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4.94k
在伴有艾滋病的患者中，脑是最常受累的器官，但肺、眼和多个器官也可受累。|||3 5 dis|||11 11 bod|||22 22 bod|||24 24 bod|||
伴有艾滋病的患者表现为局限性神经系统体征（包括偏瘫，语言异常）、惊厥、帕金森体征、痴呆、精神异常。|||2 4 dis|||11 19 sym|||23 24 sym|||26 29 sym|||32 33 sym|||35 39 sym|||41 42 sym|||44 47 sym|||
（三）宫内获得性感染先天性弓形虫感染较后天性感染严重。|||3 9 dis|||10 17 dis|||19 23 dis|||
在妊娠4、5、6个月传播的感染若不治疗，出生时也常出现弓形虫病症状；在妊娠7、8、9个月获得的感染在新生儿期常无症状，若不治疗，几乎同样引起后遗症，如脉络膜视网膜炎和视力受损，也有认知和运动功能障碍、惊厥和听力受损。|||27 30 dis|||75 81 dis|||83 86 dis|||90 98 dis|||100 101 dis|||103 106 dis|||
（一）患儿的血液、骨髓、淋巴穿刺液或脑脊液沉淀等涂片用吉姆萨或瑞氏染色可能找到病原，但阳性率不高。|||6 7 bod|||9 10 bod|||12 16 bod|||18 22 bod|||24 25 pro|||27 29 pro|||31 34 pro|||43 47 sym|||
（二）血清学检查方法1.亚甲蓝染色试验在感染早期（10～14天）即开始阳性，第3～5周效价可达高峰，可维持数月和数年，而从母亲得来的抗体在生后3～6个月内消失。|||12 18 sym|||66 67 bod|||
2.间接免疫荧光试验所测抗体是抗弓形虫IgG抗体，其临床意义与亚甲蓝染色试验相仿。|||2 9 sym|||15 23 bod|||31 37 pro|||
3.聚合酶链反应可以早期、快速地明确诊断。|||2 7 pro|||
【治疗】弓形虫病的治疗因不同的感染人群及免疫功能而不同。|||4 7 dis|||
（一）急性弓形虫病的孕妇若胎儿未感染，螺旋霉素1g，8小时1次，不与食物同服，疗程到发现胎儿感染为止，或在18～20周停用；若发现胎儿感染，可换用乙胺嘧啶、磺胺嘧啶和四氢叶酸，足月为止。|||3 8 dis|||19 22 dru|||73 76 dru|||78 81 dru|||83 86 dru|||
（二）妊娠17周后肯定胎儿感染或母亲在妊娠最后几周内获得感染乙胺嘧啶负荷量：100mg/d，分为2次，2天后改为50mg/d；磺胺嘧啶负荷量：75mg/（kg•d），分为2次，（最大量4g/d），2天后改为100mg/（kg•d）分2次（最大量4g/d）；四氢叶酸5～20mg/d。|||30 33 dru|||63 66 dru|||128 131 dru|||
疗程到足月为止（在乙胺嘧啶停用后，四氢叶酸继用1周）。|||9 12 dru|||17 20 dru|||
（三）婴儿先天性弓形虫感染乙胺嘧啶负荷量：2mg/（kg•d），2天后改为1mg/（kg•d），持续2～6个月后改为每周一、三、五各服1次；磺胺嘧啶100mg/（kg•d），分2次；四氢叶酸5～10mg，每周3次。|||3 12 dis|||13 16 dru|||70 73 dru|||91 94 dru|||
疗程1年（在乙胺嘧啶停用后，四氢叶酸继用一周）。|||6 9 dru|||14 17 dru|||
（四）年长儿活动性脉络膜视网膜炎乙胺嘧啶负荷量：2mg/（kg•d）（最大剂量50mg），2天后改为1mg/（kg•d），最大剂量25mg维持。|||3 15 dis|||16 19 dru|||
磺胺嘧啶负荷量：75mg/（kg•d），然后以50mg/（kg•d）维持，12小时1次。|||0 3 dru|||
四氢叶酸5～20mg，每周3次。|||0 3 dru|||
皮质类固醇1mg/（kg•d），分为2次。|||0 4 dru|||
（五）免疫功能正常的儿童单纯淋巴结肿大者，不需治疗；若重要器官损害，危及生命，治疗同“年长儿活动性脉络膜视网膜炎”，无需肾上腺皮质类固醇，疗程常为4～6周或在体征和症状消退后继续用2周。|||14 18 dis|||43 55 dis|||60 67 dru|||
做好人、畜的粪便的管理。|||0 10 pro|||
肉、蛋、乳类食物要煮熟，饭前洗手。|||0 10 pro|||12 15 pro|||
孕妇早期用血清学方法检测抗体，若胎儿已受感染者可终止妊娠。|||12 13 bod|||
二、病毒感染性口炎病毒感染性口炎中，疱疹性口炎（herpeticstomatitis）的发病率最高。|||2 8 dis|||9 15 dis|||18 22 dis|||24 41 dis|||
【病因】疱疹性口炎又称疱疹性齿龈口炎，由疱疹病毒感染而引起，通过飞沫和接触传染。|||4 8 dis|||11 17 dis|||20 23 mic|||
一般不用抗生素，局部可用疱疹净（研细涂之）或中药锡类散等。|||4 6 dru|||12 14 dru|||22 26 dru|||
进食前为减轻疼痛可用2%利多卡因局部涂之有发热者给予退热剂，患病期间应加强全身支持治疗如给予高维生素高营养流质，或静脉补充营养。|||12 15 dru|||30 54 pro|||57 62 pro|||
第十九章进行性肌营养不良进行性肌营养不良（progressivemusculardystrophy）是一组遗传性骨骼肌变性疾病，临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，最终完全丧失运动功能。|||4 11 dis|||12 19 dis|||21 48 dis|||53 62 dis|||69 74 sym|||76 78 sym|||80 89 sym|||
肌营养不良主要分为8大类：假肥大型、Emery-DreiFuss型、肢带型、面肩肱型、远端型、强直型、眼咽型和先天性肌营养不良。|||0 4 dis|||13 16 dis|||18 32 dis|||34 36 dis|||38 41 dis|||43 45 dis|||47 49 dis|||51 53 dis|||55 62 dis|||
近年来随着分子生物学研究的不断深入，其中不少类型的基因已经定位，基因产物已经分离，进行基因诊断、基因携带者检出以及产前诊断已成为可能。|||25 26 bod|||32 33 bod|||43 46 pro|||48 54 pro|||57 60 pro|||
尽管肌营养不良的研究有了很大的进展，但至今本病的主要治疗方法仍是支持和对症治疗，尚无提高患者肌力或者延缓肌无力进展的有效药物。|||2 6 dis|||46 47 ite|||52 54 dis|||
第一节假肥大型肌营养不良假肥大型肌营养不良包括DMD（Duchennemusculardystrophy，DMD）和BMD（Beckermusculardystrophy，BMD）两型，是X-染色体隐性遗传的等位基因病。|||3 11 dis|||12 20 dis|||23 25 dis|||27 51 dis|||53 55 dis|||58 60 dis|||62 84 dis|||86 88 dis|||94 98 bod|||
【发病机制】应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。|||8 14 pro|||17 19 dis|||21 22 bod|||26 29 bod|||30 35 bod|||46 47 bod|||49 58 bod|||59 60 bod|||74 75 bod|||
研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。|||12 14 dis|||18 19 bod|||
基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区（80%），少数发生在5'端（20%）。|||0 1 bod|||17 18 bod|||
大的基因缺失常常开始于基因的5'端，基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现。|||2 3 bod|||11 12 bod|||18 19 bod|||36 38 dis|||
BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框，并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。|||0 2 dis|||8 9 bod|||13 17 bod|||37 39 bod|||
“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型。|||14 16 dis|||18 20 dis|||
Dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物（DGC）的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。|||0 9 bod|||11 26 bod|||28 30 bod|||37 39 bod|||41 49 bod|||53 56 bod|||60 61 bod|||64 67 bod|||69 70 bod|||
Duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确地装配和整合至肌纤维膜上。|||0 12 dis|||18 27 bod|||33 35 bod|||60 63 bod|||
由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。|||6 8 bod|||25 27 dis|||29 33 dis|||
Dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。|||0 9 bod|||14 17 bod|||20 23 bod|||25 29 bod|||40 46 sym|||48 50 sym|||52 56 sym|||
【病理改变】各型有不同病理改变，在实验室检查中分别叙述。|||17 21 pro|||
【临床表现】（一）骨骼肌DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。|||9 11 bod|||12 14 dis|||31 34 sym|||36 39 sym|||41 51 sym|||53 58 sym|||
神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。|||0 5 pro|||6 13 sym|||15 18 sym|||20 24 sym|||
由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。|||2 8 dis|||14 15 sym|||17 24 dis|||27 29 sym|||31 33 sym|||35 36 bod|||38 40 bod|||48 58 dis|||
绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大舌肌假性肥大心脏大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。|||7 9 bod|||7 13 sym|||14 15 bod|||14 19 sym|||20 21 bod|||25 27 dis|||31 33 bod|||58 61 sym|||63 66 sym|||74 80 sym|||
（三）胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。|||3 5 bod|||6 8 bod|||10 12 bod|||
急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变便秘。|||0 4 dis|||18 19 pro|||22 22 bod|||24 28 bod|||22 34 sym|||35 36 dis|||
（四）神经系统DMD和BMD患者可有中枢神经系统功能障碍，尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。|||3 6 bod|||7 9 dis|||11 13 dis|||18 27 dis|||32 35 dis|||37 54 sym|||
智能迟缓的神经病理机制目前尚未明确，是否由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系统都有表达有关、尚未肯定。|||0 3 dis|||22 33 bod|||35 36 bod|||38 43 bod|||
有研究报道患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。|||7 8 dis|||19 22 dis|||
DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能下降及学习困难。|||0 2 dis|||5 14 sym|||16 21 sym|||23 26 sym|||
（五）其他Larson等提出能行走的DMD患者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的则明显降低。|||18 20 dis|||24 32 sym|||
资料显示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的患儿骨折后，就不能再行走。|||13 14 dis|||26 27 dis|||
疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。|||11 13 dis|||15 17 dis|||
BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。|||0 2 dis|||7 9 dis|||
【诊断】（一）典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。|||30 34 pro|||
（二）实验室检查1.血清生化检查肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达15000～20000IU/L，甚至更高。|||3 7 pro|||10 15 pro|||16 21 bod|||23 24 bod|||
血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。|||0 5 sym|||
2.肌电图为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。|||2 4 pro|||6 10 sym|||12 19 sym|||21 28 sym|||31 35 sym|||
3.肌肉活体组织检查特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。|||2 9 pro|||10 31 sym|||
随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。|||10 18 sym|||21 26 sym|||28 34 sym|||
4.基因诊断DMD基因定位于Xp21.1或21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin。|||2 5 pro|||6 8 dis|||9 10 bod|||14 19 bod|||26 33 bod|||35 44 dis|||
【治疗】（一）药物治疗常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷酸腺苷以及中药等。|||7 10 pro|||18 21 dru|||23 24 dru|||26 30 dru|||33 34 dru|||
此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。|||4 11 dru|||
（二）支持治疗为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。|||10 11 bod|||17 18 sym|||
对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并防止并发症。|||6 7 bod|||9 10 bod|||
（三）外科治疗DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。|||3 6 pro|||7 9 dis|||16 22 dis|||27 32 pro|||
（四）基因治疗DMD基因治疗从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。|||3 6 pro|||7 13 pro|||34 38 bod|||57 59 bod|||61 70 bod|||
加拿大学者开展了对DMD患者骨骼肌注射同种异体正常肌前体细胞的研究，并确认了供体来源的dystrophin表达。|||9 11 dis|||14 18 pro|||25 29 bod|||43 52 bod|||
【预后】DMD预后不良，随着疾病的进展，出现关节挛缩，功能受限（尤其是踝、髋关节），脊柱侧弯较多见，一般在12岁左右发展为需依靠轮椅生活。|||4 6 dis|||22 25 sym|||27 30 sym|||35 35 bod|||37 39 bod|||42 48 sym|||
大多于20岁左右因并发呼吸衰竭或心力衰竭而死亡。|||11 14 dis|||16 19 dis|||21 22 sym|||
BMD则预后良好，病程较长，通常可活至中年。|||0 2 dis|||
二、遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是红细胞膜缺陷中最常见的一种溶血性贫血。|||2 12 dis|||13 23 dis|||25 47 dis|||49 50 dis|||53 55 bod|||66 70 dis|||
其临床特点是外周血中球形红细胞增加、渗透脆性增加伴有脾大、间隙性黄疸以及不同程度的贫血，常染色体显性遗传，极少数病人为常染色体隐性遗传，多数具有家族史。|||6 14 bod|||6 16 sym|||26 26 bod|||18 27 sym|||32 33 dis|||29 33 sym|||41 42 dis|||36 42 sym|||44 47 bod|||60 62 bod|||
约25%的病例无家族史，其中大多数为新突变引起，极少数为未被发现的隐性遗传，其家族中未能发现球形红细胞和红细胞渗透脆性增高现象。|||33 36 dis|||46 50 bod|||52 56 ite|||46 60 sym|||
【缺陷类型】HS的主要分子缺陷是维持红细胞形态的细胞骨架蛋白-收缩蛋白（spectrin，SP）和锚蛋白（ankyrin）异常。|||6 7 dis|||18 20 bod|||24 29 bod|||36 43 bod|||45 46 bod|||49 51 bod|||53 59 bod|||61 62 sym|||
收缩蛋白缺陷主要与隐性遗传有关，而β收缩蛋白和蛋白3（是与细胞骨架蛋白相互作用的一种蛋白）缺陷则为显性遗传为主。|||0 5 dis|||17 21 bod|||23 25 bod|||29 34 bod|||42 43 bod|||45 46 sym|||
遗传带有异质性，现已发现以下几种类型：①单独SP缺乏（约占45%），其中75%为β-SP轻度缺陷，其含量约为正常人的63%～81%，属常染色体显性遗传。|||20 25 dis|||40 47 dis|||
约25%为α-SP明显缺乏，其含量仅为正常人的30%～74%，属常染色体隐性遗传；②锚蛋白缺乏（约占16%）：为常染色体显性遗传。|||33 35 bod|||42 46 dis|||57 59 bod|||
由于锚蛋白缺少，不能连接SP，剩余的SP迅速降解，引起继发性SP减少，造成锚蛋白与SP联合减少；③蛋白3缺乏（约占22%）：为常染色体显性遗传；④蛋白4.2缺乏：为常染色体隐性遗传；⑤膜收缩蛋白与蛋白4.1的结合缺陷：为常染色体显性遗传。|||2 4 bod|||12 13 bod|||18 19 bod|||30 33 sym|||37 39 bod|||41 42 bod|||49 53 dis|||63 66 bod|||73 79 dis|||82 85 bod|||92 107 dis|||110 113 bod|||
【发病机制】上述缺陷可以导致下列病理生理改变：①脂质双层骨架在垂直方向的连接力减弱，使之“脱耦联”（uncoupling），随后红细胞膜以出芽形式形成微囊泡而丢失，而体积减少相对不明显，从而使红细胞表面积缩小，表面积与体积之比下降，变成球形细胞；②膜对阳离子的通透性和转运增加，三磷酸腺苷（ATP）利用增加，糖代谢增强；出现钠离子和水进入胞内，钾离子则透出胞外；钙ATP酶抑制，致使细胞内钙离子浓度增加并沉积在细胞膜上，使红细胞膜的柔韧性及变形能力下降。|||24 25 bod|||45 47 sym|||50 59 sym|||64 67 bod|||75 77 bod|||83 91 sym|||96 98 bod|||118 121 bod|||96 121 sym|||124 137 sym|||154 158 sym|||160 170 sym|||172 179 sym|||181 185 bod|||191 192 bod|||194 200 sym|||211 214 bod|||211 225 sym|||
当这些红细胞通过仅2～3μm的脾脏微血管和脾血窦时，很容易被破坏而发生血管外溶血。|||3 5 bod|||15 19 bod|||21 23 bod|||35 39 dis|||
因此，脾切除能明显延长红细胞的寿命而治愈或减轻贫血。|||3 5 pro|||11 13 bod|||23 24 dis|||
而膜收缩蛋白的缺乏程度与红细胞球形率、溶血程度以及脾切除后的疗效密切相关。|||1 5 bod|||12 14 bod|||15 17 ite|||25 27 pro|||
发生于新生儿时，可出现新生儿溶血症，表现为典型的球形红细胞、溶血增加和网织红细胞增高，早期即可出现高胆红素血症，甚至发生核黄疸。|||11 16 dis|||26 28 bod|||24 28 sym|||35 39 bod|||30 41 sym|||49 54 dis|||60 62 dis|||
由于骨髓代偿性增生，颅骨髓腔加宽，额骨和颞骨突起，珠蛋白生成障碍性贫血明显。|||10 15 sym|||20 21 bod|||17 23 sym|||25 34 dis|||
有些轻症病例平时可无症状，但在急性感染、B19</sub>微小病毒感染以及其他病毒感染后可诱发急性溶血、再障危象或骨髓增生低下危象。|||15 18 sym|||39 42 dis|||47 50 dis|||52 55 dis|||57 64 dis|||
此时贫血加重，血红蛋白可降至20～30g/L，血细胞比容可降至10%以下，此危象可持续2周左右，多数自然缓解。|||2 3 dis|||7 10 bod|||23 27 ite|||
有些病儿在生后6～8月内虽有轻重不等的贫血，间歇或持续性黄疸，但随着年龄的增长骨髓造血代偿功能不断增强，症状逐渐减轻。|||19 20 dis|||22 29 dis|||39 40 bod|||
脾脏于婴儿期以后逐渐增大，个别轻症病例也可不大。|||0 1 bod|||
肝脏不大或轻度大。|||0 1 bod|||
【实验室检查】1.外周血改变贫血多为轻度或中度，血红蛋白多在60～100g/L。|||24 27 bod|||
网织红细胞约在6%～20%（平均10%）左右，溶血危象发作时可增至50%～70%，但在再生障碍危象时网织红细胞减低。|||0 4 bod|||23 26 sym|||43 48 sym|||50 54 bod|||
胞体染色深，无中央淡染区，一般占红细胞的25%～42%；约有20%～25%的病例红细胞形态变化不明显。|||0 4 sym|||6 11 sym|||40 42 bod|||43 49 sym|||
蛋白3缺乏者可见针刺状球形细胞，收缩蛋白和锚蛋白联合缺乏者可呈不规则形。|||0 5 dis|||8 14 bod|||
白细胞及血小板正常。|||0 2 bod|||4 6 bod|||
2.骨髓象红细胞系增生极度活跃，以中、晚幼红细胞居多。|||2 3 bod|||5 7 bod|||19 23 bod|||
粒∶红细胞比例可倒置，但在再障危象或增生低下危象时，红细胞系增生不良。|||2 4 bod|||13 16 sym|||18 23 sym|||
但如合并叶酸缺乏，则可见巨幼样变。|||4 5 bod|||12 15 sym|||