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5.操作方法先作直肠指检了解有无异常，注意肛门有无痔疮、肛裂。|||8 11 pro|||21 22 bod|||25 26 dis|||28 29 dis|||
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助手在肛门口及结肠镜管外周涂上润滑剂，然后用示指将镜头轻轻压入肛门，插入直肠后注入少量气体，使肠腔较充盈，在术者示意下，循肠腔进镜，反复抽气，变换体位，并可根据光运行轨迹了解肠腔管走行，直至回盲部。|||3 4 bod|||7 10 equ|||25 26 equ|||31 32 bod|||36 37 bod|||47 48 bod|||61 62 equ|||
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然后慢慢退镜，同时注意观察黏膜形态、色泽、血管及有无异常，如发现病灶，便可在退镜时取活检。|||0 27 pro|||
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6.操作注意事项进镜过程中要少注气，插镜、退镜应遵循退退进进原则。|||8 9 pro|||18 19 pro|||21 22 pro|||
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当粪渣过多影响视野，肠腔狭窄不能通过，广泛糜烂溃疡出血而进镜困难，腹痛难忍不合作者，皆应终止进镜，切勿强行插入。|||10 13 sym|||21 26 sym|||33 34 sym|||
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（三）结肠病变的内镜诊断1.溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎病变多累及直肠和乙状结肠，早期黏膜血管充血，纹理模糊，呈弥漫性红斑，表面粗糙不平。|||14 19 dis|||20 25 dis|||31 32 bod|||34 37 bod|||39 46 sym|||48 51 sym|||53 65 sym|||
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病变进展则黏膜易脆，颜色暗红，有接触性或自发性出血，脓性分泌物散布其上。|||0 8 sym|||10 13 sym|||15 24 sym|||26 34 sym|||
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重者大量糜烂附以斑斑血迹。|||0 11 sym|||
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当病变呈慢性时可见许多浅表溃疡，大小不一，重者呈地图样分布，表面有黄色分泌物，四周黏液明显充血、水肿。|||11 28 sym|||30 49 sym|||
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2.克罗恩病克罗恩病直肠通常是正常的，病变多累及回肠和回盲部，分布呈节段性黏液组织下淋巴组织，黏膜病变相对较轻。|||2 5 dis|||6 9 dis|||10 17 sym|||24 25 bod|||19 36 sym|||37 45 bod|||
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多见纵行小溃疡，直径1～3mm不等，深1～5mm，边缘呈穿凿状，基底水肿或瘢痕状，溃疡间的黏膜正常或苍白，增生呈铺路石子样，并有肠狭窄和假息肉样的病变。|||0 74 sym|||
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若遇密集性大小均匀的扁平结节性病变呈红色或淡灰色，且成片状，边界清晰，很像皮肤的结节病。|||1 42 sym|||
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3.肠息肉（intestinalpolyp）息肉可发生在肠道的任何部位，儿童息肉多发部位是直肠与乙状结肠，呈单个或多发。|||2 4 dis|||6 20 dis|||22 23 dis|||28 29 bod|||38 39 dis|||45 46 bod|||48 51 bod|||53 58 sym|||
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单发息肉形态小如米粒，大如核桃，表面有光滑、充血、糜烂及分叶状，基底宽窄不一，高出黏膜表面。|||0 9 sym|||11 44 sym|||
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多发性息肉可成为串珠状排列，有的呈葡萄状，大小不一，黏膜肿胀，息肉与息肉之间的黏膜呈炎症改变或正常。|||0 4 dis|||8 48 sym|||
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第二章原发性免疫缺陷病免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases，ID）是指免疫系统的器官（如胸腺），免疫活性细胞（如淋巴细胞和吞噬细胞）及免疫活性分子（免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子）发生缺陷引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。|||3 10 dis|||11 15 dis|||17 40 dis|||42 43 dis|||56 57 bod|||60 65 bod|||68 71 bod|||73 76 bod|||79 84 bod|||86 90 bod|||92 95 bod|||97 100 bod|||102 108 bod|||
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因先天遗传因素，如先天性基因突变（mutation）、缺失（deletion）等所致免疫功能缺陷病称为原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydiseases，PID），若因后天因素（理化因素、感染因素、营养因素、疾病因素、生理发育不成熟以及老年退化等）所致免疫缺陷称为继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease，SID）。|||9 15 dis|||17 24 dis|||42 48 dis|||51 58 dis|||60 90 dis|||92 94 dis|||147 154 dis|||156 187 dis|||189 191 dis|||
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SID可能也受基因影响，但其影响程度较PID小，且为多基因共同作用结果。|||0 2 dis|||19 21 dis|||
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因而SID往往表现轻度免疫功能缺陷，且常为可逆性变异，及时去除不利因素之后，有望恢复正常免疫功能。|||2 4 dis|||
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【发病率】自1952年Bruton报告首例先天性无丙种球蛋白血症（congenitalagammaglobulinemia）以来，全球报道的PID病例已愈万例，但其总发病率尚无确切资料。|||21 31 dis|||33 60 dis|||70 72 dis|||
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以活产婴的发病数计算，1981年日本和1983年澳洲的报道约为1/10000，但未包括无症状性IgA缺乏症。|||43 52 dis|||
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香港特区于1990年前未报告原发性免疫缺陷病，但在开展此病研究之后，仅仅10余年间，在600多万人口中已发现100多例不同类型PID，表明PID在我国人群中并不少见，若按PID总发病率＞1/8000计，我国每年大约2500万新生儿中，至少有3000例PID。|||14 21 dis|||63 65 dis|||69 71 dis|||85 87 dis|||125 127 dis|||
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这不包括IgA缺乏症或正在研究、调查之中的甘露聚糖结合蛋白（MBP）基因缺陷病人。|||4 9 dis|||21 28 bod|||30 32 bod|||
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根据日本和瑞士的资料（1988年），PID中单纯抗体缺陷占50%，其中包括一些T细胞辅助功能缺乏而致B细胞产生抗体能力下降；细胞免疫缺陷占10%，联合免疫缺陷（SCID）占20%；吞噬细胞及中性粒细胞缺陷占18%，补体缺陷占2%。|||18 20 dis|||22 27 dis|||39 41 bod|||50 52 bod|||62 67 dis|||73 78 dis|||80 83 dis|||90 93 bod|||95 99 bod|||107 110 dis|||
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因T细胞功能低下，不能提供辅助B细胞合成、分泌免疫球蛋白的信息（包括细胞因子和细胞表面分子介导的信息传递），也同样发生不同程度的抗体产生减少，因而在全部PID病人中，约80%PID病例存在免疫球蛋白和（或）抗体缺陷。|||1 3 bod|||15 17 bod|||23 27 bod|||34 37 bod|||39 44 bod|||64 65 bod|||76 78 dis|||87 89 dis|||94 106 dis|||
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【分类、病因及临床特征】1971年WHO组织专家委员会制定了PID命名原则：即按综合征的发病机制，病理生理改变，特别是遗传学特征来命名，废除传统的人名和地名命名方式。|||30 32 dis|||
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1971年WHO专家委员会按新的命名原则进行了首次全球统一分类，随着对各种PID认识的逐渐深入，每隔2～3年又将分类进行重新审订。|||37 39 dis|||
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下面列举的PID是1997年第7次修订稿中统一使用的疾病分类名称。|||5 7 dis|||
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（一）联合免疫缺陷病（表17-17）表17-3联合免疫缺陷病续表注：↓下降，→正常，↘逐渐下降，XL：X连锁遗传，AR：常染色体隐性遗传，ADA：腺苷脱氨酶，RAG：重组活化基因联合免疫缺陷病（combinedimmunodeficiency）该组疾病中T和B细胞均可能有明显缺陷，临床表现为婴儿期严重致死性感染，细胞免疫和抗体反应均缺陷外周血淋巴细胞减少T淋巴细胞为主。|||3 9 dis|||23 29 dis|||51 53 bod|||60 63 bod|||69 71 bod|||73 77 bod|||79 81 bod|||83 88 bod|||89 95 dis|||97 120 dis|||129 131 bod|||146 155 dis|||157 158 bod|||162 163 bod|||157 168 sym|||171 175 bod|||169 177 sym|||178 182 bod|||
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1.严重联合免疫缺陷（severecombinedimmunodeficiency，SCID）（1）T细胞缺陷B细胞正常SCID（T-</sup>B+</sup>SCID）：①X连锁T-B+SCID病因为定位于Xq13.1上的白细胞介素-2受体γ链（IL-2Rγ）基因突变导致SCID，且是SCID中较常见的病种。|||2 9 dis|||11 40 dis|||42 45 dis|||50 52 bod|||50 54 sym|||55 57 bod|||55 59 sym|||60 63 dis|||81 84 dis|||95 98 dis|||105 110 bod|||113 123 bod|||125 130 bod|||138 141 dis|||145 148 dis|||
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近期发现IL-2Rr也是IL-4、IL-7、IL-9和IL-15受体的共同γ链（γc），因此又称IL-2Rγc。|||4 9 bod|||48 54 bod|||
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临床表现为早期反复、严重真菌、细菌和病毒感染及发生移植物抗宿主反应（GVHR）。|||12 13 mic|||15 16 mic|||18 19 mic|||25 32 dis|||34 37 dis|||
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外周血T细胞缺乏或明显减少B细胞可正常或增高但血清IgM、IgA及IgG水平低淋巴细胞增殖活性低骨髓移植在本病的成功率可达90%，转rc基因治疗尚处于试验阶段。|||2 5 bod|||0 12 sym|||13 15 bod|||13 21 sym|||23 27 bod|||29 31 bod|||33 35 bod|||22 38 sym|||39 42 bod|||39 47 sym|||48 51 pro|||65 71 pro|||
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②常染色体T-</sup>B+</sup>SCID是由于细胞内激酶Jak3基因突变。|||21 24 dis|||28 38 bod|||
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免疫学改变与临床表现同T-</sup>B+</sup>SCID。|||27 30 dis|||
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（2）T和B细胞均缺如SCID（T-</sup>B-</sup>SCID）：①RAG-1/RAG-2缺陷致T-B-SCID为重组活化基因-1（RAG-1）或RAG-2突变所致，婴儿期即发病，外周血T和B细胞计数均明显减少但NK活性正常或升高11p13编码VDJ基因重组酶的RAG1/RAG2突变，使T细胞受体（TCR）和B细胞表面免疫球蛋白（SIg）的VDJ结构重组发生障碍，患者外周血T、B细胞均减少，患儿在生后2～3个月即发生严重的复发性感染。|||5 7 bod|||11 14 dis|||32 35 dis|||39 51 dis|||53 60 dis|||62 69 bod|||71 75 bod|||78 82 bod|||97 104 ite|||95 109 sym|||111 114 ite|||110 119 sym|||120 134 bod|||136 139 bod|||141 144 bod|||149 153 bod|||155 157 bod|||160 169 bod|||171 173 bod|||176 178 bod|||192 197 bod|||
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②腺苷脱氨酶（ADA）缺陷为ADA基因突变，ADA缺乏引起嘌呤旁路和甲基化旁路的中间代谢产物脱氧三磷酸腺苷（dATP）和S-腺苷同型半亮氨酸（S-adenosylhomocysteine）堆积，它们具有细胞毒效应，抑制T、B细胞增殖和分化。|||1 12 dis|||14 16 bod|||22 26 dis|||29 32 bod|||34 38 bod|||46 52 bod|||54 57 bod|||60 69 bod|||71 92 bod|||101 102 bod|||111 113 bod|||
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多数病例早年发病，若基因突变位点影响ADA功能较少，即可在年长儿和成人发病，症状也轻。|||18 20 bod|||
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各种T-</sup>B-</sup>SCID均为常染色体隐性遗传。|||18 21 dis|||24 27 bod|||
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2.伴高IgM的免疫球蛋白缺乏症高IgM综合征（hyperIgMsyndrome，HM）70%为X连锁遗传，其余为常染色体隐性遗传；特点为B细胞内Ig转换障碍IgM正常或增高IgG、IgA和IgEX连锁高IgM血症因T细胞表面CD40配体基因突变，不能与B细胞表面CD40结合，使B细胞得不到活化刺激，是Ig转换障碍的原因。|||3 15 dis|||16 22 dis|||24 39 dis|||41 42 dis|||48 50 bod|||57 60 bod|||69 71 bod|||73 74 bod|||69 78 sym|||79 81 bod|||79 86 sym|||87 89 bod|||91 93 bod|||95 97 bod|||87 97 sym|||98 106 dis|||108 118 bod|||127 135 bod|||140 142 bod|||152 153 bod|||
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实验室发现T、B细胞计数正常T细胞增殖反应正常依赖T细胞的B细胞增殖反应低下体外淋巴细胞培养中T细胞表达CD40L减少是诊断的要点之一，但要注意常见变异性免疫缺陷病（CVID）等其他一些病也有CD40L表达减少。|||5 11 ite|||5 13 sym|||14 16 bod|||14 22 sym|||25 27 bod|||29 31 bod|||23 37 sym|||38 45 pro|||47 49 bod|||52 56 bod|||74 81 dis|||83 86 dis|||96 100 bod|||
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CD40L基因突变分析可确诊。|||0 4 bod|||
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3.嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase，PNP）缺陷PNP缺乏致毒性中间代谢产物脱氧三磷酸鸟苷累积，对淋巴细胞，尤其是T细胞损伤尤为严重。|||2 46 dis|||47 51 dis|||61 67 bod|||72 75 bod|||80 82 bod|||
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（二）以抗体缺陷为主的免疫缺陷病（表17-4）抗体缺陷可能是B细胞本身发育障碍，也可能是正常B细胞未能接受到缺陷T辅助细胞的协同信号刺激所致，因而将过去分类中的抗体缺陷病改为以抗体缺陷为主的免疫缺陷病。|||4 7 dis|||11 15 dis|||23 26 dis|||30 32 bod|||46 48 bod|||56 60 bod|||80 84 dis|||88 91 dis|||95 99 dis|||
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其主要临床表现是反复化脓性感染。|||8 14 sym|||
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表17-4以抗体缺陷为主的免疫缺陷病续表注：XLA：X连锁无丙种球蛋白血症；CVID：常见变异型免疫缺陷病；Igk：免疫球蛋白κ链1.X连锁无丙种球蛋白血症（Xlinkedagammaglobulinaemia，XLA）本病又称Bruton病，因定位于Xq12.3-3上的Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因缺失或突变，使B细胞发育受阻于原B细胞，极少成熟B细胞（CD20+</sup>，CD19+</sup>，SIg+</sup>B细胞少于2%）。|||6 9 dis|||13 17 dis|||22 24 dis|||26 36 dis|||38 41 dis|||43 52 dis|||54 56 dis|||58 64 dis|||67 77 dis|||79 104 dis|||106 108 dis|||114 120 dis|||126 133 bod|||136 146 bod|||148 150 bod|||161 163 bod|||169 172 bod|||176 180 bod|||
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表现为外周血B细胞极少或缺如淋巴细胞，B细胞数少于5个），浆细胞亦缺乏淋巴器官生发中心缺如血IgM、IgG和IgA均明显下降或缺如IgG＜2g/L，IgA＜0.1g/L）；T细胞数量和功能正常Btk蛋白表达功能也各异，临床表现轻重不一，因此凡男孩低Ig血症者，均应进行Btk基因筛查。|||5 8 bod|||3 13 sym|||14 17 bod|||19 21 bod|||29 31 bod|||29 34 sym|||35 38 bod|||35 44 sym|||45 48 bod|||50 52 bod|||54 56 bod|||45 64 sym|||65 67 bod|||74 76 bod|||86 88 bod|||86 95 sym|||96 100 bod|||123 127 dis|||134 140 pro|||
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多数患儿在生后6～12个月时发生反复化脓性感染，以呼吸道为主，也有全身性感染。|||16 22 dis|||25 27 bod|||33 37 dis|||
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Btk基因分析可确诊本病，有1/3患儿找不到阳性家族史。|||0 6 pro|||
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终身IVIG治疗本病有效，骨髓干细胞移植基因治疗在探索之中。|||0 5 pro|||13 19 pro|||20 23 pro|||
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2.选择性IgG亚类缺陷血清1～2种IgG亚类浓度低于同龄儿童2个标准差时可考虑IgG亚类缺陷。|||2 11 dis|||12 13 bod|||18 22 bod|||40 46 dis|||
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由于IgG1占总IgG的70%，因此IgG1缺陷总是伴有总IgG下降IgG3水平低下常见于成人病例，而儿童则常伴IgG2低下。|||2 5 bod|||18 23 dis|||29 31 bod|||26 33 sym|||34 37 bod|||56 59 bod|||
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我国儿童IgG亚类缺陷以IgG3为主。|||2 10 dis|||12 15 bod|||
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IgG4占总IgG的5%以下，正常儿童有时也难以测出，故不宜诊断单纯IgG4缺陷，当IgG2和IgG4联合缺陷时，不能产生对多糖抗原的抗体，如流感杆菌、脑膜炎球菌和肺炎球菌的抗体。|||0 3 bod|||6 8 bod|||32 39 dis|||42 45 bod|||47 50 bod|||62 68 bod|||71 74 mic|||76 80 mic|||82 85 mic|||
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3.常见变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency，CVID）为一组病因不明，表现为Ig低下的综合征。|||4 11 dis|||13 42 dis|||44 47 dis|||60 67 dis|||
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多基因遗传理论有待证实，部分IgA缺乏病人可转变为CVID，提示两病可能源于同一基因位点缺陷。|||14 18 dis|||25 28 dis|||
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与XLA的外周淋巴器官萎缩相反，CVID患儿外周淋巴结肿大脾肿大自身免疫性疾病、淋巴系统肿瘤和胃肠道恶性瘤的发生率很高。|||1 3 dis|||7 12 dis|||16 19 dis|||24 26 bod|||24 28 sym|||29 29 bod|||29 31 sym|||32 38 dis|||40 45 dis|||47 52 dis|||
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CVID常发病于年长儿或成人，男女均可发病，这些不同于XLA。|||0 3 dis|||27 29 dis|||
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反复呼吸道感染为其特征，包括鼻窦炎、肺炎和支气管扩张，可发展为慢性阻塞性肺部疾病。|||0 6 dis|||14 16 dis|||18 19 dis|||21 25 dis|||31 39 dis|||
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也易患幽门螺杆菌、梨形鞭毛虫等胃肠道感染和肠病毒性脑膜炎。|||3 7 mic|||9 13 mic|||15 19 dis|||21 27 dis|||
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多数CVID患儿的外周血B细胞数量大致正常B细胞不能分化为产生Ig的浆细胞，少数CVID患儿外周血B细胞数量减少甚至难以测出，此种情况应与XLA鉴别。|||2 5 dis|||11 14 bod|||9 20 sym|||21 36 sym|||38 61 sym|||69 71 dis|||
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近年的研究逐渐认识到部分CVID的发病机制与T细胞调节网络失常有关，部分患儿CD8+</sup>T细胞增多T细胞减少CD4/CD8T细胞比值下降T细胞分泌的干扰素γ可抑制B细胞合成和分泌Ig，CVID的遗传方式不定，可为常染色体隐性或显性，也可为X连锁，但更常见为无遗传家系的散发病例。|||12 15 dis|||22 24 bod|||48 50 bod|||48 52 sym|||53 55 bod|||53 57 sym|||58 67 bod|||58 71 sym|||72 74 bod|||78 81 bod|||85 87 bod|||93 94 bod|||96 99 dis|||110 113 bod|||123 125 bod|||
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病变严重度一般低于XLA。|||9 11 dis|||
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诊断依赖于排除其他原发性免疫缺陷病。|||9 16 dis|||
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IVIG替代治疗可减轻感染的严重度。|||0 3 dis|||
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4.IgA缺陷IgA缺陷病是较为常见的PID，但人群发病率有差异，白种人发病率约1/500～1/1500，日本人为1/18500，中国人约为1/5000～1/10000。|||2 6 dis|||7 12 dis|||19 21 dis|||
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本病发病机制不明，可能与TH</sub>2细胞对B细胞合成IgA调控失调有关，目前没有发现有IgA基因缺失或突变，部分病例为常染色体隐性或显性遗传。|||24 26 bod|||29 31 bod|||46 50 bod|||62 65 bod|||
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轻症患儿可无症状或在婴儿期发生反复呼吸道感染肠道、泌尿道感染血清IgA可逐渐升至正常水平。|||17 19 bod|||15 21 sym|||22 23 bod|||25 27 bod|||22 29 sym|||30 34 bod|||
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可伴发自身免疫性疾病、哮喘和肠吸收不良血清IgA低于0.05IgM及IgG正常或升高，分泌型IgA也明显减少丙种球蛋白，因其含有微量IgA，可诱导患儿产生抗IgA抗体（属IgG2类），但所幸的是相当一部分IgA缺陷病患儿同时伴发IgG2亚类缺陷，这些人一般不会发生过敏反应。|||3 9 sym|||11 12 sym|||14 14 bod|||14 18 sym|||19 23 bod|||19 29 sym|||30 32 bod|||34 36 bod|||46 48 bod|||43 53 sym|||54 58 bod|||64 68 bod|||77 82 bod|||85 88 bod|||102 107 dis|||114 121 dis|||
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5.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症正常婴儿3～4个月时因母体传输来的IgG已消失，血清IgG呈最低水平，随之自身产生的IgG逐渐增多。|||2 14 dis|||32 34 bod|||39 43 bod|||57 59 bod|||
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婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（transienthypogammaglobulinemiaofinfant）患儿不能及时产生IgG，故血清IgG水平持续低下。|||0 12 dis|||14 51 dis|||61 63 bod|||66 70 bod|||
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（三）以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病本组疾病多为新近发现，其分子遗传学和病因学尚不清楚的疾病。|||4 8 dis|||12 16 dis|||
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1.CD4+</sup>T细胞缺陷外周血CD4+</sup>T细胞计数减少细胞免疫功能低下而血清Ig水平正常或偏高易患隐球菌脑膜炎及念珠菌T细胞缺陷T细胞缺乏IL-2缺陷IL-2mRNA转录表达障碍。|||12 16 dis|||30 34 ite|||30 36 sym|||37 38 bod|||37 44 sym|||46 49 bod|||45 56 sym|||59 64 dis|||57 68 sym|||69 71 bod|||69 73 sym|||74 76 bod|||74 78 sym|||79 84 dis|||85 98 dis|||
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4.多细胞因子缺陷IL-2、IL-4和IL-5缺陷，缺乏活化T细胞的核因子（NFAT）。|||2 8 dis|||9 24 dis|||28 32 bod|||34 36 bod|||38 41 bod|||
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5.信息传递障碍当给予抗原刺激后，T细胞钙内流和二酰甘油（DAG）表达障碍，临床表现与SCID或CVID相似。|||2 7 dis|||17 22 bod|||24 27 bod|||29 31 bod|||43 46 dis|||48 51 dis|||
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6.钙内流障碍T细胞钙内流机制失调SCID。|||2 6 dis|||7 9 bod|||7 16 sym|||17 20 dis|||
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（四）免疫缺陷合并其他重要特征这类疾病除免疫缺陷外，尚有非常突出的其他临床表现。|||3 6 dis|||20 23 dis|||
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1.湿疹-血小板减少伴免疫缺陷（WiskottAldrichsyndrome，WAS）WAS蛋白（WASP）编码基因位于Xq11.22，WASP存在于造血干细胞及由其分化而来的细胞的胞浆中，其功能尚不清楚，可能与细胞内信息传递和细胞骨架再组建等功能有关。|||2 14 dis|||16 37 dis|||39 41 dis|||43 47 bod|||49 52 bod|||60 66 bod|||68 71 bod|||75 79 bod|||88 89 bod|||91 92 bod|||106 107 bod|||114 117 bod|||
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WASP基因突变或缺失，使淋巴细胞及血小板功能异常。|||0 5 bod|||13 16 bod|||18 20 bod|||
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早期表现为出生后即有出血倾向，皮肤瘀点，血便，颅内出血；湿疹可轻可重，可局限于面部；肝脾肿大反复或慢性感染淋巴瘤和自身免疫性血管炎发生率高。|||10 13 sym|||15 18 sym|||20 21 sym|||23 26 sym|||28 29 dis|||39 40 bod|||42 42 bod|||43 43 bod|||42 45 sym|||49 52 dis|||46 52 sym|||53 55 dis|||57 64 dis|||
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实验室发现IgM下降IgA、IgE上升IgG正常抗体反应差抗同族凝集素效价低下血小板数量减少骨髓移植前，多数患儿在3岁左右因严重出血或感染死亡。|||5 7 bod|||0 9 sym|||10 12 bod|||14 16 bod|||10 18 sym|||19 21 bod|||19 23 sym|||24 25 bod|||24 28 sym|||29 34 bod|||29 38 sym|||39 41 bod|||39 45 sym|||46 49 pro|||64 65 dis|||69 70 dis|||
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2.共济失调毛细血管扩张综合征（ataxiatelangiectasia，AT）进行性小脑共济失调毛细血管扩张耳垂和球结合膜。|||2 14 dis|||16 35 dis|||37 38 dis|||43 44 bod|||40 48 sym|||49 52 bod|||49 54 sym|||55 56 bod|||58 61 bod|||
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血清甲胎蛋白增高见于95%的病例。|||0 5 bod|||
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不同程度血清IgG2、IgG4、IgA和IgE下降甚或缺如抗体反应下降T细胞数量和功能多有减弱逐渐出现反复呼吸道感染淋巴细胞对放射线非常敏感，其DNA损伤不易修复。|||4 9 bod|||11 14 bod|||16 18 bod|||20 22 bod|||4 28 sym|||29 30 bod|||29 34 sym|||35 37 bod|||35 46 sym|||53 57 dis|||47 57 sym|||58 61 bod|||
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病人易患肿瘤，且常为其死因。|||4 5 dis|||
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3.胸腺发育不全综合征（DiGeorgesyndrome）为一系列基因异常综合征中的一部分，约80%～90%病例伴有染色体22q11-ter缺失心脏畸形cardiacabnormalities）、面部异常abnormalfacies）、胸腺发育不良thymichypoplasia）、腭裂cleftpalate）和低钙血症（hypocalcemia），故称为“CATCH22”。|||2 10 dis|||12 27 dis|||58 69 bod|||56 71 sym|||72 73 bod|||72 75 sym|||76 95 sym|||98 99 bod|||98 101 sym|||102 115 sym|||118 119 bod|||118 123 sym|||124 139 sym|||142 142 bod|||142 143 sym|||144 154 sym|||157 160 sym|||162 173 sym|||180 186 dis|||
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胸腺缺如使T细胞，尤其是CD8+</sup>T细胞数量减少。|||0 1 bod|||5 7 bod|||22 24 bod|||
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患儿易于病毒感染；因甲状旁腺功能低下，患儿生后将发生低钙惊厥；Ⅰ～Ⅱ咽弓受累时，出现特殊面容眼距宽鼻梁开坦小嘴及耳位低Ⅲ～Ⅳ咽弓发育不良导致先天性心脏病，如大血管转位及法洛四联症。|||4 7 dis|||10 13 bod|||26 29 sym|||31 35 bod|||44 44 bod|||40 45 sym|||46 46 bod|||46 48 sym|||49 49 bod|||49 52 sym|||53 54 bod|||56 56 bod|||53 58 sym|||59 63 bod|||70 75 dis|||78 82 dis|||84 88 dis|||
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尽管胸腺体积变小或萎缩而代以外胚叶组织，但本病免疫缺陷表现轻，仅约20%的病例出现T细胞功能异常，多数患儿随年龄增长，T细胞缺陷可自行恢复至正常。|||2 3 bod|||14 16 bod|||41 43 bod|||59 63 dis|||
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先心畸形可行手术治疗，早年反复感染可给予抗感染和对症治疗。|||0 3 dis|||6 9 pro|||20 27 pro|||
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骨髓和胸腺细胞移植已有成功报告。|||0 1 bod|||3 8 pro|||
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（五）吞噬细胞数量和功能缺陷1.严重先天性中性粒细胞减少症（SCN；Kostmann综合征）外周血中性粒细胞集落刺激因子（G-CSF）受体基因发生转位，而不能表达G-CSF受体蛋白。|||3 13 dis|||16 28 dis|||30 32 dis|||34 44 dis|||49 59 bod|||61 65 bod|||81 89 bod|||
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一些病例发生粒细胞再生障碍或粒细胞性急性白血病。|||6 12 dis|||14 22 dis|||
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2.慢性肉芽肿病（chronicgranulomatous，CGD）为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，编码吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ（NAPDH）氧化酶基因缺陷，导致吞噬细胞不能杀灭过氧化物酶阳性细菌和真菌，临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染部位形成肉芽肿为特征。|||2 7 dis|||9 28 dis|||30 32 dis|||40 51 dis|||53 64 bod|||66 70 bod|||72 78 dis|||82 85 bod|||90 98 mic|||100 101 mic|||108 115 dis|||127 129 dis|||
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常见病原菌为金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、假单胞菌属和真菌（特别是曲霉菌），近年亦常发现分枝杆菌及结核杆菌感染。|||2 4 mic|||6 12 mic|||14 17 mic|||19 22 mic|||24 28 mic|||30 31 mic|||36 38 mic|||47 50 mic|||52 57 mic|||
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卡介苗接种后引起播散性卡介苗病者近年亦不少见，严重者危及生命。|||0 2 mic|||8 13 mic|||
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2/3的病例于1岁内发病，肺部、皮肤及消化道感染最为常见，脓肿可发生在机体任何部位。|||13 14 bod|||16 17 bod|||19 23 dis|||29 30 dis|||
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吞噬细胞杀菌功能低下形成本病的特有表现；大量淋巴细胞，组织细胞聚集的肉芽肿，位于各个部位，出现相应的临床表现。|||0 3 bod|||22 25 bod|||27 30 bod|||34 36 bod|||
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CGD可分为X-连锁和常染色体隐性遗传两类。|||0 2 dis|||6 9 bod|||11 14 bod|||
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X-连锁的CGD临床表现最重，而常染色体隐性遗传CGD则症状轻微。|||16 26 dis|||
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