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101139
14
L'incremento ponderale nelle settimane successive è stato regolare e non si sono più verificati episodi di apnea con cianosi, né altri segni o sintomi da riferire a reflusso gastro esofageo.
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101141
1
Bambina di 8 mesi peso 5750 gr (< 3° %ile) giunta alla nostra osservazione con diagnosi clinica di reflusso gastro-esofageo non controllato dalla terapia medica, ritardo di crescita, deficit protidocalorico.
[ [ "5750 gr", "peso" ] ]
101141
2
Non eseguita diagnosi prenatale, nata alla 41° s.g. presso altro centro ospedaliero, peso alla nascita 2400 gr (10 %ile); da subito inappetenza, vomito e rifiuto del cibo, nutrita per le prime due settimane solo per via enterale mediante s.n.g., riscontro di citomegalovirosi neonatale; eseguiti alla nascita ecografia addominale, nella norma, ed rx t.d. prime vie con evidenza di reflusso gastro-esofageo e sospetta stenosi duodenale.
[ [ "2400 gr", "peso" ], [ "nella norma", "ecografia" ] ]
101141
3
Al momento del ricovero le condizioni generali erano scadute, la bambina si presentava ipo-distrofica, la curva di crescita era molto al di sotto del 3° %ile.
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101141
4
Per un miglior inquadramento diagnostico abbiamo eseguito rx torace, rx t.d. prime vie, egdS, eco addome e rMn, che evidenziavano la presenza di massivo reflusso gastro-esofageo, megaesofago con cardias dilatato, microgastria, atresia incompleta del corpo dello stomaco, ernia diaframmatica laterale sinistra (colon).
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101141
5
Dopo aver eseguito dilatazioni endoscopiche ripetute del piccolo orifizio tra prima e seconda camera gastrica le condizioni cliniche e nutrizionali della paziente sono migliorate con la sola alimentazione enterale.
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101141
6
All’età di 12 mesi, quindi, con peso di 8210 gr (3-10 %ile) abbiamo eseguito il primo intervento chirurgico: lo stomaco presentava una forma a clessidra con un setto fibro-muscolare che divideva una cavità prossimale, più piccola, da una cavità distale più ampia: veniva eseguita asportazione della parte anteriore del tratto gastrico stenotico, completata con gastro-gastroanastomosi e chiusura dell’ernia diaframmatica posterolaterale sinistra (flessura splenica e parte del colon discendente).
[ [ "8210 gr", "peso" ] ]
101141
7
Al termine dell’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 3 cm.
[ [ "3 cm", "distanza" ] ]
101141
8
L’esame istologico dimostrava mucosa gastrica atrofica con flogosi cronica, marcato edema ed incremento del connettivo del corion, focale metaplasia intestinale, il tutto sovrastante un tessuto fibromuscolare.
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101141
9
La struttura della parete gastrica dimostrava una ordinata organizzazione, tale da far escludere un evento acuto successivo all’embriogenesi, ma far propendere piuttosto per un evento malformativo precoce.
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101141
10
Il follow–up clinico e strumentale ripetuto (rx prime vie ed endoscopia) per circa 3 anni dimostrava una crescita accettabile della paziente che eseguiva terapia cronica con PPi e pasti frazionati.
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101141
11
Tuttavia era costante il riscontro di malattia da reflusso gastro-esofageo secondario, ernia iatale tipo hill 2 e microgastria, anche se quest’ultima in lieve miglioramento: dopo 3 anni dall’intervento la distanza tra cardias e piloro era di 5 cm.
[ [ "5 cm", "distanza" ] ]
101141
12
All’età di 50 mesi con peso 17 Kg (50%ile) veniva eseguita laparoscopia operativa con riposizionamento del leS in sede sottodiaframmatica, chiusura dell’ernia iatale e fundoplicatio sec. thal al fine di non ridurre ulteriormente le dimensioni della camera gastrica.
[ [ "17 Kg", "peso" ] ]
101141
13
A 2 anni di follow-up clinico la crescita staturo-ponderale è ottima.
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101141
14
la paziente è libera da terapia medica, e i pasti sono normali per quantità e frequenza.
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101141
15
Lo studio radiologico ed endoscopico dimostrano un ulteriore aumento delle dimensioni dello stomaco con distanza tra cardias e piloro di 7 cm, in assenza di stenosi intragastriche e di recidive di ernia iatale.
[ [ "7 cm", "distanza" ] ]
101143
1
K.A., unigenito dell’età di 18 mesi, non dimostra una storia clinica significativa per malattie pregresse ed in particolare per infezioni delle vie urinarie.
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101143
2
I genitori non sono consanguinei e non riferiscono a carico delle rispettive famiglie l’esistenza di anomalie dell’apparato uro-genitale.
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101143
3
L’ecografia reno-vescicale e testicolare eseguite sul bambino sono nella norma.
[ [ "nella norma", "ecografia" ] ]
101143
4
All’esame obiettivo l’aspetto fenotipico è maschile.
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101143
5
I testicoli sono presenti nella borsa scrotale bilateralmente e normoconformati per l’età.
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101143
6
Lo scroto è bifido.
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101143
7
Il meato uretrale è situato all’apice di un glande che emerge per meno di un centimetro dal piano cutaneo.
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101143
8
Il pene, stirato e misurato dal tubercolo pubico all’apice del glande, risulta dunque < - 2,5 SD per l’età.
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101143
9
I corpi cavernosi, apparentemente normoconformati, sono palpabili al di sotto del piano cutaneo stesso, mentre non vi sono note obiettive per definire il pene del bambino come palmato, “intrappolato” o semplicemente infossato.
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101143
10
Viene eseguito uno studio del cariotipo che dimostra un corredo cromosomico 46,xY.
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101143
11
Lo studio ormonale conferma, per l’età, un titolo molto basso del testosterone, pari a 2,5 ng/dl.
[ [ "2,5 ng/dl", "testosterone" ] ]
101143
12
I valori di FSH e LH sono pari rispettivamente a 0,9 mu/ml e 0,1 mu/ml.
[ [ "0,9 mu/ml", "FSH" ], [ "0,1 mu/ml", "LH" ] ]
101143
13
Il trattamento è consistito nella somministrazione per via intramuscolare profonda di 25 mg. (100 mg.
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101143
14
/m²) ogni 4 settimane, per tre volte complessivamente, di testosterone propionato.
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101143
15
La terapia col testosterone propionato non ha evidenziato effetti collaterali importanti, nè a carico del sito di iniezione nè di carattere generale, fatta eccezione per una maggior irritabilità del bambino durante il periodo del trattamento (sono peraltro noti gli effetti del testosterone sulla crescita ossea nei trattamenti a lungo termine).
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101143
16
La risposta anatomo-clinica è stata positiva per ciò che concerne l’allungamento dell’asta, come evidenziato dalle immagini, con un incremento costante e già ben apprezzabile dopo la seconda dose di ormone.
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101145
1
Una bambina di 11 anni, prepubere, giungeva alla nostra osservazione per bassa statura, anemia e astenia.
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101145
2
Dall’anamnesi remota emergeva ricovero all’età di 1 anno presso altra struttura ospedaliera dove, per una grave anemia (Hb 6,8 gr/dl) era stata sottoposta ad aspirato midollare che evidenziava un deficit selettivo della linea eritroide e per la quale aveva assunto terapia marziale e acido folico.
[ [ "6,8 gr/dl", "Hb" ] ]
101145
3
In occasione della valutazione clinico-auxologica presso il nostro centro venivano riscontrati: deficit staturale (-2.8 SDS vs TG -1.8 SDS) con età ossea conforme, eccesso ponderale del 38%, microcrania, collo tozzo, impianto basso dei padiglioni auricolari, pectus excavatum, ipertelia, brachimetacarpia del IV dito delle mani, sindattilia II e III dito dei piedi.
[ [ "-2.8 SDS", "deficit" ], [ "del 38%", "eccesso" ] ]
101145
4
Sulla base del quadro clinico-auxologico veniva avanzato il sospetto clinico di sindrome di Turner ed eseguito cariotipo, risultato però normale.
[ [ "normale", "cariotipo" ] ]
101145
5
Poiché la valutazione clinica evidenziava anche segni clinici di anemia venivano avviate altre indagini diagnostiche che mostravano una severa anemia normocromica macrocitica (Hb 5,7 gr/dl, G.R. 1.820.000 mmc, MCV 100 fl, Ht 17%) in assenza di segni clinico-laboratoristici di emolisi periferica o di infezione recente o pregressa.
[ [ "5,7 gr/dl", "Hb" ], [ "1.820.000 mmc", "G.R." ], [ "100 fl", "MCV" ], [ "17%", "Ht" ] ]
101145
6
Prima di procedere con trasfusione di emazie concentrate, venivano effettuate delle indagini finalizzate ad escludere le più comuni cause di anemia macrocitica (carenza di vitamina B12 e ac. folico) ed altre patologie più rare associate ad aplasia pura della serie eritroide (anemia di Fanconi, anemia di Blackfan-Diamond).
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101145
7
L’ipotesi di eritroblastopenia transitoria dell’infanzia veniva immediatamente scartata, poiché caratterizzata da un esordio più tardivo, da carattere transitorio ed assenza di anomalie fenotipiche.
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101145
8
La carenza di vitamina B12 appariva poco probabile per l’assenza di segni clinici e laboratoristici (glossite, perdita di peso, nausea, stipsi, aftosi recidivanti, sintomi neurologici, iperbilirubinemia) così come poco probabile risultava l’ipotesi di carenza di acido folico (assenza di diarrea, glossite, cheilite, iperbilirubinemia ed aumento della LDH).
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101145
9
La carenza di acido folico e/o vitamina B12 veniva definitivamente esclusa dai normali livelli ematici di vit B12 e ac.
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101145
10
Folico.
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101145
11
Le indagini venivano, dunque, indirizzate verso le cause di aplasia pura della serie eritroide, ipotesi supportata dal riscontro di elevati livelli di ferritina, emoglobina fetale ed eritropoietina.
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101145
12
Al fine di escludere una anemia di Fanconi, aplasia pura della serie eritroide, veniva eseguito test al diepossibutano, risultato negativo.
[ [ "negativo", "test" ] ]
101145
13
L’anemia di Blackfan-Diamond appariva, a questo punto, l’ipotesi più probabile sulla scorta dell’esordio precoce (presenza di anemia nel primo anno di vita), del fenotipo (bassa statura, microcefalia, displasia della valvola aortica, brachimetacarpia del IV dito delle mani, sindattilia IV e V dito dei piedi bilateralmente) e delle indagini laboratoristiche (anemia, reticolocitopenia, midollo normocellulare con difetto selettivo dei precursori eritroidi).
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101145
14
Tale diagnosi veniva ulteriormente avvalorata dai livelli elevati di ADA deaminasi e, quindi, confermata dallo studio del gene RPL5 che mostrava, in eterezogosi, una delezione di 2 nucleotidi nell’esone 3 del gene RPL5 (c.175_176delGA p.Asp59TyrfsX53).
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101145
15
Le indagini genetiche eseguite sulla madre sono risultate negative.
[ [ "negative", "indagini" ] ]
101146
1
Si tratta di un bambino di 2 anni visto in Pronto Soccorso Pediatrico per dolori addominali crampiformi da alcune ore associati a numerose scariche diarroiche senza febbre; dopo breve osservazione clinica veniva dimesso a domicilio con diagnosi di gastroenterite all’esordio.
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101146
2
Il bambino rientrava la notte stessa per la persistenza delle algie addominali con diarrea e comparsa di vomiti, non biliari: clinicamente il piccolo paziente era molto sofferente con aspetto letargico; l’addome era disteso con difesa diffusa, timpanico alla percussione soprattutto in mesogastrio e peristalsi torbida all’ascoltazione.
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101146
3
Gli Indici di flogosi erano caratterizzati da 25,24 x 10/mm³ globuli bianchi e PCR a 0,05 mg/dL.
[ [ "25,24 x 10/mm³", "globuli" ], [ "0,05 mg/dL", "PCR" ] ]
101146
4
Richiesta un’ecografia addominale per sospetta invaginazione intestinale, questa non evidenziava immagini dirette o indirette compatibili con una patologia addominale chirurgica in atto per l’abbondante meteorismo intestinale.
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101146
5
Viste le scadenti condizioni generali del bambino si insisteva con il Collega Radiologo per la ripetizione dell’ecografia addominale preparando il bambino con un clistere.
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101146
6
La seconda ecografia eseguita due ore più tardi evidenziava un’immagine a coccarda compatibile con una invaginazione ileo-ileale a livello dei quadranti addominali di sinistra.
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101146
7
Il bambino, pertanto veniva sottoposto d’urgenza ad una laparotomia esplorativa mediante un accesso pararettale destra con il riscontro di un’ernia ileale interna su residuo onfalo mesenterico infiammato con banda aderenziale al seno ombelicale.
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101146
8
Il medio-ileo erniato ruotava attorno alla banda aderenziale formando un volvolo occludente.
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101146
9
Resecata la briglia aderenziale e derotata l’ansa intestinale, l’ileo riprendeva il suo normale flusso vascolare e l’intervento si concludeva con una resezione del diverticolo di Meckel con anastomosi ileo-ileale termino-terminale.
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101146
10
Il cieco appariva particolarmente mobile.
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101146
11
Il decorso post-operatorio è stato regolare con ripresa graduale dell’alimentazione enterale.
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101146
12
Il bambino è stato dimesso in 8^ giornata post-operatoria.
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101154
1
Il caso riguarda un ragazzo di 12 anni, ricoverato presso l’UOC di Chirurgia Pediatrica di Treviso per addome acuto.
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101154
2
Il ragazzo manifestava da circa una settimana vomiti ripetuti accompagnati da coliche addominali, inappetenza e vistoso calo ponderale (4 kg circa in una settimana).
[ [ "4 kg circa", "calo" ] ]
101154
3
Al ricovero il paziente si presentava molto sofferente, astenico, disidratato, apiretico, con addome globoso, trattabile ma dolente alla palpazione profonda elettivamente in fossa iliaca destra; all’ascoltazione si percepiva una peristalsi metallica.
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101154
4
Un’ecografia eseguita in pronto soccorso poneva la diagnosi di una peritonite da verosimile appendicite acuta complicata.
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101154
5
Il ragazzo era quindi sottoposto in urgenza a una laparoscopia esplorativa, subito convertita per impossibilità di acquisire una camera laparoscopica sufficiente con le pressioni usuali, a causa dell’estrema distensione delle anse ileali, riscontrando una matassa ileale diffusamente dilatata e infiammata fino all’ileo terminale.
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101154
6
A livello del medio-ileo si trovava un DM con al suo interno una massa palpabile occludente.
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101154
7
Durante la resezione del diverticolo si apprezzava la fuoriuscita di abbondante materiale simil legnoso che successivamente risultava trattarsi di residui di semi di girasole che il ragazzo aveva ingerito interi volontariamente in grande quantità circa 10 giorni prima.
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101154
8
L’intervento si concludeva con un’anastomosi ileo-ileale e con un’appendicectomia d’occasione.
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101154
9
L’esame istologico del tratto intestinale asportato ha confermato trattarsi di una malformazione diverticolare del piccolo intestino.
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101154
10
In quarta giornata post-operatoria il ragazzo manifestava nuovamente un quadro clinico addominale peritonitico da perforazione intestinale su deiscenza dell’anastomosi con abbondante dispersione di altro materiale ligneo nel peritoneo.
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101154
11
Ripulita la cavità addominale e riconfezionata l’anastomosi intestinale, il ragazzo presentava in dodicesima giornata una fistola enterica con fuoriuscita di materiale biliare frammisto ancora a materiale ligneo.
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101154
12
Il terzo approccio chirurgico evidenziava una peritonite plastica con parziale deiscenza dell’anastomosi.
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101154
13
Il solo confezionamento di un’ileostomia a doppia canna di fucile a fronte delle precedenti anastomosi garantiva il successivo regolare decorso post-operatorio: all’alimentazione enterale era affiancata una nutrizione parenterale notturna con ripresa graduale del peso corporeo del paziente che a fronte dei 3 interventi aveva perso quasi 6 kg di peso corporeo.
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101154
14
La ricanalizzazione intestinale veniva confezionata a distanza di altri 2 mesi dall’ultimo intervento.
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101158
1
C.
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101158
2
A. è un ragazzo di 23 anni, affetto da Germinoma sopra-sellare non secernente, recidivato localmente.
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101158
3
Al termine della terapia con Thiotepa (300 mg/m2 x 3 giorni consecutivi) è stato sottoposto a re-infusione di PBSC autologhe (cellularità infusa pari a 6,69 CD 34 x 106/kg).
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101158
4
Il decorso post-trapianto è stato complicato dalla presenza di iperpiressia dal g. +2 al g. +24 (emocoltura positiva per streptococcus mitis e Staphylococcus hominis) e di mucosite di 2°-3° grado.
[ [ "positiva", "emocoltura" ], [ "positiva", "Staphylococcus" ], [ "positiva", "streptococcus" ] ]
101158
5
Il ragazzo ha lamentato a lungo profonda astenia e incapacità ad alimentarsi per il persistere di nausea e vomito, per le quali è stato necessario sostenerlo, inizialmente, con NPT.
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101158
6
Dopo circa due mesi il ragazzo ha continuato a riferire profonda astenia, nausea, inappetenza, estrema difficoltà a compiere azioni quotidiane (vestirsi, camminare, leggere).
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101158
7
Ha presentato lievi tremori a carico degli arti superiori, frequenti episodi di vertigini soggettive, cefalea, umore depresso, modesta reattività agli stimoli esterni.
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101158
8
La RMN di rivalutazione non ha evidenziato recidive.
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101158
9
Dopo circa un mese e mezzo dal trapianto il ragazzo ha presentato, presso il proprio domicilio, un episodio sincopale associato a febbre (38°C).
[ [ "38°C", "febbre" ] ]
101158
10
È stata effettuata una Tac Encefalo, risultata negativa.
[ [ "negativa", "Tac" ] ]
101158
11
Nei giorni a seguire ha presentato altri sintomi neurologici: astenia generalizzata, riduzione del tono muscolare progressivamente ingravescente a carico degli arti inferiori ed in minor misura a carico degli arti superiori, mialgie intense, parestesie e disestesie degli arti inferiori (dal ginocchio in giù) e delle mani, deficit deambulatorio progressivo fino ad impossibilità a mantenere la stazione eretta.
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101158
12
Obiettivamente il ragazzo riusciva a tenere la posizione di Mingazzini I con livellamento a sinistra; mentre non riusciva a mantenere la posizione di Mingazzini II (deficit di tipo distale).
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101158
13
Presentava inoltre: areflessia, ipoestesia a calza e a guanto con disestesia; lieve ipoestesia anche anche a livello delle cosce bilateralmente; riflesso plantare in flessione.
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101158
14
Nel sospetto di una Polineuropatia periferica sub-acuta sono stati effettuati diversi esami nei quali è stato rilevato: modesto incremento delle transaminasi e dell’LDH; CPK nella norma; anticorpi anti micoplasma negativi.
[ [ "nella norma", "CPK" ], [ "negativi", "anticorpi" ] ]
101158
15
La rachicentesi esplorativa ha evidenziato nel liquor un quoziente di albumina patologicamente alterato, con scarsa cellularità.
[ [ "patologicamente alterato", "albumina" ] ]
101158
16
L’elettromiografia ha evidenziato un deficit sensitivo- motorio a carico dei nervi esaminati (peroneo sinistro, tibiale sinistro, mediano sinistro, ulnare sinistro e surale sinistro).
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101158
17
Il referto elettromiografico e l’esame del liquor hanno confermato un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria di tipo assonale.
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101158
18
È stato effettuato trattamento con Ig e.v. alla dose di 400 mg/Kg (32 grammi) per 5 giorni consecutivi ed impostato un trattamento riabilitativo fisioterapico.
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101158
19
I controllo clinici ed elettromiografici successivi hanno messo in evidenza progressivi ma lenti miglioramenti della forza sia agli arti inferiori che superiori.
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101158
20
Attualmente, a distanza di quattro mesi dalla comparsa del suddetto quadro clinico, il ragazzo riesce a mantenere la stazione eretta, ma deambula solo con sostegno.
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101158
21
Persistono parestesie e disestesie di grado minore, in particolare alle gambe; i ROT permangono ipoevocabili diffusamente.
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101158
22
La RMN effettuata a distanza di quattro mesi rispetto alla precedente conferma lo stato di remissione della malattia di base.
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101163
1
MR, femmina, giunge alla nostra osservazione a 3 mesi di vita.
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101163
2
Nata da parto eutocico a 36 settimane, gravidanza decorsa senza alcun problema, peso 2300 grammi.
[ [ "2300 grammi", "peso" ] ]
101163
3
I genitori sono sani, non consanguinei, ma provenienti dalla stessa piccola comunità grecoalbanese siciliana.
[]
101163
4
Nessun problema segnalato alla nascita ma riscontro di scarso accrescimento postnatale.
[]
101163
5
Durante il primo ricovero, per bronchiolite, all’età di due mesi, si rilevano anemia severa (sono necessarie due trasfusioni di emazie concentrate) e neutropenia (PMN 400-700/L).
[ [ "400-700/L", "PMN" ] ]