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（4）其他：全身性疾病如高血压脑病、阿-斯综合征和尿毒症等，抗癫痫药物撤退，预防接种如百白破三联疫苗等均可发生惊厥。|||12 16 dis|||18 23 dis|||25 27 dis|||38 41 ite|||43 49 ite|||55 56 dis|||
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【临床表现】小儿惊厥多表现为全身性发作，患儿意识丧失，全身骨骼肌不自主、持续地强直收缩，或有节律的阵挛性收缩；也可表现为部分性发作，神志清楚或意识丧失，局限于单个肢体、单侧肢体半身性惊厥，有时半身性惊厥后产生暂时性肢体瘫痪，称为Todd麻痹。|||14 18 sym|||20 25 sym|||27 34 sym|||36 42 sym|||45 53 sym|||60 64 sym|||66 74 sym|||76 82 sym|||84 92 sym|||94 110 sym|||114 119 dis|||
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小婴儿，特别是新生儿惊厥表现不典型，可表现为阵发性眨眼、眼球转动、斜视、凝视或上翻，面肌抽动似咀嚼、吸吮动作，口角抽动，也可以表现为阵发性面部发红、发绀或呼吸暂停而无明显的抽搐。|||10 11 dis|||22 26 sym|||28 31 sym|||33 34 sym|||36 37 sym|||39 40 sym|||42 48 sym|||50 53 sym|||55 58 sym|||66 72 sym|||74 75 sym|||77 80 sym|||
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【诊断】惊厥是一个症状，通过仔细的病史资料、全面的体格检查以及必要的实验室检查，以尽快明确惊厥的病因是感染性或非感染性，原发病在颅内还是在颅外。|||4 5 dis|||34 38 pro|||64 65 bod|||69 70 bod|||
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（一）病史有无发热及感染伴随症状，了解惊厥的特点，惊厥发作是全身性还是局限性、惊厥持续时间、有否意识障碍以及大小便失禁，有否误服毒物或药物史。|||19 20 dis|||25 26 dis|||39 40 dis|||48 51 sym|||54 58 sym|||
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①新生儿时期惊厥发作常见于缺血缺氧性脑病、颅内出血、颅脑畸形、低血糖、低血钙、低血镁、低血钠、高血钠、化脓性脑膜炎、破伤风以及高胆红素血症等；②婴儿时期惊厥常见于低血钙、化脓性脑膜炎、热性惊厥（4个月后）、中毒性脑病、低血糖及头部跌伤等；③幼儿及年长儿惊厥常见于癫痫、颅内感染、中毒性脑病及头部外伤等。|||6 7 dis|||13 19 dis|||21 24 sym|||26 29 sym|||31 33 sym|||35 37 sym|||39 41 sym|||43 45 sym|||47 49 sym|||51 56 dis|||58 60 dis|||63 68 dis|||81 83 sym|||85 90 dis|||92 95 dis|||103 107 dis|||109 111 sym|||113 116 sym|||131 132 dis|||134 137 sym|||139 143 dis|||145 148 sym|||
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（二）体格检查惊厥发生时注意生命体征T、R、HR、BP、意识状态以及神经系统异常体征、头围测量。|||7 8 dis|||18 18 ite|||20 20 ite|||22 23 ite|||25 26 ite|||28 31 ite|||
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检查有否颅内压增高征（前囟是否紧张与饱满，颅缝是否增宽）、脑膜刺激征和阳性神经征，以及全身详细的体格检查，如皮肤有无瘀点、瘀斑，肝、脾是否肿大。|||29 33 dis|||35 39 dis|||
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有否牛奶咖啡斑、皮肤脱失斑或面部血管瘤；有否毛发或头部畸形；并观察患儿发育进程是否迟缓以帮助明确病因。|||2 6 sym|||8 12 sym|||
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（三）实验室检查①血、尿、粪三大常规，有助于中毒性菌痢及尿路感染等感染性疾病诊断；②血生化检查，如钙、磷、钠、钾、肝、肾功能帮助了解有否代谢异常，所有惊厥病例均检查血糖，了解有否低血糖；③选择血、尿、粪及脑脊液等标本培养明确感染病原；④毒物及抗癫痫药物浓度测定；⑤疑颅内病变，选择腰椎穿刺、眼底检查、头颅B超及脑电图等检查。|||3 7 pro|||9 9 ite|||11 11 ite|||13 13 ite|||22 26 dis|||42 46 pro|||82 83 ite|||89 91 dis|||121 125 dru|||133 136 dis|||140 143 pro|||145 148 ite|||150 153 pro|||155 157 pro|||
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神经影像学检查的指征为局灶性发作、异常神经系统体征以及怀疑颅内病变时；疑外伤颅内出血时，首选头颅CT；疑颅内肿瘤、颞叶病变、脑干及小脑病变和陈旧性出血时，首选MRI。|||0 6 pro|||11 15 sym|||17 24 sym|||29 32 sym|||46 49 pro|||52 55 dis|||57 60 dis|||62 68 dis|||70 74 dis|||79 81 pro|||
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【治疗】（一）一般治疗保持气道通畅，及时清除咽喉部分泌物；头部侧向一侧，避免呕吐物及分泌物吸入呼吸道；吸氧以减少缺氧性脑损伤发生；退热，应用物理降温或药物降温；保持安静，避免过多的刺激。|||11 16 pro|||20 27 pro|||29 34 pro|||36 49 pro|||51 52 pro|||54 63 pro|||65 66 pro|||70 73 pro|||75 78 pro|||85 91 pro|||
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（二）止痉药物首选静脉或肌注途径：1.地西泮（安定，diazepam）为惊厥首选用药，1～3分钟起效，每次0.2～0.5mg/kg（最大剂量10mg），静脉推注，注入速度为1～1.5mg/min，作用时间5～15分钟，必要时每15～30分钟可重复使用2～3次。|||9 10 pro|||12 13 pro|||19 21 dru|||23 24 dru|||26 33 dru|||36 37 dis|||76 79 pro|||
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2.氯羟安定（劳拉西泮，lorazepam）与蛋白结合含量仅为安定的1/6，入脑量随之增大，止惊作用显著加强。|||2 5 dru|||7 10 dru|||12 20 dru|||
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首量0.05～0.1mg/kg，静脉注射，注速1mg/min（每次极量4mg），必要时可15分钟后重复一次。|||16 19 pro|||
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降低血压及抑制呼吸的不良反应比地西泮小而轻，为惊厥持续状态首选药。|||15 17 dru|||23 24 dis|||
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3.氯硝西泮（clonazepam）亦为惊厥持续状态首选用药，起效快，作用比安定强5～10倍，维持时间长达24～48小时。|||2 5 dru|||7 16 dru|||20 21 dis|||
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剂量为每次0.03～0.1mg/kg，每次极量10mg，用原液或生理盐水稀释静脉推注，也可肌注。|||38 41 pro|||45 46 pro|||
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呼吸抑制发生较少，但有支气管分泌物增多和血压下降等不良反应。|||11 18 sym|||20 23 sym|||
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4.苯巴比妥（鲁米那，phenobarbital）脂溶性低，半衰期长，起效慢，静注15～20分钟开始见效，作用时间24～72小时。|||2 5 dru|||7 9 dru|||11 23 dru|||25 28 sym|||30 33 sym|||35 37 sym|||39 40 pro|||
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多在地西泮用药后，首次剂量10mg/kg，若首选止惊用药时，应尽快饱和用药，即首次剂量15～20mg/kg，在12小时后给维持量每日4～5mg/kg，静脉（注速为每分钟0.5～1mg/kg）或肌肉注射。|||2 4 dru|||75 76 pro|||96 99 pro|||
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较易出现呼吸抑制和心血管系统异常，尤其是在合用安定时。|||4 7 sym|||9 15 sym|||
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新生儿惊厥常常首选苯巴比妥，起效较快，疗效可靠，不良反应也较少。|||9 12 dru|||
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5.苯妥英钠（phenytoin）为惊厥持续状态的常见药，可单用，或一开始就与安定合用，或作为安定奏效后的维持用药，或继用于安定无效后，效果均好。|||2 5 dru|||7 15 dru|||18 19 dis|||62 63 dru|||
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宜用于部分性发作惊厥持续状态或脑外伤惊厥持续状态。|||8 9 dru|||
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负荷量15～20mg/kg（注速每分钟0.5～1.0mg/kg），10～30分钟起效，2～3小时后方能止惊，必要时，2～3小时后可重复一次，作用维持12～24小时，12小时后给维持量每日5mg/kg，静脉注射，应密切注意心率、心律及血压，最好用药同时进行心电监护。|||100 103 pro|||110 111 ite|||113 114 ite|||116 117 ite|||127 130 pro|||
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Fosphenytoin为新的水溶性苯妥英钠药物，在体内转化成苯妥英钠，两药剂量可换算（1.5mgFosphenytoin=1mgphenytoin），血压及心血管不良反应相近，但局部注射的反应如静脉炎和软组织损伤在应用Fosphenytoin时较少见。|||0 11 dru|||15 23 dru|||31 34 dru|||92 93 pro|||98 100 dis|||102 106 dis|||
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6.丙戊酸（valproicacid）目前常用为丙戊酸钠。|||2 4 dru|||6 17 dru|||24 27 dru|||
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对各种惊厥发作均有效，脂溶性高，迅速入脑，首剂10～15mg/kg，静脉推注，以后每小时0.6～1mg/kg滴注，可维持24小时，注意肝功能随访。|||3 4 dis|||34 37 pro|||
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7.灌肠药物当静脉用药及肌注无效或无条件注射时选用直肠保留灌肠：5%副醛每次0.3～0.4ml/kg；10%水合氯醛每次0.3～0.6ml/kg；其他脂溶性药物如地西泮和氯硝西泮、丙戊酸钠糖均可使用。|||2 5 dru|||7 8 pro|||34 35 dru|||54 57 dru|||75 79 dru|||81 83 dru|||85 88 dru|||90 94 dru|||
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8.严重惊厥不止者考虑其他药物或全身麻醉药物①咪唑安定（midazolam）静注每次0.05～0.2mg/kg，1.5～5.0分钟起效，作用持续2～6小时，不良反应同安定；②硫喷妥钠（sodiumpentothal）每次10～20mg/kg，配制成1.25%～2.5%溶液，先按5mg/kg静脉缓注、余者静脉滴速为2mg/min，惊厥控制后递减滴速，应用时需严密监制呼吸、脉搏、瞳孔、意识水平及血压等生命体征；③异丙酚（propofol）负荷量为3mg/kg，维持量为每分钟100μg/kg，近年来治疗难治性惊厥获得成功；④对难治性惊厥持续状态，还可持续静脉滴注苯巴比妥0.5～3mg/（kg•h），或地西泮2mg/（kg•h），或咪唑安定，开始0.15mg/kg，然后0.5～1μg/（kg•min）。|||23 26 dru|||38 39 pro|||87 90 dru|||145 148 pro|||183 184 ite|||186 187 ite|||189 190 ite|||206 208 dru|||277 280 pro|||281 284 dru|||301 303 dru|||316 319 dru|||
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（三）惊厥持续状态的处理惊厥持续状态的预后不仅取决于不同的病因、年龄及惊厥状态本身的过程，还取决于可能出现的危及生命的病理生理改变，故治疗除有效选择抗惊厥药物治疗外，还强调综合性治疗措施：①20%甘露醇每次0.5～1g/kg静脉推注，每4～6小时1次；或复方甘油10～15ml/kg静滴，每日2次，纠正脑水肿。|||3 4 dis|||12 13 dis|||35 36 dis|||98 100 dru|||112 115 pro|||127 130 dru|||141 142 pro|||151 153 dis|||
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②25%葡萄糖1～2g/kg，静脉推注或10%葡萄糖静注，纠正低血糖，保证氧和葡萄糖的充分供应，是治疗惊厥持续状态成功的基础。|||4 6 dru|||15 18 pro|||26 27 pro|||
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③5%NaHCO3</sub>5ml/kg，纠正酸中毒。|||3 7 dru|||
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④防止多系统损害：如心肌损害、肾衰竭、急性肺水肿及肺部感染。|||10 13 dis|||15 17 dis|||19 23 dis|||25 28 dis|||
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四、珠蛋白生成障碍性贫血珠蛋白生成障碍性贫血（thalassemia）原称地中海贫血（Mediterraneananemia），是由于正常血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成障碍或完全抑制为特征的异常血红蛋白病，属较常见的常染色体不完全显性遗传性溶血性贫血。|||2 11 dis|||12 21 dis|||23 33 dis|||37 41 dis|||43 61 dis|||69 72 bod|||79 83 bod|||97 103 dis|||110 126 dis|||
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【分类及发病机制】珠蛋白生成障碍性贫血的分类有两种方法：①根据珠蛋白肽链基因缺陷情况分为α、β、γ和δ等。|||9 18 dis|||31 35 bod|||
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人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制。|||4 7 bod|||17 19 bod|||
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正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白有四种肽链，即α、β、γ和δ。|||3 6 bod|||8 9 bod|||13 15 bod|||19 20 bod|||
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根据珠蛋白肽链组合的不同而形成三种血红蛋白，即HbA（α2</sub>β2</sub>）、HbA2</sub>（α2</sub>δ2</sub>）和HbF（α2</sub>γ2</sub>）。|||2 6 bod|||17 20 bod|||23 43 bod|||45 72 bod|||74 94 bod|||
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HbA是成人红细胞中的主要血红蛋白，约占Hb中的95%，HbA2</sub>约占成人Hb中的2%。|||0 2 bod|||6 8 bod|||13 16 bod|||20 21 bod|||28 37 bod|||42 43 bod|||
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HbF是胎儿期及早期新生儿期的主要血红蛋白，刚出生时约占新生儿Hb中的70%，2个月后降至50%，1岁时不超过5%，2岁时即降至正常成人水平（0～2%）。|||0 2 bod|||17 20 bod|||31 32 bod|||
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珠蛋白生成障碍性贫血时，由于遗传缺陷，珠蛋白基因发生突变，致珠蛋白肽链合成障碍，根据合成受抑制的珠蛋白肽链的不同，可分为若干类型。|||0 9 dis|||19 21 bod|||30 34 bod|||48 52 bod|||
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最常见的是β链合成障碍，称β-珠蛋白生成障碍性贫血。|||5 10 dis|||13 24 dis|||
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其次为α-链合成减少的α-珠蛋白生成障碍性贫血。|||3 22 dis|||
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还有较少见的δ链合成减少或δ与β链皆减少的δ或δβ以及γβ珠蛋白生成障碍性贫血。|||6 38 dis|||
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【临床类型及特征】（一）α-珠蛋白生成障碍性贫血编码α-珠蛋白的基因位于第16号染色体短臂末端（16p13.3），每条染色体上有2个α基因即α1</sub>和α2</sub>，故二倍体细胞中共有4个α基因。|||12 23 dis|||26 30 bod|||40 42 bod|||59 61 bod|||66 68 bod|||70 77 bod|||79 86 bod|||91 93 bod|||99 101 bod|||
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根据α基因缺失的数量和功能障碍的情况不同又可分为五种类型。|||2 4 bod|||
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1.静止型珠蛋白生成障碍性贫血又称α2</sub>-珠蛋白生成障碍性贫血或α+</sup>珠蛋白生成障碍性贫血。|||2 14 dis|||17 35 dis|||37 54 dis|||
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由一条染色体上缺乏一个α-基因（-，α/α，α）；其临床特点为患者无症状，红细胞形态正常，出生时血中HbBart's（γ4</sub>）约1%～2%，3个月后即消失。|||3 5 bod|||11 14 bod|||37 39 bod|||50 67 bod|||
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2.α1</sub>-珠蛋白生成障碍性贫血或α-珠蛋白生成障碍性贫血本病也称标准型α-珠蛋白生成障碍性贫血。|||2 20 dis|||22 33 dis|||38 52 dis|||
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由一条染色体上的两个α-基因缺失（-，-/α，α）或2个α+珠蛋白生成障碍性贫血基因（-，α/-，α）导致α链合成障碍。|||3 5 bod|||10 13 bod|||28 41 bod|||53 54 bod|||
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其临床特点为患者无症状，红细胞形态有轻度改变；HbF正常，出生时HbBart占5%～6%，3个月后即消失；此型多见于HbBart胎儿水肿综合征患者的双亲和HbH病的双亲中一人。|||12 14 bod|||23 25 bod|||32 37 bod|||58 70 dis|||77 80 dis|||
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3.血红蛋白H病是α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型，由一条16号染色体上的一对α基因和另一条16号染色体上的一个α基因缺陷。|||2 7 dis|||9 20 dis|||32 34 bod|||39 41 bod|||49 51 bod|||56 58 bod|||
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临床特点为出现中等度或严重小细胞低色素性贫血，包涵体试验阳性。|||7 21 dis|||23 27 ite|||
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新生儿期血中HbBart20%～30%。|||6 11 bod|||
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婴儿期以后才出现症状者，出现不同程度贫血、黄疸、肝脾肿大，发作性加重（尤以感染和药物为诱因）；成熟红细胞形态改变明显；年长儿童则可出现HbH（β4</sub>）4%～20%，而HbA2</sub>及HbF含量正常。|||18 19 dis|||21 22 dis|||24 25 bod|||24 27 sym|||49 51 bod|||67 79 bod|||88 97 bod|||99 101 bod|||
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4.HbBart胎儿水肿综合征是重型α-珠蛋白生成障碍性贫血，为α1</sub>的纯合子状态，所有二条16号染色体上的α基因均缺陷，其基因型为（-，-/-，-）。|||2 14 dis|||16 29 dis|||49 56 bod|||59 61 bod|||
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由于控制α-链合成的4个基因均缺失，故无α-链合成，因此不能合成含α-链的HbA、HbA2</sub>和HbF，在胎儿后期γ、β链各自形成大量的γ4</sub>（HbBart）和β4</sub>（HbH），同时胚胎早期ζ链合成代偿性增加并持续至整个胎儿期，并与α链组成HbPortland。|||4 6 bod|||12 13 bod|||20 22 bod|||33 35 bod|||37 39 bod|||41 50 bod|||52 54 bod|||61 64 bod|||72 79 bod|||81 86 bod|||89 96 bod|||98 100 bod|||109 110 bod|||130 131 bod|||134 143 bod|||
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HbBart具高度氧亲和力且极不稳定，导致宫内胎儿严重的慢性溶血和组织严重缺氧、心力衰竭、水肿，造成流产、死胎，绝大多数于妊娠期30～40周时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。|||0 5 bod|||28 31 sym|||33 38 sym|||40 43 sym|||45 46 dis|||50 51 dis|||
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一旦胎儿有幸出生时全身重度水肿、腹水，重度贫血，轻度黄疸，肝大；HbBart含量70%～100%，可同时少量HbH（β4</sub>）。|||11 14 dis|||16 17 dis|||19 22 dis|||24 27 dis|||29 30 sym|||32 47 sym|||54 56 bod|||58 65 bod|||
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本症双亲为α1</sub>珠蛋白生成障碍性贫血杂合子，同胞中的发病率约为1/4。|||5 15 bod|||
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5.非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血α基因结构并未缺失，但其功能障碍，表达水平降低。|||2 17 dis|||18 20 bod|||
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临床出现与α-珠蛋白生成障碍性贫血类似的表现。|||5 16 dis|||
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α-珠蛋白生成障碍性贫血及其临床特征（表10-6）。|||0 11 dis|||
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表10-6α-珠蛋白生成障碍性贫血及其临床特征（二）β珠蛋白生成障碍性贫血β珠蛋白基因位于第11号染色体短臂1区2带（11p1.2）。|||5 16 dis|||26 36 dis|||37 42 bod|||45 51 bod|||
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本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分由点突变所致。|||10 12 bod|||
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目前已发现β基因突变有数十种。|||5 7 bod|||
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β链合成部分受抑制者称为β+</sup>珠蛋白生成障碍性贫血，β链合成完全受阻者称为β°珠蛋白生成障碍性贫血，肽链合成抑制涉及δ链者称为δβ珠蛋白生成障碍性贫血（δβ+</sup>或δβ°）。|||0 1 bod|||12 29 dis|||31 32 bod|||42 53 dis|||55 56 bod|||63 64 bod|||68 79 dis|||91 93 dis|||
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染色体上的两个等位基因突变点相同者称为纯合子；同源染色体上只有一个突变点者称为杂合子；等位基因的突变点不同者称为双重杂合子。|||0 2 bod|||25 27 bod|||
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我国β珠蛋白生成障碍性贫血的发生率为0.67%，以广东、广西、云南、贵州等省地为高。|||2 12 dis|||
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根据β肽链基因的缺失程度和β链合成受阻（部分或完成抑制）程度，β-海洋性贫血主要类型的临床及血液学特征可分为以下几种类型（表10-10）。|||2 4 bod|||13 14 bod|||31 37 dis|||
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表10-7β-海洋性贫血主要类型的临床及血液学特征根据临床表现的轻重，可将β珠蛋白生成障碍性贫血临床上分为轻型、重型及中间型三型。|||5 11 dis|||37 40 bod|||
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1.轻型是正常基因和珠蛋白生成障碍性贫血β°、β+</sup>、δβ基因的杂合子状态。|||10 19 dis|||20 21 bod|||32 35 bod|||
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其临床特点是多数为轻度贫血（Hb100～120g/L），尤其婴儿期，可有轻度黄疸和脾大；红细胞呈大小不等、中央浅染、异形（椭圆形或靶形）、嗜碱性点彩现象等；红细胞渗透脆性降低；HbA2</sub>3.5%～8.0%；HbF正常或轻度升高（＜5%）；预后良好；多在重型患者家族调查中被发现。|||11 12 dis|||36 39 sym|||41 42 sym|||44 46 bod|||53 56 sym|||58 59 sym|||69 73 sym|||108 110 bod|||
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2.重型也称库理（Cooley）贫血，为β°、β+</sup>基因纯合子或双重杂合子状态。|||6 17 dis|||20 21 bod|||23 35 bod|||
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常并发感染。|||3 4 sym|||
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成熟红细胞形态改变明显，出现红细胞大小不等，梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形红细胞多见；网织红细胞增高（通常≤10%），红细胞渗透脆性降低（0.3%～0.2%以下才完全溶血），HbF含量明显增高（20%～99.6%），HbA2</sub>正常或增高；骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成；预后差，多于5岁前死于心力衰竭和感染，经治疗者常于20岁前死于心律不齐或心力衰竭。|||2 4 bod|||14 16 bod|||37 41 bod|||14 43 sym|||45 49 bod|||45 59 sym|||61 63 bod|||61 87 sym|||89 93 ite|||110 119 bod|||126 131 pro|||133 137 sym|||139 142 sym|||144 147 sym|||149 150 bod|||149 156 sym|||158 161 sym|||163 169 sym|||171 173 sym|||182 185 dis|||187 188 sym|||202 205 sym|||207 210 dis|||
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3.中间型是β+</sup>基因纯合子状态（高F）或δβ°珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现介于重型与轻型之间。|||22 23 bod|||26 38 dis|||
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临床特点为发病年龄较晚（常于4～5岁）；中度贫血；肝轻度大，脾轻度到中度大，常有黄疸；红细胞形态与重型类似；HbF含量约40%～70%，HbA2</sub>含量正常或降低；不需治疗，可活至成人期。|||22 23 dis|||25 25 bod|||25 28 sym|||30 30 bod|||30 36 sym|||40 41 sym|||43 45 bod|||54 58 ite|||
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【实验室检查】1.血象由于Hb合成下降而呈小细胞低色素性贫血，外周血片可见红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周小体等，网织红细胞正常或增多，通常≤10%。|||9 10 pro|||13 14 bod|||21 29 dis|||37 43 sym|||45 51 sym|||55 65 bod|||69 71 bod|||73 77 bod|||79 85 bod|||87 91 bod|||94 98 bod|||
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2.红细胞渗透脆性试验减低，0.40%～0.38%NaCl溶液开始溶血，在0.20%或更低的低渗盐水中才完全溶血，轻型病例可正常。|||2 10 pro|||33 34 sym|||46 49 dru|||52 55 sym|||
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3.HbF测定这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。|||2 4 bod|||11 23 dis|||
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含量增加可达20%～99.6%，HbA2</sub>常降低、正常或中度增高。|||16 25 bod|||16 36 sym|||
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4.血红蛋白电泳分离出HbH或HbBart’s是确诊α珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。|||2 7 pro|||11 13 bod|||15 22 bod|||26 36 dis|||
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5.肽链分析采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值＜0.1（正常值为1.0～1.1）。|||2 3 bod|||8 15 pro|||20 28 bod|||33 40 dis|||43 64 sym|||
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6.异丙醇试验呈阳性。|||2 6 pro|||
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如同热不稳定试验一样，可鉴别不稳定Hb和α-珠蛋白生成障碍性贫血。|||14 31 dis|||
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7.包涵体生成试验红细胞包涵体和Heinz小体可呈阳性。|||2 8 pro|||9 14 bod|||16 22 bod|||
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8.骨髓象红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞形态改变与外周血相同。|||2 4 pro|||15 21 bod|||26 30 bod|||36 38 bod|||
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但α-珠蛋白生成障碍性贫血静止型骨髓象可正常。|||1 12 dis|||16 18 pro|||
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9.核酸分析测定Hb肽键的mRNA含量或通过DNA分子杂交及限制性内切酶技术鉴定患者的珠蛋白基因是否缺失。|||2 5 pro|||8 11 bod|||13 16 bod|||22 24 bod|||33 35 bod|||43 45 bod|||
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近年来应用限制性片段长度多态性（RFLP）连续分析，人工合成的寡核苷酸探针杂交及基因体外扩增（PCR）技术间接或直接进行基因诊断，可检测和鉴定突变基因。|||31 36 equ|||
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【诊断和鉴别诊断】根据婴儿期开始呈慢性进行性贫血、脾大和特殊面容，外周血红细胞形态改变，红细胞渗透脆性减低和（或）阳性家庭史，应高度怀疑本病，进一步作血红蛋白电泳、基因分析等检查，可以确诊，但须与缺铁性贫血、遗传性球形细胞增多症、病毒性肝炎或肝硬化等病鉴别。|||17 23 dis|||25 26 sym|||28 31 sym|||33 42 sym|||44 52 sym|||75 80 pro|||82 85 pro|||98 102 dis|||104 113 dis|||115 119 dis|||121 123 dis|||
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预防感染可防止贫血加剧。|||2 3 sym|||7 8 dis|||
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（二）对症治疗1.输血是重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的有效疗法。|||12 25 dis|||
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国外采用高量输血，开始每周输一次，可输新鲜或经等渗盐水洗涤过的红细胞或压缩红细胞，反复多次使Hb升至120～140g/L。|||31 33 bod|||37 39 bod|||46 47 bod|||
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然后定期每隔4～5周1次，每次输入20ml/kg或压缩红细胞15ml/kg，维持Hb＞80g/L。|||27 29 bod|||
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这样使病人保持较高的Hb水平，以消除贫血症状，防止严重并发症的发生。|||10 11 bod|||18 19 dis|||27 29 dis|||
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2.铁螯合剂反复输血可导致继发性含铁血黄素沉着症，如反复输血＞100次，血清铁饱和度＞80%者应给予螯合剂去铁胺（deferoxamine）。|||2 5 dru|||13 23 dis|||36 37 bod|||50 55 dru|||57 68 dru|||
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