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4.94k
6.筛查费用相对低廉，筛查、诊断和治疗所需的费用应低于发病后的诊断、治疗的支出费用，即投入、产出比的经济效益良好。|||11 12 pro|||14 15 pro|||17 18 pro|||
以苯丙酮尿症为例，在国际上，日本人的PKU发病率最低，为1/80500，其成本/效益比达1∶2.5，根据计算，即使发病率为1/140000，其成本/效益比仍达到1∶1.7。|||1 5 dis|||18 20 dis|||
我国的PKU发病率约为1∶11000，经济效益应该更为可观。|||3 5 dis|||
由于各国的经济、文化、科技水平、疾病的流行与发病情况不同，开展的项目也不同，其中PKU和CH发病率较高，治疗效果好，多数国家都首先从这两种疾病开始筛查，逐步增加项目。|||40 42 dis|||44 45 dis|||
新生儿疾病筛查覆盖率由1977年的29.2%上升至1986年的99.8%，至今筛查已超过3千万新生儿，筛查疾病包括苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等6种疾病。|||57 61 dis|||63 66 dis|||68 74 dis|||76 80 dis|||82 92 dis|||94 104 dis|||
此外，日本还对婴儿进行了神经母细胞瘤筛查，调查发现发病率为1∶8000。|||12 17 dis|||
目前全球每年有上千万新生儿进行疾病筛查，一些发达国家已将新生儿疾病筛查列入国家卫生法，或者采用行政手段实施，筛查覆盖率接近100%。|||15 18 pro|||28 34 pro|||
美国每年有400万婴儿接受新生儿疾病筛查。|||13 19 pro|||
第二节恙虫病【病原及流行病学】恙虫病立克次体是恙虫病（scrubtyphus）的病原体，又称东方立克次体。|||3 5 dis|||15 21 mic|||23 25 dis|||27 37 dis|||46 51 mic|||
恙虫病是一种自然疫源性疾病，恙螨既是恙虫病唯一的传播媒介，又是恙虫病立克次体的保存宿主。|||0 2 dis|||18 20 dis|||31 37 mic|||
恙螨幼虫需吸取人或动物的淋巴液或血液才能完成从幼虫到稚虫的发育过程，只有恙螨的幼虫才是恙虫病的传播媒介。|||0 3 mic|||12 14 bod|||16 17 bod|||36 37 mic|||43 45 dis|||
携带恙虫病立克次体的啮齿类动物主要有黄毛鼠、黄胸鼠、褐家鼠等。|||2 8 mic|||
恙虫病主要分布于东半球的日本、印度、巴基斯坦、澳大利亚、前苏联的西伯利亚、朝鲜、中国、菲律宾和泰国等地。|||0 2 dis|||
恙虫病的分布过去认为比较局限，近年来不断扩大，病例数有急剧上升趋势。|||0 2 dis|||
我国东南、西北各省区都有恙虫病病例报道。|||12 14 dis|||
【发病机制和病理改变】带有病原体的恙螨幼虫叮咬人体后，立克次体从叮咬部位进入人体，局部繁殖后侵入血流到达全身各组织器官。|||27 30 mic|||48 49 bod|||
全身及局部淋巴结有炎性细胞浸润、出血及灶性坏死。|||5 7 bod|||9 12 bod|||0 22 sym|||
被恙螨叮咬的局部可见焦痂。|||10 11 sym|||
心血管方面有间质性心肌炎、心包积液、冠状动脉和主动脉外膜炎；脑膜充血、大脑水肿、脑膜脑炎；肝脏呈间质性肝炎、中央性坏死、肝组织自溶；出血性脾炎、脾淤血、脾组织自溶；肺炎、肺出血、肺水肿；胃黏膜出血性糜烂，小肠黏膜淋巴细胞浸润，大肠黏膜水肿；泌尿生殖系统也可累及。|||0 2 bod|||6 11 dis|||13 16 sym|||18 28 dis|||30 31 bod|||30 33 sym|||35 36 bod|||35 38 sym|||40 43 dis|||45 46 bod|||48 52 sym|||54 58 sym|||60 62 bod|||60 64 sym|||66 70 sym|||72 74 sym|||76 80 sym|||82 83 sym|||85 87 sym|||89 91 sym|||93 95 bod|||93 100 sym|||102 109 bod|||102 111 sym|||113 116 bod|||113 118 sym|||120 125 bod|||
发病急，伴高热寒战，体温在39～41℃，持续2～3周。|||5 8 sym|||10 18 sym|||
年长儿能自诉头痛、腹痛或全身酸痛。|||6 7 sym|||9 10 sym|||12 15 sym|||
尚有精神委靡、嗜睡、食欲减退。|||2 5 sym|||7 8 sym|||10 13 sym|||
大多数患儿出现结膜充血，局部及全身浅表淋巴结肿大，肝脾肿大，四肢水肿。|||7 8 bod|||7 10 sym|||19 21 bod|||12 23 sym|||25 26 bod|||25 28 sym|||30 31 bod|||30 33 sym|||
起病后3～8日多出现皮疹，为疏散的斑丘疹，大小不等，初为鲜红色，后逐渐变暗红，重症病例有出血点、瘀斑，压之不褪色。|||10 11 sym|||14 37 sym|||43 55 sym|||
皮疹可持续7～12天，以后开始消退，无脱屑。|||0 1 sym|||18 20 sym|||
焦痂是恙虫病的特有症状，是恙虫叮咬的部位。|||0 1 sym|||3 5 dis|||
为圆形或椭圆形，直径约1～2cm，边缘稍突起，高出于皮肤，周围有红晕，中央稍凹陷，表面黑色，不化脓，在软组织部位仅呈白色溃疡面，溃疡大多不痛，常不为患者注意。|||29 48 sym|||58 62 sym|||
【诊断】（一）流行病学资料为恙虫病的自然疫源地区；1周前曾去过草地或鼠类出没的污秽环境。|||14 16 dis|||
（二）临床症状和体征除发热和皮疹外，焦痂具有特殊的诊断价值。|||11 12 sym|||14 15 sym|||18 19 sym|||
外斐试验特异性敏感性低，不应作为恙虫病的诊断方法。|||0 3 pro|||16 18 dis|||
免疫荧光试验检测患者血清中的抗恙虫病立克次体IgM、IgG效价，效价在1∶80以上有诊断意义。|||0 7 pro|||10 11 bod|||
应用聚合酶链反应可在发病2天内检出恙虫病立克次体特异性DNA而作出病原学诊断。|||2 7 pro|||17 29 mic|||
【治疗及预防】（一）治疗可用氯霉素、四环素、多西环素治疗。|||14 16 dru|||18 20 dru|||22 25 dru|||
重症可采用静脉滴注。|||5 8 pro|||
同时应注意对症支持治疗。|||5 10 pro|||
（二）预防重视环境卫生，消灭老鼠。|||12 15 pro|||
目前尚未研制出高效理想的恙虫病疫苗。|||12 16 dru|||
【预后】轻者于1周后可退热，重者于2～3周退热，一切症状减轻而进入恢复期，但并发肺炎、出现脑症状、胃肠道大出血者则预后不良。|||11 12 sym|||21 22 sym|||40 41 dis|||45 47 sym|||49 51 bod|||49 54 sym|||
参考文献1.王振义，李家增，阮长耿.血栓与止血-基础理论与临床.第2版.上海：上海科学技术出版社，1996：261-261，283-283，298-298，312-3122.陈淑容.血友病A//王振义，李家增，阮长耿.血栓与止血-基础理论与临床.第2版.上海：上海科学技术出版社，1996，283-2833.高怡瑾.血友病的诊断治疗研究进展.国外医学儿科学分册，1999，26（4）∶169-1694.李志广.血友病A基因突变及其检测方法的进展.国外医学临床生物化学与检验学分册，2000，21（6）∶310-3105.阮长耿.血管性血友病.//张之南.血液病诊断及治疗标准.第2版.北京：科学出版社，1998，312-3126.张之南.血液病诊断及疗效标准.第2版.北京：科学出版社，1998，268-2687.FeinsteinDI.InhibitorsinHemophilia//HoffmanR，BenzEJ，ShattilSJ，etal.Hematology：BasicPrinciplesandPractice.3rded.NewYork：ChurchillLivingstone，2001：1904-19048.GralnickHR，GinsburgD.vonWillebrandDisease//BeutlerE，LichtmanMA，CollerBS.WillimasHematology.5thed.NewYork：McGraw-HillInc，1995：1458-14589.HoffmanR.Hematology：BasicPrinciplesandPractice.3rded.NewYork：ChurchillLivingstone，2001：1904-1904，1904-1911，1946-194610.LanzkowskyP，ManualofPediatricHematologyandOncology3rded.SanDiego：AHarcourtSciencesandTechnologyCompany，2000：233-23311.LozierJN，KesslerCM.ClinicalAspectsandTherapyofHemophilia.In：HoffmanR，BenzEJ，ShattilSJ，etal.Hematology：BasicPrinciplesandPractice.3rded.NewYork：ChurchillLivingstone，2001：1883-188312.RobertsHR，HoffmanM.Hemophiliaandrelatedconditionsinheriteddeficienciesofprothrombin（factorⅡ），factorⅤ，andfactorⅦtoⅫ//BeutlerE，LichtmanMA，CollerBS.WillimasHematology.5thed.NewYork：McGraw-HillInc，1995：1413-141313.WhiteⅡGC，MontgomeryRR.ClinicalAspectsofandTheraphyforvonWillebrandDisease//HoffmanR，BenzEJ，ShattilSJ，etal.Hematology：BasicPrinciplesandPractice.3rded.NewYork：ChurchillLivingstone，2001：1946-1946|||18 19 dis|||91 94 dis|||109 110 dis|||158 160 dis|||205 208 dis|||264 269 dis|||277 279 dis|||319 321 dis|||
三、扁桃体周围脓肿扁桃体周围脓肿（peritonsillarabscess）常见的病原是A组溶血性链球菌和口腔厌氧菌。|||3 9 dis|||10 16 dis|||18 37 dis|||45 52 mic|||54 58 mic|||
多数先有咽扁桃体炎病史。|||4 8 dis|||
受累侧扁桃体明显充血肿大。|||3 5 bod|||0 11 sym|||
如既往无慢性扁桃体炎病史，复发率约10%，无需扁桃体切除。|||4 9 dis|||23 27 pro|||
如既往有慢性扁桃体炎或扁桃体脓肿史，最好行扁桃体切除术。|||4 9 dis|||11 15 dis|||21 26 pro|||
第二节纤维支气管镜术自1964年日本Ikeda采用可曲式光导纤维支气管镜（flexiblefiberopticbronchoscope）以来，随着激光、荧光微波、电视等技术的进展以及临床的需要，纤维支气管镜的功能与用途不断扩展，目前已成为成人支气管及肺部疾病诊断和治疗的重要工具。|||4 10 pro|||26 36 equ|||38 67 equ|||98 103 equ|||122 129 dis|||
由于小儿气道狭窄及配合不佳等原因，纤维支气管镜在儿科临床应用中起步较晚。|||4 7 sym|||17 22 equ|||24 25 dep|||
但近年来国内小儿纤维支气管镜检查与治疗已得到了很大的发展。|||6 13 pro|||
一、小儿纤维支气管镜的检查和治疗技术（一）形态学检查纤维支气管镜纤细、柔软又可弯曲，在气管中可以随意调整前进方向。|||2 9 pro|||26 31 equ|||43 44 bod|||
能进入硬支气管镜无法探及的左右上叶，并可插入到段、亚段支气管以下。|||3 7 equ|||13 16 bod|||23 29 bod|||
从声门由上而下注意黏膜是否正常、管腔有无变形、管壁运动状况，有无赘生物、异物、出血点、窦道及分泌物情况。|||1 2 bod|||9 10 bod|||16 17 bod|||23 24 bod|||
（二）活检技术可用毛刷和针吸取病理标本，主要用于细胞学检查。|||3 4 pro|||9 10 equ|||12 12 equ|||24 28 pro|||
活检钳则用于支气管黏膜和肺组织活检。|||0 2 equ|||6 16 pro|||
（三）病原学检测技术由于下呼吸道的致病菌与咽部存在的细菌并不一致，因而传统的咽拭子或痰培养对下呼吸道感染病原菌的诊断并不可靠。|||12 15 bod|||17 19 mic|||21 22 bod|||26 27 mic|||38 40 equ|||42 44 ite|||46 51 dis|||52 54 mic|||
纤维支气管镜下气管内导管吸引或毛刷可取得下呼吸道标本。|||0 5 equ|||7 8 bod|||10 11 bod|||15 16 equ|||20 23 bod|||
防污染毛刷、尤其是双腔管保护性标本刷（protectedspecimenbrush，PSB）的应用使污染率明显下降。|||0 4 equ|||9 17 equ|||19 40 equ|||42 44 equ|||
由于毛刷隐藏在双层套管中，顶端有聚乙二醇堵塞，可避免咽喉部污染。|||2 3 equ|||7 10 equ|||16 19 dru|||26 28 bod|||
20世纪90年代以来，采用顶端带气囊的防污染导管进行支气管肺泡灌洗（bronchoalveolarlavage，BAL），既可获得大量的灌洗液（BALF）标本，又可使污染率下降至2%。|||13 23 equ|||26 32 pro|||34 54 pro|||56 58 pro|||72 75 pro|||
但在儿童由于受到小儿纤维支气管镜本身的制约，以上防污染方法尚无法应用，仍只能通过活检孔取样。|||8 15 equ|||40 41 pro|||
在取样前应尽量避免通过活检孔吸引上呼吸道分泌物。|||16 19 bod|||
（四）BAL将纤维支气管镜伸至段或亚段支气管开口处，根据年龄每次注入生理盐水5～20ml，随即负压吸引，共2～3次。|||3 5 pro|||7 12 equ|||15 21 bod|||34 37 dru|||47 50 pro|||
BALF除病原学检查外，还可进行免疫、炎症细胞等分析研究。|||0 3 pro|||5 9 pro|||
BAL作为支气管肺局部治疗方法，可有效清除下呼吸道黏稠分泌物、改善气道阻塞并注药治疗顽固性肺部炎症，对控制支气管肺内化脓性感染、治疗阻塞性肺不张或肺气肿有明显效果。|||0 2 pro|||5 12 pro|||21 29 bod|||33 34 bod|||33 36 sym|||42 48 dis|||53 62 dis|||66 75 dis|||
一般先用0.5ml/kg的生理盐水多次冲洗，再用活检钳或毛刷清除肉芽和脓苔，然后再次冲洗。|||24 26 equ|||28 29 equ|||32 33 bod|||35 36 bod|||
有专家认为，在管腔干净后可向局部气道注入青霉素、庆大霉素、甲硝唑或头孢菌素等，但其有效性、安全性与必要性尚有待研究。|||16 17 bod|||20 22 dru|||24 27 dru|||29 31 dru|||33 36 dru|||
（五）钳取深部支气管异物与硬质支气管镜相比，纤维支气管镜具有能够弯曲、深入、直观、且可越过异物从异物远端进行注气、注液治疗等优势，可钳取异物，或应用支气管冲洗加吸引的方法取异物。|||7 9 bod|||13 18 equ|||22 27 equ|||54 60 pro|||74 81 pro|||
纤维支气管镜已成为诊断和治疗支气管深部异物的一种有效手段。|||0 5 equ|||14 20 sym|||
二、产时出血（一）头颅血肿和帽状腱膜下出血为胎儿头颅在产道受压、牵拉、器械助产等所致，随着产前诊断、产程监护、手术方式的改进，本病发生率已明显减少。|||9 12 dis|||14 20 dis|||24 25 bod|||27 28 bod|||
【临床表现】1.头颅血肿又称骨膜下血肿，常位于一侧或两侧顶骨部，局部皮肤不肿、不变色骨膜下出血缓慢，血肿多在生后数小时或2～3天才明显，1周内达最大范围，以后渐吸收缩小。|||8 11 dis|||14 18 dis|||28 30 bod|||34 35 bod|||32 41 sym|||42 43 bod|||50 51 bod|||
血肿界限清楚，不越过骨缝，有波动感，局部皮肤颜色无改变，此可与头皮水肿及帽状腱膜下血肿骨缝，头皮水肿出生时即发现，界限不分明，压之柔软且可凹，无波动感，局部皮肤可呈红或紫色。|||0 1 sym|||10 11 bod|||20 21 bod|||31 34 dis|||36 39 bod|||36 42 sym|||43 44 bod|||46 49 dis|||57 61 sym|||63 69 sym|||71 74 sym|||78 79 bod|||
头颅血肿位于枕骨部位者，需与脑膜膨出鉴别，后者随呼吸有起伏感，头颅X线片可见局部颅骨有缺损头颅血肿颅骨完整，偶见颅骨有线样骨折。|||0 3 dis|||14 17 dis|||31 32 bod|||33 35 pro|||40 41 bod|||38 44 sym|||45 48 dis|||49 50 bod|||56 57 bod|||
巨大头颅血肿可致失血性贫血及高胆红素血症。|||2 3 bod|||8 12 dis|||14 19 dis|||
头颅血肿吸收较慢，因大小不同可在2周～3个月左右消退。|||0 3 dis|||
吸收时先在血肿边缘形成隆起的骨化的硬边，中央凹陷，呈火山口样改变。|||5 6 sym|||
2.帽状腱膜下血肿生后不久即见头皮局限性肿胀，出血可通过软组织扩散，出血量较少时，血肿范围较局限；出血量多时，肿胀范围逐渐扩大，可累及整个头皮，甚至波及额、眼周、枕或颈背部。|||2 8 dis|||15 16 bod|||17 21 sym|||28 30 bod|||41 42 dis|||49 51 ite|||69 70 bod|||76 76 bod|||78 79 bod|||81 81 bod|||83 85 bod|||
血肿有波动感，常使前囟不易扪清，所覆皮肤可呈青紫色。|||0 1 bod|||9 10 bod|||18 19 bod|||
出血严重时可致贫血或低血容量休克，若不及时治疗可引起死亡。|||7 8 dis|||10 15 dis|||
【治疗】头颅血肿多可自行吸收，无需特殊治疗，出血较多引起贫血时，可适量输血；引起高胆红素血症时，需进行光疗。|||4 7 dis|||28 29 dis|||35 36 pro|||40 45 dis|||51 52 pro|||
为避免感染不应抽吸血肿，若2个月后头颅血肿仍巨大，可手术清除之。|||9 10 sym|||17 20 dis|||26 27 pro|||
可用维生素K1</sub>治疗，以防止因发生新生儿出血症而引起出血加重。|||2 12 dru|||22 27 dis|||
（二）内脏出血新生儿内脏出血主要发生在产时，常由产伤引起，生后1～3天即发生贫血、失血性休克等严重临床表现，有时内脏出血不容易及时发现，导致死亡，应予以重视。|||3 6 dis|||7 13 dis|||38 39 dis|||41 45 dis|||56 59 dis|||
【临床表现】1.颅内出血颅内出血（详见颅内出血章节）是新生儿期常见的临床问题，出血部位包括硬膜下出血蛛网膜下腔出血脑室周围-脑室内出血小脑出血和脑实质出血蛛网膜下腔出血脑室周围-脑室内出血惊厥、两眼凝视、呼吸暂停、四肢肌张力增高或降低、前囟隆起贫血等。|||8 11 dis|||12 15 dis|||19 22 dis|||45 46 bod|||45 49 sym|||50 52 bod|||50 56 sym|||57 58 bod|||59 63 bod|||57 66 sym|||67 68 bod|||72 74 bod|||67 76 sym|||77 79 bod|||77 83 sym|||84 85 bod|||86 90 bod|||84 93 sym|||94 95 sym|||97 100 sym|||102 105 sym|||107 116 sym|||118 119 bod|||118 121 sym|||122 123 dis|||
2.肝脾破裂贫血、面色苍白，病情呈进行性加重，严重者出现失血性休克。|||2 3 bod|||2 5 sym|||6 7 dis|||9 12 sym|||28 32 sym|||
肝脏出血包膜破裂腹腔出血腹胀、腹部叩诊有移动性浊音。|||0 1 bod|||0 3 sym|||4 5 bod|||4 7 sym|||8 9 bod|||8 11 sym|||12 13 sym|||15 24 sym|||
3.肾上腺出血患儿突然出现贫血、面色苍白、循环衰竭、青紫、呼吸不规则、黄疸、四肢肌张力降低，侧腹部触及包块。|||2 4 bod|||13 14 dis|||16 19 sym|||21 24 sym|||26 27 sym|||29 33 sym|||35 36 sym|||38 44 sym|||46 52 sym|||
【诊断】1.病史多有异常分娩史，出生后要严密观察面色、四肢循环、心率、呼吸及腹部体征。|||27 30 ite|||32 33 ite|||35 41 ite|||
2.影像学检查怀疑内脏出血者应及时做影像学检查。|||9 10 bod|||9 12 sym|||
怀疑肝、脾破裂或肾上腺出血腹部B超或腹部X线平片。|||2 2 bod|||4 4 bod|||8 10 bod|||8 12 sym|||13 14 bod|||15 16 pro|||18 19 bod|||20 23 pro|||
3.判断出血部位对出生后发生严重贫血者，要根据临床表现判断是否发生内脏出血出血量及是否发生失血性休克根据生命体征、血压、血红蛋白动态变化，及时作出判断。|||14 17 dis|||33 34 bod|||33 36 sym|||37 39 ite|||45 49 sym|||52 55 ite|||57 58 ite|||60 67 ite|||
【治疗】1.止血可用维生素K1</sub>、酚磺乙胺、氨甲苯酸（PAMBA）等。|||10 20 dru|||22 25 dru|||27 30 dru|||32 36 dru|||
2.纠正低血容量如发生失血性休克，应立即给生理盐水，先快速静脉滴注10～20ml/kg，然后根据病情继续维持。|||5 7 ite|||11 15 sym|||21 24 dru|||29 32 pro|||
3.输血出现严重贫血或失血性休克，应及时输血，每次10～20ml/kg，病情严重者需多次输血。|||8 9 dis|||11 15 sym|||20 21 pro|||44 45 pro|||
4.手术对肝脾破裂肾上腺出血糖皮质激素治疗，用氢化可的松，每天5～10mg/kg，静脉滴注。|||5 6 bod|||5 8 sym|||9 11 bod|||9 13 sym|||14 18 dru|||23 27 dru|||41 44 pro|||
第二章心肺脑复苏【概述】心肺复苏始于1958年，kouwenhoven于1960年将其标准化并广泛用于临床，80年代将脑复苏推向复苏前沿，即目前所称的心肺脑复苏（cardiopulmonarycerebralresuscitation，CPCR）。|||3 7 pro|||12 15 pro|||59 61 pro|||75 79 pro|||81 116 pro|||118 121 pro|||
90年代，基础研究已深入到细胞分子水平，复苏操作上出现了一些新方法和新概念，复苏学已成为一门新学科。|||20 23 pro|||
现今认为机体从有生命到死亡经历了临终状态（terminalstate）、心脏骤停（cardiacarrest）、临床死亡（clinicaldeath）、生物死亡（biologicdeath）。|||11 12 sym|||16 19 sym|||21 33 sym|||36 37 bod|||36 39 sym|||41 53 sym|||56 59 sym|||61 73 sym|||76 79 sym|||81 93 sym|||
CPCR是对临床死亡及前期采取的心、肺、脑功能抢救措施。|||0 3 pro|||8 9 sym|||16 16 bod|||18 18 bod|||20 20 bod|||
【呼吸心脏骤停的病因】心肺脑复苏的对象是各种原因引起的呼吸心脏骤停。|||1 6 dis|||11 15 pro|||27 32 dis|||
引起小儿呼吸、心搏骤停的病因如下：（一）呼吸系统疾病如上气道阻塞（如异物、反流、喉痉挛、喉水肿等）、下气道疾病（如继发于呼吸衰竭或呼吸停止的疾病）。|||4 10 dis|||20 25 dis|||27 31 dis|||34 35 dis|||37 38 dis|||40 42 dis|||44 46 dis|||50 54 dis|||60 71 dis|||
（二）感染如败血症、脑膜炎等。|||6 8 dis|||10 12 dis|||
（三）中毒与药物过敏如药品（麻醉性抑制剂、镇静剂、抗节律不齐药物药物中毒）、农药、有害气体中毒、青霉素过敏等。|||3 4 dis|||6 9 dis|||14 35 dis|||41 46 dis|||48 52 dis|||