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去铁胺可与体内过量三价铁形成大分子复合物从尿中排出。|||0 2 dru|||
剂量每日20～40mg/kg，加在注射用水或生理盐水中静滴，可于晚上睡眠时给予，每次维持8小时，每周连用5～6晚；也可采用肌注或便携式输液泵作腹壁皮下注射，8～12小时给予。|||27 28 pro|||61 62 pro|||64 69 equ|||71 76 pro|||
主要不良反应为皮疹，药物过量可致长骨生长障碍、白内障等。|||7 8 sym|||16 21 dis|||23 25 dis|||
口服螯合剂去铁酮（deferiprone）也可应用，可促进铁的排出。|||2 7 dru|||9 19 dru|||
主要不良反应为粒细胞减少、关节炎、肌肉痛等，少部分病例出现胃肠道反应，严重者应停药。|||7 9 bod|||13 15 dis|||17 19 dis|||29 31 bod|||
有报道认为该药长期应用能增加肝脏内铁贮存，因此，长期单独应用似不足于有效预防慢性铁中毒。|||38 42 dis|||
铁螯合剂应用时，宜用大剂量维生素C口服以增加尿铁的排出。|||0 3 dru|||13 16 dru|||22 23 bod|||
3.抗氧化剂治疗可长期口服维生素E50～150mg/d，有抗红细胞膜脂质的过氧化损伤，减少溶血的作用。|||2 5 dru|||13 16 dru|||30 35 bod|||45 46 sym|||
4.脾切除或脾栓塞术可改善贫血症状和减少输血次数。|||2 4 pro|||6 9 pro|||13 14 bod|||
适用于：①输血日益增多者；②巨脾引起压迫症状者；③合并脾功能亢进者。|||15 15 bod|||14 21 sym|||27 27 bod|||25 31 sym|||
脾切除一般于5～6岁后施行。|||0 0 bod|||
本疗法可减轻贫血症状和减少输血量。|||6 7 dis|||
（三）基因活化疗法应用化学药物重新活化γ珠蛋白的基因，与过量α珠蛋白结合使HbF的合成增加，改善β珠蛋白生成障碍性贫血的症状。|||19 22 bod|||30 33 bod|||37 39 bod|||48 58 dis|||
化学药物有羟基脲每日15mg/kg，每3周为一疗程。|||5 7 dru|||
此外可用阿糖胞苷、白消安、长春新碱等。|||4 7 dru|||9 11 dru|||13 16 dru|||
也有应用异烟肼每日15～20mg/kg，每3周为一疗程，可使过量的α珠蛋白减少。|||4 6 dru|||33 36 bod|||
（四）造血干细胞移植异基因骨髓或脐血干细胞移植成功后的五年无病生存率达80%以上。|||3 9 pro|||10 14 bod|||16 20 bod|||
可采用HLA匹配的同胞姊妹、父母或者非亲缘供者的骨髓、G-CSF动员的外周血以及脐血造血干细胞。|||3 5 bod|||24 25 bod|||35 37 bod|||40 46 bod|||
近年来采用新生儿脐血作pH8.34不连续醋纤膜微量电泳，可作为一种早期筛查α珠蛋白生成障碍性贫血的方法，尤其是可检出无临床症状的静止型和标准型α珠蛋白生成障碍性贫血。|||8 9 dru|||17 26 equ|||37 47 dis|||64 81 dis|||
开展产前诊断，用胎儿血测定α/β链比例或从胎血白细胞或绒毛细胞提取DNA制作基因图可及早确诊本病，及时终止妊娠，可减轻家庭和社会的负担，提高民族素质。|||8 10 bod|||13 16 bod|||21 25 bod|||27 30 bod|||
儿童的意外伤害事故常与居住和玩耍的周围环境密切相关，也与患儿年龄有关，新生儿容易发生窒息冻伤；婴幼儿和年长儿易发生溺水、溺粪、烫伤、呼吸道异物、电击伤和各种咬伤；至于成人的自杀，虽在儿童极少见，但近年来也有报道。|||42 43 sym|||44 45 dis|||57 58 dis|||60 61 dis|||63 64 dis|||66 70 sym|||72 74 dis|||78 79 dis|||
一、淹溺参见第十二章。|||2 3 dis|||
五、其他革兰阴性杆菌肺炎常见的革兰阴性杆菌包括大肠埃希菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌等。|||2 11 dis|||15 20 mic|||23 27 mic|||29 35 mic|||37 42 mic|||
本病临床过程难以与其他细菌性肺炎鉴别。|||11 15 dis|||
原有肺炎经适当治疗好转后又见恶化，或原发病迁延不愈，应怀疑此类肺部感染。|||2 3 dis|||31 34 dis|||
诊断主要依靠气管吸出物、血或胸水培养结果。|||6 10 ite|||12 12 ite|||14 17 ite|||
多数革兰阴性杆菌耐药率较高，一旦诊断此类感染，宜首选第三代头孢霉素或复合β-内酰胺类（含β-内酰胺酶抑制剂）。|||2 7 mic|||26 32 dru|||34 41 dru|||44 52 mic|||
三、呼吸机的管理（一）电源和气源1.呼吸机的电源一般为220V电压供电。|||3 5 equ|||19 21 equ|||
呼吸机、空气压缩机和管道加温湿化器的三个电源插头，应该分别接入墙壁插座。|||0 2 equ|||4 8 equ|||10 16 equ|||
如果需要接线板加长，该接线板上不应再接入其他电器插头，尤其应该严格禁止再接入床旁X线摄片机，避免由于大电流变化导致呼吸机保险丝熔断。|||40 44 equ|||57 62 equ|||
呼吸机本身的保险丝不可用高于3A的，以免强电流损坏呼吸机内的主控制器件。|||0 2 equ|||25 27 equ|||
2.呼吸机的气源气压缩泵作为驱动压力气源，其工作压力为0.4mPa1mPa=1000kPa，101.33kPa=1大气压=760mmHg，1kPa=10.2cmH<sub>2</sub>O=7.5mmHg，英制1PSI（poundspersquareinch）=6.89kPa，相当于4个大气压。|||8 11 equ|||
在呼吸机进气接口有气水分离器，应经常检查将积水释放，防止水分进入空气-氧气混合器内导致呼吸机损坏。|||1 7 equ|||9 13 equ|||43 45 equ|||
（二）湿化器常用的加温湿化装置保证在30～33℃时有30～35mg/L（液体/气体）的蒸发量（相当于100%的相对湿度）。|||9 14 equ|||
但管道内容易因室内温度变化出现水凝聚，需要及时将积水瓶中的水倒出。|||1 2 equ|||24 26 equ|||
对于有供气管道加温的湿化器，要求将湿化温度设置在37℃。|||3 6 equ|||10 12 equ|||
湿化罐加温至35℃，然后管道电热丝加温提高到37℃。|||0 2 equ|||
此种湿化器的湿化效果最好，在供气管道末端和湿化罐上有两个温度探头，将温度反馈到湿化器控制主板，使湿化罐和管道间歇加温，保持管道温度的恒定。|||2 4 equ|||14 19 equ|||21 23 equ|||28 31 equ|||48 50 equ|||61 62 equ|||
新湿化罐要求高压灭菌消毒，对化学消毒液有严格限制，应该参考有关说明书。|||0 3 equ|||
如果出现湿化器故障且不能立即排除，应将其关闭，以避免过度加热导致患儿气道灼伤。|||4 6 equ|||34 35 bod|||
（三）呼吸机的定期检查1.日常维护呼吸机应该有专人管理，定期通电开机，检查其状态，发现问题和故障，及时排除，保持随时进入工作状态。|||17 19 equ|||
一般要求对患者通气回路管道及时清洗消毒。|||7 12 equ|||
日常工作中要及时清洁空气滤网，排除供气管道积水。|||10 13 equ|||17 20 equ|||
通气回路管道老化、开裂、严重污染，应该弃去不用。|||0 5 equ|||
日常工作应该保持至少二套管道。|||12 13 equ|||
在呼吸机使用完毕关机前，要用21%氧（空气）通气5～10分钟，将管道系统内的高氧排除。|||1 3 equ|||
第二节解脲脲原体感染【病原和流行病学】解脲脲原体是人类泌尿生殖道的致病菌。|||3 9 dis|||19 23 mic|||27 31 bod|||
解脲脲原体有14个血清型，对红霉素敏感。|||0 4 mic|||14 16 dru|||
解脲脲原体定居于青春期后的男性和女性生殖泌尿道，主要定植于女性的阴道，男性的主要定居部位为尿道。|||0 4 mic|||18 22 bod|||32 33 bod|||45 46 bod|||
通过感染的羊水或经阴道分娩传播是新生儿获得定居的途径，定植可发生于羊膜完整和剖宫产的新生儿。|||5 6 bod|||9 10 bod|||33 34 bod|||38 40 pro|||
【临床表现】（一）尿道炎解脲脲原体是非淋球菌性尿道炎的病原。|||9 11 dis|||12 16 mic|||18 25 dis|||
由脲原体引起的尿道炎症状和体征无特异性，典型症状是尿道口有少许白色黏液样分泌物、尿痛或阴茎不适感。|||1 3 mic|||7 9 dis|||25 27 bod|||31 38 bod|||25 38 sym|||40 41 sym|||43 44 bod|||43 46 sym|||
女性尿道炎较少见。|||0 4 dis|||
（二）宫内和新生儿感染无临床表现的解脲脲原体绒毛膜炎使死胎和早产增加8倍，解脲脲原体培养阳性与严重的呼吸道功能不全、需要辅助呼吸和死亡有关。|||3 10 dis|||17 25 dis|||37 41 mic|||37 45 sym|||50 52 bod|||50 56 sym|||60 63 pro|||65 66 sym|||
解脲脲原体在支气管肺发育不良的发生或出生伴呼吸窘迫综合征的早产婴儿的慢性肺部疾病发生中起重要作用。|||0 4 mic|||6 9 bod|||6 13 sym|||21 27 dis|||34 39 dis|||
某些研究显示，从早产儿或足月儿的脑脊液中分离到解脲脲原体，绝大多数婴儿无明显中枢神经系统感染的体征。|||16 18 bod|||23 27 mic|||38 45 dis|||
解脲脲原体引起新生儿结膜炎、肺炎、淋巴结炎、咽炎、骨髓炎亦均有报道。|||0 4 mic|||10 12 dis|||14 15 dis|||17 20 dis|||22 23 dis|||25 27 dis|||
【诊断】对患肺炎、局部脓肿或中枢神经系统疾病的早产儿，特别是有进行性脑积水，脑脊液细胞增多或正常，血培养细菌阴性和用标准抗生素治疗无效时均应考虑进行解脲脲原体的培养。|||6 7 dis|||9 12 dis|||14 21 dis|||34 36 dis|||31 36 sym|||38 42 bod|||38 47 sym|||49 55 sym|||60 62 dru|||74 78 mic|||
分离需特殊培养基，标本必须立即培养或-80℃冻存，可长出典型的“油煎蛋”样菌落。|||5 7 equ|||
由于阴道和泌尿道的定植率高，故生殖道感染的诊断困难。|||2 3 bod|||5 7 bod|||15 19 dis|||
非淋球菌性尿道炎可进行尿道分泌物革兰染色，如每个油镜视野见到3个以上的多形核白细胞而无革兰染色阴性双球菌可确定诊断。|||0 7 dis|||11 19 pro|||24 25 equ|||30 40 sym|||47 51 mic|||
【治疗】解脲脲原体可用红霉素，或根据培养及药物敏感结果选择用药。|||4 8 mic|||11 13 dru|||
第二章遗传性疾病的诊断基础第一节染色体检查由于各种原因引起染色体的数目和结构发生改变，称染色体异常，又称之为染色体畸变综合征（chromosomalaberrationsyndrome），分为常染色体病和性染色体病两大类。|||3 7 dis|||16 20 pro|||29 31 bod|||29 41 sym|||44 48 dis|||54 61 dis|||96 100 dis|||102 106 dis|||
正常染色体数目和染色体上的基因之间的一定排列顺序，决定着人体正常发育。|||2 4 bod|||8 10 bod|||
染色体异常为人类遗传性疾病的重要组成部分，包括大部分的死胎、流产、先天性畸形、生长发育障碍和性发育障碍、行为异常和智力低下。|||0 4 dis|||8 12 dis|||27 28 sym|||30 31 sym|||33 37 sym|||39 44 sym|||46 50 sym|||52 55 sym|||57 60 sym|||
染色体异常在恶性肿瘤的发病中起到重要作用。|||0 4 dis|||6 9 dis|||
由于染色体病的遗传物质改变较多，通常累及数个甚至上百个基因。|||2 5 dis|||
因此，染色体疾病大多是影响多器官、多系统、表现复杂的临床综合征。|||3 7 dis|||
将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是核型分析。|||8 10 bod|||27 30 pro|||
染色体病的发病率在新生儿约占1/200。|||0 3 dis|||
然而，它们仅占所有胎儿染色体异常中的一小部分，大部分的胎儿染色体异常是致死性的，在妊娠期就流产或未着床，或在围生期死亡。|||11 15 dis|||29 33 dis|||45 46 sym|||48 50 sym|||53 58 sym|||
妊娠头3个月的流产胎儿中大约50%～60%有染色体异常。|||7 8 sym|||22 26 dis|||
围生期死亡者有6%是染色体异常。|||10 14 dis|||
孕妇年龄＞35岁，且在妊娠中期进行羊膜穿刺检查的孕母中，大约2%的胎儿有染色体异常。|||17 22 pro|||36 40 dis|||
在人群中有智力低下者，也有一定数量是由染色体异常引起，如果存在其他畸形，则比例更大。|||5 8 sym|||19 23 dis|||
在表型正常的不育症夫妇中经常发现潜在染色体的异常。|||18 20 bod|||
一、染色体和细胞分裂人类染色体由脱氧核糖核酸和特异蛋白质组成，它们紧密包裹在未分裂细胞的细胞核中。|||2 4 bod|||12 14 bod|||16 21 bod|||23 27 bod|||44 46 bod|||
除了配子以外，所有正常人类细胞核包含有23对（46条）染色体，其中22对称常染色体，另一对称性染色体。|||13 15 bod|||27 29 bod|||37 40 bod|||46 49 bod|||
这两条性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X和一条Y染色体。|||3 6 bod|||13 16 bod|||27 30 bod|||
同一对染色体中的这两条染色体称同源染色体。|||3 5 bod|||11 13 bod|||15 19 bod|||
同源染色体中，一条来源于母方，另一条来源于父方。|||0 4 bod|||
人体细胞的染色体数目是恒定的，称为二倍体（2n）。|||5 7 bod|||
卵子和精子各含有二倍体数目的一半（即23条染色体），称为单倍体（n）。|||0 1 bod|||3 4 bod|||21 23 bod|||28 30 bod|||
为保持这种规律，细胞的分裂有两种形式：一为有丝分裂，当机体组织生长和修复时发生的细胞分裂；二为减数分裂，系形成生殖细胞时细胞分裂的特殊形式。|||55 58 bod|||
在核分裂间期细胞分裂停止，染色体难以看到。|||13 15 bod|||
当进入分裂前期时，染色体浓缩增厚，每条染色体纵向分裂成两个子染色体。|||9 11 bod|||19 21 bod|||30 32 bod|||
在分裂中期，核膜消失，染色体在赤道板上朝向核中央排列，同时，形成纺锤体并移动染色体，在这个时期，染色体最好观察，每条染色体类似于字母“X”的形状。|||6 7 bod|||11 13 bod|||32 34 bod|||38 40 bod|||48 50 bod|||58 60 bod|||
分裂末期，两组子染色体分开由核膜包裹，两个新细胞分开，它们的核又进入核分裂间期。|||8 10 bod|||14 15 bod|||
减数分裂仅发生在生殖细胞中，并且在一次生殖中只有一次。|||8 11 bod|||
减数分裂Ⅰ是减少染色体数目分裂，即有46条染色体的母细胞分裂成两个带23条染色体的子细胞。|||8 10 bod|||21 23 bod|||37 39 bod|||
减数分裂Ⅱ与有丝分裂类似，产生另外的子细胞，每个核只含有单倍体数目的染色体，在减数分裂结束时，形成四个为单倍体数目染色体的子细胞。|||28 30 bod|||34 36 bod|||52 54 bod|||57 59 bod|||
在男性，每个初级精母细胞产生四个精细胞，精细胞发展成为精子；而在女性，每个卵母细胞仅形成一个卵子，剩余的产物变成无功能的极体。|||6 11 bod|||16 18 bod|||20 22 bod|||27 28 bod|||37 40 bod|||46 47 bod|||
在减数分裂过程中，每一对染色体的分配是随机的，因此，每个生殖细胞接受到母系或父系染色体的不同组合，23对染色体能够在每个配子中发生223</sup>种不同的染色体组合，加上人类基因的易变性，子代可能产生数目庞大的多样性。|||12 14 bod|||28 31 bod|||40 42 bod|||52 54 bod|||78 80 bod|||
二、疼痛缓解与姑息治疗策略疼痛处理以全身体检及疼痛评估为基础，包括评估疼痛感觉的特征（如部位、性质、强度、持续时间）、疼痛的原发因素和继发的因素。|||2 5 pro|||7 10 pro|||13 14 sym|||18 21 pro|||23 26 pro|||35 36 sym|||59 60 sym|||
为了使疼痛得到有效的缓解，治疗必须同时针对疼痛的原发和各种继发因素。|||3 4 sym|||21 22 sym|||
（一）疼痛评估疼痛处理的第一步是对疼痛作评估，应将疼痛的部位、严重度、性质及持续时间视作重要的临床症状。|||3 4 sym|||7 8 sym|||17 18 sym|||25 26 sym|||
婴幼儿只能通过对他们的表情、动作的观察来评估他们的疼痛程度。|||25 26 sym|||
对年长儿可采用简便的疼痛量表，如0至10分数表，0为无疼痛，10为最严重的疼痛，从小到大不同的数值代表不同的疼痛严重度，他们可以告知医务人员自己评估疼痛的数值。|||10 11 sym|||27 28 sym|||37 38 sym|||54 55 sym|||74 75 sym|||
体格检查应包括对所有可能有疼痛的部位的全身综合检查，体格检查时患儿的反应——痛苦面容、退缩、强直等等可能提示疼痛。|||0 3 pro|||13 14 sym|||19 24 pro|||26 29 pro|||38 41 sym|||43 44 sym|||46 47 sym|||54 55 sym|||
在治疗过程中应有规律地评价疼痛干预措施的有效性，必要时修改治疗计划，直至患儿疼痛缓解或至最轻程度。|||13 18 pro|||38 39 sym|||