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六、造血干细胞移植的预处理接受异体或自体干细胞移植之前，受体需接受移植前治疗，称为预处理，预处理治疗主要达到两个目的：摧毁受体的免疫系统，以保证移植物植入，抑制移植物的免疫功能，控制移植后GVHD；清除受体内残留肿瘤细胞或带有疾病基因的骨髓细胞。|||2 8 pro|||10 12 pro|||15 24 pro|||33 34 pro|||41 43 pro|||45 49 pro|||64 67 bod|||72 74 bod|||80 82 bod|||91 92 pro|||94 97 dis|||106 109 bod|||113 116 bod|||118 121 bod|||
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自体移植时预处理的目的主要是清除受体内残留肿瘤细胞。|||0 3 pro|||5 7 pro|||21 24 bod|||
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预处理的手段包括超剂量化疗、全身放疗和免疫抑制药物应用。|||0 2 pro|||8 12 pro|||14 17 pro|||19 24 dru|||
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各单位、各种疾病预处理方案不完全相同，因为全身放疗的远期毒副反应，人们尽可能避免这种预处理，但其在ALL中仍然显示能明显提高疗效，所以仍广泛应用于ALL中，除此之外清髓性预处理基本被白消安所替代。|||8 10 pro|||21 24 pro|||42 44 pro|||49 51 dis|||73 75 dis|||82 87 pro|||91 93 dru|||
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第二节基因诊断遗传性疾病是由于患者基因的缺陷或者变异，造成体内相应蛋白质合成的数量或者质量的异常，以致不能执行正常的生理功能而出现的疾病。|||3 6 pro|||7 11 dis|||17 18 bod|||17 25 sym|||33 35 bod|||33 47 sym|||51 61 sym|||
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基因诊断是在基因水平对疾病作出病因诊断。|||0 3 pro|||6 7 bod|||
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通过DNA或者RNA抽提、基因体外扩增（PCR）、分子杂交以及DNA测序等技术，检测特定基因是否有改变，从基因水平阐明病因，从而诊断患者是否有某种遗传病。|||2 11 pro|||13 18 pro|||20 22 pro|||25 28 pro|||31 35 pro|||44 45 bod|||53 54 bod|||
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对胎儿进行DNA检测，明确是否患有遗传病，从而指导孕妇作出是否继续妊娠的选择。|||5 9 pro|||17 19 dis|||
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一、基因突变基因突变是指由于基因序列上DNA碱基对的置换、插入、缺失及重复等引起的基因结构的变化。|||2 3 bod|||2 5 sym|||6 7 bod|||6 9 sym|||14 24 bod|||41 42 bod|||14 47 sym|||
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基因突变可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。|||0 1 bod|||8 11 bod|||18 20 bod|||
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基因突变在生物界中是普遍存在的，它是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。|||0 1 bod|||
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但多数突变对生物体是有害的，影响氨基酸的组成，影响蛋白质功能，从而导致疾病，严重者影响胚胎发育而发生早期流产。|||16 18 bod|||25 27 bod|||43 44 bod|||50 53 sym|||
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绝大多数的人类遗传病，例如人的苯丙酮尿症、白化病及地中海贫血等遗传病，都是突变性状，是由基因突变造成的，这些病对人类健康构成了严重威胁。|||7 9 dis|||15 19 dis|||21 23 dis|||25 29 dis|||44 45 bod|||
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突变是生物变异与进化的源泉，它也能为生物体提供新的基因。|||25 26 bod|||
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通常将基因序列上单个碱基或少数碱基改变称为点突变。|||3 4 bod|||10 11 bod|||15 16 bod|||
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突变有以下几种类型：1.碱基置换（basesubstitution）突变由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变称为碱基置换突变。|||12 13 bod|||12 35 sym|||42 44 bod|||52 54 bod|||60 61 bod|||
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例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替，AT碱基对由TA或GC或CG所代替。|||3 7 bod|||10 14 bod|||16 17 bod|||19 20 bod|||22 23 bod|||28 32 bod|||34 35 bod|||37 38 bod|||40 41 bod|||
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碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子，也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子，不会涉及其他的密码子。|||0 1 bod|||12 13 bod|||17 19 bod|||28 29 bod|||37 39 bod|||48 50 bod|||
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碱基置换所致的基因突变既可发生在基因编码区，又可见于基因调控区，是最常见的基因点突变。|||0 1 bod|||7 8 bod|||16 20 bod|||26 30 bod|||37 39 bod|||
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2.基因丢失（deletion）指基因核苷酸序列中核苷酸的丢失，这种丢失少则一个碱基，多至全基因或至几十个kb片段大小。|||2 3 bod|||2 5 sym|||17 27 bod|||40 41 bod|||46 47 bod|||
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大片段DNA丢失可造成基因编码产物合成障碍，导致蛋白质完全或部分缺失，严重影响其功能。|||0 5 bod|||11 12 bod|||24 26 bod|||
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3.基因插入（insertion）与缺失相反，为插入一段顺序，可插入一个碱基，甚至好几百个或者更多碱基对插入。|||2 3 bod|||2 5 sym|||36 37 bod|||49 51 bod|||
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4.基因融合指两个不同的核苷酸序列相接，形成一个新的基因。|||2 3 bod|||2 5 sym|||12 16 bod|||26 27 bod|||
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如同源染色体之间的不等交换，或者染色体异位，例如染色体9q上癌基因ABL异位到22qBCR，形成BCRABL融合蛋白，导致慢性粒细胞性白血病。|||1 5 bod|||24 35 bod|||39 44 bod|||48 57 bod|||61 69 dis|||
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5.动态突变（dynamicmutation）是指DNA中的碱基重复序列拷贝数发生扩增而导致的突变。|||2 5 sym|||25 27 bod|||30 31 bod|||30 48 sym|||
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在人类基因中，当动态突变发生在转录序列内或附近时，就有可能对基因转录或其表达产物产生影响。|||3 4 bod|||30 31 bod|||
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通常重复序列的拷贝数有一个范围，超过这个范围，重复序列将变得不稳定，从而表现出疾病症状或在染色体上表现出脆性位点。|||45 47 bod|||
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至今已发现10余种遗传性疾病与动态突变有关，其中属于CGG/CCG重复的有脆性X综合征，以及Fraxe综合征；属于CAG/CTG重复的有重症肌无力（DM）、X连锁的脊柱和延髓肌萎缩、脊髓与小脑运动失调-1型（SCA1）、舞蹈症、亨廷顿病、齿状核与苍白球萎缩症，以苍白球萎缩症do-Josephdisease（MJD）等。|||9 13 dis|||15 18 sym|||26 32 bod|||26 34 sym|||37 42 dis|||46 53 dis|||57 63 bod|||57 65 sym|||68 72 dis|||74 75 dis|||78 83 dis|||85 89 dis|||91 102 dis|||104 107 dis|||110 112 dis|||114 117 dis|||119 121 dis|||123 128 dis|||131 136 dis|||
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根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。|||2 3 bod|||12 13 bod|||12 15 sym|||19 20 bod|||19 24 sym|||26 27 bod|||26 29 sym|||
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碱基置换除了可改变编码区的密码子外，若发生在外显子与内含子连接部位（基因内含子剪接供体和受体位点）附近的内含子部位，突变内含子导致mRNA剪切异常，使mRNA短缺，mRNA异常，启动子区域的基因点突变可干扰基因的表达调控，干扰编码产物蛋白质的合成启动及合成速率，严重影响蛋白质的合成量。|||0 1 bod|||0 3 sym|||9 15 bod|||22 24 bod|||26 28 bod|||34 38 bod|||41 42 bod|||44 45 bod|||52 54 bod|||58 62 bod|||65 72 sym|||75 78 bod|||75 80 sym|||82 85 bod|||103 104 bod|||89 109 sym|||117 119 bod|||111 129 sym|||135 137 bod|||133 141 sym|||
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移码突变（frameshiftmutation）指基因中插入或者缺失一个或几个碱基对，使DNA的阅读框架（读码框）发生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化，结果产生一种异常的多肽链。|||0 1 bod|||0 3 sym|||25 26 bod|||39 41 bod|||25 41 sym|||43 60 sym|||76 78 bod|||64 85 sym|||96 98 bod|||89 98 sym|||
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根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。|||12 13 bod|||12 15 sym|||21 24 sym|||26 29 sym|||31 34 sym|||
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1.同义突变（synonymousmutation）DNA的一个碱基对的改变并不影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子，它们编码同一种氨基酸。|||2 5 sym|||26 28 bod|||32 34 bod|||47 49 bod|||51 55 bod|||65 67 bod|||73 75 bod|||84 86 bod|||
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但目前发现个别原先认为是同义突变，可能会导致转录功能异常。|||12 15 sym|||22 27 sym|||
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2.错义突变（missensemutation）由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子，引起氨基酸序列和空间构象改变，导致它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形红细胞贫血病。|||2 5 sym|||31 33 bod|||43 45 bod|||47 49 bod|||57 59 bod|||61 63 bod|||26 63 sym|||67 71 bod|||65 78 sym|||87 89 bod|||80 96 sym|||101 109 bod|||115 120 bod|||122 124 bod|||127 129 bod|||131 133 bod|||136 138 bod|||148 151 bod|||153 158 bod|||160 162 bod|||165 167 bod|||173 181 dis|||
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3.无义突变（nonsensemutation）如果某一碱基被另一碱基替代后，决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子，使翻译过程提前终止，合成的肽链变短，此终止密码子称为无义突变。|||28 29 bod|||33 34 bod|||26 36 sym|||43 45 bod|||47 49 bod|||54 58 bod|||41 58 sym|||61 68 sym|||73 74 bod|||70 76 sym|||79 83 bod|||86 89 sym|||
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参考文献1.胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学.第7版.北京：人民卫生出版社，2002：1562-15622.Nationalhighbloodpressureeducationprogramworkinggrouponhighbloodpressureinchildrenandadolescents.Thefourthreportonthediagnosis，evaluation，andtreatmentofhighbloodpressureinchildrenandadolescents.Pediatrics，2004，114：555-5553.刘冲，杜忠东，李霞，等.住院儿童高血压的病因分析及鉴别诊断.首都医科大学学报，2010，31：187-1874.胡云南，易岂建.儿童高血压的诊治进展.儿科药学杂志，2010，16：57-605.MitsnefesMM.Hypertensioninchildrenandadolescents.PediatrCliNAm，2006，53：493-4936.FlyninJT，etal.Pharmacologictreatmentofhypertensioninchildrenandadolescents.JPediatr，2006，149：746-7467.FivushB，etal.Acutehypertensivecrisesinchildren：emergenciesandurgencies.CurrOpinPediar，1997，9：233-2338.KayJD，etal.Pediatrichypertension.AmHeartJ，2001，142：422-4329.齐建光，杜军保.儿童高血压及高血压危象的治疗.中国社区医师，2006，18：10-1010.中国高血压防治指南修订委员会.2004年中国高血压防治指南（实用本）.中华心血管病杂志，2004，32：1060-1060|||19 20 dep|||291 295 dis|||341 345 dis|||352 353 dep|||726 730 dis|||732 736 dis|||766 768 dis|||786 788 dis|||801 804 dis|||
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七、腮腺炎病毒肺炎腮腺炎病毒肺炎（mumpspneumonia）常因其呼吸道症状不明显，易为腮腺肿大及其并发症所掩盖，以及极少进行X线肺部检查而漏诊。|||2 8 dis|||9 15 dis|||17 30 dis|||35 37 bod|||46 49 sym|||65 70 pro|||
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临床表现大多较轻，一般无呼吸困难和发绀。|||11 18 sym|||
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肺部呈局限性呼吸音粗糙，少数可闻水泡音。|||0 1 bod|||3 10 sym|||15 18 sym|||
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外周血白细胞计数多不升高。|||0 7 ite|||
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X线表现肺野斑片状或大片状阴影，或呈毛玻璃样改变。|||0 1 ite|||
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根据典型腮腺炎表现，加上述X线改变，可考虑本病。|||4 6 dis|||13 14 pro|||
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三、脂肪肉瘤脂肪肉瘤（liposarcoma）起源于原始间叶细胞，成人多见，小儿少见，多发于10～15岁，男女无差异。|||2 5 dis|||6 9 dis|||11 21 dis|||26 31 bod|||
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脂肪肉瘤分五种组织类型：分化良好型、黏液样型、圆细胞型、多形型和混合型。|||0 3 dis|||
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脂肪肉瘤来自脂肪组织，故在全身各部位生长，最多发生于腹膜后，另为股部和膝部，肿瘤生长隐匿、缓慢，无明显界限，无特殊临床表现。|||0 3 dis|||6 9 bod|||26 28 bod|||32 33 bod|||35 36 bod|||38 39 dis|||
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治疗：手术完全切除是最好的治疗方法，放疗效果不确切，化疗只在手术无效或无法实施时才采用，常用药物为环磷酰胺、长春新碱、放线菌素D，但其效果也不明确。|||3 4 pro|||18 19 pro|||26 27 pro|||30 31 pro|||49 52 dru|||54 57 dru|||59 63 dru|||
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二、出生后感染性肺炎【临床流行病学】出生后感染性肺炎发生率较高，常见的病原体有：金黄色葡萄球菌、大肠埃希菌、克雷伯杆菌、假单胞菌等细菌，呼吸道合胞病毒、腺病毒等病毒，以及卡氏肺囊虫、解脲支原体等。|||2 9 dis|||18 25 dis|||40 46 mic|||48 52 mic|||54 58 mic|||60 63 mic|||65 66 mic|||68 74 mic|||76 78 mic|||80 81 mic|||85 89 mic|||91 95 mic|||
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【病因机制和病理】出生后感染性肺炎的来源有：（一）接触传播接触新生儿者如患呼吸道感染，其病原体可经飞沫由上呼吸道向下传播至肺。|||9 16 dis|||37 41 dis|||44 46 mic|||53 55 bod|||61 61 bod|||
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（二）血行传播脐炎、皮肤感染引起败血症时，病原体经血行传播至肺而引起肺炎。|||7 8 dis|||10 13 dis|||16 18 dis|||21 23 mic|||30 30 bod|||34 35 dis|||
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（三）医源性传播由于医用器械（如吸痰器、雾化器、供氧面罩、气管插管等）消毒不严，暖箱湿度过高使水生菌易于繁殖，或使用呼吸机时间过长等引起肺炎；医护人员洗手不勤，将患儿的致病菌带给其他新生儿；广谱抗生素使用过久容易发生真菌性肺等。|||16 18 equ|||20 22 equ|||24 27 equ|||29 32 equ|||40 41 equ|||47 49 mic|||58 60 equ|||68 69 dis|||95 99 dru|||108 111 dis|||
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镜检各病灶存在不同阶段的炎性反应。|||0 1 equ|||
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【临床表现】起病前有时有上呼吸道感染的症状，患儿常出现呼吸急促、呻吟、鼻扇、口吐白沫、发绀、发热或体温不升等，吸气时胸廓有三凹征，肺部体征有细湿啰音等。|||12 17 dis|||27 30 sym|||32 33 sym|||35 36 sym|||38 41 sym|||43 44 sym|||46 47 sym|||49 52 sym|||58 59 bod|||65 66 bod|||70 73 sym|||
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呼吸道合胞病毒性肺炎可表现为喘憋、咳嗽，肺部闻及哮鸣音。|||0 9 dis|||14 15 sym|||17 18 sym|||20 21 bod|||20 26 sym|||
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咽部分泌物等进行培养等检测，有助于病原学诊断。|||0 1 bod|||
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【治疗】（一）加强护理和监护注意保暖，使患儿皮温达36.5℃，环境湿度在50%以上。|||14 17 pro|||22 29 pro|||31 40 pro|||
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吸净口咽、鼻部分泌物，保持呼吸道通畅、定期翻身拍背有利于痰液排出。|||2 3 bod|||5 6 bod|||11 17 pro|||19 24 pro|||
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（二）供氧有低氧血症时可根据病情供氧，维持血氧在6.65～10.7kPa（50～80mmHg），不超过16.0kPa（120mmHg），以防氧中毒。|||3 4 pro|||6 9 dis|||70 72 dis|||
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（三）抗病原体治疗细菌性肺炎以早期静脉给予抗生素为宜，原则上根据病原菌选用抗生素，如金黄色葡萄球菌可用耐酶青霉素、第一代头孢菌素或阿米卡星；G<sup>-</sup>阴性菌可用第三代头孢菌素。|||9 13 dis|||17 18 pro|||21 23 dru|||32 34 mic|||37 39 dru|||42 48 mic|||51 55 dru|||57 63 dru|||65 68 dru|||83 85 mic|||91 94 dru|||
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（四）支持疗法维持水、电解质平衡；输新鲜血或血浆：每次10ml/kg，根据病情可少量多次应用；丙种球蛋白增加免疫功能对某些肺炎有一定疗效，500mg/（kg•d），可用3～5天。|||3 6 pro|||7 15 pro|||17 23 pro|||61 62 dis|||
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参考文献1.吴希如，林庆，主编.小儿神经系统疾病基础与临床（第2版）.北京：人民卫生出版社，20092.林庆.婴幼儿发育医学.北京：人民卫生出版社，19853.PilzD，StoodleyN，GoldenJA.Neuronalmigration，cerebralcorticaldevelopment，andcerebralcorticalanomalies.JNeuropatholExpNeurol.2002，61（1）：1-14.SowellER，TraunerDA，GamstA，etal.Developmentofcorticalandsubcorticalbrainstructuresinchildhoodandadolescence：astructuralMRIstudy.DevMedChildNeurol.2002，44（1）：4-45.PraysonRA，SpreaficoR，VintersHV.Pathologiccharacteristicsofthecorticaldysplasias.NeurosurgClinNAm.2002，13（1）：17-17|||16 23 dis|||27 28 dep|||
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四、Kartagener综合征本病1933年由Kartagener首次报告，包括支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位（主要为右位心）。|||3 15 dis|||41 45 dis|||47 49 dis|||51 53 dis|||55 58 dis|||63 65 bod|||
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病因尚未肯定，可能与遗传及原发性纤毛动力障碍（primaryciliadyskinesia，PCD）即纤毛不动综合征（immotileciliasyndrome）有关。|||10 21 dis|||23 44 dis|||46 48 dis|||51 57 dis|||59 79 dis|||
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50%PCD患儿伴发本病。|||3 5 dis|||
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由于纤毛轴丝臂缺乏，引起纤毛活动能力丧失，黏液纤毛运输功能障碍，引起分泌物和细菌的潴留，导致持续感染，日久即演变为支气管扩张和鼻窦炎，亦可表现广泛性毛细支气管炎。|||2 6 bod|||12 13 bod|||23 24 bod|||34 36 bod|||38 39 mic|||48 49 sym|||57 61 dis|||63 65 dis|||71 79 dis|||
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心脏及胃泡在右侧，肝浊音区在左侧。|||0 1 bod|||3 4 bod|||9 9 bod|||
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常合并先天性心脏病、脑积水、肛门闭锁、尿道下裂、重复肾等畸形。|||3 8 dis|||10 12 dis|||14 17 dis|||19 22 dis|||24 26 dis|||28 29 dis|||
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支气管造影显示支气管呈柱状或囊状扩张。|||0 4 pro|||7 9 bod|||7 17 sym|||
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支气管黏膜活检组织电子显微镜下可观察到纤毛超微结构缺陷或有纤毛功能异常的证据。|||0 6 pro|||9 13 equ|||19 20 bod|||19 26 sym|||29 30 bod|||29 34 sym|||
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如有鼻窦炎或下呼吸道感染，应积极给予抗生素治疗。|||2 4 dis|||6 11 dis|||18 20 dru|||
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对局灶性支气管扩张伴反复感染、咯血等严重症状，且不易控制者可考虑手术切除。|||4 6 bod|||1 8 sym|||12 13 sym|||15 16 sym|||32 33 pro|||
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第三节肢带型肌营养不良最初的肢带型肌营养不良（limb-girdlemusculardystrophy，LGMD）的分型由Walton及Nattrass于1954年确定。|||3 10 dis|||14 21 dis|||23 50 dis|||52 55 dis|||
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表16-14LGMDS分类【临床表现】所有类型患者都表现为肢带肌无力，而面肌、眼外肌及咽肌不受累肌无力的程度个体差异很大。|||29 33 sym|||39 41 bod|||43 44 bod|||35 47 sym|||48 50 dis|||
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据报道Calpain-3缺乏患者（LGMD2A）有腓肠肌挛缩，造成足趾行走。|||3 13 dis|||17 21 dis|||25 29 sym|||31 36 sym|||
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在某些家系中，受累者可有近端肌群或远端肌群受累的表现智能往往正常。|||17 20 bod|||12 25 sym|||26 31 sym|||
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LGMD1B可合并心肌病，62.5%患者在50岁左右出现心脏传导系统紊乱，并造成心动过缓及晕厥，需要安装心脏起搏器，也可发生猝死。|||0 4 dis|||9 11 dis|||28 35 sym|||40 46 sym|||52 56 equ|||58 63 sym|||
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【诊断】（一）临床表现肌无力与阳性家族史。|||11 13 dis|||
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（二）实验室检查1.血清CK血清CK可增高，常染色体隐性遗传型LGMD患者比显性遗传型增高更明显，但由于有重叠现象，因此不可能依靠CK水平作出诊断。|||10 13 pro|||14 17 pro|||31 34 dis|||65 66 bod|||
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2.肌电图及肌肉活体组织检查肌电图示肌源性损伤，肌肉活体组织检查为非特异性肌源性改变。|||2 4 pro|||6 13 pro|||14 16 pro|||18 22 sym|||24 31 pro|||33 41 sym|||
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3.其他检查如通过组织染色，以抗体检测肌聚糖复合物的成分，但缺乏特异性。|||15 18 pro|||19 24 bod|||
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4.基因诊断LGMDs或为常染色体显性遗传（LGMD1A、1B和1C），或为常染色体隐性遗传（LGMD2A～H）。|||2 5 pro|||6 10 dis|||22 27 dis|||47 54 dis|||
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对α-肌聚糖缺陷型研究较为深入，已确认了近40种不同的α-肌聚糖基因突变，大多数定位于细胞外区域，特别是在3号外显子，发现了12种不同的基因突变，Arg77Cys最为多见。|||1 8 dis|||27 33 bod|||43 44 bod|||
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在β-肌聚糖缺陷型中，大多数被确认的基因突变发生于细胞外的外显子3和4。|||1 8 dis|||25 26 bod|||
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γ-肌聚糖缺陷型中确定的基因突变则较少，而δ-肌聚糖缺陷型只有2种基因突变，也位于细胞外。|||0 7 dis|||21 28 dis|||41 42 bod|||
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【治疗】各种维持功能的治疗措施均对LGMD患者有利，伸展训练可减轻挛缩，支架及脊柱侧弯手术均可适用，指征同DMD患者。|||17 20 dis|||36 37 equ|||39 44 pro|||53 55 dis|||
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同时，rAAV对宿主免疫系统无显著刺激。|||3 6 bod|||
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参考文献1.FalkRJ，JennetteJC，NachmanPH.PrimaryGlomerulardisease.In：BrennerBM.BrennerandRector’stheKidney.1st</sup>ed，NY，HarcourtPublisherslimited，1999，1263-12632.TejaniA，IngulliE.Poststrptococcalglomerulonephritis.Currentclinicalandpathologicconcepts.Nephron，1990，55：13.KrausW，OhyamaaK，SynderS，etal.AutoimmunesequenceofstreptococcalMproteinsharedwiththeintermediatefilamentprotein，vimentin.JExpMed，1989，169：4814.CroninWJ，LangerK.Immunologicevidencefortheinsitudepositionofacytoplasmicstreptococcalantigen（endostreptosin）ontheglomerularbasementmembraneinrats.ClinNephrol，1990，34：1435.CouserWG.Rapidlyprogressiveglomerulonephritis：classification，pathogeneticmechanismsandtherapy.AmJKidneyDis，1988，11：4496.BonsibSM.Glomerularbasementmembranenecrosisandcrescentorganization.KidneyInt，1988，33：9667.JardimHM，LeakeJ，RisdonRA，etal.Crescenticglomerulonephritisinchildren.PediatrNephrol，1992，6：2318.HellmarkT，JohanssonC，WieslanderJ.Characterizationofanti-GBMantibodiesinvolvedinGoodpasture’ssyndrome.KidneyInt.1994，46：8239.BruceMT，MendozaSA.Treatmentoftheidiopathicnephroticsyndrome：Regimensandoutcomesinchildrenandadults.JASN，1997，8：82510.BogenschiitzO，BohleA，WehrmannM，etal.IgAnephritis：Ontheimportanceofmorphologicalandclinicalparametersinthelongtermprognosisof239patients.AmJNephrol，1990，10：13711.IijmaK，ItoS，YoshikawaN.Multiplecombinedtherapyforseverehenoch-Schonleinnephritisinchildren.PediatrNephrol，1998，12：24412.LinCY.HepatitisBvirusassociatedmembraneousnephropathy：clinicalfeatures，immunologicalprofileandoutcome.Nephron，1990，55：3713.WhiteRHR，YoshiRawaN，FeehallyJ.IgANephoopathyandHenoch-Schonleinnepritis.In：PediatricNephrologyeditedbyBarrattTM，AvnerED，HarmanWE.4thedition.Baltimore，William＆Wilkins，1998，691-69114.KnightJF.Therheumaticpoison：AsurveyofsomepublishedinvestigationsoftheimmunopathogenesisofHenoch-Schonleinpurpura.PediatrNephrol，1990，4：53315.DavinJC，WeeningJJ.Bergerdisease：Thirtyyearslater.EurJPediatr，1999，158：43716.KumadoK，SuzukiJ，KumeK，etal.ClinicopathologicalstudyofHenoch-SchonleinpurpuranephritiswithspecialreferencetoC3cdeposits.NipponJinzoGakkaiShi，1996，38：25917.EndoM，OhiH，OhsawaI，etal.Glomerulardepositionofmannose-bindinglectin（MBL）indicatesanovelmechanismofcomplementactivationinIgAnephropathy.NephrolDialTransplant，1998，13：198418.D’AmicoG.ImmunoglobulinAnephropathy.In：ThePrinciplesandPracticeofNephrology，editedbyJacobsonHR，StrikerGE，KlahrS.2ndedition，StLouis，Mosby-YearBookInc，1996，13319.AbeJ，KohsakaT，TanakaM，etal.GeneticstudyonHLAclassⅡandclassⅢregioninthediseaseassociatedwithIgAnepbropathy.Nephron，1993，65：1720.KoshikawaN，ItoH，NakamuraH.IgAnephropathyinchildrenfromJapan.ChildNephrolUrol，1989，9：19121.CoppoR，MazzucoG，CagnoliL，etal.Long-termprognosisofHenoch-Schonleinnephritisinadultsandchildren.NephrolDialTransplant，1997，12：227722.JohnsonRJ，CouserWG.HepatitisBinfectionandrenaldisease：Clinical，immunopathogeneticandtherapeuticconsiderations.KidneyInt，1990，37：66323.LinCY.TreatmentofhepatitisBvirus-relatedmembraneousnephropathywithrecombinantalphaa-interferon.KidneyInt，1995，47：22524.杨锡强主编.儿童免疫学.北京：人民卫生出版社，2001：59125.李永柏，杨锡强，沈锦.环磷酰胺冲击治疗儿童系统性红斑狼疮.实用儿科临床杂志，1994，9（6）：321-32126.李永柏，沈锦，张恒言等.环磷酰胺两种用药方案治疗肾病综合征的对比研究.中华儿科杂志，1993，31（4）：215-21527.易著文主编.小儿临床肾脏病学.北京：人民卫生出版社，1998，333|||3060 3063 dru|||3068 3076 dis|||3119 3122 dru|||3131 3135 dis|||3180 3182 dis|||
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第四节新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查（neonatalscreening）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病和遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。|||10 16 pro|||38 43 dep|||97 101 dis|||103 107 dis|||136 142 ite|||
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新生儿疾病筛查是预防医学的一项重要措施，目前已在世界范围内推广，成为人类卫生保健的重要内容之一。|||0 6 pro|||
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经过40年的发展，新生儿疾病筛查的疾病病种逐步增多，由最初苯丙酮尿症一种增加到数十种，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，新生儿疾病筛查逐步由发达国家向发展中国家普及。|||9 15 pro|||29 33 dis|||43 49 pro|||59 65 pro|||
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我国自1981年开始进行新生儿疾病筛查，目前正在由大城市向中小城市推广，由经济较发达的沿海地区向内地发展。|||12 18 pro|||
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一、国际新生儿疾病筛查的历史自1934年挪威生化学家Folling首次报道了苯丙酮尿症（PKU）这种疾病以来，世界各国科学家对PKU进行了大量的研究。|||38 42 dis|||44 46 dis|||63 65 dis|||
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1953年德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗苯丙酮尿症获得成功，并提出早期诊断及早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。|||25 29 dis|||72 78 pro|||
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但是在当时条件下，实验诊断PKU的手段只有三氯化铁试验，其准确性和实用性都不适合新生儿群体普查。|||13 15 dis|||
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1961年美国Guthrie医生建立了细菌抑制法对血中苯丙氨酸中苯丙氨酸进行半定量测定，尤其是创立了干血滤纸片血样采集法，血片采集简便，标本运送方便，为开展大规模人群筛查提供了基本条件，苯丙酮尿症的新生儿筛查开始得以实施。|||19 23 pro|||25 30 bod|||32 35 bod|||38 42 pro|||50 59 pro|||61 64 pro|||93 97 dis|||
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先天性甲状腺机能减低症（CH）的新生儿筛查首先从美国Pittsburgh用脐血测定促甲状腺激素（TSH）开始，1973年Dussault等用干血滤纸片放射免疫方法测新生儿末梢血T4天的新生儿末梢血T4</sub>进行CH筛查。|||0 10 dis|||12 13 dis|||37 46 pro|||48 50 pro|||70 74 equ|||75 80 pro|||82 89 ite|||108 111 pro|||
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1975年Irie和Naruse在日本采用干血滤纸片法测定TSH的方法进行CH筛查。|||21 31 pro|||37 40 pro|||
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1982年在日本东京召开了第二届国际新生儿筛查大会，会上提出了适合大规模筛查的四种疾病：PKU、CH、半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症。|||44 46 dis|||48 49 dis|||51 55 dis|||57 67 dis|||
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随着对遗传代谢病的深入了解和技术的发展，其他一些疾病也被列入了筛查范围，例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、生物素酶缺乏、酪氨酸血症、镰刀状红细胞贫血、组氨酸血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、囊性纤维变性、高胱氨酸尿症以及地中海贫血等数十种疾病。|||3 7 dis|||38 59 dis|||61 66 dis|||68 72 dis|||74 81 dis|||83 87 dis|||89 92 dis|||94 100 dis|||102 107 dis|||109 114 dis|||117 121 dis|||
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目前的共识是在众多的出生缺陷疾病中开展新生儿疾病筛查，应该结合本国国情，筛查的疾病选择一般应符合以下几个标准：1.疾病危害严重，可导致残疾或致死，已构成公共卫生问题。|||10 15 dis|||67 68 sym|||70 71 sym|||
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