evalitahf/relation_extraction · Datasets at Hugging Face

text_id stringclasses 83 values	sentence_id stringclasses 39 values	text stringlengths 1 679	relations listlengths 0 19
101163	6	A 6 mesi compare un rash eritematoso a livello della faccia volare degli arti.	[]
101163	7	RPS19, SBDS e GATA1 risultano wt; il cariotipo, l’adenosina deaminasi e il DEB test sono nella norma.	[ [ "wt", "RPS19" ], [ "wt", "GATA1" ], [ "wt", "SBDS" ], [ "nella norma", "DEB" ], [ "nella norma", "adenosina" ], [ "nella norma", "cariotipo" ] ]
101163	8	A 12 mesi compaiono pachionichia dei piedi, teleangiectasie e poikiloderma (alternanza di aree ipo ed iperpigmentate): quest’ultimo origina alle estremità e si diffonde in seguito alla parte superiore del tronco e al volto.	[]
101163	9	Si evidenziano anche note dismorfiche: naso sottile con radice schiacciata, sopracciglia rade, lieve micrognazia e fronte prominente.	[]
101163	10	All’RX lieve slargamento delle metafisi distali di radio, ulna e femori.	[]
101163	11	A 20 mesi esegue una biopsia cutanea che conferma la presenza di teleangiectasie e ipercheratosi.	[]
101163	12	L’aspirato midollare mostra ridotta cellularità, assenza di anomalie clonali e note displastiche soprattutto a carico della serie eritroide.	[]
101163	13	Si evidenziano anche persistenti livelli elevati di LDH, ferritina e AST, nonché transitori incrementi della CPK.	[]
101163	14	A 24 mesi il poichiloderma si attenua, la pachionichia peggiora e compare una lieve ipercheratosi diffusa.	[]
101163	15	Negative le indagini genetiche per la DC (Discherina, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2) e per la sindrome ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP).	[ [ "Negative", "NHP2" ], [ "Negative", "sindrome" ], [ "Negative", "TERT" ], [ "Negative", "DC" ], [ "Negative", "NOP10" ], [ "Negative", "indagini" ], [ "Negative", "TINF2" ], [ "Negative", "Discherina" ], [ "Negative", "TERC" ] ]
101163	16	Alla fine il rilievo in omozigosi di una mutazione (c.504-2A>C) del gene C16orf57, confermata in eterozigosi nei genitori, permette di porre la diagnosi di PN (si tratta del 38º caso segnalato, il 5º in Italia).	[]
101164	1	Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente.	[]
101164	2	All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari.	[]
101164	3	Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare.	[]
101164	4	Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali.	[]
101164	5	Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino).	[]
101164	6	In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli.	[]
101164	7	Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia.	[]
101164	8	Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.	[]
101165	1	Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado).	[]
101165	2	Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale.	[ [ "3", "apgar" ] ]
101165	3	In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine.	[ [ "7,8 g/dl", "Hb" ], [ "76 x 109/l", "Ptl" ], [ "14501u/l", "ldH" ], [ "778 u/l", "CPK" ], [ "429 u/l", "ast" ] ]
101165	4	In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi.	[ [ "21,7 mg/dl", "bilirubina" ] ]
101165	5	La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie.	[]
101165	6	Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan.	[ [ "11,8 g/dl", "Hb" ], [ "79,2 fl", "MCv" ], [ "276000/mmc", "Ptl" ] ]
101165	7	A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione.	[ [ "6,4 g/dl", "Hb" ], [ "81,8 fl", "MCv" ], [ "50,9 x 104/μl", "reticolociti" ], [ "3250u/l", "ldH" ], [ "2,90 mg/dl", "bilirubina" ], [ "2 mg/dl", "bilirubina" ] ]
101165	8	I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche.	[ [ "negativi", "Coombs" ] ]
101165	9	Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi.	[ [ "negativi", "Pink" ], [ "negativi", "studio" ], [ "negativi", "sierologie" ], [ "negativi", "dosaggio" ], [ "negativi", "ricerca" ], [ "negativi", "test" ] ]
101165	10	Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita.	[ [ "al 3° percentile", "crescita" ] ]
101165	11	A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali.	[ [ "positivo", "influenza" ], [ "positivo", "tampone" ], [ "6,0 g/dl", "Hb" ], [ "78,4 fl", "MCv" ], [ "12%", "reticolociti" ], [ "1888 u/l", "ldH" ] ]
101165	12	L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches.	[]
101165	13	La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia.	[ [ "negativa", "obiettività" ] ]
101165	14	Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl).	[ [ "8,2 g/dl", "Hb" ], [ "77,7 fl", "MCv" ], [ "57,85 x 104/μl", "reticolociti" ] ]
101165	15	Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi.	[]
101165	16	Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia.	[]
101165	17	Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.	[]
101167	1	G.b., 11 anni, è giunto alla nostra osservazione per una grossa tumefazione della coscia dx e, dopo biopsia e staging, è stata posta diagnosi di osteosarcoma del femore destro con metastasi polmonari multiple.	[]
101167	2	Dopo inserzione di CvC è stata intrapresa chemioterapia secondo protocollo isG/os-1, con la somministrazione del 1° ciclo di Hd-MtX (18 gr e.v.) in quattro ore, preceduta da idratazione con 3 l/m2/die ed alcalinizzazione con sodio bicarbonato da circa 24 ore.	[]
101167	3	La funzionalità renale pre-chemioterapia era nella norma.	[ [ "nella norma", "funzionalità" ] ]
101167	4	La MtXemia della 24° h. ha mostrato valori molto elevati (556,3 μM/l); nelle 24 ore successive, contestualmente all’incremento dei livelli sierici di MtX (944,9 e 1009,5 μM/l rispettivamente alla 36° e 48° ora), il bambino ha cominciato ad accusare progressivo decadimento delle condizioni generali, febbre, dispnea, contrazione della diuresi con segni di insufficienza renale acuta, epatomegalia, ed a seguire mucosite di ii grado al cavo orale e moderata mielosoppressione.	[ [ "556,3 μM/l", "MtXemia" ], [ "944,9", "MtX" ], [ "1009,5 μM/l", "MtX" ] ]
101167	5	Si è provveduto pertanto ad aumentare il dosaggio dell’acido folinico, intensificare l’alcalinizzazione delle urine ed iniziare trattamento emodialitico.	[]
101167	6	Tali provvedimenti, tuttavia, non sono risultati efficaci nella riduzione della MtXemia o nel prevenire la tossicità sistemica.	[]
101167	7	Dopo 5 giorni dall’inizio del MtX, persistendo l’insufficienza renale, nonostante una buona efficienza del trattamento dialitico, ed alla luce dei livelli di MtXemia persistentemente elevati, è stata somministrata una singola dose di 3.000 u.i. di carbossipeptidasi (voraxaze), che ha determinato una riduzione dei livelli sierici di MtX da 66,8 a 8,59 μM/l.	[ [ "66,8", "MtX" ], [ "8,59 μM/l", "MtX" ] ]
101167	8	Le condizioni cliniche sono peggiorate ulteriormente, aggravate dalla comparsa di insufficienza respiratoria, mucosite grado ii-iii e segni di colestasi.	[]
101167	9	La determinazione della MtXemia è stata proseguita fino alla 312° ora, insieme alla rescue con acido folinico alla dose di 250 mg e.v. ogni sei ore, poi secondo nomogramma, fino a MtXemia <0,20 μM/l.	[ [ "<0,20 μM/l", "MtXemia" ] ]
101167	10	Dopo venti giorni dall’inizio del MtX, 14 sedute di emodialisi e vigorosa terapia di supporto, il paziente ha mostrato un recupero completo clinico e degli esami di laboratorio.	[]
101167	11	Purtroppo, nonostante la ridotta clearance del farmaco e l’importante tossicità sistemica, non abbiamo registrato alcuna risposta alla chemioterapia. la scadente risposta e la progressione della malattia, dopo la somministrazione del previsto ciclo con Cisplatino e adriamicina ed uno schema di seconda linea, ci hanno obbligato ad un intervento di amputazione dell’arto inferiore destro.	[]
101172	1	M.d., maschio di 9 anni giunge alla nostra osservazione per episodio di macroematuria terminale, con urine color rosso vivo, preceduto da dolore addominale intermittente nelle due settimane precedenti.	[]
101172	2	Una prima ecografia renale eseguita all’ingresso evidenzia reni di normali dimensioni in assenza di calcoli, vie urinarie non dilatate e vescica a contenuto finemente corpuscolato.	[]
101172	3	Gli accertamenti ematologici ed urinari di primo livello hanno permesso di escludere le più comuni cause di macroematuria del bambino, in particolare la glomerulonefrite post-infettiva, la calcolosi renale e l’infezione urinaria.	[]
101172	4	Dopo 2 giorni, per il persistere della macroematuria, ripetiamo un’ecografia renale che mette in evidenza una “idroureteronefrosi dx con materiale ipoecogeno non vascolarizzato a livello del calice inferiore, della pelvi e del tratto iniziale dell’uretere”, interpretati dal radiologo come possibile coagulo ematico.	[]
101172	5	Tuttavia le ecografie ripetute nei giorni successivi hanno mostrato una sostanziale stabilità del quadro, rendendo poco probabile l’ipotesi formulata.	[]
101172	6	Il riscontro di una ipereosinofilia periferica (e 1200/mmc) ci ha fatto ipotizzare una infezione da schistosoma, che raramente può causare nel bambino lesioni polipoidi sanguinanti di pelvi ed uretere; tuttavia la ricerca del parassita nelle urine è risultata negativa.	[ [ "1200/mmc", "e" ], [ "negativa", "ricerca" ] ]
101172	7	Decidiamo quindi di eseguire una uro-angio-RM che ha permesso di evidenziare a livello della regione papillare del calice inferiore dx una formazione rotondeggiante del diametro di 15 mm ampiamente protrudente nel calice inferiore, con spiccata impregnazione di mdc.	[]
101172	8	L’agobiopsia percutanea ecoguidata e la successiva nefrectomia hanno permesso di porre diagnosi di rabdomiosarcoma embrionale, variante botrioide.	[]
101172	9	La massa neoplastica ha dimensioni di 5x2.5 cm, il restante parenchima renale, il tessuto adiposo ed i linfonodi sono indenni da neoplasia.	[ [ "5x2.5 cm", "dimensioni" ] ]
101172	10	Gli accertamenti strumentali e le biopsie ossee sono risultati negativi per localizzazioni secondarie di malattia.	[ [ "negativi", "accertamenti" ], [ "negativi", "biopsie" ], [ "negativi", "localizzazioni" ] ]
101173	1	un bambino di origine asiatica (bangladesh) di 4 anni alla diagnosi di lla, ad immunofenotipo common, presentava una colesterolemia di 172 mg/dl e trigliceridemia di 177 mg/dl.	[ [ "172 mg/dl", "colesterolemia" ], [ "177 mg/dl", "trigliceridemia" ] ]
101173	2	Iniziato il trattamento antiblastico di induzione ia, secondo Protocollo AIEOP-BFM ALL 2009, durante la prefase steroidea si è osservata una modesta e transitoria ipercolesterolemia (fino a 247 mg/dl) ed ipertrigliceridemia (fino a 745 mg/dl), regredite spontaneamente.	[ [ "247 mg/dl", "ipercolesterolemia" ], [ "745 mg/dl", "ipertrigliceridemia" ] ]
101173	3	Al G+8 prednisone good responder, DNA index 1.14 ed al G+15 MMR 0%, per cui è stato eseguito random R1 con sua allocazione nel braccio sperimentale (2 daunorubicine).	[ [ "1.14", "index" ], [ "0%", "MMR" ] ]
101173	4	Al G+ 33 è stata raggiunta la remissione completa di malattia.	[]
101173	5	All’inizio della fase di induzione ib, a distanza di 11 giorni dalla somministrazione della 2° dose di PeG-asparaginasi e di 1 giorno dalla sospensione completa della terapia steroidea, si è assistito alla comparsa, in pieno benessere, di siero lattescente per campione lipemico con una rilevante ipertriglieridemia (16.620 mg/dl) associata ad ipercolesterolemia (totale 1.148 mg/dl, Hdl 20 mg/dl).	[ [ "16.620 mg/dl", "ipertriglieridemia" ], [ "1.148 mg/dl", "totale" ], [ "1.148 mg/dl", "ipercolesterolemia" ], [ "20 mg/dl", "ipercolesterolemia" ], [ "20 mg/dl", "Hdl" ] ]
101173	6	In anamnesi familiare è emersa solo in quel momento una ipercolesterolemia paterna in trattamento con statine.	[]
101173	7	Quale provvedimento terapeutico immediato si è proceduto ad iperidratazione con soluzione glucosalina associata ad insulina per via sottocutanea oltre che all’inizio di una dieta alipidica.	[]
101173	8	Dopo 12 ore, non essendo stato possibile proseguire il trattamento con insulina, per la marcata tendenza ad ipoglicemie, e non essendosi osservato un soddisfacente calo della trigliceridemia (15600 mg/dl), si è deciso di sottoporre il bambino ad una seduta di plasmaferesi: mediante separatore cellulare CoMteC FResenius-Kabi è stato scambiato 1 volume di plasma con albumina in soluzione fisiologica al 4%.	[ [ "15600 mg/dl", "trigliceridemia" ] ]
101173	9	La procedura è stata nel complesso ben tollerata, eccezion fatta per la tendenza ad ipoglicemia.	[]
101173	10	A distanza di sole 24 ore si è assistito ad un significativo calo del livello ematico di trigliceridi (5080 mg/dl) e di colesterolo (549 mg/dl) ma, visto la persistenza di marcata trigliceridemia, si è iniziata terapia con insulina in infusione continua endovenosa.	[ [ "5080 mg/dl", "trigliceridi" ], [ "549 mg/dl", "colesterolo" ] ]
101173	11	La dose iniziale di insulina è stata pari 0,04 u/kg/h per le prime 24 ore ed a scalare nelle ore successive e si è associata soluzione glucosalina ad una concentrazione di glucosio compresa tra il 10 ed il 17%, a seconda del profilo glicemico (target glicemico superiore a 60 mg/dl).	[]
101173	12	Tale terapia è stata sospesa dopo 36 ore essendosi verificato un rapido calo dei livelli ematici di trigliceridi e colesterolo, rispettivamente a 890 mg/dl e 390 mg/dl.	[ [ "890 mg/dl", "trigliceridi" ], [ "390 mg/dl", "colesterolo" ] ]
101173	13	Durante il ricovero il bambino non ha mai presentato sintomatologia di rilievo, in particolare non addominalgia né alterazione degli enzimi pancreatici.	[]
101173	14	A distanza di 6 giorni dall’ingresso i livelli ematici di trigliceridi e colesterolo sono risultati pari rispettivamente a 431 mg/dl e 342 mg/dl.	[ [ "431 mg/dl", "trigliceridi" ], [ "342 mg/dl", "colesterolo" ] ]
101173	15	La chemioterapia è stata continuata secondo il protocollo di induzione ib.	[]
101173	16	Le prove di emocoagulazione, non effettuabili per campione lipemico per i primi giorni, hanno mostrato a distanza di 3 giorni dal ricovero una modica ipofibrinogenemia (121 mg/dl) con severa deplezione di antitrombina iii (24%) e Pt ed aPtt nella norma.	[ [ "121 mg/dl", "ipofibrinogenemia" ], [ "24%", "deplezione" ], [ "nella norma", "aPtt" ], [ "nella norma", "Pt" ] ]
101173	17	Il bambino ha proseguito anche a domicilio una rigorosa dieta ipolipidica e 20 giorni dopo l’evento si è ottenuta la normalizzazione del profilo lipemico.	[]
101177	1	il piccolo leonardo è un bambino che giunge alla nostra osservazione all’età di 8 anni, per il riscontro occasionale di ipogammaglobulinemia in corso di un episodio di gastroenterite: igG 290 mg/dl (vn 636-1916), iga <5 Mg/dl (vn 41-315), igM <16 mg/dl (vn 56-261).	[ [ "290 mg/dl", "igG" ], [ "<5 Mg/dl", "iga" ], [ "<16 mg/dl", "igM" ] ]
101177	2	Fino ad allora era cresciuto bene e non aveva presentato una storia significativa di infezioni.	[]
101177	3	Il numero dei linfociti b era risultato nella norma (Cd19+ 15.6%).	[ [ "nella norma", "linfociti" ], [ "15.6%", "Cd19" ] ]
101177	4	Nel corso del work-up diagnostico si era osservata una spontanea risalita dei valori di immunoglobuline sino al raggiungimento del valore massimo di igG di 432 mg/dl.	[ [ "432 mg/dl", "igG" ] ]
101177	5	Successivamente leonardo aveva iniziato a presentare sintomatologia intestinale cronica caratterizzata da diarrea e dolori addominali ricorrenti, associata a febbricola, e contemporaneamente si era osservata una nuova discesa dei valori di immunoglobuline e, questa volta anche di albumina (2.8 g/l).	[ [ "2.8 g/l", "albumina" ] ]
101177	6	Avviate quindi le indagini diagnostiche per il malassorbimento, erano state escluse la giardiasi, la celiachia ed erano risultati negativi gli esami colturali delle feci.	[ [ "negativi", "esami" ] ]
101177	7	Per il riscontro di alti livelli di calprotectina fecale (277 mg/Kg) il piccolo veniva sottoposto a screening degli asCa e colonscopia.	[ [ "277 mg/Kg", "calprotectina" ] ]
101177	8	Alla luce della positività degli asCa, si era ipotizzata una diagnosi di morbo di Crohn, non confermata all’esame istologico, che invece metteva in evidenza una iperplasia linfatica nodulare intestinale.	[ [ "della positività", "asCa" ] ]
101177	9	L’associazione di ipogammaglobulinemia ed ipoalbuminemia ci aveva fatto inizialmente orientare verso una forma secondaria a protidodispersione intestinale.	[]
101177	10	La terapia ex adiuvantibus con cotrimossazolo e successivamente con metronidazolo aveva determinato un miglioramento transitorio della sintomatologia intestinale associata a risalita delle immunoglobuline sieriche.	[]
101177	11	Il piccolo aveva successivamente presentato un progressivo deterioramento delle condizioni cliniche, con una perdita di peso di circa 12 kg (il 25% del suo peso), una profonda astenia ed un sempre maggior numero di infezioni; la diarrea accompagnata da febbricola non tendeva al miglioramento.	[]
101177	12	Lo studio della risposta anticorpale alla vaccinazione con vaccino penumococcico polisaccardico 23-valente era risultato deficitario e pertanto era stata posta la diagnosi di immunodeficienza comune variabile.	[ [ "deficitario", "studio" ] ]
101177	13	Leonardo aveva iniziato pertanto terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa.	[]
101177	14	La protidodispersione e la sintomatologia non avevano mostrato alcun miglioramento dopo l’inizio di tale terapia.	[]
101177	15	La terapia con metilprednisolone alla dose iniziale di 1 mg/Kg ha viceversa determinato un rapido ed eclatante miglioramento clinico con scomparsa della sintomatologia intestinale, recupero del peso e normalizzazione degli esami di laboratorio (albuminemia e livelli di igG).	[]
101177	16	Leonardo ha proseguito tale terapia, con una lenta riduzione della dose, senza presentare una riattivazione della patologia intestinale.	[]
101177	17	In atto leonardo prosegue la terapia con immunoglobuline sottocutanee settimanalmente senza alcun disturbo.	[]
101179	1	Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni.	[]
101179	2	Genitori Pakistani cugini di primo grado.	[]
101179	3	Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo.	[]
101179	4	All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale.	[]
101179	5	Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl).	[ [ "3,7 g", "Hb" ], [ "101", "MCV" ], [ "14.200/ ml", "globuli" ], [ "660/ ml", "neutrofili" ], [ "55.000/ml", "plt" ], [ "2.930 mU/ml", "LDH" ], [ "2.930 mU/ml", "LDH" ], [ "2,2 mg/dl", "bilirubina" ], [ "2,2 mg/dl", "bilirubina" ] ]
101179	6	Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione).	[]
101179	7	Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishmania, ricerca midollare di Leishmania, Widal-Wright, Weil-Felix: negativi; - wmolisi: test di Coombs, aptoglobina normali; - pancitopenia di Fanconi: cariotipo con DEB negativo; - sindrome di Schwachmann: funzione pancreatica normale; non alterazioni scheletriche; - malattie metaboliche: aminoacidemia, acidi organici urinari normali.	[ [ "negativi", "Weil-Felix" ], [ "negativi", "esame" ], [ "negativi", "anticorpi" ], [ "negativi", "ricerca" ], [ "negativi", "Widal-Wright" ], [ "negativi", "emoscopia" ], [ "normali", "aptoglobina" ], [ "normali", "Coombs" ], [ "negativo", "cariotipo" ], [ "normale", "funzione" ], [ "normali", "aminoacidemia" ], [ "normali", "acidi" ] ]
101179	8	Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età.	[]
101179	9	Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali.	[]

101163

6

A 6 mesi compare un rash eritematoso a livello della faccia volare degli arti.

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101163

7

RPS19, SBDS e GATA1 risultano wt; il cariotipo, l’adenosina deaminasi e il DEB test sono nella norma.

[ [ "wt", "RPS19" ], [ "wt", "GATA1" ], [ "wt", "SBDS" ], [ "nella norma", "DEB" ], [ "nella norma", "adenosina" ], [ "nella norma", "cariotipo" ] ]

101163

8

A 12 mesi compaiono pachionichia dei piedi, teleangiectasie e poikiloderma (alternanza di aree ipo ed iperpigmentate): quest’ultimo origina alle estremità e si diffonde in seguito alla parte superiore del tronco e al volto.

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101163

9

Si evidenziano anche note dismorfiche: naso sottile con radice schiacciata, sopracciglia rade, lieve micrognazia e fronte prominente.

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101163

10

All’RX lieve slargamento delle metafisi distali di radio, ulna e femori.

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101163

11

A 20 mesi esegue una biopsia cutanea che conferma la presenza di teleangiectasie e ipercheratosi.

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101163

12

L’aspirato midollare mostra ridotta cellularità, assenza di anomalie clonali e note displastiche soprattutto a carico della serie eritroide.

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101163

13

Si evidenziano anche persistenti livelli elevati di LDH, ferritina e AST, nonché transitori incrementi della CPK.

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101163

14

A 24 mesi il poichiloderma si attenua, la pachionichia peggiora e compare una lieve ipercheratosi diffusa.

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101163

15

Negative le indagini genetiche per la DC (Discherina, TERC, TERT, NOP10, NHP2, TINF2) e per la sindrome ipoplasia cartilagine-capelli (RMRP).

[ [ "Negative", "NHP2" ], [ "Negative", "sindrome" ], [ "Negative", "TERT" ], [ "Negative", "DC" ], [ "Negative", "NOP10" ], [ "Negative", "indagini" ], [ "Negative", "TINF2" ], [ "Negative", "Discherina" ], [ "Negative", "TERC" ] ]

101163

16

Alla fine il rilievo in omozigosi di una mutazione (c.504-2A>C) del gene C16orf57, confermata in eterozigosi nei genitori, permette di porre la diagnosi di PN (si tratta del 38º caso segnalato, il 5º in Italia).

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101164

1

Bambino di 5 anni con diagnosi perinatale di valvole dell’uretra posteriore e insufficienza renale bilaterale sottoposto a dialisi peritoneale per 2 anni seguita da due tentativi di trapianto falliti, il primo per embolia e il secondo per trombosi e infine a trattamento emodialiatico trisettimannale dopo episodi di peritonite ricorrente.

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101164

2

All’età di 4 anni per la comparsa di astenia e cefalea in corso di dialisi associata poi a vomito viene eseguita TAC cranio che mostra la presenza di formazione espansiva in fossa cranica posteriore confermata dalla RMN encefalo e midollo, in assenza di metastasi midollari.

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101164

3

Il bambino viene pertanto sottoposto a intervento di asportazione macroscopicamente completa della neoplasia con diagnosi istologica di MB desmoplastico-nodulare esprimente la beta catenina nucleare.

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101164

4

Gli esami di stadiazione post-chirurgici confermano l’assenza di metastasi cerebrali, midollari e liquorali.

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101164

5

Il piano di cura successivo prevede il trattamento radioterapico cranio-spinale con boost sulla sede tumorale seguito da chemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina e cisplatino).

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101164

6

In considerazione della situazione nefrologica del bambino, dell’importante nefrotossicità del cisplatino, della tossicità ematologica della lomustina e dei fattori prognostici positivi legati al tumore (asportazione completa, istologia, assenza di metastasi ed espressione beta catenina nucleare), si è deciso di intraprendere, dopo la radioterapia alla dose totale di 54 Gy, un trattamento meno tossico con vincristina alla dose di 1.5 mg/mq per un giorno e ciclofosfamide inizialmente alla dose di 500 mg/mq per 2 giorni e dal secondo ciclo alla dose di 1250 mg/mq per un totale di 6 cicli.

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101164

7

Tale trattamento eseguito il giorno della seduta emodialitica e il giorno successivo è stato ben tollerato e ha permesso la remissione di malattia.

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101164

8

Attualmente, a 17 mesi dalla fine del trattamento, il bambino non presenta segni di recidiva, esegue regolari controlli di follow-up neurologico, endocrinologico e prosegue trattamento emodialitico tri-settimanale.

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101165

1

Riportiamo il caso clinico di una bambina di 4 anni di origine pakistana, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado).

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101165

2

Nata a termine da parto eutocico in gravidanza normodecorsa, ha presentato sofferenza perinatale (apgar ad 1 minuto: 3) e ha necessitato di intubazione orotracheale.

[ [ "3", "apgar" ] ]

101165

3

In prima giornata di vita riscontro di grave anemia emolitica e moderata piastrinopenia (Hb 7,8 g/dl, Ptl 76 x 109/l, ldH 14501u/l, CPK 778 u/l e ast 429 u/l) per cui la paziente è stata sottoposta a trasfusione di emazie concentrate e piastrine.

[ [ "7,8 g/dl", "Hb" ], [ "76 x 109/l", "Ptl" ], [ "14501u/l", "ldH" ], [ "778 u/l", "CPK" ], [ "429 u/l", "ast" ] ]

101165

4

In seconda giornata di vita grave ittero a bilirubina indiretta (bilirubina totale massima 21,7 mg/dl) che ha richiesto exanguinotrasfusione con rapido miglioramento clinico e normalizzazione degli indici di emolisi.

[ [ "21,7 mg/dl", "bilirubina" ] ]

101165

5

La paziente è stata estubata in terza giornata di vita e non ha presentato ulteriori complicanze respiratorie.

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101165

6

Dimessa in benessere a 2 settimane di vita con buona crasi ematica (Hb 11,8 g/dl, MCv 79,2 fl, Ptl 276000/mmc), la famiglia non si è presentata ai successivi controlli programmati per ulteriori approfondimenti e ha soggiornato per diversi mesi in Pakistan.

[ [ "11,8 g/dl", "Hb" ], [ "79,2 fl", "MCv" ], [ "276000/mmc", "Ptl" ] ]

101165

7

A 45 mesi di vita per comparsa di grave anemia emolitica in corso di febbre (Hb 6,4 g/dl, MCv 81,8 fl, reticolociti 50,9 x 104/μl, ldH 3250u/l, bilirubina totale 2,90 mg/dl, bilirubina indiretta 2 mg/dl) e modesta splenomegalia (milza palpabile a 2 cm dall’arcata costale) la paziente ha effettuato nuova emotrasfusione.

[ [ "6,4 g/dl", "Hb" ], [ "81,8 fl", "MCv" ], [ "50,9 x 104/μl", "reticolociti" ], [ "3250u/l", "ldH" ], [ "2,90 mg/dl", "bilirubina" ], [ "2 mg/dl", "bilirubina" ] ]

101165

8

I test di Coombs diretto e indiretto sono risultati negativi; la morfologia eritrocitaria e il tracciato cromatografico hanno evidenziato un quadro suggestivo per emoglobinopatia da Hb H, senza evidenza di emoglobine patologiche.

[ [ "negativi", "Coombs" ] ]

101165

9

Il dosaggio dell’attività del G6PdH, lo studio delle resistenze osmotiche, il test di lisi al glicerolo ed il Pink test, oltre alle sierologie virali (Citmomegalovirus, epstain barr virus, Parvovirus) e alla ricerca del parassita malarico, sono risultati negativi.

[ [ "negativi", "Pink" ], [ "negativi", "studio" ], [ "negativi", "sierologie" ], [ "negativi", "dosaggio" ], [ "negativi", "ricerca" ], [ "negativi", "test" ] ]

101165

10

Si riscontrava una crescita staturo-ponderale al 3° percentile, regolare lungo la curva di crescita.

[ [ "al 3° percentile", "crescita" ] ]

101165

11

A distanza di 2 mesi da tale evento, la bambina ha presentato sempre in corso di febbre (tampone nasofaringeo positivo per influenza b) un nuovo episodio di emolisi (Hb 6,0 g/dl, MCv 78,4 fl, reticolociti 12% ldH 1888 u/l) che ha necessitato nuovamente di trasfusione di emazie concentrate per lo scadimento delle condizioni generali.

[ [ "positivo", "influenza" ], [ "positivo", "tampone" ], [ "6,0 g/dl", "Hb" ], [ "78,4 fl", "MCv" ], [ "12%", "reticolociti" ], [ "1888 u/l", "ldH" ] ]

101165

12

L’analisi molecolare dei geni delle catene emoglobiniche ha evidenziato omozigosi per l’emoglobina sallanches.

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101165

13

La bambina si presenta attualmente in buone condizioni generali, con obiettività generale negativa eccetto per polo splenico palpabile a circa 1 cm dall’arcata costale. è seguita con cadenza mensile, salvo comparsa di sintomatologia.

[ [ "negativa", "obiettività" ] ]

101165

14

Si valuterà nei prossimi mesi l’eventuale necessità di un regime trasfusionale cronico in base all’andamento della malattia (all’ultimo emocromo Hb 8,2 g/dl, MCv 77,7 fl, reticolociti 57,85 x 104/μl).

[ [ "8,2 g/dl", "Hb" ], [ "77,7 fl", "MCv" ], [ "57,85 x 104/μl", "reticolociti" ] ]

101165

15

Assume terapia di supporto con acido folico e profilassi antibiotica con amoxicillina orale per ridurre gli eventi infettivi.

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101165

16

Adeguate raccomandazioni per evitare alimenti o farmaci e sostanze pro-ossidanti sono state fornite alla famiglia.

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101165

17

Risultano tuttora in corso accertamenti dei familiari per una corretta consulenza genetica.

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101167

1

G.b., 11 anni, è giunto alla nostra osservazione per una grossa tumefazione della coscia dx e, dopo biopsia e staging, è stata posta diagnosi di osteosarcoma del femore destro con metastasi polmonari multiple.

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101167

2

Dopo inserzione di CvC è stata intrapresa chemioterapia secondo protocollo isG/os-1, con la somministrazione del 1° ciclo di Hd-MtX (18 gr e.v.) in quattro ore, preceduta da idratazione con 3 l/m2/die ed alcalinizzazione con sodio bicarbonato da circa 24 ore.

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101167

3

La funzionalità renale pre-chemioterapia era nella norma.

[ [ "nella norma", "funzionalità" ] ]

101167

4

La MtXemia della 24° h. ha mostrato valori molto elevati (556,3 μM/l); nelle 24 ore successive, contestualmente all’incremento dei livelli sierici di MtX (944,9 e 1009,5 μM/l rispettivamente alla 36° e 48° ora), il bambino ha cominciato ad accusare progressivo decadimento delle condizioni generali, febbre, dispnea, contrazione della diuresi con segni di insufficienza renale acuta, epatomegalia, ed a seguire mucosite di ii grado al cavo orale e moderata mielosoppressione.

[ [ "556,3 μM/l", "MtXemia" ], [ "944,9", "MtX" ], [ "1009,5 μM/l", "MtX" ] ]

101167

5

Si è provveduto pertanto ad aumentare il dosaggio dell’acido folinico, intensificare l’alcalinizzazione delle urine ed iniziare trattamento emodialitico.

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101167

6

Tali provvedimenti, tuttavia, non sono risultati efficaci nella riduzione della MtXemia o nel prevenire la tossicità sistemica.

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101167

7

Dopo 5 giorni dall’inizio del MtX, persistendo l’insufficienza renale, nonostante una buona efficienza del trattamento dialitico, ed alla luce dei livelli di MtXemia persistentemente elevati, è stata somministrata una singola dose di 3.000 u.i. di carbossipeptidasi (voraxaze), che ha determinato una riduzione dei livelli sierici di MtX da 66,8 a 8,59 μM/l.

[ [ "66,8", "MtX" ], [ "8,59 μM/l", "MtX" ] ]

101167

8

Le condizioni cliniche sono peggiorate ulteriormente, aggravate dalla comparsa di insufficienza respiratoria, mucosite grado ii-iii e segni di colestasi.

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101167

9

La determinazione della MtXemia è stata proseguita fino alla 312° ora, insieme alla rescue con acido folinico alla dose di 250 mg e.v. ogni sei ore, poi secondo nomogramma, fino a MtXemia <0,20 μM/l.

[ [ "<0,20 μM/l", "MtXemia" ] ]

101167

10

Dopo venti giorni dall’inizio del MtX, 14 sedute di emodialisi e vigorosa terapia di supporto, il paziente ha mostrato un recupero completo clinico e degli esami di laboratorio.

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101167

11

Purtroppo, nonostante la ridotta clearance del farmaco e l’importante tossicità sistemica, non abbiamo registrato alcuna risposta alla chemioterapia. la scadente risposta e la progressione della malattia, dopo la somministrazione del previsto ciclo con Cisplatino e adriamicina ed uno schema di seconda linea, ci hanno obbligato ad un intervento di amputazione dell’arto inferiore destro.

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101172

1

M.d., maschio di 9 anni giunge alla nostra osservazione per episodio di macroematuria terminale, con urine color rosso vivo, preceduto da dolore addominale intermittente nelle due settimane precedenti.

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101172

2

Una prima ecografia renale eseguita all’ingresso evidenzia reni di normali dimensioni in assenza di calcoli, vie urinarie non dilatate e vescica a contenuto finemente corpuscolato.

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101172

3

Gli accertamenti ematologici ed urinari di primo livello hanno permesso di escludere le più comuni cause di macroematuria del bambino, in particolare la glomerulonefrite post-infettiva, la calcolosi renale e l’infezione urinaria.

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101172

4

Dopo 2 giorni, per il persistere della macroematuria, ripetiamo un’ecografia renale che mette in evidenza una “idroureteronefrosi dx con materiale ipoecogeno non vascolarizzato a livello del calice inferiore, della pelvi e del tratto iniziale dell’uretere”, interpretati dal radiologo come possibile coagulo ematico.

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101172

5

Tuttavia le ecografie ripetute nei giorni successivi hanno mostrato una sostanziale stabilità del quadro, rendendo poco probabile l’ipotesi formulata.

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101172

6

Il riscontro di una ipereosinofilia periferica (e 1200/mmc) ci ha fatto ipotizzare una infezione da schistosoma, che raramente può causare nel bambino lesioni polipoidi sanguinanti di pelvi ed uretere; tuttavia la ricerca del parassita nelle urine è risultata negativa.

[ [ "1200/mmc", "e" ], [ "negativa", "ricerca" ] ]

101172

7

Decidiamo quindi di eseguire una uro-angio-RM che ha permesso di evidenziare a livello della regione papillare del calice inferiore dx una formazione rotondeggiante del diametro di 15 mm ampiamente protrudente nel calice inferiore, con spiccata impregnazione di mdc.

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101172

8

L’agobiopsia percutanea ecoguidata e la successiva nefrectomia hanno permesso di porre diagnosi di rabdomiosarcoma embrionale, variante botrioide.

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101172

9

La massa neoplastica ha dimensioni di 5x2.5 cm, il restante parenchima renale, il tessuto adiposo ed i linfonodi sono indenni da neoplasia.

[ [ "5x2.5 cm", "dimensioni" ] ]

101172

10

Gli accertamenti strumentali e le biopsie ossee sono risultati negativi per localizzazioni secondarie di malattia.

[ [ "negativi", "accertamenti" ], [ "negativi", "biopsie" ], [ "negativi", "localizzazioni" ] ]

101173

1

un bambino di origine asiatica (bangladesh) di 4 anni alla diagnosi di lla, ad immunofenotipo common, presentava una colesterolemia di 172 mg/dl e trigliceridemia di 177 mg/dl.

[ [ "172 mg/dl", "colesterolemia" ], [ "177 mg/dl", "trigliceridemia" ] ]

101173

2

Iniziato il trattamento antiblastico di induzione ia, secondo Protocollo AIEOP-BFM ALL 2009, durante la prefase steroidea si è osservata una modesta e transitoria ipercolesterolemia (fino a 247 mg/dl) ed ipertrigliceridemia (fino a 745 mg/dl), regredite spontaneamente.

[ [ "247 mg/dl", "ipercolesterolemia" ], [ "745 mg/dl", "ipertrigliceridemia" ] ]

101173

3

Al G+8 prednisone good responder, DNA index 1.14 ed al G+15 MMR 0%, per cui è stato eseguito random R1 con sua allocazione nel braccio sperimentale (2 daunorubicine).

[ [ "1.14", "index" ], [ "0%", "MMR" ] ]

101173

4

Al G+ 33 è stata raggiunta la remissione completa di malattia.

[]

101173

5

All’inizio della fase di induzione ib, a distanza di 11 giorni dalla somministrazione della 2° dose di PeG-asparaginasi e di 1 giorno dalla sospensione completa della terapia steroidea, si è assistito alla comparsa, in pieno benessere, di siero lattescente per campione lipemico con una rilevante ipertriglieridemia (16.620 mg/dl) associata ad ipercolesterolemia (totale 1.148 mg/dl, Hdl 20 mg/dl).

[ [ "16.620 mg/dl", "ipertriglieridemia" ], [ "1.148 mg/dl", "totale" ], [ "1.148 mg/dl", "ipercolesterolemia" ], [ "20 mg/dl", "ipercolesterolemia" ], [ "20 mg/dl", "Hdl" ] ]

101173

6

In anamnesi familiare è emersa solo in quel momento una ipercolesterolemia paterna in trattamento con statine.

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101173

7

Quale provvedimento terapeutico immediato si è proceduto ad iperidratazione con soluzione glucosalina associata ad insulina per via sottocutanea oltre che all’inizio di una dieta alipidica.

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101173

8

Dopo 12 ore, non essendo stato possibile proseguire il trattamento con insulina, per la marcata tendenza ad ipoglicemie, e non essendosi osservato un soddisfacente calo della trigliceridemia (15600 mg/dl), si è deciso di sottoporre il bambino ad una seduta di plasmaferesi: mediante separatore cellulare CoMteC FResenius-Kabi è stato scambiato 1 volume di plasma con albumina in soluzione fisiologica al 4%.

[ [ "15600 mg/dl", "trigliceridemia" ] ]

101173

9

La procedura è stata nel complesso ben tollerata, eccezion fatta per la tendenza ad ipoglicemia.

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101173

10

A distanza di sole 24 ore si è assistito ad un significativo calo del livello ematico di trigliceridi (5080 mg/dl) e di colesterolo (549 mg/dl) ma, visto la persistenza di marcata trigliceridemia, si è iniziata terapia con insulina in infusione continua endovenosa.

[ [ "5080 mg/dl", "trigliceridi" ], [ "549 mg/dl", "colesterolo" ] ]

101173

11

La dose iniziale di insulina è stata pari 0,04 u/kg/h per le prime 24 ore ed a scalare nelle ore successive e si è associata soluzione glucosalina ad una concentrazione di glucosio compresa tra il 10 ed il 17%, a seconda del profilo glicemico (target glicemico superiore a 60 mg/dl).

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101173

12

Tale terapia è stata sospesa dopo 36 ore essendosi verificato un rapido calo dei livelli ematici di trigliceridi e colesterolo, rispettivamente a 890 mg/dl e 390 mg/dl.

[ [ "890 mg/dl", "trigliceridi" ], [ "390 mg/dl", "colesterolo" ] ]

101173

13

Durante il ricovero il bambino non ha mai presentato sintomatologia di rilievo, in particolare non addominalgia né alterazione degli enzimi pancreatici.

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101173

14

A distanza di 6 giorni dall’ingresso i livelli ematici di trigliceridi e colesterolo sono risultati pari rispettivamente a 431 mg/dl e 342 mg/dl.

[ [ "431 mg/dl", "trigliceridi" ], [ "342 mg/dl", "colesterolo" ] ]

101173

15

La chemioterapia è stata continuata secondo il protocollo di induzione ib.

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101173

16

Le prove di emocoagulazione, non effettuabili per campione lipemico per i primi giorni, hanno mostrato a distanza di 3 giorni dal ricovero una modica ipofibrinogenemia (121 mg/dl) con severa deplezione di antitrombina iii (24%) e Pt ed aPtt nella norma.

[ [ "121 mg/dl", "ipofibrinogenemia" ], [ "24%", "deplezione" ], [ "nella norma", "aPtt" ], [ "nella norma", "Pt" ] ]

101173

17

Il bambino ha proseguito anche a domicilio una rigorosa dieta ipolipidica e 20 giorni dopo l’evento si è ottenuta la normalizzazione del profilo lipemico.

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101177

1

il piccolo leonardo è un bambino che giunge alla nostra osservazione all’età di 8 anni, per il riscontro occasionale di ipogammaglobulinemia in corso di un episodio di gastroenterite: igG 290 mg/dl (vn 636-1916), iga <5 Mg/dl (vn 41-315), igM <16 mg/dl (vn 56-261).

[ [ "290 mg/dl", "igG" ], [ "<5 Mg/dl", "iga" ], [ "<16 mg/dl", "igM" ] ]

101177

2

Fino ad allora era cresciuto bene e non aveva presentato una storia significativa di infezioni.

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101177

3

Il numero dei linfociti b era risultato nella norma (Cd19+ 15.6%).

[ [ "nella norma", "linfociti" ], [ "15.6%", "Cd19" ] ]

101177

4

Nel corso del work-up diagnostico si era osservata una spontanea risalita dei valori di immunoglobuline sino al raggiungimento del valore massimo di igG di 432 mg/dl.

[ [ "432 mg/dl", "igG" ] ]

101177

5

Successivamente leonardo aveva iniziato a presentare sintomatologia intestinale cronica caratterizzata da diarrea e dolori addominali ricorrenti, associata a febbricola, e contemporaneamente si era osservata una nuova discesa dei valori di immunoglobuline e, questa volta anche di albumina (2.8 g/l).

[ [ "2.8 g/l", "albumina" ] ]

101177

6

Avviate quindi le indagini diagnostiche per il malassorbimento, erano state escluse la giardiasi, la celiachia ed erano risultati negativi gli esami colturali delle feci.

[ [ "negativi", "esami" ] ]

101177

7

Per il riscontro di alti livelli di calprotectina fecale (277 mg/Kg) il piccolo veniva sottoposto a screening degli asCa e colonscopia.

[ [ "277 mg/Kg", "calprotectina" ] ]

101177

8

Alla luce della positività degli asCa, si era ipotizzata una diagnosi di morbo di Crohn, non confermata all’esame istologico, che invece metteva in evidenza una iperplasia linfatica nodulare intestinale.

[ [ "della positività", "asCa" ] ]

101177

9

L’associazione di ipogammaglobulinemia ed ipoalbuminemia ci aveva fatto inizialmente orientare verso una forma secondaria a protidodispersione intestinale.

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101177

10

La terapia ex adiuvantibus con cotrimossazolo e successivamente con metronidazolo aveva determinato un miglioramento transitorio della sintomatologia intestinale associata a risalita delle immunoglobuline sieriche.

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101177

11

Il piccolo aveva successivamente presentato un progressivo deterioramento delle condizioni cliniche, con una perdita di peso di circa 12 kg (il 25% del suo peso), una profonda astenia ed un sempre maggior numero di infezioni; la diarrea accompagnata da febbricola non tendeva al miglioramento.

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101177

12

Lo studio della risposta anticorpale alla vaccinazione con vaccino penumococcico polisaccardico 23-valente era risultato deficitario e pertanto era stata posta la diagnosi di immunodeficienza comune variabile.

[ [ "deficitario", "studio" ] ]

101177

13

Leonardo aveva iniziato pertanto terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa.

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101177

14

La protidodispersione e la sintomatologia non avevano mostrato alcun miglioramento dopo l’inizio di tale terapia.

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101177

15

La terapia con metilprednisolone alla dose iniziale di 1 mg/Kg ha viceversa determinato un rapido ed eclatante miglioramento clinico con scomparsa della sintomatologia intestinale, recupero del peso e normalizzazione degli esami di laboratorio (albuminemia e livelli di igG).

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101177

16

Leonardo ha proseguito tale terapia, con una lenta riduzione della dose, senza presentare una riattivazione della patologia intestinale.

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101177

17

In atto leonardo prosegue la terapia con immunoglobuline sottocutanee settimanalmente senza alcun disturbo.

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Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni.

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Genitori Pakistani cugini di primo grado.

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Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo.

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All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pallore, restante obiettività normale.

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Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl).

[ [ "3,7 g", "Hb" ], [ "101", "MCV" ], [ "14.200/ ml", "globuli" ], [ "660/ ml", "neutrofili" ], [ "55.000/ml", "plt" ], [ "2.930 mU/ml", "LDH" ], [ "2.930 mU/ml", "LDH" ], [ "2,2 mg/dl", "bilirubina" ], [ "2,2 mg/dl", "bilirubina" ] ]

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6

Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione).

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Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishmania, ricerca midollare di Leishmania, Widal-Wright, Weil-Felix: negativi; - wmolisi: test di Coombs, aptoglobina normali; - pancitopenia di Fanconi: cariotipo con DEB negativo; - sindrome di Schwachmann: funzione pancreatica normale; non alterazioni scheletriche; - malattie metaboliche: aminoacidemia, acidi organici urinari normali.

[ [ "negativi", "Weil-Felix" ], [ "negativi", "esame" ], [ "negativi", "anticorpi" ], [ "negativi", "ricerca" ], [ "negativi", "Widal-Wright" ], [ "negativi", "emoscopia" ], [ "normali", "aptoglobina" ], [ "normali", "Coombs" ], [ "negativo", "cariotipo" ], [ "normale", "funzione" ], [ "normali", "aminoacidemia" ], [ "normali", "acidi" ] ]

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8

Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età.

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Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali.

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