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此外本症停药后90%以上肾功能可改善，确诊尚依赖于肾活体组织检查。|||12 14 ite|||25 31 pro|||
【治疗】（一）恰当的治疗涉及各种病因考虑与药物有关应停用并且注意勿用与原药有交叉反应者，如有报告发现由甲氧苯青霉素引起者，当换用萘夫西林或头孢噻吩而再次发生ATN者。|||51 56 dru|||64 67 dru|||69 72 dru|||78 80 dis|||
由感染导致者应治疗感染，小儿由UTO或VUR引起者易反复感染和进行性肾损害，故应考虑给予外科手术矫正。|||1 2 sym|||9 10 dis|||15 17 dis|||19 21 dis|||26 29 sym|||31 36 dis|||44 47 pro|||
（二）支持治疗包括纠正水、电解质紊乱，必要时需行透析。|||9 17 pro|||24 25 pro|||
（三）有关激素和（或）细胞毒药物之应用因缺乏前瞻对照研究，目前未获结论。|||5 6 dru|||11 15 dru|||
目前一般看法是开始一般治疗后肾功能不见好转或继续恶化者以及少尿型急性肾衰竭时给予泼尼松，小儿患者的效应较快，并常可于2～4周内迅速减量。|||14 16 ite|||29 36 dis|||40 42 dru|||
第三章染色体疾病第一节21-三体综合征【概述】21-三体综合征又称Down综合征（DS），亦称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，占小儿染色体病的70%～80%。|||3 7 dis|||11 18 dis|||23 30 dis|||33 39 dis|||41 42 dis|||47 50 dis|||61 64 dis|||79 83 dis|||88 91 dis|||
60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。|||11 14 sym|||23 26 sym|||28 31 sym|||33 38 sym|||40 43 sym|||
【流行病学】本病为小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶600～1∶1000，发病率随孕妇年龄增高而增加，母亲怀孕年龄愈大，发病率愈高。|||11 14 dis|||
【病理生理和发病机制】21-三体综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。|||11 18 dis|||50 53 bod|||
孕妇年龄越大，21-三体综合征发生的可能性越大（表14-6）。|||7 14 dis|||
除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常21-三体综合征发病率关系【临床表现】本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。|||2 6 sym|||13 17 bod|||9 23 sym|||24 31 dis|||50 53 sym|||55 58 sym|||60 65 sym|||71 74 sym|||
21-三体综合征的主要特征（表14-14）。|||0 7 dis|||
1.特殊面容出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。|||2 5 sym|||14 17 sym|||19 22 sym|||
眼裂小，眼距宽双眼外眦上斜内眦赘皮鼻梁低平外耳小硬腭窄小常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。|||0 2 sym|||4 5 bod|||4 6 sym|||7 10 bod|||7 12 sym|||13 14 bod|||13 16 sym|||17 18 bod|||17 20 sym|||21 22 bod|||21 23 sym|||24 25 bod|||24 27 sym|||28 32 sym|||34 36 sym|||38 38 bod|||38 41 sym|||43 44 bod|||43 50 sym|||52 52 bod|||52 55 sym|||57 61 sym|||63 66 sym|||
2.智能落后这是本病最突出、最严重的临床表现。|||2 5 sym|||
绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。|||8 18 sym|||
嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。|||0 3 dis|||
3.生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短韧带松弛关节可过度弯曲肌张力低下腹膨隆脐疝；手指粗短小指尤短男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。|||2 7 sym|||25 38 sym|||40 41 bod|||40 43 sym|||44 52 sym|||54 61 sym|||63 64 bod|||63 65 sym|||66 67 bod|||66 69 sym|||70 71 bod|||70 76 sym|||77 79 bod|||77 81 sym|||82 82 bod|||82 84 sym|||85 86 sym|||88 89 bod|||88 91 sym|||92 93 bod|||92 95 sym|||96 101 sym|||103 112 sym|||
女孩无月经，仅少数可有生育能力。|||0 4 sym|||6 14 sym|||
约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。|||8 13 dis|||18 22 dis|||
5.皮纹特点手掌出现猿线通关手）、轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多。|||6 7 bod|||6 11 sym|||12 14 sym|||17 32 sym|||34 42 sym|||
【实验室检查】1.外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：（1）标准型：患儿体细胞染色体为47条有一个额外的21号染色体核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。|||9 20 pro|||22 28 pro|||31 38 dis|||49 51 dis|||55 60 bod|||55 64 sym|||71 76 bod|||65 76 sym|||77 81 sym|||83 84 bod|||87 88 bod|||
（2）易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位多为D/G易位，D组中以14号染色体为主型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。|||3 5 dis|||20 22 bod|||20 28 sym|||34 39 bod|||29 46 sym|||47 53 sym|||59 64 bod|||55 66 sym|||67 70 sym|||72 73 bod|||76 77 bod|||95 105 sym|||
另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上。|||22 27 bod|||17 34 sym|||36 51 sym|||67 69 bod|||
（3）嵌合体型（mosaic）此型约占2%～4%，患者体内具有两种以上细胞系，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离21-三体细胞，形成嵌合体，90%其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。|||3 6 dis|||8 13 dis|||29 37 sym|||55 60 bod|||41 63 sym|||64 70 bod|||74 76 bod|||88 89 bod|||92 93 bod|||99 100 bod|||103 104 bod|||
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似21-三体综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。|||11 25 bod|||40 47 dis|||
由此推论，21q22区可能是21-三体综合征的基因关键区带，又称为Down综合征区。|||5 10 bod|||14 21 dis|||33 40 bod|||
2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是21-三体综合征产前诊断的一种有效方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。|||2 10 pro|||11 19 pro|||21 28 dis|||29 32 pro|||43 44 bod|||46 55 bod|||
3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可快速、准确进行诊断。|||2 7 pro|||9 14 bod|||32 35 bod|||37 40 bod|||
在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。|||13 18 bod|||
若选择DS关键决定区域的特异序列作探针进行FISH杂交分析，可以对第21号常染色体的异常部位进行精确定位，从而提高检测第21号染色体数目和结构异常的精确性。|||21 28 pro|||33 40 bod|||59 67 bod|||
4.产前筛查血清标志物目前可在所有孕妇中进行孕早期或者孕中期21-三体综合征产前筛查，采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（βHCG）、甲胎蛋白（AFP）及游离雌三醇（FE3</sub>），根据孕妇检测此三项值的结果，并结合孕妇年龄，计算出本病的危险度，以决定是否进行产前诊断。|||2 10 pro|||30 37 dis|||49 58 ite|||60 63 ite|||66 69 ite|||71 73 ite|||76 80 ite|||132 135 pro|||
采用这一方法可以检出大约50%～75%的21-三体综合征胎儿。|||20 27 dis|||
近年发现的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的诊断价值日益受到重视。|||5 13 bod|||15 20 bod|||
PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀21-三体综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。|||0 5 bod|||7 13 bod|||20 27 dis|||33 36 ite|||47 51 bod|||
采用PAPP-A、hCG及AFP等指标筛查不仅可筛查出21-三体综合征，还可检出18-三体综合征、先天性神经管缺陷以及先天性腹壁缺损等其他先天异常。|||2 7 ite|||9 11 ite|||13 15 ite|||27 34 dis|||40 47 dis|||49 56 dis|||59 65 dis|||
此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21-三体综合征的重要指标。|||5 6 equ|||11 16 ite|||21 28 dis|||
【诊断】该病的先天愚型面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是21-三体综合征的主要实验室检查技术。|||7 12 sym|||14 17 sym|||19 22 sym|||50 56 pro|||60 66 pro|||68 73 pro|||75 82 dis|||
这两项检查还对21-三体综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。|||7 17 dis|||75 77 bod|||79 83 bod|||
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。|||4 6 dis|||13 18 bod|||20 28 bod|||
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀及便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。|||4 14 dis|||27 28 sym|||30 33 sym|||35 38 sym|||40 41 sym|||43 44 sym|||49 52 sym|||55 62 sym|||
可检测血清TSH、T4</sub>和染色体核型分析进行鉴别。|||3 7 ite|||9 16 pro|||18 24 pro|||
对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。|||14 19 dis|||21 23 dis|||33 36 pro|||
【预防】1.遗传咨询母亲年龄愈大，风险率愈高。|||6 9 pro|||
标准型21-三体综合征的再发风险率为l%。|||0 10 dis|||
易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如为父方D/G易位，则风险率为4%。|||11 14 pro|||
2.产前诊断是防止21-三体综合征患儿出生的有效措施。|||2 5 pro|||9 16 dis|||
已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。|||17 20 pro|||23 29 pro|||39 46 sym|||48 51 ite|||53 61 ite|||63 72 ite|||
第七节单心室单心室（singleventricle）是指两个房室瓣仅与一个心室腔连接或与一个伴一个对应的小心室腔主心室连接。|||3 5 dis|||6 8 dis|||10 24 dis|||30 32 bod|||37 39 bod|||52 58 bod|||
占婴儿期先天性心脏病发病的第13位，发生率占活产新生儿的0.05‰～0.1‰。|||7 9 dis|||
在胚胎发育早期，以后发育为二尖瓣和三尖瓣房室管与以后发育为左心室的原始心管相连接。|||13 15 bod|||17 19 bod|||20 22 bod|||29 31 bod|||35 36 bod|||
血流从原始心管的心室部分流向原始心球，后者将随后发育为右心室。|||5 6 bod|||8 9 bod|||16 17 bod|||27 29 bod|||
当胚胎发育过程中存在任何原因导致心室分隔异常即可形成左心室双入口合并残余右心室流出道腔，此时心室多为反位（左襻）。|||1 2 bod|||16 21 sym|||26 31 dis|||36 38 bod|||41 42 bod|||46 47 bod|||
【病理解剖】单心室下的主心室可为左心室型或右心室型，可通过心室壁的肌小梁形态及房室瓣的位置和形态解剖加以区别。|||6 8 dis|||12 13 bod|||16 18 bod|||21 23 bod|||29 31 bod|||33 35 bod|||39 41 bod|||
通常肺动脉位于后方，二尖瓣位于右侧，三尖瓣位于左侧。|||2 4 bod|||10 12 bod|||18 20 bod|||
此种类型的单心室占单心室尸解病例的74%。|||5 7 dis|||9 11 dis|||
有时左主心室与残余右心室腔之间的室间隔缺损随时间推移可逐渐缩小，导致功能性的主动脉下狭窄。|||4 5 bod|||10 11 bod|||16 20 dis|||38 43 dis|||
近50%的病例伴有肺动脉瓣狭窄或闭锁。|||9 11 bod|||
伴发水肿或主动脉弓中断多见。|||2 3 sym|||5 10 sym|||
无脾综合征多合并右心室单心室中。|||0 4 dis|||8 13 dis|||
【病理生理】由于肺动脉狭窄或肺血管阻力增高使肺循环血流量减少。|||8 12 dis|||14 20 sym|||22 29 sym|||
肺循环血流量的大小决定了单心室患儿在婴儿期病情的严重程度。|||0 5 ite|||12 14 dis|||
青紫的程度取决于来自动脉动脉导管未闭、主肺动脉间侧支血管或支气管循环的肺血流量大小。|||0 1 sym|||10 11 bod|||24 27 bod|||29 33 bod|||35 38 ite|||
在80%的患儿中，单一的主心室起到一个共同的混合腔的作用而使主动脉和肺动脉内仍能保持理想的氧饱和度。|||13 14 bod|||22 24 bod|||45 48 ite|||
但尽管同样为单心室，有部分患儿虽然有足够的体肺静脉回流，却仍然不能达到充分的混合。|||6 8 dis|||21 24 bod|||
可能的原因是尽管主、肺动脉均起自同一主心室但仍然可存在主动脉接受绝大多数体循环回流血流而肺动脉接受绝大多数肺循环血流的状况。|||19 20 bod|||36 38 bod|||53 55 bod|||
甚至有少数患儿在作心房内转换术后体循环氧饱和度改善的报道。|||9 14 pro|||16 22 ite|||
对于绝大多数的患儿，是否合并大血管异位并不影响血流动力学状况。|||15 16 bod|||
在伴有流出道腔入口狭窄的患儿，通常伴有肺动脉环缩或肺动脉狭窄，可导致单心室内压力超过体循环，此时二尖瓣或三尖瓣异常多见。|||3 10 dis|||19 23 dis|||25 29 dis|||34 36 dis|||42 44 bod|||
【临床表现】绝大多数的单心室患儿在出生后第一天或出生后数周内被发现。|||11 13 dis|||
尽管所有的单心室均伴有青紫，但在无肺动脉狭窄伴充血性心力衰竭的患儿，青紫可较轻而被忽略。|||5 7 dis|||11 12 sym|||23 29 dis|||34 35 sym|||
在伴有肺动脉狭窄的患儿，心前区可及明显的收缩期杂音。|||12 24 sym|||
二尖瓣或三尖瓣反流亦可导致收缩期杂音。|||0 8 sym|||13 17 sym|||
连续性杂音提示有动脉导管未闭或侧支血管形成。|||8 9 bod|||15 18 bod|||
上下肢血压或搏动的差异提示有主动脉弓缩窄的存在。|||3 4 pro|||6 7 pro|||14 16 bod|||
【辅助检查】（一）心电图检查由于心电图通常表现为心室增大，以左心室肥厚常见，因此无特异性。|||9 13 pro|||16 18 pro|||24 27 sym|||30 34 sym|||
随年龄的增长，心脏节律异常逐渐增多，包括自发的完全性房室传导阻滞和交界性节律。|||7 12 sym|||33 37 sym|||
（二）胸部X线检查如无肺动脉狭窄胸片表现为心脏增大肺血管影增粗肺血越多越容易出现充血性心力衰竭，肺血越少，青紫越明显。|||3 8 pro|||11 15 dis|||16 17 ite|||21 22 bod|||21 24 sym|||25 25 bod|||25 30 sym|||31 31 bod|||48 48 bod|||53 54 sym|||
（三）超声心动图检查超声心动图可对单心室进行诊断。|||3 9 pro|||17 19 dis|||
尤其在婴儿期超声心动图可进行精确的诊断。|||6 10 pro|||
因其诊断无特异的切面，检查时需进行系统扫查以寻找残余的心室，明确大动脉的起源，了解房室瓣的位置、形态和活动度，测量残余心室入口的大小及判断可能存在的肺动脉狭窄畸形。|||27 28 bod|||33 34 bod|||41 43 bod|||59 60 bod|||74 78 dis|||79 80 sym|||
两个房室瓣入口及室间隔的缺如可通过心室的长轴和短轴切面的扫查得到证实。|||2 3 bod|||8 10 bod|||17 18 bod|||
单心室的类型可通过心室腔的解剖形态特征进行判断。|||0 2 dis|||9 10 bod|||
超声心动图检查时，尤其在长轴切面，右心室型单心室的心室腔中存在的粗大的肌束有时易与室间隔混淆。|||0 6 pro|||17 23 dis|||25 26 bod|||35 36 bod|||41 43 bod|||
但在短轴切面时可显示长段的肌束游离在心室腔中，而真正的室间隔往往有很大一部分的组织与前或（和）后游离壁相连。|||13 14 bod|||18 19 bod|||27 29 bod|||
心尖及剑突下四腔切面可用于显示房室瓣的大小和功能。|||0 1 bod|||3 4 bod|||15 17 bod|||
在左襻的左心室型单心室，左侧房室瓣（三尖瓣）多为发育不良右侧房室瓣（三尖瓣）往往有明显的反流心尖或胸骨旁彩色多普勒显像可理想显示反流血流，而心尖的脉冲和连续波多普勒检测对测定房室瓣狭窄有用。|||12 16 bod|||18 20 bod|||12 27 sym|||28 32 bod|||34 36 bod|||28 45 sym|||46 47 bod|||49 50 bod|||52 58 pro|||70 71 bod|||79 83 pro|||87 91 dis|||
当合并有大型的房间隔缺损时，即使有严重的房室瓣狭窄，多普勒超声亦不能检测到任何房室阶差。|||7 11 dis|||20 24 dis|||26 30 pro|||39 40 bod|||
在主、肺动脉位置正常时，肺动脉通常发自流出道腔而主动脉发自左心室型单心室左心室；当存在大动脉异位时，主动脉则发自流出道腔而肺动脉发自左心室型左心室。|||1 5 bod|||12 14 bod|||21 22 bod|||24 26 bod|||29 35 dis|||36 38 bod|||44 45 bod|||50 52 bod|||58 59 bod|||66 72 dis|||
肺动脉狭窄可用脉冲或连续波多普勒在心尖或胸骨上窝探测到；在大动脉相对位置正常时，狭窄通常为肌性、肺动脉下或（和）肺动脉瓣狭窄。|||0 2 bod|||17 18 bod|||20 21 bod|||30 31 bod|||48 50 bod|||56 58 bod|||
在大血管异位时，限制型的室间隔缺损可以导致主动脉下的功能性狭窄。|||1 5 sym|||12 16 dis|||
在新生儿，多普勒超声可能检测不到限制型室间隔缺损两侧的压差，此时应注重室间隔缺损的大小。|||5 9 pro|||16 23 dis|||35 39 dis|||
超声心动图可显示两种室间隔缺损：①主动脉下室间隔缺损：多伴有圆锥隔的发育不良和对位不良，缺损直接位于瓣下且由于圆锥隔向后方偏移而出现肺动脉下狭窄；②肌部室间隔缺损半月瓣而接近心尖部，通常为限制型。|||0 4 pro|||10 14 dis|||30 32 bod|||55 57 bod|||74 80 dis|||81 83 bod|||87 89 bod|||
主动脉瓣下狭窄常伴有水肿。|||10 11 sym|||
主肺动脉及其分支可在胸骨旁或胸骨上切面进行显示和测量。|||0 3 bod|||10 11 bod|||14 15 bod|||
（四）心导管造影检查任何有症状的单心室均需进行心导管造影检查，无症状患儿包括轻度青紫或无充血性心力衰竭的患儿可在生后1月后进行。|||3 9 pro|||16 18 dis|||23 29 pro|||40 41 sym|||44 50 dis|||
检查时，需详细检测动脉血氧饱和度、跨瓣压力阶差，尤其需检查残余心室腔入口的压力阶差。|||17 22 ite|||31 32 bod|||
尽管超声心动图可进行流出道梗阻压差的测定，但当在重症患儿心排量较低时超声阶差的测量不敏感，此时需用心导管方法进行测量。|||2 6 pro|||49 51 equ|||
心血管造影进行准确的解剖诊断，应用球囊导管和猪尾巴导管在心室尖部造影效果更佳。|||0 4 pro|||28 31 bod|||