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4.94k
3.红细胞渗透脆性试验当红细胞放入低渗氯化钠盐水溶液中时，水即可进入细胞内，使胞体膨胀。|||2 10 pro|||12 14 bod|||17 25 dru|||34 35 bod|||39 42 sym|||
正常红细胞呈盘状，可容许一定量的水分进入细胞内而不致破坏，而球形红细胞表面积缩小，少量水分进入细胞内即可导致红细胞破裂。|||2 4 bod|||20 21 bod|||30 34 bod|||30 39 sym|||54 56 bod|||54 58 sym|||
约75%的病例红细胞渗透脆性增加。|||7 9 bod|||7 15 sym|||
一般0.5%～0.70%开始溶血，0.4%时则完全溶血，比正常对照明显增高。|||14 15 dis|||25 26 dis|||
有10%～20%的病人红细胞渗透脆性可正常，但若将红细胞置37℃温箱中孵育24小时后，红细胞渗透脆性明显增加，0.70%～0.80%以上即可出现溶血，阳性率高达100%。|||11 13 bod|||11 20 sym|||25 27 bod|||43 45 bod|||43 53 sym|||72 73 dis|||
4.自身溶血试验对诊断有一定帮助。|||2 7 pro|||
在无菌条件下，将脱纤维蛋白的血标本置37℃温箱中孵育48小时，离心后可见溶血增加。|||8 12 bod|||14 16 pro|||21 22 equ|||24 25 pro|||31 32 pro|||36 37 ite|||36 39 sym|||
正常人溶血少于5%，HS者可达15%～45%。|||3 4 ite|||10 11 dis|||
若于孵育前加入少量葡萄糖或ATP，可使溶血减轻，称为纠正试验阳性。|||9 11 dru|||13 15 dru|||19 22 sym|||26 29 pro|||
5.酸化甘油试验（AGLT）不同红细胞在酸化甘油中的破裂速度不同，在pH为6.85，离子强度为0.3M的甘油溶液中，红细胞可发生缓慢溶血，光密度随溶血增加而下降。|||2 7 pro|||9 12 pro|||16 18 bod|||20 23 dru|||52 53 dru|||58 60 bod|||64 67 sym|||73 74 dis|||
本法较敏感，阳性检测率可达100%。|||6 10 ite|||
6.红细胞膜蛋白电泳分析采用十二磺酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE），可对膜蛋白主要成分进行定性或半定量分析，有助于了解膜蛋白的缺陷。|||2 7 bod|||8 11 pro|||14 27 pro|||29 36 pro|||41 43 bod|||50 51 pro|||53 57 pro|||64 66 bod|||
7.放射免疫法或ELISA法直接测定膜蛋白含量，此法比电泳法更敏感。|||2 6 pro|||8 13 pro|||18 22 ite|||27 29 pro|||
9.血清间接胆红素增加，珠蛋白含量下降，尿中尿胆原增加，溶血性贫血，出现不同程度的黄疸以及脾大，血涂片见球形红细胞超过10%，红细胞渗透脆性和孵育后渗透脆性增加，具有阳性家族史，脾切除疗效佳，并排除其他原因引起的球形红细胞增多症者，可确诊本病。|||2 3 bod|||6 8 bod|||2 10 sym|||12 14 bod|||12 18 sym|||20 20 bod|||22 24 bod|||20 26 sym|||28 32 dis|||41 42 dis|||45 45 bod|||45 46 sym|||48 50 pro|||52 56 bod|||63 65 bod|||63 79 sym|||89 91 pro|||106 113 dis|||
免疫性溶血性贫血病儿外周血中可出现大量球形红细胞，其中新生儿同族免疫性溶血性贫血，尤其是ABO血型不合存在大量球形红细胞时很像HS。|||0 7 dis|||30 39 dis|||55 59 bod|||63 64 dis|||
其他较少见的病因如烧伤、产气荚膜杆菌败血症、肝豆状核变性，也可见球形红细胞增多。|||9 10 dis|||12 20 dis|||22 27 dis|||32 36 bod|||
【治疗】脾切除是本病的首选疗法，可以预防溶血危象和再生障碍危象的发生，避免出现持续的高胆红素血症和继发胆石症。|||4 6 pro|||20 23 sym|||25 30 sym|||42 47 dis|||49 53 dis|||
手术后，贫血、网织红细胞增多和未结合胆红素增高现象得以纠正，红细胞寿命恢复或接近正常，临床症状消失。|||4 5 dis|||7 11 bod|||18 20 bod|||30 32 bod|||
但脾切除不能根治先天性缺陷，手术后红细胞膜的缺陷和球形红细胞依然存在，自体溶血现象虽然减轻，但渗透脆性试验仍不正常。|||1 3 pro|||8 12 dis|||17 20 bod|||25 29 bod|||35 38 sym|||47 52 pro|||
手术年龄依溶血的轻重而异，轻症或代偿功能好的可推迟，但一般不宜晚于10岁，因10岁以后继发胆石症的可能性逐渐增高。|||43 47 dis|||
婴儿时期作脾切除者，手术后发生严重感染的危险性较大。|||5 7 pro|||15 18 sym|||
若在婴儿期即有反复发作的严重贫血和黄疸，为了避免影响病人的生长发育和早期出现胆石症，可以考虑在3岁以前做脾切除。|||12 15 dis|||17 18 dis|||38 40 dis|||52 54 pro|||
但必须采取预防术后发生严重感染的措施。|||11 14 sym|||
由于50%的感染原为肺炎双球菌，故凡5岁以内切脾的，可每月注射长效青霉素，年龄为2～5岁者应间断地注射多价肺炎双球菌疫苗，以降低肺炎双球菌感染的发生率。|||6 7 sym|||10 14 dis|||22 23 pro|||31 35 dru|||53 57 dis|||64 70 sym|||
脾切除术后可合并白细胞和血小板增多，甚至发生脑和其他组织栓塞，故术后应密切观察血象变化以便及时采取相应措施。|||0 2 pro|||8 10 bod|||12 14 bod|||
手术过程中应注意寻找有无副脾，如不切除副脾，则有复发的可能。|||12 13 bod|||19 20 bod|||
近年来，采用大部分脾栓塞疗法治疗HS有一定近期疗效，对5岁以前患儿应用该疗法，可以避免免疫功能的严重下降。|||9 13 pro|||16 17 dis|||
但这部分病例将来是否必要作脾切除尚无定论。|||13 15 pro|||
贫血严重的病人由于骨髓代偿性增生旺盛，叶酸消耗增加，应给叶酸5mg/日，直至脾切除。|||0 1 dis|||9 13 sym|||19 20 bod|||28 29 bod|||38 40 pro|||
第十五节隐睾隐睾，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。|||3 5 dis|||6 7 dis|||11 14 dis|||16 21 dis|||25 26 bod|||38 41 bod|||46 47 bod|||
隐睾的睾丸在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降。|||0 1 dis|||3 4 bod|||74 75 bod|||
【睾丸的下降】胚胎睾丸形第12胸椎其位置相当于第12胸椎。|||1 2 bod|||7 10 bod|||12 16 bod|||
随着胚胎时期脊柱的第12胸椎，第12胸椎向颅侧移行，睾丸丸受相对固定的睾丸引带约束不能随第12胸椎上移，其位置反而靠近腹股沟管内环处。|||6 7 bod|||9 13 bod|||21 21 bod|||26 27 bod|||35 36 bod|||44 48 bod|||59 65 bod|||
这一过程可能也与苗勒管（副中肾管）抑制物质（Müllerianinhibitsubstance，MIS）调节有关。|||8 10 bod|||12 15 bod|||22 46 bod|||48 50 bod|||
随之，睾丸从腹股沟管内环经腹股沟管出外环而进入阴囊，是谓睾丸下降过程。|||3 4 bod|||6 11 bod|||23 24 bod|||28 31 dis|||
1.睾丸引带的牵拉睾丸引带的近端附着于睾丸和附睾，末端主要附着于阴囊底部，另有部分分别附着于耻骨结节、会阴部或股内侧部。|||2 3 bod|||9 12 bod|||19 20 bod|||22 23 bod|||32 33 bod|||46 49 bod|||51 53 bod|||55 58 bod|||
在睾酮的作用下，引带容积增大、肿胀带容积增大、肿胀，精索血管也延长增粗呈曲张状睾丸即沿着引带扩张过的腹股沟管如果睾丸在其下降过程中停留在腹股沟管或内、外环附近下降不全。|||1 2 bod|||8 16 sym|||26 29 bod|||26 38 sym|||39 40 bod|||50 53 bod|||39 53 sym|||56 57 bod|||68 71 bod|||54 78 sym|||79 82 dis|||
如睾丸沿睾丸引带末端的其他分支下降至耻骨部、会阴部或股部，未降至阴囊底部异位睾丸。|||1 2 bod|||4 5 bod|||18 20 bod|||22 24 bod|||26 27 bod|||32 33 bod|||0 35 sym|||36 39 dis|||
但睾丸引带的形态结构及功能效应并不明确，人类胚胎中，引带和阴囊仅有微弱的附着，可能不足以支持对睾丸的任何牵拉。|||26 27 bod|||29 30 bod|||47 48 bod|||
2.腹内压作用腹内压增高造成睾丸离开腹部进入腹股沟管先天性腹壁肌肉发育不良的综合征，李状腹综合征（Prune-bellysyndrome），常伴有双侧腹腔内隐睾。|||14 15 bod|||22 25 bod|||7 25 sym|||26 40 dis|||42 47 dis|||49 67 dis|||73 79 dis|||
3.内分泌调节内分泌因素在促进睾丸降入阴囊过程中肯定起了重要作用，但其具体的机制尚不明了。|||15 16 bod|||19 20 bod|||
【病因】睾丸下降的机制尚未阐明，对隐睾的病因也不太清楚。|||4 7 dis|||
1.内分泌失调临床研究表明，下丘脑-垂体-睾丸轴失衡导致隐睾患者睾酮水平低于正常睾酮水平密切相关，睾酮-双氢睾酮与精索和阴囊表面的受体蛋白结合，促使睾丸下降五节隐睾隐睾，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。|||2 6 dis|||14 16 bod|||18 19 bod|||21 23 bod|||32 33 bod|||14 39 sym|||40 43 ite|||49 77 sym|||82 83 dis|||87 90 dis|||92 97 dis|||101 123 sym|||
隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生儿为4%，1岁时为0.66%，成年人为0.3%，表明睾丸的下降是一个渐进的过程，在出生后睾丸仍可继续下降。|||0 1 dis|||57 58 bod|||75 76 bod|||
【睾丸的下降】胚胎睾丸形成时，其位置相当于第12胸椎。|||1 2 bod|||9 10 bod|||
随着胚胎时期脊柱的迅速发育，第12胸椎向颅侧移行，睾丸受相对固定的睾丸引带约束不能随第12胸椎上移，其位置反而靠近腹股沟管内环处。|||33 34 bod|||57 60 bod|||
随之，睾丸从腹股沟管内环经腹股沟管出外环而进入阴囊，是谓睾丸下降过程。|||3 4 bod|||
1.睾丸引带的牵拉睾丸引带的近端附着于睾丸和附睾，末端主要附着于阴囊底部，另有部分分别附着于耻骨结节、会阴部或股内侧部。|||2 3 bod|||9 10 bod|||19 20 bod|||22 23 bod|||32 33 bod|||46 49 bod|||
在睾酮的作用下，引带容积增大、肿胀，精索血管也延长增粗呈曲张状，睾丸即沿着引带扩张过的腹股沟管进入阴囊底部。|||1 2 bod|||18 21 bod|||32 33 bod|||43 46 bod|||49 52 bod|||
如果睾丸在其下降过程中停留在腹股沟管或内、外环附近，则为下降不全。|||2 3 bod|||14 17 bod|||
如睾丸沿睾丸引带末端的其他分支下降至耻骨部、会阴部或股部，未降至阴囊底部，则成为异位睾丸。|||1 2 bod|||4 5 bod|||18 20 bod|||22 24 bod|||26 27 bod|||32 33 bod|||
2.腹内压作用腹内压增高造成睾丸离开腹部进入腹股沟管，其证据是一种先天性腹壁肌肉发育不良的综合征，李状腹综合征（Prune-bellysyndrome），常伴有双侧腹腔内隐睾。|||14 15 bod|||22 25 bod|||80 86 sym|||
3.内分泌调节内分泌因素在促进睾丸降入阴囊过程中肯定起了重要作用，但其具体的机制尚不明了。|||15 16 bod|||19 20 bod|||
【病因】睾丸下降的机制尚未阐明，对隐睾的病因也不太清楚。|||4 5 bod|||17 18 dis|||
1.内分泌失调临床研究表明，下丘脑-垂体-睾丸轴失衡导致隐睾患者睾酮水平低于正常。|||14 16 bod|||18 19 bod|||21 23 bod|||32 33 bod|||
睾丸下降过程与睾酮水平密切相关，睾酮-双氢睾酮与精索和阴囊表面的受体蛋白单侧隐睾？|||0 1 bod|||7 8 bod|||16 17 bod|||24 25 bod|||27 28 bod|||32 35 bod|||36 39 dis|||
2.副中肾管抑制物质（MIS）不足胚胎初期，胎儿同时具有副中肾管和中肾管。|||28 31 bod|||33 35 bod|||
随着男性胎儿原始性腺发育为睾丸，睾丸内间质细胞分泌睾酮，支持细胞分泌副中肾管抑制物（MIS），抑制副中肾管发育。|||6 9 bod|||13 14 bod|||16 17 bod|||19 22 bod|||25 26 bod|||34 40 bod|||42 44 bod|||49 52 bod|||
如果MIS不足，副中肾管可残留或完全没有退化，对睾丸的下降造成障碍。|||8 11 bod|||24 25 bod|||
3.解剖障碍隐睾者鞘状突多终止于耻骨结节或阴囊上方，而异常的引带残余及筋膜覆盖阴囊入口，这些都可阻止睾丸下降隐睾睾丸常有不同程度的发育不全，体积明显小于健侧，质地松软，有时还有附睾和输精管发育畸形，发生率约为36%～79%。|||16 19 bod|||21 22 bod|||35 36 bod|||6 53 sym|||54 57 dis|||58 82 sym|||84 110 sym|||
隐睾的病理组织学主要表现为生殖细胞发育的障碍，其次是间质细胞数量亦有减少。|||0 21 sym|||23 35 sym|||
隐睾的曲细精管平均直径较正常者小，曲细精管隐睾的病理组织学改变随年龄增大而愈加明显，很多研究认为，2岁以后睾丸的组织病理学改变将难以恢复，故手术应在2岁以前完成。|||3 6 bod|||17 20 bod|||0 20 sym|||21 22 dis|||53 54 bod|||
成人的隐睾，其曲细精管退行性变，几乎看不到正常精子。|||3 4 dis|||6 24 sym|||
病理学改变的程度也和隐睾位置有关，位置越高，病理损害越严重，越接近阴囊部位，病理损害就越轻微。|||33 34 bod|||
【隐睾并发症】隐睾可发生于单侧或双侧，以单侧较为多见。|||7 25 sym|||
单侧隐睾者，右侧的发生率略高于左侧。|||0 16 sym|||
但即使是双侧隐睾，仍有适量的雄激素产生，可维持男性第二性征的发育，也很少影响成年后的性行为。|||0 44 sym|||
1.生育能力下降或不育隐睾的病理主要是生殖细胞发育障碍，因此影响生育能力。|||11 12 dis|||19 26 dis|||
一般而言，双侧隐睾者生育能力明显下降，但如隐睾位置较低，可望留有部分生育能力。|||5 9 dis|||10 17 sym|||21 37 sym|||
单侧隐睾的生育能力，如对侧降入阴囊的睾丸与附睾发育正常，则影响不大。|||15 16 bod|||18 19 bod|||21 22 bod|||0 32 sym|||
2.鞘状突未闭隐睾的鞘状突基本都未闭，有肠管疝入则形成斜疝，可发生嵌顿，手术要同时结扎鞘状突。|||7 8 dis|||20 21 bod|||27 28 dis|||41 45 pro|||
3.睾丸损伤由于睾丸处在腹股沟管内或耻骨结节附近，比较表浅，容易受到外力的直接损伤。|||2 3 bod|||8 9 bod|||12 15 bod|||18 21 bod|||
4.隐睾扭转未降睾丸发生扭转的几率较阴囊内睾丸高20～50倍隐睾扭转一般表现为腹股沟部疼痛性肿块颇似腹股沟疝嵌顿但无明显胃肠道症状右侧腹内隐睾扭转，其症状与体征颇似急性阑尾炎。|||2 5 dis|||18 19 bod|||21 22 bod|||39 42 bod|||50 51 bod|||60 62 bod|||
5.隐睾恶变隐睾恶变的几率比正常睾丸高18～40倍。|||2 3 dis|||6 9 dis|||11 24 sym|||
高位隐睾，特别是腹内隐睾，其恶变发生率比低位隐睾高6倍。|||0 3 dis|||8 11 dis|||14 26 sym|||
6岁以前行睾丸固定术而后发生恶变的，比7岁以后手术者低得多。|||5 9 pro|||
隐睾恶变的发病年龄多在30岁之后。|||0 3 dis|||5 15 sym|||
【诊断】诊断并不困难，体检可见患侧阴囊扁平，双侧者阴囊发育较差。|||11 20 sym|||22 30 sym|||
触诊时，患儿阴囊空虚，无睾丸。|||4 9 sym|||11 13 sym|||
大约80%的隐睾可在腹股沟管区扪及，压之有胀痛感，活动度大，不能被推入阴囊。|||0 36 sym|||
小儿因提睾肌反射比较活跃，受到某些刺激，如寒冷或惊吓后，提睾肌收缩，可将本来位于阴囊内的睾丸提至阴囊近端，甚至进入腹股沟管内，临床表现颇似隐睾。|||0 32 sym|||34 61 sym|||
另有些睾丸可从腹股沟部被逐渐地推入阴囊，但松手后，睾丸即上缩回原来位置，应属于隐睾。|||3 4 bod|||7 10 bod|||39 40 dis|||
体检应注意仔细探查股部、耻骨部和会阴部，以除外异位睾丸。|||9 10 bod|||12 14 bod|||16 18 bod|||23 26 dis|||
约20%的隐睾在触诊时难以触及，但这并不意味着这些隐睾都位于腹内。|||0 14 sym|||
触不到的隐睾在手术中，约80%可在腹股沟管内或内环附近被发现，而其余的20%经手术探查，仍未能发现。|||0 48 sym|||
如为一侧找不到睾丸，称为单睾或单侧睾丸缺如，发生率约占隐睾手术探查的3%～5%，约5000个男性中有1例单侧睾丸缺如；如双侧隐睾经探查，均未能发现睾丸，称为无睾畸形，约20000个男性中仅有1例。|||22 57 sym|||59 74 sym|||83 96 sym|||
对于不能触及的隐睾，至今尚无满意的方法可于术前来判断睾丸的存在与否及隐睾所处的位置。|||7 8 dis|||26 27 bod|||
超声、CT及磁共振检查，由于肠道气体的影响往往难以获得满意的结果。|||0 1 pro|||3 4 pro|||6 10 pro|||14 15 bod|||
双侧触不到睾丸者，视外生殖器情况要做染色体检查，并可通过HCG激发试验来初步判断睾丸的存在与否，但手术探查是唯一可靠的办法。|||18 22 pro|||28 34 pro|||
【治疗】隐睾常在新生儿体检时发现，一经诊断，即应随访。|||4 5 dis|||
生后6个月，如睾丸仍未下降，则自行下降的机会已经极少。|||7 8 bod|||
1.激素治疗隐睾的发生可能与内分泌失调有关，激素用于治疗隐睾受到普通重视。|||2 5 pro|||22 23 dru|||
绒毛膜促性腺激素主要成分是黄体生成激素（LH），LH刺激间质细胞，产生睾酮。|||0 7 dru|||13 18 dru|||20 21 dru|||24 31 bod|||35 36 bod|||
应用时可出现阴茎增大及睾丸胀痛，如果剂量掌握不当，或较长期使用，可导致骨骺早期愈合。|||4 14 sym|||16 40 sym|||
目前已有报道提出，在1～3岁的小儿中使用HCG反而引起睾丸发育不良。|||9 32 sym|||
我们一般使用一个疗程，总计量5000～10000单位，分10次，间隔1～3天，注射完成。|||2 42 pro|||
从效果来看，并不如文献报道的那样好，尤其是睾丸完全降入阴囊的病例很少。|||21 22 bod|||
LHRH作用于垂体前叶，促使垂体释放LH和FSH，被释放的LH发挥与HCG相同的作用。|||0 3 dru|||7 10 bod|||14 15 bod|||18 19 bod|||21 23 bod|||29 30 bod|||34 36 bod|||
LHRH的优点是已可采用鼻黏膜喷雾给药，每侧鼻孔200μg，每天3次，每天总量1.2mg，连续28天，鼻LHRH治疗药无任何痛苦，即使感冒流涕仍可继续治疗。|||0 3 bod|||12 14 bod|||20 49 pro|||52 57 pro|||
对经术前应用LHRH治疗，睾丸未能下降的隐睾进行活检，结果显示其组织学表现较之未接受激素治疗者有明显改善。|||13 14 bod|||20 21 dis|||