAGTACCTTCCTTACATGAGGGAAGTTTGCAAAGGTGAAGGTCTTCCCCAAGAAAATACCAAAGCATTACCACAAATCTAAAACTATATCCATTTTAAACAAACACCTTTAATAGACTGGTTATAAAACTATAATTGGACAATTTTAAGGCCAGTTTATACTTTTCCCTTTTCAAAGACATTAATTAATATAAATAAGACACTATCAGATGATATTCTCTATACAGAGCAAGAATATACTCTTGGATATCTCAAAAGAGAAGTATAATTGCACTTATTTCATACAACAATTAGCATAATAACGGAAATGGAAAATATTTTTGTATATAAATTCCATTTCTTAATTAAGTAAAATTAAAGTTTCATTAAGAGTCAGTTAAAAAAAATAGGGCATATACTGTCTGTATATGGCTACCTGTCTTTTAGTAACATGAATTTTGTTTTTTTGTTTTTGAGATGGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCACCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTAACCTCAGGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCTAATTTTGTTAATCTTGCCAGTTTCAAGCCATTGACACAAAAACATCAGCACCATATTAAGAAGTCACACTCTGACCTATAAAATGTGACAGCCCCAGGAGAACCATTACACCATTATTCATTTTCAGTAAAAAGTCTAATAGAACAGTGACAAATATTGTGCCTTAGATCCTTAATCATACGATACAAATCATTTACAATATAAATTGTAAAGATGAACATGTGCTGGCACAGCTAGGGTTTACATACTCTTTGGAAGCTCAAAAAGTTCAAGAATGTCTTATCAGTCTTCATTTCAGATCTAGTAGCATAAAAGCTGGGTTTTCTAAATAGGATTTCCACAAATTGGAGAAGCGTGACATTGTAGCACCATCAATAACTCTGCGATCAGCTGACCAGCTCACATTCATTATCTGTGCCTTATATACTTCTCCTTTCTGGTTAAATCGGGGAATGGCCTAGAAATGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACAAAGAGTAAACCTTCACTTGTTCAGAGCTCAAGCTCTAACAATGGTGTAAGATCAGGCAAACCCTTCTTCCTGTACAGTACAGAAAAAAATGGGCATCCCCAATGACTTTTGAAAATGCTGATTCCTACTCTTCCCATCTTTGAGTATATGCCTGGAGCTTACAGAAGTTCTCCAAGGTACTTCCTATCCCTTGTACAATTCCCATACCTACATTCATTAACTTTCATCTCAGATTTCAAATATTTAATAATTATTTACTGTATACCCACTATGTGCCAAGTATTCTTCTAGGCTCTGGGGAGAGACAGACAATTAAATAAGGCTTCCTCACTGAAGGCAGTGAGGAAACAAGCCATTATCAAGTTCCCCTGACCACTGAGTTGGCCAGGAAGAAGACAGGACAACAACATGCTTGTGTTCTTTGTGGATATTAAAGCTAGTAAGCACCACATCAAACAGGCTGGAAGCTCTATGACACTGATGCGGCCAAGGTCAACACCTTGATCAGGCCCGGAGAGAGGAAGGCATATATTCCATTAGCTCCTGATTACAATGCTTTGGATATTGCCAACAAAATTGGGATCATCTAAAATGAACCCAGCTAATTCTAAATATATATCTTTTCACTATCAAAAAAAATGTAGACAAAATATAAGCCCCAACTTATTATTAGATTCAATAGACATAAAATCATGCTGTCAAACTGCTATAAAAGTTTCTAAGCTCTACTCTCTTTTTCTATACTGATCTCCTCATGGCTGGGATACAACAGTCACAGCCAGATGTGGATCCTTGAGCACACTGAGTAGCATCTGTGTAAAGCCATGTAGGCCACTGCAACTACTTGTCTTTGATTCTATGTGAGATGAGAAGCCCTTCAAAGTGTCTGAGCAGATTGGCCATTCACTGAAAGAGGACGACTTTAGGAGGAGCAGGTCTGATGGTGGGGGGCAGTGAGGAAAGGAGCAGGAGCTCAGTTTTAGACATGTTAAAATTCAAGATGCCTTTATACATCCAAGCAAGATATAAGAGTAAGTTCAAAAGTGAGGTCCAGTCTAGAGATATAAACCTGGGAGTCATCAGTGTATAAATGGTATTGAAAGATCAGATAAAGAAAAGCGGTGAGAACTGAATCCTGGGGTGCTTCCATGTGCAGAGATTAGGAACATTAGGAGGTATGGGTAAAGGAGACTTAGAGGGAATAGGCAGTGACATAGGAGGAAAACCAAAATGGCCAGGTATTCTGCAAGTCAATATTAAGAAAGTTTTCCAAAGAGGTTGGATTGATCAGTCATCTCAAGGTCAACTAGTAGGTCAAGGAAAACGAATACTGAGAATTGAGTAACATGGAAGACTTAATGACTTAAACAATTTAGCAAGAAGGAATTAAAATTCTATAATGAAAACAAAATAGCAAAGGAAAGATGACACAAAGGGAGAAAGGAATTAAATACTATTTGTCCCTACCCCACAAATATTATTTTAAGGGAATAAGATTTCTACTCTAAGAACTACACTTCATGGCTTGAAAAAACCATGGATAAAATGATTCTGTAAAATATATCTATTGAACAGATATTTATAAATCAAATATTCATTTGTTCATAACACCATTATGCACAAGAGCCAAAAAATGGAAAAATCCAAATATTCATTGATGGATGAATGTATAAACAAAACATGGCATACATTTATATACAACAGTATACTATTTACCCTTAAAAATTAATGAAATTCTGATACATGCTACATGAATGAACCTTGAGCCAGATACAAAAGGACAAATACTGTATGATTCCACTTACATGAGGTACCTAGAATAGTCCAATTAATTCACAGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTACCAAAGGCTGGGGAAATGGAGAGATTACTCAGTAAGTGCAGAGTTTCAGTTTGGGATAATGAAAAAGTT
|
Task1_train_1355
|
Given this context: Chromosome 1, gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
AGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAAT
|
AGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGGAAACTCCCATTCACAATTGCTATAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAGGGACCTCTTCAAGGAGAATTACAAACCACTGCTCAAGGAAATACAAGGGGACACAAACAAATGGAAAAACATTCCATGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATTGTGAAAATGGCCAAACTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATTCCCATCAAGCTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTAGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAAT
|
Task1_train_1356
|
A genomic change on Chromosome 1 affects DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
TGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCCAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGGTAACGGATACTTAAACTGTAGAGACTTTCTGGAGAACATATGACAACATGAACCAACATTTATAAAAATTCGTGTTAAGGAACTAAGTGCAGAAGTATGTAGGGATACACAGGGATGTTGAGTACACACTGTTTATAAGTTTGAGAAACTGCAAATAATCATGATGTTTATAAATAGGTCACTGGCTAAATAAATAACAAAGCTATACTTGTTGACAATGATGTCTACAATATAGTAAATGAAAATGAAGAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGT
|
TGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAACTACTTTAAATTTTATATGGAACCAAAAAAAAAGCCCACATAGCCAAGATAATCCTAAACAAAAAGAAGGAAGCTGGAGGCATCATGCTACCTGACCTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTAATGGTACCAAAACAGAGAGATAGACCAATGGAACCGCACAGGGGCCTCAGAAATAACACCACACATCTACAACCCATCTGATCTTTGACAAACCTGACAAAAACAAGCAATGCGGAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGTTGGGACAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAACTGAAACTGGACCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTGAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATACCATTTAGGACATAGGCATAGGCAAAGACTTCATGACTAAATCACCAAAAGCAATTGCAACAAAGCCAAAATTGACAAATCAGATGTAATGAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGAGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAACATTTTTGCAATCTATCTATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACATGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCATCATAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATATGGCCAACAAACATATGAAAAAAAGCCCATGATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTACAATGAGATACCATGCCAGTTACAATGGCAATCATTAAAAAGGCAGGAAATAACAGATGCTGGAGAGAATATAGAGAGATAGAAACGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATGAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGAGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCACATGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGTTAGTTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAGTGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGTCATGGATGAAGCTGGAAACCAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAAAAATGAGAACACATGGACAGAGGGTGGGGAACACCATACACTGGGGACCTGTCGTGGGGTCTGGGGCTAGGGGAGGAATATCACTAGAAGAAATACCTAATGTAGATGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCAGGTGTATACTCATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATAATAGACTTTCTAAGATAAACTCAGAAACTTAAAACCTACAAAAGGAGGGGAAACCTTAGAAATGGTTACTCTTCATTGTGTTTAGTCCCTGAATTTGCTTAAACTCCATTTTTCAGTTATCTAATACATGTACCTTAATTGATCCAAGGGCCCCAATGGCTACTTCAGGTGGCATTATCACTGGTTTGGCAAAGGTACCACCAATCTATTTTTTAAAAAAAAAAAAAGGAGAGTATTAAAAGTTAAGATTTTTCAGGGAACAAATGCCAAGTGACTTTTCTATTTTTAATTAAGCATATGATCAGAAACCTTAAGTAATGGTTTATGTATTTCAACATTATTACTCACTGATCCAATGTTGGAAAGAGTAAATGTTCCTCCTGTAAGATCAGTGGTGCTGAGCTGACTCACAGAGCCCAATTTCTGGAGGCGGTTCAGTTCAGTGGCGATGTCAAATATAGAGCAGATCTGAACATTTTTCACATTAGGGACAATCAAACCCTGCTCAGTATCCATTGCTATCCTAATGTTATGAGAAGCCTAAAAAATAAAAAATTGTACAGTAGGGCTTTTAATGAATAAGCTAACAGCAAAGAAAGGATCAACCTTCACTGCCATCTAGAAACCACTACCAAAACTCATTTTTACCAGATTGGTAGTGATTTAAAAGAAATAATTTAAAAATAATTTTTAAAAGATTTTTTGGGCTAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGCTGGATTACCTGAGGTCATGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCATGGTGGCACAGGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGGGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGTGAGACTCTGTCCAAAAAAAGATGATAATTTTTTATTGATAAGAATGTAGGCAATAGGCTATTTCCCAACATCGTTAGTGGGAATGTAACTGGTACAGGTTGAGCATCCCTAGTCCAAATATCTGAAATCTGAAATGCTCCAACATCTGAAACTTCTGGGGGCTGAAATGACGTCATGTGATGTAGCCAATTTCCTTGAAAACTGATTTATCACCCTGAGTCAAGATCCATCTTCAGAATTCTGTATACTGACAAATATAGAAATGTAAAGATTTTATTTTCAATTTATTGGATGGATTAAGCACCTCAGCATTCCTTACTATGTGATAAAATACATATATAATAAAAAGTATATTCAATATTTTGTCCTTAAACATTATGCTGCATAGTTGTTGAAACAGTTCTCATTTTATAATATTTAATCATATCAGAGCCCATCAATAAAAAAAAAAGAGAAAAATGCAGCCATTGTTCTGGCAGGGCATAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGACTGACACAGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCATCTCTACAAAAAAATTTTTTTTAATTAGCTACAAAAATTTTTTTTTAAATTATGGCACATGCCTATAGTCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATTTGACCTCAAGAGTTTTAGGTTACAATAAGCTATGATTATGCATGGGTGACAGAGCAAAACTCTGTGTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACTTTGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTGTACGAAAAATACAAAAAGAAATTAGCCAGGCGTAGTGGCAGCCTCCTGCAGTACCACCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATCGCAGCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAACAAAAACAAAAAAAAACAAATCCAACTTTGTTTCATGCACAAAAATGTTAAAAATATTGTATAAAATTACCTTTAGGCTATGTGTATGAGGGGTAAATGAAACATAAGTGAATTTCATGTTTGCACTTGAGTCCTGTCCTCAAGATATCTCCTTTGTATATGCAAATATTCCATAATCCAAAAAAATCTTAAATCCAAAAACGCTTCTGGTCCCAAGCATTTCAGGTAACGGATACTTAAACTGTAGAGACTTTCTGGAGAACATATGACAACATGAACCAACATTTATAAAAATTCGTGTTAAGGAACTAAGTGCAGAAGTATGTAGGGATACACAGGGATGTTGAGTACACACTGTTTATAAGTTTGAGAAACTGCAAATAATCATGATGTTTATAAATAGGTCACTGGCTAAATAAATAACAAAGCTATACTTGTTGACAATGATGTCTACAATATAGTAAATGAAAATGAAGAGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGT
|
Task1_train_1357
|
This alteration in DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
ATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAG
|
ATGAACAAAGCAAACAGATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTACCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAG
|
Task1_train_1358
|
A genomic change on Chromosome 1 affects DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 2
|
ATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATG
|
ATTGGACTACAGCATATACAATATATTATTTTGGTTAAAAAAATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACACATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATG
|
Task1_train_1359
|
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease type 1A
|
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
|
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATAACTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
|
Task1_train_1360
|
With a mutation on Chromosome 1 in gene DBT (dihydrolipoamide branched chain transacylase E2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Maple syrup urine disease
|
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATACCTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
|
ATACCTACATGTACACATATGACCTAGAAAAATATCTGGAATGATATACACGAATGCATTGAGTGTGATTTGTGAACATTAGGGTTTTTGTTGTTGTTTTGGCTTTCTGTATTTTAGAACTTTCTGCAATGCACCCCTCCTGCTTTTATAATAATAAAAAGTAGTAGGAAGCCTTCAATAAATCACCTTCTAGCTTTTAGAAGCAACATGTCATAGAAAATATTCTGGACAAAGACTCAGGTCATCTAAGTTCTAACTTTGGTCCTGTCACCAACCATTGAGCAAATTGTCCAACCTTTCTTTTTTTTCCTTTTTTTTAAGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGGCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGTCCAACCTTTCTAGTTGGGTTTAGTTTCTTCATCTGCTAAACTGGAATATTTCACAGAATAATAAGTGTAAAAAGTTTTATAAATTATACCATGTGATTCTGGAAAAAAAAGATTGTAATATTAGTTATTGTTCCACCGACTGTAGAACTAAGTGTCAGCCAGACACTGTAATTCAATTAGACTTCTGAATTACAGTGAGATATCTTTATCTCAGCACTTCCAAGGAGGGAATGCTGGCTTAGGAGTTCTGTCACAGAACCTATTGCTCTTGCAGCCCCTAGTATCAAAACTGATTCCTAGATGACAAAACTTTGGTATACCACAACAGTGCTGTAAGGAACTTGTGAGTTAGCCAGCCAGCTGCCTGCCACCACTGGGACTGCCAACTGTTTTAGTTTTCCTCTGTAACATTCTCATGATGAATTCCCTTTTGACAGGACATCTATCACTTGTAAGTCCCATGGTTGCTGCTGCTTCTAAATGCTGGTATCTTTGCTTTCATTTTAATTTTCCTTCTTTTCTCTTCAACTTCTCTTGAAAAAGTTTATAACCATCTCCAACAAGAGTGCTTTTTTTTTTGTATCAGTGGCAAACAGAGCAATCCATTATATTAGATTTCATCTTTAGATACTCCAATTTTTGTTCTTTGTGGCCAGTATTTATAGTCTGAATCTTTAATTACTGAGAGAGCTTGTTGCCTCTTTGAACACTAACATCTCGAGAAGGCAGGACTTCAGGTAAATGAAGTGTTACTGTACACATTTTTAACATGGCAACTGGCCAAAAGATAATCATGACTCACAGAGAACCTTTTCAATTTTCCTGATTTCGGCTTCTAAAACTCCAACTCAAATCCTGTAAGTTATTAAAAGCCCATCCCCACCCGTTCTTACCCCTCCAAAAGGAATAACGTCACTGACTTATGTGGAACAATGTATAATGCCACCTGAATGTTTGAGTCATTACCCAGAGGAGAAAGGATGGGACATCCTCCATCTTTTTTGCAACATTTCATCTCTTCCTTTTGCTATTGCCTTTTCCCCCCCACCTTTGGTTTTGTCTTATCCTACAATTCAGATTTCTATTTTGTGTTGAACTTGCTACCTTTTTTCACGTTGAAAAGATTACATTTCCTCAAGAGCTAAAAATAAATAGGAATAGAAAAAAAAAAAACAAAAAAACAAAGATCACTTTTAATTGGGACCCAATGACAAAAAGAGACCAATAATCAATTTGGTAAAATAGATTAACAGACTTACAATACCTTTTAAAGCTTCCGTTTCTATGTCTACTAATGGCTTCCCCACATAGGCAATATCGTCTAGATTATAATAGAGTTTTTTAATGACTCCATCATAACGACTAGTGATGGTAACAGAAGCTTTATCACTTTGAACTTCACAGATGCTATCAAACTGAGACACTGTATCTCCTTCTTTTACATAACTAAAAGAAAAAGAAATGAGACACTTTTATGGAAACAGTCATAAGTACAGATCATATTAAGGATGTAAATGCCATGCTGAGTTAGATCAGTATTCATCTAGCCCAGCATTTACTTTCAGATGGTGTACTAAGCAATGTTTCAGAGATGACTATAATGACTTTCAGAGTCTCTTCAATGTATCTGCAAGAAACACTCAAAAAAATTTTAAGCAATTCACAGTCTATAATCCAAAAATTTAATTAAACTCTCAGGTTTTCTGTCTGACCCATTTATCAGAAAAACAAGTTCTAAAAACACATTTTTAAAGTGGTATTTCCTTCTATTGTCTTATATTACCCTTTTCCAAACTTTAAGGGATGCCCAATACTTCCAGAAATAAGTTTAAAAAGTGATGTCCTCAATACATATCCTTTGTAATTTCATGAATTTTAGATGGGAGTTCTCCCAGTCTTTCTTCCTAAAATTATTTTAGCCTGTTCTTATATAAAGTCCTTCTAATCCCATAATCATTTTAGGTATACTTTACAGGCTTTTCTAGATCGTTTTGGCAAACAAAACAGGAGGAATGGGACCAAACCTGAAATAATACATCTAATTTTCATTCTAATGGCATTCTTAATGTCTCTAGTTCTTATTTCTGACTTATTGCCAGCAACAGATAATTGTTGTCATTCTTGCTTCTTGTCCTCCTGTCCTAACCAGTCCTCAGCCTATGATAAAACAGCACCCATGACATAGAAACCAGCTTTAAAAGCACATACTTTCACTTCCAGAATGATGGATTAAAGACATCTGAAAATCTGCTCTTCCATATGAGCAACAAGTACAGTGCCAAAAGTTGTTAAAAATCAATTTTTTCAGAATTTTGGAAATCAAAAAAAGGCTTGCAACAACTGAGAAGGATGTATTCAGGAAAAATGGTTGAGTTTTGTAGTATTTTAACTTGCCCAATTTCCATCCTCCTTTCCCTAGCGCAGCAGGAGCCAAATCAGCAGCCTTGCAGCCACTGTAAGGGGAATACTAGGTTTGGATCACCACAAAAAGCAAAATCCCCGGAGAAACTGGCACTACAGATGGTCTCTGACTTTTATATCTTTTCAACTTTATGATGGTGTAAAAGCAACAACTCTTCTGTTTTAAACTTTCAGTATTCAATAAATTGCATAAGATATTCAACAGTTCTTTATAAAATGGACTTTGTATTAGATGACTTTGCCCAAATGTGGGCTAAGGTAAGCGTTTCGAGCATGTTTAAGGTAGGCTAGGCTAAACTATGATGTTTGATAGACTGGGTATATTAAATGCATTTTCAACTTAAGACACTTTAGTTTTGATGGGTTTATGACTTATCCCCATCATAAGTCAAGGAGCATCTGGGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTAGTCTGGAACTCCTGGCCTCAAGCAGTCCTCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATAACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCACATCTGTATTTTGTTTTATTTGTAACTTTTTGTTTGTAACTTTAAAAAAAAATCCTATCTGATTTACAAGACAACCACATTAAGGCAATACTTATAAAACTGTGTTGATGTGCTTTATGATGTTTAAAAATGGAATACTTTCAATGTGGAATGATAATTATTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCTGGGTTCAAGCCATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGACACTACAGGCCTGTGCCACCATGCCAGGCTAATGGAATGATAATTCTAAAAAAGAAAAACAGGAATACGTATGACAGAAATAGCAAAAGGAAGGAAGAGACAATAGAGCTATATTGGAGCAGAGTCTTTGTATTCTATTAAGTTTCTACTAATCCAAATTATAGTGTTTTAAATTAACATGTTAATTGTAATCCTCAGGGCAACCACAAAGAAAATAACTTTA
|
Task1_train_1361
|
With a mutation on Chromosome 1 in gene DPH5, SLC30A7 (diphthamide biosynthesis 5| solute carrier family 30 member 7), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties
|
ACCAGAAGTCCTTCATTATATAGTTCTTAAATGTTTAGTTTAACATATGAGAAGAAAATAATATACAACTGGTATTTAAATGTACTTGGCTCTCTCCCCTTCTGTGTCTAACAGATTGAAAATGAGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACACACACACACAAAATAGCCAGGTGTGGTGCCGCCACATGACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTACACTCTAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAAAGAAAAAAGAGATGTTTCATATATATATAAATATTTCTTATCTCAAATGAAGTAAAATAAGTCAAATAATCTTTAGCTAATTGATGATCCCAGGGAATAGGGAAATCTGTTCAAATTTCAATGAATTTACTAAGTAAAGAGCTCAGAAAAATTGGTTAGGCCATGGAAATACTTAGAGTTGAACCAACTGAACTAGGATATAAGAAAGCTATTTCTATTCAGAACTGAAACTCTTTGAAATGAAATATAATAAATGGAGTGTTATTTAATACTAGTAAGAAGAGTGTGACTACTCGCACATATACAATGGCATATTAACTGAATTAAGTTATATGGCATATCTTGACTAATCCATTGTTGCCTTAAAACTTACATTTTTAAAAATTTTATTTTGTAGTCAGCAAGTTTTCCATTTGTCTGCTTGGATGTGAAAGATGCTATTTAAAACCAAACAGCAACTGTACAAGGCTGGCTGAACATTTATAATTAAACAATCTTATAACCTCCAAAATACAGCAGAGTATGAGCCACGTAATTAGGATGTCAGCTAACCAAGACAGTGAATTCAGAAGAATGTCATTTTGTGGCATGTGCTCAGCTGAGCTTTAAGTCAGACTGCTGGATGGAAATGTAATCTTTCTACCTTTGTTTATATACACTAATACCAGCTGCTGTCAGGACAACTCCTCATGCAGTAGGGACAGCTAACTTTTTTAAAAAGAAGAAAATTATAAACATATTTTGTGAACATTTACTAATCTTTTATTTGCTTTTCTTGGCACTCATAACATTTTTTACCCTTTAAAACAGATTCAAGTGATTCAAATTCCAGTTACCTCTAAGTTATATTCTGTTAACAACCACCTTGTATAAATTGGTTTCATAAATAAAAACTGCTCTTAAATGATTCTGTCAGTGGATGTCTATCCACAAGCTTTCCAGCCTGGTCTGCTTTATGTGTACATCCTGAAAATTTGCCAAAATAGCAGCAACAACTGATGATATCATAGGGAAAAAACTCACTGCCACAAGAAACCAAGCATTGTTGAGTCAACTTCTTTTTGGTCACTTGTTTTATACTTACTAGATAAGCCAAAAGACCTGTTTGTTACACAAACATGCATGCATCCAGGTATTAATCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACCCGAGACTGGGTAATTATAAAAGAGGTTTAATTTTCGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGAAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCACGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCGGCAAGAGTGAGAATGAGAGCCAGTAGGGGAAATGCCAGGCACTTATAAAACCATCAGATCTCATGAAAGCTCACTATCATGAGAATAGCATGAGGGAAACTGCCCCCATGATTCAATTACCTACCACAACACCTGGGAATTATGAGGATTAAAATTCAAGATGAGACTTGGGTGGGGATACATCCAAACCATATCAATCCATATATGGCTGAAATTTACATCAGACAATGGTAAATATCTATGTTCAAAGTCCATTGATGCTTTGAGATTCTGAGCTATTTTCTGGTATGGAAAACAGACTTAGCATCTCCATCTCCATTGGATGTATGCTGCCTCCTGTGATGATCAAGGAATGCAATGGTTCTCCCAAGTCCACAGTGCACATTTGCCTTAAAGTGCCTGCTGCAATTTTCTGGTCGTCGGCTCCAACCCTGGCTAAGCCAACACAAAGTGTCTCCTCGGTAACTGCTATTAAAAAAAAAAGATACTGCTATTCAATTCAGCAAATGCATCATCCATCCAACAGTCAAACAAACATTAGTACCACAAGTACATTTCAAGAAGCCCCAAATATCTTAAATCTCTTTTGCCACTTATGGACCAGTTATCCATTAATTCATCCAAGGGATTTTCTAAATCATTTGTATTACCTAATATAAAAGAGTACTTCCAAACTTTACCCTTTCAGAATTACAAAGGCTTACACTAAGCTTTTAGGACTTGACAAGCTATACTTACACTCTACAATTGCACAGCATTCGTTTTTAAATAAGTTCTGAGTAAACAATGTTTATTACACACAGGTTTTTAATAACTTGCTTGAGATAATGTTCATATTGACCTAGATATACTGAAGAAACCATGAGATTATGAAATAAATTCACAGATTTGAGTTTCTGCCTTGCCATCCAATTAGCTGTGTGATAAACTTCAGTTTTCTCATTTTTTAAAATGTAATACTCCCTCTTTTAAATCATGGTAATGAGAGCTAAGATAGTAGATATGAGACTAGTAGACTATAGATTCCTTAACAAATAATGAGCATTTGGCACTATTTATGTTTTTCAGTTAAAAACAGCCAGCCTTAGCTTTAGTATTATTCACTCTGGTGCTACAGCTAAAGAGCTGACCCTTTAATGGTTGTATTGTTTAGTTGGGAAAGGGGTCTTGATTGAACAATGATCAAAAGGGGGCAAATGGTTTATCCAAGGACAAACAGGAATGCAGGAAACTTCTGTACAAAGTTATGGATATAGAACATCCTTGCAGACTATTTGTTTCACGACTTTAACATGGCCTACCAATGAGAATAAAATAAGCAACAATCACTCAAGAATCTCTTGACTGGGTGCGGTGACTCGCACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGTGGCTAAGGTGAGAGGGTGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCTAACTTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTCACAGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCAAGGAATTCGAGAAAAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAACACACAAAGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTTCAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGCTGAGATAGTGCCTCTGCACTCCAGCCTGCGTGACAAAGTGAGACCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACCTCCCATAAAGATTTATTGACAATAAACATTTCTATTATATACCACACACTGTGTCTACATATTAGGAATATAAGAACAAATTTTCTCTTATATTTACCCTGAAGAAAACTATTCCTAGTCTCAATATTAAGAATGAAAGGAGGGAGAATAAAAGAACGATAAGTATATTTTTGCAGGATAGATCTCACCATTGATTAGGGATAACATAATAGATATATTTTACAAAAATATTTATACAGTAATATATTTATATCAAATGTGACTTATGTTTAATTTGTGAAAAATCCTCACTTTCTGGAATGGTGTTAATTATACTATAAAAGAATGCCAATTTTTTTTTCTTTCACTACAACTTGAAGCCTATGGGATTTAAGTTAAAGTTGGACAAAAATGACAAGAAATAGTACAATACAAAAAT
|
ACCAGAAGTCCTTCATTATATAGTTCTTAAATGTTTAGTTTAACATATGAGAAGAAAATAATATACAACTGGTATTTAAATGTACTTGGCTCTCTCCCCTTCTGTGTCTAACAGATTGAAAATGAGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACACACACACACACAAAATAGCCAGGTGTGGTGCCGCCACATGACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGATAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTACACTCTAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATAATAAAGAAAAAAGAGATGTTTCATATATATATAAATATTTCTTATCTCAAATGAAGTAAAATAAGTCAAATAATCTTTAGCTAATTGATGATCCCAGGGAATAGGGAAATCTGTTCAAATTTCAATGAATTTACTAAGTAAAGAGCTCAGAAAAATTGGTTAGGCCATGGAAATACTTAGAGTTGAACCAACTGAACTAGGATATAAGAAAGCTATTTCTATTCAGAACTGAAACTCTTTGAAATGAAATATAATAAATGGAGTGTTATTTAATACTAGTAAGAAGAGTGTGACTACTCGCACATATACAATGGCATATTAACTGAATTAAGTTATATGGCATATCTTGACTAATCCATTGTTGCCTTAAAACTTACATTTTTAAAAATTTTATTTTGTAGTCAGCAAGTTTTCCATTTGTCTGCTTGGATGTGAAAGATGCTATTTAAAACCAAACAGCAACTGTACAAGGCTGGCTGAACATTTATAATTAAACAATCTTATAACCTCCAAAATACAGCAGAGTATGAGCCACGTAATTAGGATGTCAGCTAACCAAGACAGTGAATTCAGAAGAATGTCATTTTGTGGCATGTGCTCAGCTGAGCTTTAAGTCAGACTGCTGGATGGAAATGTAATCTTTCTACCTTTGTTTATATACACTAATACCAGCTGCTGTCAGGACAACTCCTCATGCAGTAGGGACAGCTAACTTTTTTAAAAAGAAGAAAATTATAAACATATTTTGTGAACATTTACTAATCTTTTATTTGCTTTTCTTGGCACTCATAACATTTTTTACCCTTTAAAACAGATTCAAGTGATTCAAATTCCAGTTACCTCTAAGTTATATTCTGTTAACAACCACCTTGTATAAATTGGTTTCATAAATAAAAACTGCTCTTAAATGATTCTGTCAGTGGATGTCTATCCACAAGCTTTCCAGCCTGGTCTGCTTTATGTGTACATCCTGAAAATTTGCCAAAATAGCAGCAACAACTGATGATATCATAGGGAAAAAACTCACTGCCACAAGAAACCAAGCATTGTTGAGTCAACTTCTTTTTGGTCACTTGTTTTATACTTACTAGATAAGCCAAAAGACCTGTTTGTTACACAAACATGCATGCATCCAGGTATTAATCCATTCTCACACTGCTATGAAGAAATACCCGAGACTGGGTAATTATAAAAGAGGTTTAATTTTCGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGAAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCACGGTGGAAGGCACCTCTTCACAGGGCGGCAAGAGTGAGAATGAGAGCCAGTAGGGGAAATGCCAGGCACTTATAAAACCATCAGATCTCATGAAAGCTCACTATCATGAGAATAGCATGAGGGAAACTGCCCCCATGATTCAATTACCTACCACAACACCTGGGAATTATGAGGATTAAAATTCAAGATGAGACTTGGGTGGGGATACATCCAAACCATATCAATCCATATATGGCTGAAATTTACATCAGACAATGGTAAATATCTATGTTCAAAGTCCATTGATGCTTTGAGATTCTGAGCTATTTTCTGGTATGGAAAACAGACTTAGCATCTCCATCTCCATTGGACGTATGCTGCCTCCTGTGATGATCAAGGAATGCAATGGTTCTCCCAAGTCCACAGTGCACATTTGCCTTAAAGTGCCTGCTGCAATTTTCTGGTCGTCGGCTCCAACCCTGGCTAAGCCAACACAAAGTGTCTCCTCGGTAACTGCTATTAAAAAAAAAAGATACTGCTATTCAATTCAGCAAATGCATCATCCATCCAACAGTCAAACAAACATTAGTACCACAAGTACATTTCAAGAAGCCCCAAATATCTTAAATCTCTTTTGCCACTTATGGACCAGTTATCCATTAATTCATCCAAGGGATTTTCTAAATCATTTGTATTACCTAATATAAAAGAGTACTTCCAAACTTTACCCTTTCAGAATTACAAAGGCTTACACTAAGCTTTTAGGACTTGACAAGCTATACTTACACTCTACAATTGCACAGCATTCGTTTTTAAATAAGTTCTGAGTAAACAATGTTTATTACACACAGGTTTTTAATAACTTGCTTGAGATAATGTTCATATTGACCTAGATATACTGAAGAAACCATGAGATTATGAAATAAATTCACAGATTTGAGTTTCTGCCTTGCCATCCAATTAGCTGTGTGATAAACTTCAGTTTTCTCATTTTTTAAAATGTAATACTCCCTCTTTTAAATCATGGTAATGAGAGCTAAGATAGTAGATATGAGACTAGTAGACTATAGATTCCTTAACAAATAATGAGCATTTGGCACTATTTATGTTTTTCAGTTAAAAACAGCCAGCCTTAGCTTTAGTATTATTCACTCTGGTGCTACAGCTAAAGAGCTGACCCTTTAATGGTTGTATTGTTTAGTTGGGAAAGGGGTCTTGATTGAACAATGATCAAAAGGGGGCAAATGGTTTATCCAAGGACAAACAGGAATGCAGGAAACTTCTGTACAAAGTTATGGATATAGAACATCCTTGCAGACTATTTGTTTCACGACTTTAACATGGCCTACCAATGAGAATAAAATAAGCAACAATCACTCAAGAATCTCTTGACTGGGTGCGGTGACTCGCACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACCAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGTGGCTAAGGTGAGAGGGTGGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCTAACTTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGTCTCACAGTGGGCCAGGCGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCAAGGAATTCGAGAAAAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAACACACAAAGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCACTTGTAGTTCAGCTAAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAATGAGCTGAGATAGTGCCTCTGCACTCCAGCCTGCGTGACAAAGTGAGACCCTCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACCTCCCATAAAGATTTATTGACAATAAACATTTCTATTATATACCACACACTGTGTCTACATATTAGGAATATAAGAACAAATTTTCTCTTATATTTACCCTGAAGAAAACTATTCCTAGTCTCAATATTAAGAATGAAAGGAGGGAGAATAAAAGAACGATAAGTATATTTTTGCAGGATAGATCTCACCATTGATTAGGGATAACATAATAGATATATTTTACAAAAATATTTATACAGTAATATATTTATATCAAATGTGACTTATGTTTAATTTGTGAAAAATCCTCACTTTCTGGAATGGTGTTAATTATACTATAAAAGAATGCCAATTTTTTTTTCTTTCACTACAACTTGAAGCCTATGGGATTTAAGTTAAAGTTGGACAAAAATGACAAGAAATAGTACAATACAAAAAT
|
Task1_train_1362
|
The gene DPH5 (diphthamide biosynthesis 5) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome
|
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCATTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
|
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCACTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
|
Task1_train_1363
|
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the DPH5 (diphthamide biosynthesis 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with short stature, prominent forehead, and feeding difficulties
|
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCATTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
|
GCAAAAAAATTAATTAAAAATAGCTTAATTTAGAGCAAAATATGGAGAAAGGGCTAGTTAACTTTCTTTACAAGACACAAAATTATATGAAATATGGTAAAAATGTATGTCCTATTAGCTTAAGGTTTACATATCTTTATTTATCAAATGATAATTTCTCTCCTTTTTTTCTTTCTTCTAGCAATTATCAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTCACTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTGTGGATTAGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTTCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCACGCCCAGCCATCCGTCATCAGTTCTTAAAAGGCAGCATTGTCACAAGCTTGTCCAGTCTGCCTTATTTTGTTGTTGTTTTTCTGTTTTGTTTTGTTTTAGGCTTTTAGCAGCCTGAAGCCATGGTTTTTAGTTTCTGTCTCTAGTGATAAGCAGAAAAGAGGGATGAGGAAGGGGCTTTACTGGCCGAACCAGCAACAGAAACTAAGAACCCATGACTGTACTCTCTCCCTTGGACACCCCCAGAAGGGAAGAATACTGGACTAGGGATCAAGAGTTTTAGCTCCATCTACCTACCTGAATGACCTTGGGAACATATTTTGGCATCATTTTCTCCATCCCTATAGCATTCTTTGTAGTGCTAACATTTTATAGTTCTATGAACAGCATTTGACTTACTCCAACACAGAAATGTTCAGAAGGGTTTCAAAATGGGAAAAAAAGACTTGAATGGGCAAGGTTTTTTAAAAAGTATGCATTTTGGACAAAAAAGATAGCAAAATTCCATGCTAATTTAAACATAACAACTAAGAGCAAGTGGTGAATACTGTCAGGTCAGGTCAATCATTTATACTTTTTCTCTAGTTCTTCATAAACACAGGCAACATTTTGACATAAAAAGCCAGTATTAGTCAATTAAATTGAACTATTCTCTCCAAGTCATACAGAAAATATAGTCCTCTAAAGCTACAGACATAGCATTGGTGCCTGATGCTAATGTATCTTCTTGAAAATATCTATTTTTAAATTATGTGTTTCAGGAAGACACACTGGGAAATACTTATTTCACAGCTTCTAAGATGCATGTTGTTTTCCTATTATGATATATCTGAAAATAGGAATGTGTCTTAACAATTGATGATGTCTTAAAACCACTGTTAGCCAAGCAGCAGTCATAGTTGTCATGGATTATCCATGTGTGAACATCAGAATACAAACACCAAGCTTGGAAAATGATAGTAGCTAAGATATAAATGATAAAGATATAAATGATAGTAGCTAAGAAGTAAATCTTGGAAACAATTGTGGGGCACTCTAACCCCTCAGAACCAAGACTGTTGGACACAAAAATAACTAACTTTACACATCAATAACTGCAAACCTGGTTTAAAAGCCCATATCACTGGCTTTTAGCTTTTATACTGATTCTATTAAGAAATGCAGCATCACAATGCTCTTGACAGCACACAAAACAATACTATATGAAAAATCATGGGCCTCGACAATGCTGAGTATGTCATTTGGATTAGTTTATATTTTCCTTTTTATGTAAGTACAAGTTGGATTTAAGGTTAAAATCATTTTCTAGCTAAATCTAAACATTCGATTCCAATAAGGGGGAAAACCTAGCATAAAAAAATTAGTGTTAAAAAATTCAGTCTATGTATATACTAAGCAGCCTAGTATCAAATAGTAGTATGTTTTATGATTCATAAAATACAATTAAATGTATTTTCAATTTGTGGAAAAATAAAACATTTTTATTTAATTCCACTGAAAAACCTCCTTTGTTGCATTACCTGTAAACCACAGCAGCCTACAGCATTCATTATGGAGGCACTGTGAATAACTCTATAAGGAATTCCCAGCTTTGTTGCTCTTAGAACAAGATCACTGTGTGTTGTGGCCCTGTAGTGAGAAAAGATTAGATTGGATTAAAGCAAACAACACTTTTAAGACAGTAAAGCTATATTTCCTGAGTTCATGTCAATTAAAGAGGCAGGAGCACTGCCTTTCTTCAAATTCTTCCACACACCTGCATAAGGCTTTCATCTGAGCTTTTTAGCAAGAAAATGCAAGACTAAACATGCCCTTCAAAATGCTGAGTTGCTACTGTAACACTCCTAAAGCAGCCTTGGCAGCTACTTAAGAAAGGGACCTTTACTTGCCCACTGTCCTGTAAATACGTGAAAAAGACATCTATGAAATATAAGCTCAGCAACTTAACTCTTGAGCAGCAATTCTTAAGCTCTTTGGTCTCAGAGCCCTTTTAAATTCTTAAAATTACTGCTCTAAAATTCTAAATTAGGGCATAACTAGAATCACTGCTCTATTTTGAAGACTTTGTCTTTGTATTTAAAATATAAGGCAGAATATACACGTATACCATGAAGATATTGCAAGTTTGGGTCAAGATAACCACAATAATGTGAATATCAAAATATAGCCAGCCACATTAATTTTTTTGGTTTCTTAGTGCATATAAAAGTTATGTTTATACTATACTGTAGTCTGTTAAGTGTGTAACAGCATTATGTCGAGAAAATGTGCATACCTTAGTTTAAAAACACTTTATTGCTACAAAATGCCAACAATCATCTGAGCCTTCAGTGAGTTTAATCTTTTTGCTAGTGGATGGTCTTGGCTCCATGTTGATGGCTGCTAACTGATCAGGGTGGTGGTTGCTAAAGATGGGGGTGGCTGTGGCAATTTCTTAAAATAAAACAATGAAATTTGCTGCATTGATTGACTTTTCCTTTCATGAAAGATTTCTCTGTAGCATGCAACATTGTGTGATACCATTTTACCCACAGTGGAACCTCTTTCAAAACTGGAGCCAATCTTCTCAAACCCTGCTAGTAATCTATCAACTAAGTTTATATGATATTCTAAATCCTTTGTTGTCATCTCAACAATGTTCACAGCATCTTCATCAAGAATAGATTTCATCTCATGAAACCACTTTCTTTGCCTGTCCATAAGAAGCAACTCTTCATCTGTTCAAGTTTTATCCTAAGATTGAAGTAATTCCTTCATATCTTCAGGCTCCACTTCTAATTCTAGTTCTCTTGGTATTTCTACCATATCTACAGTTACTTCCTGCAGTGAAGTCTTGAAGCCCTCAAAGTCATTCAGGAGGGTTGGAATCGACCCCTCCCAAACTCCCATTAATGTGGGTATTTTCACCTCTTCTCATGAATCATGAATATTTTAAATGACATCTAGAATGGTGAATCCTTTCCAGAAGGTTTTCAATTTACTTTGCCCAGACTCATCAGAGAAATCACTATCTAGGGCAGCTACAGCCTCACAAAATATATTTCTTAGATAGAAAGACTTGAAAGTCAAAATTACTCCTTGATCCATGGGCTGTAGAATAGGTGTTGGGTTAGCAGGCATAAAAACAATAGTAATCTTCTTGTACACTGCCTGAGCTCTTGGGTGACCAAGTGCATTGTCAATGGCAATAATGTTTTGAAAGAAATCTATGTTTTTGAGCAGCAGGTCTCAAGGGTGGGTTTAAAATATTCAGTGAACCATGCTGTAAACAGATGTGCTGTCATTCAGCTTTTCTTGTTCCACTTACAGCGCACAGGGAGAATAGATTTAGCATAATTCTTACAGGACCTAGGATTTTCATAAGGCTATATATATGAGCACTGGCTTCAATCTAGAGTCACCAGCTGCATTAGCCCTACCAAGAGTTAGCCAGTCCTTTTAAGTCCGGCATTCACTTCTCCTCTCTAGCAATTAAAGTCCTACAAGGCATCCTCTTCCAATAGAAGGCTGTTTCATCCACACTGAAAATCTACTGTGTAGTGATTCATCAGTTACCTTAGCTAGACCTTCTGGATAACTTGTTTCCACAGCTCATACATTTATGTTAT
|
Task1_train_1364
|
A change on Chromosome 1 affects gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
TCCAAAAATGATCTTGTCATAATTTAATAAAATCCCATTTAACAGACAAGGATTTTCCAAAGCAAATCTTGATTTATGCAGTATAAATGATTTTTTCTGTCTAGAAGATAATTAATAACTGTTTCATTTTATTTAGAGACTGTATTAAACATTTAACTAGAATGAATGAGCTGCCAATGCACCTCAGAAACTCAGGGGCTCGGTACATTTGCTTTGTCATGTATTATTTACATACCATCTGGGAAGTCAGGATGGCTGAGTTGCAGGTCTTTACAAGTTCGGGCTGGATTGGTCTGAGTACCCATTGGAAATTTCATATGCTCAATGTCTTGTTTCAGGGAATTGAGGGAACCAAATATTTCTTCCATTCCATCCGAGTAATCAAGAATATTATCATCTGCATCTGCTTGCATGCCTTCAGTATGTCTTCTCGTTTTTTTGGAGGACAAGATTGGTAAAGGCTGAATGACTTCACCAGGTGGACCCTGTAAAGAAGATAATGTGAGTGCAATTGTTTCATAAAGTGGAATATTCTGCAGATATTAATTATTACTGGTTATGTTTTTGTTATAAGAAATTAGAGTTGGTTTAGCTTTTCATTAGCTACAAAATTTATGCTATAGGATAAGTTTATAAATATATAAACGTCATAGATTCTTCTATGATGAACTTGGTGGAGATATTGAGGTAGGTGAATAAGTTAGATGATTTCTCACCCTTTATCTATACAATAATATAGCACAGATTTGTGTAGATATGTTATATATGTTAGTCTCTTGTTTATTAATTAGTCATCATTTATATGCCCTAACTCCACAACTAGATTGTAAAGTCTCTGAGGATTAGAACAGCACTTTAAAGCTATTGCGCTATCTAATCAACTGTGTATTATATTTGATGATAATTTATATTATAAAACATTAAACTTTAAAAAATATGTACACATTAGTTTGCTTCAAATATGTGTGACTTAAATCATTATAAATTAACAAACTTAAAATCAATGCAACCCGACTTGAATTTACATTACGAGCAGAGCTATATCAAATAGTTATCATATTGTCATGGGTTGAATTGTATCCCACAAAAATTTGTAATGTTGAAGTCCTAATTCTCAGTATCTCAGAATGTAATCCCATTTGGAAATACAGTCACTGAAAATATAATTAGTTAAGATAACATCGCTAGAGTGGGCCCTAATCCAATATAAGTGATATTCTTATAAAAAGGAGAAATTTAAACACAGATACACCCAAAGAGGGAAGATAATGTGAAGAGACACAGGGGAAAGACAGCCACCACAAGCCAAGAAGAGAAGTGCAGAACAGACCCTTCCGCCATGGACCTCAGAAGGAACCAACACTGCTGACACCTTGTTCTAGGACTTCTAGCCTCCAACACTGGGAGACAATACATTTTTGTGGTTTGAGCCACCGACTCTGTGGTACTTTGCTATGGTAGCCCTAGCAAACTAGTATACATATAGTTGGAAAGATTTTAGCTCAAGAAAGAAGAATAACATTTCTTTCACATGGACCTATATTTTAATTCTACCATTTAATTAGTTATGTGAAGCCTAGAACATTTTAGTATTAATAAAGTGGTAGCTATTACTATTGTTTTTATTAGTATCTTTATAATGCACTAGGAAAAAATGTGAAGCATCTGAATTTTTGTCATTATTCCTAGAGTCAAGTAAAAATGTATCTTTACGGCATAAAATAAGTTGGTTTCATTAACGTGACAAAATAGTATATGATTCTCTTGAAAAAATAATAAAAACAAGACTATAATATACAATTAAGGCATTTATATTTGAAGAGTGAAATCAATTAAAATTTAAGTCTTGGCATGTAGATTTGATTACTTAAATGATATAATGTTTCCTATAAAATCAGCACTTTTGGCAGAATGTGCTTTTTGTCTATCTTATAAGTTCAGAGAAATCATTGGCAGCTTCCAGATGCAAACTGTCAGAACATCACTCTTGTTAACATATACTTACTGGAGACCCAGGAGGCCCTGGAAGACCACTGTCACCTTTCTGGCCAGCGGGTCCCTGTTAGAAAGAAGAGAGAGGACATAAATAAAGAAGAGGCAATTAAATAGGTTTCAATGCAAAATTAAATTGTCAAAGGGAAAAGTACTTACAGTAGAGCCTTTGTTACCCTTTGGGCCTTGAGGACCCTACAAAATGCAAATGCAAAAGCACAGATAAAAATCTGGAGCATTTGTGTCTCTGTTATATTTGTAACTTAACCCTACCTTATAAGGTTATTTTGTCTTGTACTTACTGGTAAACCTGGAGGACCAGGTGGACCTAAGGGACCAGCAGGACCAGGAATTCCCTAGAGAGAGAATCAGCCAATTTAAAGGGATTTTCTCAGCTATTTCATTTTCATGTTTTCATAACTTTTCAATATTTTCATAACAGCATACACTGTAAAATTTAGAGAATGCAAAAATATTTATGAATGGCTTAAACATTTTTCCATGGTGAATCTAAAAAATAACTTGTGCAAAATAATCAGGATTTTTCCTATGTTGCTACAATATCAATGAGGTTTTTGTTTTCAATCTATATGTGTTAATGTGTATATTCCTTTATCCCTCAGAATATGATTTACAGGTGATGGGAATTTAGTACATGTTTGTTTAAATAATACTCAACTGTAATTTTTATGGTTTCTAACTTAAATATTTTAAAATTTATTTACTCTAGGGCTGAATAAAAATATCTTTTTAAGAACATTACTGACTTAAATTAGAATTAAGACACTCTAAATTCTTTCTTTGATCATACTTAAAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTATTGGAAATGAGTAGAAAAAATAACCTATATTTTTACTCACCCCATCCCCTTTTGCTCCTGGAGATCCTTGAGTTCCAGGGAGCCCTCGGTCACCTTTTTCCCCTTGTTCTCCTGGAGGACCAATCAGGCCAATTAAACCAGGATGTCCCTTTGAAAGGCAGAGAAAAAAAATAATAACATGTACATTACTATCTTCATAAAATTTTAGTTATAAAATATTTGCACATTAAATTTCTAAAGCATAAAAATGAACAATGCTGATAAAACAACATTAAAATACCCTTCTGAATGAAATATACAGTTAAGAATCTCCTTCTCATCACCTAACTGGATCTTTTACTGCTTACTTTAAGTGAGGGCTTTATTAAGCATTGGAAATATTACAAAACAAAATGCTTTCTAAAAATATCATTTTAAGTGTTCCATTTGAGGAATCTCTAAACCAATAATGATCTCCTATAATATAAGTTGAATAAATAACAGAAAACTCATTATTTTAATAGGCATCTCATTTAATATGAAATAATTTCTACTCTTCAGAGACTCTGCAGTCTTTAAAAGGCATTTGAAGATTTAAAAATAATCCAAACAATAATAATACCATTTTTAAAAAGGCTAATTTCTCTAAGTACTTGGTGCAACTCAGCATAAATTCTAGTACATCAAATTAGTATTTGAAAGATATTTCTAGTTTAAAATTTTTATTTTCACATTTAAAAACATAAAAATAGATATTTTGTTATTCAGTCTGTTTATTTTCTGAATAGTTATTTTAGTATAACCATATGCTTTCTACATATGGTTGCTATAATGGAACCTTGAGAAGATATAGCACTGAATTCCAGCACATTTTTCACTATTTGCATATTTTCTCCCCTCTACATACATCTGGGAAGCTAAGGATTGAAGCTTTTTTCAGGGTTAGAATGAAGATATTGTTTGAAATTTTCTTTTGAATGATTTTAATCTGCAAAAGCAGGGCTATTAGTATATAAAAGCATATTCTTTTATTAATAACACATTCTTTTATTCTCACCTTTTCACCCTTGGAGCCAGGGTCACCTTTGAGACCAGGTAAGCCAGGAGGTCCCTAAATAATAACAAAAAAAAAACCCCAAAACAAAAACAGAGTAGGTATGAATTAGAGAATCCTATAACTAGTCACAGACCTAGTTTAGTTTTGAAAATACGGAGTTGAAAATAGTAATGATTAATGTTGCTTTATTTTTAAGGCTTCTAAGTAAATTTATATA
|
TCCAAAAATGATCTTGTCATAATTTAATAAAATCCCATTTAACAGACAAGGATTTTCCAAAGCAAATCTTGATTTATGCAGTATAAATGATTTTTTCTGTCTAGAAGATAATTAATAACTGTTTCATTTTATTTAGAGACTGTATTAAACATTTAACTAGAATGAATGAGCTGCCAATGCACCTCAGAAACTCAGGGGCTCGGTACATTTGCTTTGTCATGTATTATTTACATACCATCTGGGAAGTCAGGATGGCTGAGTTGCAGGTCTTTACAAGTTCGGGCTGGATTGGTCTGAGTACCCATTGGAAATTTCATATGCTCAATGTCTTGTTTCAGGGAATTGAGGGAACCAAATATTTCTTCCATTCCATCCGAGTAATCAAGAATATTATCATCTGCATCTGCTTGCATGCCTTCAGTATGTCTTCTCGTTTTTTTGGAGGACAAGATTGGTAAAGGCTGAATGACTTCACCAGGTGGACCCTGTAAAGAAGATAATGTGAGTGCAATTGTTTCATAAAGTGGAATATTCTGCAGATATTAATTATTACTGGTTATGTTTTTGTTATAAGAAATTAGAGTTGGTTTAGCTTTTCATTAGCTACAAAATTTATGCTATAGGATAAGTTTATAAATATATAAACGTCATAGATTCTTCTATGATGAACTTGGTGGAGATATTGAGGTAGGTGAATAAGTTAGATGATTTCTCACCCTTTATCTATACAATAATATAGCACAGATTTGTGTAGATATGTTATATATGTTAGTCTCTTGTTTATTAATTAGTCATCATTTATATGCCCTAACTCCACAACTAGATTGTAAAGTCTCTGAGGATTAGAACAGCACTTTAAAGCTATTGCGCTATCTAATCAACTGTGTATTATATTTGATGATAATTTATATTATAAAACATTAAACTTTAAAAAATATGTACACATTAGTTTGCTTCAAATATGTGTGACTTAAATCATTATAAATTAACAAACTTAAAATCAATGCAACCCGACTTGAATTTACATTACGAGCAGAGCTATATCAAATAGTTATCATATTGTCATGGGTTGAATTGTATCCCACAAAAATTTGTAATGTTGAAGTCCTAATTCTCAGTATCTCAGAATGTAATCCCATTTGGAAATACAGTCACTGAAAATATAATTAGTTAAGATAACATCGCTAGAGTGGGCCCTAATCCAATATAAGTGATATTCTTATAAAAAGGAGAAATTTAAACACAGATACACCCAAAGAGGGAAGATAATGTGAAGAGACACAGGGGAAAGACAGCCACCACAAGCCAAGAAGAGAAGTGCAGAACAGACCCTTCCGCCATGGACCTCAGAAGGAACCAACACTGCTGACACCTTGTTCTAGGACTTCTAGCCTCCAACACTGGGAGACAATACATTTTTGTGGTTTGAGCCACCGACTCTGTGGTACTTTGCTATGGTAGCCCTAGCAAACTAGTATACATATAGTTGGAAAGATTTTAGCTCAAGAAAGAAGAATAACATTTCTTTCACATGGACCTATATTTTAATTCTACCATTTAATTAGTTATGTGAAGCCTAGAACATTTTAGTATTAATAAAGTGGTAGCTATTACTATTGTTTTTATTAGTATCTTTATAATGCACTAGGAAAAAATGTGAAGCATCTGAATTTTTGTCATTATTCCTAGAGTCAAGTAAAAATGTATCTTTACGGCATAAAATAAGTTGGTTTCATTAACGTGACAAAATAGTATATGATTCTCTTGAAAAAATAATAAAAACAAGACTATAATATACAATTAAGGCATTTATATTTGAAGAGTGAAATCAATTAAAATTTAAGTCTTGGCATGTAGATTTGATTACTTAAATGATATAATGTTTCCTATAAAATCAGCACTTTTGGCAGAATGTGCTTTTTGTCTATCTTATAAGTTCAGAGAAATCATTGGCAGCTTCCAGATGCAAACTGTCAGAACATCACTCTTGTTAACATATACTTACTGGAGACCCAGGAGGCCCTGGAAGACCACTGTCACCTTTCTGGTCAGCGGGTCCCTGTTAGAAAGAAGAGAGAGGACATAAATAAAGAAGAGGCAATTAAATAGGTTTCAATGCAAAATTAAATTGTCAAAGGGAAAAGTACTTACAGTAGAGCCTTTGTTACCCTTTGGGCCTTGAGGACCCTACAAAATGCAAATGCAAAAGCACAGATAAAAATCTGGAGCATTTGTGTCTCTGTTATATTTGTAACTTAACCCTACCTTATAAGGTTATTTTGTCTTGTACTTACTGGTAAACCTGGAGGACCAGGTGGACCTAAGGGACCAGCAGGACCAGGAATTCCCTAGAGAGAGAATCAGCCAATTTAAAGGGATTTTCTCAGCTATTTCATTTTCATGTTTTCATAACTTTTCAATATTTTCATAACAGCATACACTGTAAAATTTAGAGAATGCAAAAATATTTATGAATGGCTTAAACATTTTTCCATGGTGAATCTAAAAAATAACTTGTGCAAAATAATCAGGATTTTTCCTATGTTGCTACAATATCAATGAGGTTTTTGTTTTCAATCTATATGTGTTAATGTGTATATTCCTTTATCCCTCAGAATATGATTTACAGGTGATGGGAATTTAGTACATGTTTGTTTAAATAATACTCAACTGTAATTTTTATGGTTTCTAACTTAAATATTTTAAAATTTATTTACTCTAGGGCTGAATAAAAATATCTTTTTAAGAACATTACTGACTTAAATTAGAATTAAGACACTCTAAATTCTTTCTTTGATCATACTTAAAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTATTGGAAATGAGTAGAAAAAATAACCTATATTTTTACTCACCCCATCCCCTTTTGCTCCTGGAGATCCTTGAGTTCCAGGGAGCCCTCGGTCACCTTTTTCCCCTTGTTCTCCTGGAGGACCAATCAGGCCAATTAAACCAGGATGTCCCTTTGAAAGGCAGAGAAAAAAAATAATAACATGTACATTACTATCTTCATAAAATTTTAGTTATAAAATATTTGCACATTAAATTTCTAAAGCATAAAAATGAACAATGCTGATAAAACAACATTAAAATACCCTTCTGAATGAAATATACAGTTAAGAATCTCCTTCTCATCACCTAACTGGATCTTTTACTGCTTACTTTAAGTGAGGGCTTTATTAAGCATTGGAAATATTACAAAACAAAATGCTTTCTAAAAATATCATTTTAAGTGTTCCATTTGAGGAATCTCTAAACCAATAATGATCTCCTATAATATAAGTTGAATAAATAACAGAAAACTCATTATTTTAATAGGCATCTCATTTAATATGAAATAATTTCTACTCTTCAGAGACTCTGCAGTCTTTAAAAGGCATTTGAAGATTTAAAAATAATCCAAACAATAATAATACCATTTTTAAAAAGGCTAATTTCTCTAAGTACTTGGTGCAACTCAGCATAAATTCTAGTACATCAAATTAGTATTTGAAAGATATTTCTAGTTTAAAATTTTTATTTTCACATTTAAAAACATAAAAATAGATATTTTGTTATTCAGTCTGTTTATTTTCTGAATAGTTATTTTAGTATAACCATATGCTTTCTACATATGGTTGCTATAATGGAACCTTGAGAAGATATAGCACTGAATTCCAGCACATTTTTCACTATTTGCATATTTTCTCCCCTCTACATACATCTGGGAAGCTAAGGATTGAAGCTTTTTTCAGGGTTAGAATGAAGATATTGTTTGAAATTTTCTTTTGAATGATTTTAATCTGCAAAAGCAGGGCTATTAGTATATAAAAGCATATTCTTTTATTAATAACACATTCTTTTATTCTCACCTTTTCACCCTTGGAGCCAGGGTCACCTTTGAGACCAGGTAAGCCAGGAGGTCCCTAAATAATAACAAAAAAAAAACCCCAAAACAAAAACAGAGTAGGTATGAATTAGAGAATCCTATAACTAGTCACAGACCTAGTTTAGTTTTGAAAATACGGAGTTGAAAATAGTAATGATTAATGTTGCTTTATTTTTAAGGCTTCTAAGTAAATTTATATA
|
Task1_train_1365
|
Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Marshall/Stickler syndrome
|
TCAATGCATTAAGTTGGGTAGAATTAAAAGGGAGGCATGAAGGGAAAAAAAAAGGACTATAGCAATTGGGGTTGAACTATGAAGATGACTTGCTGGCTAGGATAAGGAGCTTGGTTTCCAAAGGCAGTGTGGAACTATAGGATGGGTATGATAGAGGAATGCCATAGTTAAGGATGTATGTTAAACTAGTATTCTATAGGTGAAACTGACTGAAGGGGATAAGAAAATGAATCAAAAGATAAGATGTTATTAGTCAAAGAGAAAGGAAGAGGAAAGAGTCTGAACAAAATGGTGGTGGTAGAAATGAAGAAAGCGGAAAAATTAGTAAAATATTTTGGAAGCAAAACTAATGAATATTGTGTGAAAGGAAGTTGAGAGGGCCTTTAAGGCAACTTTCAGCTTTTTAGATTGGTGAAATAAGAAAATGAGAAGAAGACACTAAATATGGCAGTTTGGCTGTTATAGTGAAATTTCAGTGTGCAGATAAGAATAAAGGTGAATTTATTAAAAAATGAAGCATACATTCAATTGTTTTCTGAGGGATTGATATGTATCTCAAGAAAAAAATGAGGTAAAAATCTGATATTTACTAATTTGCCAATTATTTCATAATGTTTTGATTAAATAAAGCAATATGCATAATATATAAGATTGTGCTTATGGGTTTTATGCTTTTATGCTTATGTTTTTTGTATCATTGACAAATTCAAGTCTCATCAAGTACTTATAAACAAATTAAATATGTTTTATAATAAATGAATGATAGAATATAATTTATAAGAAATCAAATCTTATTTTATAAGTACTTCTAAAATAATAGATGTAAATGAAGTAAAAATTTCAAACTACAGCCTCTCCAGGCATTCCGTGACTATGAGCTTCTATTACTCATAATGAGGATTTATTTCCTTGGGAACCGTAAGAAGCAAGATATCTCCTTTTACCTCCTGACAGCAGCAGAAGCAAATATTTCCAATCATCCAAACCCTTCTGTTTCTGCATTCATTAGTGCATGCAATTAGTGGGAACTAGGCATTGACTGATTTGATTGACATGTGTTTATTTTCTCTCCCACACACTGTGGAATCACAGCATGAGAGTAATGAAAGAAGAGCTGTAATTCACAACCATGATTGTCTGGCTATTTATTATCATCATACTTACAACTGGACCTGGTGGGCCCTGGGGACCTTCCCCTCCTTTCAGTCCAGGTGCACCCTGGGAAAAGTGAAAAAAATAAAGAAAATGAATCCATATGAATTGAATACCAATAGGAGGAGATATCTGATTAGTAAAATAAGGATGTCAGGTAATGTTTATAGACATAACTACATATATACACATATATGTAATGATAATCAAATATATATGTTTATATATCTTCCCTTAATCATCACTTCTTAAGTTCTGAGAAAAAATGCTTCTAATAAACAATTGGAATCACTTGCTTTATCTATATAGATATTGATTATACCTGAGCTCCAGGAAGACCTCTTTCCCCTGGGAAACCACGTAATCCTGCTGGTCCATCTTTCCCTGAGATACCTTGAGGACCTGGATCACCCTAAAGAATATAATAAACATCGTCAAGACAGATTAATTTCTACACATCTTTCTACAAACAAAATTGTGATTACCTCTAAACTACTGTAAGTAAAATGTGAATATTATTTAATGATGAGAATATTGGGTGGAATGCCATATGCATTAAAATGAACTACCCACTACCTACATTTAACGTTACATATATATTAAAGATTTTATGGTCAACGGAGCTAACGGTCTTATATAAATGTTGAGCAATATCTTGGAGTACAATAAACGCACATTAAATATTTTCCTGACACATCTTCTGACATTCATTTAAATGGAATCTGTAGACAAGGGGTGAGTATAGTTAAACATAAATTAAAGTTTTGGGCCAAAAAAAGTTTTCTGAAGCATGTTGTACCTTTGCACCTTCTTTTCCTGCAGCACCAGGAAGACCTTGCTCACCAGGAGGGCCAGGAGGGCCAGGATGCCCACGTTCCCCTATTGGACCAGTCTCACCGGTTGGTCCCTAAATTAGATAAGCAAAATCACTTTAGATTGCTCTTTTATTTTTGGCAAAGATAACACAAACTCAAAAACAGTATTATTACATTTACAAAAGTTTATCATCCTCACTTATTCTCATGATGTCCTACAAAACACTTCACATAAAGCACTGAAAGTAGCATATCAAGTAAGAGTCTAAAAAGATTTTATATAATCTTGGTTAGAATCTGAGTGTAAAAGGAAAGTACATAAATAAAGTCCAAAAAGATGTTTTCTTTGCTTAATACAATAATTTCTGCAGAGTGTGGCCAGTCCAAGTATTATGAAAACTATGATTTTTAATTACAGTTTTATCCCATTCCTTCTTTTCATATGAGGTGTCAAATCAGCTTAGTAGTAAAGAGGCATAGAAACCACATTGGTAGCCACTCAATGAATCACTGCTTGAAAATAAACTTAGGGCCATGAGAACCCAAAAAGCCAGTGGTTCTCCCTGGAATTTCCATGGACTGAAAATTTCTCTACTATTAATCTATATTCATTTGACAAAGTCTAGGGAATGTGGCATGGGATCCTGAAGGCAGTGAGTATGGGTCAGCAGTTCCTCTCGGCCAAAGGCTGTAACAAATGGTCAGCTGCCTTAAATTGCAGCAAATGCCAAAGTGAACAATATCAGGTCATTTACGTGTCCCCTGAGTGGTGCTGTTTTGTGGTGCTTGAGTATAGCAGGCTTTCATGTATAAATAGAGGATGGTGATCAGTTGCTCTCTATCTTAATAAAAAGCAAAATGAAGGGTTTAAGTTAAACAAAGAGAAAATTTTTAGATGCTAAGGTTGTTAAACAGGAGAATGTGTTCCTGCACTTGCTTATGAAGTATAAATATTTTTTTCCTAAAAATGCAACATAGTCTTAACTATTTATCTTGGATAAGGTATACACCTGTCCCAATTTGGGTATACATTTCTAGGTTTAAATTTCTTTAATTATACAATTGCTGTAATTTCTCAACTTAACATTAATGTGTAAACATTTATCCAAAACATGATGTTTTCTTAACTATCTGAACACCAGAATTTGAACAGTAAGGAATACAGAATTAACCATAATTGAACAGCGATCACCGAGACAAAAATGATCAGAGATTCACATAACTGTTTAAAGAAAAGGGTGCATATTCAGTATTGCAATCTATATTATTCCCATTAAACCAAATCTTTTGTCTTCACATGAAAGTATGGCTACATTTAAAATAGGCTGTTGGTTTTTTTTCTCTTAAAAAGGACCAATAAAAAATGTAATTCAAGGAAGGTGCATCTTCAGTAAAACACCAGTATTTTTATGCCTTCATGTAAAGAGGGGAACGAAAAAAGAACACAAGTCTCAGAAGTTTTAGATGACCACATTGAACAGAATTGTATTTTTGAAAGATGTGAGGTCCTAAAATATTTAGTTACATTCCATGATGTTTATATTTTAGTTAAGAGTCTAATTCCATTTCTGTTTATGGATATTAAGTATAATAGGAATAATTTTTCTAGTTAAATTTTCTCACAGAAAATAGTTATAAAGTTGTTTTAAACAGGAAAAATGAAAGTATTTTTGGAGGAAGCTTTCTAATTACTGAGAAAGTATATATAATGTTTTAACTAAAACTGATAAGCAGTTAAAAAGAAGCCTTCAGCACAAGTAAGTAGTCATGTTTACACACTCTATAAAATAACATCGTATTTCCCTTGCCTCAGGGTTAACCTCTGAAATAAAATAATCAATAAATCCAATGATTCTTCATTTTTGCTTCTGTTATACATATTCCTAAAAACAAGATGCAGTTTTGTTGTTTCTCTAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGGATGTGCATGTGTGTGTCCGTGTGCGCATGTGTGTGTGTATGTGTGTGAGTTACAGTGTTGAGAACTATTTAGAGACAGAGAAAAGACTAAACCAATTAAATAATTAAAATACGTATTCACCTGCTTTTGCTCCTTTGTTATAATTTGGTATTAGCAGGGGCTAAATTCCAGTCCAG
|
TCAATGCATTAAGTTGGGTAGAATTAAAAGGGAGGCATGAAGGGAAAAAAAAAGGACTATAGCAATTGGGGTTGAACTATGAAGATGACTTGCTGGCTAGGATAAGGAGCTTGGTTTCCAAAGGCAGTGTGGAACTATAGGATGGGTATGATAGAGGAATGCCATAGTTAAGGATGTATGTTAAACTAGTATTCTATAGGTGAAACTGACTGAAGGGGATAAGAAAATGAATCAAAAGATAAGATGTTATTAGTCAAAGAGAAAGGAAGAGGAAAGAGTCTGAACAAAATGGTGGTGGTAGAAATGAAGAAAGCGGAAAAATTAGTAAAATATTTTGGAAGCAAAACTAATGAATATTGTGTGAAAGGAAGTTGAGAGGGCCTTTAAGGCAACTTTCAGCTTTTTAGATTGGTGAAATAAGAAAATGAGAAGAAGACACTAAATATGGCAGTTTGGCTGTTATAGTGAAATTTCAGTGTGCAGATAAGAATAAAGGTGAATTTATTAAAAAATGAAGCATACATTCAATTGTTTTCTGAGGGATTGATATGTATCTCAAGAAAAAAATGAGGTAAAAATCTGATATTTACTAATTTGCCAATTATTTCATAATGTTTTGATTAAATAAAGCAATATGCATAATATATAAGATTGTGCTTATGGGTTTTATGCTTTTATGCTTATGTTTTTTGTATCATTGACAAATTCAAGTCTCATCAAGTACTTATAAACAAATTAAATATGTTTTATAATAAATGAATGATAGAATATAATTTATAAGAAATCAAATCTTATTTTATAAGTACTTCTAAAATAATAGATGTAAATGAAGTAAAAATTTCAAACTACAGCCTCTCCAGGCATTCCGTGACTATGAGCTTCTATTACTCATAATGAGGATTTATTTCCTTGGGAACCGTAAGAAGCAAGATATCTCCTTTTACCTCCTGACAGCAGCAGAAGCAAATATTTCCAATCATCCAAACCCTTCTGTTTCTGCATTCATTAGTGCATGCAATTAGTGGGAACTAGGCATTGACTGATTTGATTGACATGTGTTTATTTTCTCTCCCACACACTGTGGAATCACAGCATGAGAGTAATGAAAGAAGAGCTGTAATTCACAACCATGATTGTCTGGCTATTTATTATCATCATACTTACAACTGGACCTGGTGGGCCCTGGGGACCTTCCCCTCCTTTCAGTCCAGGTGCACCCTGGGAAAAGTGAAAAAAATAAAGAAAATGAATCCATATGAATTGAATACCAATAGGAGGAGATATCTGATTAGTAAAATAAGGATGTCAGGTAATGTTTATAGACATAACTACATATATACACATATATGTAATGATAATCAAATATATATGTTTATATATCTTCCCTTAATCATCACTTCTTAAGTTCTGAGAAAAAATGCTTCTAATAAACAATTGGAATCACTTGCTTTATCTATATAGATATTGATTATACCTGAGCTCCAGGAAGACCTCTTTCCCCTGGGAAACCACGTAATCCTGCTGGTCCATCTTTCCCTGAGATACCTTGAGGACCTGGATCACCCTAAAGAATATAATAAACATCGTCAAGACAGATTAATTTCTACACATCTTTCTACAAACAAAATTGTGATTACCTCTAAACTACTGTAAGTAAAATGTGAATATTATTTAATGATGAGAATATTGGGTGGAATGCCATATGCATTAAAATGAACTACCCACTACCTACATTTAACGTTACATATATATTAAAGATTTTATGGTCAACGGAGCTAACGGTCTTATATAAATGTTGAGCAATATCTTGGAGTACAATAAACGCACATTAAATATTTTCCTGACACATCTTCTGACATTCATTTAAATGGAATCTGTAGACAAGGGGTGAGTATAGTTAAACATAAATTAAAGTTTTGGGCCAAAAAAAGTTTTCTGAAGCATGTTGTACCTTTGCACCTTCTTTTCCTGCAGCACCAGGAAGACCTTGCTCACCAGGAGGGCCAGGAGGGCCAGGATGCCCACGTTCCCCTATTGGACCAGTCTCAACGGTTGGTCCCTAAATTAGATAAGCAAAATCACTTTAGATTGCTCTTTTATTTTTGGCAAAGATAACACAAACTCAAAAACAGTATTATTACATTTACAAAAGTTTATCATCCTCACTTATTCTCATGATGTCCTACAAAACACTTCACATAAAGCACTGAAAGTAGCATATCAAGTAAGAGTCTAAAAAGATTTTATATAATCTTGGTTAGAATCTGAGTGTAAAAGGAAAGTACATAAATAAAGTCCAAAAAGATGTTTTCTTTGCTTAATACAATAATTTCTGCAGAGTGTGGCCAGTCCAAGTATTATGAAAACTATGATTTTTAATTACAGTTTTATCCCATTCCTTCTTTTCATATGAGGTGTCAAATCAGCTTAGTAGTAAAGAGGCATAGAAACCACATTGGTAGCCACTCAATGAATCACTGCTTGAAAATAAACTTAGGGCCATGAGAACCCAAAAAGCCAGTGGTTCTCCCTGGAATTTCCATGGACTGAAAATTTCTCTACTATTAATCTATATTCATTTGACAAAGTCTAGGGAATGTGGCATGGGATCCTGAAGGCAGTGAGTATGGGTCAGCAGTTCCTCTCGGCCAAAGGCTGTAACAAATGGTCAGCTGCCTTAAATTGCAGCAAATGCCAAAGTGAACAATATCAGGTCATTTACGTGTCCCCTGAGTGGTGCTGTTTTGTGGTGCTTGAGTATAGCAGGCTTTCATGTATAAATAGAGGATGGTGATCAGTTGCTCTCTATCTTAATAAAAAGCAAAATGAAGGGTTTAAGTTAAACAAAGAGAAAATTTTTAGATGCTAAGGTTGTTAAACAGGAGAATGTGTTCCTGCACTTGCTTATGAAGTATAAATATTTTTTTCCTAAAAATGCAACATAGTCTTAACTATTTATCTTGGATAAGGTATACACCTGTCCCAATTTGGGTATACATTTCTAGGTTTAAATTTCTTTAATTATACAATTGCTGTAATTTCTCAACTTAACATTAATGTGTAAACATTTATCCAAAACATGATGTTTTCTTAACTATCTGAACACCAGAATTTGAACAGTAAGGAATACAGAATTAACCATAATTGAACAGCGATCACCGAGACAAAAATGATCAGAGATTCACATAACTGTTTAAAGAAAAGGGTGCATATTCAGTATTGCAATCTATATTATTCCCATTAAACCAAATCTTTTGTCTTCACATGAAAGTATGGCTACATTTAAAATAGGCTGTTGGTTTTTTTTCTCTTAAAAAGGACCAATAAAAAATGTAATTCAAGGAAGGTGCATCTTCAGTAAAACACCAGTATTTTTATGCCTTCATGTAAAGAGGGGAACGAAAAAAGAACACAAGTCTCAGAAGTTTTAGATGACCACATTGAACAGAATTGTATTTTTGAAAGATGTGAGGTCCTAAAATATTTAGTTACATTCCATGATGTTTATATTTTAGTTAAGAGTCTAATTCCATTTCTGTTTATGGATATTAAGTATAATAGGAATAATTTTTCTAGTTAAATTTTCTCACAGAAAATAGTTATAAAGTTGTTTTAAACAGGAAAAATGAAAGTATTTTTGGAGGAAGCTTTCTAATTACTGAGAAAGTATATATAATGTTTTAACTAAAACTGATAAGCAGTTAAAAAGAAGCCTTCAGCACAAGTAAGTAGTCATGTTTACACACTCTATAAAATAACATCGTATTTCCCTTGCCTCAGGGTTAACCTCTGAAATAAAATAATCAATAAATCCAATGATTCTTCATTTTTGCTTCTGTTATACATATTCCTAAAAACAAGATGCAGTTTTGTTGTTTCTCTAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTTTGGATGTGCATGTGTGTGTCCGTGTGCGCATGTGTGTGTGTATGTGTGTGAGTTACAGTGTTGAGAACTATTTAGAGACAGAGAAAAGACTAAACCAATTAAATAATTAAAATACGTATTCACCTGCTTTTGCTCCTTTGTTATAATTTGGTATTAGCAGGGGCTAAATTCCAGTCCAG
|
Task1_train_1366
|
Here’s a variant in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) located on Chromosome 1. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; not provided
|
ATAGTTATTGAAAATGAATCCACCTAGATTACTAAAACAACAAAACAAAACAAAAATTCCCAAGAGGTACTTGTCTCACTCTCAAAGTGTTTTTAAAAGTAATCATACTGTTGGATGACAGTATTGCTGTTTTTCAAATTAAAATGCAGTATCAGCAAAAGCATATTCACTTGTAAGGAAATATTATTGATCATAACATTTTGGAAGACAAAACCAAATGCATGAGAGAATCAGTGGTGCTCTAAAAACAAAACTCACAGTTGTGCTAATTTTTGTTAAATTGTTCTACTCCATTTAATTATTTAGCCTTTTTAATTAATTTAAATGTCCCTTATTAAAATGACTGACCATAAAATACTTCAAATGAATGTATTATTTATGAGCTCAAAAATTACAGGATAGACTTAATTTGGGAACAGTTCATCGAGAGTGAGAAACATTTAGCGGAAAATTAATTAAATATGAGCCAAAGACTTAACACAACTCTAATTAAATGTTTATTCTTGTGTGTTATCTACTCCCATTTTCGTCACAAATAAAAACTCAAGTTTTGCTCATTGCTCCTACTCAAATAAAAATTATTCATTTTCAATTTTAGGTTATGCATTGCAAGGTATTTCTGTCTTGTGTAAAATGCCTATTATACATTTCAAATCATAATATACAAAAATATATTAACCTGACTCCATAATACTGAAAATTATTATAGAATATGAAGAAATGATTCTAATTTTTTAAAGGAATACAGATTATAATACTTAAACTTATATCAGGAGGATAGCTTTTTTAAAAATCTGGCTACAAAAATGTTATATTTTGCCAAAAAATCCAAACAAAGGGCATGCTTGTTCATATGTATTTGGCTACATCTTACATCAATTAAAAATCAATTTACTAAATAGCTATTCTATTTACTGGAATAGATGTTTTATCTTGAGTTGAATGTATATTGATTCTGGCTTAATGGCTACTAGTAGCTTGTTTTTTACCAGCATAATTTTGCTGCCAGCTCTGTGAACAAAATGAGTATCAATATGGAAAGCAAGCTGATTGGAGAAGAGGGCAAAGATGTTTCAAGTGTATTTAAAATTTAAAAAATATCTATTTTTGTCTTGACTATAAGAGTGATATCTTAGTCCAGTTACACACATTTTTCTCATTTCTATAACAAAATTAGTAGAACATATTGATTAAGCTTTTTTATTGGTGAAGAGGAATAAATTAAAAAATAAGCGTTTTTAAATTCAGACTAGATTTTGTGGATAGACATGCACATGTATTAGCAGACATATATCTTTTCTCTGAAATCTAAATACTTGCAGAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCTGTATCATACGTACTCTTTCACCTGGAGGGCCAGGAGGGCCATCGCCACCTGAAGTGCCCTGGCACCAAGAAAAGAAAAGAAAAATCAGTTTGAATTCTTTCTCATAGCATCTGCCTGGAAAAAAAATCTACAGTAACATCCAAACAGAAAAAGTACAGGTGATACCTTTGGCCCAGGTTTCCCAGTGGGACCTCTTGCACCTCTTGAACCTCGAGGACCCTGCAGATGAGAACAAAAGATGAACCCAAACTAATGCCAGACAAATCCAAAGACACTAAATCAATTTTTATTTTTGAAAAATAAATTATCTTGATACACTAAATTCAATATGAAAAATGTACATCATTTTAAATCAAGGCACCTACCGTTGGACCACGCTGACCCCGAGGGCCTGGTTTGCCAGCTACTCCCTAGCAAAGACAGTTCAATTTCAATATGCAGTATATCACAGTAAATTATGAGCCTGGTGCTGAGACTGAGTAGTCATGCAAGAACATCATTCATTCATTCATTCATTCGTATTCATTTAGAGACAGACTTGCTATGCTGCCCAGGCTGGCCTGGAACTCCGGGATTCAAGCAATCCTCCACCTGAGCCTCACAAATATCTGGGAATACAGGCACACACCACTATGTCCAGCTAAGAACACTTATATACATAGTTCAAAACATATTTATATATCATACCCGTGCACCTTTCTCTCCATTGGCACCTGGAAACCCAGGGAATCCAGTGGAACCCTACAATAATAAAAGTAAATAATGAATAAACATGGCAATTAACATTTTCAGTCACAAGATGTAATTTATTTTGGAACAGAGTGATTTTCACACAGCTGTTAATATTTAAATCAAATATAGAAATTTTAAGATATCATCGAAGTAATTGAAAATGAACTTACAATGACATCTGAAATCCTGGAAGCATTGAAAGCACAAATTGATAAAACATTTTAGTTTTTAACCTTCTGAGTAAATGAATTAATCAAGTATTATTTCATCTCTTGTTATAAAACAGTAATTATAGGACATTTTATAGAAAATGTATTGCAATGTAAAATTCTTTGTATTTGCTTCAACTCTAAAGAAAAATCCTATTTTCACAAACAGGAATAGTCAAATATTAAAATAGGAATTTTAGAAAATGTTTTTCCTGAATTAATATTATCATATGTCTATAGTTACCACTTTTGAGTTGAGTATTTTTACACTTTTAAAACTGGATCAATTCATAGACTAAAAACCTTCCTCCACTTTTTCGATTTGGTATTTGAATACAACTATATCTAGCTGAAAGTCTATTTCAGGCACCCAAGCATTAAAACTCTGTTTTTTAGAATTCTGAAGACATAATTTTGAGATTTATGTTAGTTATGCATCAGCTAAATGTATCAGCTAAGTAAGTTTGGTACATTACTTATGCGCATCAAGTATAGATTTTTCTTCTGCAAAGTGAGGGCAGTAATACACACCTTACAGGTAATTTGAAATTTGTGGGACTGAAAAAAAGAATGCTTGGTATAAAAATAATAATAATGTATAATTAATAATTATTTTAAAATGAAATGTTTATAAAAACACTATTTCATTTACAAATGGCCACATTTTACAGATGGAATACAATATAATCCCCAATAACCAAATTTCCCATATGATCTTGCACATATATCTAAATTTTTATCTTCTCATTTAGTTGATCATGATTGTGATTAGCTTCCCTCATCACTGTATCATAAAATAGAGAAGATTAGTGTTCACATCCTTGCTGCTCAACTTGTTAATTATGAGACCCTGAAAAGGAAGAAGTGGAGAGTTTTCCTGTTTAGATCACTGTATGGATTAAGTGCAATAATACGTAAAATGTCTAGCCTCTGTGAGAATACTAGACATCAAATTTTACAAACTTCCCCATATATTAAGGGAAATATAACAAAGCCTTGTTTGACTTGAATACACCTTTCTTTTTTTAATCCACTCACTTGCATTGAAATACCCCTAAAAATAATGTTTCTCCAAGTGATACATGGCTCCTCTGTATCAGAATAATCTAGAGTAGTTGCTAAAAATATGGATTGCTAAGGCACACTCCACATCTACTGAAACTGAAACAGACTCTCTGGCAGTGAGGTCCAGGAATCTGAATTTTTACCAACCTCTCGGGGTCACATGTACTGTGAAATCTTAGAAGTCTTGAAGCTGTATTCTCAGGCATGTACAGTTGGAATAGCCAGGTGTAGAGTATTACCTACTCACAGGAGGTAACTATTTGGCCCTATTCCCAATTTGAAAGCAGTGAATATTACACACTTATCAGGAAGGTAAGATGCTAGCAATTTGTATTTCCTACATGATGCTATTAAAGCAGGTCAATAAAATTGTATGTGATGCCCTATGGCAGCTGATAGTCAAAATAATAACCTGAAGGATGCACTGCTAAGCTGTTTTTTATAACATGTTTTCCTGTATGTTTCAATACATGCCTATACAGCTAACTTGTGATCAACCTGAGAACAATTATTAGGATGTGTAATATTCACGTACTGGGGAAAAAAATCTCTGCACATTACATTTTGAAGAGCTTTCAAAATCTCTTTTCTTTCTCTACACAGAATCAGTTAGCTACGTCTAGCACAGTATTACTATGTGACTATTACAGGAATTGGACAAATGATTATAATACAGTATGAAAATAAAAATTTTGAGGGGGGGGACAAATATTCAGTTCTGTCCTGACTAGAAGAG
|
ATAGTTATTGAAAATGAATCCACCTAGATTACTAAAACAACAAAACAAAACAAAAATTCCCAAGAGGTACTTGTCTCACTCTCAAAGTGTTTTTAAAAGTAATCATACTGTTGGATGACAGTATTGCTGTTTTTCAAATTAAAATGCAGTATCAGCAAAAGCATATTCACTTGTAAGGAAATATTATTGATCATAACATTTTGGAAGACAAAACCAAATGCATGAGAGAATCAGTGGTGCTCTAAAAACAAAACTCACAGTTGTGCTAATTTTTGTTAAATTGTTCTACTCCATTTAATTATTTAGCCTTTTTAATTAATTTAAATGTCCCTTATTAAAATGACTGACCATAAAATACTTCAAATGAATGTATTATTTATGAGCTCAAAAATTACAGGATAGACTTAATTTGGGAACAGTTCATCGAGAGTGAGAAACATTTAGCGGAAAATTAATTAAATATGAGCCAAAGACTTAACACAACTCTAATTAAATGTTTATTCTTGTGTGTTATCTACTCCCATTTTCGTCACAAATAAAAACTCAAGTTTTGCTCATTGCTCCTACTCAAATAAAAATTATTCATTTTCAATTTTAGGTTATGCATTGCAAGGTATTTCTGTCTTGTGTAAAATGCCTATTATACATTTCAAATCATAATATACAAAAATATATTAACCTGACTCCATAATACTGAAAATTATTATAGAATATGAAGAAATGATTCTAATTTTTTAAAGGAATACAGATTATAATACTTAAACTTATATCAGGAGGATAGCTTTTTTAAAAATCTGGCTACAAAAATGTTATATTTTGCCAAAAAATCCAAACAAAGGGCATGCTTGTTCATATGTATTTGGCTACATCTTACATCAATTAAAAATCAATTTACTAAATAGCTATTCTATTTACTGGAATAGATGTTTTATCTTGAGTTGAATGTATATTGATTCTGGCTTAATGGCTACTAGTAGCTTGTTTTTTACCAGCATAATTTTGCTGCCAGCTCTGTGAACAAAATGAGTATCAATATGGAAAGCAAGCTGATTGGAGAAGAGGGCAAAGATGTTTCAAGTGTATTTAAAATTTAAAAAATATCTATTTTTGTCTTGACTATAAGAGTGATATCTTAGTCCAGTTACACACATTTTTCTCATTTCTATAACAAAATTAGTAGAACATATTGATTAAGCTTTTTTATTGGTGAAGAGGAATAAATTAAAAAATAAGCGTTTTTAAATTCAGACTAGATTTTGTGGATAGACATGCACATGTATTAGCAGACATATATCTTTTCTCTGAAATCTAAATACTTGCAGAAATACTAATTTTCATTTTATATTATGTGGCTGTATCATACGTACTCTTTCACCTGGAGGGCCAGGAGGGCCATCGCCACCTGAAGTGCCCTGGCACCAAGAAAAGAAAAGAAAAATCAGTTTGAATTCTTTCTCATAGCATCTGCCTGGAAAAAAAATCTACAGTAACATCCAAACAGAAAAAGTACAGGTGATACCTTTGGCCCAGGTTTCCCAGTGGGACCTCTTGCACCTCTTGAACCTCGAGGACCCTGCAGATGAGAACAAAAGATGAACCCAAACTAATGCCAGACAAATCCAAAGACACTAAATCAATTTTTATTTTTGAAAAATAAATTATCTTGATACACTAAATTCAATATGAAAAATGTACATCATTTTAAATCAAGGCACCTACCGTTGGACCACGCTGACCCCGAGGGCCTGGTTTGCCAGCTACTCCCTAGCAAAGACAGTTCAATTTCAATATGCAGTATATCACAGTAAATTATGAGCCTGGTGCTGAGACTGAGTAGTCATGCAAGAACATCATTCATTCATTCATTCATTCGTATTCATTTAGAGACAGACTTGCTATGCTGCCCAGGCTGGCCTGGAACTCCGGGATTCAAGCAATCCTCCACCTGAGCCTCACAAATATCTGGGAATACAGGCACACACCACTATGTCCAGCTAAGAACACTTATATACATAGTTCAAAACATATTTATATATCATACCCGTGCATCTTTCTCTCCATTGGCACCTGGAAACCCAGGGAATCCAGTGGAACCCTACAATAATAAAAGTAAATAATGAATAAACATGGCAATTAACATTTTCAGTCACAAGATGTAATTTATTTTGGAACAGAGTGATTTTCACACAGCTGTTAATATTTAAATCAAATATAGAAATTTTAAGATATCATCGAAGTAATTGAAAATGAACTTACAATGACATCTGAAATCCTGGAAGCATTGAAAGCACAAATTGATAAAACATTTTAGTTTTTAACCTTCTGAGTAAATGAATTAATCAAGTATTATTTCATCTCTTGTTATAAAACAGTAATTATAGGACATTTTATAGAAAATGTATTGCAATGTAAAATTCTTTGTATTTGCTTCAACTCTAAAGAAAAATCCTATTTTCACAAACAGGAATAGTCAAATATTAAAATAGGAATTTTAGAAAATGTTTTTCCTGAATTAATATTATCATATGTCTATAGTTACCACTTTTGAGTTGAGTATTTTTACACTTTTAAAACTGGATCAATTCATAGACTAAAAACCTTCCTCCACTTTTTCGATTTGGTATTTGAATACAACTATATCTAGCTGAAAGTCTATTTCAGGCACCCAAGCATTAAAACTCTGTTTTTTAGAATTCTGAAGACATAATTTTGAGATTTATGTTAGTTATGCATCAGCTAAATGTATCAGCTAAGTAAGTTTGGTACATTACTTATGCGCATCAAGTATAGATTTTTCTTCTGCAAAGTGAGGGCAGTAATACACACCTTACAGGTAATTTGAAATTTGTGGGACTGAAAAAAAGAATGCTTGGTATAAAAATAATAATAATGTATAATTAATAATTATTTTAAAATGAAATGTTTATAAAAACACTATTTCATTTACAAATGGCCACATTTTACAGATGGAATACAATATAATCCCCAATAACCAAATTTCCCATATGATCTTGCACATATATCTAAATTTTTATCTTCTCATTTAGTTGATCATGATTGTGATTAGCTTCCCTCATCACTGTATCATAAAATAGAGAAGATTAGTGTTCACATCCTTGCTGCTCAACTTGTTAATTATGAGACCCTGAAAAGGAAGAAGTGGAGAGTTTTCCTGTTTAGATCACTGTATGGATTAAGTGCAATAATACGTAAAATGTCTAGCCTCTGTGAGAATACTAGACATCAAATTTTACAAACTTCCCCATATATTAAGGGAAATATAACAAAGCCTTGTTTGACTTGAATACACCTTTCTTTTTTTAATCCACTCACTTGCATTGAAATACCCCTAAAAATAATGTTTCTCCAAGTGATACATGGCTCCTCTGTATCAGAATAATCTAGAGTAGTTGCTAAAAATATGGATTGCTAAGGCACACTCCACATCTACTGAAACTGAAACAGACTCTCTGGCAGTGAGGTCCAGGAATCTGAATTTTTACCAACCTCTCGGGGTCACATGTACTGTGAAATCTTAGAAGTCTTGAAGCTGTATTCTCAGGCATGTACAGTTGGAATAGCCAGGTGTAGAGTATTACCTACTCACAGGAGGTAACTATTTGGCCCTATTCCCAATTTGAAAGCAGTGAATATTACACACTTATCAGGAAGGTAAGATGCTAGCAATTTGTATTTCCTACATGATGCTATTAAAGCAGGTCAATAAAATTGTATGTGATGCCCTATGGCAGCTGATAGTCAAAATAATAACCTGAAGGATGCACTGCTAAGCTGTTTTTTATAACATGTTTTCCTGTATGTTTCAATACATGCCTATACAGCTAACTTGTGATCAACCTGAGAACAATTATTAGGATGTGTAATATTCACGTACTGGGGAAAAAAATCTCTGCACATTACATTTTGAAGAGCTTTCAAAATCTCTTTTCTTTCTCTACACAGAATCAGTTAGCTACGTCTAGCACAGTATTACTATGTGACTATTACAGGAATTGGACAAATGATTATAATACAGTATGAAAATAAAAATTTTGAGGGGGGGGACAAATATTCAGTTCTGTCCTGACTAGAAGAG
|
Task1_train_1367
|
This variant impacts the gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Fibrochondrogenesis
|
AACATTTTATCTTTAATGTAGTAAGAACTCAATTTCTGACACCAGTTATTGAAAGAAATTTAAATGATAATGAAACATCAGCTGCAAGAGTACCAGTGAATTTAAAGTCATTTACCAACCTTTTCTCCTGCTTGACCTGAAGGACCTGGGTCTCCAGTTGGGCCTGCTCGACCTTTGGGTCCTTCAGGGCCATCTTCCCCTCTTGGGCCAATTTGACCAACTTCTCCCTGAGGCACAGAATAACAACATTCTTATGAGTGAAACGTCCTTTACAAAAATTGTAACAGGGAAAAAATTATGACAGTGAAAGAGATCTGATATAATAAACTCCATCTTGCCTTTTACCTTCAAACTGCCCTTGATCGTTCCTGGGCATGGAGCAAGCTAACATTGGGAGAAATGTACTTTATAGTTTAAATGATGATAGTCTTTCCCCAAACAAATCTGCCTTTATAAAAACTAATACAAAGCCACAAGGTTAGAATTATGAGAGGGGTGTGAATTCCACTAAAATGTAGTCATAGTAAAAAATTACCAGCCATTGTTCCGAAAGTTACAATGTTTATAACTTCCCCAATTACTCCTGTAAATAACATCACTACGTAGAACATAAGATTAGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTTGCATTTCTGACAACCAGCTGACTCCACTCAGACCCATGATTCGTGATTTAACTGGCCTCATGTTCCCCAGCCAGAAGCTGAATCAGCACACAAGGACCATTTTCCATACCCCTATGATTGCATCCTCAACCAAGCAGCAGTTCTCATTTCCTAGCCTCCTGCTCACCAAACTATCTTTAAAAAACCCTATCCTCCAAATTTTTGTGGAGGCTAATTTGAGTAATAATAAAACTCTAGTCTCCTATTCAGCTAACTGTATGCATAGAGAAAGAGTTTGCAATTCCCCTGTCTGGATAAATAGGCCCTGTCTGGGCAGCAGGCAAGATAAACCCATCAGGCAGTTACAAAAATATATTTGGAGATTGAAAGGCATAAATTACAGTCTGTTGAAAGTCAGAGTTTTCAACTTTGGTGTGTTTACTCATGTTTTTGTTCATGAAAAAGAGGCTTGAAAGTGTTTGACTTAATCAATCTTTTCATATTTAATAAACAACTGAATATAGTCTGATATTTGAAAATCTACAAAAGCTGAATCATATCATATATGACATTAAATTGCTTTTAATGCACCTGTGTTATAGAGAGAGGGAAAAATAATAATAAAGATTGTTCAGCAGCTTTGGAAATTACTGTTTGGAACACAAGAAAAATGTCTCTCTTTTGTACGTGGCTTTTATCTTTAACGTTTAAGAACTTGTATATGGATGTTATTGCCCCCAATCCTGCATGCAGACTTCATTTGAATTTTAGGAAAAGAAATATTTTCTATAGAATGCTTCTTTATTCAGATGTATTAGGTACTAGTATATTACTTAAAAATAAATCTTCCCAATAAAGCATTTAATTTGCTTTAGATAACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTATAATGTATTACTAGAAAAAACTACTATTTTTACATTCAAAAATTGAACACCACCATATAATGAAAATTCATGAAAGTTACAGACGTATACTTTCCAGGCAGCATAGCTCATTATATATGAACAAAATTTAGAGCAAACTTATCAAATTACTTCTAGTAATTTGATCTAACTTTCTAATGTCCTGTGTATAAATACTAACACGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCGTGCATGCTCATGTTTATTATGGAACCTATGGAAATATAACATCTAAAAGACAATTGATACTACACTATCTCCACAAAAATTAAAATCCTTAAATCTTTGTATAAAAACTTAAATGAGTAAAGACTTAGGTAGTACAAACATTTTATTTATCATATGCTTACTATATTTAAAGATAAGCAAAGGAAAAAATATATATATATATTAAATTTTGTGTACTGGTGTACATTTTCTCTATACTTACTCTGTCACCTTTTAGACCCATGTCACCTTTGAATCCTGGAAAACCATCTTCACCCTAAAACATTATAAAAGGAATTAAATAGGAGTTTAATCAGTCCTTTGGAGTAACCTAAAATATTGCTATAAAAATTTATGTGCTGATAACGAGGGAAAATTATTTTTGAGAAATGTGCATGGTAGTTGTGAAACTTCCTCCTCCCTTTTCCAACTCCAGCCACAGATTCTGATCCCCAATATCATCTCATATTTTCACATTTATTGGCTATAAATTACCCTAGGACATTTTTCACAAATATGTTCATTAAATCTTATTTTATGAGGGAAATAACCATTCTCCCATAACAACATGTATTCTATACTGGTTAAACAAATAAAAAGTAAATATTTAGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCCACACTTTGGTAGGCGGAGGCGGGCAGATTATTCGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCAACCTGGGCCACATGGCAAAACCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTGGGTGCATGACTGTAATCTCAGCCACTAAAAAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGTGCTACTGTACTCAAGCCTGGTGACAGAGCAAGAACTTCTCCCCCCAACAACAACAACAAGAACAACAACAACAAAAGGAAACACTTAATTATCATTTTAACTTTGTATTACAAGAGCTCTGGAGTAGCACACAGAATGAATAAAATGATTTTCCCTTAATTTACTAATTTATGCCTATAAATTTTATATTGTATTTTTTTTTAAAATCATGTCCATTAGATAAATGCCTTCTAGCTCAATGGGTTCTGTATCTTACAATCTTCTTTCAGGTAAAATTAATTATATAAAATAGGAATTAATAATATCCTTTACAGGTAGAATTGCTAATTGTAGCACTATACACACAGAGCAACAATGCTGAAAATGAAGTCATTTAATGAAGAGAGGAACGATTTGGGCTACGGAAATATTTTCTATCATTCTTATTGAAACCTAGATTTTTAAGTAAGTTGCATAAACAACCTTATTATCTCTTAAGTTCAAGAAAAAAAAATTAAATTACTAAGAAATAGTCATTCATGTGTTCAATAAAATTAATTGAGCAATTACTCATTCAAAGTGCTGCGGAGTATTTTGAGGTTTTTGTTTTACCAGTAAAATCTAAAAGTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCATGGTTGTGGGTGCCTATTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAACCAAGATCACTCCGCTGCACTCCAGGCTTGGCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAACTGAAAGTGGGACATTTGCAGTTATTTTGGTACAGATGAAGTAGAAAGGGTGTCTGGAGAAGAATGCCAAAATAATGATAATGATGATGATGTATGGTGCTTGTGGAGGAGGTGGTGAGGCAGGAGGTTAATAGGGAGGGTTTGATGGAGGGGTTTTTATTTCAGTTGGTAGAAATGAATTTGATTTGATAATTTCAGAAAAGAACATTTTGGGCTGTGTATGAAAACAAAGCTAGGAAGGATAGGCACAAATGCTTCCACATCTCGCTGCCAAAATGATCTCTTTAAAATACAAAACTGGTCACATCAATTTTTACTTTAAAATATCCTAATCGTATCAAATTGCTAATAATCAATATAAGGCACCTCCCTTCACCACGTGATCTAGCCCTTCTTCACTTCTTCAGTCTTTTGTCTTGAACTCCTCCTAAAATTAACCTCTCCATCTTGTGGCCTTCACTGAATAATTATTATTGCAACAATATGCCGTCCTGCATTTTCTAGATCATAGGTTGTTTTCCTTCTGCTAAATGGCCGAACACAAGA
|
AACATTTTATCTTTAATGTAGTAAGAACTCAATTTCTGACACCAGTTATTGAAAGAAATTTAAATGATAATGAAACATCAGCTGCAAGAGTACCAGTGAATTTAAAGTCATTTACCAACCTTTTCTCCTGCTTGACCTGAAGGACCTGGGTCTCCAGTTGGGCCTGCTCGACCTTTGGGTCCTTCAGGGCCATCTTCCCCTCTTGGGCCAATTTGACCAACTTCTCCCTGAGGCACAGAATAACAACATTCTTATGAGTGAAACGTCCTTTACAAAAATTGTAACAGGGAAAAAATTATGACAGTGAAAGAGATCTGATATAATAAACTCCATCTTGCCTTTTACCTTCAAACTGCCCTTGATCGTTCCTGGGCATGGAGCAAGCTAACATTGGGAGAAATGTACTTTATAGTTTAAATGATGATAGTCTTTCCCCAAACAAATCTGCCTTTATAAAAACTAATACAAAGCCACAAGGTTAGAATTATGAGAGGGGTGTGAATTCCACTAAAATGTAGTCATAGTAAAAAATTACCAGCCATTGTTCCGAAAGTTACAATGTTTATAACTTCCCCAATTACTCCTGTAAATAACATCACTACGTAGAACATAAGATTAGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTTGCATTTCTGACAACCAGCTGACTCCACTCAGACCCATGATTCGTGATTTAACTGGCCTCATGTTCCCCAGCCAGAAGCTGAATCAGCACACAAGGACCATTTTCCATACCCCTATGATTGCATCCTCAACCAAGCAGCAGTTCTCATTTCCTAGCCTCCTGCTCACCAAACTATCTTTAAAAAACCCTATCCTCCAAATTTTTGTGGAGGCTAATTTGAGTAATAATAAAACTCTAGTCTCCTATTCAGCTAACTGTATGCATAGAGAAAGAGTTTGCAATTCCCCTGTCTGGATAAATAGGCCCTGTCTGGGCAGCAGGCAAGATAAACCCATCAGGCAGTTACAAAAATATATTTGGAGATTGAAAGGCATAAATTACAGTCTGTTGAAAGTCAGAGTTTTCAACTTTGGTGTGTTTACTCATGTTTTTGTTCATGAAAAAGAGGCTTGAAAGTGTTTGACTTAATCAATCTTTTCATATTTAATAAACAACTGAATATAGTCTGATATTTGAAAATCTACAAAAGCTGAATCATATCATATATGACATTAAATTGCTTTTAATGCACCTGTGTTATAGAGAGAGGGAAAAATAATAATAAAGATTGTTCAGCAGCTTTGGAAATTACTGTTTGGAACACAAGAAAAATGTCTCTCTTTTGTACGTGGCTTTTATCTTTAACGTTTAAGAACTTGTATATGGATGTTATTGCCCCCAATCCTGCATGCAGACTTCATTTGAATTTTAGGAAAAGAAATATTTTCTATAGAATGCTTCTTTATTCAGATGTATTAGGTACTAGTATATTACTTAAAAATAAATCTTCCCAATAAAGCATTTAATTTGCTTTAGATAACTAATATTTCTGTTTGTTTTCTATAATGTATTACTAGAAAAAACTACTATTTTTACATTCAAAAATTGAACACCACCATATAATGAAAATTCATGAAAGTTACAGACGTATACTTTCCAGGCAGCATAGCTCATTATATATGAACAAAATTTAGAGCAAACTTATCAAATTACTTCTAGTAATTTGATCTAACTTTCTAATGTCCTGTGTATAAATACTAACACGTGTGTGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCGTGCATGCTCATGTTTATTATGGAACCTATGGAAATATAACATCTAAAAGACAATTGATACTACACTATCTCCACAAAAATTAAAATCCTTAAATCTTTGTATAAAAACTTAAATGAGTAAAGACTTAGGTAGTACAAACATTTTATTTATCATATGCTTACTATATTTAAAGATAAGCAAAGGAAAAAATATATATATATATTAAATTTTGTGTACTGGTGTACATTTTCTCTATACTTACTCTGTCACCTTTTAGACCCATGTCACCTTTGAATCCTGGAAAACGATCTTCACCCTAAAACATTATAAAAGGAATTAAATAGGAGTTTAATCAGTCCTTTGGAGTAACCTAAAATATTGCTATAAAAATTTATGTGCTGATAACGAGGGAAAATTATTTTTGAGAAATGTGCATGGTAGTTGTGAAACTTCCTCCTCCCTTTTCCAACTCCAGCCACAGATTCTGATCCCCAATATCATCTCATATTTTCACATTTATTGGCTATAAATTACCCTAGGACATTTTTCACAAATATGTTCATTAAATCTTATTTTATGAGGGAAATAACCATTCTCCCATAACAACATGTATTCTATACTGGTTAAACAAATAAAAAGTAAATATTTAGCCAGGTGTGGTGGTTCACACCTGTAATCCCCACACTTTGGTAGGCGGAGGCGGGCAGATTATTCGAGCCCAGGAGTTTGAGGCCAACCTGGGCCACATGGCAAAACCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTGGGTGCATGACTGTAATCTCAGCCACTAAAAAAGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGTGATTGTGCTACTGTACTCAAGCCTGGTGACAGAGCAAGAACTTCTCCCCCCAACAACAACAACAAGAACAACAACAACAAAAGGAAACACTTAATTATCATTTTAACTTTGTATTACAAGAGCTCTGGAGTAGCACACAGAATGAATAAAATGATTTTCCCTTAATTTACTAATTTATGCCTATAAATTTTATATTGTATTTTTTTTTAAAATCATGTCCATTAGATAAATGCCTTCTAGCTCAATGGGTTCTGTATCTTACAATCTTCTTTCAGGTAAAATTAATTATATAAAATAGGAATTAATAATATCCTTTACAGGTAGAATTGCTAATTGTAGCACTATACACACAGAGCAACAATGCTGAAAATGAAGTCATTTAATGAAGAGAGGAACGATTTGGGCTACGGAAATATTTTCTATCATTCTTATTGAAACCTAGATTTTTAAGTAAGTTGCATAAACAACCTTATTATCTCTTAAGTTCAAGAAAAAAAAATTAAATTACTAAGAAATAGTCATTCATGTGTTCAATAAAATTAATTGAGCAATTACTCATTCAAAGTGCTGCGGAGTATTTTGAGGTTTTTGTTTTACCAGTAAAATCTAAAAGTGGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATCTGAGGTAAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCATGGTTGTGGGTGCCTATTATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAACCAAGATCACTCCGCTGCACTCCAGGCTTGGCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAACAACTGAAAGTGGGACATTTGCAGTTATTTTGGTACAGATGAAGTAGAAAGGGTGTCTGGAGAAGAATGCCAAAATAATGATAATGATGATGATGTATGGTGCTTGTGGAGGAGGTGGTGAGGCAGGAGGTTAATAGGGAGGGTTTGATGGAGGGGTTTTTATTTCAGTTGGTAGAAATGAATTTGATTTGATAATTTCAGAAAAGAACATTTTGGGCTGTGTATGAAAACAAAGCTAGGAAGGATAGGCACAAATGCTTCCACATCTCGCTGCCAAAATGATCTCTTTAAAATACAAAACTGGTCACATCAATTTTTACTTTAAAATATCCTAATCGTATCAAATTGCTAATAATCAATATAAGGCACCTCCCTTCACCACGTGATCTAGCCCTTCTTCACTTCTTCAGTCTTTTGTCTTGAACTCCTCCTAAAATTAACCTCTCCATCTTGTGGCCTTCACTGAATAATTATTATTGCAACAATATGCCGTCCTGCATTTTCTAGATCATAGGTTGTTTTCCTTCTGCTAAATGGCCGAACACAAGA
|
Task1_train_1368
|
Gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; not provided
|
CCCAGTCATATTATAATTTTTTAATTTAATTTTTTGTTTTTCTAGTATCTTTGATCTATGGTTTATTGAATCCATGGATGCAGAACCCATAGGGAGAGCCAACTGGTACTCTGAAGTTCATCTAGGTGATCAGGATGAACTGAGATTACCGTTAAGTAGGTGAGCTAATGTGAAATGCATGGCCTTTTTCATGTAATAAATCTGACAACATAGTTGTTTACTTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAAAGTATAATGGATATAATAAATCCATCCCTTTTTGTTATCCATTCCCTATTGGTATCAAATCCACACATAAGCCTTTTGATAATATTGTAACCATGAAAATAAATGACTGTCCTTGAAAAAATATTAGCATGTGATATAATTTGGATATTTACCCACCCAAATCTCATGTTGAAACGTAATCCCCAATGTTGAAAGTGGGACCTGGTGGGGGGTGATAGGATCACGGGGGTGGATTTCCATTGAATGGTTTAGCACCATCTCCTTGATGCTGTCCTCCTGATAGTGAGTGCCTTCTCAGGAGATTTGATTGTTTAAAAGCATGTGGCACCTTCTTCACCCCCTCCTGCTCCTGCTCCCAGCACATAGGATGCCTGTGCCCTCTTTGCCTTCCACTGGAAGCTCCCTGAGGCCTTCCAAGAAGCAGATGCCACTATGCTTCCTGTACAGCCTGCACAACCATAAGCCAATTAAACCTCTTTTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGCAAGGACAGTCTAATAGAGTATGTTCTTATGAGTATGATATTAACAATAGTTAATATCCATGTATATCTTACCAAACCTACCAATATTTATGCTATGCAACTATGTGTTGTTTTAACTTTGTATGAAATTTTGTAGTAAGAATTAATTCAATACTGATTCTGAGTGTATTAGTCCGCTTTTACATTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGCGTAATTTATAAGGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCTGCATGGCTGGGGAATCCTCAAGAAACTTACAATCATGGTAGAAGGCAAAGGAGAAACAAGTACCTTCTTTACAAGGTGGAGGAGAAAAAGAAAGAGAGAAAGGGGAAGTACCAGGCACTTATCAAACAACCAGATCTTGTTAAGAACACACTCACTATCAGGAGAACATCATGAGGGAAACCGCCCCCATGATCTCATCACCTCCCACCATGTGCCTCCCTGGACAGGTGGGAATTACAATTTGGATTAGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGCATACAGCTAAACTCTATCACTGAGTAATGTCATTCCCTTTGCATTTCATCATAATCTTTGAAGGATTTGGGGCTTTGCAGGCCTGCTAAATGTATCCTTGAAAAAAATCTGAATGTCATGTTCTTCAGCAAAAGCCAATTACCTATAAATGCCCTATAAAAGATGCCATATGCATTCATAGTTTTAGGTACATTTTTTCATTCACTTCTGTCTGGTTGTAATTTTTATCTCTCTCATTAACACTATTGATTTGTGTGTAATACTATATAGAAAGACTTCCTCTTTCCCCAATTAATTTAGTGTACTTCTAACTTTCCTGTTTTGTGCTGAATTTGTTTAAACATTTTGGGGATTTCAGTAGGGAAAAAAGGAATAAATATTCATATGTTATGCATCTAACTAGATAACATCTAAATCCTGCAGCAAATCCATTCGTAAGGCCAACCCTATGATTAACAAAACTTAAGCACATGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGATGCAGAATTAATTCTCTTAGGTAACATAATTTAGTTTCTGTTCTGGTATTTAACCCTTATCACAAGATATAAGACATTGTTTTTAAGTTGTGAGGATAAAGAATACAAAATTATACTAGCATTGCGTAGTATGTAGTAATCACTCATATATTCAAGAAATAAAATGTCTGTTGAATAAATTTAAATGTTAACATAATACACAGAAATTAATACCATCTAAACAATTAAATTTTACCTTTTCACCTTTAGATCCCTTGAGACCTCTGACACCATCTGCTCCCTGTGGAATAAATTAGAAGTATTAAGTGAATATAACATTTCACTTTGAAAGTAAATAATGTGAAAACAATTTAACGTTACCTTTACTCCCCGGGGGCCCGGGTATCCAATAGGACCTTGTGGACCAGGGGGACCCTGAAATAGATGAATTACCACTTATACGTGTAATAAATTGAAAGTGCTACTCATTTACATACTATAATTTTACCAACTAATCTACAAGGATATGGTTTTTTTCTACTGCTAATATTTGATAAAGACTTTTTGGTAGTTTACTCTTTATTTCTAGAAACAGATATGATGAGAAAAACATGTAACTAGCACTACTCACTCCAAATTTATTATGTCATATATTCATACTAAAAATACAATATTGAAATGGACTAATAAGGCAAATCTTACAAGCATGTAAAATAATGTAAACAATTCAAAAATTAATAACTAGATTTTTAACCTAAAATATGCTATACTAATGTCTATAAAAGACAGTTATTGAAAAACTAACAAGATTGATAATTTCAAATAGAAAATTATAAATTAGTAGCATTCACTTCATCAAGAATATAATCAAAATTATATATCTTCCAAAAGCTGGTTTTTTCTCTAGTCTATCTAGATAAAATGTTCTATCAATCATAATTTATAATTTCCTCAGTAATGCTGAAATTTTAATGCTGTTTTAAAATAATTAAAAACAACTGTAAACAAAATGATCCTACCCCTGCTACTGTAATCTAAAGTACTAACATTGAATATGCACATATTACATTTCACTTTGATATTTTAATAGCCATTGGTCTTAATTTAACATTTAATTAGATAATGGTTACCAGAAAGTAATAAGTAATAATAAAATTGGGGTTACATAAGCAGTTCAGTAATATTGAGTAATTCTTGCCCAATTTCATTGTTTATATTATTATCATTTACTCCATATATAATACACATGAAAAATATGCACGTATTCCTAGCCATGGGAATATTTTTTAAAAAGAGAGAACATAGTCTAATTTCTAAAATTACTGATATAAAATTAAAAGTAGTCTAAGATATCTTTTTTATACCCAAAATAACTATATGAACGTGATTTATATATATGAGATGACCAAATTAAGGCATTTTCTCTTGGAAATTTATTAATAGGACATTTAAATGGATACTTTGGAACCTACCAGAGCCCCCTTTTCTCCAGACTGGCCTTCTTTCCCAGGATGACCCTATATTTAGCAAAAACATACACTGATAAGATGTAATATAAACATAGTTGATAATACTACGAAAGTATTTCTTTTGTTATTAAATCTACTAAGATCTTACTCTTTAAGTTTCAAAAACATTGAACACTTTTGCATCAGTGTGTATGGCTTTAAATAAATTGGAAACTATGGCATTTGGAAGTAAACATGACAAGCTTATATTTGATGGATGTAAGTTTCTTCAAATACATAATGCATTTGAGAGAGCTTAGAAAAAGCACATAAAATAATACATATCATTCATTAACAATTCAACCCCAGCCTCAATTAAAGCCTTACATAAAGGTATTTAAATCTGCCTTATATTTAGCAAATTAATCAAATGATCATACATGCACCTTCAAAGGGGCACTAAGACATGTGGATGAGACATCTGAAAATACAGCGAGATCATAAATGCTAACAGTGTTAATAATCAACTTATTGAGATTCAGTAAATAAAAATGTATAGCCATATCACAATTATACCCAATAACAAGGAAAGGTAGGATGAGAAATCTTATATCCTAGTACTACAAAATCTGCATATGTAGTTTAAAGAGGAAAAAAATCTGTAAATAACAAATGTTTTAATATAATAACTGTAGAGATTACATAATTTCATTGTTTATTACTATTTAAAGGGAAATAATAAATATTACTATATTTCTAGAAAAGAAAGAAATCTGTGAAGGCTGAGATATTTTCATGAAAGATGTCTGAGAAAATTTATGAATGGTGAGGAACTTCACCTGGACTCATAGAAACAGATACTTTGAAAAGGA
|
CCCAGTCATATTATAATTTTTTAATTTAATTTTTTGTTTTTCTAGTATCTTTGATCTATGGTTTATTGAATCCATGGATGCAGAACCCATAGGGAGAGCCAACTGGTACTCTGAAGTTCATCTAGGTGATCAGGATGAACTGAGATTACCGTTAAGTAGGTGAGCTAATGTGAAATGCATGGCCTTTTTCATGTAATAAATCTGACAACATAGTTGTTTACTTTTAGTATATAACAGTAGCTTTTTCCAGATAAAGTATAATGGATATAATAAATCCATCCCTTTTTGTTATCCATTCCCTATTGGTATCAAATCCACACATAAGCCTTTTGATAATATTGTAACCATGAAAATAAATGACTGTCCTTGAAAAAATATTAGCATGTGATATAATTTGGATATTTACCCACCCAAATCTCATGTTGAAACGTAATCCCCAATGTTGAAAGTGGGACCTGGTGGGGGGTGATAGGATCACGGGGGTGGATTTCCATTGAATGGTTTAGCACCATCTCCTTGATGCTGTCCTCCTGATAGTGAGTGCCTTCTCAGGAGATTTGATTGTTTAAAAGCATGTGGCACCTTCTTCACCCCCTCCTGCTCCTGCTCCCAGCACATAGGATGCCTGTGCCCTCTTTGCCTTCCACTGGAAGCTCCCTGAGGCCTTCCAAGAAGCAGATGCCACTATGCTTCCTGTACAGCCTGCACAACCATAAGCCAATTAAACCTCTTTTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTTCTTATAGCAGTGCAAGGACAGTCTAATAGAGTATGTTCTTATGAGTATGATATTAACAATAGTTAATATCCATGTATATCTTACCAAACCTACCAATATTTATGCTATGCAACTATGTGTTGTTTTAACTTTGTATGAAATTTTGTAGTAAGAATTAATTCAATACTGATTCTGAGTGTATTAGTCCGCTTTTACATTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGCGTAATTTATAAGGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCTGCATGGCTGGGGAATCCTCAAGAAACTTACAATCATGGTAGAAGGCAAAGGAGAAACAAGTACCTTCTTTACAAGGTGGAGGAGAAAAAGAAAGAGAGAAAGGGGAAGTACCAGGCACTTATCAAACAACCAGATCTTGTTAAGAACACACTCACTATCAGGAGAACATCATGAGGGAAACCGCCCCCATGATCTCATCACCTCCCACCATGTGCCTCCCTGGACAGGTGGGAATTACAATTTGGATTAGAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGCATACAGCTAAACTCTATCACTGAGTAATGTCATTCCCTTTGCATTTCATCATAATCTTTGAAGGATTTGGGGCTTTGCAGGCCTGCTAAATGTATCCTTGAAAAAAATCTGAATGTCATGTTCTTCAGCAAAAGCCAATTACCTATAAATGCCCTATAAAAGATGCCATATGCATTCATAGTTTTAGGTACATTTTTTCATTCACTTCTGTCTGGTTGTAATTTTTATCTCTCTCATTAACACTATTGATTTGTGTGTAATACTATATAGAAAGACTTCCTCTTTCCCCAATTAATTTAGTGTACTTCTAACTTTCCTGTTTTGTGCTGAATTTGTTTAAACATTTTGGGGATTTCAGTAGGGAAAAAAGGAATAAATATTCATATGTTATGCATCTAACTAGATAACATCTAAATCCTGCAGCAAATCCATTCGTAAGGCCAACCCTATGATTAACAAAACTTAAGCACATGTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGGATGCAGAATTAATTCTCTTAGGTAACATAATTTAGTTTCTGTTCTGGTATTTAACCCTTATCACAAGATATAAGACATTGTTTTTAAGTTGTGAGGATAAAGAATACAAAATTATACTAGCATTGCGTAGTATGTAGTAATCACTCATATATTCAAGAAATAAAATGTCTGTTGAATAAATTTAAATGTTAACATAATACACAGAAATTAATACCATCTAAACAATTAAATTTTACCTTTTCACCTTTAGATTCCTTGAGACCTCTGACACCATCTGCTCCCTGTGGAATAAATTAGAAGTATTAAGTGAATATAACATTTCACTTTGAAAGTAAATAATGTGAAAACAATTTAACGTTACCTTTACTCCCCGGGGGCCCGGGTATCCAATAGGACCTTGTGGACCAGGGGGACCCTGAAATAGATGAATTACCACTTATACGTGTAATAAATTGAAAGTGCTACTCATTTACATACTATAATTTTACCAACTAATCTACAAGGATATGGTTTTTTTCTACTGCTAATATTTGATAAAGACTTTTTGGTAGTTTACTCTTTATTTCTAGAAACAGATATGATGAGAAAAACATGTAACTAGCACTACTCACTCCAAATTTATTATGTCATATATTCATACTAAAAATACAATATTGAAATGGACTAATAAGGCAAATCTTACAAGCATGTAAAATAATGTAAACAATTCAAAAATTAATAACTAGATTTTTAACCTAAAATATGCTATACTAATGTCTATAAAAGACAGTTATTGAAAAACTAACAAGATTGATAATTTCAAATAGAAAATTATAAATTAGTAGCATTCACTTCATCAAGAATATAATCAAAATTATATATCTTCCAAAAGCTGGTTTTTTCTCTAGTCTATCTAGATAAAATGTTCTATCAATCATAATTTATAATTTCCTCAGTAATGCTGAAATTTTAATGCTGTTTTAAAATAATTAAAAACAACTGTAAACAAAATGATCCTACCCCTGCTACTGTAATCTAAAGTACTAACATTGAATATGCACATATTACATTTCACTTTGATATTTTAATAGCCATTGGTCTTAATTTAACATTTAATTAGATAATGGTTACCAGAAAGTAATAAGTAATAATAAAATTGGGGTTACATAAGCAGTTCAGTAATATTGAGTAATTCTTGCCCAATTTCATTGTTTATATTATTATCATTTACTCCATATATAATACACATGAAAAATATGCACGTATTCCTAGCCATGGGAATATTTTTTAAAAAGAGAGAACATAGTCTAATTTCTAAAATTACTGATATAAAATTAAAAGTAGTCTAAGATATCTTTTTTATACCCAAAATAACTATATGAACGTGATTTATATATATGAGATGACCAAATTAAGGCATTTTCTCTTGGAAATTTATTAATAGGACATTTAAATGGATACTTTGGAACCTACCAGAGCCCCCTTTTCTCCAGACTGGCCTTCTTTCCCAGGATGACCCTATATTTAGCAAAAACATACACTGATAAGATGTAATATAAACATAGTTGATAATACTACGAAAGTATTTCTTTTGTTATTAAATCTACTAAGATCTTACTCTTTAAGTTTCAAAAACATTGAACACTTTTGCATCAGTGTGTATGGCTTTAAATAAATTGGAAACTATGGCATTTGGAAGTAAACATGACAAGCTTATATTTGATGGATGTAAGTTTCTTCAAATACATAATGCATTTGAGAGAGCTTAGAAAAAGCACATAAAATAATACATATCATTCATTAACAATTCAACCCCAGCCTCAATTAAAGCCTTACATAAAGGTATTTAAATCTGCCTTATATTTAGCAAATTAATCAAATGATCATACATGCACCTTCAAAGGGGCACTAAGACATGTGGATGAGACATCTGAAAATACAGCGAGATCATAAATGCTAACAGTGTTAATAATCAACTTATTGAGATTCAGTAAATAAAAATGTATAGCCATATCACAATTATACCCAATAACAAGGAAAGGTAGGATGAGAAATCTTATATCCTAGTACTACAAAATCTGCATATGTAGTTTAAAGAGGAAAAAAATCTGTAAATAACAAATGTTTTAATATAATAACTGTAGAGATTACATAATTTCATTGTTTATTACTATTTAAAGGGAAATAATAAATATTACTATATTTCTAGAAAAGAAAGAAATCTGTGAAGGCTGAGATATTTTCATGAAAGATGTCTGAGAAAATTTATGAATGGTGAGGAACTTCACCTGGACTCATAGAAACAGATACTTTGAAAAGGA
|
Task1_train_1369
|
The gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Stickler syndrome type 2
|
CCTCATGAGATTCTGGAAAATATTTCAAAATATTAATGCAAGCTGTATCTAATATACTTAGCAAAATGTAATAAATCATTATATTTTAGATTTAACAACAAAAAATGGTTTCTTAGGGCTTATATTCAAATATGAGTTATTTTATCACTATTTGCTACATACCATGTTCCCTTTTGGTCCTGGGGGGCCATCTACACCTGCCATACCCTGCAATGAAGAAAAAGTATTTATGGTTGTTTATATGTTTTGATGCTAAAACAGAAAATCAAAAAGACTAATCTAATATCATGATATTCACTACCCTAAGCAACTAAAAATCATTTTAGGATTTAATGGAAACGAAGAAGAGACAAGACCTATACTTTCTTTTCCATGTCCACATTGGAGACAATCTAGCAACATTTTCCTCTGCATGCTGGGGATGTATCATGAAAACACTAAGATAGATAATCAAAAGGAAGATAGAAGAAAAGGAGGGAATGATGAGTTAAAGTGAAAGGCAGCAACAATAGATCTTCAAACATAACAAGGCAATAAACTCTTGGCTCTCTACTGAGGGCTTTTATGGCCTCTAAAAGGTTGGCAACAAGCTTTCCCTAGAAAATCTTCAATGTTTCCAGCAATACATACAGGCTGCCCTGGAGCTCCTGGAGTTCCCCTTGGACCCAGCAAACCTCGTGGGCCCTAGGAGAAAAAGAAAAAGCACGCCTTTATTAAAAAAAAAAAATGTCCTAATAACATGCCTCTTTCAATGAAGAAATCCTAAGGTTATTTTTAGAATAAAAATATTTGGACATCTTTTATTAACACACTGAAAGTGATGTCCATAACATAAATATCTAGTGTTTATACTGATCCAAAAGCCAGAATAAATAACAGTTTTTAGTACAGAAACTGTGTTTCTTTGATTCTATAATATTACATATGAATCACTTGGGGAATTTTTAAAATAGGAAACAGTTTAATATTTTCTATAAGACACTTTTGTGTCATTTTTTGATTTCAGTGACAGCATCGAACATTATTATTCAATCAGATATACTACATAAATAGAAGAGTCTTGATTCTCATTTATTGTACATTTAGGTAAATTTCATCTTAAGACAGCATTCACTGAGGAAAGAAAACGATCATCTGTGTAACTATATATGCAGATTACAGAAACCATTTTTCGAGGTTTCTTAAATTATTATTATTCACACTTGATTTCTCCTTCTCTTCTTTTTCCCCCTCCTGCACCTGCTCACCTTCTTTTCCTTCTTTAGAAAAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAG
|
CCTCATGAGATTCTGGAAAATATTTCAAAATATTAATGCAAGCTGTATCTAATATACTTAGCAAAATGTAATAAATCATTATATTTTAGATTTAACAACAAAAAATGGTTTCTTAGGGCTTATATTCAAATATGAGTTATTTTATCACTATTTGCTACATACCATGTTCCCTTTTGGTCCTGGGGGGCCATCTACACCTGCCATACCCTGCAATGAAGAAAAAGTATTTATGGTTGTTTATATGTTTTGATGCTAAAACAGAAAATCAAAAAGACTAATCTAATATCATGATATTCACTACCCTAAGCAACTAAAAATCATTTTAGGATTTAATGGAAACGAAGAAGAGACAAGACCTATACTTTCTTTTCCATGTCCACATTGGAGACAATCTAGCAACATTTTCCTCTGCATGCTGGGGATGTATCATGAAAACACTAAGATAGATAATCAAAAGGAAGATAGAAGAAAAGGAGGGAATGATGAGTTAAAGTGAAAGGCAGCAACAATAGATCTTCAAACATAACAAGGCAATAAACTCTTGGCTCTCTACTGAGGGCTTTTATGGCCTCTAAAAGGTTGGCAACAAGCTTTCCCTAGAAAATCTTCAATGTTTCCAGCAATACATACAGGCTGCCCTGGAGCTCCTGGAGTTCCCCTTGGACCCAGCAAACCTCGTGGGCCCTAGGAGAAAAAGAAAAAGCACGCCTTTATTAAAAAAAAAAAATGTCCTAATAACATGCCTCTTTCAATGAAGAAATCCTAAGGTTATTTTTAGAATAAAAATATTTGGACATCTTTTATTAACACACTGAAAGTGATGTCCATAACATAAATATCTAGTGTTTATACTGATCCAAAAGCCAGAATAAATAACAGTTTTTAGTACAGAAACTGTGTTTCTTTGATTCTATAATATTACATATGAATCACTTGGGGAATTTTTAAAATAGGAAACAGTTTAATATTTTCTATAAGACACTTTTGTGTCATTTTTTGATTTCAGTGACAGCATCGAACATTATTATTCAATCAGATATACTACATAAATAGAAGAGTCTTGATTCTCATTTATTGTACATTTAGGTAAATTTCATCTTAAGACAGCATTCACTGAGGAAAGAAAACGATCATCTGTGTAACTATATATGCAGATTACAGAAACCATTTTTCGAGGTTTCTTAAATTATTATTATTCACACTTGATTTCTCCTTCTCTTCTTTTTCCCCCTCCTGCACCTGCTCACCTTCTTTTCCTTCTTTAGAAAAGCCAATAAAATAATCTAATTTCTCTCCCATTTGCTTGAACTTACTTGACAAGGATCTAAAATGTGGCGCAAGGTAGAATGCAGCAATTTAAAACCAAAATTAGGAGGCCTATTTCCAGTTTAGTTATTTTGTTAGCTAGCTTCAAGTAAACCTTCCCAGATCAGTTTCCTCATTTGTAATATTTGGTGGAGAAAAGTGATATATTCCATATGTCTGGTATATTCCAAGTGACATATTATTTTTTTTCTTCTGGTAATAGGATTCATTTCTTCTCAGTACATAAATTTCGGAGCTATTGATGACAGCACAAAAAACAAAACAAAGAAACAGCAACAAAAACTAGGTAAGGTAACTTTTTTGGCTGGAAATGTTACATTCCACAGATTTTTCCCTCAATTGTCTAAGATTTTCTCTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGAACTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAG
|
Task1_train_1370
|
A variant affecting Chromosome 1, within the gene COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; not provided
|
CTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGCCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTCCAGTCTGAAGGCATGGGCCAACAATAACAGTACAAATTTTTTTTTAGTTTTTAAATGAAAATAATCCTTCCTTTGATAACACATTTCTCTTTTTGGATTAAAGGAGTCAAGGAAAACTAAAATCCAAAACAATTACTGCAATATGTTTTCAGCTTCATCTATTTTATAAAAAGAAAGTGTTGAGCAAAAAGTTCACAAACTTTGGGAAAAAATAAACTCTCTACATTTTCATATAGTCTAATATCAGTATTTTTACACGATTCCCAGTTAAGCTGCATTTTCCATCCTTTTAATGGCAAAGTTAACCCAACATAAAAAAGAAGGCTACTATATCTTGAATCACCCAAATATCGTAATCAGTTTTCTCTGAATTTTTTAATTTCAAAATAAACCCTCATACATCAATGGAATACTAC
|
CTGTAACAAAAGGAGCTCTATATATCCTTTTTAATTTTTTTCGCATGGCAATTATCTGGTTAGCTTAGCTAAGACTGCAATGTTTACCTGGGTTTATCATTGTTTTTATATGTGTAACACCAGTCACTAGTCCTAAAAACTAGAAATATTACTTAAAAATAAAAAGTAAGTTGCTTACAGCTTCACCTGGAAGACCTCTTGGTCCAATTTCTCCATCTTCTCCCTGTCATTGACAAAATGAATGAGAGTATAGAACATTTGGACAATGTATCATTTCAACATGATTTTGTTTTATTATGTTTTAATTTTAAATATTTCTTAAGAAAAGAAGTATTAACATACCCTCATTCCATCATCACCAGGAGGACCTGGAGGACCTTGAGGACCTCGTTCACCCTGTTAAATCAATACAAATAAGATTAGCATATGGAAAGAAGTAGAATGTTTACAAGTCTATCAGGTAGCTATCCAAACCAAATAAAACAGGACATTTGGCAGGGAAAATATATGCTTTATTTACCCTCCTCAAAAAATTTTGCAGATAAATCATAATTTAACAACTTTAACTGGCTTTACATGTTAGTATGCTAATAATATTTTATAATTATAATATTTTCTCTCAATTTTCAATACAAAAGAGTTATGTAAAATAAGTATCTTAAATCGTTTTCAGACATTTAATTATTTTAAGCTAAATTGTTCAGAAACTTATTTTGCTGATGATTGTATTAAATATGGATATATTTTGGTGATTTTGACTTAAATATTTTCTACTTCTAAGTAATTTATATTAAATCAGCATAACTCAGGTGACTAAAGAAATCTGGTATTTTTTAAATGGATACAATTATGTCTTGATCTTAACATGTTAGACACATACTATATGTTCTGTCAGACATTCATAGGGTTTTCTTTCCTTTTACTATTTTTTTCTTCTCCAATTTACTTAAAGCTTATCTTATTCTCATTATTAATGCTGTTAAAGAAAGATGTGAAGATCTAAAGCTGATCTTTTTCTGAGAGATTGTCTGCATAGTTTCCTACTAAAATTATCTACTGGAATACTGTTCAGAATCATGGTTTCTTTAGCCTTCACAAATTACAAGTTCTTGCCTTGTACTGAAAGTTTTTACCATCACCAAAAAATAATATAGTGCCTAGTATATTACTGTATTAATGACAAACCACCTACAGATGTCTTCTTTTGAGTATATGTCCACAGGCAAAAAGCAATGAAAAGGTTGAAGGAATTATTAAAAAATTAGAGGTAAAATTAAATGTCCACATTGCTCTTCTGTTTATGTGATATTTTCCAGGTAAATGTATATAAAGATTCTGATTCAATTTATGTTTGCATAAAAGGAATATTATAATGTCTAAAAATATTCAAAGAACTTACACTGATACCACATGTGTAATTTTACCTATTTTCCTTCTAGTATCTATTAGATTATTAAGTGGATTCACAAACGTTAAAATTAATTTTTCTTCTTTTTCTGATTTTGCAAATTGTTATCAATTCTAAAATATTTTATAACATTCCCTGGAAAAAAAGGAATAGATGTATCTTACCCTGTGACCTTTGTCACCTGGCAGACCCGGAAGTCCATCAAACCCTCGATCTCCCTGTAAAACCATCATCATCATCATCATCATCATCATCATCACAATTCCAGTCTAGATATGTACTGCAATTTAAATGCGAAATATTCTCTCAGATTCAGAAAATGGATTTTTAAATATAAAATTTTCCAGAGTGAACTGACACAGGATGTGAATATAAAAATATGTGAGCTCCTGACCTTTGCCCCAGGTTCTCCTGGCATTCCTCTTCCTCCATCTGCACCTGGACGACCCTAATAATGCCAACAGCATGATTAAGCGAAGTGACTTTTATTACTAGCAAGGAAGTAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACTAATGATCATGGCAGATGCCTTCAAAATGCACAATGAAAATAAGCCATACCCTTTTTCCAGGTTTTCCCGTTGGACCAGGGGGACCCTGGACGCCTCGAGGGTCCTATATCAAGACATCATAATTAAACCATATTATAGAATTCTTGATCAATAAACTCAATAGCATCAAGAGAGATGGTTTCAGAAACTAATATCCTCTTAGCGTTACCTTAATCATTCAAACACAAGAAAATTATTTCCATGTAAAAGTTCAGATAAAGCAGAAGACAAAAGGTTCATATCAAATAAATACCTATTTTTTCTAAATGGCTCCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTAGCTCTGTCGCCTAGGCTGGAGCCCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGCATGGTCTCGGTCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTTATCACTTATTAATTATATATGTAGACATGAGGTTACATTTAAATAAAAGAAATAATTACACATTTTATTCCCCAAACCTTGGGGTTTTACATTTCCCTTGATGGAACACACTCTTAACTATCCATTCCATTTCTCTTCTCTTTCCAATCCCCTTTCTTTCACTTTCTCTCATTTGTTGGATGTTCTTTACTAGATATTTCTCCTTTCATTGCGCTTATAATGTTGGATTGTAATGGTCTTTTCTCATGTTTGAATCTCCCATTTAGATTGTGAACTGCTAAAGTCTTTAACCTATTTTTCCCCACTATACTCCTAAAATTTAGCACAGTGCCTGGTACACATCTCTTTTAATTAGCTACAAAATTTTGGAGGACAATTTGCCAATCCCTGAAGCAAATTATTGACTGGCACCATACTATGTCAGATTAAAGGTTTAAAATTCTCATTATCTTTTTCTTCAGTAGCAGTACACCATAATGTGTCAATATATACTTTTCGTGGGGATCGATATACATATTTTAAAATAAAAGTGTACAGCTAATAATAGGTCAAATGTAGTTTCACTATAAATATTACATAGGCCTTCATATTTAACTAACTACATATACTATTTAAAGTTAATTGAAACAATATGCATATAATAAACATGGTAGAAAAAAATGAAACCCAAATTTGAAAATATAAATAATTTTTATAATCACTGTGAAATGTTCATTCTAGAAATATAAAATTAAGACTGTCTAAAGACCCAGCGCGGTGAATCATTCCTATAATCCTAGCACTTTCGGAGGCCCAGGAGGGCAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACATGGTGAAACCCCAACTCTAGAAAAAATGCAAAAAAATTTGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAAGTAGGAGGATCCTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGTCTACAGGTTAAAGAGTATGTAGCTTTGTAATGAGAAGACTGTACTCTGAACTCCAGTCTGAAGGCATGGGCCAACAATAACAGTACAAATTTTTTTTTAGTTTTTAAATGAAAATAATCCTTCCTTTGATAACACATTTCTCTTTTTGGATTAAAGGAGTCAAGGAAAACTAAAATCCAAAACAATTACTGCAATATGTTTTCAGCTTCATCTATTTTATAAAAAGAAAGTGTTGAGCAAAAAGTTCACAAACTTTGGGAAAAAATAAACTCTCTACATTTTCATATAGTCTAATATCAGTATTTTTACACGATTCCCAGTTAAGCTGCATTTTCCATCCTTTTAATGGCAAAGTTAACCCAACATAAAAAAGAAGGCTACTATATCTTGAATCACCCAAATATCGTAATCAGTTTTCTCTGAATTTTTTAATTTCAAAATAAACCCTCATACATCAATGGAATACTAC
|
Task1_train_1371
|
Here is a genetic alteration in COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain) on Chromosome 1. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; not provided
|
GTGGAAAGAGACCAAATTGTTTTTGAAATTTCATATATACATACAATAATATAATTTAGAAAGTAAGACCTGAATCTTATATCTGATGGCTGTTTGAGTATATGAATTAGATAAATACTAAATTTCATCCAATTCAAAGATTCCTACTCTACAGACTTCTAAATATTTTATTAAGTAAAAATTGTTTCCCCTTTAACTGGTCAAAGATTGTAAAAGATAAACTGAGAGAGTAAGTTCTTTATTCATTAACATTTTAAAAACTAACTACACTTAATAGTAAATAAATGTTTTATTTAAAACTTCATAGGGTTTCATGAAACTCTAGGATGCGAAGTAGCTTAATAAACTTATTTTTCACTACTCACTGTCATATTCACTAAGGGTTTCATTAAAGAATCCTTTCAACATTACTTTTCTTAATGTTTTAATAGCTTCTCCAACTAAAGAGCTGAAGTTACTCCAGGATTCAGAATGTGGGATATAGTTTTACAAAGTTAAGCATCAATTTTTAAAAAAGGAAAGAAATTCCACTGATACTGTGCTTTTGTCTTACACATTTATGTTCCTGGAAAATAAGGTGTGGGTTACAAAAATAAATTATAATTTATTCATAATTCACATGCAACTTATGTTTATGAATAGTTTTATTTTTAAAATAATGCTTTTCAAGATTAGAAATTATATTAATATTTATTTGCCTAATGAATAAATAATTGTTTATCATAATGTGCATGCAATCAGTGTTGGATATTGGGATATCTGAGAGTATATTACCATTATAAACTACCTGAATCAGTTTATTATTTACATAATCTAGCATGATATGATAGTTTAAAATATTTTATGTAGAATTAAAGGCTTTGGTACACACTAGTGGATAAAAGTCAGAAACGATAGCATCTCAAATAAATAATATGGAACTTTCACAAATGTTTATTATAATAATAATTTTAAATAAAACTACACTGTAGGATATATTTATAAGTACAGGAATGAAATAGTCTAGCTGATGCTCTGAATGAACATTGTTCTGTTTATGAAAATACATACTGTCTGTATGTTTGTATATATATATGTGTGTGTACACATCTGTGTATGTATAGTCACACATCAAAAAATATAGCAAATCTCCAGGTGAAACTGTCTATTAATTTGTAATATATTACACAGCTTTACTTTGTTACACCTTGACAAAGAAACGACTCAAATTGTTTAAAAACAATCACAGAAATAATAAATAATGTCTCGAGAGTGCATCCTTTAATGGTGTCAGAATTCAGGTCATTTGTTCTTTTAAAAAGTGACTAAATGAAAGTTAAAGCATAAGTTGTCATATCCAATGATTGGAGGACTAAAAGAATGTGATTATCATAATTAGTGAAATATAATTTGATGGAAATATCTTACCATGATCTTTACATATTTTTTAAAGTGATTTAAACACTTAAAATTTATATTTTGCAATATGATCTCTATTTTACCTTAAAAAACATTCACAAAGAACAGAGGAAGGCAAAATATATGACTTGCGCATCTCTCTAAATTAACCTCCCATAGAATGAAATGAAGAAAATGTTCTTTTCTGCAAAGAAAATAATACAAACTACTAAGAGTTAAGCCGTTTGTCCTTCCCAGGAGAATAGCATGTCTGTGTTCAAATCAACCAATCCCTGTAAATGTTTCCCAGGCGTTACGGTCACCATTGTCTGGTCATTCTCTTACTGAACAATAGAAAACATCACCACTATACTCACAGAGGAAGAAACTAGGTCACCCTTTAGAGTTTTCAACTTTGCTTTATAACGTATTGCTATAAAGCGATATTTTTACTGTTGTTAACCCAGTTCATCTGATTTGTCAATATTCAGCTTAGAGTTGGATTTATTTTTACCTCAAAAACTTCTTCATCCAAAATCCTTGTTCCAAAAACCGTGATTCCATTGGTATCAACAATTGCTCTCTCACTTCTATCAAGTGGTTTCGTGGTTTTCTTCTTACAATCAACAATCATTGTCACAGTTTTCTTCTCCACGCTGATTGCTACCCGATGCCACCTAAAAAAGACAAGTAATTCTTTTGTAAGCTTCAAAGAAACAGTGGTTGCCAAAGCAGTATTCACATAAAAATGCTGTGTATTTTAAATTATAAAAATGAGCTAAAATCATACAAAAAATGTAGGCTCATTTATTAAGCAGCCAGTTAACAGATGACTACTTACTCGTTACCCAACAGTACTAGGTACCCAAAAGGACACAAGCAGCATAAAATGCACAGTAGAATTAGCTGTCTGTGCTGATAAGGAAGTGCCCATCCTTTGCTTCACTTTGTGTTGTAGTAACAAAAGCTTAATCTCACTGTGTCCTGATGAAGGTATTTGATAGAGATTAGGGTGGGATATGGGGTAAGTAATAGTTTCCAAGTACATAAATGCTTTCTTCCAAAGTGGAATTCCATTTAAAAAAACTCCGCTCTAGTGATCCCCTGAGATTGACTGTAACAGGGTATGTCTACTAATTGAATGAGCGCTCCATCTAGAGCAAGTCAACGTCCTAATTGTAAAACACAATGTGCTTCTCTGTCTTTATTCACATTTATTTCAAGTGCTTTCATTATTTTTCCACTTTAATTTCAAGACAGTTATAGATCACTACTGTAGGCAGGATCCAAGACTGAGACACAATATCTTTCCTTCTTTCCAGGGTTGGCAGATGTGGAAAACTGAAAGAAAACATAGTCAACGCATGTGTGGAATGAGACTCTCAATTCACTCTGCAGCTACTGCTCCAGCTAATTTAGAGCAGTGATGACAGGCTTGGCTGGGGAGACATGGCCAGCCCTTTGGAAATGCACATTCCCTAACCATACTGTAAAATGGTGGGTTTTATTAACAATGTATAGTGCTAACATAAACCATTAAATGAAGCCCACTCAATTCTGCAAGCCAGTCTGGTTTATATTTTATTTTTTTTCCAAATGAAAAGTGCTAGATTAATATTCCAGAAGTGTCTAGGACTAGATCCATAAAATAAAATACCCAAAAAGTTGCAGGAGCCCTCGTAAAATGTCTGTTTCATGTGACTTGGCATGGTGACCAAGTGTATTTCCATATACACTTAATCTTTGGTCTTTCCACTAGAACATTCAACTGGCATAGGTGTCTGCTTGGTTTGAATTGAGCAAAGATTTATATAAGGAGCTACTTAATATAGTGAGAGTAAAATTTACACATACTTCATGCCAAGAAATCTGGGTCTTCACTTAAGCCATTCCCAGTATTATAGGTATGTGCTTTTCATTAACAGAAAATAAAAACAATTTCAATAATTAAAACTGATTAGAACTCTAAACTTGATATTTTTGTTTAATTAATGTAGGCTATGATAATGATATGTCATAATCATGGTGTCATATATAATATTCAAAATACCAAATTAACATTTAGCCTTAGAGGCATTCTTAATTATTCTCTTTTTCTCATACTACACACTCCTATAGTCAGAAAATTCTATCAGTTCATATATTCAAAAGTATAAACAGAATCCAATATCTCTCAATTTAGTACAAGCTGCCATCTCTCACAGCTAGACTCCTAACTGGCCTCTGCTTCTACTCTTATGCATCCAGAGCCACCTTTTAAAAATCTAAGTCAGATCAAGGATCTGCATTCTTAAAACTATCAAATACAATACTCACAGTAAAAGCTGAAGCCATTATTCTGCTTCACAGGAGGGTCCCCTATCCTTCTATGACCTCATGAGCTCAGACGCCCCCTGGACTCCTGGCATCCCAGCCACAAGGCTGCCTCTTTTTTGCCCCTTGCACATGTTCTTCACCCAGGCAGGATTGTTCTTTCTCCACATCCCTACATGGCTATTCTCTCACTTCCTTTGTGATTTTGCTCAATGCAACCTCACTCAAAAAAACATGAGTGAAACCTCATGTTTTACTTTGAGGATTCATTCATATTAAACTGTCCTATCTAAAATAGTACACTCTACATCTCTTATCTTGATTTATTTTCGTTCAAAGAACTATCAGCACTTCGCATATTTAAGCTCCAGGAGTGGAGGAACTTCACCTGGGTTGTTCATTGCTA
|
GTGGAAAGAGACCAAATTGTTTTTGAAATTTCATATATACATACAATAATATAATTTAGAAAGTAAGACCTGAATCTTATATCTGATGGCTGTTTGAGTATATGAATTAGATAAATACTAAATTTCATCCAATTCAAAGATTCCTACTCTACAGACTTCTAAATATTTTATTAAGTAAAAATTGTTTCCCCTTTAACTGGTCAAAGATTGTAAAAGATAAACTGAGAGAGTAAGTTCTTTATTCATTAACATTTTAAAAACTAACTACACTTAATAGTAAATAAATGTTTTATTTAAAACTTCATAGGGTTTCATGAAACTCTAGGATGCGAAGTAGCTTAATAAACTTATTTTTCACTACTCACTGTCATATTCACTAAGGGTTTCATTAAAGAATCCTTTCAACATTACTTTTCTTAATGTTTTAATAGCTTCTCCAACTAAAGAGCTGAAGTTACTCCAGGATTCAGAATGTGGGATATAGTTTTACAAAGTTAAGCATCAATTTTTAAAAAAGGAAAGAAATTCCACTGATACTGTGCTTTTGTCTTACACATTTATGTTCCTGGAAAATAAGGTGTGGGTTACAAAAATAAATTATAATTTATTCATAATTCACATGCAACTTATGTTTATGAATAGTTTTATTTTTAAAATAATGCTTTTCAAGATTAGAAATTATATTAATATTTATTTGCCTAATGAATAAATAATTGTTTATCATAATGTGCATGCAATCAGTGTTGGATATTGGGATATCTGAGAGTATATTACCATTATAAACTACCTGAATCAGTTTATTATTTACATAATCTAGCATGATATGATAGTTTAAAATATTTTATGTAGAATTAAAGGCTTTGGTACACACTAGTGGATAAAAGTCAGAAACGATAGCATCTCAAATAAATAATATGGAACTTTCACAAATGTTTATTATAATAATAATTTTAAATAAAACTACACTGTAGGATATATTTATAAGTACAGGAATGAAATAGTCTAGCTGATGCTCTGAATGAACATTGTTCTGTTTATGAAAATACATACTGTCTGTATGTTTGTATATATATATGTGTGTGTACACATCTGTGTATGTATAGTCACACATCAAAAAATATAGCAAATCTCCAGGTGAAACTGTCTATTAATTTGTAATATATTACACAGCTTTACTTTGTTACACCTTGACAAAGAAACGACTCAAATTGTTTAAAAACAATCACAGAAATAATAAATAATGTCTCGAGAGTGCATCCTTTAATGGTGTCAGAATTCAGGTCATTTGTTCTTTTAAAAAGTGACTAAATGAAAGTTAAAGCATAAGTTGTCATATCCAATGATTGGAGGACTAAAAGAATGTGATTATCATAATTAGTGAAATATAATTTGATGGAAATATCTTACCATGATCTTTACATATTTTTTAAAGTGATTTAAACACTTAAAATTTATATTTTGCAATATGATCTCTATTTTACCTTAAAAAACATTCACAAAGAACAGAGGAAGGCAAAATATATGACTTGCGCATCTCTCTAAATTAACCTCCCATAGAATGAAATGAAGAAAATGTTCTTTTCTGCAAAGAAAATAATACAAACTACTAAGAGTTAAGCCGTTTGTCCTTCCCAGGAGAATAGCATGTCTGTGTTCAAATCAACCAATCCCTGTAAATGTTTCCCAGGCGTTACGGTCACCATTGTCTGGTCATTCTCTTACTGAACAATAGAAAACATCACCACTATACTCACAGAGGAAGAAACTAGGTCACCCTTTAGAGTTTTCAACTTTGCTTTATAACGTATTGCTATAAAGCGATATTTTTACTGTTGTTAACCCAGTTCATCTGATTTGTCAATATTCAGCTTAGAGTTGGATTTATTTTTACCTCAAAAACTTCTTCATCCAAAATCCTTGTTCCAAAAACCGTGATTCCATTGGTATCAACAATTGCTCTCTCACTTCTATCAAGTGGTTTCGTGGTTTTCTTCTTACAATCAACAATCATTGTCACAGTTTTCTTCTCCACGCTGATTGCTACCCGAAGCCACCTAAAAAAGACAAGTAATTCTTTTGTAAGCTTCAAAGAAACAGTGGTTGCCAAAGCAGTATTCACATAAAAATGCTGTGTATTTTAAATTATAAAAATGAGCTAAAATCATACAAAAAATGTAGGCTCATTTATTAAGCAGCCAGTTAACAGATGACTACTTACTCGTTACCCAACAGTACTAGGTACCCAAAAGGACACAAGCAGCATAAAATGCACAGTAGAATTAGCTGTCTGTGCTGATAAGGAAGTGCCCATCCTTTGCTTCACTTTGTGTTGTAGTAACAAAAGCTTAATCTCACTGTGTCCTGATGAAGGTATTTGATAGAGATTAGGGTGGGATATGGGGTAAGTAATAGTTTCCAAGTACATAAATGCTTTCTTCCAAAGTGGAATTCCATTTAAAAAAACTCCGCTCTAGTGATCCCCTGAGATTGACTGTAACAGGGTATGTCTACTAATTGAATGAGCGCTCCATCTAGAGCAAGTCAACGTCCTAATTGTAAAACACAATGTGCTTCTCTGTCTTTATTCACATTTATTTCAAGTGCTTTCATTATTTTTCCACTTTAATTTCAAGACAGTTATAGATCACTACTGTAGGCAGGATCCAAGACTGAGACACAATATCTTTCCTTCTTTCCAGGGTTGGCAGATGTGGAAAACTGAAAGAAAACATAGTCAACGCATGTGTGGAATGAGACTCTCAATTCACTCTGCAGCTACTGCTCCAGCTAATTTAGAGCAGTGATGACAGGCTTGGCTGGGGAGACATGGCCAGCCCTTTGGAAATGCACATTCCCTAACCATACTGTAAAATGGTGGGTTTTATTAACAATGTATAGTGCTAACATAAACCATTAAATGAAGCCCACTCAATTCTGCAAGCCAGTCTGGTTTATATTTTATTTTTTTTCCAAATGAAAAGTGCTAGATTAATATTCCAGAAGTGTCTAGGACTAGATCCATAAAATAAAATACCCAAAAAGTTGCAGGAGCCCTCGTAAAATGTCTGTTTCATGTGACTTGGCATGGTGACCAAGTGTATTTCCATATACACTTAATCTTTGGTCTTTCCACTAGAACATTCAACTGGCATAGGTGTCTGCTTGGTTTGAATTGAGCAAAGATTTATATAAGGAGCTACTTAATATAGTGAGAGTAAAATTTACACATACTTCATGCCAAGAAATCTGGGTCTTCACTTAAGCCATTCCCAGTATTATAGGTATGTGCTTTTCATTAACAGAAAATAAAAACAATTTCAATAATTAAAACTGATTAGAACTCTAAACTTGATATTTTTGTTTAATTAATGTAGGCTATGATAATGATATGTCATAATCATGGTGTCATATATAATATTCAAAATACCAAATTAACATTTAGCCTTAGAGGCATTCTTAATTATTCTCTTTTTCTCATACTACACACTCCTATAGTCAGAAAATTCTATCAGTTCATATATTCAAAAGTATAAACAGAATCCAATATCTCTCAATTTAGTACAAGCTGCCATCTCTCACAGCTAGACTCCTAACTGGCCTCTGCTTCTACTCTTATGCATCCAGAGCCACCTTTTAAAAATCTAAGTCAGATCAAGGATCTGCATTCTTAAAACTATCAAATACAATACTCACAGTAAAAGCTGAAGCCATTATTCTGCTTCACAGGAGGGTCCCCTATCCTTCTATGACCTCATGAGCTCAGACGCCCCCTGGACTCCTGGCATCCCAGCCACAAGGCTGCCTCTTTTTTGCCCCTTGCACATGTTCTTCACCCAGGCAGGATTGTTCTTTCTCCACATCCCTACATGGCTATTCTCTCACTTCCTTTGTGATTTTGCTCAATGCAACCTCACTCAAAAAAACATGAGTGAAACCTCATGTTTTACTTTGAGGATTCATTCATATTAAACTGTCCTATCTAAAATAGTACACTCTACATCTCTTATCTTGATTTATTTTCGTTCAAAGAACTATCAGCACTTCGCATATTTAAGCTCCAGGAGTGGAGGAACTTCACCTGGGTTGTTCATTGCTA
|
Task1_train_1372
|
The gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
|
AAAATTTGTTGTCTATGATAAGCAGTCTCAGTAAACTTATTAAAGCATTAACCTGATTGAAATAGGTTTGAAACTGAATAGGCAGAGAGGAGTTGTAGATAGAGGGTTTAGATAGCTTGTACAGAGTTTTACTGCAAAACTAATAATACAAATTTAGGATGGGAGAAATAGGAGCATGTTTTCATACTGATACGGATAATCCAATAGAGGACAGTAAATTAACAGTATAAATAAGATCACCCTCCACACCCCTCACCACACACAATTCCAGAGCATAGCTAAGTAAAGACCCTTGAGGAGATGAGAGGATGGAATTTAGTATATAAGTTAAGCAGCTGGATTTAGATAGGCATGTGGATAGTTAATAGATGATAACAGATAGCATGCATATGCTGGTAGATGGGGGGTTATAGTGGGAGTCTGATATTCTCATGTCATCAATTCTGTTGTCTCAAAGTAGAAAACAAGGTGCTAAGCTAACGGAATACAAGAAAAATATTGTGAGGTTAAGGAACAAGGAGAAAGTACAAAATACTCTCTGAGATATAGGTGGAAAAAATAGACTAAGATTGTAATAAGTAATTTTGTGGCATAATTAAAAATCACCCTGAGATTTGTGGTAGTTTTTATAAATTGAAAGTGAGGCCAGGGAAATTTGTTAGTTTGTTTTCTAGCCATTTTCAGCTGCCTGGGTATAAGCAGAGCTGGCATAAAGTGGGATTTAGCTAGATTTTTATTTTCCTAAGTTATAGGAAGTAGTCCTTTAATAAGTAATAAAGGCTTGATAGCCTGAGATTAAAAATAAATTAGGAAATAGTCAAGGAACTGTTTACAGCATTAGCAAAAAAAAAAAAAAGTATAAAAATTGGTCTCTAACGAATCATTTTTGGTACAATTGTGAAATGTTTACTCTTGTTCTTTTAACTGAAGGCATTGACAAGACTCCATCAACTGAAACTTTTAGGTCATACTTTAGTCGTTGAATTTGCAAAAGAGCAAGATCGAGTTCACTCCCCATGTCCCACTTCAGGCTCTGAAAAAAAAAAAAGGTATGTAGATCAGTAAATCATACATTTTTGTTACATTTTTAAAGTGTGTGTTTTTTTAAATCAGTTATACAGTTATTGTATTGTTTTCAGACTAGCAAGTAATTGGAAGAGGAATGACAGATTTTTCCATTAAACCTAGTACAGTAAAACAGTATGTTTATTTTTGCTGCTAATTGTGCATTAGGAACCAGATTTAATATTATGGGTTAATCATTGTGAAGTGGCAAGGGAGTGGGCTGAAACGAATTCATCTTCAACTTTCAATGGAGGGAAAATAACTAGTATGAAGTCTTTGTATCAGAGATATAACAGTGTCATGAAATCAAGACTGGCATTTTGTTTCTGGCTGTGACTCTTCGTAGTACAGCTTCACAAATTTGCTTTACACTAGTGGTTCTCAAAGTGTGGTCCCTAGATCAGCTGTATCATCTGTAAACTTGATCAAAATACAGAACCTTGAGCTTTAACCCAGTCTTACTGAATCAGAAACTTAACTGAGGGATGGAAGGGATGGGAAAATGTTGTAGAAGTCTATGAGTTTTAATAAACTCTCCAAGTGATTATGACACACATTAAAGACATTTGATTACCACTGTTTTATACCATGTAAACTTTAGTTTTATTTTTGTTCAGTGACAATTATGCCATCTTCATAGTCTTGCTGTGAAGAGTATATGAAAATGTGTAGTGCTCAATGTAATAATAATACAGAAAGGATTCAGTGAAGGTTACTTTTAGTTAATTTTAGTTCCCTTCCCATTTATTGGTGTTTGCTTGAGAAATACTTGAAAGTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAGCTGTTTTTATAATGACATGTTTGAAAAGGTAATTTATCTTTTCTGTGTGCAGTTTTTCACCCTTTGGAAAGATAAGATTAACTTTGATTCTGTATGTCCCAGGTCTGATGACCCTGTCGAAGATGATAAAGAAAAAAAAGAACTTGGTTATTTAACAGTAGAAAATGGAATTGCACCAAACCATGGGTTAGCATTTTTGTTTGCTTTTCTTTTGCTTTTGTTCTGTGTTATATACAGATGTACAGATATCTTACTGCTTTTTGCTTATTATATATTGTAATATACAGATATCTTATTGCTTATTGTATATTGTGTTATATACAGATATCTTATTGCAAATAAGATAATTTTAAAAACAAAGATATTTAATGTCATGCATATTTTTAATATGTTGAATAAACATTTTGAGTTGAGTTTGTCACTGAATTCAGTGCAGATAAAGCATCTATTAAGATGTTCAGAGCTACAAGATAAACCTCTGCCAAGAAATGCAGTAGCTTATTTTTCTTTTTAAATGTACTTTGGATCTTTTAGGAACAAGGTAAATCTAATAGTACTGTATCATTTGAGCAGTGTGTTTGTTATCAGGTTACCTAAAATGAGTTACTGATATGAAATTATGAAAACATAAGCATCTTAAATGTTTTTTGTTTTATAGGCTGACTTTTCCTTTAAATTCATGCCTCAAGTATATGTACCCACCACCTTCCAGCACAATCCTAGCAAACATTGTAAATGCCTTGGCAAGCGTGCCTAAGTTCTATGTACAGGTAAGTAGAATAAAACTTTTCCTAAAAGGACTTGTTGTATAGCTTGATACTTTATTTTTCATGCTGATTCTCATAAAAGTAATCAGACTAATTCTAGACAGCCAGTGATACAGTATTTTAAATGTAATTAAATATTTTCTACTTCCAAGTAGAGACTTTTATAAGGTATCGTATAAGTGGATACTAATAAACAGAAGCTAGTTTGGGAAATGTAATTTGTGATAATTCTCTATTACTTTAGAATACATCATTAACATAGAGATTCTTAAAAGAAAAGTTATAGTAGACCCCTGAGCAAATGCTTAAAAATATTGGCAGTAATAACATATTTTTTTGAAGTACAAAGTATAGATGATGTTTATTTTTTAATGTATTTCTCTATTTTATAATTTTACAATAATTGGGTTAAAGATATAAAATCATTTCAGTGGTTTTTATATTGCAAGAACGTTACATTCTTAGCGATGGGACTAATTGAACATGTAGAATTGACATTTTAGGAAGGTTAATCTGAGATATACTAATGCCTTGTTTTACCTTATGCAGAGATTTTAAAGGCAAGAGATGGGCAGGTCTTCCTTTACACTCAATAAATAGTGTTATAGCAAAGTTTCTTAGTACATAAAATACAAGATGTGAGTTGAATCATTTTATATGTGAATTTAAATGTCTTACCACTTTAAGGTCCTTCATCTTATGAATAAAATGAATTTGCCCACACCTTTTGGACCAATTACTGCGCGACCTCCCATGGTAAGAAAACTCTTAGAATTTTCAAGTCAAAATTTCTCTTCCTGAATGGGATTATTGAGGCTGAATTATACAGGTGTTGTAGCAACCTCTGATGTACATTGAAAATAAGGAACGGGTATAAAGTAATATGATGATAATAGTAGAACTGAGAACTGTTAAGTGAGTAAAAGCCGGAATATGAAAGAAATGCTTTTGTCAATAAAGGCTATCATTTCATCCAGTGTTGTTAAGTTTTTTGAGCCAAAACATTGTGCCATCCTATAAGGTAGTTATATTTAACTAAATTACCTAAAGATTTCATAGTTCTGGTTTTGTCACAAATAGAGCTTTTTTTGCAAAAGACGAAAAAGGGAGCTGATATTTTTATTAGACTTGACTATGCAAATCTGTCAATAATTTAGAAGTAGGCTATACCTGCTCTTGAATAATTTTAGTTATTCTTTTGCTGTAGTACTAGTATATTTATGAATAATAGCAATGCAAAATTATTAATACTTTGAGTGTTCATATATGAATAGAAGAGAATGTGGTTTGGGATTTGTTTCTTTTCTAATGTATGTACTATTAACTTTAGGATTTGTTTTTTTTTTCTTTTTGTAACCCCAACACCTACTCAATGCTTGATATATTACTGGAGAATTAGTTAAGGTTATACTAGCTGCTGTTAACAAATAAATTCTTAGTCATTTAATACAATAAAAGTTATTTTT
|
AAAATTTGTTGTCTATGATAAGCAGTCTCAGTAAACTTATTAAAGCATTAACCTGATTGAAATAGGTTTGAAACTGAATAGGCAGAGAGGAGTTGTAGATAGAGGGTTTAGATAGCTTGTACAGAGTTTTACTGCAAAACTAATAATACAAATTTAGGATGGGAGAAATAGGAGCATGTTTTCATACTGATACGGATAATCCAATAGAGGACAGTAAATTAACAGTATAAATAAGATCACCCTCCACACCCCTCACCACACACAATTCCAGAGCATAGCTAAGTAAAGACCCTTGAGGAGATGAGAGGATGGAATTTAGTATATAAGTTAAGCAGCTGGATTTAGATAGGCATGTGGATAGTTAATAGATGATAACAGATAGCATGCATATGCTGGTAGATGGGGGGTTATAGTGGGAGTCTGATATTCTCATGTCATCAATTCTGTTGTCTCAAAGTAGAAAACAAGGTGCTAAGCTAACGGAATACAAGAAAAATATTGTGAGGTTAAGGAACAAGGAGAAAGTACAAAATACTCTCTGAGATATAGGTGGAAAAAATAGACTAAGATTGTAATAAGTAATTTTGTGGCATAATTAAAAATCACCCTGAGATTTGTGGTAGTTTTTATAAATTGAAAGTGAGGCCAGGGAAATTTGTTAGTTTGTTTTCTAGCCATTTTCAGCTGCCTGGGTATAAGCAGAGCTGGCATAAAGTGGGATTTAGCTAGATTTTTATTTTCCTAAGTTATAGGAAGTAGTCCTTTAATAAGTAATAAAGGCTTGATAGCCTGAGATTAAAAATAAATTAGGAAATAGTCAAGGAACTGTTTACAGCATTAGCAAAAAAAAAAAAAAGTATAAAAATTGGTCTCTAACGAATCATTTTTGGTACAATTGTGAAATGTTTACTCTTGTTCTTTTAACTGAAGGCATTGACAAGACTCCATCAACTGAAACTTTTAGGTCATACTTTAGTCGTTGAATTTGCAAAAGAGCAAGATCGAGTTCACTCCCCATGTCCCACTTCAGGCTCTGAAAAAAAAAAAAGGTATGTAGATCAGTAAATCATACATTTTTGTTACATTTTTAAAGTGTGTGTTTTTTTAAATCAGTTATACAGTTATTGTATTGTTTTCAGACTAGCAAGTAATTGGAAGAGGAATGACAGATTTTTCCATTAAACCTAGTACAGTAAAACAGTATGTTTATTTTTGCTGCTAATTGTGCATTAGGAACCAGATTTAATATTATGGGTTAATCATTGTGAAGTGGCAAGGGAGTGGGCTGAAACGAATTCATCTTCAACTTTCAATGGAGGGAAAATAACTAGTATGAAGTCTTTGTATCAGAGATATAACAGTGTCATGAAATCAAGACTGGCATTTTGTTTCTGGCTGTGACTCTTCGTAGTACAGCTTCACAAATTTGCTTTACACTAGTGGTTCTCAAAGTGTGGTCCCTAGATCAGCTGTATCATCTGTAAACTTGATCAAAATACAGAACCTTGAGCTTTAACCCAGTCTTACTGAATCAGAAACTTAACTGAGGGATGGAAGGGATGGGAAAATGTTGTAGAAGTCTATGAGTTTTAATAAACTCTCCAAGTGATTATGACACACATTAAAGACATTTGATTACCACTGTTTTATACCATGTAAACTTTAGTTTTATTTTTGTTCAGTGACAATTATGCCATCTTCATAGTCTTGCTGTGAAGAGTATATGAAAATGTGTAGTGCTCAATGTAATAATAATACAGAAAGGATTCAGTGAAGGTTACTTTTAGTTAATTTTAGTTCCCTTCCCATTTATTGGTGTTTGCTTGAGAAATACTTGAAAGTTTTTTTTTTTTTTTAATGAAGCTGTTTTTATAATGACATGTTTGAAAAGGTAATTTATCTTTTCTGTGTGCAGTTTTTCACCCTTTGGAAAGATAAGATTAACTTTGATTCTGTATGTCCCAGGTCTGATGACCCTGTCGAAGATGATAAAGAAAAAAAAGAACTTGGTTATTTAACAGTAGAAAATGGAATTGCACCAAACCATGCGTTAGCATTTTTGTTTGCTTTTCTTTTGCTTTTGTTCTGTGTTATATACAGATGTACAGATATCTTACTGCTTTTTGCTTATTATATATTGTAATATACAGATATCTTATTGCTTATTGTATATTGTGTTATATACAGATATCTTATTGCAAATAAGATAATTTTAAAAACAAAGATATTTAATGTCATGCATATTTTTAATATGTTGAATAAACATTTTGAGTTGAGTTTGTCACTGAATTCAGTGCAGATAAAGCATCTATTAAGATGTTCAGAGCTACAAGATAAACCTCTGCCAAGAAATGCAGTAGCTTATTTTTCTTTTTAAATGTACTTTGGATCTTTTAGGAACAAGGTAAATCTAATAGTACTGTATCATTTGAGCAGTGTGTTTGTTATCAGGTTACCTAAAATGAGTTACTGATATGAAATTATGAAAACATAAGCATCTTAAATGTTTTTTGTTTTATAGGCTGACTTTTCCTTTAAATTCATGCCTCAAGTATATGTACCCACCACCTTCCAGCACAATCCTAGCAAACATTGTAAATGCCTTGGCAAGCGTGCCTAAGTTCTATGTACAGGTAAGTAGAATAAAACTTTTCCTAAAAGGACTTGTTGTATAGCTTGATACTTTATTTTTCATGCTGATTCTCATAAAAGTAATCAGACTAATTCTAGACAGCCAGTGATACAGTATTTTAAATGTAATTAAATATTTTCTACTTCCAAGTAGAGACTTTTATAAGGTATCGTATAAGTGGATACTAATAAACAGAAGCTAGTTTGGGAAATGTAATTTGTGATAATTCTCTATTACTTTAGAATACATCATTAACATAGAGATTCTTAAAAGAAAAGTTATAGTAGACCCCTGAGCAAATGCTTAAAAATATTGGCAGTAATAACATATTTTTTTGAAGTACAAAGTATAGATGATGTTTATTTTTTAATGTATTTCTCTATTTTATAATTTTACAATAATTGGGTTAAAGATATAAAATCATTTCAGTGGTTTTTATATTGCAAGAACGTTACATTCTTAGCGATGGGACTAATTGAACATGTAGAATTGACATTTTAGGAAGGTTAATCTGAGATATACTAATGCCTTGTTTTACCTTATGCAGAGATTTTAAAGGCAAGAGATGGGCAGGTCTTCCTTTACACTCAATAAATAGTGTTATAGCAAAGTTTCTTAGTACATAAAATACAAGATGTGAGTTGAATCATTTTATATGTGAATTTAAATGTCTTACCACTTTAAGGTCCTTCATCTTATGAATAAAATGAATTTGCCCACACCTTTTGGACCAATTACTGCGCGACCTCCCATGGTAAGAAAACTCTTAGAATTTTCAAGTCAAAATTTCTCTTCCTGAATGGGATTATTGAGGCTGAATTATACAGGTGTTGTAGCAACCTCTGATGTACATTGAAAATAAGGAACGGGTATAAAGTAATATGATGATAATAGTAGAACTGAGAACTGTTAAGTGAGTAAAAGCCGGAATATGAAAGAAATGCTTTTGTCAATAAAGGCTATCATTTCATCCAGTGTTGTTAAGTTTTTTGAGCCAAAACATTGTGCCATCCTATAAGGTAGTTATATTTAACTAAATTACCTAAAGATTTCATAGTTCTGGTTTTGTCACAAATAGAGCTTTTTTTGCAAAAGACGAAAAAGGGAGCTGATATTTTTATTAGACTTGACTATGCAAATCTGTCAATAATTTAGAAGTAGGCTATACCTGCTCTTGAATAATTTTAGTTATTCTTTTGCTGTAGTACTAGTATATTTATGAATAATAGCAATGCAAAATTATTAATACTTTGAGTGTTCATATATGAATAGAAGAGAATGTGGTTTGGGATTTGTTTCTTTTCTAATGTATGTACTATTAACTTTAGGATTTGTTTTTTTTTTCTTTTTGTAACCCCAACACCTACTCAATGCTTGATATATTACTGGAGAATTAGTTAAGGTTATACTAGCTGCTGTTAACAAATAAATTCTTAGTCATTTAATACAATAAAAGTTATTTTT
|
Task1_train_1373
|
The gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
|
ATGTATGAACACATTTCACTCTTATTTTTTAAATGAACATAATGTTTTGACGGTATTTATCATTCACTCATTAATGACTTGTTGAAAGTTTGTTATCTAGCGGCCTCCATGGAGAAGTTTGCCATGGTCTCTTTTTTGAAGTTTACAATCTAGTTAGGGGTAGCTTACTATGTCAAAGCATAAACATATACTTTACATTTTTTGGCTGTATAATAGCCCTTAATATAATTTTGTCAATATTTTATCATGCCTTTTTCATAGAAGTTGAGGTTGTTTCCCTTCTTTTACTATTGCAGAAAATACTGGAATATGTCTTTGCACATATATCTTTGAGCACTTGTGTGAATATAGGATAGAATTCTAGTAAGTATTGCAAACATAGTGAGTGAAAAACTGTGACTAGTTTTAATTCCTATCTTGGATGGTGAGTGAGAATGTAGTGCCTTTTCAGGTAGCTCCTTTTTAGTGTGTTTATTTAACATTTTTCTTTTTATAAATTTTTCTTATCTCATGGCTAGTCACCCTTTAACAAAATTTTTTTTTTTTACTATTTGGACCTTTATAGAAAATGTTTGTGTATGCCTCTTTTAGTATATTGAGAAACACCAAAGAATTTTAGTGCCAGAAGATATATTATTGAATATAAAATAGGAGGTGGGGACCCAAAAACTATTTTTAAAGGAGAGATTCTTAATGGTTAATGTTAATATTGAACTCTTAGATTTACCTGCTACTGAAGTTGATGCATCCAATATAGGATTTGGAAAAATCTTCCCCAAACCTAATTTGGACATCACAGAGGAGATTAAAGAAGACTCTGATGAAATGCCTTCAGAATGTATTTCTAGAAGGGAATTGGAAAAGGGCAGAATTTCTAGAGAAGGTAATGTCACGAAATAAACTAAGCACATATTCCATTTTACATATCTTTGACTCTATAGAAACAAAACAAATCTGTCATGCCATTTACCTTAATTTAAGGCACATACTTTAAAACATCTCTCCAATTAATGTTTGTAATCACTTCTTCTGTTTTTTTTAAATACTCATACTTTATAGTGGAGGGAACGTTCCTTTCCATACAGTGTTTCCAGTCTATATTTAGGAAAAAATTTTGTTTTCATTCCTAAAACTTTCATGTGGCATTTAAAATAAGTCAGTGTGTCCCACAAGTCTGGAGTTATATTTTCCAAATGCAGCTGATAGACTGTCACAAATACTGTGTCTGAGATACATACAAAGCGATTTAAAAAAAAATGGTGATTAGAAATACATGATTTTAGGATTTTATATCCTAACATGATAATTTTCTACTTCTCAAAGACTTTTACTGTTTTGGTACATTGTCAGAAAATATTTAGAGGCTTTAGATTGATGTGTAGCACATAATTTTTCCTACGGTAATGGGAAATAGACTTCTAGCTAGGATTTTTACACAAAACATCTATCTGATTTTCTAGAACAGATTACTGACATTAAATGAGAGGAGCTATACAAGGGTTCTTAGGCCATGGTTTGTCTGAGATGCCTGATACTGTGTTTACTTCATTCTTGCATTTAAATATGGAGGTGGCTGATGGTTTGGGAAATTCACTTTAAGCAAAATAAGTACCCAAATCAATTAACATATATACTTTGCTCTTTTTTATAACATGACTCATCTTAACGGACCTTTAATAGTAGATATTTTATTGGACAAATTGTAGTTACTCTAGAAGTCTGAAATTTTTAAAACAAAAGTTATATATATATAAAGTTTTTTATATAATCAATTCAGATTTTCAGTGAGTATATTTAAACCCATTTGTAATATTGTTACTAATTTTGTTACTAATTTTATGTAATATTGTTACTAATTAGTTCATATGAAAATGAACTAATTTTCATTTTATGTTAAAGTGAAAATTTTAACATTTTCATAAAGCTTATTTTGTCTATTTAACAATTAGGTTTCAAAATTGTAATTATCTTTAAAAACTTGCTTAAAATATTTTAATTTTATATCTTTGTTTTTTGTTTTTTAATAAGAAATGGAAACACTTTCAGTTTTCAGAAGTTATGAACCGGGTGAACCAAACTGTAGAATTTATGTAAAGAATTTAGCTAAACATGTTCAAGAAAAGGTAGGTATAAATTGATTTTTTTTCATGTAAATGAAAATAATTTGAAGGTTTTATAGTTGATGTGTTAAAGTCTGTTTGAAACTACCTTTAAGAATGTGGTTTTCTTACTGTGCTTCAGGGCATGACAAATTATTGTTTAGTATTTTCAGGTTAATTTTTTATTAAAATAATACTCTCATAGCTTGGGTTCTCTGGCAGTAAATACTGAGACAGAGTTTGTGGTATGTATTAATTTCCTAGGGCTAAGTGGCTGAAACAACAGAGATGTGTTGTCTCACAGTTCTGGAGGCAAACTGAAGTCAAAAGTGTGGCAGGATTGGTTCATTCTGAGGGCTTTGAGTGAAGGATCTGTTCTGTGCCTCTCCCATAGCTTCTGCTGGTATGCAGAAGCTGGCGAACTTTCACCTTCCTTGGCTTGTGGAAGCATCACCACAATTTCTGCCTTTGTACATAGCATACTCCCTTTGTGAGTATCTGTCCAAATTTCCCCTTTTGAAAGGCCACCAGTCATATTAGATTAAAGCCTACCTTAGTCCAGTATGACCTCTTCTACTGATGCATTGATGTATTTATTTATTTATTAAGTTTTTTTCCCCTGGCTTTGTTATTTGTCTTTTTCTTATTGAAATTCTAGGACCTTAAATATATTTTTGGAAGATATGTTGACTTTTCATCAGAAACACAGCGGATCATGTAAGTGACAGTAAAATACAATCTTCAATTATATTTTGTTTTTATCTATTACAAATTTACCACTATTTTAATCCCATCATTTTCCTTTTAGAGATAAAAATTATATGAAAAAGTTCGTCTATTCTGTTGCACAATTAATCTTTTAGATGTCTAGAATAGGAGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAATGGGCAGATAGTAAAAATTTAATATTTTTATTTTATTGCAGACCATACAGTGTCTGTTGGAATTACTCAGTTTTGTAGTTGTATTGTGAAGGCAGCCATGAAACCTGAATGAATATTCATGGCTGTGTTCTAATAAAACTCTTTACAGAAACAGGTCGGTGATGGATTCCGACCGTAATCTTCCCTCTAAATACATGGTTCTCAGACTTTAACATTGCATAAGAATCACCTGGAAAGCCTGGCAAAACAGTTTTCTGGGCCCACCTGCAGAGAGTCTGATTTTCTAGGTTTCATGGGTAGGACTCATGAATTTGTTTCTAAAAGGCTCCTGGATGATGCTGCAGCTTCTGATCCAAAGACTATGCTTTGAAAACCATTCTTTCAATGCATCATCCAGGAATATGAAGCAATGAGTCAAAACTTTTTAGATTCTTATTCTGACAGTAGATTGTCATCTTTTAAAAGAACTGCATTGAGCAAGGCTTCCAGTTTTGTAAAAGCAAAAGAGAGGGTTGTGATTTATAAATGTTATAAAAGCTAATGTGTTAGTCTGTTTTCACACTGCTGATAGACATACCCGAGAATGGGCAATTTACAAAGGAAAGAGGTTAAATGGAAAACTCACAGTTCCACCAGGGAAGCCTGGATCCAGGCATTTCCATATATCCTCTGAAATCCAGGTGGAGGCTCCCAAACCCCAGTTCTTGACATCTGTGCACTGGCAGGCTTATCACCATGTGGGAGCTGCCAAGGCTTGACGTTTGCATCCTCTGAAGCCACCACCCAAGCTCTTTGTTGGCCCTTTTCAGCCACAGCTGCCGTGGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTAGGCTGCACACAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAATCACTTTTTCTTCCTAGTCCTCAGGTGATGGGAGGGGCTGCCATGAGACCTCTAACATGCCCTGGAGACATATTCCTCATTTTCTTGGGGATTAACATTGGGCTCATCATTACTTATGCAGATTTCTACAGCTGGCTTGAATTTCTCCTCTTTCTTTTCTGTTGCATTGTCAGACTGCAAATTTTCCGAACTTTTATGCTGTGTTT
|
ATGTATGAACACATTTCACTCTTATTTTTTAAATGAACATAATGTTTTGACGGTATTTATCATTCACTCATTAATGACTTGTTGAAAGTTTGTTATCTAGCGGCCTCCATGGAGAAGTTTGCCATGGTCTCTTTTTTGAAGTTTACAATCTAGTTAGGGGTAGCTTACTATGTCAAAGCATAAACATATACTTTACATTTTTTGGCTGTATAATAGCCCTTAATATAATTTTGTCAATATTTTATCATGCCTTTTTCATAGAAGTTGAGGTTGTTTCCCTTCTTTTACTATTGCAGAAAATACTGGAATATGTCTTTGCACATATATCTTTGAGCACTTGTGTGAATATAGGATAGAATTCTAGTAAGTATTGCAAACATAGTGAGTGAAAAACTGTGACTAGTTTTAATTCCTATCTTGGATGGTGAGTGAGAATGTAGTGCCTTTTCAGGTAGCTCCTTTTTAGTGTGTTTATTTAACATTTTTCTTTTTATAAATTTTTCTTATCTCATGGCTAGTCACCCTTTAACAAAATTTTTTTTTTTTACTATTTGGACCTTTATAGAAAATGTTTGTGTATGCCTCTTTTAGTATATTGAGAAACACCAAAGAATTTTAGTGCCAGAAGATATATTATTGAATATAAAATAGGAGGTGGGGACCCAAAAACTATTTTTAAAGGAGAGATTCTTAATGGTTAATGTTAATATTGAACTCTTAGATTTACCTGCTACTGAAGTTGATGCATCCAATATAGGATTTGGAAAAATCTTCCCCAAACCTAATTTGGACATCACAGAGGAGATTAAAGAAGACTCTGATGAAATGCCTTCAGAATGTATTTCTAGAAGGGAATTGGAAAAGGGCAGAATTTCTAGAGAAGGTAATGTCACGAAATAAACTAAGCACATATTCCATTTTACATATCTTTGACTCTATAGAAACAAAACAAATCTGTCATGCCATTTACCTTAATTTAAGGCACATACTTTAAAACATCTCTCCAATTAATGTTTGTAATCACTTCTTCTGTTTTTTTTAAATACTCATACTTTATAGTGGAGGGAACGTTCCTTTCCATACAGTGTTTCCAGTCTATATTTAGGAAAAAATTTTGTTTTCATTCCTAAAACTTTCATGTGGCATTTAAAATAAGTCAGTGTGTCCCACAAGTCTGGAGTTATATTTTCCAAATGCAGCTGATAGACTGTCACAAATACTGTGTCTGAGATACATACAAAGCGATTTAAAAAAAAATGGTGATTAGAAATACATGATTTTAGGATTTTATATCCTAACATGATAATTTTCTACTTCTCAAAGACTTTTACTGTTTTGGTACATTGTCAGAAAATATTTAGAGGCTTTAGATTGATGTGTAGCACATAATTTTTCCTACGGTAATGGGAAATAGACTTCTAGCTAGGATTTTTACACAAAACATCTATCTGATTTTCTAGAACAGATTACTGACATTAAATGAGAGGAGCTATACAAGGGTTCTTAGGCCATGGTTTGTCTGAGATGCCTGATACTGTGTTTACTTCATTCTTGCATTTAAATATGGAGGTGGCTGATGGTTTGGGAAATTCACTTTAAGCAAAATAAGTACCCAAATCAATTAACATATATACTTTGCTCTTTTTTATAACATGACTCATCTTAACGGACCTTTAATAGTAGATATTTTATTGGACAAATTGTAGTTACTCTAGAAGTCTGAAATTTTTAAAACAAAAGTTATATATATATAAAGTTTTTTATATAATCAATTCAGATTTTCAGTGAGTATATTTAAACCCATTTGTAATATTGTTACTAATTTTGTTACTAATTTTATGTAATATTGTTACTAATTAGTTCATATGAAAATGAACTAATTTTCATTTTATGTTAAAGTGAAAATTTTAACATTTTCATAAAGCTTATTTTGTCTATTTAACAATTAGGTTTCAAAATTGTAATTATCTTTAAAAACTTGCTTAAAATATTTTAATTTTATATCTTTGTTTTTTGTTTTTTAATAAGAAATGGAAACACTTTCAGTTGTCAGAAGTTATGAACCGGGTGAACCAAACTGTAGAATTTATGTAAAGAATTTAGCTAAACATGTTCAAGAAAAGGTAGGTATAAATTGATTTTTTTTCATGTAAATGAAAATAATTTGAAGGTTTTATAGTTGATGTGTTAAAGTCTGTTTGAAACTACCTTTAAGAATGTGGTTTTCTTACTGTGCTTCAGGGCATGACAAATTATTGTTTAGTATTTTCAGGTTAATTTTTTATTAAAATAATACTCTCATAGCTTGGGTTCTCTGGCAGTAAATACTGAGACAGAGTTTGTGGTATGTATTAATTTCCTAGGGCTAAGTGGCTGAAACAACAGAGATGTGTTGTCTCACAGTTCTGGAGGCAAACTGAAGTCAAAAGTGTGGCAGGATTGGTTCATTCTGAGGGCTTTGAGTGAAGGATCTGTTCTGTGCCTCTCCCATAGCTTCTGCTGGTATGCAGAAGCTGGCGAACTTTCACCTTCCTTGGCTTGTGGAAGCATCACCACAATTTCTGCCTTTGTACATAGCATACTCCCTTTGTGAGTATCTGTCCAAATTTCCCCTTTTGAAAGGCCACCAGTCATATTAGATTAAAGCCTACCTTAGTCCAGTATGACCTCTTCTACTGATGCATTGATGTATTTATTTATTTATTAAGTTTTTTTCCCCTGGCTTTGTTATTTGTCTTTTTCTTATTGAAATTCTAGGACCTTAAATATATTTTTGGAAGATATGTTGACTTTTCATCAGAAACACAGCGGATCATGTAAGTGACAGTAAAATACAATCTTCAATTATATTTTGTTTTTATCTATTACAAATTTACCACTATTTTAATCCCATCATTTTCCTTTTAGAGATAAAAATTATATGAAAAAGTTCGTCTATTCTGTTGCACAATTAATCTTTTAGATGTCTAGAATAGGAGTTGGCAAACTTTTTCTGTAAATGGGCAGATAGTAAAAATTTAATATTTTTATTTTATTGCAGACCATACAGTGTCTGTTGGAATTACTCAGTTTTGTAGTTGTATTGTGAAGGCAGCCATGAAACCTGAATGAATATTCATGGCTGTGTTCTAATAAAACTCTTTACAGAAACAGGTCGGTGATGGATTCCGACCGTAATCTTCCCTCTAAATACATGGTTCTCAGACTTTAACATTGCATAAGAATCACCTGGAAAGCCTGGCAAAACAGTTTTCTGGGCCCACCTGCAGAGAGTCTGATTTTCTAGGTTTCATGGGTAGGACTCATGAATTTGTTTCTAAAAGGCTCCTGGATGATGCTGCAGCTTCTGATCCAAAGACTATGCTTTGAAAACCATTCTTTCAATGCATCATCCAGGAATATGAAGCAATGAGTCAAAACTTTTTAGATTCTTATTCTGACAGTAGATTGTCATCTTTTAAAAGAACTGCATTGAGCAAGGCTTCCAGTTTTGTAAAAGCAAAAGAGAGGGTTGTGATTTATAAATGTTATAAAAGCTAATGTGTTAGTCTGTTTTCACACTGCTGATAGACATACCCGAGAATGGGCAATTTACAAAGGAAAGAGGTTAAATGGAAAACTCACAGTTCCACCAGGGAAGCCTGGATCCAGGCATTTCCATATATCCTCTGAAATCCAGGTGGAGGCTCCCAAACCCCAGTTCTTGACATCTGTGCACTGGCAGGCTTATCACCATGTGGGAGCTGCCAAGGCTTGACGTTTGCATCCTCTGAAGCCACCACCCAAGCTCTTTGTTGGCCCTTTTCAGCCACAGCTGCCGTGGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTAGGCTGCACACAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAATCACTTTTTCTTCCTAGTCCTCAGGTGATGGGAGGGGCTGCCATGAGACCTCTAACATGCCCTGGAGACATATTCCTCATTTTCTTGGGGATTAACATTGGGCTCATCATTACTTATGCAGATTTCTACAGCTGGCTTGAATTTCTCCTCTTTCTTTTCTGTTGCATTGTCAGACTGCAAATTTTCCGAACTTTTATGCTGTGTTT
|
Task1_train_1374
|
Gene RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
|
TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA
|
TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTACTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA
|
Task1_train_1375
|
This alteration in RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Decreased response to growth hormone stimulation test
|
TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA
|
TGCGGGCAAACTGCCATTATTTTAAAACCATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTACTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTA
|
Task1_train_1376
|
This sequence variant lies in RNPC3 (RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 5
|
ATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTAAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTAACTGCCAAATATGGGTAAATAAGGGAAAA
|
ATCAAACCTTGTGAGACTCATGTACTATCATGAGAACACAGGAAAGACCCACCCCTATAATTCAATCACCTTTCACAGCGTTCCTCCCATGACACATGGGAATTGTAGGAGTTACAATTCAAATGAGATTTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGCTAATGTTTGGAGTTAGAATTTCATTCTTTACAATACCGTATTTGTTAATTCCAAAGTATGAAAGACTCCCTGTCATATAAATTAAAAGTAAGAAGAAGTAGAAAAGGTAAGAGGCTTTTGAGTGCAGATAAAATAAAGAAGTGACTATAACTAAATTTTGTTTTAATCTTCAAGTGACACCAATACTTTACAAATCTTATCTGGCCTATGTATTTTTTTAGATAGGTATACACAAATGGAACCGTGTTTCACAATTCTCTATTTATATCCATTAGGGGCAAATACCTCTTCTTACCAGAATGCCAAAATATATTTTTTCTGCTGGCCATGCAAAATGCTAGGTCTTTTTCTTTGTTGCCATCTTTGAGTCATGATTATAAGGAAAAAAAAATTACTTTACTGCATTTTTTGATAGTTTTTTATGTATTACTTTGGTAGTCTCATAGACTAAATATTAGGTAATATTTCAGTTGCAAATTACAATCTGATTTTTCTAAGTAGCTTTTGACTATGATTTTCTCTCAAAAATTTCAAAAAATGGATACATGGAATAGTAGATCACTATATTAGGAATTTAAAAATTTGGTTTGTGTTTCTGACTTTAGATCTTAGCTATCTGCTTTGAAGAGTCACTCACTGTCTCTGGACATCACCTGTAAAATTATGGTTTTAATTAGATAATCATTGAGGTTCCTTTCTACTCCGAAGTTCTGTAATTGCTTATAATAATATAATGAACTCTAGGCCAGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCACATTGGGAGGCCGAAGCGGGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCTATATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGCGGTAGACGGCTGTAATCCCAGCTACCCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACCAAGCAGGACTCTGTCTCAAAAATAATAATAATCATAATAATAATAATATAATGAATTCTATAATTGCTTATAACTGGCTGTTAATCCTTTCTATTTTTCCATTCTTGGTTATGTAGTAGTAGTTGTTTTTTTAATCACTTGAGCAGATAGTGCCAGATTGTAAGGAACTTAAAAAATTGAGATAAATAGTAATTTAAGAAGTTTGCAGCCAGTGCGGTGGTCCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGACACCTGGAGCCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGATGGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTTGGTTTTCTAGTTGCTAATAGTATAATTTTTAAATCACATACTTTTATGATAGTTGAGAATAGTTAAAAGTATATCTTAAACAAATACTACCTACTTGTAGAATCAATTTTAGTGCAGAACATGAAATATATTTTTAGAAAACTGAATAATTGACGTGCCTATCAAATAGTGTAGTCACTTTTATTTGAAATAGCAAAATGTTAGATTATTCAACACATTTTCATTCACATTGAAACTGACATTCTTTGAATCAAAACTGTTTCTTCCTTCTAGGTTTGATATACGTTTGATGAAAGAAGGTCGTATGAAAGGACAAGCTTTCATTGGACTTCCTAATGAAAAAGCAGCAGCAAAAGCCTTTAAGGAAGCTAATGGATATGTGCTTTTTGGAAAACCCATGGTGGTTGTATCCTTTAAATCCATCTATTTCAAAACTATATAATTTTTAGAAGGATATAACTGAAATTAATTTTCATGTTACCCTTTAGAAATTTCCACAATTGGCATTCTAGCAGTAGATATTCATTCGTTACAATTAAACCCACCTTACTGAGTCAGATGACAGTGTTATTTAGATTTTTAATAAAAGAGCTTCAGCAGCATGAGGTTGTTCAATTTCAGCCAAGTTTAAATGTTTCACTTATGCAGCTCAAAAGTACATAGGCATGCTAAGAGACTAGAGTATCCAGAAGTACATTTGGAGTCATAAAAGAACTAATTCATTTTATCATTTTATTGTAATTTATATTTCTACATGAGAATTTTAATAACTAGAGTATATCATTGATTAACCATCTTGCTTTTAGTAGTCAATGCAGTTTGCAAACTAGAAATCAGCAAGATAGGTAAAGAAGCAAAGGCCCAGGTATAAAAAATAATGACTGTAAAGGAAAAGTTAATTATTAATTTCCTCTCAAGTCATGAAGAGAGGCAGGAGGCACTCAAGGTAAATTAAAAAACCATACTCCCACCATACACTAGAAAGTTTTTGAGAATTATTTAGAAAAGATTACTTGCATATTCATGAAGGAAACCTTAATTTTAAATTATTAGCAGTTTGCTCGATCTGCTAGACCAAAACAAGATCCTAAGGAAGGAAAAAGAAAGTGTTAAAAATTAATAAAGGTAAGTGTGAATAAAACATAATAAAAAGACAAGACTAATTCTTGAGATAAAATTAAGAATAAAAGTTTGACAAGGTAGTAATTCAGGTATCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAAATACCTATCTGTGCAGTTAAGTCCCATTAAACGTCAAAACTATAACTACAGATTAAAACCCATTTATATGTGAAAATTAAGTTTGGAGAATGAATCTTATAAGGGGAGTGTGCCTGTTACTCTTTTTTTAACTTTTTCTGCCTATAGTAAAGCAATGGTTCTTAAACCCTAATATGTATCATATCACTTGGAGAGCCTAATAAAACACAGATTCGTAGGTTCCTTCCTTCCCTGAAAGAGTTGATTTGGTAGGTCTGATGTGGGGACCTAGGGAAACTGTTTATACCAGTTTTCCTTTTAATGAGGGGATTTCCAGGATGCTGGACATTTAGTGCTGAAATGGGGAATGTGTCTGGTAAGCCAAGACAGGTCGGTCACCCTTGTTGGCACCTGAAAATTTGCGAGATTAATGAGGTTTCAGGTAATGATGAGGCATCTTATCCAGAGACCACAGCTTGAAAACTCCTGGAATAAACACTTACAGATACATTTTCTAACTCTTAAAATTAACCTAAAGTAAATGTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTCAAACTGTCATTAAAAATAATTCTGGCTGAGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCTCAGCAATTTGGGAAGTGGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCGACTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGCGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGCGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGATCACGCCACTGCACTCCACACTGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCTACAGTGCTGAGTATATAAAATTATTAACACATTTCACAACAATATGTGTTTGTGGAGTTAAATATTTTTTGTCTTTAAAACAGGTAATTTTAGTGCATACTTAATTTGATGATTAAATATGGTAGAATTAAGCATTTTAAATGTTAATGTTTGTTACATTGTTCAAGAAATAAGTAGAAATATATTCCTTTGTTTTTTATTTAAATTTTTGTTCCTCTGTAAACTAAAAGAACACGAAGTAATTGGTCACAATTACTGGTGTTTAACTGCCAAATATGGGTAAATAAGGGAAAA
|
Task1_train_1377
|
Located on Chromosome 1, this mutation impacts SLC25A24 (solute carrier family 25 member 24). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
|
Pathogenic; Fontaine progeroid syndrome
|
AAATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGACGGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGG
|
AAATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGATGGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGG
|
Task1_train_1378
|
Given a variant located on Chromosome 1 and affecting SLC25A24 (solute carrier family 25 member 24), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Fontaine progeroid syndrome
|
AATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGACGGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGGG
|
AATTATGTATCAGGCAATGGAACACCCTTTGAAACATGAACAGGCTCAGTTAAAGGGAAATAAAAAAGTATACTGCAGATAATAATATTATATTATTACATATAATTTAATGTATGTATATTATTACATATAATTTAAAGTAATATGTTACTCCCTCTCCTCAAGAAGTAGTACAGACATGAACTGTAAATGGGTCTGAAATGGTTTGGATATTGTGTATATCAGGGCTACCAACACTGGAATGCATACAGCCTGAAACCAAAAATAAAAATTGCACCCTCTTTGGCATATTTTGAGGCCCTCTCTAGGCAATAAATTCATTACAACATGTACCCATCCTGTGAGTACTGATAAATTACTTGGCTTATACTACAGATGTGGTAGTCACTTAAAAATACTGTACCTTATGACCACCTACAGATAAAAACTGATTAAGTCCAATACACCAAAAATAATTAAACAAATCAGCTATTCTTCTGATTGTTTCAGCTCACATAAAAGGGGTGACTACCACTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACTCACAGAACGGGTTGAATTCTGAAGGCCAGCCATGTGGCCAGTATGAAAACGGGCCCCAATAAGAACTCTGCACACCAAAGGCTCAGGTGAGCTTCCCTGGTTGGTCTGCAATATTCCATGCCTAGTGCCACATAACAGTGCCAGGAAAGTAAGACATGGAGACTCCACAGGGAGAGGACAACAGAAGCTCTGCCCTATGTGCTTCTTTACTTGACTGATTTTCATCCGCATCTTTTCCCCGTAATAAACCATAACCAGGGGTAATAAGCTTTCAGTGAGTTATGTGAGTCTTTCTAGAGAAGTATCAAACCTGAAGGTTGACTTTGGAAACTCCTCAAATTTGCAGAAACTAAATTCCAGAGAAATCCATTTTATTTTAAATAAATAAACTTCACAATAAAATAGGACAAAGGAAAAAATAAATGCTTATTCAAGTTCTCTAAAAGTCAAGTTACTACTGTTCCTAAAGAAAAACACACACCAATCCCCTCTCCTTTTTCTTTAAAGCATTAGCTTTGCCCCTAAATAAATTTTGAGATTTGGGTACATTCTGAAGGAATGCTGGCTTAAAACAGTGTCAGAATCTTTTTGTACAGAAATCTACAGACAAATATAAAAAGTGTTGACCATAAGTATAACAAAGTTTTAAAAATATTTTGTAAACAACTACTATGTTCCAATAGGTTATTCCAGTGTACCAGACATTATCACATACCTGATATTGCTTGATTCTTAAACCATTCTTATTAGATATTCTTATCCCCATCCCAGAATGAAGGAAAATGAGACCTCAGAGGTTTCATGCAGCATGAGAACCAGGAGCACTGGAGGCAAAGATACTGCATTCCCCCTCTCATTTGTTGTAAAGGAAAAGTCAATTCTCTGGGCCTCAGATTCCCCCTGGAAAAATGATAAAATACCTACTTCACTGGGCTGCTGCAAGGATTAACTGGGTTACCACAGTGAGCAAATACATATTAATTCTTTTCCATTCCCTCTTTCCACTCTGGCCAGCCCAATGCTACACTGCTAGTAAATAGCAAAGTCAGTCTATAAAGCCAGATCTTTTTCTGCTAACCTCAGCTTTAGAATAATTTTCAAAATTACATTGCTGCTCTAAGATTCTAGATTTCAAAAATACTTTACTTTTGATAAAGTATATTAAAAAGAAGGAAACTATAAATCAGGAGAATCCTACAACAATAGCTAGAGATATTTTTTGAATTAAATGTTTGAATAGTCATAGAATGCCAAAGATTAAAAGTTCATTACACACATGTACTAACAATTTAAGGTTTGGTACACTGCCATACTTACATGGACTGAATTTAGAGTTAACAGCAACAAAATAGATTTATTTTTTAGGGTATAAAAGATTATTACTGAGAAATTTTAAAACTTCTTTTTCAAAGCACCACATTTCTCATTGTTTTAGAATATTTAGGGCAAACCTGGACACACGATAATAAAGCTCACCTGCATCATGATTTTCAGACAGTCCAAAGGGGCAGTGCTTGTTCGAGAGACAGCACCAGCAATGCCTCCTGCCAAAAGCTGCCTCCACCATTGTCCGGATTTTTTTTCGTCTTCCGTGAATTCATCTGGAATAGTTAAGCTATCCCCTATGTCAATTCCCTGTAAAAATGAAAAAAAGATCCCCATGCGCCTTAGTTAAAAATAATCCCAGAAGACGTTTTGTTTTAGAGAAGAATCATGTTATTTTACAGTTAATATGAACTTCATTCCCTAGAATTTATACTAAACCAATTTGAGTACATAGATTATAAGTTGTCTACTCACAATGAACAAAGTACAGTATCAGTTCACAAGAAATGAAAATAAACAGTAATTACAAATATACAAAACCAACAGTTACAACTTTCTTTCATTCATCATAGATTCACAGTATGTTTTCTCTTGGTCTAGGTTAAAATGAAAGGGCAGCATTTTATCATAGTCAATCTTTTTTATTGCAACCATTTTTCATAAGGCTAGAAAACCAACTGGTGATGACATCTTTTAAGAAATTCGTTCATCAATTCTTAAACAATACTTCCTTTATCTCAAATTTATATCCACATCATATTTATACCATGATATGTTTTAAATATGTAAATAAAAATTAAAACTGTATGTGAATACCCCTAAACTCATTTCCTACTGTTTATAAAAATATTTTTATAAATCTGACTTATCATTTAAAACATGCAATAGATTCTATATAAAATTTAGCTAATGGAGAGGTATTGTTTCAAATCATCACCCCTTCAACCTATTCTACATTACTATAGTTTGAGAGAAACAATTCTATAATAATATTTTTACAATTCTATTATCTAAATTGTTTTGGCAGAAAAATTTTTACAGGCAAGAGTGCAACGGGGAGGAGCTCTCCTATGGTAGTAACCCTCCCTTCCTTCATTTTACTATCAATAAAATGGAGATACAATTGTAGTCTCAACTGTTATCAACTACCTTAAAAAATACCGTAAGAATTATGTAAATAAAACTTCACATAGTGTACAATTTATCTAGGCAACTGAACTACTAGTATAATATTATCTTATACTCATAGCTGAGAAGGCACTAATCACCAACAATTTTATAATGCTTTATGTAAGCTTAGGCATTGTTACTAGTGGCAATGTGAACTCCTGACTTCATTTAATGCATATTTAATTTAGTCAAATCTGAAGTGTAGAAGACAAGCCCATAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCGGGCGGATTACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGCAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGTGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCCGGAGGCCGAGTTTGCAGAGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAATAAATAAAACTCCTTCAGAGAGTTCCTAAGGGTTTCAGGAGCAGATTGCACAATAATAGAACTTGGTTTACATCAGTATGCAGAATATTAATGAAACAATCAAAATTTGAAAGTTTGGTGGAAAACAAACTGGTATGAAATGCTAAGCAGATGAAGCAAAAAGATTCTGTAACCTTTAATGAATATTGTTAAGTGCCTTATGCCAGAGATAAACATAATCTGACCAAACAAGGACACAGATCCTTAGCAACCATGAGGTGCTGAGATTATTTGGACAATATAGTACCTATAAAAAGTAAAAGCCTACAACTTTTACACTTCCCTATGGCAGAATACTTAAATGCCAATAAAAGCTAGACAGCTTATTCATCAAGGTGGTACTTCTTCCAAGTTTTCAGAATGGACATTTATGCAGTCTTGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGATCATTCTTGGGTGTTTCTCGCAGAGGGGGATTTGGCAGGG
|
Task1_train_1379
|
This genomic variant is located on Chromosome 1, within the HENMT1 (HEN methyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Azoospermia
|
TTTCTCTGCATCCTTGCCAGCATTTACTGTCTTTTTAATAACAGCCATTCTAAATGGGGTGAGATATCTCACTGTGGTTGAGTTGCATTTCCCTGATGACTAGTGATGTTGAGCATTTTTTCATCTACTTGTTAACCATCTGTATGTCTTTTGAGAAATATCTGTTCAGGTCCTTTGCCCACTTTTTATTTGGGGTTTTTTTGCTGTTGAGATTCTTGTATATTCTAGATATTAATCCCTTGATGAATACTTTGCAAGTATTTTCTCCCATTCTATAGGTTCTGTTCACTCTATTCTTTGCTGTGCAGAAACCTTTCAGTTTCATATATTCCCATTTGTGTATTTCTGTTTGTAGCCTGTGCTTTTGTAGTCTTACTCAAAATCTTTGCCTAGACCAATGTCCTGAAGCATTTCCTGTTTTCTTCCAGTACTTTCATAGTTTTAGGTCTGCAATTAACTCGTTAATCCATCTTGAGTTGATGCTTGTATACAGTGAGAGATAGGAGTCTAATTTCATTCTGCATATGGATATGCAGTTTTCCCAGTACCATTTATTGAGGAGGGTGTCCTTTTGCCAATGTATGTTCTTGGTGTCTTTGTTGAAATCAGTTGGCTGTAAATGCATGGATTTATTTCTGGGTTCTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTTATACCAGAACCACGATGTTTTTATTACTACTGCTTTGTAGTACATTTTCAAGTCAAGTAGTGTGAGGCCTCCAACTTTTAAACTGAATTTTTTAGTAGAGGCAAAAGGCCATGTGTATACCCTTAATTGATTCAGGAAAAAAAATAACTCTAAAGGGAGATGGAGGAGGGGTGAACAGGAGAGGGAGGGTGCAATGTACAAATGATTTAAAAAGTGAGATGTTAACATCTGGATAAAGGGGGGTATAGGTATTCTTGGTACTATGTATTTGTGGCAATTTATCTGTATACTTGAAATTTCTAAGTAAAATGTTGGAAAAGCAGAGTAAAAAGATATTCCCAACCAATGAGCAGTTTTCCTTACAATAATCAAGACCTATTATATTTAGGACACTAAGATCACTGAGACTTATTCAGGCTTTTCAAATGAACAGTTATACAGTGTATCAGTTTAAAACTTACAATTCAATACACGTTATCAAGTCAAATCCAAGCAAACGAGAGTCTCTCTCCACAACGGAGCCATGATACAATGTGATGGTCAAATTCAGATCCCGAGGTTTCAGAAAATCCCCCAGGAAAGGAGCTAACGAATCCCTGCAAAATAATTATTGAAGAAACTTTCTGAACATTATCTATTTAAAAATTCTCACCAGCTACAGAACTCAGATCCTCTGATAATTATCTTCTACCTCTATTGATATAAGTCTGACACAGCCTGTTTTCCTTGTCTTGACATATTAAAGACCAGGTCATGGGGAAACTTCCTCTCACAGTGGGAAGTTACTGGCCAATGAAAAAAAGACTGAATATTTAATATTGTTATATTGTTTTCATTTGTAATACTTTTGGTTTTCCAGCTTACTTTGATTCAGTGATTTTGAGATTTTTGTTCTTTAGAAAAAGAATATTCTTGAAGCAATCTGTGGAAATCTAATGTATATATACTATATATACAAGAGATAGGAGAAATGCTATGGTTCAAAATGCAGGCGGTGGCCTGGAGCCTTGGCCTCAGTGTTCTGGGGCATTTTAAATCCTCTGCTATAAATTATCATAGTGTCCAGCATTAAAGTGATGAGATTTTGCTATCTGAATTTTAATTTACAATGCTTTGATTATTATAATCATTTAATTGAGGCTATTCTTTAAGTTGGTAGCAATAAAATGCAGGTATTTTTAGTGTTATGGCAAAGCCTGATTATTCAGTGAGTTGAAGATCCCTAATGGCCCCAATCTTTTAAAACAAATATAAAATCAACACTTTCTCTAAACTCAATAATGCCATTAGTTTTAGATTAACGCATAATTCTTTCAGAAACTAAGTATTACCCTCTCCATCGTAATTTATCCTCATTAATATCTACTCCAACAAGCAATTCAATGCATGGATTGACTTTTAGCAGCCTTAAGAGTGAAGTATCACCACATCCCAGGTCTGCAACCTGTAGATGAGACAGAATGTTATTTCAAAGACATTTATAGCAAGAGAAGTATGATCAAAAACTTTTTTTTGAGGAGGAGAGAGTGGAGTATATATCAGTAATAAAATAATGAAAGTATTATATGGAAGGATCTTTTTGGCAGAAGATGCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTAACCTGAAACTTTATAAGCCCATAGGCAAATTTCTATTTGATCACACTAAAATAGAAAGGTCCATTCCTATTCCAGAACAACTGTTATTGTCTATATTGAACTAATGAGAAACAATTACGTACACACAGTTTTCCCATTCAGAATCAGAATTTGGAGTCAAATATTCTCAGCATATTTCAGCAAACAAAGCTTTCTAAAACTTAGCTTTCACCCCTCACACATTTATTTGATTAAACAATTACCTCAAACCATCTGAAATTCCATACTGAACTCTGAGCTGCCAAAAAGCCAATTTTAGATGCTTTACCTGAATACACATGCCTAGATGGCTACAAAGATATAAACTAATACCTACGCCTTTGTGTCCAAGTGTAGAAACAGTAGTGGTGGAGTTAAGGGAAACCTTCACACACAGGAATCTTCACTGAGTCTTCAACATCAAGCAGAAAAAGAAAGCTTTCATCTAGAAATTCACCTTACCCGCATCTAATTCACATCCAATCCATTAGTATAGTAACCAGGTATGGATGGATGGATGTAGATTATATGCAATTATGACTTTACTCTGAAGTTAACCGAGTAGGTTCATTATGATCTAATTTTCTTTTTGAGACGGGCTCTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGGTGATAACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTATAGGCACGCACCACCATGCACAGCTAATTTTATTTTTTGTAGACACAGGGTCTCACTATGGTGCCAGGCTGGTCTCAAGCTAGCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGAATTACAGGTGTAAACCATTGCACCCGGCCCATTATCATCTAATTTTAAAAGAACCACAATACCTGTGGCTACAATACCAGTTTGCCTGATATTCTAACTAAATGCTCTAGAAGTACGGTACCTACAAGATCACATCCAACTATAAAATCTTAAGATTTTCTTCACATTTGAACCTGACAATGCTGAATTCTGTCTGAGCCCTGTGTTTCTGGCATCTGCTAAAGGAATCCACCTGTGCTTTGTGTTCCAGGAAAGGGCTCACTGCAAAAAACCACCCTCCTCCATAAAACTTAGATAAGATTCCTTGTGTTTCCATTCTTTGCCTCAAATGATTATCATGAATACTTGTCCCCACTGATCAATGGGAAGAAAATTCCTTTTTTAACCATACTTTATTCAAACTTTACTTCTTCCCCCAGGGCCCTGCACTACAGCCTGAGGAAACAGCCCCCTCCTTAAGGCTCCCCATTCCACTGTCCTTTCAAACCACCCTCTCATCCCACCTCCCTAGTTTCTAGCTTTGTTCACTTCTCCAGTAAAAGAAAAACCCCTTTTGCTTAACTCTTGAGACACCTGCAGATCTTGTGGTTACGGCATTCTCCCTATTGCAATAACCCCTGTGAAAAGTCTCTCCATACTAATCCATTTGACAAAACACCTCATATGACTAGTCTACTAGTCTTAATAATTAAATGTTTGGAAAGAGAAATACCTACCTTCTTAGGCTCATGTTGATCCACTAAATTTTTAACGAACTGGTACCGCTGTCTGTATAGTGGAGGTTTAAACTGAATTGCCGTCTCCCTGGGAACTTCTTCAAAATTACCGTCAACCACACTACTGCACTGAAGTTCACAAACAAAAAAAGACAGGTTCTAAATCATGCATGACTTCAGAAATTAAATAAGGGGCAAAAAAAAAAAAACTTTATTTCCC
|
TTTCTCTGCATCCTTGCCAGCATTTACTGTCTTTTTAATAACAGCCATTCTAAATGGGGTGAGATATCTCACTGTGGTTGAGTTGCATTTCCCTGATGACTAGTGATGTTGAGCATTTTTTCATCTACTTGTTAACCATCTGTATGTCTTTTGAGAAATATCTGTTCAGGTCCTTTGCCCACTTTTTATTTGGGGTTTTTTTGCTGTTGAGATTCTTGTATATTCTAGATATTAATCCCTTGATGAATACTTTGCAAGTATTTTCTCCCATTCTATAGGTTCTGTTCACTCTATTCTTTGCTGTGCAGAAACCTTTCAGTTTCATATATTCCCATTTGTGTATTTCTGTTTGTAGCCTGTGCTTTTGTAGTCTTACTCAAAATCTTTGCCTAGACCAATGTCCTGAAGCATTTCCTGTTTTCTTCCAGTACTTTCATAGTTTTAGGTCTGCAATTAACTCGTTAATCCATCTTGAGTTGATGCTTGTATACAGTGAGAGATAGGAGTCTAATTTCATTCTGCATATGGATATGCAGTTTTCCCAGTACCATTTATTGAGGAGGGTGTCCTTTTGCCAATGTATGTTCTTGGTGTCTTTGTTGAAATCAGTTGGCTGTAAATGCATGGATTTATTTCTGGGTTCTCTCTATTCTGTTCCATTGGTCTATGTCTCTGTTTTTATACCAGAACCACGATGTTTTTATTACTACTGCTTTGTAGTACATTTTCAAGTCAAGTAGTGTGAGGCCTCCAACTTTTAAACTGAATTTTTTAGTAGAGGCAAAAGGCCATGTGTATACCCTTAATTGATTCAGGAAAAAAAATAACTCTAAAGGGAGATGGAGGAGGGGTGAACAGGAGAGGGAGGGTGCAATGTACAAATGATTTAAAAAGTGAGATGTTAACATCTGGATAAAGGGGGGTATAGGTATTCTTGGTACTATGTATTTGTGGCAATTTATCTGTATACTTGAAATTTCTAAGTAAAATGTTGGAAAAGCAGAGTAAAAAGATATTCCCAACCAATGAGCAGTTTTCCTTACAATAATCAAGACCTATTATATTTAGGACACTAAGATCACTGAGACTTATTCAGGCTTTTCAAATGAACAGTTATACAGTGTATCAGTTTAAAACTTACAATTCAATACACGTTATCAAGTCAAATCCAAGCAAACGAGAGTCTCTCTCCACAACGGAGCCATGATACAATGTGATGGTCAAATTCAGATCCCGAGGTTTCAGAAAATCCCCCAGGAAAGGAGCTAACGAATCCCTGCAAAATAATTATTGAAGAAACTTTCTGAACATTATCTATTTAAAAATTCTCACCAGCTACAGAACTCAGATCCTCTGATAATTATCTTCTACCTCTATTGATATAAGTCTGACACAGCCTGTTTTCCTTGTCTTGACATATTAAAGACCAGGTCATGGGGAAACTTCCTCTCACAGTGGGAAGTTACTGGCCAATGAAAAAAAGACTGAATATTTAATATTGTTATATTGTTTTCATTTGTAATACTTTTGGTTTTCCAGCTTACTTTGATTCAGTGATTTTGAGATTTTTGTTCTTTAGAAAAAGAATATTCTTGAAGCAATCTGTGGAAATCTAATGTATATATACTATATATACAAGAGATAGGAGAAATGCTATGGTTCAAAATGCAGGCGGTGGCCTGGAGCCTTGGCCTCAGTGTTCTGGGGCATTTTAAATCCTCTGCTATAAATTATCATAGTGTCCAGCATTAAAGTGATGAGATTTTGCTATCTGAATTTTAATTTACAATGCTTTGATTATTATAATCATTTAATTGAGGCTATTCTTTAAGTTGGTAGCAATAAAATGCAGGTATTTTTAGTGTTATGGCAAAGCCTGATTATTCAGTGAGTTGAAGATCCCTAATGGCCCCAATCTTTTAAAACAAATATAAAATCAACACTTTCTCTAAACTCAATAATGCCATTAGTTTTAGATTAACGCATAATTCTTTCAGAAACTAAGTATTACCCTCTCCATCGTAATTTATCCTCATTAATATCTACTCTAACAAGCAATTCAATGCATGGATTGACTTTTAGCAGCCTTAAGAGTGAAGTATCACCACATCCCAGGTCTGCAACCTGTAGATGAGACAGAATGTTATTTCAAAGACATTTATAGCAAGAGAAGTATGATCAAAAACTTTTTTTTGAGGAGGAGAGAGTGGAGTATATATCAGTAATAAAATAATGAAAGTATTATATGGAAGGATCTTTTTGGCAGAAGATGCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTAACCTGAAACTTTATAAGCCCATAGGCAAATTTCTATTTGATCACACTAAAATAGAAAGGTCCATTCCTATTCCAGAACAACTGTTATTGTCTATATTGAACTAATGAGAAACAATTACGTACACACAGTTTTCCCATTCAGAATCAGAATTTGGAGTCAAATATTCTCAGCATATTTCAGCAAACAAAGCTTTCTAAAACTTAGCTTTCACCCCTCACACATTTATTTGATTAAACAATTACCTCAAACCATCTGAAATTCCATACTGAACTCTGAGCTGCCAAAAAGCCAATTTTAGATGCTTTACCTGAATACACATGCCTAGATGGCTACAAAGATATAAACTAATACCTACGCCTTTGTGTCCAAGTGTAGAAACAGTAGTGGTGGAGTTAAGGGAAACCTTCACACACAGGAATCTTCACTGAGTCTTCAACATCAAGCAGAAAAAGAAAGCTTTCATCTAGAAATTCACCTTACCCGCATCTAATTCACATCCAATCCATTAGTATAGTAACCAGGTATGGATGGATGGATGTAGATTATATGCAATTATGACTTTACTCTGAAGTTAACCGAGTAGGTTCATTATGATCTAATTTTCTTTTTGAGACGGGCTCTTTCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGGTGATAACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTATAGGCACGCACCACCATGCACAGCTAATTTTATTTTTTGTAGACACAGGGTCTCACTATGGTGCCAGGCTGGTCTCAAGCTAGCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGAATTACAGGTGTAAACCATTGCACCCGGCCCATTATCATCTAATTTTAAAAGAACCACAATACCTGTGGCTACAATACCAGTTTGCCTGATATTCTAACTAAATGCTCTAGAAGTACGGTACCTACAAGATCACATCCAACTATAAAATCTTAAGATTTTCTTCACATTTGAACCTGACAATGCTGAATTCTGTCTGAGCCCTGTGTTTCTGGCATCTGCTAAAGGAATCCACCTGTGCTTTGTGTTCCAGGAAAGGGCTCACTGCAAAAAACCACCCTCCTCCATAAAACTTAGATAAGATTCCTTGTGTTTCCATTCTTTGCCTCAAATGATTATCATGAATACTTGTCCCCACTGATCAATGGGAAGAAAATTCCTTTTTTAACCATACTTTATTCAAACTTTACTTCTTCCCCCAGGGCCCTGCACTACAGCCTGAGGAAACAGCCCCCTCCTTAAGGCTCCCCATTCCACTGTCCTTTCAAACCACCCTCTCATCCCACCTCCCTAGTTTCTAGCTTTGTTCACTTCTCCAGTAAAAGAAAAACCCCTTTTGCTTAACTCTTGAGACACCTGCAGATCTTGTGGTTACGGCATTCTCCCTATTGCAATAACCCCTGTGAAAAGTCTCTCCATACTAATCCATTTGACAAAACACCTCATATGACTAGTCTACTAGTCTTAATAATTAAATGTTTGGAAAGAGAAATACCTACCTTCTTAGGCTCATGTTGATCCACTAAATTTTTAACGAACTGGTACCGCTGTCTGTATAGTGGAGGTTTAAACTGAATTGCCGTCTCCCTGGGAACTTCTTCAAAATTACCGTCAACCACACTACTGCACTGAAGTTCACAAACAAAAAAAGACAGGTTCTAAATCATGCATGACTTCAGAAATTAAATAAGGGGCAAAAAAAAAAAAACTTTATTTCCC
|
Task1_train_1380
|
This sequence change occurs on Chromosome 1, altering CLCC1 (chloride channel CLIC like 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Retinal dystrophy
|
AACCCTTCAGCACACAATTCTACACGGGAGCAGACTTCCTACGAACTTAGCTCTGCCACCACCAACCCAGCAGGCAAGTCGCTGAGGGTAGTGGGTATTTTTCAAACATTAGAATAACTTTGTGATCATCAACTTGCATTTTTTAACGGAGTGTGGACCATGAGTTGAGCGCTGAAATGCACATCAGTGGATAAACATGACAATAATTGAGCAGCACACAGACTTAAGAAGGACACTGAGCAGAGAAGGAAATAGAAGAACACAGCAGTTTCCTTTGCTCTCAGGCAAGGTTTGTAAAACCAGTTTATTTTCTAAACCTTAAAGAAACAACTTAGGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCAAGACTCCATTTTGCCAACCATGTTTCTTAGAATGTTTAAACCAGTCACAAACAATGGAATAAAAAAATTCTGTAAAAAGGTATTTCTGCATTTTTGCTGTGCAGCCAAACTTTTGTATAGCTCACTATACAATAATAATACACAAAGTGAAGCAATTTTTTTTTCCTTTTCTTTTTCTTGTGGCTTCCTCAAATCATGGGAGTGAAGCAAATTTTATCCAAGCGCACCTTCTCAACCACTCAGGTGAGACAGTATTCGTACTTAATAAGAATCACAAGCAGGTGGGTATAGATCTTATTGGGCTATATCTGGATCTCAGTGAACAAACTCTCCCAGTCTCTCAAGCTGGGACTCATTCACTCTAGCTCTTCCCTATCCCTTATCCCCCCTACTTCCCTAAGCCATCAACATTTGCCTATTCTACCTCATAAAAGTTTAATATCTGCCTCTTATCTTCAACCCATCACTGCCTCATTTCAGACCTTCAGCATTGCTGGACCTCTGCAGCCTCCACTGATCTCACTGACACCCCCCTTCTCCATTCCAGGCCTCACCTCCTTACCTCCACACTGCTACCAGTTCACCCTGCCTACGCAGCCAACCGAGGGTGGCTCCCACAGCACATAACGACTACATTCACATCCCTTGACTTATTTATTTTTGTGTAAACTCTTCAGCTACATTTTTTTAAGAGGATTGGATAAATGAAGGAATGAATAGCTATTACACACTAAATTATAATAATCCTTCTTAAGAGTAACTCTTATTCGTATAAGCTGGTAATAGACACATTTCTTCATTTGCTACATTTGTTGAGAGTTTACTATGCCTCAGCCCTGTGATAGGTGACAGAGAATTAAGATCAATAAAACGTATTCCTTGCACCAAGAAGTCTGCAGTCTGGTAAAGAAATACTTACAACACAGAGATGTCAATGTTATTACAGGAAAATACAAGGTACTACTAGAAAAACCAAGGCTAGAATAACTAATAAGAAACCAAGGTTAGAGTATCCAAAGAAAAATTTGACATATAAAAATCATACGGTACACGGAAACACTAGAAATACAAATTTATCAGCAGAGACAAGAATATAGAGCGATTTAACATAATATAAAAATATAAAATTTATCAATAAAAAAACTAACCTTATAAGTTAAAGAATCAAGTTTGTGATAACATTCTGATATTTCATCAGCACATGACAAGTCAGGACTGACATCCTTTTCCCCTGAAATACCATATTTTGCCTAAAACAGAGTATAGAAACATTTTATTTCTTTATAGTTTAGTTACAAAAATAGCCTTTGGTTAATGAAGACTAAGATTCTGACTTCATCATTTCATGACTCTGCATGTTATATTCTTAAATTGTACTGAACCACAAAAAAAAAGTTTCAAATGTACACACTAAGAACTAAAATCATATTATTTTGCTACTTCAAGGGCTTTACATTCAAATTCAATACCAGGTAGGTTTGAAATAATTTTAGATTAACAGTGTCAAGAAAATATTCTGCATAATTGCTAATCATGGATCCATGACCCTCATAGCTCTGTGCAAAACAACAGAGCTAGACTGTTTCCATCATGGGACTGATAAGGTCTCACACACATGCACGAATTTTTTTTAATACCTGAGATTTTCTCATTGTTCCTGAAGCAGCATCATAGTTAAGCATGTCTGTGGGGTCAATCCAGTCATCATCATGAGCATAACCAGCTACCAGCAACAGACATTCACAAAGGAGCAAAGAACACAGCATCCTGTATAAGGCTAAAACAATTTTTAATATATATAATGAAATAGAATTATTTTTTTAAATAAATTGGGTTTTGGGTTATTATTATTATTATTATTATTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGATACAATCACAGCTCAGTGCATCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGAGGTCCTCCTGGCTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGATAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCATTGCACCCAGCCAGATTGTTTTGTAATGAAAACTACTTCCTTCTAGAGTTAAGATAACACTTTCTGAACAGTATCTAAGGAAGAAGGTACACAAAATAAAAATAAATTGGTGTTCATATATTAAAAAAATGCATATATGCATAATATGCTCACTGATATAAGAAAATAGGTATTTTTCCATATGGCCCAGCAATTCCATTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAATGAAAATATATGTCCACACAAAAACTTGTACATGAATGTTCAGAGCCACATTTTTCGTAATAGCCAAAAGGTGGGAAAAACCCAAATTTCCATCAACAGGGCCAGGTGTGGTGGCTGACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGTAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTAGGTAATGAAAAAAATAACCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGCAAGCCAGTGATCCCAGCCCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACCCCAACCTGGGTGACAGAGTGGGACCCCCATCACAGAAAAAACAACAACAACAAACAAATTTCCATTAACTGATAAATAAAACTGGTATAGCCATGCAATGGAATATTATTCAGCCATAAAAAGGGATGAAATACTGACACCATGCTACAACACATATGAACCTTGAAAATGCTACATTATGTGAAAGAAACCAGATATGAAAGACCACACATTATATAAGTACATATATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCTATTAAGACAGAAAGTAGATTAACAGGTGGTTAAGGCTGAAGGTTTGGGAGTATAGTAGCTAAAGGGTACAGGGTTTCCTTTTGAGGTAATGAAAAATGTTCTAAAATTATAATAATGGTTGCAAATACATGCAAATATACCCAAAACCGTTGAATTGTATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATACCAGCTTACTTGCAGACTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCGGCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCTTACACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAATTAATTAACTTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGTGGAACTGGACACTTTAAATGGGTGGATTATATAGTATGTGATTTATAGCTCAATAAAGTCAATTTAAAAACAGGTATTTTAACGAATCTCCCCCCTATTTTTGGGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGAATTACAGGCATGGGCCACCATACTTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCT
|
AACCCTTCAGCACACAATTCTACACGGGAGCAGACTTCCTACGAACTTAGCTCTGCCACCACCAACCCAGCAGGCAAGTCGCTGAGGGTAGTGGGTATTTTTCAAACATTAGAATAACTTTGTGATCATCAACTTGCATTTTTTAACGGAGTGTGGACCATGAGTTGAGCGCTGAAATGCACATCAGTGGATAAACATGACAATAATTGAGCAGCACACAGACTTAAGAAGGACACTGAGCAGAGAAGGAAATAGAAGAACACAGCAGTTTCCTTTGCTCTCAGGCAAGGTTTGTAAAACCAGTTTATTTTCTAAACCTTAAAGAAACAACTTAGGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCAAGACTCCATTTTGCCAACCATGTTTCTTAGAATGTTTAAACCAGTCACAAACAATGGAATAAAAAAATTCTGTAAAAAGGTATTTCTGCATTTTTGCTGTGCAGCCAAACTTTTGTATAGCTCACTATACAATAATAATACACAAAGTGAAGCAATTTTTTTTTCCTTTTCTTTTTCTTGTGGCTTCCTCAAATCATGGGAGTGAAGCAAATTTTATCCAAGCGCACCTTCTCAACCACTCAGGTGAGACAGTATTCGTACTTAATAAGAATCACAAGCAGGTGGGTATAGATCTTATTGGGCTATATCTGGATCTCAGTGAACAAACTCTCCCAGTCTCTCAAGCTGGGACTCATTCACTCTAGCTCTTCCCTATCCCTTATCCCCCCTACTTCCCTAAGCCATCAACATTTGCCTATTCTACCTCATAAAAGTTTAATATCTGCCTCTTATCTTCAACCCATCACTGCCTCATTTCAGACCTTCAGCATTGCTGGACCTCTGCAGCCTCCACTGATCTCACTGACACCCCCCTTCTCCATTCCAGGCCTCACCTCCTTACCTCCACACTGCTACCAGTTCACCCTGCCTACGCAGCCAACCGAGGGTGGCTCCCACAGCACATAACGACTACATTCACATCCCTTGACTTATTTATTTTTGTGTAAACTCTTCAGCTACATTTTTTTAAGAGGATTGGATAAATGAAGGAATGAATAGCTATTACACACTAAATTATAATAATCCTTCTTAAGAGTAACTCTTATTCGTATAAGCTGGTAATAGACACATTTCTTCATTTGCTACATTTGTTGAGAGTTTACTATGCCTCAGCCCTGTGATAGGTGACAGAGAATTAAGATCAATAAAACGTATTCCTTGCACCAAGAAGTCTGCAGTCTGGTAAAGAAATACTTACAACACAGAGATGTCAATGTTATTACAGGAAAATACAAGGTACTACTAGAAAAACCAAGGCTAGAATAACTAATAAGAAACCAAGGTTAGAGTATCCAAAGAAAAATTTGACATATAAAAATCATACGGTACACGGAAACACTAGAAATACAAATTTATCAGCAGAGACAAGAATATAGAGCGATTTAACATAATATAAAAATATAAAATTTATCAATAAAAAAACTAACCTTATAAGTTAAAGAATCAAGTTTGTGATAACATTCTGATATTTCATCAGCACATGACAAGTCAGGACTGACATCCTTTTCCCCTGAAATACCATATTTTGCCTAAAACAGAGTATAGAAACATTTTATTTCTTTATAGTTTAGTTACAAAAATAGCCTTTGGTTAATGAAGACTAAGATTCTGACTTCATCATTTCATGACTCTGCATGTTATATTCTTAAATTGTACTGAACCACAAAAAAAAAGTTTCAAATGTACACACTAAGAACTAAAATCATATTATTTTGCTACTTCAAGGGCTTTACATTCAAATTCAATACCAGGTAGGTTTGAAATAATTTTAGATTAACAGTGTCAAGAAAATATTCTGCATAATTGCTAATCATGGATCCATGACCCTCATAGCTCTGTGCAAAACAACAGAGCTAGACTGTTTCCATCATGGGACTGATAAGGTCTCACACACATGCACGAATTTTTTTTAATACCTGAGATTTTCTCATTGTTCCTGAAGCAGCATCATAGTTAAGCATGTCTGTGGGTTCAATCCAGTCATCATCATGAGCATAACCAGCTACCAGCAACAGACATTCACAAAGGAGCAAAGAACACAGCATCCTGTATAAGGCTAAAACAATTTTTAATATATATAATGAAATAGAATTATTTTTTTAAATAAATTGGGTTTTGGGTTATTATTATTATTATTATTATTTTTAGAGACAGGGTCTTGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGATACAATCACAGCTCAGTGCATCCTCCAACTCCTGGGCTCAAGAGGTCCTCCTGGCTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGATAATTTTTTTTTTTTAATTTTTAGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTATCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAACTGATCCTCCCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCATTGCACCCAGCCAGATTGTTTTGTAATGAAAACTACTTCCTTCTAGAGTTAAGATAACACTTTCTGAACAGTATCTAAGGAAGAAGGTACACAAAATAAAAATAAATTGGTGTTCATATATTAAAAAAATGCATATATGCATAATATGCTCACTGATATAAGAAAATAGGTATTTTTCCATATGGCCCAGCAATTCCATTGCTAGGTATATACCCAAAAGAAATGAAAATATATGTCCACACAAAAACTTGTACATGAATGTTCAGAGCCACATTTTTCGTAATAGCCAAAAGGTGGGAAAAACCCAAATTTCCATCAACAGGGCCAGGTGTGGTGGCTGACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGTAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTAGGTAATGAAAAAAATAACCAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCGCAAGCCAGTGATCCCAGCCCCTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACCCCAACCTGGGTGACAGAGTGGGACCCCCATCACAGAAAAAACAACAACAACAAACAAATTTCCATTAACTGATAAATAAAACTGGTATAGCCATGCAATGGAATATTATTCAGCCATAAAAAGGGATGAAATACTGACACCATGCTACAACACATATGAACCTTGAAAATGCTACATTATGTGAAAGAAACCAGATATGAAAGACCACACATTATATAAGTACATATATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCTATTAAGACAGAAAGTAGATTAACAGGTGGTTAAGGCTGAAGGTTTGGGAGTATAGTAGCTAAAGGGTACAGGGTTTCCTTTTGAGGTAATGAAAAATGTTCTAAAATTATAATAATGGTTGCAAATACATGCAAATATACCCAAAACCGTTGAATTGTATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATACCAGCTTACTTGCAGACTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCGGCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGCTTACACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAATTAATTAACTTTTTTGTAGAGATAGGGTCTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGTGGAACTGGACACTTTAAATGGGTGGATTATATAGTATGTGATTTATAGCTCAATAAAGTCAATTTAAAAACAGGTATTTTAACGAATCTCCCCCCTATTTTTGGGTTTTTTGTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTTTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGAATTACAGGCATGGGCCACCATACTTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCT
|
Task1_train_1381
|
Given this variant in gene TAF13 (TATA-box binding protein associated factor 13) on Chromosome 1, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 60
|
AAAAAAAAAAGCTACAGTATAGCTTACAAGGGCATAAACATACCTAACACATTAAATACTACTTTATCCTTTAAATAGTCAAAAGTCAGAACAACGGCATGGTTTGCAAGGTACTTTGACTTATGTGTGGTCATTAAAACCCAGTAAGTAATTCAAGTATGGTAATATAAAGGCAGGCAATTACATGCACCAATATCACCCTAAAATCAAAGGCATAAAAATAAAGGCTGAAAACTTTGTGTTTCTCCATCTTTCATTTACATGGCTAGATATCAGAATCTTACTTTAGAAAATATACAATTATTATATATGGTTTCCCCAGATGGTAATTTTCGGAAACTACAAAAAGTGTCAAGATCCATAATTTGCTTCATCAAATGCTTTTCTAGCTCGTTTCAATTCTTCATTCATAGTAAGCAAGTCTTTAACCCTGGCAAACTTCCTTGGGTCCTTTCGAATCAAGAAGACGATATCTTCAACTTGTACTCGACCTTGTCTTCCAATTGACATTGCCTTGTGAGTCTATTACAAAGAAACATATTACATTTAACTTTTTTAAATCTAATATTTTACTGTTTTAATTTGCATTTATTAATTGCAAGTGAGGTAGAAGATTTTCTCTTATTATTATTATTATGGCTATTCATTTGTGAATTATCTTTCTACTCATGTCCTTTGTCTATTTTCTACTGGATTATTAGCAATGTTCTCCTTTATGCTTCACAGGCACTTTAAAAAAAATCTTAAGGACATGAAAGCTGTCAACTTTATTGTTCCTTTTTTGTTTTTTGATATATGTAGATTTTGTCTTCATTTATATAAAATAATTTTATAATTTTGTGTACCCACCCATTTCATTTATGCTTTGTGTCCTCCTCTATCTTAATACCCAATAAATATTGGTGGGTTTTCTAAAAATCAAATAACTCTATCTCATCCTGTCATTATATACTCACCTGTGCAAAATCAAAGACCTATCACAGCATTATTTCTAATGATTAAAAAATAGAAGCTAAATACTTAATAATACGGCATTGAGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGTAGATTGCTTGAACCCAGCAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATCAGCAAAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGTCCGGAAGGTCTCAGCTGCAGTGAGCAATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCACACACACAGACACACACACACAAAAAATTGCGTATCTTTAAATACTGGAAAAGGAGGGGAAAAAAAAAAACCTATGTTGGATAATGGTATTATGGATAATATTTTTATTTTATTCAAGGATTTTATAATTATGTCCTTATAAAAAATGCAAGAGGCTGGGCGCGTTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAATCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAGGAAGAAGGGGGGATAGAATATACATGTATAACCTCCATCCTCAATGATAAATAGTAACCAATAACTTCTGCAAACAAGCACTCAAATGGATAGCTTATTTCAAAGGGATGCCATAAGTTCTAGTCTTACCTAAAGTTTAATATTTCAAATCTATTCTTCAATTAACTAAGACCAGTTAGGAAAGAATCTTACCATTTCAGTGATAAACTCTATGACAAGATCTTCAAGAATATCCACTGACTCAGTATAAGGATTCTGGTCATCCCCAAAGCCATACATCATACATCGCACTGTAAAAGAACAATCACTTACTTTTGTTTACTTTTACAGATTTAACAATTTGATACTTTAAAAAAATAAAGTAGAAATGAACCAAGTTATAGATAATATTGGTATGAAAACATATTTACATCGTATTTGTTATCTCCAAGTATGGATTCTTGTGTAAAAGGTTTAAGAACAGTCTGATGACCAACTGTTCCCACGTAGCCTCCAGCAAAACTCTTCCTTCCTCCCACCTACTGAACCCTAAGGTAAACAGTCTTTTCCTAATCTCTAGCATCTACTTACCAGTCCCTGCCCCCAGCAGAACACCTTTAAGTAGGAAACTCTGGCAAAGGACAGGACAGACAGCAACAGCTTAGCCTTTTTTGGAGGTGGTTTTTGTGTGTGGGCATGGCAGTGGGGCGTTGGAAAAACGGCAGACTCTTTACTGATATTACCATAGGGGAAAAGACATGAGAGACAGTTCTCCAAATACTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATGATCTGACCTGGTGATCTGCGTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAATCTGTTCTTATAGGAAGAAACAGGGTACTCAAAATGAGAAAGCAGAGGGCTTACTACAAGGAATTTTGACATTTCCTAGATCAATACAACTGCAGCAAAGCCCTTTCAGGCTTCATCTGAAGAAACCATAGGAAATGCAAAGGATAAGTCTAGGTCGGGTGCAGTGGCCCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAAGTAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACATAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCGTAGGCCTGGATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCAGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAAACCTGTTTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAGTCAGCTGGGGGTGTTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGGCTGTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAAGAGAGACTGTGTCTCAAAAATAATAAGAGAGAAGTCTAATACAGACAAATAAAAATAACTGCCAAAAGATAAAACATATATAGCCCTTATTATATGCCAGGTACTGTCTTAAGTCCTTTACATATATAACTCATTTAATCCTCACAATGATCCTTTAAGGTAGAAACTATTGATTATCCCCATTCTATAGATGAGAAAATTAAAGCACTGCAGTAACTGATTTACCCAAGGTCACAAAGCTAGTAAGAGATGGAACCTGAGTTTGAACCCAGCTGATCTGGTTCGCGTCTTTACTCATACCCACAACAGCATCGCACTTGTTGGTAGTTGTAGTTTAGGGCAGACAGGATCCGTGTGAATTCTTTTTTTTGCTCTCCTTTTTTGAGACAGTCTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGGTGTTGCAGTACAGCTTGCTGCAGCCTCAACCTCCCTGGCTCACGTGAGCAGCTGAGACTACAGACACATGCCACTATGCCTGGCTAATATGTGGGGTTTTTTTTGAAACAGAAGTGTCACTGTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGAGATTCTCAAACTTTAGCCTCCAAGTAGCT
|
AAAAAAAAAAGCTACAGTATAGCTTACAAGGGCATAAACATACCTAACACATTAAATACTACTTTATCCTTTAAATAGTCAAAAGTCAGAACAACGGCATGGTTTGCAAGGTACTTTGACTTATGTGTGGTCATTAAAACCCAGTAAGTAATTCAAGTATGGTAATATAAAGGCAGGCAATTACATGCACCAATATCACCCTAAAATCAAAGGCATAAAAATAAAGGCTGAAAACTTTGTGTTTCTCCATCTTTCATTTACATGGCTAGATATCAGAATCTTACTTTAGAAAATATACAATTATTATATATGGTTTCCCCAGATGGTAATTTTCGGAAACTACAAAAAGTGTCAAGATCCATAATTTGCTTCATCAAATGCTTTTCTAGCTCGTTTCAATTCTTCATTCATAGTAAGCAAGTCTTTAACCCTGGCAAACTTCCTTGGGTCCTTTCGAATCAAGAAGACGATATCTTCAACTTGTACTCGACCTTGTCTTCCAATTGACATTGCCTTGTGAGTCTATTACAAAGAAACATATTACATTTAACTTTTTTAAATCTAATATTTTACTGTTTTAATTTGCATTTATTAATTGCAAGTGAGGTAGAAGATTTTCTCTTATTATTATTATTATGGCTATTCATTTGTGAATTATCTTTCTACTCATGTCCTTTGTCTATTTTCTACTGGATTATTAGCAATGTTCTCCTTTATGCTTCACAGGCACTTTAAAAAAAATCTTAAGGACATGAAAGCTGTCAACTTTATTGTTCCTTTTTTGTTTTTTGATATATGTAGATTTTGTCTTCATTTATATAAAATAATTTTATAATTTTGTGTACCCACCCATTTCATTTATGCTTTGTGTCCTCCTCTATCTTAATACCCAATAAATATTGGTGGGTTTTCTAAAAATCAAATAACTCTATCTCATCCTGTCATTATATACTCACCTGTGCAAAATCAAAGACCTATCACAGCATTATTTCTAATGATTAAAAAATAGAAGCTAAATACTTAATAATACGGCATTGAGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGTAGATTGCTTGAACCCAGCAGTTCAAGACCAACCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTCAAAAATCAGCAAAGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGGTATTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGTCCGGAAGGTCTCAGCTGCAGTGAGCAATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCACACACACAGACACACACACACAAAAAATTGCGTATCTTTAAATACTGGAAAAGGAGGGGAAAAAAAAAAACCTATGTTGGATAATGGTATTATGGATAATATTTTTATTTTATTCAAGGATTTTATAATTATGTCCTTATAAAAAATGCAAGAGGCTGGGCGCGTTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAATCCGGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAGGAAGAAGGGGGGATAGAATATACATGTATAACCTCCATCCTCAATGATAAATAGTAACCAATAACTTCTGCAAACAAGCACTCAAATGGATAGCTTATTTCAAAGGGATGCCATAAGTTCTAGTCTTACCTAAAGTTTAATATTTCAAATCTATTCTTCAATTAACTAAGACCAGTTAGGAAAGAATCTTACCATTTCAGTGATAAACTCTATGACAAGATCTTCAAGAATATCCACTGACTCAGTATAAGGATTCTGGTCATCCCCAAAGCCATACTTCATACATCGCACTGTAAAAGAACAATCACTTACTTTTGTTTACTTTTACAGATTTAACAATTTGATACTTTAAAAAAATAAAGTAGAAATGAACCAAGTTATAGATAATATTGGTATGAAAACATATTTACATCGTATTTGTTATCTCCAAGTATGGATTCTTGTGTAAAAGGTTTAAGAACAGTCTGATGACCAACTGTTCCCACGTAGCCTCCAGCAAAACTCTTCCTTCCTCCCACCTACTGAACCCTAAGGTAAACAGTCTTTTCCTAATCTCTAGCATCTACTTACCAGTCCCTGCCCCCAGCAGAACACCTTTAAGTAGGAAACTCTGGCAAAGGACAGGACAGACAGCAACAGCTTAGCCTTTTTTGGAGGTGGTTTTTGTGTGTGGGCATGGCAGTGGGGCGTTGGAAAAACGGCAGACTCTTTACTGATATTACCATAGGGGAAAAGACATGAGAGACAGTTCTCCAAATACTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCATCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATGATCTGACCTGGTGATCTGCGTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCCAAATCTGTTCTTATAGGAAGAAACAGGGTACTCAAAATGAGAAAGCAGAGGGCTTACTACAAGGAATTTTGACATTTCCTAGATCAATACAACTGCAGCAAAGCCCTTTCAGGCTTCATCTGAAGAAACCATAGGAAATGCAAAGGATAAGTCTAGGTCGGGTGCAGTGGCCCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGCAAGTAGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACATAAAAAACAAAAATTAGCTGGGCGTAGGCCTGGATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCAGGAGGCTGAGGCAGATCACTTGAGGCCAGAAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAAACCTGTTTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAGTCAGCTGGGGGTGTTGGCACATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAATGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGGCTGTGTCTCAAAAATAATAATAATAATAAGAGAGACTGTGTCTCAAAAATAATAAGAGAGAAGTCTAATACAGACAAATAAAAATAACTGCCAAAAGATAAAACATATATAGCCCTTATTATATGCCAGGTACTGTCTTAAGTCCTTTACATATATAACTCATTTAATCCTCACAATGATCCTTTAAGGTAGAAACTATTGATTATCCCCATTCTATAGATGAGAAAATTAAAGCACTGCAGTAACTGATTTACCCAAGGTCACAAAGCTAGTAAGAGATGGAACCTGAGTTTGAACCCAGCTGATCTGGTTCGCGTCTTTACTCATACCCACAACAGCATCGCACTTGTTGGTAGTTGTAGTTTAGGGCAGACAGGATCCGTGTGAATTCTTTTTTTTGCTCTCCTTTTTTGAGACAGTCTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGGTGTTGCAGTACAGCTTGCTGCAGCCTCAACCTCCCTGGCTCACGTGAGCAGCTGAGACTACAGACACATGCCACTATGCCTGGCTAATATGTGGGGTTTTTTTTGAAACAGAAGTGTCACTGTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAACTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGATTCAAGAGATTCTCAAACTTTAGCCTCCAAGTAGCT
|
Task1_train_1382
|
The gene TAF13 (TATA-box binding protein associated factor 13) on Chromosome 1 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 60
|
GAACTCCTGACCTCCAGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCTGTTCACCACCTTCTTACTTTGTTCAGGGCCTTAGTCCAAAGCCCAAGCCCCAACTCACTTGCTACTCTCCCTCAACACCTGTTGCAGGATCCATTATTACCTGTGGCTTACAGTCAAAGAAGCCTCTCTACTGCTGTAAAGGCAAGAGGAAAACTAATGGAGGTATGTTCTTCTGCCCTAAATTAAAACACTAATTACATTTGCTCACTTAAAAAGCAATTTATAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAGCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCGTCTGCGTCTCCCGCTTTCCACCGTCTCCCTCTGTTGCCGAGGCTGGACTGTACTGCAGCGATCTGGGATCGTTGCAGCCTCCCTGCCTGACTACAGGCGTGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTTGTATTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCGCTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTCCAGACGGAGTCTCGCTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCTGCCACCCCGTCTAGGAATTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCTGCCCATCCCCTGGGATGTGGGGAAGCACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCTCGGCCGCTACTCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCACCGCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCACGACCCCGTCTGGGAACTGAGGAGCGCCTCCGCCAGGCCGCCCGCATCTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCTGCCGCCACCCTGTCTGGGAGGTGTACCCAACAGTTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTCGAATAGAAAACGGGGAAATGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTATTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCCCTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAACACTGAGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCCTTGTTCACATGTTTATCTGCTGACCTTCTCTCCACTATTGTCCTATGACCCCGCCAAATACCCCTCTCTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAATACTAAAAAAATTAAAAAAATAAAATAAAGCAAAATAAAAACACACAAAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCCGGCGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAATTTATACACACACACACAATTGGGGTTAGGATTGGTACTATCTGATTCAAAAGTTAAACAGAATTTGATAGGCTAGTCTGAGAATATTATCCCTACAGGGAAACATTCAAAGCAATAAAGCTACTTTGAAAGGACATGTCCAAAAGTTTTCATCATCTATAACAAAATCATTGTCAAATACTACTTACATTCTTTAGAAAAAAGTCTCTTTCTTTTACCCTGTCCACCTTCTGCACCTCCTCCAATTTCTTCATTTTCTTCCTCAAACTAGAAGTTAAAATGTATATATAGAAATGTCAAATAATTGCCTTGCATTTGATATTTTAATAATGACATTTTTTTTTCCTTTTCAACAGATAGGCCAGAAAGCCAAAGGAAGCAGCAAAAAAAAAAACCACGAAACCTTAGCATTGAAGGAGCCTATGTATCTAGTCCAACTTCCAACTCATGCAAAAATGGCTTCTACAATGTTCCTAACTAATAATCCTACTGCTTCTACTTGTAAGAGTTCCAATGACCATAAGTTTTATTTTTAAACAACTAAGGTGGCCTATTACTACTGTTACTGTTAAACAGTTGATACTGAATCAAAGTCTACCTTTGTAGACTTTGTAGTAAGCAAAACTAATATTTCCTATGCATTTGCTTATACAGTGCTAAAAACGTTCCTTAAGTAAGCCCGTAACCCTATTTTATAAAAAGAAAACTGATGTTCAAAGTTAAATAACTTGCTCAGAGAGAATGGAAATTTTGAAATCCAGGCTGTCTGACTTTCAATGCATTCTTTTCCCATTACTTCACAGTAAGTACAGTTTTGTTAACAATTGAACTGTTGGCTCATAGTGCGCGCTAATAGATGTTAGTTTTGATCTCTGATGATTCTGTACGTGTTTCAGTGTCTGGCAAATACAGACCAAAATCAAGGGGAAAGGGGTCACAAAACCTACTCTTCCTTCATGTCCTTCCCCACTTTCTAAAATGATCAATCCTTAGGGCGTGAAGTCCCCGAACTCTGTCCGCTGAATTCACTAAGGCAAGCAGACCCGATCCTGAACTCTGCCTCCGCTACTGAGCCCGAAGGAGTGAAGAAAAGACAGGTTTTGGACAGAGACGGTCACTCACCGTGGGGTCTTCTTCCTCATCTGCCATCCCACTAGCACGCCAACTCACAGCGTCCTGCCGGCTGGCTCCCAGCTGGTTACACTACTTCCGCCGCCTCACTTCCGGTGACGCGCGGGGCCGTAGCTGGGCCTAGCCCTCTGCGGCCTGCGGGAGGACGGTGGTGCTTTCCGGCCTAGCGGCGGAAATGCGACAGTCTCTAAGGGAGGAGGCCGGAGCGCCTCCCTGTAATCCCGAAGGAATTGAAAACTAACAAAGAAAAGGAAATCACGGGCTAGGTCGCGAGTATCTCGTTGTCACCCTGAATTTGCTACTGCGTATTGAATCACAGCTTCTTGTTTGGGGACTGCGAAGCTATGGATCATAGGAGGGCAAGCCAGCAGTCCTTTATCAGACAAATATGCTTTTAAATCATTTTAAAGATTTGTAGTTCCACTGTTTCTAAGCACTGTGTTAATTATTGGGGATACTGTGCTTCATCACAAATTTCCAAGAGATGGTGTCCCGAGACTAAGCATTTAAAATTTTGTGAAGGTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGTGCAGTGGCGCGATCCCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCGGCCTTATTTTTGTTTTTTTGAGACACAACCTCACTGTCCCCCGGGATGGAGTGAAGTGGCGCAATCAGGGTTCACTGCAGCCTAGACCTGCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCATGGCCTCAAGCGATCTGCCCCGCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGTCCACCGGGGAAGGCTTTTGGTCAGAACAATGGCTGGCAAAACCACAGGCATCGGAAGGCCAGAGCTAGGGATATAATATAAATGTCCCTACAGTGTAACAGATGATGCTACATAAAGAAAATCCCGTAA
|
GAACTCCTGACCTCCAGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCCAGCTGTTCACCACCTTCTTACTTTGTTCAGGGCCTTAGTCCAAAGCCCAAGCCCCAACTCACTTGCTACTCTCCCTCAACACCTGTTGCAGGATCCATTATTACCTGTGGCTTACAGTCAAAGAAGCCTCTCTACTGCTGTAAAGGCAAGAGGAAAACTAATGGAGGTATGTTCTTCTGCCCTAAATTAAAACACTAATTACATTTGCTCACTTAAAAAGCAATTTATAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAGCTCTCCCTCCCCCTCCCCCTCGTCTGCGTCTCCCGCTTTCCACCGTCTCCCTCTGTTGCCGAGGCTGGACTGTACTGCAGCGATCTGGGATCGTTGCAGCCTCCCTGCCTGACTACAGGCGTGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTTGTATTTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGCCGGGCTGGTCTCCGCTCCTGACCTCGAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCGAGGTGCCGGGATTCCAGACGGAGTCTCGCTCACTCAGTGCTCAATGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCGCTACAACCTCCACCTCCCAGCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGCCTCTGCCCGGCTGCCACCCCGTCTAGGAATTGAGGAGCGTCTCTGCCTGGCTGCCCATCCCCTGGGATGTGGGGAAGCACCTCTGCCCGGCCGCCCCGTCTGGGATGTGAGGAGCGCCTCTGCTCGGCCGCTACTCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCACCGCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAGGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCACGACCCCGTCTGGGAACTGAGGAGCGCCTCCGCCAGGCCGCCCGCATCTGGGAAGTAAGGAGCCCCTCTGCCCTGCCGCCACCCTGTCTGGGAGGTGTACCCAACAGTTCATTGAGAACGGGCCATGATGACGATGGCGGTTTTGTCGAATAGAAAACGGGGAAATGTGGGGAAAAGAAAGAGAGATCAGATTGTTACTGTGTCTGTGTAGAAAGAAGTAGACATAGGAGACTCCATTTTGTTCTGTACTAAGAAAAATTCTTCTGCCTTGGGATGCTATTAATCTATAACCTTACCCCCAACCCCGTGCTCTCTGAAACATGTGCTGTGTCCCCTCAGGGTTAAATGGATTAAGGGCGGTGCAAGATGTGCTTTGTTAAACAGATGCTTGAAGGCAGCATGCTCGTTAAGAGTCATCACCACTCCCTAATCTCAAGTACCCAGGGACACAAAACACTGAGGAAGGCCGCAGGGTCCTCTGCCTAGGAAAACCAGAGACCCTTGTTCACATGTTTATCTGCTGACCTTCTCTCCACTATTGTCCTATGACCCCGCCAAATACCCCTCTCTGAGAAACACCCAAGAATGATCAATAAATACTAAAAAAATTAAAAAAATAAAATAAAGCAAAATAAAAACACACAAAAAAAATTAGGTGGGCGTGGTGGCCGGCGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCAATTTATACACACACACACAATTGGGGTTAGGATTGGTACTATCTGATTCAAAAGTTAAACAGAATTTGATAGGCTAGTCTGAGAATATTATCCCTACAGGGAAACATTCAAAGCAATAAAGCTACTTTGAAAGGACATGTCCAAAAGTTTTCATCATCTATAACAAAATCATTGTCAAATACTACTTACATTCTTTAGAAAAATGTCTCTTTCTTTTACCCTGTCCACCTTCTGCACCTCCTCCAATTTCTTCATTTTCTTCCTCAAACTAGAAGTTAAAATGTATATATAGAAATGTCAAATAATTGCCTTGCATTTGATATTTTAATAATGACATTTTTTTTTCCTTTTCAACAGATAGGCCAGAAAGCCAAAGGAAGCAGCAAAAAAAAAAACCACGAAACCTTAGCATTGAAGGAGCCTATGTATCTAGTCCAACTTCCAACTCATGCAAAAATGGCTTCTACAATGTTCCTAACTAATAATCCTACTGCTTCTACTTGTAAGAGTTCCAATGACCATAAGTTTTATTTTTAAACAACTAAGGTGGCCTATTACTACTGTTACTGTTAAACAGTTGATACTGAATCAAAGTCTACCTTTGTAGACTTTGTAGTAAGCAAAACTAATATTTCCTATGCATTTGCTTATACAGTGCTAAAAACGTTCCTTAAGTAAGCCCGTAACCCTATTTTATAAAAAGAAAACTGATGTTCAAAGTTAAATAACTTGCTCAGAGAGAATGGAAATTTTGAAATCCAGGCTGTCTGACTTTCAATGCATTCTTTTCCCATTACTTCACAGTAAGTACAGTTTTGTTAACAATTGAACTGTTGGCTCATAGTGCGCGCTAATAGATGTTAGTTTTGATCTCTGATGATTCTGTACGTGTTTCAGTGTCTGGCAAATACAGACCAAAATCAAGGGGAAAGGGGTCACAAAACCTACTCTTCCTTCATGTCCTTCCCCACTTTCTAAAATGATCAATCCTTAGGGCGTGAAGTCCCCGAACTCTGTCCGCTGAATTCACTAAGGCAAGCAGACCCGATCCTGAACTCTGCCTCCGCTACTGAGCCCGAAGGAGTGAAGAAAAGACAGGTTTTGGACAGAGACGGTCACTCACCGTGGGGTCTTCTTCCTCATCTGCCATCCCACTAGCACGCCAACTCACAGCGTCCTGCCGGCTGGCTCCCAGCTGGTTACACTACTTCCGCCGCCTCACTTCCGGTGACGCGCGGGGCCGTAGCTGGGCCTAGCCCTCTGCGGCCTGCGGGAGGACGGTGGTGCTTTCCGGCCTAGCGGCGGAAATGCGACAGTCTCTAAGGGAGGAGGCCGGAGCGCCTCCCTGTAATCCCGAAGGAATTGAAAACTAACAAAGAAAAGGAAATCACGGGCTAGGTCGCGAGTATCTCGTTGTCACCCTGAATTTGCTACTGCGTATTGAATCACAGCTTCTTGTTTGGGGACTGCGAAGCTATGGATCATAGGAGGGCAAGCCAGCAGTCCTTTATCAGACAAATATGCTTTTAAATCATTTTAAAGATTTGTAGTTCCACTGTTTCTAAGCACTGTGTTAATTATTGGGGATACTGTGCTTCATCACAAATTTCCAAGAGATGGTGTCCCGAGACTAAGCATTTAAAATTTTGTGAAGGTTTTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGTGCAGTGGCGCGATCCCGGCCCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCGGCCTTATTTTTGTTTTTTTGAGACACAACCTCACTGTCCCCCGGGATGGAGTGAAGTGGCGCAATCAGGGTTCACTGCAGCCTAGACCTGCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCACATTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCATGGCCTCAAGCGATCTGCCCCGCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCACCGTGTCCACCGGGGAAGGCTTTTGGTCAGAACAATGGCTGGCAAAACCACAGGCATCGGAAGGCCAGAGCTAGGGATATAATATAAATGTCCCTACAGTGTAACAGATGATGCTACATAAAGAAAATCCCGTAA
|
Task1_train_1383
|
An alteration has been detected in SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures
|
CTGAACCTGCCTGGCCCTACTGCTAAAGCGCTTGCCTCAAAGAAATAAGAGCACAGTTTGAAACACCTGCAATACAGAATACAAAATATGCTTCAGACAAATCTCTTACTCCTAATAAATTTATAATCTTCCTAGAGAACAGTTGAATGCAGCACATCAATGGAGTGCTAAATTGGTTCAGTCAAGAAAATCAGAAAGTGCAAATTAAGGGAAAGTTCTCATAAGAGAGCGGCAGTACTTAAATTTCTGCAATGTATGGGAACAATAGATAGTGGCCAGAACTATCTATCTCTGCCTCAAGCACCCCCAAAGAAAAATGCCGATGGATTTGTAGGGCAAGACTGTGTATATCTGTGTGTGAAGGAAATCTCAGTTCTTAAAAGTCTTCGTTTCCAGTTTTTAAAATGCTACCACAAGGGCTATCTTTAGAGCACAACAGGGTTAGGGCAACCGAATCATATTCCTGTGCTGTCCTTGCCTCACTGTCCTGCTTATGGGCCTGGCCTGTTCATCTGCAGAACCTGAAAGTCTCACAAATCAAAAAAGTCCGACTCCTCATTGATGAAGCCATCCTGAAGTGTGACGCGGAGCGGATAAAGTTGGAAGCAGAGCGGTTTGAGAACCTCCGAGAGATTGGGAACCTTCTGCACCCTTCTGTACCCATCAGTAACGATGAGGTAGGTGGCTGTGCCGCAGCAGGAGGCTGCCTTAGGTCGCTGCTGTCTCTGCAGGGGCGGGGACGGGAGGAGATCTGTGGAACACTGGCATTGTCTGTCAGAAGCAGGTTCTTTGTATATTCCCTCTGCCCACCAATTGAGAATTGCAGGAGTCAGATCCTTGTCTGATTGGGAAGTAGCAGAGACAGCAGGTAGGAGGAGACTCCTGGCACAGAAATCTCTTCTAAATAGGGCTGCTGTCCTCCGCTGCATGTTGCCCGTGGTAGCAGGCATCTCGTGGGAGGGATCTGCTAAATCAACCTAACCCCTTCACCCACACCCTGCTGAGAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAATCTGCATGATAAAAGTTTCCTGCTGAGCGGGAGCTTCCCCTGCACAAAGCTGCTCTGAGCCCAGCCTTTGTTCCCCGACACCCCAGCCGTAGCAGGGCCCATCTGTGCCTCTTTCATTCATTCCCTGGTGAACATTAAACTCACTGCAGGCTGGGGTGTGCAGGAGGCTGCAGAGCACAGACCACGAGACGACTCTGGAGGTCAGGGCCCTGAGTCCGCCCTCATGTGGCCCTGGGACCAATGAGAGCCTGGAAAAAAAAAATCTACATTCTCCTCTGCACCCCAGGCAATGTCGATTGTCTGGGAAGGGTTGTCCTTGTGCAGGATTTGAGGGGTAATTTAAAAGGGTAAAAAAAAGAAATAAACAAAAAAAACCCCCGAGAGAATGCTATAGACCTCTTGGAAAATCATCATTCCCAGTTTCATGGCTAGAATTACTTCTCAAACTTTGTAAGTTACTACTTCTCCATTGAGTAGCAAGTTGCCTTCTCTAGTTATGAGACACAGTAGTGTTTGAGTTAAGCGATGACTTCACAAAGTTAAGTTGTTCGTGGAATAAAGTTTGGAAAGATGGAGGTTGTAGAATTAAGAAATCATATATCAAGCTTGGCGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCTAGGCAGGCGGATCACTCGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGTAAAATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATAGTGTTGCACACCTGTCTGTAGTCCCAGCTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACGGCGTAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATAATTTAAAAATAATAAAATCATATGTCTTGTATGTCTCTTTCTTGCTCTGTTTCCTTAGGATGTGGACAACAAAGTAGAGAGGATTTGGGGTGATTGTACAGTCAGGAAGAAGTACTCTCATGTGGACCTGGTGGTGATGGTAGATGGCTTTGAAGGCGAAAAGGGGGCCGTGGTGGCTGGGAGTCGAGGGTACTTCTTGAAGGTAAGAGCTGGGAACCAGTGAGGATAGGATTATGAAAAAGAAACAAAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAACATAATCTGTTTAAAGAGGCCCACAGATCTACCAGTTGTACTTGCCTTTCTGCAAATGTATTGGCAATTAGATGCAATTCTCTTTCTAAAGCAAGAGAGGGCTTATCAGGATTCCGTAGAACAAAAGCCACTAAGTGGTCCTCCATAATGAATGTCTGTTTTGCTGACTGAATCAGAACAGTCTCTGCCTTTAAGTAGCTCAGTATAATTGGACAGTCAGACAAGTAACAAAGAATCAAAATCCACTGTCATAAGCTCTGTGGTTTGTGTAGGCCCAAAGTGCTTTGAGAACATCAGGATAATTCTCTTAACGGTGTGCCTGGATGATTTGCTGGGCTTCAGTGTTCAGAACGAATCTCAAGGTTCAGAATGTCAGTTGCTGGGATCTGTGGTCTTTTCTTGGCCTCCTGCTTGCCCCTCGGTAGTCCTGTTCTCTTGGCCCAGGTGCCTTTAGGTGTCAGTTCTAGCTGAACATGATGGTGACAAGACCCAATCACATAGTACTGTGTCTCTGCTCCTCTAGGGGGTCCTGGTGTTCCTGGAACAGGCTCTCATCCAGTATGCCCTTCGCACCTTGGGAAGTCGGGGCTACATTCCCATTTATACCCCCTTTTTCATGAGGAAGGAGGTCATGCAGGAGGTGGCACAGCTCAGCCAGTTTGATGAAGAACTTTATAAGGTGAGTAGCCTGGGTCAGGTGACAGAATGACTTCTTAAGTTATGTAGCTTAACTTCAGTGATGCAGAGTGGTGCTGTCCAATAGGACTTTCTGCGATGATGGAAACGTTCTCTCTCTGTGACTCTTGAGCACTTAAAATGTGGGTGGTGCAATGGAGGAAGCACATTTTTTATTTTAATTAATTTTAACTTAAACATGTAGCTAATGACTGCCATATTAGACAGTGCAGCTGCAGAGCCTCTTTTACCTTTCCCTGGGTAATCTGTATGATGTATCTAAATCAAGCATACTTGAACACCATGAGCTTAGAAAAGAAGCCCATTCCTTGGGTGCTTGGACAAAAGGAAATTACAGTGGTGGCACTGATCTCCTAGCCTGCTTCCCATGTCCTCCCACTCCTAACCCCAGACTGGAAGCTTCCACAGGGTGAGACATACTTGCCTTGGGATGGAGGTGGCTTCCAGTTTGTGGCTCCTTCTCAACCATGGACCATGTCAGGGAGAGCCAGACAATTCAAGTCAAGGTTCAGAAGGTCATTCTGATCAACTGGCTCTAACACCAATAACAGCACCCCACTCTGTGTTCAGCACTCAAGATTTCTAGAGCGTCTCTGCTAACAGCTGTCCAATGCAGCAGTGTCTACTATTCATTTGTCCCTCCCTTTCAACTCTTCTGTCAGAAATAGGGACTTAGTTCCTACTGGCTTATTTCCTCTCCAGACAGTGGAGGTAGAGTTAGACAACTGCTGTTGGACTCATCTAATTTATATAGGGAGATAGTTCAATAATTAGAACGATCTTTCCATTGTTTCTGTTGATGAGGTAAAAGTTAAGTTTTCATTCAAGACGCACTGGGAAACAAAGTGCTCTCCCTAAACCCTGAGCATCAGTATAACCTTGACCTCCTCTCTTCTTTCTTTTAATGAAGGGAGGAATGTGTTCCTTTACTCGCTAAAACCTGTTTTACCTTTTCTTTCTTTTTCTAATTTCAACCCCTAAGATTAGATAATCACTAACAGAACATTAGAAATATCCGCTGCAGGTAACAGTAGGGAGAAACCTATGTGGAGTATTATGGAAACTGTTAGGTAGCTGGTGCTCTCTGAGTCCTGCAATCTCCGTCTCTTATCCAGACGCTTCTTGGACCCACAGGCAGGAAGAATCACAGGTTTCATAGTGAAGAATTTTGGCTGGCACTTCTTGTCT
|
CTGAACCTGCCTGGCCCTACTGCTAAAGCGCTTGCCTCAAAGAAATAAGAGCACAGTTTGAAACACCTGCAATACAGAATACAAAATATGCTTCAGACAAATCTCTTACTCCTAATAAATTTATAATCTTCCTAGAGAACAGTTGAATGCAGCACATCAATGGAGTGCTAAATTGGTTCAGTCAAGAAAATCAGAAAGTGCAAATTAAGGGAAAGTTCTCATAAGAGAGCGGCAGTACTTAAATTTCTGCAATGTATGGGAACAATAGATAGTGGCCAGAACTATCTATCTCTGCCTCAAGCACCCCCAAAGAAAAATGCCGATGGATTTGTAGGGCAAGACTGTGTATATCTGTGTGTGAAGGAAATCTCAGTTCTTAAAAGTCTTCGTTTCCAGTTTTTAAAATGCTACCACAAGGGCTATCTTTAGAGCACAACAGGGTTAGGGCAACCGAATCATATTCCTGTGCTGTCCTTGCCTCACTGTCCTGCTTATGGGCCTGGCCTGTTCATCTGCAGAACCTGAAAGTCTCACAAATCAAAAAAGTCCGACTCCTCATTGATGAAGCCATCCTGAAGTGTGACGCGGAGCGGATAAAGTTGGAAGCAGAGCGGTTTGAGAACCTCCGAGAGATTGGGAACCTTCTGCACCCTTCTGTACCCATCAGTAACGATGAGGTAGGTGGCTGTGCCGCAGCAGGAGGCTGCCTTAGGTCGCTGCTGTCTCTGCAGGGGCGGGGACGGGAGGAGATCTGTGGAACACTGGCATTGTCTGTCAGAAGCAGGTTCTTTGTATATTCCCTCTGCCCACCAATTGAGAATTGCAGGAGTCAGATCCTTGTCTGATTGGGAAGTAGCAGAGACAGCAGGTAGGAGGAGACTCCTGGCACAGAAATCTCTTCTAAATAGGGCTGCTGTCCTCCGCTGCATGTTGCCCGTGGTAGCAGGCATCTCGTGGGAGGGATCTGCTAAATCAACCTAACCCCTTCACCCACACCCTGCTGAGAAGCTGCAGGTTGAAGGGAAATCTGCATGATAAAAGTTTCCTGCTGAGCGGGAGCTTCCCCTGCACAAAGCTGCTCTGAGCCCAGCCTTTGTTCCCCGACACCCCAGCCGTAGCAGGGCCCATCTGTGCCTCTTTCATTCATTCCCTGGTGAACATTAAACTCACTGCAGGCTGGGGTGTGCAGGAGGCTGCAGAGCACAGACCACGAGACGACTCTGGAGGTCAGGGCCCTGAGTCCGCCCTCATGTGGCCCTGGGACCAATGAGAGCCTGGAAAAAAAAAATCTACATTCTCCTCTGCACCCCAGGCAATGTCGATTGTCTGGGAAGGGTTGTCCTTGTGCAGGATTTGAGGGGTAATTTAAAAGGGTAAAAAAAAGAAATAAACAAAAAAAACCCCCGAGAGAATGCTATAGACCTCTTGGAAAATCATCATTCCCAGTTTCATGGCTAGAATTACTTCTCAAACTTTGTAAGTTACTACTTCTCCATTGAGTAGCAAGTTGCCTTCTCTAGTTATGAGACACAGTAGTGTTTGAGTTAAGCGATGACTTCACAAAGTTAAGTTGTTCGTGGAATAAAGTTTGGAAAGATGGAGGTTGTAGAATTAAGAAATCATATATCAAGCTTGGCGCGGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCTAGGCAGGCGGATCACTCGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGTAAAATGGCAAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATAGTGTTGCACACCTGTCTGTAGTCCCAGCTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTGGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACGGCGTAAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAATAATTTAAAAATAATAAAATCATATGTCTTGTATGTCTCTTTCTTGCTCTGTTTCCTTAGGATGTGGACAACAAAGTAGAGAGGATTTGGGGTGATTGTACAGTCAGGAAGAAGTACTCTCATGTGAACCTGGTGGTGATGGTAGATGGCTTTGAAGGCGAAAAGGGGGCCGTGGTGGCTGGGAGTCGAGGGTACTTCTTGAAGGTAAGAGCTGGGAACCAGTGAGGATAGGATTATGAAAAAGAAACAAAATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGAAACATAATCTGTTTAAAGAGGCCCACAGATCTACCAGTTGTACTTGCCTTTCTGCAAATGTATTGGCAATTAGATGCAATTCTCTTTCTAAAGCAAGAGAGGGCTTATCAGGATTCCGTAGAACAAAAGCCACTAAGTGGTCCTCCATAATGAATGTCTGTTTTGCTGACTGAATCAGAACAGTCTCTGCCTTTAAGTAGCTCAGTATAATTGGACAGTCAGACAAGTAACAAAGAATCAAAATCCACTGTCATAAGCTCTGTGGTTTGTGTAGGCCCAAAGTGCTTTGAGAACATCAGGATAATTCTCTTAACGGTGTGCCTGGATGATTTGCTGGGCTTCAGTGTTCAGAACGAATCTCAAGGTTCAGAATGTCAGTTGCTGGGATCTGTGGTCTTTTCTTGGCCTCCTGCTTGCCCCTCGGTAGTCCTGTTCTCTTGGCCCAGGTGCCTTTAGGTGTCAGTTCTAGCTGAACATGATGGTGACAAGACCCAATCACATAGTACTGTGTCTCTGCTCCTCTAGGGGGTCCTGGTGTTCCTGGAACAGGCTCTCATCCAGTATGCCCTTCGCACCTTGGGAAGTCGGGGCTACATTCCCATTTATACCCCCTTTTTCATGAGGAAGGAGGTCATGCAGGAGGTGGCACAGCTCAGCCAGTTTGATGAAGAACTTTATAAGGTGAGTAGCCTGGGTCAGGTGACAGAATGACTTCTTAAGTTATGTAGCTTAACTTCAGTGATGCAGAGTGGTGCTGTCCAATAGGACTTTCTGCGATGATGGAAACGTTCTCTCTCTGTGACTCTTGAGCACTTAAAATGTGGGTGGTGCAATGGAGGAAGCACATTTTTTATTTTAATTAATTTTAACTTAAACATGTAGCTAATGACTGCCATATTAGACAGTGCAGCTGCAGAGCCTCTTTTACCTTTCCCTGGGTAATCTGTATGATGTATCTAAATCAAGCATACTTGAACACCATGAGCTTAGAAAAGAAGCCCATTCCTTGGGTGCTTGGACAAAAGGAAATTACAGTGGTGGCACTGATCTCCTAGCCTGCTTCCCATGTCCTCCCACTCCTAACCCCAGACTGGAAGCTTCCACAGGGTGAGACATACTTGCCTTGGGATGGAGGTGGCTTCCAGTTTGTGGCTCCTTCTCAACCATGGACCATGTCAGGGAGAGCCAGACAATTCAAGTCAAGGTTCAGAAGGTCATTCTGATCAACTGGCTCTAACACCAATAACAGCACCCCACTCTGTGTTCAGCACTCAAGATTTCTAGAGCGTCTCTGCTAACAGCTGTCCAATGCAGCAGTGTCTACTATTCATTTGTCCCTCCCTTTCAACTCTTCTGTCAGAAATAGGGACTTAGTTCCTACTGGCTTATTTCCTCTCCAGACAGTGGAGGTAGAGTTAGACAACTGCTGTTGGACTCATCTAATTTATATAGGGAGATAGTTCAATAATTAGAACGATCTTTCCATTGTTTCTGTTGATGAGGTAAAAGTTAAGTTTTCATTCAAGACGCACTGGGAAACAAAGTGCTCTCCCTAAACCCTGAGCATCAGTATAACCTTGACCTCCTCTCTTCTTTCTTTTAATGAAGGGAGGAATGTGTTCCTTTACTCGCTAAAACCTGTTTTACCTTTTCTTTCTTTTTCTAATTTCAACCCCTAAGATTAGATAATCACTAACAGAACATTAGAAATATCCGCTGCAGGTAACAGTAGGGAGAAACCTATGTGGAGTATTATGGAAACTGTTAGGTAGCTGGTGCTCTCTGAGTCCTGCAATCTCCGTCTCTTATCCAGACGCTTCTTGGACCCACAGGCAGGAAGAATCACAGGTTTCATAGTGAAGAATTTTGGCTGGCACTTCTTGTCT
|
Task1_train_1384
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures
|
ATTTAAATAGTCATGTGTGGCTGGCTATACCATATTAGGCTGCACAGCCCTAGAGCTTTCGTATGTTGTATGTGAATGGCCCCACAGTGGCTAAATTCCTACTGCCAGGTAGCAAGGTAGTTTTCCAGGCCTCTAAACACTGATCCAGGGGAACCTTTCTTCCTTACTTTTTTTTTTTTTAATTAAAATGCTGCTACATAACAAAATTTAGAAATGGCAGAGGGAATTATCTGCTTTCCCATTGACCTAATATAACAATTGTCATCTTAAAATATTCATGTTGGGATTTTTTTCATATATATGTTGTTTTCACATACTTATAATTGCCATGTACATAAATTGCCTTTTAACTTAGCATTATTTTTAATTTTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGTATCTCACTCTTTCACCCAGGCTAAAGTGAAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTG
|
ATTTAAATAGTCATGTGTGGCTGGCTATACCATATTAGGCTGCACAGCCCTAGAGCTTTCGTATGTTGTATGTGAATGGCCCCACAGTGGCTAAATTCCTACTGCCAGGTAGCAAGGTAGTTTTCCAGGCCTCTAAACACTGATCCAGGGGAACCTTTCTTCCTTACTTTTTTTTTTTTTAATTAAAATGCTGCTACATAACAAAATTTAGAAATGGCAGAGGGAATTATCTGCTTTCCCATTGACCTAATATAACAATTGTCATCTTAAAATATTCATGTTGGGATTTTTTTCATATATATGTTGTTTTCACATACTTATAATTGCCATGTACATAAATTGCCTTTTAACTTAGCATTATTTTTAATTTTTATTTTTATTTATTTATTCATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGTATCTCACTCTTTCACCCAGGCTAAAGTGAAGTGGCATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCTGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTG
|
Task1_train_1385
|
A variant affecting Chromosome 1, within the gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Cerebral arteriovenous malformation
|
CATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCC
|
CATGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTACGCACCGAGTTCAAGGGATTATCCTGCCTCAGCCTGTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCACCACCATGCCCGACTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCTGACCTCAGGTGAACCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCATTACGCCTGGCCACACCTGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCAAGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCACCTTTTTATGTATCATTATATCAAAAGTATTTTTCTGTGTTACTGCATGGTCTTCATTTTTATGGTTGTATAATATTACATAAATAATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGACTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCC
|
Task1_train_1386
|
This variant lies on Chromosome 1 and affects the gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures
|
ATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGC
|
ATGTTACAGTGAACTTTGTCCTGTCTGAACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCTGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGC
|
Task1_train_1387
|
The gene SARS1 (seryl-tRNA synthetase 1), on Chromosome 1, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; not specified
|
ACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCACGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGCCTAGCATGGGTTGGGGACTTATTAACAG
|
ACTTTTTTTTTTTTGCATTATTTTCTTCAGTTGAACAGCAAAGTATATTCTTTAAGGATCATAACCACTAACCTGTAAGCACCAAGAAAGCAGAGACTGGTGTCCCTTTTTGCTCCACATTGGTGTTTAGTAAACGTCTCACAAGGATTAATGTATGTGGCTACCAGCACAGGTTTATTGCATACCTGCCAGCATTGACCATTATTCATCATGGATGAGTTTTCTGTATTAGATAAGTGGAAAATAGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAGTCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAGCAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAGCAAAAAAAAGATAAGTGGAAAATATTCTTTCCTCTTAATTTACATTTCTTTGATCTCTGTCAGGGACCCCATTTTGGACTGACCCATTCCTTTATCTTTTTAGTATTCTCTCCCCACTCCCAGGCAGGGATTAAAGGAAATTTTTCCTGCACTATTATTGATCTCTTTCTTGTGGTTTCTTATTCTAGCCAAGGTCCTCCCCACTTCCTCTTAACTGGTATAGCTCCTTCCTTCCACAGGTGATTGGCAAAGGCAGTGAAAAGTCTGATGACAACTCCTATGATGAGAAGTACCTGATTGCCACCTCAGAGCAGCCCATTGCTGCCCTGCACCGGGATGAGTGGCTCCGGCCGGAGGACCTGCCCATCAAGTATGCTGGCCTGTCTACCTGCTTCCGTCAGGAGGTGGGCTCCCATGGCCGTGACACCCGTGGCATCTTCCGAGTCCATCAGTTTGAGAAGGTGAGTAGATGGGTCAGGGTAAGGAGTGGAACTTTCTCTGTCTCCAGAATGGTTAGATGAGAGATAGGATCTGTGTTGCTGAGGCCCATCCTGGCTCCAGCTTTTCCTCTCATTGCTTACCTCTGTGTTTCTGGGGAAGTGCATGGTGGAGTGGCGTGGATTATGGACCCTGAAACCAGGCTGCGGCTTTACCACTCACCAGCTGTGTAACATTGGGCATAATGCATAAGCCCCCAGTGCTCCATTTCTGCCTTTGTATGAGGAGGATAACAGTAACAGTGCCTGCCTCACCAGGCCTATTGTGGCCTATTGTGAGGATTATCCCAGTCACTATATGTAAAGCACTCAGAACAGGGGCTGGCATGCATACGGGAAGCTCGCACCATAAGCATTTGCTCTTGTGGTCCAGTCCCAGTTGCTGGGGGCCCAGACTTGCCTGCCTCCCAGTGGTGTGGAAACAGGTCTTCATGGCAAGGATGTCTCCCACTTCAGTCCTTTATTCACCCTATACCGCTGTCACCGTTTCCTTGGGTCCCTCTCTGCAGATTGAACAGTTTGTGTACTCATCACCCCATGACAACAAGTCATGGGAGATGTTTGAAGAGATGATTACCACCGCAGAGGAGTTCTACCAGTCCCTGGGGATTCCTTACCACATTGTGAATATTGTCTCAGGTATGGGACCCAGCCTCTTCTCAGCCTCCCTTTCCTGTAATCCCAGACGCCACCCTTACCAGCTGAGCTGCCACACAGAGAAACAGCTCACAATTCAACTCATTGCCCACATTAATTAAAATATTACACTCTTCTCACTTGGGAGTATTTGGTGTTAAGAATATCTGGGTGTGATTTCACCTCTGGAGACAGGACATGAATTAAAGAATTCTTCAGGCTTGCTAAAGGTTAGCCTTCTGAAATACCATCCCTCCTTCATGAATTCTAGGGGTTTTTCCTTACAGGTTCTTTGAATCATGCTGCCAGTAAGAAGCTTGACCTGGAGGCCTGGTTTCCGGGCTCAGGAGCCTTCCGTGAGTTGGTCTCCTGTTCTAATTGCATGGATTACCAGGCTCGCCGGCTTCGAATCCGATATGGGCAAACCAAGAAGATGATGGACAAGGTAGATGGCCCCCAGGGAGGTGGGAAGCAGAGTCTTCAGTACACGGCCCGTCCGAATTATTTCTCAGCCTTTGGGGTGCACTGGTCCCCAGCATCATGGGAAAATCTGAGCTTCTCAATCTAGACCAAAAAGGGAATCTGAAAATGCCTTCTACTGAGTCAGGACTGAGTTCTTTTAGCTAGAAACCTGAATCTAGCTCTCTTCTATAAGGTAATTCTAGCTTTTCTCTTTCTGGCTTTGTTTTTCTTAACTCCAGAGAAAGAATAATCTCCATTTATCTACACAGAACAAGTTGGAGGCTTCCCTCTTCTCACCCAAGAAGGTCTGGGTTGTAAGCTGCTCTCTTCAAACCCAATTTTCAGGCCCTACTCTTTTCCAAGTCAGGTGCTTGAAAGGGGTGAAAAGGAAAGGCCACAATAGTAGTTTCTTCCTTCCCTCAAAGGGCCCAACTCTCAGAATACCAGAAGCTACCACTTGTCACTCATCGAAACATGAGGGATCTTTCTGCAGTTATCTAATAGGCAATAAATACCAAATAATTCAAATTTAGAAAAAAGTTGCTAAGGGGTAGAACCCATCATTTTGATTTGGACAGTTGTGGTTGGGGAAGTCTGGTTGAATGGATGGTTCCTGGCCGTCAGTAAGACCCGATGAGAGTTGAGCCCGACTTCCCCTCTGGGACCCTGTCTTCCCAGGTGGAGTTTGTCCATATGCTCAATGCTACCATGTGCGCCACTACCCGTACCATCTGCGCCATCCTGGAGAACTACCAGACAGAGAAGGGCATCACTGTGCCTGAGAAATTGAAGGAGTTCATGCCGCCAGGTAAAACTCCCAGCTCATCTCATCGTTCTCCTCTTTTCTGTCTTCACACTCTTCTAAATAGCAGTCCCCTTTCAGGATATACCAGGTTTTTTTGTTCAGACACAGCCCCTGAAACTCTGTCTGCCCTCTCGGGCTGGGCAGGGCAGGGGGCCTGGTTGAGAAAGTAGCCAGTGCAGGTATGATGTTGAAATGCTGCTAAAATTCAGACTAGGGAAGAAAAGAATAAAGGAAACCAGTGCCTATCAAAGGGACCCCTCTGTTCAAAGGGATCATTGTCTTGTTGAATTCTCCCCAGAGGTCTTAGGGCTTTGACTCACTGAGAAACAACAGGTCATTTGGTTGGCTCTTCCCTCCCAGGACTGCAAGAACTGATCCCCTTTGTGAAGCCTGCGCCCATTGAGCAGGAGCCATCAAAGAAGCAGAAGAAGCAACATGAGGGCAGCAAAAAGAAAGCAGCAGCAAGAGACGTCACCCTAGAAAACAGGCTGCAGAACATGGAGGTCACCGATGCTTGAACATTCCTGCCTCCCTATTTGCCAGGCTTTCATTTCTGTCTGCTGAGATCTCAGAGCCTGCCCAACAGCAGGGAAGCCAAGCACCCATTCATCCCCCTGCCCCCATCTGACTGCGTAGCTGAGAGGGGAACAGTGCCATGTACCACACAGATGTTCCTGTCTCCTCGCATGGGCATAGGGACCCATCATTGATGACTGATGAAACCATGTAATAAAGCATCTCTGGGGAGGGCTTAGGACTCTTCCTCAGTCTTCTTCCCCGGGCTTGAACCCCGCCTCTGAGGTTCTCCCTGATATACACTTCTGCTTTTCCTTCCAAATTAGGCTGCTCCCTCCAGTTAGCAAGTCACAGAGCCTTTGAACAGGTAAGCGAAGGGAGGGGTACACTTAGAAAAAGCTCAAGGGGAAGGTGGAAGATGGAGTCTGAATCACAAAAGCTTGCAGGGCAAGGGCCAGGATCCTCCTTTACAAATATATTCCTGCTTGAAATCATTGAGGTAGGACTAGCTTAGAGACCAGAACTGTTTTAAAAGCCTCTTAGCACTTCTGTTCCCTACAAAGGACTCTGTGGAAAGCGAGAGGCTGTATTTAATCCAGAAGAGCCCCTAGCTTCTATGCCTAGCATGGGTTGGGGACTTATTAACAG
|
Task1_train_1388
|
Gene GNAI3, LOC129931108 (G protein subunit alpha i3| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 1445) on Chromosome 1 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 1
|
TCTGCTATGACCACCTTCCAGGAGTTTTCTAGTCACCAGATGCCTTGGTAAAGTTCAATACGTAATCTTTGGCTCTGAAAGCTGTTCCTGGACAAAATCTGAGCTAACTCACTGAAGAATCAACAGATTGAGGCAACCATCCGGTCAGTTACTTTTTCCTGCATCCTGCTGGTGTTGGGGTAACTCCCAATCCTAGATGAAAACCTTAGACTTTCTGTTGTCAGGTGTCCCCAGGCAATATCCTACGGGGGCATGATAGAAAAGGGTAACTCTGGGGTCAGATAGATGTACTTACTCACTGTGTGAAGTTGGGAAAGCTGCTTAATTTCTCTGAGCCTACTTCCTCACCTGTAAAAATGGGGATCATTATTACCTACCTCACAGGGTTGTTGTGAGGATTAAGAGATGGGATGTGGGAGCACCTAGCCGTATCTGGCAAATAGGTACTCAATAAATACTGGTTTTACTTCCCTTTCCTCTTGCCCTTTTTCCCCAAAAGTATTGATAATGGAAAAGCAGTCCCTTTCATTCTTAACAGTCATTTGGGAATGACTGGGGGACTTTTCAAACCTTGAAGAATTGGCATTGCTAAGAGTTAAGGTGGACGAGGCTTTTTAAGGTGGCTCTAATCCTCTAATTAAATCCTTCTAATTAATGAATCATCACTATATAAACCTCTCTGTTGGGACCTTACTTTCTCAAGTTCAGATTCTATTAGAGAAATAAATTTACAATCACAGGGAAAGGTTTTAGGGACTGAGTTCCCTTCGCTAGAACGTATAGTAATTGTGGGCTTATTTGCCTGAAAAGTTGATTTAGGACTACCTTCACGCAGTATCCAGGGTTATTAGTGAAAGATGCTATCTGCCTGGGACTTTCACAGTGGACTTAAGTTTCAGGTGATACTAGGGCTGAGAGGCAAATTTTACTAGAACCTCTCCTTTTGCATGTTATCGCAACAGGAAATTTTAGTAGGAGATTCACAGGATGCACTGGTTTGTTTCGGGGTGTGGAATTGAAGTTGACTTATCTTGGTTTTAGTTCTAAGACCCTAAGGTAGGAAGATCTGAATTATACTGGAGAGAAGGGCAGCATGGAAATTTTATGGAGGAACTACAGGCTTACCTTTCAGGTTATCGAGTATCTGCTAGCGATTTCAAGTGGCCTTTTGCCAATATAGGAGTTAAGCAAATCTCAAGCCCACAGAAATACGTGAATAGCAAAAGGACCAGGGGACATTTTGAGAGGAGTCAGTGGGCCAGAGACGGCAAAAAGTTATTGCTGAGGTCCTAAGCACAGTCGGTGTTACGATCTCAGATGTGAGACGTGAACGGCGCCCAGGCCGGATAGCTTGTTCCCATTCCATTGATCTGAGATAACCCCAACGGAGGCAGTGTCCCATACTTGGGTAGGGGTCCCGAGTCTCCACAGCCAGAGATCAAAGGAGTTTTCTGGCAGGCGAGAAATTACCAGCAGATATTCCCGCGCGGGATGTAGGCTTTAATTTAGAAATCTCCGCCCCAAAACTGGCATCTTGAACGCGGGAGGGCATTATGAGTTAGAGGCCCCGGTTTTTCTCCATTTATCCAAATCAGGTAGCCGAAAGGTAAATGAGGCTTCAAGTTGGGCGGCGGGCAGCGAACTTGACAGAACCTCGAAACTCTGCAGATCCGCCGCCCAACCCAGCCGCCAGCTCCCCGTGACTTCCGCTTTCGGTCTCAACTCCTCTCCCTGAGGAGAGTGGTTTAAACGGTGAAGGCTGCGGGGCGTCGCCGGAAGTGTCGTAAACGTCGGATATCCGGTTCTTCTGGGCGCTAAGGGAGCTGACGGAGAGGGCCACCGCCCAGCAATAGACGGTGCCTCAGCCTGCCGAGCCGCAGTTTCCGTGGTGTGAGTGAGTCCGGGCCCGTGTCCCCTCTCCCGCCGCCGCCATGGGCTGCACGTTGAGCGCCGAAGACAAGGCGGCAGTGGAGCGAAGCAAGATGATCGACCGCAACTTACGGGAGGACGGGGAAAAAGCGGCCAAAGAAGTGAAGCTGCTGCTACTCGGTGAGGGGCTGGAGGCGGGGACTGAGTGGTGGTCGGGAGAGCCTAGGCGCTTGGAAGGCCTGAACGGGGTCTGGTCGGGCCGACGGAAAGGACCCTAAAGGGATCTGGAGGGCGTGCCGGGCGTGGGGCGGGGTGTTGGGGTTCCTAGCTGAGGCCCCAGAGGGCGTGATGAGGGGGGTGGGGTTTTGGGGTTGCGGGAATTAGGCTGTAGAGGGTGTGACTCCGGGCTAGAATTGCGTTTAGCAGAGAGACTTGGGAGTATGGGCCGGTAGATGTTGAGGGAGTAGGAATATGGGAAAAGCTCATAAAGGAAGAGTTGATACTAGGAAGGTTTTACGTTGGGTTGGAGCGTGTTGGTAACGAGAACGGCATAGAGTATATGTTGGGCTTGTATAATGGTTTGTGAGTTTGGAGCGTCGTGGTTCTTTGGCAGGATAAAGCTAGCAGGCTTGAATGGATGGTACAGAGACTGGAACAGAATGGTCACATAAGGACGTTGACATTTGTTAGTAAGAGAGCCATTTGAACTGTTGGAAGAACCCTGGATTATCCAGGAACATGAAGATAGGTAGGTGAGATAAATGACAAGTTATCAGGTATAAAGGAAAAGAGCTTGGGTGCAGAGGCCATCTCTACTTTTCCACCGTTTCCTATCATTTTTATTTTCAAAGTTTTATAACGTCTTCTTCTGTTTTTACAAAAGGATGGGAAATGGTGTGAGCTGAAGAAATTTAAAGAATGATTTCTTTGAGGTTTGTAGCAGAAGATCTAGTGAACAAGAGATTACACATTGGAGGATGCTGAATAGTTGCTATAGATGATGTGTAGTTGGAATAGTTACCTTAGGATAAGTTACAGAGTTGGACATATTCACTGTAAAGACTATGGTAGACTTCTGGTGGCTGTTTTATCCTTTTTGGCCTCTTCAAAGCAAAACCATTGACTTCAGGAATTACTGTTTATGTTATTTGATAGTCGTTTTAATTGGCTTTTTTTAAACACAGTCGGATGTATTTTACTCAACATGAGTTTCAAAATTTTTGAGAGGCTCAGTAAATCATACAAAGAATACTGGCATTAGCTTACTAATAAATCAAGCCACATTTCTTCATTATTAGTGAAGATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTATTTTCCAATATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTAGAGAAGAATAAGTAGGAGTAGGGGTTTCTACAGAAACCCTTACAAGCAATAGAAATTTACTTTTTAAAACAATTGATTTTTGAGGAAAAGGAGTCACTTTAGGGGAAATGCTAAATTTTCATGGTATAAAGCTCCAGAGAACAGAATGTACACTGTAACCCAAGACTTATTTTGTACATTCTAAGTGCCCCTGTTAGTCTCTTCGTGTGAACATATTTGGTTGGTTGTAGATTGCAGAAGCTCTGGTAATAGCTTTTTTGAATATACTATAAAGGGAAAGTTATGTATTGGAGCTTAAGGTTCCGGTTTGTATACCTGAACTTTCAGAAGATGCGAGTTCAAATTGTAGTTCTAGACTGCGACTGTCTGTATAACAGGTGGATATGCATGGTCCCTGGTACCTAGTAGGTGCTCCTTAAATATTTACTGTTAACCAGCCTGAGCCAGCAAATGTTGAACACTGGTCCTTGGGGCCTTTGAGAAATTTGATATAAACTATAACATTCAGGGCGTTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGGCCACCGTGCCTGGCCAGCATTTTCTTTATTGATCGATTGGTTATGAAAGTAAAGATGTATTCTCATC
|
TCTGCTATGACCACCTTCCAGGAGTTTTCTAGTCACCAGATGCCTTGGTAAAGTTCAATACGTAATCTTTGGCTCTGAAAGCTGTTCCTGGACAAAATCTGAGCTAACTCACTGAAGAATCAACAGATTGAGGCAACCATCCGGTCAGTTACTTTTTCCTGCATCCTGCTGGTGTTGGGGTAACTCCCAATCCTAGATGAAAACCTTAGACTTTCTGTTGTCAGGTGTCCCCAGGCAATATCCTACGGGGGCATGATAGAAAAGGGTAACTCTGGGGTCAGATAGATGTACTTACTCACTGTGTGAAGTTGGGAAAGCTGCTTAATTTCTCTGAGCCTACTTCCTCACCTGTAAAAATGGGGATCATTATTACCTACCTCACAGGGTTGTTGTGAGGATTAAGAGATGGGATGTGGGAGCACCTAGCCGTATCTGGCAAATAGGTACTCAATAAATACTGGTTTTACTTCCCTTTCCTCTTGCCCTTTTTCCCCAAAAGTATTGATAATGGAAAAGCAGTCCCTTTCATTCTTAACAGTCATTTGGGAATGACTGGGGGACTTTTCAAACCTTGAAGAATTGGCATTGCTAAGAGTTAAGGTGGACGAGGCTTTTTAAGGTGGCTCTAATCCTCTAATTAAATCCTTCTAATTAATGAATCATCACTATATAAACCTCTCTGTTGGGACCTTACTTTCTCAAGTTCAGATTCTATTAGAGAAATAAATTTACAATCACAGGGAAAGGTTTTAGGGACTGAGTTCCCTTCGCTAGAACGTATAGTAATTGTGGGCTTATTTGCCTGAAAAGTTGATTTAGGACTACCTTCACGCAGTATCCAGGGTTATTAGTGAAAGATGCTATCTGCCTGGGACTTTCACAGTGGACTTAAGTTTCAGGTGATACTAGGGCTGAGAGGCAAATTTTACTAGAACCTCTCCTTTTGCATGTTATCGCAACAGGAAATTTTAGTAGGAGATTCACAGGATGCACTGGTTTGTTTCGGGGTGTGGAATTGAAGTTGACTTATCTTGGTTTTAGTTCTAAGACCCTAAGGTAGGAAGATCTGAATTATACTGGAGAGAAGGGCAGCATGGAAATTTTATGGAGGAACTACAGGCTTACCTTTCAGGTTATCGAGTATCTGCTAGCGATTTCAAGTGGCCTTTTGCCAATATAGGAGTTAAGCAAATCTCAAGCCCACAGAAATACGTGAATAGCAAAAGGACCAGGGGACATTTTGAGAGGAGTCAGTGGGCCAGAGACGGCAAAAAGTTATTGCTGAGGTCCTAAGCACAGTCGGTGTTACGATCTCAGATGTGAGACGTGAACGGCGCCCAGGCCGGATAGCTTGTTCCCATTCCATTGATCTGAGATAACCCCAACGGAGGCAGTGTCCCATACTTGGGTAGGGGTCCCGAGTCTCCACAGCCAGAGATCAAAGGAGTTTTCTGGCAGGCGAGAAATTACCAGCAGATATTCCCGCGCGGGATGTAGGCTTTAATTTAGAAATCTCCGCCCCAAAACTGGCATCTTGAACGCGGGAGGGCATTATGAGTTAGAGGCCCCGGTTTTTCTCCATTTATCCAAATCAGGTAGCCGAAAGGTAAATGAGGCTTCAAGTTGGGCGGCGGGCAGCGAACTTGACAGAACCTCGAAACTCTGCAGATCCGCCGCCCAACCCAGCCGCCAGCTCCCCGTGACTTCCGCTTTCGGTCTCAACTCCTCTCCCTGAGGAGAGTGGTTTAAACGGTGAAGGCTGCGGGGCGTCGCCGGAAGTGTCGTAAACGTCGGATATCCGGTTCTTCTGGGCGCTAAGGGAGCTGACGGAGAGGGCCACCGCCCAGCAATAGACGGTGCCTCAGCCTGCCGAGCCGCAGTTTCCGTGGTGTGAGTGAGTCCGGGCCCGTGTCCCCTCTCCCGCCGCCGCCATGGGCTGCACGTTGAGCGCCGAAGACAAGGCGGCAGTGGAGCGAAGCAAGATGATCGACCGCAACTTACGGGAGGACGGGGAAAAAGCGGCCAAAGAAGTGAAGCTGCTGCTACTCCGTGAGGGGCTGGAGGCGGGGACTGAGTGGTGGTCGGGAGAGCCTAGGCGCTTGGAAGGCCTGAACGGGGTCTGGTCGGGCCGACGGAAAGGACCCTAAAGGGATCTGGAGGGCGTGCCGGGCGTGGGGCGGGGTGTTGGGGTTCCTAGCTGAGGCCCCAGAGGGCGTGATGAGGGGGGTGGGGTTTTGGGGTTGCGGGAATTAGGCTGTAGAGGGTGTGACTCCGGGCTAGAATTGCGTTTAGCAGAGAGACTTGGGAGTATGGGCCGGTAGATGTTGAGGGAGTAGGAATATGGGAAAAGCTCATAAAGGAAGAGTTGATACTAGGAAGGTTTTACGTTGGGTTGGAGCGTGTTGGTAACGAGAACGGCATAGAGTATATGTTGGGCTTGTATAATGGTTTGTGAGTTTGGAGCGTCGTGGTTCTTTGGCAGGATAAAGCTAGCAGGCTTGAATGGATGGTACAGAGACTGGAACAGAATGGTCACATAAGGACGTTGACATTTGTTAGTAAGAGAGCCATTTGAACTGTTGGAAGAACCCTGGATTATCCAGGAACATGAAGATAGGTAGGTGAGATAAATGACAAGTTATCAGGTATAAAGGAAAAGAGCTTGGGTGCAGAGGCCATCTCTACTTTTCCACCGTTTCCTATCATTTTTATTTTCAAAGTTTTATAACGTCTTCTTCTGTTTTTACAAAAGGATGGGAAATGGTGTGAGCTGAAGAAATTTAAAGAATGATTTCTTTGAGGTTTGTAGCAGAAGATCTAGTGAACAAGAGATTACACATTGGAGGATGCTGAATAGTTGCTATAGATGATGTGTAGTTGGAATAGTTACCTTAGGATAAGTTACAGAGTTGGACATATTCACTGTAAAGACTATGGTAGACTTCTGGTGGCTGTTTTATCCTTTTTGGCCTCTTCAAAGCAAAACCATTGACTTCAGGAATTACTGTTTATGTTATTTGATAGTCGTTTTAATTGGCTTTTTTTAAACACAGTCGGATGTATTTTACTCAACATGAGTTTCAAAATTTTTGAGAGGCTCAGTAAATCATACAAAGAATACTGGCATTAGCTTACTAATAAATCAAGCCACATTTCTTCATTATTAGTGAAGATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTATTTTCCAATATTTTCTAGGGTAGTATTTCCATTAGAGAAGAATAAGTAGGAGTAGGGGTTTCTACAGAAACCCTTACAAGCAATAGAAATTTACTTTTTAAAACAATTGATTTTTGAGGAAAAGGAGTCACTTTAGGGGAAATGCTAAATTTTCATGGTATAAAGCTCCAGAGAACAGAATGTACACTGTAACCCAAGACTTATTTTGTACATTCTAAGTGCCCCTGTTAGTCTCTTCGTGTGAACATATTTGGTTGGTTGTAGATTGCAGAAGCTCTGGTAATAGCTTTTTTGAATATACTATAAAGGGAAAGTTATGTATTGGAGCTTAAGGTTCCGGTTTGTATACCTGAACTTTCAGAAGATGCGAGTTCAAATTGTAGTTCTAGACTGCGACTGTCTGTATAACAGGTGGATATGCATGGTCCCTGGTACCTAGTAGGTGCTCCTTAAATATTTACTGTTAACCAGCCTGAGCCAGCAAATGTTGAACACTGGTCCTTGGGGCCTTTGAGAAATTTGATATAAACTATAACATTCAGGGCGTTAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGTCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGGCCACCGTGCCTGGCCAGCATTTTCTTTATTGATCGATTGGTTATGAAAGTAAAGATGTATTCTCATC
|
Task1_train_1389
|
This sequence variant lies in GNAI3 (G protein subunit alpha i3) on Chromosome 1. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Auriculocondylar syndrome 1
|
AGTTCGAGAGCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCCAAAAAATAAAGACCATGAGATTAGATAACTTAGAGAATGAGTTTAGATAGGGAAAAGGGCCAAGGAGGGACCCCTGAAGCAATATAACCTTTAGAATTCAGAAACTGGGTTGGGTGCGGTGGCTTTCGCCTGTAATACTAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTTGTGGCAGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGGGACTCCATCTCAAATAATAATAATAATAATAATTCAGAAACTGGAGAGAGGAGATTGAGGAGTGAAGTAGGAATCAAACCTGAAGGGTATGTTGGCTAGAAGCCTGCCTAGTGAAGAAAATATTTCAACTTAGACAAATTCTGCTTGAGAGGCTAAGATGAGCACCAAGAATTGACCAACTGGGTTTGTCAAGATGGAAGTTTTTGGAGACCTTGAGAAGTAGTTTTATTAGAGTGGTGGGGATGAAAGCCTGATTAGCATAGCTGAAGGACAGAATTGGATGTACGAAATTGGAGGCACTGAGTATAGATGGCACATTAGAGGAGTTTTGCTGCAAAGAGGGATAGAGAAAATGGTGTGGTAGCTAGAAGAAAATGTGTGGGGTCAAGGAAAGTTAGGGGTGTGTATGTGTGTTGATTTAAAGATGGAAAATAGTATAGTAAGTTTGCATGCTGATGAGAATGACCCAGTGGAAAGAAAAAACTGATCATATTTGAGATGTGGAAAATATCATGGGAAATTGCAGCAGCCATGACCTTGAGTAGGTAAAATGAAGGTGCATAAGGGGAGAAGTTGATTTTAAAACATTGGCAGAGACTTTTCATCCATTGATGAAGGTAGAGAATATTAATGGAGGTACAGATAGACTGGTAGATGTCGTTGTGGGAAAATGTAGTTTTTTCTGATTGCTTTAATTTTTATGGAAAAGTAGGGTAGGATCATCAGTTGAGAGTCAGAATTGGGAGGGGGTTTATAAAATTTGAGAGAGAGGAGGTGGTGTGATATAGGCATCTTGGAAGATAGGAAAATGAGTTGACTAGGGAAGATCTAGCAGGTGGATTTGTCAAGGAGGTCAGAAGGCTAGCTTGACATTTGTGGTCATTTGTTTAAAGTGATTCCAGCTGGCTAAGGAGGGCAGGGTGGTCTTGAGATGACATATGGTGAGAAATTGATAGGAACAATGCCTTTTCTGCTTCTATTTGAAACATCTTTAGTCCTGTGACTGGTAGTATTGCTCTCAGAACATTTCTGTGGTATAGGCAGGCAGCAACAGAGGAATTAATAAAAATGAATAGACCAAAAAATAATGATTTCATTTTTGCCCATGTTCAGTGTTTATATCATGTTTTATGTAGTGAATGAGTTCCTCCAAAAGTTTATGTTGCCATCTGTCCTTGGATATGCCTATTTTACACAAATGATACCAAGCAAGCCCTAGGACACTTTCAATAAATTATACTTGGTTGCTGAGTTATGTAAAGAAAGCAAAATGCTGTAGTGGAGAAGCTCCATACATTTTCTTGATAGACATGAAAGCCTCACCAAAATTTTCCCTAGGACCCGTGGTTTTCATCAATCTAGAGTTATCATTCATGTTGATATTATACTTTTATGTTGATTACCGAGAAATTCAAAGTCTGGTTTTCTTTTCTTACAGGTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGCACCATTGTGAAACAGATGAAGTAAGTTGGAATGTAGCGTTTTGTTAGACTAGGATTTCTCCTAATGCATATAAAGTCCATAGTATCTTTTCATTTTAGGTCCATGGTATTGACTTGTGGTTTTCTTTGTTTTAAAGAATCATTCATGAGGATGGCTATTCAGAGGATGAATGTAAACAATATAAAGTAGTTGTCTACAGCAATACTATACAGTCCATCATTGCAATCATAAGAGCCATGGGACGGCTAAAGATTGACTTTGGGGAAGCTGCCAGGGCAGTAAGTGTTTCTCATTTCCTCTTCACTTGCTCTTATTCAGCAGATACAGTTAAGTTAAGCAAAATTTTTGCTTCATGTTTTAGGGAAATGAATTTAAGCAACAAGATAAAATGTAGCAAAGTACTTTGTGCTCACTTGAGAAATGTTAGCAATCTACTTTAGCAGGTGTTAGATATAACCACCCCAAGAGGAGCCTAGGAAATGGGATTCTGTGGGTGCACGGTAGGTTTCTGGGATAACTGTTCTATTCAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTAACAGCACTGTTGACTTTTATAGTAGTAGATAATAGTACATTAAAATAATCTAAGAGAAAGGTTGCCATGATATGTAGCTCTGCTTTCTGAGGTGTACAGATTAAAGGCCAAAATCAGTCTCCCAGAATAAATTCTGTAAGGACATGAGCACTAAGTCCAAATTCTTGAATATCTAAGTCAGATATTCAAGAATACTGTATACTACATGGAACCTAAGGCTATAGAATTGGAGTATAACATGCCCTAGTATAATTCTTTAATGCCTTGCACATGTCAGCTATTTAAAAAGTTGTATTATTATAATAATACTTAGTGGACCCTGAAGATCTAGTTTATAAAATTAGAGCATGTGTAATTAGGATGTTTTATGCCATTGGGGAGGGTGCCAATATGAAGGCAGGAGATCTTTGATATTATTATCAGCTAAAATCCAGAGAAGGCTGGGAAATTATAGAATTATTTCCTACATCTAAGGGACTCACTGGCTGTGTTCAGAGTGTCATACTTATGTGCCATGGCGAAATAAAAGGAAATGATTTGGGAGGTCTGCCTGGAAAGGCAAAACCTATATGTCTATGAAGTTGCTTAGGAACTCTCATAAGCCACTCCCAACTTATCAAATGCGAATTTATATTTGATAAAAAGATAGGAAATTGTTGAGGGGAAATACTGAAAGGGTAGTCACAGTTGGATAGTGTTAGACTAGAAAGTGTCTTAGAAATGGCATAAAGGAAGAGGAGCTGGATTAGGGATTGTGAAATGAGAGACTTGTATCAAAAAATAAGAAAATATGTGAATGTGACTTTTATATTTTTGTGAAATATATCACAGAGACTATTTTTCTATGCATCTGAGCAGGGAAGTTTGGCAGTCAAGCAAAAATAAAGCCTTTATCCTTGTCTTACCCTTTCCTATTCCTTCTCTCACCCCCTGCTTTTGTTTCCTTCTTTTCCTCTTTTTCTTCTTTATACCAGCTCTATCTGTGGTCTTATTTTTTCTTCCTCCCTTTTCTCATTTCTCCCTATCACCTAACTCTACTTCTCTGTTGTATTTGTTGTATCTGGTAACTGGTCAGTAGTACTGTATTTATTCTCTTCCTTCTCTCTGTTGGTTTTTTCTCTGTCTCAGTTATTTATTCTTTTAGTTTGTCCCTTTTCTCTTTCCCTCTTTAATTTTATTCCCCGCCGTCTGTCTTCCTTTATTTATCTCCCTACCCTTTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGACTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCTGGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGATTACAGGCGCTCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATA
|
AGTTCGAGAGCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGATGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAGTCTGTCTCCAAAAAATAAAGACCATGAGATTAGATAACTTAGAGAATGAGTTTAGATAGGGAAAAGGGCCAAGGAGGGACCCCTGAAGCAATATAACCTTTAGAATTCAGAAACTGGGTTGGGTGCGGTGGCTTTCGCCTGTAATACTAGCACTTTAGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCTAATATGGTGAAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTTGTGGCAGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGCGGGACTCCATCTCAAATAATAATAATAATAATAATTCAGAAACTGGAGAGAGGAGATTGAGGAGTGAAGTAGGAATCAAACCTGAAGGGTATGTTGGCTAGAAGCCTGCCTAGTGAAGAAAATATTTCAACTTAGACAAATTCTGCTTGAGAGGCTAAGATGAGCACCAAGAATTGACCAACTGGGTTTGTCAAGATGGAAGTTTTTGGAGACCTTGAGAAGTAGTTTTATTAGAGTGGTGGGGATGAAAGCCTGATTAGCATAGCTGAAGGACAGAATTGGATGTACGAAATTGGAGGCACTGAGTATAGATGGCACATTAGAGGAGTTTTGCTGCAAAGAGGGATAGAGAAAATGGTGTGGTAGCTAGAAGAAAATGTGTGGGGTCAAGGAAAGTTAGGGGTGTGTATGTGTGTTGATTTAAAGATGGAAAATAGTATAGTAAGTTTGCATGCTGATGAGAATGACCCAGTGGAAAGAAAAAACTGATCATATTTGAGATGTGGAAAATATCATGGGAAATTGCAGCAGCCATGACCTTGAGTAGGTAAAATGAAGGTGCATAAGGGGAGAAGTTGATTTTAAAACATTGGCAGAGACTTTTCATCCATTGATGAAGGTAGAGAATATTAATGGAGGTACAGATAGACTGGTAGATGTCGTTGTGGGAAAATGTAGTTTTTTCTGATTGCTTTAATTTTTATGGAAAAGTAGGGTAGGATCATCAGTTGAGAGTCAGAATTGGGAGGGGGTTTATAAAATTTGAGAGAGAGGAGGTGGTGTGATATAGGCATCTTGGAAGATAGGAAAATGAGTTGACTAGGGAAGATCTAGCAGGTGGATTTGTCAAGGAGGTCAGAAGGCTAGCTTGACATTTGTGGTCATTTGTTTAAAGTGATTCCAGCTGGCTAAGGAGGGCAGGGTGGTCTTGAGATGACATATGGTGAGAAATTGATAGGAACAATGCCTTTTCTGCTTCTATTTGAAACATCTTTAGTCCTGTGACTGGTAGTATTGCTCTCAGAACATTTCTGTGGTATAGGCAGGCAGCAACAGAGGAATTAATAAAAATGAATAGACCAAAAAATAATGATTTCATTTTTGCCCATGTTCAGTGTTTATATCATGTTTTATGTAGTGAATGAGTTCCTCCAAAAGTTTATGTTGCCATCTGTCCTTGGATATGCCTATTTTACACAAATGATACCAAGCAAGCCCTAGGACACTTTCAATAAATTATACTTGGTTGCTGAGTTATGTAAAGAAAGCAAAATGCTGTAGTGGAGAAGCTCCATACATTTTCTTGATAGACATGAAAGCCTCACCAAAATTTTCCCTAGGACCCGTGGTTTTCATCAATCTAGAGTTATCATTCATGTTGATATTATACTTTTATGTTGATTACCGAGAAATTCAAAGTCTGGTTTTCTTTTCTTACAGGTGCTGGAGAATCTGGTAAAAGAACCATTGTGAAACAGATGAAGTAAGTTGGAATGTAGCGTTTTGTTAGACTAGGATTTCTCCTAATGCATATAAAGTCCATAGTATCTTTTCATTTTAGGTCCATGGTATTGACTTGTGGTTTTCTTTGTTTTAAAGAATCATTCATGAGGATGGCTATTCAGAGGATGAATGTAAACAATATAAAGTAGTTGTCTACAGCAATACTATACAGTCCATCATTGCAATCATAAGAGCCATGGGACGGCTAAAGATTGACTTTGGGGAAGCTGCCAGGGCAGTAAGTGTTTCTCATTTCCTCTTCACTTGCTCTTATTCAGCAGATACAGTTAAGTTAAGCAAAATTTTTGCTTCATGTTTTAGGGAAATGAATTTAAGCAACAAGATAAAATGTAGCAAAGTACTTTGTGCTCACTTGAGAAATGTTAGCAATCTACTTTAGCAGGTGTTAGATATAACCACCCCAAGAGGAGCCTAGGAAATGGGATTCTGTGGGTGCACGGTAGGTTTCTGGGATAACTGTTCTATTCAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTAACAGCACTGTTGACTTTTATAGTAGTAGATAATAGTACATTAAAATAATCTAAGAGAAAGGTTGCCATGATATGTAGCTCTGCTTTCTGAGGTGTACAGATTAAAGGCCAAAATCAGTCTCCCAGAATAAATTCTGTAAGGACATGAGCACTAAGTCCAAATTCTTGAATATCTAAGTCAGATATTCAAGAATACTGTATACTACATGGAACCTAAGGCTATAGAATTGGAGTATAACATGCCCTAGTATAATTCTTTAATGCCTTGCACATGTCAGCTATTTAAAAAGTTGTATTATTATAATAATACTTAGTGGACCCTGAAGATCTAGTTTATAAAATTAGAGCATGTGTAATTAGGATGTTTTATGCCATTGGGGAGGGTGCCAATATGAAGGCAGGAGATCTTTGATATTATTATCAGCTAAAATCCAGAGAAGGCTGGGAAATTATAGAATTATTTCCTACATCTAAGGGACTCACTGGCTGTGTTCAGAGTGTCATACTTATGTGCCATGGCGAAATAAAAGGAAATGATTTGGGAGGTCTGCCTGGAAAGGCAAAACCTATATGTCTATGAAGTTGCTTAGGAACTCTCATAAGCCACTCCCAACTTATCAAATGCGAATTTATATTTGATAAAAAGATAGGAAATTGTTGAGGGGAAATACTGAAAGGGTAGTCACAGTTGGATAGTGTTAGACTAGAAAGTGTCTTAGAAATGGCATAAAGGAAGAGGAGCTGGATTAGGGATTGTGAAATGAGAGACTTGTATCAAAAAATAAGAAAATATGTGAATGTGACTTTTATATTTTTGTGAAATATATCACAGAGACTATTTTTCTATGCATCTGAGCAGGGAAGTTTGGCAGTCAAGCAAAAATAAAGCCTTTATCCTTGTCTTACCCTTTCCTATTCCTTCTCTCACCCCCTGCTTTTGTTTCCTTCTTTTCCTCTTTTTCTTCTTTATACCAGCTCTATCTGTGGTCTTATTTTTTCTTCCTCCCTTTTCTCATTTCTCCCTATCACCTAACTCTACTTCTCTGTTGTATTTGTTGTATCTGGTAACTGGTCAGTAGTACTGTATTTATTCTCTTCCTTCTCTCTGTTGGTTTTTTCTCTGTCTCAGTTATTTATTCTTTTAGTTTGTCCCTTTTCTCTTTCCCTCTTTAATTTTATTCCCCGCCGTCTGTCTTCCTTTATTTATCTCCCTACCCTTTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGACTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCTGGCTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTATCTGAGATTACAGGCGCTCACCTCCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATA
|
Task1_train_1390
|
An alteration has been detected in GNAT2, LOC129388577 (G protein subunit alpha transducin 2| MPRA-validated peak357 silencer) on Chromosome 1. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Cone dystrophy
|
AGAAAGAGGACAATGGAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCTCGGATCTCTGCCCTCCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGT
|
AGAAAGAGGACAATGGAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCACGGATCTCTGCCCTCCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGT
|
Task1_train_1391
|
This mutation is located in gene GNAT2, LOC129388577 (G protein subunit alpha transducin 2| MPRA-validated peak357 silencer) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Achromatopsia 4
|
GAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCTCGGATCTCTGCCCTCCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGTCCCCTGCCTTGGCAT
|
GAAGTAGCCGCAAAGAATTTGTGGTTACATATGCTGTTGAACAGATGCAAAGACTCATGCATACGATTCTAGTAAGAGGAAACACCATTGGAAATATCAGATTTGGCTTATAGAATATCTACCTACTTCCTGCTCTTGTTCCCCTTGGAGAGACCAGTGCTCCAAATGTAAAAAGCAAGACAGAGAACAGCTTATCTCAATGTACCAGAGTAAAGCCAGAGAGATGTGGGATCATTCTAGTTCCCTATCTTTCTAATAGCTGTGTGACTTGTGGAAAATTATTGAGCTTTTTCTGAGTCTGTTTTCCTATCTTATAGGGTTACAATGAAAGCTAAATGAGATTGTGTATGTATATTGTCCATGATAGTGGCTGGCATATAGGTCTATAATGTGTTATGCAGATCTTTAGCAGCCAGGATGCAACTGAGAACTTGACATTTTATAAGTAGTGCTGATAATGGGTTGAAACAGGCCCAAGTTAGCATGTGCCCATATGCATCTCCAGGATGATTTTGATAGGCTTCTTTCATGGGGTCCCAGATCTCAGTTTGGGCTACTTTGGTCCTGCTGCCACATGGTGAGAGTTAGAGAATTTCCCAGTGCCATACCACAAGCATTTCTGCTCTCTCATTTCCTTCTCTGATTGCTACTTAGCGAGAAGTCGGGCTGCATATCTGCAGAGGCTGCCCATTGCCCCAGCCCAGCTTGCTTTTAGGGAGCAGGTCTTTAGGGTTTTGAAGTATACTATCAGCTGACTTGCGTTCAGTCTACTTATCTAATAAAGCAAGAACAATCCCATTTGTGGCTTTTTCCCCATAATACTCCTGTACAACCCTTTAAGGTCTCATAGACTTGTTTTATTAATGTCTCATAGACTTTAATAAACCTCATAGACTCATAGACTTTAGGGTTAAAGATGGAAAGTCTCATAGACTGTAATCTTTAGGCTTAAAGATGGGAAGTGAATAGCTCTGTAAGACATTTTGATTAGACGATATTCAGAGTGCTCTAATGTGAAGTTAAAACTACCAAAGGGAAGGGAAGAGAACAAGCTGTGGCAAGGGATAGGAGTATCCCTTTCATCAGCAAGCTGTGGACCTCCATTTGTAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACATTTTTCACGCCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAGGTCATCAGCAAGGTGTGGACCTCCATTTGTGAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCACGCCTCTAACTTTTCCCAAATTCAGAAAGCAGATGCTTGGGTGAAATTAACGTTTTTCTCACCTCTAACCTTTCCCAAATTCAGAAACTGGCTGGGCTCTAACACTTGTCCTATAGAACTCCTGTCCTACAGAATTCTACAGGCTAAAGAGAACCACTCTTGGGTAGTCTTCCAGCTGCCAATTTAATTGGCATGAGAGAAAGCTGGTCTGCCAGTCTCTCCTTAAACTCCTACGGACAGTACATTTTTAGCCTCCTAAGTGGGGTTACTAGCTCAACCCTTCTATTATGTTGCAATGAAGATTCATATCATATGTTATTTTCTCTGTTCTGTCATTTTCATCTCCTTCCTTAGGCAATTTGGGAGAGTACTAAGTGTAACTCCTTTGCTTTGCCTAGTTGATGGTCCCTTATCTCTTTGCACTCAATTCCTCTTATGAGCTTTGTGATGTCCAAGTGATACTTAGATGTCTAATTTGAGACCAAGCTCACTGTCAGTAAATTTGGAGCTCTAAAATGCTAATCTAGAACCTGCAGAAGAAGTTGTTTTTTAGAATTATTTGCATGAGACATTGATTGGTCTGCTGGAGGGCTGCTAGACTGAAATTACCTAAGTTGGGGCAGTAGAGTGACACAAGGCTTAGAGAAAGGGTCATGGGGAGAACTTGTTCTACCAAAGCTGCTTGATGCAAAGGCCACTCACCACTTCGTCATCTTCCACCAGCACCATATCATAGGCACTGAGGGCTGCACAGAAAATGATGCAGGTGACTCCCTCGAAGCAGTGGATCCACTTCTTTCTCTCGGATCTCTGCCCTTCCACATCAAACATCCTGAGGGAAGAAGCAGCTATTTTCATAGGTATGCCCAACATACGACCTATATGCCTTTGATGGTCACCCCGTGAAGTGGGAGAGGAAAAGGGGGAGAAGCAGAACAGTAATTTAGATTAGGCTTCACCAAAGGCCAAGAAGCCTGCCTGTGCCCCTTTTCAGGATTCCACACGTGTATCCGAGATGCCCTAGGGAACCATGCACTTACCTGAAATTCAAGTCTTTGACGGAAAACTTGGTTTCAATGATGCCCGTGGTTTTGACTCTGGATCGGAGCACATCTTGCTCACTAGGGAGGTACTCAGGGTCTGTAATTCGTTCTAATTGGTTCAGGTAGCTAGAGAAAAGTGATTAGCATCAATGACAAATTTTCCACAGACGAGGCTAAGAGACGTAAAAGGTATCTTACCCAAAGTCACACAGCTAATTTGGTGATAGAAATCAGGACTAGAAGCCATATTGTTAAATTTAGGATTCTTTCCTTCAAACCTTCATATGTCATTAACTAGAGGAAATGGGGGATGGACTGAGGGACAAGCCCATTTGAGGCTGGAGTTCCAGCGCATTTAAATCAAGTTAGATAAGTTTTCCTTGGGTTTGCCCTGACTGCAAGCTTTTGTAGATTTTTGAATGAGATTTAGTGGGTGCTAAAAGTTCCATCAAGAGGCAGTAAATTGAAAGAGACTTTAAAGACATGAACCAATGCAACACATGGACTTTGTTTATATCCTGAATCAAACTGGGGAGGAAACATTTGAGATAACTGGGGAAATTTGAACACCGACTTGGTGATATTTGATGCTATTAAGGAATTGTTAACTATTTGGGTGTGATTATATTCTTTTTATAAAAAGGGTCAATATTTTAGAGATCCATAATGACATTTTTAGGATGAAATGATACCTGGAATTTGCTTCAAAATAATCCAGTAGGGAATGGAGGTAAAAAGAAATAAGATTGGCCATGAGTTGATAACTGTTGAAGGTAATTCATTATGTTATTTCTACTTTTGTATGTTTGAAAGTTACCTTAAAAAAGAAAAAGTTATTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGGTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCGCCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCAGTATCCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAAAGCTGGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAGAGGAAGGCAGATGTGAACTGAGATGACTGAGAGGAGGAGGGAAGTACAAGTAACACAAGTGCCTATTGTATGCCAGGCATTTTAATGTTCAGATTCTCGTTTAAACTCCTAAGCCATCAAGTTTCATATCCCCATTTTACAGATGGAGAAATTCAGAAGAGTTAAATACTTGGCTAGGGTCAAGAGAAATTGTGGTGTATTATGAAAAATATTCAGCTTTGTAGTCAAGCAGCCCAATGCAAATGCAGTCTCTGCTATTTATCTACATGACCTTGGGCAGTTAATTAACTTCTCTGAACTTCAGTTTTTCCATGTGTAAAATGAGGCTAATTAGAAAGGTACCATCTACCTTAAGGTCTTACTGCGTAGATGGGTAAAGGGCGTTGAGATGGTATACACAGTACACCTAGCAGTGACTGGGCTTTGAGTGCTCCGGGAACAGTAAGTGATAGCATTATTACAAGATTAGGAGACAGATGGTTAGGTTAAATAAACTCAGGTTTGACTTTGAAGCCCATACTTGTCTATGATCCCATACTGTCTGAGGTAGGATTGATAAATTATGTCCCTTAGCTTTTTGGAAGCAGCTTTGCAATGATGGTACTAATTCCTGACCACCTTCCCTTGGTTTGCCCTTGTAGTTTGTGTCCCCTGCCTTGGCAT
|
Task1_train_1392
|
Here is a variant affecting AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2) on Chromosome 1. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9
|
GGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTG
|
GGAGGTGATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCGGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTG
|
Task1_train_1393
|
Here is a mutation in AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2) on Chromosome 1. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9
|
ATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTG
|
ATGTCAGACCTGGAGGAGAGCAAATACCAGAATGCAGAGCTGCGGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGACGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTG
|
Task1_train_1394
|
A variant was discovered in gene AMPD2 (adenosine monophosphate deaminase 2), Chromosome 1. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia type 9
|
GGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCGATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTGGGGAGGCCTGTCCTCCCCTGGCTGGCTGCCTCAGAAGCAATTA
|
GGCTCTCCATTTACGGGCGCTCGAGGGATGAGTGGGACAAGCTGGCGCGCTGGGCCGTCATGCACCGCGTGCACTCCCCCAACGTGCGCTGGCTGGTGCAGGTGCCCCGCCTCTTGTGAGTGTCCCTGGAGTGGGAGGGGAACCTGCGGGGTCATATTCAAGGGGTCAGGGCCTGCCTCCTGCCCTCCTAGGATGGCTGAGCCTCCCTTGTCCCTGCCAACCCCTCTGAGTGCAAGGAAGGGCTTCCTGGTCCCATCCATGGTCTGTCCAGCCTGGCCCACCTGGGTATCCTTGCTTTCCCAATATGGTTCAGATGCGCCCCTGCGCTCTTGGGCCAAGCTCTGACCCTTGCTGGACCGCTGGGTTTCCTCCCACTGGCCCTGACTTGCACATACCTGCATGTTGTCTCACCTGCAGTGATGTGTACCGTACCAAGGGCCAGCTGGCCAACTTCCAGGAGATGCTGGAGAACATCTTCCTGCCACTGTTCGAGGCCACTGTGCACCCTGCCAGCCACCCGGAACTGCATCTCTTCTTAGAGCACGTGAGCAGGCAGCGCAGAGCTGGGTATGGGGAGGGCAGCCGGCTTCGCATCCAGCTGCAGCTCTGGTTCTGACCCCAGGGTTCTGTATTAGGTGGATGGTTTTGACAGCGTGGATGATGAGTCCAAGCCTGAAAACCATGTCTTCAACCTGGAGAGCCCCCTGCCTGAGGCGTGGGTGGAGGAGGACAACCCACCCTATGCCTACTACCTGTACTACACCTTTGCCAACATGGCCATGTTGAACCACCTGCGCAGGTGCCTGCACCACCCTGTGTCTGCTTGCTATGCCATCTCTCGCCCAACAAACCTCACTCTTGGCACCTTGGGCCAGGGCCACTAGACCTCTGACCCACCTGTTGCCTGGACTGGATGGGTTCTTTCTCTGCCCTTGGAGCTACATCTGTCACCCCTCACAGCCAGTAATCTACCCCTGTCCCCCTTATCCCAGGCCTGCATAGTTATTGGCTGGAGGACATATGCGTGCTGGGTGGGGGTCAGGGGCTCCGGTGAGCCCAGGTGATCCCAGGCTCAGGAGCTGACACTGTCTTCATGTCCCCCAGGCAGAGGGGCTTCCACACGTTTGTGCTGAGGCCACACTGTGGGGAGGCTGGGCCCATCCACCACCTGGTGTCAGCCTTCATGCTGGCTGAGAACATTTCCCACGGGCTCCTTCTGCGCAAGGTCAGGATCTGCACCCCTAGCCTTCCCTCCCAATTGTTCACCTTCCTCTGAACCATTCGGGCCCCTTCAGCAACCGATCCTCCTCCCACCCAGCCCTCAGATTGGATTCTGCCTTCCCAATGTAACTACCCTTCCCCACCCCAGCCTTCAGCCTGGGGCCCCAACTTGGATTTTGACTAATTCACCCTTTGCACATCAGGCCAAGCCTGGATTCCCCTCCCCCTGCCCTCTGCTGTGGCCTGGACCCCCAGAACCACTGTGCCCTGCCCAGCCTCGGGGCCACCTGACAGGCCCTCCCTCCCTGTTGCCTGCCCAGGCCCCCGTCCTGCAGTACCTGTACTACCTGGCCCAGATCGGCATCGCCATGTCTCCGCTCAGCAACAACAGCCTCTTCCTCAGCTATCACCGGAATCCGCTACCGGAGTACCTGTCCCGCGGCCTCATGGTCTCCCTGTCCACTGATGATCCCTTGCAGTTCCACTTCACCAAGGTCAGAGCCCAGCAGGCAGCCAGGCGGGCGGGCGTCCCAGGACGCTGGGGTCTCCCGGGTTGGGTGGGGGGCGGTGGGGGGGGCGGTCTCTCGGGTTGGTGCTGCCCCCTGCTGGTAGAGCATAGCTGGCCAATTGACAAGTCTTATGGAGTTGAGGGGTTGGGGGGTTGGGGGGATGGGGGGGCGGGGGTGGGGAGAGTGAGTGAGGAGGCTGGGGAAGGGAGGCAGGGGCAGCTGGCCAGGGCGCACTCGTCTGAGGGAACCTGGCCCGTGCAGGAGCCGCTGATGGAGGAGTACAGCATCGCCACCCAGGTGTGGAAGCTCAGCTCCTGCTATATGTGTGAGCTGGCCCGCAACAGCGTGCTCATGAGCGGCTTCTCGCACAAGGTACTACAGCGCCTGCCTGGACCTTGGCATGGCATCACTCCTCCCCTCCTCTGCATTTGGGGTCCTGACCTGTCCCTGGGATGGCTTGGGGTGGGGCATGACCCCTCAGCACTGGCTGCAGCCCTGCCCATTACCCCCGCTCCTTGCAGGTAAAGAGCCACTGGCTGGGACCCAACTATACCAAGGAAGGCCCTGAGGGGAATGACATCCGCCGGACCAATGTGCCAGACATCCGCGTGGGCTACCGCTACGAGACCCTGTGCCAGGAGCTGGCGCTCATCACGCAGGCAGTCCAGAGTGAGATGCTGGAGACCATTCCAGAGGAGGCGGGTATCACCATGAGCCCAGGGCCTCAATGAGCCTGGTCCATGAAGTGCCCACCACATCGCAGCACTTTTACCACGTTTTGTCCTCAGACCCCGCCCATGCTGTGTGGTCTCTGCATGTCTCCATTCTTCTCTGTCTCTGTCTTGCATGTCTCCTACCATGTCACTGTCCCTGGGCCACCCAGTGAAAGCAAAGCCTGGGAATCTGCTCATTGTTGTTTGGGCTCAGGTATTGAGCCTGATGGCCCAGGTATTGAGGGCCTCCCCTGCTGGTGGCCCTGTCCTGGGATCCTCAGAAGCCTGACTGTCCTATGGGCTTCTCCAGTGTCCACAGGGGCTTGGGATGGTTGTGGGGGGCTGGCCCCTCTAGCCTTTCCGGTCCTTCCTGGGCAAATCTAAGCCTTGGCCAGGGCCGAAGTTTAGGCCCCTGTCTTGTTCATGTAGCCGAGGGGCAGGCGGGGGACCTCTACACCTCTGCTGTGGGCACGGGGCTGCTGAGGGTCTGTGGAACTCCAGCAGCTCTGCACTGGGTAGAGCTGGGCCTAGAGCTCAGTCACAGGCCTGGGCTTCCTGGCCTGAGTGGGTAGACGCAGGCGGCAGAGGTGCTGGACCACATCTCCGCCAAGTCACTGCCCAGCAGCCTTCTCCGTCCTGTCCCCAGCCCACGTGCTCCTTGGGTGTCAGCTTCCTGTGCCTCTGTGGGAGAGGGCAGCTGCCTTGTGTTATGTCTGGGGCCACAGTTGCTGCAAAGTCCTGGATCTGCCACTCAACCCCGGGAGTGGTGTTCCCAGTGTGGCTCCCAGAGCTTTGACCAGATTGTGATCCCAGCTGGCCCCTATGTTGTGTTCTGGACTGAGGCCTTTGCTGTGAACTGCAGTGTTTCATACGAACCATCTTTCCTAGTGCATGAGAAATAAAGATTATTTAAGTAATGAGGCAGGTGGGGTTTCTGTTGGGAGAGGGAACGCCGTGGTGGGAGGTGGCTGTGGATGGAGGCACCGTGCATTCTGAGGGGAGGGACTAGGCTTGGGTGATGTGTATGTTGTGCATGTGGAAACTGACAAAAGAAGCTGTGGGAGAGAGGAGATGCCCATCCAACCCTCATCCAGCCTGTTCCCTGTGAGGGGAACACCTAGCCCCGGGTCTGTGACACATCCCTGTCACACCAGCTTGGGGGCTGGTGTCTGTTTCCCACCTTGTACTTCCTCCCCTCTTCCAGCCTCTGAGGGGATGGCCTGGTAGATGGGAAATATGCACCTACAGACAAACCTGAGACCAGGGTCTTCTGGGGGGGTCTTGTTTAGATGGCCCTCTCCAGGCCATACTCTCAGAGATTCTGATTCAATAGGCAGAAGGTGTGGCACAGACATCTGCAAACTCTCGGGCAGATTCTATTGCAAGAGGTTGGAACAAGCCTGTGCATTCCGATTCCAGCCCCCCGCCCCCGCCCCAATCCCATCTCAGCCTCTGTCCCATGTTTAATACACAATTTCTGGAGCACCTCCCTGGCACAGAGGTTGCTGAAGTCTGTTCCCCAGGTAAAGAAGGAAAGTGGAATGTGCCCTGGGCTGTGCAGGGTCCTGGGTGGGCAGAGAGAAGCCTGTCGCTGCCCCTGCTGCTGGCTGGGGAGGCCTGTCCTCCCCTGGCTGGCTGCCTCAGAAGCAATTA
|
Task1_train_1395
|
A variant has been detected on Chromosome 1 in ALX3 (ALX homeobox 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Frontorhiny
|
CCAGCCCATGGGGAGCACAGAACCTCAGTGGGCACCCCTTTCTTCCATTCTACCTCCTTTCCATTGTCAGTTTAGCCACAAAATTATTTTAGCTTTTTTACTGCCAGTCCCACCCTCAGTTTTCCCTGCCACATGAGCCCAGCCCTAGAGCTGAGCTTTTCTCCCTGCCTCCCAGCACAGCCAAAGCCACAGAGACCCTAGGCAGGTGACAGAGCCCAGCCTGGCATGCATCGGCCTTGAGGGCTCTGCTGCAGGACCACCTTCCCCTTCCTTGCTGGCCTCTCAGGGGTCGTGGCCAGCCTGCATCCTGGACACAGACCAGCCCCAAAGCAACCAGTGCCAAGCCCTGGGGATAGACAGTCACCTGGTATAAAAAACACCACCACCTTTATTAGAATGCTGGGCAGCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAAACACAAAAGTGTCTGTACAAAAATGGGGATCAGGATCTCAGTCTGTAGAAATCTGTTTTATTCTTACCAACATCCAATATCATTTCCATGGCATAGCTCTGGGCTGGTCCCGTGGAAGAGATTCCAAATATGTGGTGATTTCTGGTGGAATTTCTGCCCCCTTGGAGGGGAAGATGACTGCATGGCATGCTGGGAGTGCAGGCACATGGCAGGAGTGAGGGTGGCTGGAGCTGAGGAGCCAGTGTGCCTCAGTCTATGCTGACCTTGGCCTTTACACCCTCCTTAGTGTCAGACACCAGTGCGCCCCCTGCTGGTGGGGAGGGGAAGCAGGGCTGACTCCACCCCATCATGGGAGACTCCCTTTTGGTTTCCATCTCATCATGAAGAGCTTCAGTCCACGCGGCGTTCTCCTCCCATTTTCCTGGGTTCCCTGAACGATGAGCCAAGTAAGCTGTCTTAGCTGGAGAGATGACAATGGACTTGGACAAAGTCTGGAGGAAGCAGGGCAGTGTCTCCCTGCCTCCAGCCCAGAGTTCAGGTGAGGGGACTCAGTTTGTGGTAGGAAGAGTCCTGGCTGCTTCGAAGCCCCTTCTCCTAGGCAGCCCCACCTTGTTCTAAGAGAAAAGACCCTGTAACGTGTTCCCTGCTGGGGGCTGACAGTGCCAGCTGCTCTCGCAGCCTCCAGAACCATCTGGGGCTTGGAGGCAGAGGTGGGCTGGGAGCGACTGGGAATGGAAAAAGAGGTGGGCAGCTCATTCTGCAGGTCCATGCAACCGATCACGTGGTCCAGTTCAGAAGGCCGGGTGGCTCCTTGGGCTTTACCCTGAGCGAGACGAGGCTTGGAGACTTATAGTCACCATCTGAGGAAGGCTCAAAGCTGTGGCCCCCCAGGGTGGGGGGAAAGCCATGGATGGAGTAGATGCCAGGGTGAGCCGCAGAAGGGGCTGGCACCCCCATGAAGCCAGCCACACTCCCATGGGGGTGGGAATATGGAGACATGCATGGGGAGGGGATGCCCTCTGGAGACACAAGGCAGGGGCCTCCAGGGCTCCCAGATCCTGGACTGGCCCACAGGGAGTTCTGCAGCTGAAAAGAGAGGGAAAGAAGGCCCATGAGCCTGTAGCCTCAGGAGCTGACTTCCCTACCCAGGGGCTTTCTCTTTGTCCTTGGGGCCCCAGAAACTTTCCAGGAAACCTCCACTTGGCTCAGATCTACCCCCTCTCACCCCCAACACTGGCAGTGGCATCTCAGGAGGCCCCTGCCACTGTTCTCAAAACGAAATTTTCTTCTGTGATTCCTTTGTGTTCCGCATGCGTCATTCATGAGACAGGCAAGAGCCCCGGTTTGCAGAGAAAGAAGTGAAGTGGTGTACCCACTGTCATACAGAACGCTGACGCTCTCCAGGTTTCTTCAGGCCAGACCTCATATTCTTTTTGGTGACCCTGCCAGGTCCTGGTTCAGGTAGGGCTGGGGTCTTACCTGAGGGTGGCTGTCAGTACGGGGCAGCACAGAGATGTCATAGGCAGCCGTGAAGGGGTTCCGCCCCTCCTGGATCTTCCCATAACGCTCGCGCTTCCGCCACTTGGCTCTGCGGTTCTGGAACCAGACCTGGGGGCAGGTTGTGGGGGTTTGAGGGGGTGATAGGGCAGCCCTGAGGAAAGGAGCCTGCTAGGGAGAGCTGATGGTTGTGTCCTCTTGTGGGATGGGGAGCAGGCTCCAGGATGGAGGATCTCAACTGTTAATCCACACTGTTCTCCAGGCCAGGGAAGCCTGGGAGGAAGCCTGGGAGAGGCCCAAGCCCACAGTGGGTAATTGGCCCCATGGGCCTCCAGCTGTCACTCCCCAGGTTGAATCACTGTGGTCCTCCAGCCTGGCTGTGTCTAGTAAGGGTGTTGTGGGGGCATCTGTGGGCCTCAGGGGCCCTAGGTACTTCCTGGGTATACTGTGTACATGTGTTGGGTTTCTAGTCTCCCTGCCTCATCTCCTTTTCCAGGCTACCCACCTCATAGCATCCGAGGAATCTTAGACATTTCTGTTCAGGTCATGGTCCTGTTTAAACCCTCAGTGACTCCCTGGAGACCTTGGTCCAGAGCATAGCTTCTTAACAAGGCCCCTGCCTCTCTGCACAGCCTCATATCCTGCCAGGCAAACACATTTATTCTTCTGGTTGCCTCCCAAGCTCCCGCCCAGCTCTTCTGAAACACTGCTATCTTGCTCCTTCCATCTTTTGCTTAGGTTTTCTCTTCCTGGGCTACTCATCCCCTCAACACATACATCCACACTGGGCATCCTCCACAGGACTTCCAAAATACCCTGGACCTCTCTTTGTACTCACCCCATTCCATTACCATGATCTGTTTTGGAATCTGTTTCTCCCATTTATTTGTGAGCCCTTGGCAGATAGGGGTGGCACATCTGTGTGTTGTGCACATCTGTGTACATATCTGTGATGAATTCGTTGTTTGGTATATGTGCTGTGACTGTTACATTTAACTGTATTGGTATATATGTTTTGTATTTCTATCATTTAATCAACATTTATGTGTCAGCCTCTAAGCTAAATTTAACAATGTCAAAATAAAACCAACCAAACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGC
|
CCAGCCCATGGGGAGCACAGAACCTCAGTGGGCACCCCTTTCTTCCATTCTACCTCCTTTCCATTGTCAGTTTAGCCACAAAATTATTTTAGCTTTTTTACTGCCAGTCCCACCCTCAGTTTTCCCTGCCACATGAGCCCAGCCCTAGAGCTGAGCTTTTCTCCCTGCCTCCCAGCACAGCCAAAGCCACAGAGACCCTAGGCAGGTGACAGAGCCCAGCCTGGCATGCATCGGCCTTGAGGGCTCTGCTGCAGGACCACCTTCCCCTTCCTTGCTGGCCTCTCAGGGGTCGTGGCCAGCCTGCATCCTGGACACAGACCAGCCCCAAAGCAACCAGTGCCAAGCCCTGGGGATAGACAGTCACCTGGTATAAAAAACACCACCACCTTTATTAGAATGCTGGGCAGCCTTTTTTTTCTCTCTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTAAACAAAAAAAACACAAAAGTGTCTGTACAAAAATGGGGATCAGGATCTCAGTCTGTAGAAATCTGTTTTATTCTTACCAACATCCAATATCATTTCCATGGCATAGCTCTGGGCTGGTCCCGTGGAAGAGATTCCAAATATGTGGTGATTTCTGGTGGAATTTCTGCCCCCTTGGAGGGGAAGATGACTGCATGGCATGCTGGGAGTGCAGGCACATGGCAGGAGTGAGGGTGGCTGGAGCTGAGGAGCCAGTGTGCCTCAGTCTATGCTGACCTTGGCCTTTACACCCTCCTTAGTGTCAGACACCAGTGCGCCCCCTGCTGGTGGGGAGGGGAAGCAGGGCTGACTCCACCCCATCATGGGAGACTCCCTTTTGGTTTCCATCTCATCATGAAGAGCTTCAGTCCACGCGGCGTTCTCCTCCCATTTTCCTGGGTTCCCTGAACGATGAGCCAAGTAAGCTGTCTTAGCTGGAGAGATGACAATGGACTTGGACAAAGTCTGGAGGAAGCAGGGCAGTGTCTCCCTGCCTCCAGCCCAGAGTTCAGGTGAGGGGACTCAGTTTGTGGTAGGAAGAGTCCTGGCTGCTTCGAAGCCCCTTCTCCTAGGCAGCCCCACCTTGTTCTAAGAGAAAAGACCCTGTAACGTGTTCCCTGCTGGGGGCTGACAGTGCCAGCTGCTCTCGCAGCCTCCAGAACCATCTGGGGCTTGGAGGCAGAGGTGGGCTGGGAGCGACTGGGAATGGAAAAAGAGGTGGGCAGCTCATTCTGCAGGTCCATGCAACCGATCACGTGGTCCAGTTCAGAAGGCCGGGTGGCTCCTTGGGCTTTACCCTGAGCGAGACGAGGCTTGGAGACTTATAGTCACCATCTGAGGAAGGCTCAAAGCTGTGGCCCCCCAGGGTGGGGGGAAAGCCATGGATGGAGTAGATGCCAGGGTGAGCCGCAGAAGGGGCTGGCACCCCCATGAAGCCAGCCACACTCCCATGGGGGTGGGAATATGGAGACATGCATGGGGAGGGGATGCCCTCTGGAGACACAAGGCAGGGGCCTCCAGGGCTCCCAGATCCTGGACTGGCCCACAGGGAGTTCTGCAGCTGAAAAGAGAGGGAAAGAAGGCCCATGAGCCTGTAGCCTCAGGAGCTGACTTCCCTACCCAGGGGCTTTCTCTTTGTCCTTGGGGCCCCAGAAACTTTCCAGGAAACCTCCACTTGGCTCAGATCTACCCCCTCTCACCCCCAACACTGGCAGTGGCATCTCAGGAGGCCCCTGCCACTGTTCTCAAAACGAAATTTTCTTCTGTGATTCCTTTGTGTTCCGCATGCGTCATTCATGAGACAGGCAAGAGCCCCGGTTTGCAGAGAAAGAAGTGAAGTGGTGTACCCACTGTCATACAGAACGCTGACGCTCTCCAGGTTTCTTCAGGCCAGACCTCATATTCTTTTTGGTGACCCTGCCAGGTCCTGGTTCAGGTAGGGCTGGGGTCTTACCTGAGGGTGGCTGTCAGTACGGGGCAGCACAGAGATGTCATAGGCAGCCGTGAAGGGGTTCCGCCCCTCCTGGATCTTCCCATAACGCTCGCGCTTCCGCCACTTGGCTCTGCGGCTCTGGAACCAGACCTGGGGGCAGGTTGTGGGGGTTTGAGGGGGTGATAGGGCAGCCCTGAGGAAAGGAGCCTGCTAGGGAGAGCTGATGGTTGTGTCCTCTTGTGGGATGGGGAGCAGGCTCCAGGATGGAGGATCTCAACTGTTAATCCACACTGTTCTCCAGGCCAGGGAAGCCTGGGAGGAAGCCTGGGAGAGGCCCAAGCCCACAGTGGGTAATTGGCCCCATGGGCCTCCAGCTGTCACTCCCCAGGTTGAATCACTGTGGTCCTCCAGCCTGGCTGTGTCTAGTAAGGGTGTTGTGGGGGCATCTGTGGGCCTCAGGGGCCCTAGGTACTTCCTGGGTATACTGTGTACATGTGTTGGGTTTCTAGTCTCCCTGCCTCATCTCCTTTTCCAGGCTACCCACCTCATAGCATCCGAGGAATCTTAGACATTTCTGTTCAGGTCATGGTCCTGTTTAAACCCTCAGTGACTCCCTGGAGACCTTGGTCCAGAGCATAGCTTCTTAACAAGGCCCCTGCCTCTCTGCACAGCCTCATATCCTGCCAGGCAAACACATTTATTCTTCTGGTTGCCTCCCAAGCTCCCGCCCAGCTCTTCTGAAACACTGCTATCTTGCTCCTTCCATCTTTTGCTTAGGTTTTCTCTTCCTGGGCTACTCATCCCCTCAACACATACATCCACACTGGGCATCCTCCACAGGACTTCCAAAATACCCTGGACCTCTCTTTGTACTCACCCCATTCCATTACCATGATCTGTTTTGGAATCTGTTTCTCCCATTTATTTGTGAGCCCTTGGCAGATAGGGGTGGCACATCTGTGTGTTGTGCACATCTGTGTACATATCTGTGATGAATTCGTTGTTTGGTATATGTGCTGTGACTGTTACATTTAACTGTATTGGTATATATGTTTTGTATTTCTATCATTTAATCAACATTTATGTGTCAGCCTCTAAGCTAAATTTAACAATGTCAAAATAAAACCAACCAAACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGC
|
Task1_train_1396
|
This mutation occurs in ALX3 (ALX homeobox 3) on Chromosome 1. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Frontorhiny
|
ACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGA
|
ACAAAACAACCCCTGCTTTCCAGGGATATCTAGCTGGGAGTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCAGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGA
|
Task1_train_1397
|
A mutation on Chromosome 1 affecting ALX3 (ALX homeobox 3) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; not provided
|
GTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCT
|
GTCACAACAGAAGAAAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCAGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCT
|
Task1_train_1398
|
This mutation is located in gene ALX3 (ALX homeobox 3) on Chromosome 1. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Frontorhiny
|
GTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCAGCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCTGTGCTGGACTCCAGGCAGAAAAGGGGTGAGGGTAGCTCAGGGCTG
|
GTGTGTGTGTGTGTGGAGTAATCCGTCTACCCCAGCTGGGATCAGGCTTCCTGCCCCCATGGTCATTCCTACACATGCAGGCAGGTAAGGCACCAACAGTGAAGGGGCTGTGCATACCCCATCCCCCTAGCTCCCAGATTGCCAAGATAAGAAAGCAGGCCTGCAGCAAGGTCAGCAAAAGGCCACCCCCACCTGCCCAGCTGCCTGGATTTCCTTTCTCTGCTCTCCCTCCCCTGACAGAGGATGAGGGAGCTTACAGCCAGTGAATCTGGCTATTGGAACTCACTTTTCTGTCACCACCCATTCTCCCTTGGGGATCCCGCTGTAGGCCTCCCCTGGGCTCTGGACCTGCCCTCTGCATTATCTGGTGTGTAGTCTCATTCTTCCTCTCCATAGGGCAGGGTGTATGGGTGGGTTTCACACCCCTGCCAGAGAAAACATTCCTACTCCAGGGTCTCCATCCTTCAGGAAGCTTCTAGACTAGGGGTGAGGGCCTCATGGCTACTCCTGCACCCTCTCAGGTTGAAAAGGCCTAGGAGAGGAGCAGAGGAAGTGCTCTCCACCTCCCACAAACACTTGCTTTGGGAAGAGCTGGTTAGACCACACCCCGGAGGCCTGCTGAGGTGACTCCATGGTCCTGATTCCCATGGCTTATATCATCTGGGGTTGCCTTGAATGCCGGGCCTCTTGCCCTGATGACCTCAGCCCCTGGAGGCCTTGGGGGACAGTCTTGGAAGTCTGTTTTGGCTCCTCGGAGGAGCAGGGAGGCAGGAGAACGCAGCAGAGAAGGGGAAACAGCCCAAGCCTCTCTCATCCTGTTGGATGCAGCCGTAGGGCCTTCTCTGTTAGATGACAGCTGGCCTCTTTATAGACTGGCCTGTCAGTCCCCATATCCTGCCAGGACTATCTCCTGCCCTAGTGCCTTCACAAAGGGTCTCTGGAAGGGCCCCATGCAGGGTGGGATAGCATGAGCTTTGTTCCTGCTAAGTCTCCTCCATGGTGGGAGAGAGACTCCTCTGCCTAAGAGGTCACCTCCTCACCTTTCCCCAGAACTCCAACCCACCCCTCCCAGTGTCTCCTGCTTGGTATCGGGAAGCCTGCTTTGATCGAGCCGGTTCAGTGCAAGCCAGTGAATGGCCATCTTCCTCTTGGGCCAGACTCTTACTGAAACTCCTTCCCCATCCCCAGCCTGCTTGCCACCTTCATGTGCTTGACACTTCCAGCATGCTTGGACGTGGGCTTCCCTTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCATTTACCTACCCACAGGCTGGGCTCCCCCCATGTAAAACTGGCCACGGCCCCTCTGGGAAGCCCTGGCACCTGATCTCCATGGGGGATTTTGTTAGGATGGGGAAGGGCTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGCCTTTCCCAGCCAGGGTCTGAGCGCTGGCAGGGACCCAAGGTCGGTGGCTCCTGATGACTTTGAGAATCACTAACCCTGAGACCTCCTGACAGGGACCCTCCCATTCTAGGCAGCCACCTCAGGAGCAGCCCTGATGTGTGTTCAGCACTTCACCGCTTCCAAAATGCGGCCATCCCTGTGATCCTCAGGATAGTCCCTACGCAGCCAGTCCCATCATTCCCTTTTCCTGAACTGGGAAACTGAGACTGAGAGATCTATTAACATACCCCAAATCACCTCCAGTAAGTGGTAGACTTTAGGACTCCCACACAGGTGATGGCTTCCAGAGGCCATCGCCCTTATACCCAGGCATAAGCTTCAATTTGGACCAGAAGAGCCTGTGGCTGCAGCAGAGCTGGGCATGAGGGTGAGCCCAGGAGGGGAAGGCTGGTGCAGGCCCCTGGGAAAGGTAGCTCTGGGAGGCACCAGTGCCCACCTCTCCCAGCCCTTCCAGATCACTTTCTGGTCACTGTGTGATAGGGGCAGCCAGAGAGCCCCATCCTTGCAGTGCCCTCACCTGTACCCGGGCCTCAGTCAGGTCTGTGCGCAGGGCCAGCTGCTCCCGGGCATACACATCAGGATAGTGGGTTTTCTGGAAGACCTTCTCCACCTCCTCCAGCTGGAATGTGCTGAAGGTCGTGCGGTTACGACGCTTCTTGCTCTTGTTCTTGGCCAACTCCATGGAGTCAGGGAGTCCCGGGGAAAGAGGAAGATGCAGGCTGGCCAGGCAGGGGCCTGGGGAGCCTTGCAAGTTAGAGGGCCCGTCTCTGGGGCCCCCTCGGCAGTCCAAGGGCAGCTGGGGGAAGCTGGCAGCTTTGGAGGTCTTCTCCTCAGCTGCAATGGAGAACACAAAAGGGAGGATGGCAACTGAACCAGGGGCTTTTGTGGGTTGGAATGGAGGGAGGGGGAAGAACATTGACGCCTCAGTCTCCGCCTCCCCCTTCCTTTCCCTTCCCTTCCTCCTGGCAGCCACCCTCCATGGGAGCCTGGCATTTAGAGGCCTGCCTGCTGAGCCTCCAGCTGGGGAGGGGGCCCTGGGGAACTATGTGCTCTGTGGTCTGGGCGGATCTGCTGGGGCCAGAGTGGGGTTCATTTCGGGGAAGTGCTCTGTGGTGGTGCGTTCCACAGGGACGTGAGAGGACTGGCGCCACAGCAGGACCACCACCCTGGCAAGGCCAAGAATGGGGGCAGAGGGCGGGGTGAGGATGGGGTGGTTGACATCTCCTGCTCCTGCCAGAAAGTGCTTCCTTGTTCCTAACTCTGCAGGCCTTGGTTCCCAGGCCCTTATGCCCACGCCTCTGTTCCCAGGGCCAGGCAGGCTGTGGACGTGGGTGCTCAGACCACCTTTGGCTGGTCTGGCTGAGCTTTATTCTCTGAACCCCAGGTCTCAGGTCAATATCAAATTCCCCAGCTCTGGTGTAAGAAGGGCAAGATGGGACAAAGAAGCTTCCAGAGGGATTGCTTCTCTCCATTCCTCCTAAAATTGTGGTATCTGGGCAAGGACTTAAGCTCCAGCAATAGAGAAGCAGAGCTGAGATAGGCTGTGCTCAAAGAAGGAGAGTTGGGGACCAGTGTCACAACAGGGCACAGCCCCTGTCCCCATCATTCCCATCATTGACCACCCCCTCCTTCCTCAGGAGTTTCTAACTGCTCCCCCATTGCCTGTGTTTAACAGGCAGGGAAGGACTTGATTACAGACTGGAACAGTTTCCAGCAGCCCCACTCTGACATGCTAACCCCTACTCCAGAAGCTTGGCGGAGCCTCACCATGGTGGATCGACCGACAGAGCATGGTGAAAAATAGGTCACTCTGATTGCCCACACCCTCTCCCTCTGGCAAGGACCCCCAGCGGTGTCCCCATGAAATCCCTCCTCAACAGTCCACTGGGATGGCAGCTGAGACGCCACAAAGACGCCCCACTGACTCACACAGCCTCTTGCCTGGCTCTGGGCCCATCTCCAGTGGAGGCCTGGCCCTGAGGAGGCCCAGCTAGCTGGCACAAGAGGCAGTGTCTTCCCAGGACTTGGTGTCAGGATCACAGCTGTGGTTGGGGGAGGATGGGACTGGACAAATGGGCCTCTCAGGATCTGGGTCTGGTGAGTCCCTGTCTGCACTGTGAAGGACAAATGGGGCAGGGTCCTCCTCAGCTGGAAGGTGGTCAGTTACTTTCCAGGACTACCCAGGCCATGAGATAAGCTCCTGGTGTGTGTCCTGGAGGACTGGGAGAGTCGAGCAGGGCTACCTAGCCTTGGACCATGCCCAGCCTGTACACAGGCCTGTACACAGGTAGCCCACAGCTACAGCCCAGGGACCAGGGCTCCTTCACAACTCAGGTGGAGCACAGGGGAGAAAGTGTTCCAGTCTCTGACTTCCATTCTTGGGCCAGCACATTTCAGGTTTAGAGGCAGTTCCATTTGATAGAAGCTTAGGAAGGAAGACTCACAGAAGTTGAACCAAATAATTGAAAATGATAGGAAGACTAGGGACACTGGAATGGGACATCCCCCCCCCCCGCCCCCGCCACCCCCACCACATGCATACACACAGCAGGCCATGGAAATGTTCAGCCTGAGAAGAAAGAGTCTTGGTGTCTTGTGTTTGTAGGGAGGCTGTGCTGGACTCCAGGCAGAAAAGGGGTGAGGGTAGCTCAGGGCTG
|
Task1_train_1399
|
With a mutation on Chromosome 1 in gene SLC6A17 (solute carrier family 6 member 17), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome
|
GATGTGGCTGAGACTGGAAGACATGGCTGCGGCCCCTTCCCTCACTCTGCTGCTGTGCTCCAGAGCCCCTCTGCCATCCCTCTGCTCTCCCCACAGGTGCTTACCTGGTGCCCTACCTGGTGCTGCTGATCATCATCGGGATCCCCCTCTTCTTCCTGGAGCTGGCTGTGGGTCAGAGGATCCGCCGCGGCAGCATCGGTGTGTGGCACTATATATGTCCCCGCCTGGGGGGCATCGGCTTCTCCAGCTGCATAGTGAGTCAAGGGCTGGGGCAGGCACTGAGTGGGAGGCAGGGGGCTGCTCCTGGGCATTGGAGACGAGGTCACCGAGTTTCCAGGCCAGAGTCCTACGTCAGGACAAGGGCAGGGAGGGGGATCCTCAACATGGGAATTACTCACAGCTGGGGTTCCAGGACCCCAGTCACCATGTTTCCTAAACTGAGAGTCGACCACGTTGCCTGAAACAGCATGGAAGATTTGCCATTGGTGCTAAGGAGGAAAAGCTGGGACATATTCACATGGGGCCGCCTGGGACAGCTCAGCCAGAGTTCTCTGGGAACATATGGACTAGCCCAGATGCCCTTCTCTGCTTATCAGTCCCTCAGCTCCCCATGAGGGAGGTCCCTCCTCTTTCCTTGGTCAAAGAGTATTTTAAGCAGGCAAGCAGGGAGCTCAGGAAAAGGCAGGCCTGGGGCTCAGGGTCTCCTTGCCATTTTGCTATGCCAAAGAGCAGAGTTGGAGAACTTACACAGGAAACTTAAGGTCAACCCAAGGTGGGTGAGGCTTTGGAACAGTGAGAGACAGGGAGACGCCAGTGGCCCTGGATGGAGAACTTTGTGAGGTCTCCAGGCTCATCCACAAGGCTACAGATGAGAACCTGCTCAGAGCTCTACGTGAGGAAACAGCATCCCTTAAGGGCAAAGCCTACAGGGAACCATGCTCACTGCTCACACCTGGGATAAAGACTGAAATGAACTTCTGGAAGGGACTAAGGATTCTGCCAGGCCTGGCAGTAGGGCCAGCCCAAACTTGCCTCAGGCAGAGACTGGGAGAGGGCCTATTGCAGCCCCCTGCTCTCACGTCAGCCATCAGCTTTGCACTGGCCAATGCCGTGTATTCTGCTGGGGCTGGCTGTGTGCTGATACACAGGAGTGTGTGTATGGTCTCCCACTTGGACTGAAAGAACCCAAGTAAAAGAAGTGGGTGTCTCACTCTGTCTGTGCTCCCAGAAGGGTCTGCTCTATGAGCAGCTGCTCCTGCACACATGTGCTCAGGTGAGACTGATGAAGCAAGCGGCCCTCAGCTCTCACACTGGCGCCAGTCTCACTGATGCAGGAGACAGCCAGGCCTCTGGAAGGGACCACCCTGTGTCCAGAGTGGATGCAGCAAATCCCTGCCCATAGAAACATTGCTTTCAAAGAAGCCCCTTGGACCCTCAGGCAGAGTCCATGCACTCCTATTTTAAATAAAATTCTACCAATGTTAGTTATTGTGTTTCCAAGAAATGACAAGTGCCATCTTTCTAGAGGCAGGCTGCTAACATGCCCGAGAGAGTGGAATCCACAAGAAACACCCACAAAGTCTCTAAAAGCACAGCAGTCTGGGTTTGTTTACCATAGGGGCCAAAGCTGTGCATGCCTTCACAGTCCTGGAGGGCATCTCTGTCATTACAATCCCCAGTCATCAGGAAATGAGGAGGAGAAAGTACTTCAAGTATCTTAGAAGAATTTCAAACTGGAAAGGATTAACATTTTAAGAGTTTGTTGCTTAAAAGAGAGAACTTTAACATCTGAAAAATTCCTTTGTGGATTTCCTGAATACCAGATGAATGGAGCGTGAATGGAGCGTGAGGGGAGCTCCTCCACGGCCCGCACCCTATCCCTCCTTGCCTCTCTTGAGGCTGTGCTGCTGTGTTTATGGCGCTGCCGACGTGCTGGGCCTCGGGTGGAGCGTGGGGGCAGGGTGGAGTTGCCTGCAGCCTCAGTGACCCCGCAGTGGGCTTGTCCCCAGGTCTGTCTCTTTGTGGGGCTGTATTATAATGTGATCATCGGGTGGAGCATCTTCTATTTCTTCAAGTCCTTCCAGTACCCGCTGCCCTGGAGTGAATGTCCTGTCGTCAGGAATGGGAGCGTGGCAGGCAAGTATGGGGCCCAGCTGGGGATGCCAGCCAGCCCTGTCCCAGGAAGGGGTCTCACAAGCTTAGCGCACACATTTGGAATTTCAGACTTGTTGTGTCCCCTTGGATAAGTCACTTAACATCTCTGATCCTCATTTCCCCTTCCCCAGTGGGAATGGTCTCTTTTCCAGCCTATTTCTGACAGGATTGAATAAGACAGTGAGTGTAGGTAAAACTCTGGAAAGCGTGACTTTAACTGTTATTACTCACCCTGTTATTCCACTTCACAGATGAGGAGACTGAGGCCCAGAAGCGACTTTCCCATGTTCACACCACTCATCTAACCAATGATCTGGGATGAGAATCCAGGTCTCTAGCTCCCAGCTCAGGACCTTCCCCGAGGAACTTTAGGCCAATTCAGCCTCACGTTTCCTCCCTTCCATAGAGAGACATGGGCAGCAGGAGGCATGGGTGGGAATCAGCCAGGCTGGTGTGTCCTGAAGCCTCCCAGACCCCAGTGGGAGCCTAGGATTCCTCAGGGTCTGCCAGATCCCGGCTAACCCAAGATGAGCACAGCCCCTCCCAGCTGCCCACCCTCAGCAGCTCCCTCACCCACTGCTGCCCTGAGTGGTGGTCCAGCAGAGGAAGTGACCCCATAGGCCCTGCCACTGAGGCCCTGTGACCTTTGCTGCTATTTCAGTGGTGGAGGCAGAGTGTGAAAAGAGCTCAGCCACTACCTACTTCTGGTACCGAGAGGCCTTGGACATCTCTGACTCCATCTCGGAGAGTGGGGGCCTCAACTGGAAGATGACCCTGTGCCTCCTCGTGGCCTGGAGCATCGTGGGGATGGCTGTCGTTAAGGGCATCCAGTCCTCGGGGAAGGTGAGTGCTGAGGGGGGCACCCAGGACCCAAATGGGGAACAGCAGAAAGGCACAGAGGGCACAGGGCTAAGAATTCCAGGCTGCCCTTTGCAGGGTCTTCTGGGTGGATAACACAGGCCCCCAGAGGAGGGTGTGGAAGTATCATTCCTATAGTGTTGCTCACCATGGACAGCCTACCCGGAATGGAATAGCTGGAAAGTCATTGCCCTGGACCCCAGCTGCTTCCATGCTCAGATAACTCAGTCCTGCTCTAATGCAAACATTAGAGAGGAGGAAAACTAGAAGTATTGACCCAGGGACGTCTGTCTAGATTCTAGACCCTCAGGTTCCCAAGAGCAAAAGCCCTAGAAGAGCCTGCTTTGAGCAGTTCTTGGTGAAAACCAGCAGCTTGCCATGCCTACAGCTAAAGGGCCCTTTGAGCAGGTAGACGCTATGAGTGAAGGGGGCCTTAGAGGCCTCAGGGGGCAGCTCCATAGCAGTCTCTGAGGGGTAGACCAGCCAAGCCCCACACCTCTTCCCAGCATTTCAGATCCCCTTTAAATAAGGGCCCTTTCTTACTTGTCACATACCAGTATTCATGGGCTGCCAGGGATGAGAAGGATTGGATTAGAGATCCTGTATCCCAGACTACTCATTTTACAGATGAGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGAAAGCACCTCAGCTAACATCACGCAGCCAGTCAGTCTCAGAGCTGCAACTAGAACCCTGGCTGTTTGAGGCTTCGGGTTCTTTTCCAGATTTGATGAGCAAGGAAGCTAAGCTCTAGAAAGGTAGAGTGACCCCAGCCATTGACCTCTTCCCTTTCCAGAGGCTGAAATAGTAGCTGATGCTTTGTGGCACTTCTCAGGTACTGCCACCTGTATGAACGCATTTGGTCCACAACAACGTTATGAGTTAGGGATGATTACACCCATTTTAGAGATGAGGAGATGGAGGCTCATGGAGGTTAAATGAAATGCCTGAGGCCACATGTTGGTAAGTGGTAGAGCCAGGGTTAGAACTCAGGCAGCCTAACACCAGACTTGCATTCTCTTAGCCTTTACACCACCCTGCCCAAACAGCCCTCTTCCTTTGTTTCA
|
GATGTGGCTGAGACTGGAAGACATGGCTGCGGCCCCTTCCCTCACTCTGCTGCTGTGCTCCAGAGCCCCTCTGCCATCCCTCTGCTCTCCCCACAGGTGCTTACCTGGTGCCCTACCTGGTGCTGCTGATCATCATCGGGATCCCCCTCTTCTTCCTGGAGCTGGCTGTGGGTCAGAGGATCCGCCGCGGCAGCATCGGTGTGTGGCACTATATATGTCCCCGCCTGGGGGGCATCGGCTTCTCCAGCTGCATAGTGAGTCAAGGGCTGGGGCAGGCACTGAGTGGGAGGCAGGGGGCTGCTCCTGGGCATTGGAGACGAGGTCACCGAGTTTCCAGGCCAGAGTCCTACGTCAGGACAAGGGCAGGGAGGGGGATCCTCAACATGGGAATTACTCACAGCTGGGGTTCCAGGACCCCAGTCACCATGTTTCCTAAACTGAGAGTCGACCACGTTGCCTGAAACAGCATGGAAGATTTGCCATTGGTGCTAAGGAGGAAAAGCTGGGACATATTCACATGGGGCCGCCTGGGACAGCTCAGCCAGAGTTCTCTGGGAACATATGGACTAGCCCAGATGCCCTTCTCTGCTTATCAGTCCCTCAGCTCCCCATGAGGGAGGTCCCTCCTCTTTCCTTGGTCAAAGAGTATTTTAAGCAGGCAAGCAGGGAGCTCAGGAAAAGGCAGGCCTGGGGCTCAGGGTCTCCTTGCCATTTTGCTATGCCAAAGAGCAGAGTTGGAGAACTTACACAGGAAACTTAAGGTCAACCCAAGGTGGGTGAGGCTTTGGAACAGTGAGAGACAGGGAGACGCCAGTGGCCCTGGATGGAGAACTTTGTGAGGTCTCCAGGCTCATCCACAAGGCTACAGATGAGAACCTGCTCAGAGCTCTACGTGAGGAAACAGCATCCCTTAAGGGCAAAGCCTACAGGGAACCATGCTCACTGCTCACACCTGGGATAAAGACTGAAATGAACTTCTGGAAGGGACTAAGGATTCTGCCAGGCCTGGCAGTAGGGCCAGCCCAAACTTGCCTCAGGCAGAGACTGGGAGAGGGCCTATTGCAGCCCCCTGCTCTCACGTCAGCCATCAGCTTTGCACTGGCCAATGCCGTGTATTCTGCTGGGGCTGGCTGTGTGCTGATACACAGGAGTGTGTGTATGGTCTCCCACTTGGACTGAAAGAACCCAAGTAAAAGAAGTGGGTGTCTCACTCTGTCTGTGCTCCCAGAAGGGTCTGCTCTATGAGCAGCTGCTCCTGCACACATGTGCTCAGGTGAGACTGATGAAGCAAGCGGCCCTCAGCTCTCACACTGGCGCCAGTCTCACTGATGCAGGAGACAGCCAGGCCTCTGGAAGGGACCACCCTGTGTCCAGAGTGGATGCAGCAAATCCCTGCCCATAGAAACATTGCTTTCAAAGAAGCCCCTTGGACCCTCAGGCAGAGTCCATGCACTCCTATTTTAAATAAAATTCTACCAATGTTAGTTATTGTGTTTCCAAGAAATGACAAGTGCCATCTTTCTAGAGGCAGGCTGCTAACATGCCCGAGAGAGTGGAATCCACAAGAAACACCCACAAAGTCTCTAAAAGCACAGCAGTCTGGGTTTGTTTACCATAGGGGCCAAAGCTGTGCATGCCTTCACAGTCCTGGAGGGCATCTCTGTCATTACAATCCCCAGTCATCAGGAAATGAGGAGGAGAAAGTACTTCAAGTATCTTAGAAGAATTTCAAACTGGAAAGGATTAACATTTTAAGAGTTTGTTGCTTAAAAGAGAGAACTTTAACATCTGAAAAATTCCTTTGTGGATTTCCTGAATACCAGATGAATGGAGCGTGAATGGAGCGTGAGGGGAGCTCCTCCACGGCCCGCACCCTATCCCTCCTTGCCTCTCTTGAGGCTGTGCTGCTGTGTTTATGGCGCTGCCGACGTGCTGGGCCTCGGGTGGAGCGTGGGGGCAGGGTGGAGTTGCCTGCAGCCTCAGTGACCCCGCAGTGGGCTTGTCCCCAGGTCTGTCTCTTTGTGGGGCTGTATTATAATGTGATCATCAGGTGGAGCATCTTCTATTTCTTCAAGTCCTTCCAGTACCCGCTGCCCTGGAGTGAATGTCCTGTCGTCAGGAATGGGAGCGTGGCAGGCAAGTATGGGGCCCAGCTGGGGATGCCAGCCAGCCCTGTCCCAGGAAGGGGTCTCACAAGCTTAGCGCACACATTTGGAATTTCAGACTTGTTGTGTCCCCTTGGATAAGTCACTTAACATCTCTGATCCTCATTTCCCCTTCCCCAGTGGGAATGGTCTCTTTTCCAGCCTATTTCTGACAGGATTGAATAAGACAGTGAGTGTAGGTAAAACTCTGGAAAGCGTGACTTTAACTGTTATTACTCACCCTGTTATTCCACTTCACAGATGAGGAGACTGAGGCCCAGAAGCGACTTTCCCATGTTCACACCACTCATCTAACCAATGATCTGGGATGAGAATCCAGGTCTCTAGCTCCCAGCTCAGGACCTTCCCCGAGGAACTTTAGGCCAATTCAGCCTCACGTTTCCTCCCTTCCATAGAGAGACATGGGCAGCAGGAGGCATGGGTGGGAATCAGCCAGGCTGGTGTGTCCTGAAGCCTCCCAGACCCCAGTGGGAGCCTAGGATTCCTCAGGGTCTGCCAGATCCCGGCTAACCCAAGATGAGCACAGCCCCTCCCAGCTGCCCACCCTCAGCAGCTCCCTCACCCACTGCTGCCCTGAGTGGTGGTCCAGCAGAGGAAGTGACCCCATAGGCCCTGCCACTGAGGCCCTGTGACCTTTGCTGCTATTTCAGTGGTGGAGGCAGAGTGTGAAAAGAGCTCAGCCACTACCTACTTCTGGTACCGAGAGGCCTTGGACATCTCTGACTCCATCTCGGAGAGTGGGGGCCTCAACTGGAAGATGACCCTGTGCCTCCTCGTGGCCTGGAGCATCGTGGGGATGGCTGTCGTTAAGGGCATCCAGTCCTCGGGGAAGGTGAGTGCTGAGGGGGGCACCCAGGACCCAAATGGGGAACAGCAGAAAGGCACAGAGGGCACAGGGCTAAGAATTCCAGGCTGCCCTTTGCAGGGTCTTCTGGGTGGATAACACAGGCCCCCAGAGGAGGGTGTGGAAGTATCATTCCTATAGTGTTGCTCACCATGGACAGCCTACCCGGAATGGAATAGCTGGAAAGTCATTGCCCTGGACCCCAGCTGCTTCCATGCTCAGATAACTCAGTCCTGCTCTAATGCAAACATTAGAGAGGAGGAAAACTAGAAGTATTGACCCAGGGACGTCTGTCTAGATTCTAGACCCTCAGGTTCCCAAGAGCAAAAGCCCTAGAAGAGCCTGCTTTGAGCAGTTCTTGGTGAAAACCAGCAGCTTGCCATGCCTACAGCTAAAGGGCCCTTTGAGCAGGTAGACGCTATGAGTGAAGGGGGCCTTAGAGGCCTCAGGGGGCAGCTCCATAGCAGTCTCTGAGGGGTAGACCAGCCAAGCCCCACACCTCTTCCCAGCATTTCAGATCCCCTTTAAATAAGGGCCCTTTCTTACTTGTCACATACCAGTATTCATGGGCTGCCAGGGATGAGAAGGATTGGATTAGAGATCCTGTATCCCAGACTACTCATTTTACAGATGAGGAAAGTGAGGCCCAGAGAGGGGAAAGCACCTCAGCTAACATCACGCAGCCAGTCAGTCTCAGAGCTGCAACTAGAACCCTGGCTGTTTGAGGCTTCGGGTTCTTTTCCAGATTTGATGAGCAAGGAAGCTAAGCTCTAGAAAGGTAGAGTGACCCCAGCCATTGACCTCTTCCCTTTCCAGAGGCTGAAATAGTAGCTGATGCTTTGTGGCACTTCTCAGGTACTGCCACCTGTATGAACGCATTTGGTCCACAACAACGTTATGAGTTAGGGATGATTACACCCATTTTAGAGATGAGGAGATGGAGGCTCATGGAGGTTAAATGAAATGCCTGAGGCCACATGTTGGTAAGTGGTAGAGCCAGGGTTAGAACTCAGGCAGCCTAACACCAGACTTGCATTCTCTTAGCCTTTACACCACCCTGCCCAAACAGCCCTCTTCCTTTGTTTCA
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.